Што такое нейрафібраматоз 1 тыпу? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Нейрафібраматоз 1 тыпу (НФ1) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на рост і развіццё нервовых клетак у вашым арганізме. Яно выклікае ўтварэнне добраякасных пухлін, якія называюцца нейрафібрамамі, уздоўж вашых нерваў, а таксама стварае характэрныя адзнакі на скуры, якія могуць распазнаць лекары.

Прыкладна 1 з 3000 чалавек нараджаюцца з НФ1, што робіць яго адным з самых распаўсюджаных генетычных захворванняў. Нягледзячы на тое, што назва можа гучаць палохальна, многія людзі з НФ1 жывуць поўным, актыўным жыццём пры належным медыцынскім абслугоўванні і маніторынгу.

Што такое нейрафібраматоз 1 тыпу?

НФ1 узнікае, калі адбываюцца змены ў гене NF1, які звычайна дапамагае кантраляваць рост клетак. Калі гэты ген не працуе належным чынам, клеткі могуць расці не так, як трэба, што прыводзіць да характэрных прыкмет гэтага захворвання.

Захворванне ўплывае на вашу нервовую сістэму, скуру і косці. У большасці людзей з НФ1 развіваюцца множныя кававыя плямы (кавава-каляровыя радзімкі) і маленькія, мяккія шышкі пад скурай, якія называюцца нейрафібрамамі.

НФ1 прысутнічае з нараджэння, хоць некаторыя прыкметы могуць з'явіцца толькі пазней у дзяцінстве або нават у дарослым узросце. Кожны чалавек з НФ1 перажывае яго па-рознаму, нават у межах адной сям'і.

Якія сімптомы нейрафібраматозу 1 тыпу?

Сімптомы НФ1 могуць вельмі адрознівацца ад чалавека да чалавека, але ёсць некаторыя агульныя прыкметы, на якія звяртаюць увагу лекары. Давайце разгледзім, што вы можаце заўважыць, пачынаючы з самых частых прыкмет.

Агульныя сімптомы ўключаюць:

• Кававыя плямы — плоскія, кавава-каляровыя радзімкі, якія звычайна прысутнічаюць з нараджэння
• Нейрафібрамы — мяккія, целакаляровыя шышкі, якія растуць уздоўж нерваў пад скурай
• Веснушкі ў незвычайных месцах, такіх як падпахі, пахвіна або пад грудзьмі
• Вузелькі Ліша — маленькія, бяскрыўдныя плямы на каляровай частцы вашых вачэй
• Навучальныя цяжкасці або праблемы з увагай
• Невялікі памер галавы, большы за сярэдні
• Невялікі рост у параўнанні з членамі сям'і

Гэтыя прыкметы часта развіваюцца паступова з цягам часу. Кававыя плямы звычайна з'яўляюцца першымі, часам нават да нараджэння, у той час як нейрафібрамы звычайна з'яўляюцца ў падлеткавым узросце або пазней.

Менш распаўсюджаныя, але важныя сімптомы могуць ўключаць:

• Змены ў косцях або анамальнае развіццё костак
• Высокі крывяны ціск у маладым узросце
• Сутаргі або галаўны боль
• Праблемы са зрокам або анамаліі вачэй
• Сколіёз (выгнуты хрыбет)
• Затрымкі або цяжкасці ў развіцці мовы

Некаторыя людзі таксама адчуваюць сацыяльныя і эмацыйныя праблемы, звязаныя з бачнымі адрозненнямі або навучальнымі цяжкасцямі. Зразумела, што вы можаце турбавацца з нагоды гэтых змен, і падтрымка даступная.

Што выклікае нейрафібраматоз 1 тыпу?

НФ1 выклікаецца зменамі (мутацыямі) ў гене NF1, які дзейнічае як тармазная педаль для росту клетак. Калі гэты ген не працуе належным чынам, клеткі могуць расці і множыцца, калі яны павінны спыніцца.

Прыкладна палова людзей з НФ1 успадкоўваюць захворванне ад бацькі, які таксама мае яго. Калі адзін з бацькоў мае НФ1, кожны дзіця мае 50% шанец успадкаваць захворванне — падобна падкідванню манеты.

Другая палова людзей з НФ1 — першыя ў сваёй сям'і, хто мае яго. Гэта адбываецца, калі новая генетычная змена адбываецца спантанна, што цалкам выпадкова і не выклікана нічым, што бацькі рабілі або не рабілі.

Пасля таго, як у вас з'явіўся НФ1, ён застанецца з вамі на ўсё жыццё, і вы можаце перадаць яго сваім дзецям. Аднак наяўнасць генетычнай змены не вызначае, наколькі моцна захворванне паўплывае на вас.

Калі звяртацца да лекара па нагоды нейрафібраматозу 1 тыпу?

Вам варта падумаць аб тым, каб звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі множныя кававыя плямы на сабе або сваім дзіцяці, асабліва калі ёсць шэсць або больш плям памерам больш за гумку алоўка. Гэтыя характэрныя адзнакі часта з'яўляюцца першым прыкметам, на які звяртаюць увагу лекары.

Таксама важна звярнуцца да лекара, калі ў вас з'явіліся новыя шышкі пад скурай, змены ў зроку або вы заўважылі навучальныя цяжкасці, якія здаюцца незвычайнымі для вашай сям'і. Ранняе выяўленне можа дапамагчы ў лепшым кіраванні і маніторынгу.

Звярніцеся за неадкладнай медыцынскай дапамогай, калі вы адчуваеце:

• Раптоўны моцны галаўны боль або змены ў характары галаўнога болю
• Новую слабасць або аняменне ў руках або нагах
• Хуткі рост існуючых нейрафібрам
• Змены ў зроку або боль у вачах
• Сутаргі або прытомнасць
• Сур'ёзныя сімптомы высокага крывянага ціску

Не чакайце, калі нешта здаецца няправільным або іншым. Нягледзячы на тое, што большасць сімптомаў НФ1 развіваюцца павольна, некаторыя ўскладненні патрабуюць хуткага ўмяшання, каб прадухіліць больш сур'ёзныя праблемы.

Якія фактары рызыкі нейрафібраматозу 1 тыпу?

Галоўны фактар рызыкі для НФ1 — наяўнасць у бацькі гэтага захворвання. Калі адзін з вашых бацькоў мае НФ1, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць яго, незалежна ад вашага полу або парадку нараджэння.

Аднак гісторыя сям'і не заўсёды з'яўляецца прадказальнікам. Прыкладна палова ўсіх людзей з НФ1 — першыя ў сваёй сям'і, хто мае яго, з-за спантанных генетычных змен, якія могуць адбыцца з кім заўгодна.

Няма фактараў ладу жыцця, фактараў навакольнага асяроддзя або асабістых паводзін, якія павялічваюць рызыку развіцця НФ1. Захворванне сустракаецца аднолькава ва ўсіх этнічных групах і ўплывае на мужчын і жанчын аднолькава.

Павышаны ўзрост бацькоў (асабліва бацькоў старэйшых за 40 гадоў) можа нязначна павялічыць рызыку спантанных генетычных змен, але гэтая сувязь усё яшчэ вывучаецца, і агульная рызыка застаецца нізкай.

Якія магчымыя ўскладненні нейрафібраматозу 1 тыпу?

Нягледзячы на тое, што многія людзі з НФ1 жывуць здаровым жыццём, важна разумець патэнцыйныя ўскладненні, каб вы маглі працаваць са сваёй медыцынскай камандай для эфектыўнага маніторынгу і кіравання. Большасць ускладненняў можна кантраляваць пры раннім выяўленні.

Больш распаўсюджаныя ўскладненні ўключаюць:

• Навучальныя цяжкасці, якія ўплываюць на прыкладна 50-60% людзей з НФ1
• Высокі крывяны ціск, які можа развіцца ў любым узросце
• Праблемы з косцямі, такія як сколіёз або анамальнае развіццё костак
• Праблемы са зрокам, у тым ліку лянота вока або глаўкома
• Затрымкі ў развіцці мовы і маўлення ў дзяцей
• Сацыяльныя і эмацыйныя праблемы, звязаныя з знешнасцю

Гэтыя ўскладненні часта развіваюцца паступова і могуць кіравацца пры належным доглядзе і падтрымцы. Рэгулярны маніторынг дапамагае выявіць праблемы на ранніх этапах, калі лячэнне найбольш эфектыўнае.

Менш распаўсюджаныя, але сур'ёзныя ўскладненні ўключаюць:

• Злаякасныя пухліны перыферычных нервовых абалонак (рак у нейрафібрамах)
• Гліомы зрокавага шляху (пухліны, якія ўплываюць на зрокавыя нервы)
• Феохрамацытома (пухліны, якія ўплываюць на крывяны ціск)
• Страўнікава-кішачныя стромальныя пухліны
• Сур'ёзныя анамаліі костак, якія ўплываюць на функцыянаванне
• Хвароба Моямоя (праблемы з крывяноснымі сасудамі ў мозгу)

Нягледзячы на тое, што гэтыя сур'ёзныя ўскладненні рэдкія і ўплываюць менш чым на 10% людзей з НФ1, рэгулярны медыцынскі маніторынг дапамагае выявіць іх на ранніх этапах. Ваша медыцынская каманда будзе ведаць, за якімі прыкметамі назіраць і калі могуць спатрэбіцца дадатковыя тэсты.

Як дыягнастуецца нейрафібраматоз 1 тыпу?

Дыягностыка НФ1 звычайна ўключае распазнаванне схемы канкрэтных прыкмет, а не абапіранне на адзін тэст. Лекары выкарыстоўваюць усталяваныя крытэрыі, якія шукаюць некалькі прыкмет захворвання, якія з'яўляюцца разам.

Вашаму лекару спатрэбіцца знайсці прынамсі два з гэтых прыкмет, каб паставіць дыягназ: шэсць або больш кававых плям, дзве або больш нейрафібрам, веснушкі ў незвычайных месцах, вузелькі Ліша ў вачах, пухліны зрокавага шляху, характэрныя змены ў косцях або блізкі сваяк з НФ1.

Працэс дыягностыкі звычайна ўключае:

• Дэталёвы фізічны агляд вашай скуры і цела
• Агляд вачэй для пошуку вузелькаў Ліша або праблем са зрокам
• Агляд гісторыі сям'і для выяўлення сваякоў з падобнымі прыкметамі
• Ацэнка развіцця і навучання, асабліва ў дзяцей
• Маніторынг крывянага ціску
• Генетычнае тэставанне, калі дыягназ незразумелы

Часам патрабуюцца дадатковыя тэсты, такія як МРТ або спецыялізаваныя агляды вачэй, каб праверыць наяўнасць унутраных пухлін або іншых ускладненняў. Ваш лекар растлумачыць, якія тэсты неабходныя ў вашай канкрэтнай сітуацыі.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ, але не заўсёды неабходна, калі клінічныя прыкметы відавочныя. Тэст шукае змены ў гене NF1 і можа быць карысным для прыняцця рашэнняў па планаванні сям'і.

Якое лячэнне нейрафібраматозу 1 тыпу?

Нягледзячы на тое, што няма лекаў ад НФ1, многія віды лячэння могуць дапамагчы кіраваць сімптомамі і прадухіляць ускладненні. Мэта складаецца ў тым, каб дапамагчы вам жыць як мага больш поўна і камфортна, адначасова кантралюючы любыя змены, якія патрабуюць увагі.

Лячэнне вельмі індывідуальнае, таму што НФ1 уплывае на кожнага па-рознаму. Ваша медыцынская каманда распрацуе план на аснове вашых канкрэтных сімптомаў і патрэбаў.

Агульныя падыходы да лячэння ўключаюць:

• Рэгулярныя кантрольныя прыёмы для назірання за новымі зменамі
• Навучальная падтрымка і навучальныя адаптацыі
• Кіраванне крывяным ціскам, калі неабходна
• Фізіятэрапія для праблем з косцямі або цягліцамі
• Лагапедычная тэрапія для праблем з камунікацыяй
• Псіхалагічная падтрымка для эмацыйных і сацыяльных праблем

Для нейрафібрам, якія выклікаюць праблемы, можа быць рэкамендавана хірургічнае выдаленне. Аднак большасць нейрафібрам не патрабуюць лячэння, калі яны не выклікаюць боль, функцыянальныя праблемы або касметычныя праблемы.

Спецыялізаваныя віды лячэння могуць ўключаць:

• Цэлевыя лекі для пэўных тыпаў пухлін
• Артопедычная хірургія для сур'ёзных праблем з косцямі
• Прамянёвая тэрапія ў рэдкіх выпадках (выкарыстоўваецца вельмі асцярожна)
• Тэрапія зроку або хірургія для праблем з вачамі
• Медыкаментознае лячэнне сутаргі або іншых неўралагічных праблем

Новыя віды лячэння даследуюцца пастаянна. Клінічныя выпрабаванні тэстуюць лекі, якія могуць дапамагчы запаволіць рост пухлін або палепшыць навучальныя цяжкасці, звязаныя з НФ1.

Як кіраваць нейрафібраматозам 1 тыпу дома?

Добрае жыццё з НФ1 ўключае стварэнне рэжыму, які падтрымлівае ваша агульнае здароўе, адначасова сачаць за зменамі, якія могуць патрабаваць медыцынскай дапамогі. Невялікія штодзённыя звычкі могуць зрабіць значны ўклад у тое, як вы сябе адчуваеце.

Захоўвайце просты журнал любых новых шышак на скуры або змен, якія вы заўважылі. Зрабіце фатаграфіі, калі гэта карысна, і адзначце, калі яны з'явіліся. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару адсочваць прагрэсаванне захворвання.

Стратэгіі штодзённага кіравання ўключаюць:

• Абарона скуры ад залішняга сонечнага святла
• Захаванне здаровага рацыёну і рэгулярных фізічных практыкаванняў
• Кіраванне стрэсам з дапамогай тэхнік расслаблення або хобі
• Дастатковы сон для падтрымкі агульнага здароўя
• Рэгулярны прыём прапісаных лекаў
• Захаванне сувязі з падтрымліваючымі сябрамі і сям'ёй

Для дзяцей з НФ1 цесна супрацоўнічайце з настаўнікамі, каб забяспечыць належную навучальную падтрымку. Многія дзеці атрымліваюць карысць ад індывідуальных планаў навучання, якія адпавядаюць іх канкрэтнаму стылю навучання і патрэбам.

Падумайце аб тым, каб звязацца з групамі падтрымкі НФ1, як у аўтаномным рэжыме, так і ў Інтэрнэце. Размова з іншымі, хто разумее гэта захворванне, можа даць практычныя парады і эмацыйную падтрымку.

Захоўвайце важную медыцынскую інфармацыю лёгкадаступнай, уключаючы ваш дыягназ, цяперашнія лекі і кантактную інфармацыю для вашай медыцынскай каманды.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Рыхтаванне да вашых прыёмаў па нагоды НФ1 дапамагае забяспечыць, каб вы атрымалі максімальную карысць ад часу з вашай медыцынскай камандай. Невялікая арганізацыя загадзя можа зрабіць візіт больш прадуктыўным і менш стрэсавым.

Запішыце любыя новыя сімптомы або змены, якія вы заўважылі з папярэдняга візіту. Уключыце, калі яны пачаліся, як яны змяніліся і ці ёсць нешта, што робіць іх лепш або горш.

Вазьміце з сабой на прыём гэтыя прадметы:

• Спіс цяперашніх лекаў і дабавак
• Фотаздымкі любых новых або змяняюцца шышак на скуры
• Запіскі аб сімптомах або праблемах
• Пытанні, якія вы хочаце задаць свайму лекару
• Медыцынскія палісы і дакументы, што пацвярджаюць асобу
• Вынікі папярэдніх аналізаў, калі вы звяртаецеся да новага лекара

Падрыхтуйце канкрэтныя пытанні аб вашым стане. Напрыклад, спытаеце, калі вам варта запланаваць наступныя прафілактычныя тэсты, якія сімптомы павінны выклікаць неадкладную медыцынскую дапамогу або ці варта пазбягаць якіх-небудзь відаў дзейнасці.

Калі ў вас ёсць дзеці з НФ1, вазьміце з сабой школьныя справаздачы або назіранні настаўнікаў аб зменах у навучанні або паводзінах. Гэтая інфармацыя дапамагае лекарам зразумець, як захворванне можа ўплываць на паўсядзённае жыццё.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі, асабліва калі вы абмяркоўваеце рашэнні па лячэнні або атрымліваеце новую інфармацыю аб вашым стане.

Які галоўны вывад аб нейрафібраматозе 1 тыпу?

НФ1 — гэта кіраванае генетычнае захворванне, якое ўплывае на кожнага па-рознаму. Нягледзячы на тое, што яно патрабуе пастаяннага медыцынскага назірання, большасць людзей з НФ1 могуць жыць поўным, прадуктыўным жыццём пры належным доглядзе і падтрымцы.

Ключ да добрага жыцця з НФ1 — захаванне сувязі з дасведчанымі медыцынскімі работнікамі, якія разумеюць гэта захворванне. Рэгулярны маніторынг дапамагае выявіць патэнцыйныя ўскладненні на ранніх этапах, калі яны найбольш лячэбныя.

Запомніце, што наяўнасць НФ1 не вызначае ваш патэнцыял і не абмяжоўвае тое, чаго вы можаце дасягнуць. Многія людзі з НФ1 дасягаюць поспеху ў сваёй кар'еры, адносінах і асабістых мэтах, эфектыўна кіруючы сваім станам.

Даследаванні працягваюць паляпшаць наша разуменне НФ1 і распрацоўваць лепшыя віды лячэння. Перспектывы для людзей з НФ1 працягваюць паляпшацца па меры развіцця медыцынскіх ведаў.

Часта задаюць пытанні аб нейрафібраматозе 1 тыпу

Пытанне 1: Ці могуць нейрафібрамы стаць ракавымі?

Большасць нейрафібрам застаюцца добраякаснымі (неракавымі) на працягу ўсяго жыцця. Аднак існуе невялікі рызыка таго, што яны могуць ператварыцца ў злаякасныя пухліны перыферычных нервовых абалонак, што ўплывае на прыкладна 8-13% людзей з НФ1. Прыкметы, за якімі трэба назіраць, ўключаюць хуткі рост, новы боль або змены ў тэкстуры існуючых нейрафібрам.

Пытанне 2: Ці будуць мае дзеці ўспадкоўваць НФ1, калі я маю яго?

Кожны дзіця мае 50% шанец успадкаваць НФ1, калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне. Гэта аднолькавы рызыка для кожнай цяжарнасці, незалежна ад таго, колькі дзяцей у вас ёсць або іх полу. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець канкрэтную сітуацыю і варыянты вашай сям'і.

Пытанне 3: Ці могуць сімптомы НФ1 пагаршацца з цягам часу?

НФ1 звычайна з'яўляецца прагрэсуючым захворваннем, гэта значыць новыя сімптомы могуць развівацца на працягу ўсяго жыцця. Аднак хуткасць і ступень прагрэсавання вельмі адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя людзі адчуваюць мінімальныя змены, у той час як іншыя развіваюць новыя прыкметы з цягам часу. Рэгулярны маніторынг дапамагае адсочваць любыя змены.

Пытанне 4: Ці ёсць дыетычныя абмежаванні пры НФ1?

Няма канкрэтных дыетычных абмежаванняў для самога НФ1. Аднак захаванне здаровага, збалансаванага рацыёну падтрымлівае агульнае самаадчуванне і можа дапамагчы ў кіраванні звязанымі захворваннямі, такімі як высокі крывяны ціск. Некаторыя людзі выяўляюць, што пэўныя прадукты ўплываюць на іх узровень энергіі або настрой, але гэта залежыць ад асобы.

Пытанне 5: Ці могуць людзі з НФ1 займацца спортам і фізічнай актыўнасцю?

Большасць людзей з НФ1 могуць займацца рэгулярнай фізічнай актыўнасцю і спортам. Аднак кантактныя віды спорту могуць патрабаваць асцярожнага падыходу, калі ў вас шмат нейрафібрам, так як траўма можа патэнцыйна выклікаць праблемы. Абмяркуйце выбар відаў дзейнасці з вашым лекарам, каб пераканацца, што яны адпавядаюць вашай канкрэтнай сітуацыі.