Health Library Logo

Health Library

Фенилкетонурыя (Фку)

Агляд

Фенилкетонурыя (фе-ніл-ке-то-ну-ры-я), якая таксама называецца ФКУ, - гэта рэдкая спадчынная хвароба, якая прыводзіць да назапашвання ў арганізме амінакіслаты, якая называецца фенилаланінам. ФКУ выклікаецца зменай у гене фенилаланінгідраксілазы (ФАГ). Гэты ген дапамагае ствараць фермент, неабходны для расшчаплення фенилаланіну.

Без фермента, неабходнага для расшчаплення фенилаланіну, можа развіцца небяспечнае назапашванне, калі чалавек з ФКУ ўжывае прадукты, якія ўтрымліваюць бялок, або ўжывае аспартам, штучны падсалодвальнік. Гэта можа ў канчатковым выніку прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем.

На працягу ўсяго жыцця людзі з ФКУ - дзеці, дзеці і дарослыя - павінны прытрымлівацца дыеты, якая абмяжоўвае фенилаланін, які ў асноўным змяшчаецца ў прадуктах, якія ўтрымліваюць бялок. Новыя лекі могуць дазволіць некаторым людзям з ФКУ прытрымлівацца дыеты, якая мае больш высокае або неабмежаванае колькасць фенилаланіну.

Дзецям у Злучаных Штатах і многіх іншых краінах праводзіцца скрынінг на ФКУ неўзабаве пасля нараджэння. Нягледзячы на ​​тое, што няма лекаў ад ФКУ, распазнаванне ФКУ і пачатак лячэння адразу ж могуць дапамагчы пазбегнуць абмежаванняў у галіне мыслення, разумення і камунікацыі (інтэлектуальная недастатковасць) і сур'ёзных праблем са здароўем.

Сімптомы

Нованароджаныя з фенілкетанурыяй спачатку не маюць ніякіх сімптомаў. Аднак без лячэння ў дзяцей звычайна развіваюцца прыкметы фенілкетанурыі на працягу некалькіх месяцаў.

Прыкметы і сімптомы нелячанай фенілкетанурыі могуць быць лёгкімі або цяжкімі і могуць ўключаць у сябе:

  • кіслы пах з рота, скуры або мачы, выкліканы залішнім утрыманнем фенілаланіну ў арганізме
  • праблемы нервовай сістэмы (неўралагічныя), якія могуць ўключаць прыпадкі
  • высыпанні на скуры, такія як экзэма
  • больш светлы колер скуры, валасоў і вачэй, чым у членаў сям'і, таму што фенілаланін не можа ператварацца ў меланін — пігмент, які адказвае за колер валасоў і скуры
  • незвычайна малы памер галавы (мікрацэфалія)
  • гіперактыўнасць
  • інтэлектуальная недастатковасць
  • затрымка развіцця
  • праблемы з паводзінамі, эмоцыямі і сацыяльнымі навыкамі
  • псіхічныя расстройствы

Суровасць фенілкетанурыі залежыць ад яе тыпу.

  • Класічная фенілкетанурыя. Найбольш цяжкая форма захворвання называецца класічнай фенілкетанурыяй. Фермент, неабходны для расшчаплення фенілаланіну, адсутнічае або значна зніжаны. Гэта прыводзіць да высокага ўзроўню фенілаланіну, які можа выклікаць сур'ёзнае пашкоджанне мозгу.
  • Менш сур'ёзныя формы фенілкетанурыі. Пры лёгкіх або сярэдніх формах фермент усё яшчэ мае пэўную функцыю, таму ўзровень фенілаланіну не такі высокі, што прыводзіць да меншага рызыкі сур'ёзнага пашкоджання мозгу.

Нягледзячы на форму, большасць немаўлят, дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем усё яшчэ патрабуюць спецыяльнай дыеты пры фенілкетанурыі, каб прадухіліць інтэлектуальную недастатковасць і іншыя ўскладненні.

Жанчыны, якія маюць фенілкетанурыю і цяжарныя, знаходзяцца ў групе рызыкі іншай формы захворвання, якая называецца матэрынская фенілкетанурыя. Калі жанчыны не прытрымліваюцца спецыяльнай дыеты пры фенілкетанурыі да і падчас цяжарнасці, узровень фенілаланіну ў крыві можа стаць высокім і нанесці шкоду развіваецца дзіцяці.

Нават жанчыны з менш сур'ёзнымі формамі фенілкетанурыі могуць падвяргаць сваіх будучых дзяцей рызыцы, не прытрымліваючыся дыеты пры фенілкетанурыі.

Дзеці, якія нарадзіліся ў жанчын з высокім узроўнем фенілаланіну, часта не атрымліваюць фенілкетанурыю па спадчыне. Але дзіця можа мець сур'ёзныя праблемы, калі ўзровень фенілаланіну высокі ў крыві маці падчас цяжарнасці. Пры нараджэнні дзіця можа мець:

  • нізкую масу цела пры нараджэнні
  • незвычайна малую галаву
  • праблемы з сэрцам

Акрамя таго, матэрынская фенілкетанурыя можа выклікаць у дзіцяці затрымку развіцця, інтэлектуальную недастатковасць і праблемы з паводзінамі.

Калі звяртацца да ўрача

Звяртайцеся да свайго лекара ў наступных сітуацыях:

  • Наванароджаныя. Калі руцінныя тэсты наванароджаных паказваюць, што ваш дзіця можа мець фенілкетанурыю (ФКУ), ваш лекар захоча неадкладна пачаць дыетычнае лячэнне, каб прадухіліць праблемы ў будучыні.
  • Жанчыны дзетароднага ўзросту. Для жанчын з гісторыяй ФКУ асабліва важна звяртацца да лекара і прытрымлівацца дыеты пры ФКУ перад цяжарнасцю і падчас цяжарнасці. Гэта зніжае рызыку шкоды для будучага дзіцяці ад высокага ўзроўню фенілаланіну ў крыві.
  • Дарослыя. Людзям з ФКУ неабходна атрымліваць дапамогу на працягу ўсяго жыцця. Дарослым з ФКУ, якія спынілі дыету пры ФКУ ў падлеткавым узросце, можа быць карысна наведаць лекара. Вярнуцца да дыеты можа палепшыць псіхічныя функцыі і паводзіны, а таксама прадухіліць далейшае пашкоджанне цэнтральнай нервовай сістэмы, якое можа быць вынікам высокага ўзроўню фенілаланіну.
Прычыны

Каб мець аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне, вы атрымліваеце два змененыя гены, часам званыя мутацыямі. Адзін вы атрымліваеце ад кожнага з бацькоў. Іх здароўе рэдка пакутуе, таму што ў іх толькі адзін зменены ген. У двух носьбітаў ёсць 25% шанец мець здаровага дзіцяці з двума непашкоджанымі генамі. У іх ёсць 50% шанец мець здаровага дзіцяці, які таксама з'яўляецца носьбітам. У іх ёсць 25% шанец мець хворае дзіця з двума змененымі генамі.

Змена гена (генная мутацыя) выклікае ФКУ, якая можа быць лёгкай, сярэдняй або цяжкай. У чалавека з ФКУ змена ў гене фенилаланінгідраксілазы (ПАГ) выклікае недахоп або зніжэнне колькасці фермента, неабходнага для апрацоўкі фенилаланіну, амінакіслаты.

Небяспечнае назапашванне фенилаланіну можа развіцца, калі чалавек з ФКУ ўжывае багатыя бялком прадукты, такія як малако, сыр, арэхі або мяса, або збожжа, такія як хлеб і макароны, або аспартам, штучны падсалодвальнік.

Каб дзіця ўспадкавала ФКУ, абодва бацькі павінны мець і перадаць зменены ген. Гэтая схема ўспадкавання называецца аўтасомна-рэцэсіўнай.

Магчыма, што бацька з'яўляецца носьбітам — мае зменены ген, які выклікае ФКУ, але не мае гэтага захворвання. Калі толькі адзін бацька мае зменены ген, рызыкі перадачы ФКУ дзіцяці няма, але магчыма, што дзіця будзе носьбітам.

Найчасцей ФКУ перадаецца дзецям двума бацькамі, якія з'яўляюцца носьбітамі змененага гена, але не ведаюць пра гэта.

Фактары рызыкі

Фактары рызыкі ўспадкавання фенілкетанурыі ўключаюць:

  • Наяўнасць у абодвух бацькоў змены гена, якая выклікае фенілкетанурыю. Для таго, каб дзіця захварэла, абодва бацькі павінны перадаць яму копію змененага гена.
  • Прыналежнасць да пэўнай расы або этнічнай групы. Фенілкетанурыя сустракаецца ў людзей большасці этнічных груп па ўсім свеце. Але ў Злучаных Штатах яна найбольш распаўсюджаная сярод людзей еўрапейскага паходжання і значна радзей сустракаецца сярод людзей афрыканскага паходжання.
Ускладненні

Нелячаная фенілкатанурыя можа прывесці да ўскладненняў у немаўлят, дзяцей і дарослых з гэтым засмучэннем. Калі ў жанчын з фенілкатанурыяй назіраюцца высокія ўзроўні фенілаланіну ў крыві падчас цяжарнасці, гэта можа нанесці шкоду іх будучаму дзіцяці.

Нелячаная фенілкатанурыя можа прывесці да:

  • Незваротнага пашкоджання галаўнога мозгу і выяўленай інтэлектуальнай недастатковасці, якія пачынаюцца на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця
  • Нейралагічных праблем, такіх як прыпадкі і трэмар
  • Паводніцкіх, эмацыйных і сацыяльных праблем у старэйшых дзяцей і дарослых
  • Сур'ёзных праблем са здароўем і развіццём
Прафілактыка

Калі ў вас фенилкетонурия (ФКУ) і вы плануеце цяжарнасць:

  • Дыета з нізкім утрыманнем фенилаланіна. Жанчыны з ФКУ могуць пазбегнуць шкоды для развіцця дзіцяці, прытрымліваючыся або вярнуўшыся да дыеты з нізкім утрыманнем фенилаланіна перад цяжарнасцю. Харчовыя дабаўкі, распрацаваныя для людзей з ФКУ, могуць забяспечыць дастатковую колькасць бялку і пажыўных рэчываў падчас цяжарнасці. Калі ў вас ФКУ, пагаворыце са сваім лекарам, перш чым пачаць планаваць цяжарнасць.
  • Генетычная кансультацыя. Калі ў вас ФКУ, блізкі сваяк з ФКУ або дзіця з ФКУ, вы можаце атрымаць карысць ад генетычнай кансультацыі перад цяжарнасцю. Спецыяліст па медыцынскай генетыцы (генетык) можа дапамагчы вам лепш зразумець, як ФКУ перадаецца ў вашай сям'і. Спецыяліст таксама можа дапамагчы вызначыць рызыку нараджэння дзіцяці з ФКУ і дапамагчы ў планаванні сям'і.
Дыягностыка

Скрынінг нованароджаных выяўляе амаль усе выпадкі фенілкетанурыі. Усе 50 штатаў ЗША патрабуюць праверкі нованароджаных на ФКУ. У многіх іншых краінах таксама рэгулярна праводзіцца скрынінг немаўлят на ФКУ.

Калі ў вас ёсць ФКУ або сямейная гісторыя гэтага захворвання, ваш медыцынскі работнік можа рэкамендаваць скрынінг-тэсты перад цяжарнасцю або родамі. Магчыма вызначыць носьбітаў ФКУ з дапамогай аналізу крыві.

Тэст на ФКУ праводзіцца праз дзень-два пасля нараджэння вашага дзіцяці. Для атрымання дакладных вынікаў тэст праводзіцца пасля таго, як вашаму дзіцяці споўніцца 24 гадзіны і пасля таго, як ваша дзіця атрымала некаторы бялок у рацыёне.

  • Мэдсястра або лабарант бяруць некалькі кропель крыві з пяткі вашага дзіцяці.
  • Лабараторыя правярае ўзор крыві на пэўныя метабалічныя парушэнні, у тым ліку ФКУ.
  • Калі вы не нараджаеце дзіця ў бальніцы або выпісваецеся неўзабаве пасля родаў, вам можа спатрэбіцца запланаваць скрынінг нованароджаных з вашым медыцынскім работнікам.

Калі гэты тэст паказвае, што ў вашага дзіцяці можа быць ФКУ:

  • Вашаму дзіцяці могуць правесці дадатковыя тэсты для пацверджання дыягназу, у тым ліку дадатковыя аналізы крыві і мачы
  • Вам і вашаму дзіцяці могуць правесці генетычнае тэставанне для вызначэння геннай змены для ФКУ
Лячэнне

Ранняе пачатак лячэння і яго працяг на працягу ўсяго жыцця могуць дапамагчы прадухіліць інтэлектуальную недастатковасць і сур'ёзныя праблемы са здароўем. Асноўныя метады лячэння фенілкетанурыі ўключаюць у сябе:

  • Дыету на ўсё жыццё з вельмі абмежаваным спажываннем прадуктаў, якія змяшчаюць фенілаланін
  • Прыём сумесі для лячэння фенілкетанурыі — спецыяльнай харчовай дабаўкі — на працягу ўсяго жыцця, каб забяспечыць атрыманне неабходнага бялку (без фенілаланіну) і пажыўных рэчываў, неабходных для росту і агульнага здароўя
  • Медыкаменты для некаторых людзей з фенілкетанурыяй Бяспечная колькасць фенілаланіну розная для кожнага чалавека з фенілкетанурыяй і можа змяняцца з цягам часу. У цэлым, ідэя заключаецца ў тым, каб спажываць толькі такую колькасць фенілаланіну, якая неабходная для здаровага росту і працэсаў арганізма, але не больш. Ваш медыцынскі работнік можа вызначыць бяспечную колькасць з дапамогай:
  • Рэгулярнага прагляду запісаў аб ежы і дыяграм росту
  • Частых аналізаў крыві, якія кантралююць узровень фенілаланіну ў крыві, асабліва падчас перыядаў росту ў дзяцінстве і цяжарнасці
  • Іншых аналізаў, якія ацэньваюць рост, развіццё і здароўе Ваш медыцынскі работнік можа накіраваць вас да дыетолага, які можа дапамагчы вам даведацца пра дыету пры фенілкетанурыі, уносіць карэктывы ў вашу дыету пры неабходнасці і прапаноўваць парады па кіраванні цяжкасцямі з дыетай пры фенілкетанурыі. Паколькі колькасць фенілаланіну, якую чалавек з фенілкетанурыяй можа бяспечна з'ядаць, настолькі малая, важна пазбягаць усіх высокабялковых прадуктаў, такіх як:
  • Малако
  • Яйкі
  • Сыр
  • Арэхі
  • Саевыя прадукты, такія як саевыя бабы, тофу, тэмпе і малако
  • Бабы і гарох
  • Птушка, ялавічына, свініна і любое іншае мяса
  • Рыба Картопля, збожжавыя і іншыя гародніна, верагодна, будуць абмежаваныя. Дзеці і дарослыя таксама павінны пазбягаць некаторых іншых прадуктаў і напояў, у тым ліку многіх дыетычных газіровак і іншых напояў, якія змяшчаюць аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартам — гэта штучны падсалодвальнік, які вырабляецца з фенілаланіну. Некаторыя лекі могуць змяшчаць аспартам, а некаторыя вітаміны або іншыя дабаўкі могуць змяшчаць амінакіслоты або сухое малако. Пракансультуйцеся з фармацэўтам наконт зместу безрэцэптны прэпаратаў і рэцэптны лекаў. Пагаворыце са сваім медыцынскім работнікам або дыетолагам, каб даведацца больш пра вашы канкрэтныя дыетычныя патрэбы. З-за абмежаванай дыеты людзям з фенілкетанурыяй неабходна атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы з дапамогай спецыяльнай харчовай дабаўкі. Сумесь без фенілаланіну забяспечвае неабходны бялок (амінакіслоты) і іншыя пажыўныя рэчывы ў форме, якая бяспечная для людзей з фенілкетанурыяй. Ваш медыцынскі работнік і дыетолаг могуць дапамагчы вам знайсці правільны тып сумесі.
  • Сумесь для немаўлят і малога ўзросту. Паколькі звычайная дзіцячая сумесь і грудное малако змяшчаюць фенілаланін, немаўляты з фенілкетанурыяй замест гэтага павінны атрымліваць дзіцячую сумесь без фенілаланіну. Дыетолаг можа старанна разлічыць колькасць груднога малака або звычайнай сумесі, якая павінна быць дададзена да сумесі без фенілаланіну. Дыетолаг таксама можа навучыць бацькоў, як выбіраць цвёрдую ежу, не перавышаючы штодзённую норму фенілаланіну для дзіцяці.
  • Сумесь для старэйшых дзяцей і дарослых. Старэйшыя дзеці і дарослыя працягваюць піць або ёсць харчовую дабаўку без фенілаланіну (сумесь, эквівалентная бялку), як накіроўвае медыцынскі работнік або дыетолаг. Ваша штодзённая доза сумесі дзеліцца паміж вашымі прыёмамі ежы і перакусамі, а не ўжываецца адразу. Сумесь для старэйшых дзяцей і дарослых не такая ж, як для немаўлят, але яна таксама забяспечвае неабходны бялок без фенілаланіну. Сумесь прымаюць на працягу ўсяго жыцця. Патрэба ў харчовай дабаўцы, асабліва калі вы або ваша дзіця не лічыце яе прывабнай, і абмежаваная колькасць прадуктаў могуць зрабіць дыету пры фенілкетанурыі складанай. Але трывалыя абавязацельствы перад гэтай зменай ладу жыцця — гэта адзіны спосаб прадухіліць сур'ёзныя праблемы са здароўем, якія могуць развіцца ў людзей з фенілкетанурыяй. Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекавымі прэпаратамі (FDA) зацвердзіла прэпарат сапраптэрын (Kuvan) для лячэння фенілкетанурыі. Прэпарат можа выкарыстоўвацца ў спалучэнні з дыетай пры фенілкетанурыі. Некаторым людзям з фенілкетанурыяй, якія прымаюць гэты прэпарат, можа не спатрэбіцца прытрымлівацца дыеты пры фенілкетанурыі. Але прэпарат не дзейнічае на ўсіх людзей з фенілкетанурыяй. FDA таксама зацвердзіла новую ферментную тэрапію, пегваліязу-pqpz (Palynziq), для дарослых з фенілкетанурыяй, калі цяперашняя тэрапія недастаткова зніжае ўзровень фенілаланіну. Але з-за частых пабочных эфектаў, якія могуць быць сур'ёзнымі, гэта лячэнне даступна толькі ў рамках абмежаванай праграмы пад наглядам сертыфікаваных медыцынскіх работнікаў.
Самадапамога

Стратэгіі па кіраванні фенілкетанурыяй ўключаюць у сябе кантроль за спажыванымі прадуктамі, правільнае вымярэнне і творчы падыход. Як і ў любым іншым выпадку, чым часцей вы выкарыстоўваеце гэтыя стратэгіі, тым больш камфортна і ўпэўнена вы сябе будзеце адчуваць.

Калі вы або ваша дзіця прытрымліваецеся дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну, вам трэба будзе штодня весці запісы пра спажываную ежу.

Для максімальнай дакладнасці вымярайце порцыі ежы з дапамогай стандартных мерных шклянак і лыжак, а таксама кухонных вагаў, якія паказваюць грамы. Колькасць ежы параўноўваецца са спісам прадуктаў або выкарыстоўваецца для разліку колькасці спажыванага фенілаланіну штодня. Кожны прыём ежы і перакус ўключае ў сябе адпаведную частку вашай штодзённай формулы ад фенілкетанурыі.

Даступны харчовыя дзённікі, камп'ютэрныя праграмы і мабільныя прыкладанні, якія пералічваюць колькасць фенілаланіну ў дзіцячым харчаванні, цвёрдай ежы, формулах ад фенілкетанурыі і распаўсюджаных інгрэдыентах для выпечкі і гатавання.

Планаванне ежы або чаргаванне страў з вядомых прадуктаў можа дапамагчы скараціць штодзённы кантроль.

Пагаворыце са сваім дыетолагам, каб даведацца, як вы можаце творча падыходзіць да ежы, каб заставацца на правільным шляху. Напрыклад, выкарыстоўвайце прыправы і розныя метады гатавання, каб ператварыць агародніну з нізкім утрыманнем фенілаланіну ў цэлае меню розных страў. Травы і араматызатары з нізкім утрыманнем фенілаланіну могуць мець шмат густу. Проста памятайце, што трэба вымяраць і падлічваць кожны інгрэдыент і карэктаваць рэцэпты пад вашу канкрэтную дыету.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь іншыя захворванні, вам таксама можа спатрэбіцца ўлічваць іх пры планаванні дыеты. Звярніцеся да свайго лекара або дыетолага, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні.

Жыццё з фенілкетанурыяй можа быць складаным. Гэтыя стратэгіі могуць дапамагчы:

  • Вучыцеся ў іншых сем'яў. Спытаеце ў свайго лекара пра мясцовыя або анлайн-групы падтрымкі для людзей, якія жывуць з фенілкетанурыяй. Размовы з тымі, хто справіўся з падобнымі праблемамі, могуць быць карыснымі. Нацыянальны альянс па фенілкетанурыі - гэта анлайн-група падтрымкі для сем'яў і дарослых з фенілкетанурыяй.
  • Атрымайце дапамогу ў планаванні меню. Зарэгістраваны дыетолаг з вопытам у лячэнні фенілкетанурыі можа дапамагчы вам прыдумаць смачныя вячэры з нізкім утрыманнем фенілаланіну. Ваш дыетолаг таксама можа мець выдатныя ідэі для святочных абедаў і дзён нараджэння.
  • Заплануйце загадзя, калі вы едзеце ў рэстаран. Абед у мясцовым рэстаране дае вам перапынак ад кухні і можа быць цікавым для ўсёй сям'і. У большасці месцаў ёсць нешта, што падыходзіць пад дыету пры фенілкетанурыі. Але вы можаце патэлефанаваць загадзя і спытаць пра меню або прынесці ежу з сабой.
  • Не засяроджвайцеся на ежы. Зрабіце час прыёму ежы сямейным часам, каб адцягнуць увагу ад ежы. Паспрабуйце пагаварыць з сям'ёй або пагуляць у гульні падчас ежы. Заахвочвайце дзяцей з фенілкетанурыяй засяроджвацца на спорце, музыцы або любімых хобі, а не толькі на тым, што яны могуць і не могуць ёсць. Таксама падумайце аб стварэнні святочных традыцый, якія засяроджваюцца на спецыяльных праектах і мерапрыемствах, а не толькі на ежы.
  • Дазвольце вашаму дзіцяці дапамагчы кіраваць дыетай як мага раней. Малыя дзеці могуць рабіць выбар, якую кашу, фрукты або гародніну яны хацелі б з'есці, і дапамагчы вымераць порцыі. Яны таксама могуць самі браць загадзя вымераныя закускі. Старэйшыя дзеці могуць дапамагчы ў планаванні меню, збіраць свае абеды і весці свае харчовыя запісы.
  • Складайте спіс прадуктаў і рыхтуйце ежу з улікам усёй сям'і. Шафа, поўная забароненых прадуктаў, можа быць спакуслівай для дзіцяці або дарослага з фенілкетанурыяй, таму паспрабуйце засяродзіцца на прадуктах, якія могуць ёсць усе. Падавайце абсмажаныя гародніна, якія маюць нізкае ўтрыманне бялку. Калі іншыя члены сям'і жадаюць, яны могуць дадаць гарох, кукурузу, мяса і рыс. Або арганізуйце стол салатаў з варыянтамі з нізкім і сярэднім утрыманнем бялку. Вы таксама можаце падаваць усёй сям'і смачны суп або карры з нізкім утрыманнем фенілаланіну.
  • Будзьце гатовыя да агульных застолляў, пікнікаў і паездак на машыне. Заплануйце загадзя, каб заўсёды быў варыянт ежы, прыдатны для людзей з фенілкетанурыяй. Бярыце з сабой закускі з свежых садавіны або крекеров з нізкім утрыманнем бялку. Вазьміце шашлыкі з садавіны або гародніны на пікнік, а таксама зрабіце салата з нізкім утрыманнем фенілаланіну для суседняга агульнага застолля. Іншыя бацькі, сябры і члены сям'і, хутчэй за ўсё, зробляць карэктывы і будуць дапамагаць, калі вы растлумачыце дыетычныя абмежаванні.
  • Пагаворыце з настаўнікамі і іншым персаналам у школе вашага дзіцяці. Настаўнікі і работнікі сталовай вашага дзіцяці могуць вельмі дапамагчы з дыетай пры фенілкетанурыі, калі вы вылучыце час, каб растлумачыць яе важнасць і прынцыпы дзеяння. Працуючы з настаўнікамі вашага дзіцяці, вы таксама можаце загадзя спланаваць спецыяльныя школьныя мерапрыемствы і вечарыны, каб ваша дзіця заўсёды мела ласунак, які можа з'есці.
Падрыхтоўка да прыёму

Фенилкетонурыя звычайна дыягнастуецца праз скрынінг нованароджаных. Пасля таго, як вашаму дзіцяці паставяць дыягназ ФКУ, вас, верагодна, накіруюць у медыцынскі цэнтр або спецыялізаваную клініку да спецыяліста, які лячыць ФКУ, і дыетолага, які спецыялізуецца на дыеце пры ФКУ.

Вось некаторая інфармацыя, якая дапаможа вам падрыхтавацца да прыёму і ведаць, чаго чакаць.

Перад прыёмам:

  • Папрасіце члена сям'і або сябра пайсці на прыём з вамі — часам можа быць цяжка запомніць усю інфармацыю, якая была прадастаўлена падчас прыёму.
  • Скласці спіс пытанняў, якія трэба задаць вашаму лекару і дыетолагу, каб максімальна выкарыстаць час, праведзены разам.

Некаторыя пытанні, якія можна задаць, могуць ўключаць:

  • Як маё дзіця атрымала ФКУ?
  • Як мы можам кіраваць ФКУ?
  • Ці ёсць якія-небудзь лекі для лячэння гэтага засмучэння?
  • Якія прадукты цалкам забароненыя?
  • Якая рэкамендуемая дыета?
  • Ці будзе маё дзіця вымушана прытрымлівацца гэтай спецыяльнай дыеты на працягу ўсяго жыцця?
  • Якая сумесь спатрэбіцца майму дзіцяці? Ці можа маё дзіця атрымліваць грудное малако?
  • Ці патрэбныя якія-небудзь іншыя дабаўкі?
  • Што адбудзецца, калі маё дзіця з'есць прадукт, які яму нельга ёсць?
  • Калі ў мяне будзе яшчэ адно дзіця, ці будзе ў гэтага дзіцяці ФКУ?
  • Ці ёсць якія-небудзь брашуры або іншыя друкаваныя матэрыялы, якія я магу атрымаць? Якія вэб-сайты вы рэкамендуеце?

Ваш лекар, верагодна, задасць вам некалькі пытанняў. Напрыклад:

  • Ці мела ваша дзіця якія-небудзь сімптомы, якія выклікаюць у вас занепакоенасць?
  • Ці ёсць у вас якія-небудзь пытанні адносна дыеты вашага дзіцяці?
  • Ці сутыкаецеся вы з якімі-небудзь цяжкасцямі пры выкананні дыеты?
  • Ці адпавядае рост і развіццё вашага дзіцяці тыповым паказчыкам для дзяцей таго ж узросту?
  • Ці праходзілі вы калі-небудзь генетычнае тэставанне?
  • Ці маюць якія-небудзь іншыя сваякі ФКУ?

footer.address

footer.talkToAugust

footer.disclaimer

footer.madeInIndia