Што такое парфірыя? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Парфірыя — гэта група рэдкіх захворванняў, якія ўплываюць на тое, як ваш арганізм выпрацоўвае гем, важную частку чырвоных крывяных цельцаў. Калі гэты працэс ідзе няправільна, рэчывы, якія называюцца парфірынамі, назапашваюцца ў вашым арганізме і могуць выклікаць шырокі спектр сімптомаў.

Уявіце сабе канвеерны цэх, дзе адна з машын працуе няправільна. У вашага арганізма ёсць восем этапаў выпрацоўкі гема, і парфірыя ўзнікае, калі адзін з гэтых этапаў парушаецца. Гэта парушэнне можа паўплываць на вашу скуру, нервовую сістэму або абодва, у залежнасці ад таго, які тып вы маеце.

Якія сімптомы парфірыі?

Сімптомы парфірыі вельмі разнастайныя ў залежнасці ад таго, які тып вы маеце, але яны ў асноўным падзяляюцца на дзве асноўныя катэгорыі: праблемы са скурай і прыступы, якія ўплываюць на ўвесь арганізм. Многія людзі не здагадваюцца, што ў іх парфірыя, таму што сімптомы могуць быць лёгкімі або лёгка прымацца за іншыя захворванні.

Давайце паглядзім на розныя спосабы, як парфірыя можа праяўляцца ў вашым жыцці, памятаючы, што не ўсе адчуваюць усе гэтыя сімптомы:

Сімптомы, звязаныя са скурай

Калі ў вас ёсць тып, які ўплывае на вашу скуру, вы можаце заўважыць гэтыя змены пры ўздзеянні сонечнага святла:

• Пухіры і рубцы на участках скуры, якія падвяргаюцца ўздзеянню сонца, такіх як рукі, твар і рукі
• Павелічэнне росту валасоў на твары і руках
• Скура становіцца вельмі далікатнай і лёгка разрываецца
• Цёмныя або светлыя плямы колеру скуры
• Патаўшчэнне скуры, асабліва на суставах пальцаў

Гэтыя змены скуры адбываюцца таму, што парфірыны робяць вашу скуру вельмі адчувальнай да святла. Нават кароткае ўздзеянне сонечнага святла можа выклікаць балючыя пухіры, загойванне якіх займае тыдні.

Сімптомы вострага прыступу

Некаторыя тыпы парфірыі выклікаюць раптоўныя, цяжкія прыступы, якія могуць доўжыцца некалькі дзён або тыдняў. Гэтыя эпізоды часта пачынаюцца паступова, а затым узмацняюцца:

• Моцны боль у жываце, які адчуваецца глыбока і як спазмы
• Млоснасць і ваніты, якія не праходзяць
• Завала або дыярэя
• Слабасць цягліц, асабліва ў руках і нагах
• Мурлянне або аняменне ў руках і нагах
• Збянтэжанасць, трывога або змены настрою
• Цёмна-чырвоная або карычневая мача
• Прышпаршаны пульс і высокі крывяны ціск

Гэтыя прыступы могуць быць выкліканы стрэсам, пэўнымі лекамі, алкаголем або гарманальнымі зменамі. Боль у жываце часта бывае такім моцным, што многія людзі трапляюць у бальніцу, думаючы, што ў іх апендыцыт або іншае сур'ёзнае захворванне.

Рэдкія і цяжкія сімптомы

У некаторых выпадках парфірыя можа выклікаць больш сур'ёзныя ўскладненні, якія патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі:

• Сутаргі або страта прытомнасці
• Моцная цягліцавая слабасць, якая ўплывае на дыханне
• Псіхічная блытаніна або галюцынацыі
• Параліч у руках або нагах
• Рэспіраторныя праблемы, якія патрабуюць падтрымкі дыхання

Гэтыя цяжкія сімптомы больш верагодныя падчас вострых прыступаў і падкрэсліваюць, чаму правільная дыягностыка і лячэнне так важныя.

Якія тыпы парфірыі існуюць?

Існуе восем асноўных тыпаў парфірыі, кожны з якіх выкліканы праблемай з розным этапам вытворчасці гема. Урачы групуюць іх у дзве асноўныя катэгорыі ў залежнасці ад таго, дзе праблемы выяўляюцца найбольш: вострыя тыпы, якія выклікаюць прыступы, і скураныя тыпы, якія ў асноўным уплываюць на скуру.

Вострыя парфірыі

Гэтыя тыпы могуць выклікаць раптоўныя, цяжкія прыступы, якія ўплываюць на ўсё цела:

• Вострая перадычная парфірыя (ВПП) - Найбольш распаўсюджаны востры тып, які выклікае моцны боль у жываце і неўралагічныя сімптомы
• Спадчынная капрапарфірыя (СКП) - Можа выклікаць як вострыя прыступы, так і адчувальнасць скуры
• Пёстрая парфірыя (ПП) - Спалучае вострыя прыступы з праблемамі скуры, больш распаўсюджаная ў Паўднёвай Афрыцы
• Парфірыя з дэфіцытам АЛД дэгідратазы - Вельмі рэдкая, звычайна з'яўляецца ў дзяцінстве

Скурныя парфірыі

Гэтыя тыпы ў асноўным уплываюць на вашу скуру пры ўздзеянні сонечнага святла:

• Парфірыя кутанэа тарда (ПКТ) - Найбольш распаўсюджаны тып у цэлым, выклікае пухіры і рубцы на скуры
• Эрытрапаэтычная пратапарфірыя (ЭПП) - Выклікае пякучы боль і ацёк пры ўздзеянні сонца
• Уроджаная эрытрапаэтычная парфірыя (УЭП) - Вельмі рэдкая, сур'ёзныя праблемы са скурай з нараджэння
• Гепатаэрытрапаэтычная парфірыя (ГЭП) - Вельмі рэдкая, спалучае праблемы печані і скуры

Кожны тып мае свой уласны ўзор сімптомаў і фактараў, якія яго выклікаюць, таму правільны дыягназ вельмі важны для правільнага лячэння.

Што выклікае парфірыю?

Большасць тыпаў парфірыі выклікаюцца генетычнымі зменамі, якія вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў, але некаторыя могуць развіцца пазней у жыцці з-за іншых фактараў. Генетычныя змены ўплываюць на ферменты, якія дапамагаюць ствараць гем у вашым арганізме.

Вось асноўныя спосабы развіцця парфірыі:

Спадчынныя генетычныя прычыны

• Генныя мутацыі, якія перадаюцца ад аднаго або абодвух бацькоў
• Аўтасомна-дамінантнае ўспадкаванне (патрэбна толькі адна копія гена ад аднаго бацькі)
• Аўтасомна-рэцэсіўнае ўспадкаванне (патрэбныя копіі ад абодвух бацькоў)
• Звязанае з Х-храмасомай ўспадкаванне (рэдкае, перадаецца праз Х-храмасому)

Нават калі вы ўспадкавалі генетычныя змены, вы можаце ніколі не развіць сімптомы. Шмат людзей маюць гэтыя гены, але жывуць звычайным, здаровым жыццём, нават не ведаючы пра іх.

Прычыны, якія набываюцца

Некаторыя тыпы, асабліва парфірыя кутанэа тарда, могуць развівацца без генетычнага ўспадкавання:

• Хвароба або пашкоджанне печані
• Перанасычэнне жалезам у арганізме
• Інфекцыя гепатытам С
• ВІЧ-інфекцыя
• Злоўжыванне алкаголем
• Курэнне
• Пэўныя лекі або хімікаты

Гэтыя фактары могуць выклікаць парфірыю ў людзей, якія могуць мець генетычную схільнасць, але ў адваротным выпадку не развілі б гэтае захворванне.

Калі звяртацца да лекара па прычыне парфірыі?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце незразумелыя сімптомы, якія могуць сведчыць пра парфірыю, асабліва калі яны паўтараюцца або перадаюцца па спадчыне. Ранняя дыягностыка можа прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і дапамагчы вам лепш кіраваць захворваннем.

Звярніцеся да лекара як мага хутчэй, калі вы заўважылі:

• Паўтаральныя моцныя болі ў жываце без відавочнай прычыны
• Скурны покрыў, які лёгка пакрываецца пухірамі або рубцуецца на сонцы
• Цёмна-чырвоная або карычневая мача, асабліва падчас хваробы
• Мышачная слабасць, якая з'яўляецца і знікае
• Сямейная гісторыя парфірыі або незразумелыя прыступы

Калі звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай

Тэрмінова выклічце хуткую дапамогу або звярніцеся ў бальніцу, калі вы адчуваеце:

• Моцны боль у жываце з ванітамі, якія не спыняюцца
• Мышачная слабасць, якая ўплывае на дыханне
• Сутаргі або страту прытомнасці
• Моцную блытаніну або галюцынацыі
• Параліч або немагчымасць рухаць рукамі або нагамі

Гэтыя сімптомы могуць сведчыць пра цяжкі прыступ парфірыі, які патрабуе неадкладнага лячэння, каб прадухіліць незваротнае пашкоджанне.

Якія фактары рызыкі парфірыі?

Разбіраючыся ў сваіх фактарах рызыкі, вы і ваш лекар можаце вызначыць, ці варта вам прайсці тэставанне на парфірыю або прадухіліць прыступы. Некаторыя фактары рызыкі вы не можаце змяніць, а іншыя вы можаце кантраляваць.

Генетычныя і сямейныя фактары рызыкі

• Наяўнасць бацькоў, братоў і сясцёр або дзяцей з парфірыяй
• Прыналежнасць да пэўных этнічных груп (некаторыя тыпы больш распаўсюджаны ў пэўных папуляцыях)
• Наяўнасць іншых генетычных захворванняў, якія ўплываюць на печань

Фактары рызыкі ладу жыцця і здароўя

Некалькі фактараў могуць павялічыць рызыку развіцця парфірыі або выклікаць прыступы:

• Злоўжыванне алкаголем
• Курэнне тытуню
• Хваробы печані любой прычыны
• Захворванні з перагрузкай жалезам
• Пэўныя вірусныя інфекцыі, такія як гепатыт С або ВІЧ
• Жаночая пол (гарманальныя змены могуць выклікаць прыступы)
• Экстрэмальныя дыеты або галаданне
• Высокі ўзровень стрэсу

Медыкаменты і фактары навакольнага асяроддзя

Пэўныя рэчывы могуць выклікаць прыступы парфірыі ў людзей, якія маюць генетычную схільнасць:

• Пэўныя лекі (барбітураты, сульфаніламіды, некаторыя антыбіётыкі)
• Гарманальныя прэпараты або змены
• Уздзеянне пэўных хімічных рэчываў або таксінаў
• Атручэнне свінцом

Калі ў вас ёсць парфірыя, ваш лекар дасць вам спіс лекаў і рэчываў, якіх трэба пазбягаць, каб прадухіліць прыступ.

Якія магчымыя ўскладненні парфірыі?

Хоць многія людзі з парфірыяй жывуць звычайным жыццём пры належным лячэнні, пры няправільным лячэнні або пры цяжкіх прыступах могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні. Разбіраючыся ў гэтым, вы разумееце, чаму так важна выконваць свой план лячэння.

Ускладненні вострага прыступу

Падчас цяжкіх прыступаў могуць узнікнуць некалькі сур'ёзных праблем, якія могуць патрабаваць інтэнсіўнай медыцынскай дапамогі:

• Дыхальная недастатковасць, якая патрабуе падтрымкі дыхання
• Выразнае абязводжванне і парушэнні электралітнага балансу
• Высокі крывяны ціск, які пашкоджвае органы
• Сутаргі, якія могуць выклікаць траўмы галаўнога мозгу
• Часовая або пастаянная цягліцавая слабасць
• Псіхіятрычныя сімптомы, у тым ліку дэпрэсія і трывожнасць

Гэтыя ўскладненні больш верагодныя, калі прыступы не лячацца хутка або калі ў вас бываюць паўторныя цяжкія эпізоды з цягам часу.

Даўгачасовыя ўскладненні

У некаторых людзей могуць развіцца працяглыя праблемы, асабліва калі іх парфірыя недастаткова кантралюецца:

• Хранічны боль, які ўплывае на паўсядзённую дзейнасць
• Пашкоджанне нырак ад паўторных прыступаў
• Праблемы з печанню або павышаны рызыка рака
• Пастаяннае пашкоджанне нерваў, якое выклікае слабасць або млоснасць
• Сур'ёзныя рубцы і дэфармацыя ад удзелу скуры
• Дэпрэсія і трывожнасць ад барацьбы з хранічным захворваннем

Рэдкія, але сур'ёзныя ўскладненні

У вельмі цяжкіх выпадках, асабліва пры пэўных рэдкіх тыпах парфірыі:

• Выразнае малокровие, якое патрабуе частых пераліванняў крыві
• Праблемы з касцяным мозгам
• Павышаны рызыка рака печані
• Жоўцевыя камяні ад змяненняў у складзе жоўці
• Праблемы з рытмам сэрца падчас вострых прыступаў

Добры вестка ў тым, што пры правільнай дыягностыцы і лячэнні большасць з гэтых ускладненняў можна прадухіліць або эфектыўна кантраляваць.

Як можна прадухіліць парфірыю?

Хоць вы не можаце прадухіліць спадчынную парфірыю, вы можаце зрабіць крокі, каб знізіць рызыку развіцця сімптомаў або правакацыі прыступаў. Прафілактыка засяроджана на пазбяганні вядомых фактараў рызыкі і падтрыманні добрага агульнага здароўя.

Прадухіленне набытай парфірыі

Для тыпаў, якія не з'яўляюцца чыста генетычнымі, вы можаце знізіць рызыку, выконваючы наступнае:

• Абмежаванне спажывання алкаголю або поўны адмову ад яго
• Некурэнне тытуню
• Вакцынацыя супраць гепатыту В
• Выкананне бяспечных дзеянняў для папярэджання гепатыту С і ВІЧ
• Адпаведны кантроль любых захворванняў печані
• Пазбяганне непатрэбных прэпаратаў жалеза

Прафілактыка прыступаў пры парфірыі

Калі вам дыягнаставалі парфірыю, вы можаце прадухіліць многія прыступы, выконваючы наступныя рэкамендацыі:

• Пазбяганне лекавых прэпаратаў, якія вядомыя як правакатары прыступаў
• Кіраванне стрэсам з дапамогай тэхнік рэлаксацыі
• Рэгулярнае харчаванне і пазбяганне экстрэмальных дыет
• Дастатковы сон
• Абмежаванне спажывання алкаголю
• Супрацоўніцтва з лекарам падчас гарманальных змен
• Ахова скуры ад сонечных прамянёў, калі ў вас кутанны тып

Разважанні аб планаванні сям'і

Калі ў вас ёсць парфірыя і вы плануеце сям'ю:

• Разгледзьце магчымасць генетычнай кансультацыі, каб зразумець рызыкі спадчыннасці
• Абмяркуйце планаванне сям'і са спецыялістам, які знаёмы з парфірыяй
• Заплануйце маніторынг падчас цяжарнасці, калі вы жанчына
• Разгледзьце магчымасць тэставання членаў сям'і, якія могуць знаходзіцца ў зоне рызыкі

Не варта забываць, што наяўнасць гена не азначае, што вы або вашы дзеці абавязкова будуць развіваць сімптомы. Многія людзі пражываюць усё сваё жыццё, нават не ведаючы, што яны носьбіты гэтых генетычных змен.

Як дыягнастуецца парфірыя?

Дыягностыка парфірыі можа быць складанай, таму што сімптомы часта імітуюць іншыя захворванні, і многія лекары не сустракаюцца з ёй часта. Галоўнае - вымярэнне парфірынаў і звязаных з імі рэчываў у мачы, крыві або кале падчас сімптомаў.

Ваш лекар, верагодна, пачне з вашай медыцынскай гісторыі і сімптомаў, а затым замовіць спецыфічныя тэсты для пацверджання дыягназу.

Папярэдняе абследаванне

Ваш лекар задасць падрабязныя пытанні аб:

• Вашы сімптомы і час іх з'яўлення
• Сямейная гісторыя парфірыі або падобных сімптомаў
• Медыкаменты, якія вы прымаеце
• Ужыванне алкаголю і фактары ладу жыцця
• Правакатары, якія, здаецца, выклікаюць сімптомы

Лабараторныя даследаванні

Некалькі аналізаў могуць дапамагчы дыягнаставаць парфірыю, і якія менавіта вам спатрэбяцца, залежыць ад вашых сімптомаў:

• Збор мачы за 24 гадзіны - Вымярэнне парфірынаў і звязаных з імі злучэнняў
• Аналізы крыві - Праверка на пэўныя парфірыны ў плазме
• Аналізы кала - Пошук пэўных тыпаў парфірынаў
• Генетычнае тэставанне - Вызначэнне канкрэтных генетычных мутацый
• Тэсты на ферментатыўную актыўнасць - Вымярэнне таго, наколькі добра працуюць пэўныя ферменты

Час правядзення гэтых аналізаў мае значэнне. Для вострых тыпаў узоры, сабраныя падчас прыступу, з большай верагоднасцю пакажуць адхіленні ад нормы, чым узоры, узятыя, калі вы адчуваеце сябе добра.

Спецыялізаваныя даследаванні

Часам неабходныя дадатковыя аналізы, каб вызначыць, які менавіта тып парфірыі вы маеце:

• Секвенаванне ДНК для вызначэння канкрэтных генетычных мутацый
• Тэставанне членаў сям'і для разумення схем успадкавання
• Паўторнае тэставанне на розных этапах сімптомаў
• Аналізы для выключэння іншых захворванняў, якія выклікаюць падобныя сімптомы

Для правільнага дыягназу часта неабходна працаваць са спецыялістам, які разумее парфірыю, паколькі тэставанне можа быць складаным, а вынікі патрабуюць асцярожнай інтэрпрэтацыі.

Якое лячэнне парфірыі?

Лячэнне парфірыі засяроджана на кіраванні сімптомамі, прафілактыцы прыступаў і ліквідацыі ускладненняў, калі яны ўзнікаюць. Канкрэтны падыход залежыць ад таго, які тып вы маеце і наколькі цяжкія вашы сімптомы.

Лячэнне вострых прыступаў

Калі ў вас востры прыступ парфірыі, лячэнне накіравана на спыненне прыступу і зняцце болю:

• Іньекцыі геміна - Забяспечваюць арганізм неабходным гемам для спынення прыступу
• Глюкозная тэрапія - Высокія дозы глюкозы могуць дапамагчы пры лёгкіх прыступах
• Зняцце болю - Моцныя абязбольвальныя прэпараты для кантролю моцнага болю ў жываце
• Кантроль млоснасці - Медыкаменты для спынення ваніт і млоснасці
• Замяшчэнне вадкасці - Інтравенныя вадкасці для прадухілення абязводжвання
• Кантроль артэрыяльнага ціску - Медыкаменты для рэгулявання высокага артэрыяльнага ціску

Большасць вострых прыступаў патрабуюць гаспіталізацыі, каб лекары маглі блізка сачыць за вамі і праводзіць інтэнсіўнае лячэнне.

Лячэнне скураной парфірыі

Калі ваша парфірыя ў асноўным уплывае на вашу скуру, лячэнне сканцэнтравана на абароне скуры і зніжэнні ўзроўню парфірынаў:

• Флебатомія - Рэгулярнае выдаленне крыві для зніжэння ўзроўню жалеза і парфірынаў
• Процімалярыйныя прэпараты - Низкія дозы гідраксіхларахіну для ачышчэння ад парфірынаў
• Ахова ад сонца - Строгае пазбяганне сонечнага святла і УФ-выпраменьвання
• Сыход за ранамі - Адпаведнае лячэнне пухіроў і язваў на скуры
• Зніжэнне ўзроўню жалеза - Пазбяганне прэпаратаў жалеза і лячэнне перагрузак жалезам

Прафілактычнае лячэнне

Для людзей з частымі прыступамі лекары могуць рэкамендаваць прафілактычныя лекі:

• Рэгулярныя інфузіі геміна для прадухілення прыступаў
• Тэрапія падаўлення гармонаў для жанчын, у якіх прыступы выклікаюцца менструальнымі цыкламі
• Гівэсіран (Givlaari) - Новы прэпарат, які зніжае частату прыступаў пры вострай перарывістай парфірыі
• Змены ладу жыцця, каб пазбегнуць вядомых фактараў рызыкі

Новыя і перспектыўныя метады лячэння

Медыцынскія даследаванні працягваюць распрацоўваць новыя метады лячэння парфірыі:

• Падыходы геннай тэрапіі, якія вывучаюцца ў клінічных выпрабаваннях
• Трансплантацыя печані ў цяжкіх выпадках, якія не рэагуюць на іншае лячэнне
• Новыя лекі, накіраваныя на канкрэтныя этапы гемапаэзу
• Трансплантацыя касцявога мозгу для пэўных рэдкіх тыпаў

Ваш план лячэння будзе падладжаны пад ваш канкрэтны тып парфірыі і тое, як яна ўплывае на вас асабіста.

Як кіраваць парфірыяй дома?

Кіраванне парфірыяй дома ўключае ў сябе пазбяганне фактараў рызыкі, распазнаванне ранніх сімптомаў і падтрыманне добрага агульнага здароўя. Пры правільным падыходзе многія людзі з парфірыяй жывуць поўным, актыўным жыццём.

Стратэгіі штодзённага кіравання

Гэтыя крокі могуць дапамагчы вам заставацца здаровымі і знізіць рызыку нападаў:

• Вядзіце дзённік сімптомаў, каб вызначыць вашы асабістыя фактары рызыкі
• Прытрымлівайцеся рэгулярнага рэжыму сну і кіруйце стрэсам
• Ешце рэгулярна, збалансавана і пазбягайце экстрэмальных дыет
• Піце шмат вады, асабліва ў спякотную пагоду
• Прымайце лекі менавіта так, як прызначана
• Насіце медыцынскія кулоны, якія паказваюць на ваша захворванне

Ахова ад сонца для скурных тыпаў

Калі ваша парфірыя ўплывае на вашу скуру, ахова ад сонца становіцца вырашальнай:

• Выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм шырокага спектру дзеяння з SPF 30 або вышэй
• Насіце доўгія рукавы, штаны і шыракаполыя капялюшы на вуліцы
• Шукайце ценю ў гадзіны пікавай сонечнай актыўнасці (з 10:00 да 16:00)
• Разгледзьце магчымасць выкарыстання адзення і аконных плёнак з абаронай ад УФ-прамянёў
• Улічвайце, што некаторае ўнутранае асвятленне таксама можа выклікаць сімптомы

Кіраванне сімптомамі вострага прыступу

Калі вы адчуваеце, што пачынаецца прыступ, дзейнічайце хутка:

• Неадкладна звярніцеся да лекара
• Спыніце прыём любых лекаў, якія могуць выклікаць прыступы
• Павялічце спажыванне вугляводаў, калі гэта рэкамендуе ваш лекар
• Піце шмат вады і адпачывайце
• Магчыма, каб хтосьці дапамог вам атрымаць медыцынскую дапамогу
• Трымайце кантактную інфармацыю пад рукой

Стварыце сваю сетку падтрымкі

Жыццё з парфірыяй лягчэй, калі ў вас ёсць падтрымка:

• Распавядзіце членам сям'і пра сваё захворванне і яго праявы
• Звяжыцеся з групамі падтрымкі па парфірыі онлайн або ў вашым рэгіёне
• Працуйце з медыцынскай камандай, якая знаёмая з парфірыяй
• Падумайце пра кансультацыю, каб справіцца з хранічным захворваннем
• Заплануйце паездкі і дзеянні ў надзвычайных сітуацыях

Запомніце, што лячэнне парфірыі — гэта партнёрства паміж вамі і вашай медыцынскай камандай. Не саромейцеся звяртацца па дапамогу, калі вам патрэбна дапамога або ў вас ёсць пытанні.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Добрая падрыхтоўка да прыёму да лекара можа дапамагчы забяспечыць найбольш дакладны дыягназ і эфектыўны план лячэння. Паколькі парфірыю можа быць складана дыягнаставаць, інфармацыя, якую вы прадаставіце, мае вырашальнае значэнне.

Перад прыёмам

Сабярыце гэтую важную інфармацыю, каб падзяліцца ёю са сваім лекарам:

• Падрабязны дзённік сімптомаў, уключаючы даты, праявы і іх цяжар
• Поўны спіс усіх лекаў, дабавак і вітамінаў
• Медыцынская гісторыя сям'і, асабліва любыя незразумелыя захворванні
• Фотаздымкі праблем са скурай, калі ў вас ёсць кутанныя сімптомы
• Вынікі папярэдніх аналізаў і медыцынскія дакументы
• Спіс пытанняў, якія вы хочаце задаць

Пытанні, якія трэба задаць лекару

Падумайце аб тым, каб задаць гэтыя важныя пытанні падчас візіту:

• Які тып парфірыі ў мяне, і што гэта азначае?
• Якія мае канкрэтныя праявы, і як я магу іх пазбегнуць?
• Якія лекі мне варта пазбягаць?
• Як я магу зразумець, што ў мяне атака?
• Калі мне варта звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай?
• Ці варта праверыць маіх членаў сям'і?
• Як гэта паўплывае на маё паўсядзённае жыццё і будучыя планы?

Чаго чакаць падчас прыёму

Ваш лекар, верагодна, будзе:

• Збярыце падрабязны анамнез
• Праводзьце фізікальны агляд
• Прызначайце канкрэтныя аналізы крыві, мачы або кала
• Абмяркуйце варыянты лячэння ў залежнасці ад вашых сімптомаў
• Забяспечце спісы папярэджання правалакатараў
• Плануйце кантрольныя візіты для маніторынгу

Не саромейцеся прасіць растлумачэнняў, калі вы чагосьці не разумееце. Парфірыя можа быць складанай, і важна, каб вы адчувалі сябе камфортна са сваім планам лячэння.

Які галоўны вынас аб парфірыі?

Парфірыя - гэта група рэдкіх, але лячэбных захворванняў, якія ўплываюць на тое, як ваша цела выпрацоўвае гем, важную частку чырвоных крывяных цельцаў. Нягледзячы на тое, што яна можа выклікаць сур'ёзныя сімптомы, большасць людзей з парфірыяй могуць жыць нармальным, здаровым жыццём пры правільнай дыягностыцы і лячэнні.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняя дыягностыка мае вялікае значэнне, сімптомы часта можна прадухіліць, пазбягаючы правалакатараў, і ёсць эфектыўныя метады лячэння як вострых прыступаў, так і бесперапыннага кіравання.

Калі вы падазраеце, што ў вас можа быць парфірыя, асабліва калі ў вас ёсць незразумелыя паўтаральныя сімптомы або сямейная гісторыя гэтага захворвання, не саромейцеся звяртацца да лекара. З правільнай медыцынскай камандай і падыходам да кіравання вы можаце кантраляваць свой стан і падтрымліваць добрае якасць жыцця.

Памятайце, што наяўнасць парфірыі не вызначае вас. Многія людзі з гэтым захворваннем працуюць, падарожнічаюць, маюць сем'і і імкнуцца да сваіх мрояў, як і ўсе астатнія. Галоўнае - гэта разуменне вашага стану, супрацоўніцтва з дасведчанымі медыцынскімі работнікамі і актыўная роля ў кіраванні сваім здароўем.

Часта задаюць пытанні аб парфірыі

Пытанне 1: Ці заразная парфірыя?

Не, парфірыя не заразная. Вы не можаце заразіцца ёй ад кагосьці іншага або распаўсюдзіць яе на іншых. Большасць тыпаў — гэта генетычныя захворванні, якія вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў, у той час як некаторыя развіваюцца з-за праблем з печанню або іншых праблем са здароўем. Захворванне ўплывае на тое, як ваша цела вырабляе гем, што з'яўляецца ўнутраным працэсам, які не ўключае ніякіх інфекцыйных агентаў.

Q2: Ці можна вылечыць парфірыю?

У цяперашні час няма лекаў ад парфірыі, але стан можна вельмі эфектыўна кантраляваць з дапамогай правільнага лячэння. Многія людзі з парфірыяй жывуць цалкам нармальным жыццём, пазбягаючы правакацыйных фактараў і выконваючы свае планы лячэння. Даследчыкі працуюць над новымі метадамі лячэння, у тым ліку геннай тэрапіяй, якія могуць прапанаваць яшчэ лепшыя варыянты ў будучыні. Увага сканцэнтравана на прадухіленні нападаў і кіраванні сімптомамі, калі яны ўзнікаюць.

Q3: Наколькі распаўсюджаная парфірыя?

Парфірыя даволі рэдкая, яна ўздзейнічае прыкладна на 1 чалавека з 25 000 у цэлым. Аднак частата значна вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу і геаграфічнага размяшчэння. Парфірыя кутанэа тарда з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам, у той час як некаторыя формы, такія як уроджаная эрытрапаэтычная парфірыя, вельмі рэдкія. Пэўныя тыпы больш распаўсюджаныя ў пэўных папуляцыях з-за генетычных фактараў.

Q4: Ці могуць жанчыны з парфірыяй бяспечна мець дзяцей?

Многія жанчыны з парфірыяй могуць мець здаровыя цяжарнасці, але гэта патрабуе стараннага планавання і назірання ў медыцынскіх работнікаў, якія маюць вопыт у лячэнні парфірыі падчас цяжарнасці. Гарманальныя змены падчас цяжарнасці могуць выклікаць прыступы ў некаторых жанчын, таму важнае блізкае медыцынскае назіранне. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець рызыкі перадачы захворвання вашым дзецям і прыняць абгрунтаваныя рашэнні па планаванні сям'і.

Q5: Што мне рабіць, калі я думаю, што ў мяне прыступ парфірыі?

Калі вы падазраеце ў сябе прыступ парфірыі, неадкладна звярніцеся да лекара або звярніцеся ў бальніцу хуткай дапамогі, калі сімптомы цяжкія. Не чакайце, пакуль сімптомы палепшацца самі па сабе. Спыніце прыём любых лекаў, якія могуць выклікаць прыступы, падтрымлівайце вадны баланс і паклапаціцеся пра тое, каб хтосьці мог дапамагчы вам атрымаць медыцынскую дапамогу. Ранняе лячэнне прыступаў прыводзіць да лепшых вынікаў і можа прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні.