Нейрафібраматоз 1 Тыпу

Нейрафібраматоз 1 тыпу (НФ1) — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае змены пігментацыі скуры і пухліны на нервовай тканіне. Змены скуры ўключаюць плоскія светла-карычневыя плямы і веснушкі ў падпахах і пахвіне. Пухліны могуць расці ў любой частцы нервовай сістэмы, у тым ліку ў мозгу, спінным мозгу і нервах. НФ1 — рэдкае захворванне. Прыкладна 1 з 2500 чалавек пакутуе ад НФ1. Пухліны часта не з'яўляюцца ракавымі, вядомымі як добраякасныя пухліны. Але часам яны могуць стаць ракавымі. Сімптомы часта бываюць лёгкімі. Але могуць узнікнуць ускладненні, якія могуць уключаць праблемы з навучаннем, захворванні сэрца і крывяносных сасудаў, страту зроку і боль. Лячэнне накіравана на падтрымку здаровага росту і развіцця дзяцей і ранняе лячэнне ўскладненняў. Калі НФ1 выклікае вялікія пухліны або пухліны, якія ціснуць на нерв, аперацыя можа паменшыць сімптомы. Даступны новы прэпарат для лячэння пухлін у дзяцей, і распрацоўваюцца іншыя новыя метады лячэння.

Нейрафібраматоз 1 тыпу (НФ1) звычайна дыягнастуецца ў дзяцінстве. Сімптомы назіраюцца пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго і практычна заўсёды да 10 гадоў. Сімптомы маюць тэндэнцыю быць ад лёгкіх да ўмераных, але яны могуць вар'іравацца ад чалавека да чалавека. Сімптомы ўключаюць у сябе: Плоскія, светла-карычневыя плямы на скуры, вядомыя як кававыя плямы. Гэтыя бяскрыўдныя плямы распаўсюджаны ў многіх людзей. Але наяўнасць больш за шасці кававых плям сведчыць аб НФ1. Яны часта прысутнічаюць пры нараджэнні або з'яўляюцца на працягу першых гадоў жыцця. Пасля дзяцінства новыя плямы перастаюць з'яўляцца. Веснушкі ў вобласці падпахавых ямак або паху. Веснушкі часта з'яўляюцца ў узросце ад 3 да 5 гадоў. Веснушкі меншыя за кававыя плямы і маюць тэндэнцыю ўтвараць групы ў складках скуры. Невялікія наросты на райдужнай абалонцы вока, вядомыя як вузельчыкі Ліша. Гэтыя вузельчыкі не лёгка бачныя і не ўплываюць на зрок. Мяккія, памерам з гарошыну, наросты на або пад скурай, якія называюцца нейрафібрамамі. Гэтыя добраякасныя пухліны звычайна растуць у або пад скурай, але таксама могуць расці ўнутры арганізма. Пухліна, якая ўключае ў сябе мноства нерваў, называецца плексіфармнай нейрафібрамай. Плексіфармныя нейрафібрамы, калі яны размешчаны на твары, могуць выклікаць дэфармацыю. Нейрафібрамы могуць павялічвацца ў колькасці з узростам. Змены ў косцях. Змены ў развіцці костак і нізкая шчыльнасць касцяной тканіны могуць прывесці да таго, што косткі будуць фармавацца нерэгулярным чынам. Людзі з НФ1 могуць мець выгнуты пазваночнік, вядомы як сколіёз, або выгнутую ніжнюю нагу. Пухліна на нерве, які злучае вока з мозгам, якая называецца гліомай аптычнага шляху. Гэтая пухліна звычайна з'яўляецца да 3 гадоў. Пухліна рэдка з'яўляецца ў познім дзяцінстве і сярод падлеткаў і практычна ніколі ў дарослых. Нарушэнні навучання. Для дзяцей з НФ1 звычайна мець пэўныя праблемы з навучаннем. Часта назіраецца канкрэтнае парушэнне навучання, напрыклад, праблемы з чытаннем або матэматыкай. Сіндром дэфіцыту ўвагі з гіперактыўнасцю (СДВГ) і затрымка мовы таксама з'яўляюцца распаўсюджанымі. Большы за сярэдні памер галавы. Дзеці з НФ1 маюць тэндэнцыю мець большы за сярэдні памер галавы з-за павелічэння аб'ёму мозгу. Невысокі рост. Дзеці, якія маюць НФ1, часта маюць рост ніжэй за сярэдні. Звярніцеся да медыцынскага работніка, калі ваш дзіця мае сімптомы нейрафібраматозу 1 тыпу. Пухліны часта не з'яўляюцца ракавымі і растуць павольна, але ўскладненні можна кантраляваць. Калі ваш дзіця мае плексіфармную нейрафібраму, даступны лекі для яе лячэння.

Звярніцеся да медыцынскага работніка, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы нейрафібраматозу 1 тыпу. Пухліны часта не з'яўляюцца ракавымі і растуць павольна, але ўскладненні можна кантраляваць. Калі ў вашага дзіцяці ёсць плексіформная нейрафібрама, ёсць лекі для яе лячэння.

Нейрафібраматоз 1 тыпу выклікаецца змененым генам, які або перадаецца ад бацькоў, або ўзнікае пры зачацці.

Ген NF1 размешчаны на 17-й храмасоме. Гэты ген выпрацоўвае бялок, які называецца нейрафібрамінам, які дапамагае рэгуляваць рост клетак. Калі ген зменены, гэта прыводзіць да страты нейрафібраміна. Гэта дазваляе клеткам расці некантралявана.

Пры аўтасомна-дамінантным парушэнні зменены ген з'яўляецца дамінантным генам. Ён размешчаны на адной з непалавых храмасом, якія называюцца аўтасомамі. Для таго, каб чалавек пацярпеў ад гэтага тыпу захворвання, неабходны толькі адзін зменены ген. Чалавек з аўтасомна-дамінантным захворваннем — у гэтым прыкладзе, бацька — мае 50% шанец мець хворае дзіця з адным змененым генам і 50% шанец мець здаровае дзіця.

Найбольшым фактарам рызыкі для нейрафібраматозу 1 тыпу (NF1) з'яўляецца сямейная гісторыя. Прыкладна ў паловы людзей, якія маюць NF1, захворванне перадалося ад бацькоў. Людзі, якія маюць NF1, і родзічы якіх не пацярпелі, хутчэй за ўсё, маюць новую змену ў гене.

NF1 мае аўтасомна-дамінантную схему ўспадкавання. Гэта азначае, што любое дзіця бацькі, які пацярпеў ад гэтага захворвання, мае 50% шанец мець зменены ген.

Ускладненні нейрафібраматозу 1 тыпу (НФ1) вар'іруюцца, нават унутры адной сям'і. Як правіла, ускладненні ўзнікаюць, калі пухліны ўплываюць на нервовую тканіну або ціснуць на ўнутраныя органы. Ускладненні НФ1 ўключаюць у сябе: Нейралагічныя сімптомы. Праблемы з навучаннем і мысленнем з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі нейралагічнымі сімптомамі, звязанымі з НФ1. Менш распаўсюджаныя ўскладненні ўключаюць эпілепсію і назапашванне лішняй вадкасці ў мозгу. Занепакоенасць знешнім выглядам. Бачныя прыкметы НФ1 могуць ўключаць у сябе шырока распаўсюджаныя кававыя плямы, мноства нейрафібрам у вобласці твару або буйныя нейрафібрамы. У некаторых людзей гэта можа выклікаць трывогу і эмацыйны дыстрэс, нават калі яны не маюць медыцынскага характару. Скелетныя сімптомы. У некаторых дзяцей косці не фарміруюцца як звычайна. Гэта можа выклікаць выгінанне ног і пераломы, якія часам не загойваюцца. НФ1 можа выклікаць выгіб хрыбетніка, вядомы як сколіёз, які можа патрабаваць фіксацыі або хірургічнага ўмяшання. НФ1 таксама звязаны з паніжанай шчыльнасцю касцяной тканіны, што павялічвае рызыку слабых костак, вядомых як астэапароз. Змены зроку. Часам на зрокавым нерве развіваецца пухліна, якая называецца гліёмай зрокавага шляху. Калі гэта адбываецца, гэта можа паўплываць на зрок. Павелічэнне сімптомаў у перыяды гарманальных змен. Гарманальныя змены, звязаныя з палавым паспяваннем або цяжарнасцю, могуць выклікаць павелічэнне нейрафібрам. У большасці людзей, якія маюць НФ1, здаровыя цяжарнасці, але, верагодна, спатрэбіцца назіранне акушэра, які знаёмы з НФ1. Сардэчна-сасудзістыя сімптомы. Людзі, якія маюць НФ1, маюць павышаны рызыка высокага крывянага ціску і могуць развіць захворванні крывяносных сасудаў. Праблемы з дыханнем. Рэдка, плексіформныя нейрафібрамы могуць аказваць ціск на дыхальныя шляхі. Рак. Некаторыя людзі, якія маюць НФ1, развіваюць ракавыя пухліны. Яны звычайна ўзнікаюць з нейрафібрам пад скурай або з плексіформных нейрафібрам. Людзі, якія маюць НФ1, таксама маюць больш высокі рызыка іншых відаў раку. Яны ўключаюць рак малочнай залозы, лейкемію, рак тоўстай кішкі, пухліны мозгу і некаторыя віды раку мяккіх тканін. Скрынінг на рак малочнай залозы павінен пачынацца раней, у 30 гадоў, для жанчын з НФ1 у параўнанні з агульнай папуляцыяй. Добраякасная пухліна наднырачнікавай залозы, вядомая як феохрамацытама. Гэтая неракавая пухліна выпрацоўвае гармоны, якія павышаюць крывяны ціск. Часта патрабуецца аперацыя па яе выдаленні.

Для дыягностыкі нейрафібрамаматозу 1 тыпу (НФ1) медыцынскі работнік пачынае з агляду вашай асабістай і сямейнай медыцынскай гісторыі і фізічнага агляду.

Скура вашага дзіцяці правяраецца на наяўнасць кававых плям, што можа дапамагчы ў дыягностыцы НФ1.

Калі для дыягностыкі НФ1 патрэбны іншыя аналізы, вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца:

• Агляд вачэй. Агляд вачэй можа выявіць вузлы Ліша, катаракту і страту зроку.
• Метады візуалізацыі. Рэнтгенаўскія здымкі, КТ або МРТ могуць дапамагчы выявіць змены ў костках, пухліны ў галаўным або спінным мозгу і вельмі маленькія пухліны. МРТ можа выкарыстоўвацца для дыягностыкі аптычных гліом.
• Генетычныя тэсты. Генетычнае тэставанне на НФ1 можа дапамагчы пацвердзіць дыягназ. Генетычныя тэсты таксама можна праводзіць падчас цяжарнасці, перш чым нарадзіцца дзіця. Звярніцеся да члена вашай медыцынскай каманды па пытанні генетычнага кансультавання.

Для дыягнозу НФ1 павінна прысутнічаць як мінімум два сімптомы захворвання. Дзіця, у якога ёсць толькі адзін сімптом і няма сямейнай гісторыі НФ1, хутчэй за ўсё, будзе знаходзіцца пад назіраннем на наяўнасць іншых сімптомаў. Дыягназ НФ1 звычайна ставіцца да 4 гадоў.