Фенилкетонурыя (фе-ніл-ке-то-ну-ры-я), якая таксама называецца ФКУ, - гэта рэдкая спадчынная хвароба, якая прыводзіць да назапашвання ў арганізме амінакіслаты, якая называецца фенилаланінам. ФКУ выклікаецца зменай у гене фенилаланінгідраксілазы (ФАГ). Гэты ген дапамагае ствараць фермент, неабходны для расшчаплення фенилаланіну.
Без фермента, неабходнага для расшчаплення фенилаланіну, можа развіцца небяспечнае назапашванне, калі чалавек з ФКУ ўжывае прадукты, якія ўтрымліваюць бялок, або ўжывае аспартам, штучны падсалодвальнік. Гэта можа ў канчатковым выніку прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем.
На працягу ўсяго жыцця людзі з ФКУ - дзеці, дзеці і дарослыя - павінны прытрымлівацца дыеты, якая абмяжоўвае фенилаланін, які ў асноўным змяшчаецца ў прадуктах, якія ўтрымліваюць бялок. Новыя лекі могуць дазволіць некаторым людзям з ФКУ прытрымлівацца дыеты, якая мае больш высокае або неабмежаванае колькасць фенилаланіну.
Дзецям у Злучаных Штатах і многіх іншых краінах праводзіцца скрынінг на ФКУ неўзабаве пасля нараджэння. Нягледзячы на тое, што няма лекаў ад ФКУ, распазнаванне ФКУ і пачатак лячэння адразу ж могуць дапамагчы пазбегнуць абмежаванняў у галіне мыслення, разумення і камунікацыі (інтэлектуальная недастатковасць) і сур'ёзных праблем са здароўем.
Нованароджаныя з фенілкетанурыяй спачатку не маюць ніякіх сімптомаў. Аднак без лячэння ў дзяцей звычайна развіваюцца прыкметы фенілкетанурыі на працягу некалькіх месяцаў.
Прыкметы і сімптомы нелячанай фенілкетанурыі могуць быць лёгкімі або цяжкімі і могуць ўключаць у сябе:
Суровасць фенілкетанурыі залежыць ад яе тыпу.
Нягледзячы на форму, большасць немаўлят, дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем усё яшчэ патрабуюць спецыяльнай дыеты пры фенілкетанурыі, каб прадухіліць інтэлектуальную недастатковасць і іншыя ўскладненні.
Жанчыны, якія маюць фенілкетанурыю і цяжарныя, знаходзяцца ў групе рызыкі іншай формы захворвання, якая называецца матэрынская фенілкетанурыя. Калі жанчыны не прытрымліваюцца спецыяльнай дыеты пры фенілкетанурыі да і падчас цяжарнасці, узровень фенілаланіну ў крыві можа стаць высокім і нанесці шкоду развіваецца дзіцяці.
Нават жанчыны з менш сур'ёзнымі формамі фенілкетанурыі могуць падвяргаць сваіх будучых дзяцей рызыцы, не прытрымліваючыся дыеты пры фенілкетанурыі.
Дзеці, якія нарадзіліся ў жанчын з высокім узроўнем фенілаланіну, часта не атрымліваюць фенілкетанурыю па спадчыне. Але дзіця можа мець сур'ёзныя праблемы, калі ўзровень фенілаланіну высокі ў крыві маці падчас цяжарнасці. Пры нараджэнні дзіця можа мець:
Акрамя таго, матэрынская фенілкетанурыя можа выклікаць у дзіцяці затрымку развіцця, інтэлектуальную недастатковасць і праблемы з паводзінамі.
Звяртайцеся да свайго лекара ў наступных сітуацыях:
Каб мець аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне, вы атрымліваеце два змененыя гены, часам званыя мутацыямі. Адзін вы атрымліваеце ад кожнага з бацькоў. Іх здароўе рэдка пакутуе, таму што ў іх толькі адзін зменены ген. У двух носьбітаў ёсць 25% шанец мець здаровага дзіцяці з двума непашкоджанымі генамі. У іх ёсць 50% шанец мець здаровага дзіцяці, які таксама з'яўляецца носьбітам. У іх ёсць 25% шанец мець хворае дзіця з двума змененымі генамі.
Змена гена (генная мутацыя) выклікае ФКУ, якая можа быць лёгкай, сярэдняй або цяжкай. У чалавека з ФКУ змена ў гене фенилаланінгідраксілазы (ПАГ) выклікае недахоп або зніжэнне колькасці фермента, неабходнага для апрацоўкі фенилаланіну, амінакіслаты.
Небяспечнае назапашванне фенилаланіну можа развіцца, калі чалавек з ФКУ ўжывае багатыя бялком прадукты, такія як малако, сыр, арэхі або мяса, або збожжа, такія як хлеб і макароны, або аспартам, штучны падсалодвальнік.
Каб дзіця ўспадкавала ФКУ, абодва бацькі павінны мець і перадаць зменены ген. Гэтая схема ўспадкавання называецца аўтасомна-рэцэсіўнай.
Магчыма, што бацька з'яўляецца носьбітам — мае зменены ген, які выклікае ФКУ, але не мае гэтага захворвання. Калі толькі адзін бацька мае зменены ген, рызыкі перадачы ФКУ дзіцяці няма, але магчыма, што дзіця будзе носьбітам.
Найчасцей ФКУ перадаецца дзецям двума бацькамі, якія з'яўляюцца носьбітамі змененага гена, але не ведаюць пра гэта.
Фактары рызыкі ўспадкавання фенілкетанурыі ўключаюць:
Нелячаная фенілкатанурыя можа прывесці да ўскладненняў у немаўлят, дзяцей і дарослых з гэтым засмучэннем. Калі ў жанчын з фенілкатанурыяй назіраюцца высокія ўзроўні фенілаланіну ў крыві падчас цяжарнасці, гэта можа нанесці шкоду іх будучаму дзіцяці.
Нелячаная фенілкатанурыя можа прывесці да:
Калі ў вас фенилкетонурия (ФКУ) і вы плануеце цяжарнасць:
Скрынінг нованароджаных выяўляе амаль усе выпадкі фенілкетанурыі. Усе 50 штатаў ЗША патрабуюць праверкі нованароджаных на ФКУ. У многіх іншых краінах таксама рэгулярна праводзіцца скрынінг немаўлят на ФКУ.
Калі ў вас ёсць ФКУ або сямейная гісторыя гэтага захворвання, ваш медыцынскі работнік можа рэкамендаваць скрынінг-тэсты перад цяжарнасцю або родамі. Магчыма вызначыць носьбітаў ФКУ з дапамогай аналізу крыві.
Тэст на ФКУ праводзіцца праз дзень-два пасля нараджэння вашага дзіцяці. Для атрымання дакладных вынікаў тэст праводзіцца пасля таго, як вашаму дзіцяці споўніцца 24 гадзіны і пасля таго, як ваша дзіця атрымала некаторы бялок у рацыёне.
Калі гэты тэст паказвае, што ў вашага дзіцяці можа быць ФКУ:
Ранняе пачатак лячэння і яго працяг на працягу ўсяго жыцця могуць дапамагчы прадухіліць інтэлектуальную недастатковасць і сур'ёзныя праблемы са здароўем. Асноўныя метады лячэння фенілкетанурыі ўключаюць у сябе:
Стратэгіі па кіраванні фенілкетанурыяй ўключаюць у сябе кантроль за спажыванымі прадуктамі, правільнае вымярэнне і творчы падыход. Як і ў любым іншым выпадку, чым часцей вы выкарыстоўваеце гэтыя стратэгіі, тым больш камфортна і ўпэўнена вы сябе будзеце адчуваць.
Калі вы або ваша дзіця прытрымліваецеся дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну, вам трэба будзе штодня весці запісы пра спажываную ежу.
Для максімальнай дакладнасці вымярайце порцыі ежы з дапамогай стандартных мерных шклянак і лыжак, а таксама кухонных вагаў, якія паказваюць грамы. Колькасць ежы параўноўваецца са спісам прадуктаў або выкарыстоўваецца для разліку колькасці спажыванага фенілаланіну штодня. Кожны прыём ежы і перакус ўключае ў сябе адпаведную частку вашай штодзённай формулы ад фенілкетанурыі.
Даступны харчовыя дзённікі, камп'ютэрныя праграмы і мабільныя прыкладанні, якія пералічваюць колькасць фенілаланіну ў дзіцячым харчаванні, цвёрдай ежы, формулах ад фенілкетанурыі і распаўсюджаных інгрэдыентах для выпечкі і гатавання.
Планаванне ежы або чаргаванне страў з вядомых прадуктаў можа дапамагчы скараціць штодзённы кантроль.
Пагаворыце са сваім дыетолагам, каб даведацца, як вы можаце творча падыходзіць да ежы, каб заставацца на правільным шляху. Напрыклад, выкарыстоўвайце прыправы і розныя метады гатавання, каб ператварыць агародніну з нізкім утрыманнем фенілаланіну ў цэлае меню розных страў. Травы і араматызатары з нізкім утрыманнем фенілаланіну могуць мець шмат густу. Проста памятайце, што трэба вымяраць і падлічваць кожны інгрэдыент і карэктаваць рэцэпты пад вашу канкрэтную дыету.
Калі ў вас ёсць якія-небудзь іншыя захворванні, вам таксама можа спатрэбіцца ўлічваць іх пры планаванні дыеты. Звярніцеся да свайго лекара або дыетолага, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні.
Жыццё з фенілкетанурыяй можа быць складаным. Гэтыя стратэгіі могуць дапамагчы:
Фенилкетонурыя звычайна дыягнастуецца праз скрынінг нованароджаных. Пасля таго, як вашаму дзіцяці паставяць дыягназ ФКУ, вас, верагодна, накіруюць у медыцынскі цэнтр або спецыялізаваную клініку да спецыяліста, які лячыць ФКУ, і дыетолага, які спецыялізуецца на дыеце пры ФКУ.
Вось некаторая інфармацыя, якая дапаможа вам падрыхтавацца да прыёму і ведаць, чаго чакаць.
Перад прыёмам:
Некаторыя пытанні, якія можна задаць, могуць ўключаць:
Ваш лекар, верагодна, задасць вам некалькі пытанняў. Напрыклад:
footer.disclaimer