Што такое дэфіцыт MCAD? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Дэфіцыт MCAD — гэта рэдкая генетычная хвароба, пры якой ваш арганізм не можа належным чынам расшчапляць пэўныя тлушчы для атрымання энергіі. Гэта адбываецца таму, што вам не хапае або зніжана колькасць фермента, які называецца сярэднеланцуговым ацыл-КоА-дэгідрагеназай, які дапамагае ператвараць тлушчы ў паліва, якое вашы клеткі могуць выкарыстоўваць.

Уявіце сабе, што ў працэсе выпрацоўкі энергіі ў вашым арганізме прапушчаны важны крок. Калі вы не елі нейкі час або калі вы хворыя, ваш арганізм звычайна пераключаецца на спальванне запасаў тлушчу для атрымання энергіі. Пры дэфіцыце MCAD гэтая рэзервовая сістэма працуе няправільна, што можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, калі яе не лячыць належным чынам.

Якія сімптомы дэфіцыту MCAD?

Сімптомы дэфіцыту MCAD звычайна з'яўляюцца, калі вашаму арганізму трэба выкарыстоўваць тлушч для атрымання энергіі, асабліва ў перыяды без ежы або падчас хваробы. Большасць сімптомаў з'яўляюцца ў немаўлят і маленькіх дзяцей, хоць яны могуць з'яўляцца і пазней у жыцці.

Вось асноўныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць:

• Залішняя сонлівасць або цяжкасці з прачынаннем
• Многакратная ваніты
• Нястача энергіі або вельмі слабы стан
• Раздражняльнасць або змены ў паводзінах
• Праблемы з дыханнем або хуткае дыханне
• Сутаргі ў цяжкіх выпадках
• Страта свядомасці або кома

Гэтыя сімптомы часта з'яўляюцца, калі дзіця не ела некалькі гадзін, змагаецца з інфекцыяй або ванітуе і не можа затрымаць ежу. Галоўнае, што трэба памятаць, гэта тое, што сімптомы звычайна не з'яўляюцца, калі ўсё ідзе нармальна і рэгулярна прымаюцца прыёмы ежы.

У некаторых рэдкіх выпадках першым прыкметай можа быць сіндром раптоўнай смерці немаўлят (SIDS), таму неанантальны скрынінг на гэтую хваробу настолькі важны. Аднак пры правільным лячэнні дзеці з дэфіцытам MCAD могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём.

Што выклікае дэфіцыт MCAD?

Дэфіцыт MCAD выкліканы зменамі ў гене ACADM, які дае інструкцыі для вытворчасці фермента MCAD. Вы атрымліваеце гэтую хваробу ад бацькоў праз вашы гены, падобна таму, як вы атрымліваеце колер вачэй або рост.

Каб у чалавека быў дэфіцыт MCAD, яму трэба атрымаць дзве копіі змененага гена — па адной ад кожнага бацькі. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным успадкаваннем. Калі вы атрымліваеце толькі адну змененую копію, вы з'яўляецеся носьбітам і звычайна не будзеце мець ніякіх сімптомаў.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, ёсць 25% шанец пры кожнай цяжарнасці, што іх дзіця будзе мець дэфіцыт MCAD. Таксама ёсць 50% шанец, што дзіця будзе носьбітам, як і бацькі, і 25% шанец, што яны зусім не атрымаюць ніякіх змененых копій.

Найбольш распаўсюджаная генетычная змена, якая выклікае дэфіцыт MCAD, сустракаецца прыкладна ў 1 з кожных 15 000-20 000 нараджэнняў у людзей паўночнаеўрапейскага паходжання. У іншых папуляцыях паказчыкі розныя, і хвароба можа закрануць людзей любой этнічнай прыналежнасці.

Калі звяртацца да лекара па прычыне дэфіцыту MCAD?

Калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ дэфіцыту MCAD праз неанантальны скрынінг, вы павінны цесна супрацоўнічаць з спецыялістам па абмене рэчываў яшчэ да з'яўлення сімптомаў. Ранняе медыцынскае абслугоўванне з'яўляецца ключом да прадухілення сур'ёзных ускладненняў.

Вы павінны неадкладна звярнуцца за неадкладнай медыцынскай дапамогай, калі ваша дзіця праяўляе якія-небудзь з гэтых папярэджвальных прыкмет:

• Залішняя сонлівасць, ад якой цяжка яго разбудзіць
• Ваніты, якія працягваюцца больш за некалькі гадзін
• Адмова ад ежы або пітва на працягу некалькіх гадзін
• Праблемы з дыханнем або напружанае дыханне
• Якая-небудзь сутаргавая актыўнасць
• Страта свядомасці або адсутнасць рэакцыі

Не чакайце, пакуль сімптомы палепшацца самі па сабе. Дэфіцыт MCAD можа выклікаць метабалічны крызіс, які патрабуе неадкладнага лячэння з дапамогайнутрывеннага ўвядзення вадкасці, якая змяшчае глюкозу. Час вельмі важны ў такіх сітуацыях.

Вы таксама павінны звяртацца ў вашу медыцынскую каманду, калі ваша дзіця хворае, нават на нешта такое распаўсюджанае, як прастуда або кішачная інфекцыя. Хвароба павялічвае рызыку ўскладненняў, і ваш лекар можа захацець больш уважліва сачыць за вашым дзіцем або карэктаваць яго рэжым харчавання.

Якія фактары рызыкі дэфіцыту MCAD?

Асноўным фактарам рызыкі дэфіцыту MCAD з'яўляецца наяўнасць бацькоў, якія абодва з'яўляюцца носьбітамі генетычнай змены, якая выклікае гэтую хваробу. Паколькі гэта спадчынная хвароба, сямейная гісторыя з'яўляецца найважнейшым фактарам, які трэба ўлічваць.

Пэўныя сітуацыі могуць выклікаць сімптомы ў чалавека, які ўжо мае дэфіцыт MCAD:

• Доўгі час без ежы (пост)
• Любое захворванне, асабліва з ліхаманкай або ванітамі
• Павышаная фізічная нагрузка або напружанне
• Уздзеянне нізкіх тэмператур
• Прыём пэўных лекавых прэпаратаў, якія ўплываюць на абмен рэчываў

Нямаўляты і маленькія дзеці маюць больш высокі рызыка ўскладненняў, таму што яны натуральна маюць меншыя запасы энергіі і могуць не змагчы паведаміць, калі яны адчуваюць сябе дрэнна. Іх больш хуткі абмен рэчываў таксама азначае, што яны могуць развіваць праблемы хутчэй, чым старэйшыя дзеці або дарослыя.

Хвароба закранае людзей усіх этнічных груп, хоць яна найбольш распаўсюджаная сярод людзей паўночнаеўрапейскага, асабліва скандынаўскага, паходжання. Аднак генетычныя змены, якія выклікаюць дэфіцыт MCAD, былі знойдзены ў людзей з многіх розных краін свету.

Якія магчымыя ўскладненні дэфіцыту MCAD?

Калі дэфіцыт MCAD не лячыцца належным чынам, гэта можа прывесці да метабалічнага крызісу, які з'яўляецца сур'ёзнай медыцынскай надзвычайнай сітуацыяй. Гэта адбываецца, калі ваш арганізм не можа выпрацоўваць дастаткова энергіі, і таксічныя рэчывы назапашваюцца ў вашай крыві.

Найбольш сур'ёзныя ўскладненні могуць ўключаць:

• Сур'ёзны нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)
• Назапашванне шкодных рэчываў у крыві
• Ацёк мозгу або пашкоджанне мозгу ад таксінаў
• Праблемы з печанню або яе павелічэнне
• Праблемы з рытмам сэрца
• Кома або страта свядомасці
• У рэдкіх выпадках смерць, калі не лячыць своечасова

Добры бок у тым, што гэтыя сур'ёзныя ўскладненні ў асноўным прадухіляюцца пры правільным лячэнні. Большасць дзяцей з дэфіцытам MCAD, якія выконваюць свой план лячэння і пазбягаюць працяглага посту, адчуваюць сябе вельмі добра і маюць нармальнае развіццё.

Некаторыя людзі могуць адчуваць больш лёгкія працяглыя наступствы, такія як больш лёгкая стомленасць або меншая талерантнасць да прапускання прыёмаў ежы. Аднак пры належным доглядзе і карэкціроўцы ладу жыцця большасць людзей з дэфіцытам MCAD могуць удзельнічаць ва ўсіх звычайных відах дзейнасці, уключаючы спорт і іншыя фізічныя нагрузкі.

Як можна прадухіліць дэфіцыт MCAD?

Паколькі дэфіцыт MCAD — гэта генетычная хвароба, з якой вы нараджаецеся, саму хваробу немагчыма прадухіліць. Аднак сур'ёзныя ўскладненні амаль заўсёды можна прадухіліць пры правільным лячэнні і доглядзе.

Найбольш эфектыўныя стратэгіі прафілактыкі засяроджаны на пазбяганні фактараў, якія могуць выклікаць метабалічныя крызісы. Гэта азначае падтрыманне рэгулярнага рэжыму харчавання і ніколі не дазваляць доўгіх перыядаў без ежы, асабліва падчас хваробы або стрэсу.

Для сем'яў, якія плануюць мець дзяцей, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашыя рызыкі, калі вы з'яўляецеся носьбітамі генетычных змен, якія выклікаюць дэфіцыт MCAD. Даступна прэнатальнае тэставанне, калі абодва бацькі з'яўляюцца вядомымі носьбітамі.

Праграмы неанантальнага скрынінгу ў многіх краінах цяпер правяраюць на дэфіцыт MCAD, што дазваляе рана выявіць і лячыць хваробу яшчэ да з'яўлення сімптомаў. Гэта ранняе выяўленне значна палепшыла вынікі для дзяцей з гэтай хваробай.

Як дыягнастуецца дэфіцыт MCAD?

Большасць выпадкаў дэфіцыту MCAD цяпер дыягнастуюцца праз руцінны неанантальны скрынінг, які правярае невялікі ўзор крыві, узяты з пяткі вашага дзіцяці на працягу першых некалькіх дзён жыцця. Гэты скрынінг можа выявіць хваробу яшчэ да з'яўлення якіх-небудзь сімптомаў.

Калі неанантальны скрынінг паказвае на дэфіцыт MCAD, ваш лекар замовіць дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу. Яны звычайна ўключаюць вымярэнне пэўных рэчываў у крыві і мачы вашага дзіцяці, якія назапашваюцца, калі фермент MCAD не працуе належным чынам.

Генетычнае тэставанне таксама можа пацвердзіць дыягназ, шукаючы змены ў гене ACADM. Гэты тэст можа выявіць канкрэтныя генетычныя змены, якія выклікаюць хваробу, і можа быць карысным для планавання сям'і або пацверджання дыягназу ў нявызначаных выпадках.

У некаторых выпадках лекары могуць дыягнаставаць дэфіцыт MCAD пазней у дзяцінстве, калі дзіця развівае сімптомы падчас хваробы або пасля доўгага часу без ежы. Дыягнастычныя тэсты такія ж, але наяўнасць сімптомаў робіць дыягназ больш тэрміновым.

Якое лячэнне дэфіцыту MCAD?

Асноўнае лячэнне дэфіцыту MCAD засяроджана на тым, каб ваш арганізм не патрэбна было расшчапляць тлушчы для атрымання энергіі. Гэта дасягаецца ў асноўным праз дыетычнае кіраванне і пазбяганне працяглых перыядаў без ежы.

Ваш план лячэння звычайна будзе ўключаць:

• Рэгулярныя, частыя прыёмы ежы і перакусы для падтрымання ўзроўню цукру ў крыві
• Пазбяганне посту больш чым на 8-12 гадзін (менш для немаўлят)
• Дыета, якая адносна бедная тлушчамі і больш багатая вугляводамі
• Спецыяльныя медыцынскія сумесі або дабаўкі, калі рэкамендуецца
• Планы надзвычайных дзеянняў на час хваробы

Падчас хваробы або ў тыя часы, калі ваша дзіця не можа нармальна харчавацца, лячэнне становіцца больш інтэнсіўным. Ваш лекар можа рэкамендаваць даваць спецыяльныя напоі, якія змяшчаюць глюкозу, або, у цяжкіх выпадках, гаспіталізацыю для ўнутрывеннага ўвядзення вадкасці з глюкозай.

Большасць людзей з дэфіцытам MCAD працуюць з камандай, якая ўключае спецыяліста па абмене рэчываў, дыетолага, знаёмага з гэтай хваробай, і іх звычайнага педыятра. Гэты камандны падыход дапамагае забяспечыць каардынацыю ўсіх аспектаў догляду і тое, што вы маеце падтрымку, калі ўзнікаюць пытанні.

Пры правільным лячэнні дзеці з дэфіцытам MCAD звычайна растуць і развіваюцца нармальна і могуць удзельнічаць ва ўсіх звычайных дзіцячых відах дзейнасці. Ключ у тым, каб прытрымлівацца рэжыму харчавання і быць гатовым да часу хваробы або стрэсу.

Як кіраваць дэфіцытам MCAD дома?

Кіраванне дэфіцытам MCAD дома засяроджана на падтрыманні рэгулярных харчовых звычак і падрыхтоўцы да сітуацый, якія могуць выклікаць сімптомы. Мэта складаецца ў тым, каб падтрымліваць стабільны ўзровень цукру ў крыві вашага дзіцяці і пазбягаць неабходнасці расшчаплення тлушчаў для атрымання энергіі.

Ваш штодзённы рэжым павінен уключаць прапанову прыёмаў ежы і перакусаў кожныя 3-4 гадзіны на працягу дня і ніколі не дазваляць вашаму дзіцяці праводзіць больш за 8-12 гадзін без ежы (кароткія перыяды для немаўлят і малога ўзросту). Захоўвайце лёгка засвойвальныя, багатыя вугляводамі перакусы пад рукой.

Калі ваша дзіця хворае, асабліва важна старанна кантраляваць яго ежу і пітво. Прапануйце невялікія, частыя глыткі напояў, якія змяшчаюць глюкозу, калі яно не можа затрымаць цвёрдую ежу. Звярніцеся ў вашу медыцынскую каманду на раннім этапе любой хваробы для атрымання кіраўніцтва.

Заўсёды трымайце пад рукой надзвычайныя прыналежнасці, уключаючы гелі з глюкозай, спартыўныя напоі або іншыя хуткія крыніцы цукру. Пераканайцеся, што выхавальнікі, настаўнікі і члены сям'і разумеюць гэтую хваробу і ведаюць, што рабіць, калі ваша дзіця захварэе.

Разгледзьце магчымасць набыцця медыцынскага бранзалета для вашага дзіцяці, які паказвае яго хваробу. Гэта можа быць вельмі важнай інфармацыяй для рэагуючых службаў, калі вашаму дзіцяці калі-небудзь спатрэбіцца тэрміновая медыцынская дапамога.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Перад сустрэчай запішыце любыя сімптомы або праблемы, якія вы заўважылі, нават калі яны здаюцца нязначнымі. Уключыце інфармацыю пра тое, калі з'явіліся сімптомы і чым займалася або ела ваша дзіця ў той час.

Вазьміце з сабой падрабязны харчовы дзённік, які паказвае харчовыя звычкі вашага дзіцяці за апошні тыдзень. Гэта дапаможа вашаму лекару зразумець, наколькі добра працуе цяперашні план лячэння і ці патрэбны якія-небудзь карэкціроўкі.

Падрыхтуйце спіс пытанняў, якія вы хочаце задаць. Яны могуць уключаць праблемы з ростам і развіццём, пытанні пра кіраванне хваробай падчас падарожжа або пытанні пра тое, у якіх відах дзейнасці ваша дзіця можа бяспечна ўдзельнічаць.

Калі ваша дзіця нядаўна захварэла або мела якія-небудзь эпізоды, якія выклікаюць занепакоенасць, запішыце падрабязнасці, уключаючы тое, што адбылося, як доўга гэта працягвалася і што вы зрабілі, каб дапамагчы. Гэтая інфармацыя дапаможа вашаму лекару ацаніць, наколькі добра працуе ваш план надзвычайных дзеянняў.

Пераканайцеся, што вы вазьмеце з сабой усе цяперашнія лекі і дабаўкі, якія прымае ваша дзіця, а таксама любыя нядаўнія вынікі аналізаў або дакументы ад іншых медыцынскіх работнікаў. Наяўнасць поўнай інфармацыі дапамагае вашаму лекару аказаць найлепшы магчымы догляд.

Які галоўны вывад пра дэфіцыт MCAD?

Дэфіцыт MCAD — гэта лячэбная генетычная хвароба, якая ўплывае на тое, як ваш арганізм выкарыстоўвае тлушч для атрымання энергіі. Хоць гэта патрабуе пастаяннай увагі і догляду, большасць дзяцей з гэтай хваробай могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём пры правільным лячэнні.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што прафілактыка ўскладненняў вельмі эфектыўная. За кошт падтрымання рэгулярнага рэжыму харчавання, пазбягання працяглага посту і добрага плана кіравання хваробай сур'ёзныя праблемы амаль заўсёды можна пазбегнуць.

Ранняя дыягностыка праз неанантальны скрынінг значна палепшыла вынікі для дзяцей з дэфіцытам MCAD. Калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ, цесная супраца з вашай медыцынскай камандай і выкананне плана лячэння дае вашаму дзіцяці найлепшы шанец для нармальнага росту, развіцця і ўдзелу ва ўсіх дзіцячых відах дзейнасці.

Памятайце, што наяўнасць дэфіцыту MCAD не вызначае будучыню вашага дзіцяці. З ведамі, падрыхтоўкай і добрым медыцынскім абслугоўваннем дзеці з гэтай хваробай звычайна дасягаюць такіх жа вынікаў, як і іх аднагодкі, у школе, спорце і ва ўсіх іншых аспектах жыцця.

Часта задаюць пытанні пра дэфіцыт MCAD

Ці могуць дзеці з дэфіцытам MCAD займацца спортам і быць фізічна актыўнымі?

Так, дзеці з дэфіцытам MCAD могуць займацца спортам і фізічнай актыўнасцю, як і іншыя дзеці. Галоўнае — пераканацца, што яны правільна харчуюцца перад і падчас працяглых заняткаў і добра ўвільгатняюцца. Вам можа спатрэбіцца прапанаваць дадатковыя перакусы падчас доўгіх трэніровак або спаборніцтваў, і трэнеры павінны быць у курсе стану вашага дзіцяці і плана надзвычайных дзеянняў.

Ці перарастуць мае дзеці дэфіцыт MCAD?

Не, дэфіцыт MCAD — гэта даўжэння генетычная хвароба, якая не праходзіць. Аднак, па меры старэння дзяцей, яны часта становяцца лепш у кіраванні сваёй хваробай і могуць мець менш эпізодаў, якія выклікаюць занепакоенасць. Дарослым з дэфіцытам MCAD звычайна патрабуецца менш інтэнсіўны маніторынг, чым маленькім дзецям, але яны ўсё роўна павінны пазбягаць працяглага посту і падтрымліваць добрыя харчовыя звычкі.

Што мне рабіць, калі маё дзіця ванітуе і не можа затрымаць ежу?

Калі ваша дзіця ванітуе і не можа затрымаць ежу, гэта патэнцыйна сур'ёзная сітуацыя, якая патрабуе неадкладнай увагі. Паспрабуйце даць невялікія, частыя глыткі напояў, якія змяшчаюць глюкозу, такіх як спартыўныя напоі або празрыстыя сокі. Неадкладна звярніцеся ў вашу медыцынскую каманду за кіраўніцтвам і не саромейцеся звяртацца ў бальніцу хуткай дапамогі, калі ваша дзіця стане вельмі сонным, працягне ванітаваць або праявіць іншыя небяспечныя сімптомы.

Як дэфіцыт MCAD паўплывае на рост і развіццё майго дзіцяці?

Пры правільным лячэнні дэфіцыт MCAD звычайна не ўплывае на нармальны рост і развіццё. Дзеці, якія выконваюць свой план лячэння і пазбягаюць метабалічных крызісаў, звычайна дасягаюць усіх сваіх развіццёвых этапаў у тэрмін і растуць з нармальнымі тэмпамі. Рэгулярныя праверкі ў вашай медыцынскай камандзе будуць кантраляваць прагрэс вашага дзіцяці і пераканаюцца, што ўсё ідзе па плане.

Ці могуць абодва бацькі прайсці тэставанне, каб убачыць, ці з'яўляюцца яны носьбітамі?

Так, генетычнае тэставанне даступна для вызначэння таго, ці з'яўляюцца бацькі носьбітамі генетычных змен, якія выклікаюць дэфіцыт MCAD. Гэта тэставанне асабліва рэкамендуецца, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтай хваробы або калі вы плануеце мець дзяцей і хочаце зразумець вашыя рызыкі. Генетычны кансультант можа дапамагчы растлумачыць працэс тэставання і тое, што азначаюць вынікі для вашай сям'і.