Што такое фенилкетонурия? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Фенилкетонурия, якую часта называюць ФКУ, — гэта рэдкая генетычная хвароба, пры якой арганізм не можа належным чынам расшчапляць амінакіслату, якая называецца фенилаланінам. Гэтая амінакіслата змяшчаецца ў многіх багатых бялком прадуктах, такіх як мяса, яйкі і малочныя прадукты.

Калі ў чалавека ФКУ, фенилаланін назапашваецца ў крыві і можа пашкодзіць мозг, калі яго не лячыць. Добрая навіна заключаецца ў тым, што пры раннім выяўленні дзякуючы скрынінгу нованароджаных і правільнаму дыетычнаму кіраванню людзі з ФКУ могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём.

Што такое фенилкетонурия?

ФКУ ўзнікае, калі ў арганізме адсутнічае або вельмі мала фермента, які называецца фенилаланінгідраксілазай. Уявіце сабе гэты фермент як спецыяльнага работніка, чыя задача — ператвараць фенилаланін у іншую амінакіслату, якая называецца тыразінам, якую арганізм можа бяспечна выкарыстоўваць.

Без дастатковай колькасці гэтага фермента фенилаланін назапашваецца ў крыві і тканінах. Высокі ўзровень фенилаланіну таксічны для клетак мозгу, асабліва ў грудным і дзіцячым узросце, калі мозг яшчэ развіваецца.

ФКУ сустракаецца прыкладна ў 1 з 10 000–15 000 дзяцей, якія нараджаюцца ў Злучаных Штатах. Яна прысутнічае з нараджэння і патрабуе пажыццёвага кіравання, але пры належным доглядзе яна не павінна абмяжоўваць тое, чаго вы можаце дасягнуць у жыцці.

Якія сімптомы фенилкетонурии?

Дзеці, якія нарадзіліся з ФКУ, звычайна выглядаюць цалкам нармальна пры нараджэнні. Аднак сімптомы могуць развівацца на працягу першых некалькіх месяцаў, калі захворванне застаецца не выяўленым і не лячыцца.

Вось раннія прыкметы, якія могуць з'явіцца ў немаўлят з нелячанай ФКУ:

• Інтэлектуальная недастатковасць, якая становіцца больш відавочнай з цягам часу
• Затрымка развіцця сядзення, паўзанні або хады
• Праблемы з паводзінамі, такія як гіперактыўнасць або агрэсія
• Сутаргі або трэмар
• Высыпанні на скуры або экзэма
• Затхлы або падобны на паху мышы пах з рота, скуры або мачы
• Светлая скура і колер валасоў з-за зніжэння выпрацоўкі меланіну
• Невялікі памер галавы ў параўнанні з іншымі дзецьмі таго ж узросту

Затхлы пах узнікае таму, што лішак фенилаланіну ператвараецца ў іншыя злучэнні, якія арганізм вылучае праз мачу і пот. Гэтыя сімптомы цалкам прадухіляльныя, калі ФКУ выяўляецца рана і належным чынам кіруецца.

У некаторых выпадках людзі могуць мець больш лёгкую форму ФКУ, якая не выклікае цяжкіх сімптомаў, але ўсё яшчэ патрабуе дыетычнага маніторынгу. Вось чаму скрынінг нованароджаных так важны для выяўлення ўсіх формаў гэтага захворвання.

Якія тыпы фенилкетонурии?

ФКУ — гэта не проста адно захворванне, а на самай справе некалькі звязаных паміж сабой парушэнняў, якія ўплываюць на тое, як арганізм апрацоўвае фенилаланін. Асноўная розніца паміж тыпамі заключаецца ў тым, наколькі застаецца ферментатыўная актыўнасць у арганізме.

Класічная ФКУ — гэта самая цяжкая форма, пры якой у вас мала або зусім няма актыўнасці фермента фенилаланінгідраксілазы. Людзям з класічнай ФКУ неабходна прытрымлівацца вельмі строгай нізкафенилаланінавай дыеты на працягу ўсяго жыцця.

Лёгкая ФКУ або не-ФКУ гіперфенилаланінемія ўзнікае, калі ў вас застаецца некаторая ферментатыўная актыўнасць. Вам могуць спатрэбіцца дыетычныя змены, але яны звычайна менш абмежаваныя, чым тыя, якія патрабуюцца для класічнай ФКУ.

Існуе таксама рэдкая форма, якая называецца злоякаснай ФКУ або атэпічнай ФКУ, якая звязана з праблемамі з іншымі ферментамі, неабходнымі для перапрацоўкі кафактара, які дапамагае фенилаланінгідраксілазе працаваць. Гэты тып больш складаны ў лячэнні і можа не так добра рэагаваць на дыетычныя змены.

Што выклікае фенилкетонурию?

ФКУ выклікаецца зменамі (мутацыямі) у гене PAH, які дае інструкцыі па вытворчасці фермента фенилаланінгідраксілазы. Вы атрымліваеце гэта генетычнае захворванне ад бацькоў.

Каб развіць ФКУ, вам трэба атрымаць у спадчыну дзве копіі мутаванага гена, па адной ад кожнага бацькі. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным успадкаваннем. Калі вы атрымліваеце ў спадчыну толькі адну мутаваную копію, вы з'яўляецеся носьбітам, але самі не будзеце мець ФКУ.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, кожная цяжарнасць мае 25% шанцаў на нараджэнне дзіцяці з ФКУ, 50% шанцаў на нараджэнне дзіцяці-носьбіта і 25% шанцаў на нараджэнне дзіцяці без мутацый. Носьбіты звычайна не маюць сімптомаў і нармальны ўзровень фенилаланіну.

Было выяўлена больш за 1000 розных мутацый у гене PAH. Некаторыя мутацыі цалкам ліквідуюць ферментатыўную актыўнасць, у той час як іншыя памяншаюць яе ў розных ступенях, што тлумачыць, чаму цяжар ФКУ можа адрознівацца ў розных людзей.

Калі звяртацца да лекара па прычыне фенилкетонурии?

У большасці развітых краін усім нованароджаным праводзіцца скрынінг на ФКУ на працягу першых некалькіх дзён жыцця, таму вы звычайна будзеце ведаць пра захворванне яшчэ да з'яўлення сімптомаў. Калі ваш дзіця прайшоў тэст станоўча, вас неадкладна накіруюць да спецыяліста.

Вам неабходна неадкладна звярнуцца да лекара, калі ваш дзіця праяўляе якія-небудзь прыкметы затрымкі развіцця, зменаў у паводзінах або характэрнага затхлага паху, асабліва калі скрынінг нованароджаных не праводзіўся або калі вы турбуецеся аб выніках тэсту.

Дарослым з ФКУ неабходны рэгулярны маніторынг на працягу ўсяго жыцця. Звярніцеся да лекара, калі ў вас узнікаюць праблемы з падтрыманнем дыеты, змены настрою або праблемы з канцэнтрацыяй увагі, бо гэта можа сведчыць аб тым, што ўзровень фенилаланіну занадта высокі.

Жанчыны з ФКУ, якія плануюць зацяжарыць, маюць патрэбу ў асаблівай медыцынскай дапамозе. Высокі ўзровень фенилаланіну падчас цяжарнасці можа нанесці шкоду развіваючамуся дзіцяці, нават калі дзіця не мае ФКУ.

Якія фактары рызыкі фенилкетонурии?

Асноўным фактарам рызыкі ФКУ з'яўляецца наяўнасць бацькоў, якія абодва маюць мутацыі ў гене PAH. Паколькі ФКУ успадкоўваецца, ваш генетычны фон гуляе найбольш важную ролю ў вызначэнні вашага рызыкі.

У некаторых этнічных групах больш высокія паказчыкі носьбітаў ФКУ. Захворванне больш распаўсюджана сярод людзей еўрапейскага паходжання і менш распаўсюджана сярод людзей афрыканскага, іспанскага або азіяцкага паходжання, хоць яно можа ўзнікнуць у любой этнічнай групе.

Геаграфічныя фактары таксама могуць уплываць на рызыку. У некаторых папуляцыях, якія гістарычна былі ізаляванымі, напрыклад, у Ірландыі, больш высокія паказчыкі носьбітаў з-за таго, што генетыкі называюць «эфектам заснавальніка».

Наяўнасць сямейнай гісторыі ФКУ або сваяцтва з кім-небудзь з гэтым захворваннем павялічвае верагоднасць таго, што вы з'яўляецеся носьбітам. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець ваш асабісты рызыку і варыянты планавання сям'і.

Якія магчымыя ускладненні фенилкетонурии?

Калі ФКУ належным чынам кіруецца з нараджэння, большасць ускладненняў можна цалкам прадухіліць. Аднак, калі яна застаецца нелячанай або дрэнна кантралюецца, ФКУ можа прывесці да сур'ёзных праблем у доўгатэрміновай перспектыве.

Самым сур'ёзным ускладненнем з'яўляецца інтэлектуальная недастатковасць, якая можа быць сур'ёзнай і незваротнай, калі высокі ўзровень фенилаланіну захоўваецца падчас ранніх стадый развіцця мозгу. Гэта звычайна адбываецца, калі ФКУ не выяўляецца або не лячыцца ў першыя некалькі месяцаў жыцця.

Вось іншыя магчымыя ўскладненні некантраляванай ФКУ:

• Праблемы з паводзінамі і псіхічнымі захворваннямі, уключаючы СДВГ, трывожнасць і дэпрэсію
• Сутаржныя захворванні, якія могуць быць цяжкімі ў кантролі
• Трэмар і іншыя праблемы з рухам
• Затрымкі росту і меншы, чым у сярэднім, памер цела
• Праблемы са скурай, уключаючы экзэму і высыпанні
• Дэфекты сэрца ў рэдкіх выпадках
• Праблемы з косткамі і павышаны рызыка пераломаў

Нават пры добрым дыетычным кантролі некаторыя дарослыя з ФКУ могуць адчуваць нязначныя кагнітыўныя эфекты або змены настрою, калі іх узровень фенилаланіну не аптымальны. Рэгулярны маніторынг дапамагае прадухіліць гэтыя праблемы.

Сіндром матэрынскай ФКУ — гэта сур'ёзная праблема для жанчын з ФКУ, якія зацяжарылі. Высокі ўзровень фенилаланіну можа выклікаць уроджання, інтэлектуальную недастатковасць і праблемы з сэрцам у дзіцяці, незалежна ад таго, ці мае дзіця ФКУ.

Як дыягнастуецца фенилкетонурия?

ФКУ ў асноўным дыягнастуецца праз скрынінг нованароджаных, які ўключае ў сябе ўзяцце невялікага ўзору крыві з пяткі вашага дзіцяці на працягу першых 24–48 гадзін пасля нараджэння. Гэты тэст вымярае ўзровень фенилаланіну ў крыві.

Калі пачатковы скрынінг паказвае павышаны ўзровень фенилаланіну, праводзяцца дадатковыя тэсты для пацверджання дыягназу. Яны могуць уключаць у сябе паўторныя аналізы крыві, аналізы мачы і генетычныя тэсты для вызначэння канкрэтных мутацый.

Лекары таксама вымяраюць узровень тыразіну і разлічваюць суадносіны фенилаланіну да тыразіну, што дапамагае вызначыць цяжар захворвання і кіраваць прыняццем рашэнняў аб лячэнні. Часам праводзяцца тэсты для непасрэднага вымярэння ферментатыўнай актыўнасці.

У рэдкіх выпадках, калі скрынінг нованароджаных не праводзіўся або быў невызначальным, ФКУ можа быць дыягнаставана пазней, калі з'явяцца сімптомы. Аналізы крыві і мачы могуць выявіць павышаны ўзровень фенилаланіну ў любым узросце.

Генетычнае кансультаванне і сямейнае тэставанне могуць быць рэкамендаваны для вызначэння носьбітаў і прадастаўлення інфармацыі для прыняцця рашэнняў аб планаванні сям'і ў будучыні.

Якое лячэнне фенилкетонурии?

Асноўным лячэннем ФКУ з'яўляецца прытрымліванне старанна распрацаванай нізкафенилаланінавай дыеты на працягу ўсяго жыцця. Гэта азначае абмежаванне або пазбяганне прадуктаў, якія багатыя бялком, паколькі бялок змяшчае фенилаланін.

Вы будзеце працаваць з зарэгістраваным дыетолагам, які спецыялізуецца на ФКУ, каб стварыць план харчавання, які задавальняе ўсе вашыя харчовыя патрэбы, захоўваючы ўзровень фенилаланіну ў бяспечным дыяпазоне. Звычайна гэта ўключае ў сябе ўжыванне ў асноўным садавіны, гародніны і спецыяльных нізкабялковых прадуктаў.

Спецыяльныя медыцынскія формулы і дабаўкі з'яўляюцца неад'емнай часткай лячэння ФКУ. Яны забяспечваюць бялок, вітаміны і мінералы, якія вам патрэбны, без фенилаланіну. Многія людзі з ФКУ выкарыстоўваюць гэтыя формулы ў якасці асноўнага крыніцы бялку.

Рэгулярныя аналізы крыві вельмі важныя для маніторынгу ўзроўню фенилаланіну і карэкціроўкі дыеты па меры неабходнасці. Гэтыя аналізы могуць праводзіцца штотыдзень у грудным узросце, а затым радзей, калі вы старэеце і ваш узровень стабілізуецца.

Некаторыя людзі з больш лёгкімі формамі ФКУ могуць атрымаць карысць ад лекаў, якія называюцца сапраптэрынам (Куван), якія могуць дапамагчы павялічыць актыўнасць астатняга фермента. Аднак гэта лекі не дзейнічае на ўсіх і звычайна выкарыстоўваецца разам з дыетычным кіраваннем.

Для тых, хто мае самыя цяжкія формы ФКУ, праводзяцца даследаванні новых метадаў лячэння, такіх як ферментатыўная тэрапія і генная тэрапія, хоць яны яшчэ не шырока даступныя.

Як кіраваць ФКУ дома?

Кіраванне ФКУ дома патрабуе стараннага планавання і ўвагі да дэталяў, але з практыкай яно становіцца руцінным. Галоўнае — навучыцца чытаць этыкеткі прадуктаў і разумець, якія прадукты бяспечныя для ўжывання.

Вядзіце харчовы дзённік, каб адсочваць спажыванне фенилаланіну і дапамагчы вызначыць заканамернасці, калі ваш узровень у крыві павышаецца. Многія людзі лічаць смартфонныя праграмы карыснымі для разліку ўтрымання фенилаланіну ў прадуктах.

Запасіце сваю кухню прадуктамі, якія падыходзяць для ФКУ, такімі як нізкабялковы хлеб, макароны і мука. Многія спецыялізаваныя харчовыя кампаніі вырабляюць прадукты, спецыяльна распрацаваныя для людзей з ФКУ, якія смачна смакуюць і палягчаюць планаванне харчавання.

Прыгатуйце стравы загадзя, калі гэта магчыма, і заўсёды майце пад рукой бяспечныя закускі. Гэта дапамагае пазбегнуць сітуацый, калі вы можаце спакусіцца з'есці прадукты, якія могуць павысіць ваш узровень фенилаланіну.

Прымайце сваю медыцынскую формулу або дабаўкі паслядоўна, нават калі вам не падабаецца іх густ. Яны забяспечваюць неабходныя пажыўныя рэчывы, якія вы не можаце атрымаць толькі з вашай абмежаванай дыеты.

Як рыхтавацца да візіту да лекара?

Перад прыёмам сабярыце свае апошнія вынікі аналізаў крыві і харчовы дзённік, калі вы яго вядзеце. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе зразумець, наколькі эфектыўна працуе ваш бягучы план лячэння.

Запішыце любыя сімптомы, якія вы адчувалі, змены ў апетыце або праблемы, якія ў вас узнікаюць з дыетай. Нават невялікія змены могуць быць важнымі для эфектыўнага кіравання ФКУ.

Падрыхтуйце спіс пытанняў аб вашым лячэнні, такіх як тое, ці могуць быць карыснымі якія-небудзь мадыфікацыі вашай дыеты або ці ёсць новыя варыянты лячэння, якія вы павінны разгледзець.

Калі вы плануеце цяжарнасць, прымаеце новыя лекі або сутыкаецеся з буйнымі жыццёвымі зменамі, абмеркуйце гэта са сваёй медыцынскай камандай. Яны могуць дапамагчы вам карэктаваць свой план лячэння ў адпаведнасці з гэтым.

Вазьміце з сабой члена сям'і або сябра, калі вам патрэбна падтрымка, асабліва калі вы абмяркоўваеце складаныя рашэнні аб лячэнні або калі вы адчуваеце сябе перагружанымі кіраваннем сваім захворваннем.

Асноўны вывад аб фенилкетонурии

ФКУ — гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, але гэта таксама адно з самых паспяхова лячэбных успадкаваных захворванняў, калі яно выяўляецца рана. Пры правільным дыетычным кіраванні і медыцынскай дапамозе людзі з ФКУ могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняе выяўленне і паслядоўнае лячэнне маюць вырашальнае значэнне. Дзякуючы праграмам скрынінгу нованароджаных, большасць дзяцей з ФКУ выяўляецца і лячыцца яшчэ да таго, як адбудзецца якое-небудзь пашкоджанне.

Нягледзячы на тое, што прытрымліванне нізкафенилаланінавай дыеты патрабуе адданасці і планавання, гэта цалкам кіравальна пры належнай падтрымцы і рэсурсах. Многія людзі з ФКУ робяць паспяховую кар'еру, маюць сям'і і цалкам удзельнічаюць ва ўсіх аспектах жыцця.

Калі вы або хтосьці з вашых блізкіх мае ФКУ, памятайце, што вы не самотныя. Існуюць выдатныя сеткі падтрымкі, спецыялізаваныя медыцынскія работнікі і пастаянна ўдасканальваюцца варыянты лячэння, якія дапамогуць вам квітнець.

Часта задаюць пытанні аб фенилкетонурии

Ці могуць людзі з ФКУ калі-небудзь ёсць нармальную ежу?

Людзі з ФКУ могуць ёсць многія «нармальныя» прадукты, але ім трэба быць выбарачнымі ў выбары крыніц бялку. Большасць садавіны і гародніны падыходзяць, і ёсць спецыяльна вырабленыя нізкабялковыя версіі хлеба, макаронаў і іншых асноўных прадуктаў. Нягледзячы на тое, што яны не могуць ёсць багатыя бялком прадукты, такія як мяса, рыба, яйкі і малочныя прадукты, у нармальных колькасцях, яны часта могуць ёсць невялікія, вымераныя порцыі ў залежнасці ад іх індывідуальных узроўняў талерантнасці.

Ці вылечваецца ФКУ?

У цяперашні час няма лекаў ад ФКУ, але яна вельмі лячэбная. Нявысокая фенилаланінавая дыета і медыцынскае кіраванне могуць цалкам прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні, звязаныя з гэтым захворваннем. Даследчыкі працуюць над патэнцыйнымі метадамі лячэння, уключаючы генную тэрапію і ферментатыўную тэрапію, але яны яшчэ эксперыментальныя.

Ці могуць жанчыны з ФКУ мець здаровых дзяцей?

Так, жанчыны з ФКУ могуць мець здаровых дзяцей, але гэта патрабуе вельмі стараннага планавання і медыцынскага кантролю. Яны павінны дасягнуць і падтрымліваць вельмі нізкі ўзровень фенилаланіну да зачацця і на працягу ўсёй цяжарнасці. Звычайна гэта азначае прытрымліванне яшчэ больш абмежаванай дыеты, чым звычайна, але пры правільным кіраванні рызыка ўроджаных дэфектаў можа быць значна зніжаны.

Ці ўплывае ФКУ на працягласць жыцця?

Пры правільным кіраванні з нараджэння ФКУ не істотна ўплывае на працягласць жыцця. Людзі з добра кантраляванай ФКУ могуць жыць так жа доўга, як і ўсе астатнія. Галоўнае — падтрымліваць добры дыетычны кантроль і рэгулярны медыцынскі маніторынг на працягу ўсяго жыцця.

Што адбудзецца, калі чалавек з ФКУ выпадкова з'есць багаты бялком прадукт?

Выпадковае ўжыванне прадуктаў, багатых фенилаланінам, не выкліча неадкладнага шкоды, але гэта можа часова павысіць узровень фенилаланіну ў крыві. Гэта можа выклікаць кароткатэрміновыя сімптомы, такія як цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі, змены настрою або галаўны боль. Важна вярнуцца да правільнай дыеты і паведаміць аб гэтым сваёй медыцынскай камандзе, якая можа рэкамендаваць дадатковы маніторынг крыві.