Што такое полікістоз нырак? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Палікiстоз нырак (ПН) — гэта генетычнае захворванне, пры якім з цягам часу ў нырках утвараюцца кісты, запоўненыя вадкасцю. Гэтыя кісты могуць павялічваць памеры нырак і ўплываць на іх здольнасць фільтраваць адходы з крыві. Хоць гэта можа гучаць трывожна, многія людзі з ПН жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным доглядзе і назіранні.

Што такое полікістоз нырак?

ПН узнікае, калі ў нырках развіваюцца скопішчы кіст, якія паступова павялічваюцца ў памерах і колькасці. Уявіце гэтыя кісты як маленькія паветраныя шарыкі, запоўненыя вадкасцю, якія ўтвараюцца ў тканінах нырак. Большасць людзей успадкоўваюць гэта захворванне ад бацькоў праз гены.

Існуе два асноўных тыпу ПН. Найбольш распаўсюджаная форма, якая называецца аўтасомна-дамінантным ПН, звычайна з'яўляецца ў дарослым узросце. Рэдкая форма, аўтасомна-рэцэсіўны ПН, звычайна з'яўляецца ў немаўлят або маленькіх дзяцей. Абодва тыпы могуць уплываць на функцыю нырак, але яны прагрэсуюць па-рознаму і маюць розныя сімптомы.

Вашы ныркі звычайна фільтруюць адходы і лішнюю ваду з крыві, каб утвараць мачу. Калі кісты займаюць месца ў нырках, яны могуць перашкаджаць гэтай важнай працы. Аднак многія людзі падтрымліваюць добрую функцыю нырак на працягу гадоў або нават дзесяцігоддзяў пасля дыягнозу.

Якія сімптомы полікістозу нырак?

Многія людзі з ПН не заўважаюць сімптомаў на працягу гадоў, таму што захворванне развіваецца павольна. Калі сімптомы з'яўляюцца, яны часта пачынаюцца паступова і могуць адчувацца як іншыя распаўсюджаныя праблемы са здароўем.

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце адчуваць, ўключаюць:

• Боль у спіне, баках або жываце, які можа з'яўляцца і знікаць
• Кроў у мачы, якая можа рабіць яе ружовай, чырвонай або карычневай
• Частыя інфекцыі мачавыводзяшчіх шляхоў
• Камяні ў нырках, якія выклікаюць востры боль
• Высокі крывяны ціск, нават у маладым узросце
• Галаўныя болі, якія здаюцца часцейшымі або больш моцнымі, чым звычайна
• Незвычайная стомленасць або слабасць

Некаторыя людзі таксама адчуваюць менш распаўсюджаныя сімптомы, такія як адчуванне паўнаты ў жываце або ранняя сытасць пры ежы. Гэта адбываецца таму, што павялічаныя ныркі могуць ціснуць на іншыя органы ў жываце.

Варта ведаць, што сімптомы могуць вельмі адрознівацца ў розных людзей, нават у адной сям'і. У некаторых людзей назіраюцца прыкметныя сімптомы ў дваццаць гадоў, у той час як іншыя не адчуваюць праблем да пяцідзесяці гадоў і старэй.

Якія тыпы полікістозу нырак?

Існуе два асноўных тыпу ПН, і разуменне таго, які тып у вас ёсць, дапамагае кіраваць лячэннем і чаканнямі. Кожны тып мае розныя схемы ўспадкавання і графікі.

Аўтасомна-дамінантны ПН (АДПН) з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай, якая ўплывае прыкладна на 90% людзей з ПН. Вам трэба толькі ўспадкаваць адзін дэфектны ген ад аднаго з бацькоў, каб развіць гэты тып. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў узросце ад 30 да 40 гадоў, хоць некаторыя людзі заўважаюць прыкметы раней або пазней.

Аўтасомна-рэцэсіўны ПН (АРПН) значна радзей сустракаецца і больш сур'ёзны. Вам трэба ўспадкаваць дэфектныя гены ад абодвух бацькоў, каб развіць гэты тып. Ён звычайна з'яўляецца ў немаўлят да нараджэння або ў раннім дзяцінстве, і ён можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні на ранніх этапах жыцця.

Існуе таксама вельмі рэдкая форма, якая называецца набытым кістазным захворваннем нырак. Яна развіваецца ў людзей, якія маюць праблемы з ныркамі з-за іншых прычын, такіх як працяглы дыяліз. На адрозненне ад успадкаваных формаў, гэты тып не перадаецца па спадчыне.

Што выклікае полікістоз нырак?

ПН узнікае з-за змен у канкрэтных генах, якія кантралююць рост і функцыянаванне клетак нырак. Гэтыя генетычныя змены звычайна ўспадкоўваюцца ад бацькоў, гэта значыць, што захворванне перадаецца па спадчыне.

Для аўтасомна-дамінантнага ПН дэфектныя гены называюцца PKD1 і PKD2. Ген PKD1 выклікае каля 85% выпадкаў і, як правіла, прыводзіць да больш сур'ёзных сімптомаў. Ген PKD2 выклікае астатнія выпадкі і часта прагрэсуе павольней.

Пры аўтасомна-рэцэсіўным ПН адказвае ген PKHD1. Абодва вашы бацькі павінны быць носьбітамі гэтай генетычнай змены, каб вы развілі гэта захворванне. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, кожная цяжарнасць мае 25% шанец на нараджэнне дзіцяці з АРПН.

Вельмі рэдка ПН можа развіцца з-за новых генетычных змен, якія не ўспадкоўваюцца ад бацькоў. Гэта адбываецца менш чым у 10% выпадкаў і азначае, што чалавек з'яўляецца першым у сваёй сям'і, хто мае гэта захворванне.

Калі звяртацца да лекара па прычыне полікістозу нырак?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі кроў у мачы, нават калі гэта адбылося толькі адзін раз. Хоць гэта можа мець мноства прычын, заўсёды варта праверыцца, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворванняў нырак.

Упарты боль у спіне або баку, які не праходзіць пасля адпачынку, — яшчэ адна прычына для звароту да медыцынскай дапамогі. Гэта асабліва важна, калі боль адчуваецца інакш, чым звычайныя цягліцавыя болі, або суправаджаецца іншымі сімптомамі, такімі як ліхаманка або змены ў мачавыпусканні.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ПН, падумайце аб тым, каб абмеркаваць генетычнае кансультаванне з вашым лекарам, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Ранняе выяўленне можа дапамагчы вам і вашай медыцынскай камандзе спланаваць будучыню і выявіць любыя ўскладненні, перш чым яны стануць сур'ёзнымі.

Высокі крывяны ціск у маладым узросце, частыя інфекцыі мачавыводзяшчіх шляхоў або камяні ў нырках таксама павінны паслужыць прычынай для наведвання вашага лекара. Гэтыя сімптомы могуць узнікаць пры ПН, але таксама маюць іншыя прычыны, якія патрабуюць належнай ацэнкі.

Якія фактары рызыкі полікістозу нырак?

Найбольшым фактарам рызыкі ПН з'яўляецца наяўнасць у бацькоў гэтага захворвання. Паколькі большасць формаў ПН успадкоўваюцца, ваша сямейная гісторыя гуляе найважнейшую ролю ў вызначэнні вашага рызыкі.

Калі адзін з вашых бацькоў мае аўтасомна-дамінантны ПН, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць гэта захворванне. Гэта азначае, што для кожнага дзіцяці ёсць роўны шанец успадкаваць дэфектны ген або нармальны ген.

Для аўтасомна-рэцэсіўнага ПН абодва бацькі павінны быць носьбітамі генетычнай змены. Многія носьбіты не ведаюць, што яны носяць ген, таму што ў іх саміх няма сімптомаў.

Ваша этнічная прыналежнасць таксама можа ўплываць на ваш рызыку. ПН уплывае на ўсе этнічныя групы, але некаторыя генетычныя варыянты больш распаўсюджаны ў пэўных папуляцыях. Аднак сямейная гісторыя застаецца наймацнейшым прагнастычным фактарам незалежна ад этнічнай прыналежнасці.

Якія магчымыя ўскладненні полікістозу нырак?

Хоць многія людзі з ПН падтрымліваюць добрае здароўе на працягу гадоў, карысна разумець патэнцыйныя ўскладненні, каб вы маглі працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб эфектыўна прадухіляць або кіраваць імі.

Найбольш распаўсюджаныя ўскладненні ўключаюць:

• Высокі крывяны ціск, які ўплывае прыкладна на 75% людзей з ПН
• Хранічнае захворванне нырак, якое можа павольна прагрэсаваць на працягу дзесяцігоддзяў
• Інфекцыі нырак, якія могуць быць больш сур'ёзнымі, чым звычайныя інфекцыі мачавыводзяшчіх шляхоў
• Камяні ў нырках, якія ўтвараюцца часцей, чым у людзей без ПН
• Ускладненні кіст, такія як крывацёк або разрыў, якія выклікаюць моцны боль
• Кісты печані, якія звычайна не ўплываюць на функцыю печані

Менш распаўсюджаныя, але больш сур'ёзныя ўскладненні могуць ўключаць праблемы з клапанным апаратам сэрца, аневрызмы галаўнога мозгу (слабыя месцы ў крывяносных сасудах) і дывертыкулёз (невялікія кішэні ў сценцы тоўстай кішкі). Хоць гэта гучыць страшна, яны ўплываюць толькі на невялікі працэнт людзей з ПН.

Добры бок у тым, што рэгулярны маніторынг дапамагае выявіць ўскладненні на ранніх этапах, калі яны найбольш лячэбныя. Ваша медыцынская каманда будзе сачыць за гэтымі праблемамі і часта можа прадухіліць іх ператварэнне ў сур'ёзныя праблемы.

Як дыягнастуецца полікістоз нырак?

Дыягностыка ПН звычайна пачынаецца з візуалізацыйных даследаванняў, якія могуць паказваць характэрныя кісты ў нырках. Ультрагукавое даследаванне часта з'яўляецца першым тэстам, таму што яно бяспечнае, бяспечнае і вельмі добра выяўляе кісты нырак.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ПН, ваш лекар можа парэкамендаваць скрынінг, нават калі ў вас няма сімптомаў. Тэрміны скрынінгу залежаць ад вашага ўзросту і сямейнай гісторыі, але ён часта пачынаецца ў дваццаць або трыццаць гадоў.

Часам лекары выкарыстоўваюць КТ або МРТ, каб атрымаць больш падрабязныя выявы вашых нырак. Гэтыя тэсты могуць паказваць меншыя кісты і даць лепшае ўяўленне аб тым, наколькі можа быць пашкоджана функцыя вашых нырак.

Даступна генетычнае тэставанне, якое можа пацвердзіць дыягназ, асабліва ў незразумелых выпадках або ў мэтах планавання сям'і. Аднак візуалізацыйных даследаванняў звычайна дастаткова для дыягнозу, калі яны спалучаюцца з сямейнай гісторыяй і сімптомамі.

Якое лячэнне полікістозу нырак?

Хоць няма лекаў ад ПН, эфектыўныя метады лячэння могуць запаволіць яго прагрэсаванне і дапамагчы вам кіраваць сімптомамі. Мэта складаецца ў тым, каб вы адчувалі сябе добра і абаранялі функцыю нырак як мага даўжэй.

Кантроль крывянога ціску часта з'яўляецца найважнейшай часткай лячэння. Падтрыманне здаровага ўзроўню крывянога ціску можа значна запаволіць пашкоджанне нырак. Ваш лекар можа прызначыць лекі, якія называюцца інгібітары АПФ або БРА, якія асабліва ахоўваюць ныркі.

Для аўтасомна-дамінантнага ПН прэпарат, які называецца толваптан, можа дапамагчы запаволіць рост кіст і захаваць функцыю нырак. Гэта лячэнне найбольш эфектыўна, калі пачаць яго да таго, як адбудзецца значнае пашкоджанне нырак, хоць яно патрабуе рэгулярнага маніторынгу.

Кіраванне ўскладненнямі таксама мае вырашальнае значэнне. Гэта можа ўключаць антыбіётыкі для інфекцый нырак, лекі ад камянёў у нырках або лячэнне іншых звязаных праблем са здароўем. Ваша медыцынская каманда распрацуе індывідуальны план у залежнасці ад вашых канкрэтных патрэбаў.

Як даглядаць за сабой дома пры полікістозе нырак?

Догляд за сабой дома гуляе велізарную ролю ў паспяховым кіраванні ПН. Простыя змены ладу жыцця могуць сапраўды змяніць тое, як вы сябе адчуваеце і як прагрэсуе ваша захворванне.

Дастатковы ўжыванне вадкасці дапамагае вашым ныркам функцыянаваць лепш і можа знізіць рызыку ўтварэння камянёў у нырках. Старайцеся піць дастаткова вады, каб ваша мача была светла-жоўтай на працягу дня.

Дыета, якая спрыяе здароўю нырак, можа падтрымліваць ваша агульнае здароўе. Звычайна гэта азначае ўжыванне менш солі, абмежаванне перапрацаваных прадуктаў і ўключэнне вялікай колькасці садавіны і гародніны. Ваш лекар або дыетолаг можа даць вам канкрэтныя рэкамендацыі ў залежнасці ад функцыі вашых нырак.

Рэгулярныя фізічныя практыкаванні карысныя для сэрца, крывянога ціску і агульнага самаадчування. Большасць людзей з ПН могуць займацца спортам звычайна, хоць вы, магчыма, захочаце пазбягаць кантактных відаў спорту, якія могуць пашкодзіць павялічаныя ныркі.

Кіраванне стрэсам з дапамогай тэхнік рэлаксацыі, дастатковага сну і прыемных заняткаў падтрымлівае вашу імунную сістэму і агульнае здароўе. Не недаацэньвайце сілу добрага самаабслугоўвання пры кіраванні любым хранічным захворваннем.

Як можна прадухіліць полікістоз нырак?

Паколькі ПН успадкоўваецца, вы не можаце прадухіліць генетычную форму гэтага захворвання. Аднак вы можаце зрабіць крокі, каб запаволіць яго прагрэсаванне і прадухіліць ускладненні, як толькі вы даведаецеся, што маеце яго.

Калі ПН перадаецца ў вашай сям'і, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб планаванні сям'і. Гэта не змяняе тое, ці маеце вы гэта захворванне, але дапамагае вам падрыхтавацца і спланаваць.

Ранняе выяўленне праз скрынінг дазваляе раней пачаць лячэнне, што можа значна паўплываць на доўгатэрміновыя вынікі. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ПН, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, калі скрынінг можа быць мэтазгодным.

Здаровы лад жыцця з маладога ўзросту карысны для ўсіх, незалежна ад таго, ці маюць яны ПН ці не. Гэта ўключае ў сябе падтрыманне здаровага вагі, адмову ад курэння, абмежаванне алкаголю і кіраванне іншымі захворваннямі, такімі як дыябет.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Падрыхтоўка да сустрэчы дапамагае вам максімальна выкарыстаць час з вашым лекарам. Вазьміце з сабой спіс усіх вашых сімптомаў, уключаючы тое, калі яны пачаліся і што робіць іх лепш або горш.

Сабраць сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва любых сваякоў з захворваннямі нырак, высокім крывяным ціскам або ПН. Гэтая інфармацыя мае вырашальнае значэнне для ацэнкі і планавання лячэння вашым лекарам.

Скласці спіс усіх лекаў, дабавак і вітамінаў, якія вы прымаеце. Уключыце дозы і тое, як часта вы іх прымаеце. Некаторыя лекі могуць уплываць на функцыю нырак, таму гэтая інфармацыя важная.

Запішыце пытанні, якія вы хочаце задаць. Не хвалюйцеся, што задаеце занадта шмат пытанняў — ваша медыцынская каманда хоча дапамагчы вам зразумець ваша захворванне і адчуваць сябе ўпэўнена ў сваім плане лячэння.

Асноўны вывад пра полікістоз нырак

ПН — гэта кіраванае захворванне, якое па-рознаму ўплывае на кожнага. Хоць гэта даўгалетняе захворванне, многія людзі з ПН жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным медыцынскім доглядзе і кіраванні ладам жыцця.

Ранняе выяўленне і лячэнне значна ўплываюць на вынікі. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ПН, падумайце аб тым, каб абмеркаваць скрынінг з вашым лекарам, нават калі вы адчуваеце сябе цалкам здаровым.

Памятаеце, што ПН не вызначае вас і не абмяжоўвае тое, чаго вы можаце дасягнуць. З сучаснымі метадамі лячэння і кіравання вы можаце кантраляваць сваё здароўе і працягваць дасягаць сваіх мэтаў і сноў.

Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай, клапаціцеся пра сябе і не саромейцеся задаваць пытанні або шукаць падтрымку, калі вам гэта неабходна. Вы не адны ў гэтым падарожжы.

Часта задаюць пытанні пра полікістоз нырак

Ці можна жыць звычайным жыццём пры полікістозе нырак?

Так, многія людзі з ПН жывуць поўным, звычайным жыццём. Хоць гэта захворванне патрабуе пастаяннага медыцынскага догляду і карэкціровак ладу жыцця, яно не павінна абмяжоўваць вашу кар'еру, адносіны або дзейнасць. Галоўнае — цесна супрацоўнічаць з вашай медыцынскай камандай, выконваць рэкамендацыі па лячэнні і падтрымліваць здаровы лад жыцця. Многія людзі з ПН працуюць, падарожнічаюць, займаюцца спортам і атрымліваюць асалоду ад усяго, што ім важна.

Ці абавязкова мае дзеці ўспадкуе ПН, калі я яго маю?

Калі ў вас аўтасомна-дамінантны ПН, кожнае з вашых дзяцей мае 50% шанец успадкаваць гэта захворванне. Гэта азначае, што роўнаверагодна, што яны яго ўспадкуе або не. Для аўтасомна-рэцэсіўнага ПН вашым дзецям трэба будзе ўспадкаваць дэфектныя гены ад абодвух бацькоў, каб развіць гэта захворванне. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашу канкрэтную сітуацыю і варыянты планавання сям'і.

Наколькі хутка прагрэсуе полікістоз нырак?

Прагрэсаванне ПН вельмі адрозніваецца ў розных людзей. Некаторыя людзі падтрымліваюць добрую функцыю нырак на працягу дзесяцігоддзяў, у той час як іншыя могуць адчуваць больш хуткае прагрэсаванне. Як правіла, аўтасомна-дамінантны ПН прагрэсуе павольна на працягу многіх гадоў. Такія фактары, як кантроль крывянога ціску, агульны стан здароўя і тое, які канкрэтны ген удзельнічае, могуць уплываць на тое, наколькі хутка прагрэсуе захворванне. Рэгулярны маніторынг дапамагае адсочваць змены з цягам часу.

Ці могуць змены ў дыеце дапамагчы запаволіць прагрэсаванне ПН?

Хоць дыета сама па сабе не можа спыніць ПН, ужыванне прадуктаў, якія спрыяюць здароўю нырак, можа дапамагчы запаволіць прагрэсаванне і знізіць рызыку ўскладненняў. Звычайна гэта ўключае абмежаванне солі, дастатковую колькасць вадкасці, ужыванне вялікай колькасці садавіны і гародніны, а таксама падтрыманне здаровага вагі. Некаторыя даследаванні паказваюць, што зніжэнне спажывання бялку можа быць карысным, але вам варта працаваць з вашай медыцынскай камандай або дыетолагам, каб распрацаваць план, які адпавядае вашым канкрэтным патрэбам.

Ці бяспечна займацца спортам пры павялічаных нырках з-за ПН?

Большасць людзей з ПН могуць бяспечна займацца спортам і павінны заставацца актыўнымі для свайго агульнага здароўя. Аднак вам, магчыма, спатрэбіцца пазбягаць кантактных відаў спорту або відаў дзейнасці з высокім рызыкам траўмы жывата, якія могуць пашкодзіць павялічаныя ныркі. Такія віды дзейнасці, як хада, плаванне, веласіпедная язда і ёга, звычайна бяспечныя і карысныя. Заўсёды абмяркоўвайце свае планы па занятках спортам з вашым лекарам, каб атрымаць індывідуальныя рэкамендацыі ў залежнасці ад памеру вашых нырак і агульнага стану здароўя.