Што такое першасная імунадэфіцытнасць? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Першасная імунадэфіцытнасць узнікае, калі ваша імунная сістэма не працуе належным чынам з нараджэння з-за генетычных змен. Уявіце вашу імунную сістэму як каманду бяспекі вашага арганізма - пры першаснай імунадэфіцытнасці некаторыя члены каманды адсутнічаюць або не могуць эфектыўна выконваць сваю працу. Гэта робіць вас больш схільнымі да інфекцый, якія могуць быць лёгкімі для іншых, але могуць быць сур'ёзнымі для вас.

Гэтыя захворванні закранаюць каля 1 з 1200 чалавек ва ўсім свеце, хоць многія выпадкі застаюцца недыягнаставанымі на працягу многіх гадоў. Добрая навіна заключаецца ў тым, што пры належным медыцынскім доглядзе і лячэнні большасць людзей з першаснай імунадэфіцытнасцю могуць жыць поўным, актыўным жыццём.

Якія сімптомы першаснай імунадэфіцытнасці?

Найбольш відавочным прыкметай першаснай імунадэфіцытнасці з'яўляецца частата інфекцый, больш цяжкія або ў незвычайных месцах у параўнанні з іншымі людзьмі. Гэта не проста звычайныя прастуды, якія атрымліваюць усе - гэта інфекцыі, якія, здаецца, зацягваюцца, паўтараюцца або ўплываюць на часткі вашага цела, якія звычайна не інфікуюцца.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць:

• Частыя рэспіраторныя інфекцыі, такія як пнеўманія, бранхіт або сінусіт
• Інфекцыі скуры, якія павольна гаяцца або паўтараюцца
• Праблемы з страваваннем, уключаючы хранічны дыярэй або кішачныя інфекцыі
• Паўторныя інфекцыі вушэй
• Павольнае гаенне ран, драпін або хірургічных ран
• Пачуццё стомленасці або слабасці большую частку часу
• Павелічэнне лімфавузлоў, якія не праходзяць

Некаторыя людзі таксама адчуваюць аўтаімунныя сімптомы, калі іх імунная сістэма памылкова атакуе здаровыя часткі свайго арганізма. Гэта можа праяўляцца ў выглядзе болю ў суставах, высыпанняў на скуры або праблем з органамі, такімі як печань або ныркі.

У рэдкіх выпадках вы можаце развіць незвычайныя інфекцыі ад мікробаў, якія звычайна не хварэюць здаровых людзей. Гэтыя апартюністычныя інфекцыі могуць пашкодзіць лёгкія, мозг або іншыя жыццёва важныя органы і часта патрабуюць спецыялізаванага лячэння.

Якія тыпы першаснай імунадэфіцытнасці?

Існуе больш за 400 розных тыпаў першаснай імунадэфіцытнасці, кожны з якіх уплывае на розныя часткі вашай імуннай сістэмы. Большасць з іх уваходзяць у некалькі асноўных катэгорый у залежнасці ад таго, якія кампаненты імуннай сістэмы не працуюць належным чынам.

Найбольш распаўсюджаныя тыпы ўключаюць:

• Дэфіцыт антыцелаў: Ваш арганізм не вырабляе дастаткова бялкоў, якія змагаюцца з інфекцыямі, якія называюцца антыцеламі
• Дэфіцыт Т-клетачных: Спецыяльныя лейкацыты, якія каардынуюць імунныя рэакцыі, не працуюць належным чынам
• Камбінаваныя імунадэфіцыты: Уплываюць як антыцелы, так і Т-клеткі
• Дэфіцыт камплемента: Адсутнічаюць бялкі, якія дапамагаюць антыцелам змагацца з інфекцыямі
• Захворванні фагацытаў: Клеткі, якія паглынаюць шкодныя мікробы, не могуць эфектыўна выконваць сваю працу

Некаторыя вядомыя прыклады ўключаюць звычайную зменлівую імунадэфіцытнасць (CVID), якая ўплывае на выпрацоўку антыцелаў, і цяжкую камбінаваную імунадэфіцытнасць (SCID), якая ўплывае як на антыцелы, так і на Т-клеткі. Кожны тып мае сваю схему сімптомаў і падыходаў да лячэння.

Што выклікае першасную імунадэфіцытнасць?

Першасная імунадэфіцытнасць выклікаецца зменамі ў вашых генах, якія ўплываюць на тое, як развіваецца і функцыянуе ваша імунная сістэма. Гэтыя генетычныя змены прысутнічаюць з нараджэння, таму яна называецца «першаснай» - гэта асноўная праблема, а не нешта, выкліканае іншым захворваннем або лячэннем.

Большасць выпадкаў адбываецца з-за мутацый у адзіночных генах, якія кантралююць важныя функцыі імуннай сістэмы. Гэтыя мутацыі могуць успадкоўвацца ад вашых бацькоў або ўзнікаць спантанна падчас ранняга развіцця.

Узоры ўспадкавання вар'іруюцца ў залежнасці ад канкрэтнага захворвання:

• Звязанае з Х-храмасомай: Генная змена знаходзіцца на Х-храмасоме, таму яна ў асноўным уплывае на хлопчыкаў
• Аўтасомна-рэцэсіўная: Вам патрэбны дзве копіі змененага гена, па адной ад кожнага бацькі
• Аўтасомна-дамінантная: Вам патрэбна толькі адна копія змененага гена, каб мець гэта захворванне

Часам генная змена адбываецца ўпершыню ў вас, гэта значыць, вашы бацькі не маюць гэтага захворвання, але вы маеце. Гэта называецца дэ-нова або спантаннай мутацыяй.

Калі звяртацца да лекара па прычыне першаснай імунадэфіцытнасці?

Вам варта пагаварыць з вашым лекарам, калі вы атрымліваеце інфекцыі значна часцей, чым здаецца нармальным для вас. Звяртайце ўвагу на схемы - ці атрымліваеце вы пнеўманію кожны год, або простыя парэзы гаяцца на працягу некалькіх тыдняў?

Звярніцеся за медыцынскай дапамогай, калі вы адчуваеце:

• Больш за 4 інфекцыі вушэй за год
• 2 або больш сур'ёзных інфекцый сінусаў за год
• 2 або больш выпадкаў пнеўманіі за год
• Інфекцыі, якія не рэагуюць на звычайнае антыбіётыкатерапію
• Незвычайныя інфекцыі або інфекцыі ў незвычайных месцах
• Сямейная гісторыя першаснай імунадэфіцытнасці

Не чакайце, калі ў вас развіваюцца цяжкія сімптомы, такія як цяжкасці з дыханнем, высокая тэмпература, якая не праходзіць, або прыкметы сур'ёзнай інфекцыі. Гэтыя сітуацыі патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі.

Калі вы занепакоеныя сваімі схемамі інфекцый, пачніце з размовы з вашым лекарам агульнай практыкі. Яны могуць ацаніць вашы сімптомы і накіраваць вас да імунолага (спецыяліста па захворваннях імуннай сістэмы), калі гэта неабходна.

Якія фактары рызыкі першаснай імунадэфіцытнасці?

Найбольшым фактарам рызыкі першаснай імунадэфіцытнасці з'яўляецца наяўнасць членаў сям'і з гэтым захворваннем. Паколькі гэта генетычныя захворванні, яны могуць перадавацца ў сям'ях, хоць схемы ўспадкавання вар'іруюцца.

Іншае, што павялічвае вашу верагоднасць:

• Быць мужчынам (некаторыя тыпы больш распаўсюджаныя ў хлопчыкаў з-за ўспадкавання, звязанага з Х-храмасомай)
• Мець бацькоў, якія з'яўляюцца сваякамі (павялічвае шанцы на рэцэсіўныя генетычныя захворванні)
• Належаць да пэўных этнічных груп, дзе канкрэтныя генетычныя змены больш распаўсюджаныя
• Мець іншыя генетычныя захворванні, якія ўплываюць на развіццё імуннай сістэмы

Важна разумець, што вы не можаце прадухіліць першасную імунадэфіцытнасць з дапамогай змен ладу жыцця, паколькі яна вызначаецца вашымі генамі. Аднак веданне вашай сямейнай гісторыі можа дапамагчы лекарам раней распазнаць сімптомы і пачаць лячэнне раней.

Якія магчымыя ўскладненні першаснай імунадэфіцытнасці?

Калі першасная імунадэфіцытнасць не лячыцца належным чынам, гэта можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, якія ўплываюць на многія часткі вашага цела. Асноўнае занепакоенне заключаецца ў тым, што інфекцыі могуць стаць больш сур'ёзнымі і распаўсюджвацца на жыццёва важныя органы.

Распраўсюджаныя ўскладненні ўключаюць:

• Хранічныя інфекцыі лёгкіх, якія могуць выклікаць незваротнае пашкоджанне лёгкіх
• Кішачныя інфекцыі, якія прыводзяць да недаядання і страты вагі
• Пашкоджанне печані або нырак з-за паўторных інфекцый
• Аўтаімунныя захворванні, калі ваша імунная сістэма атакуе здаровыя тканіны
• Павышаны рызыка пэўных відаў раку, асабліва лімфом
• Праблемы з ростам у дзяцей з-за хранічнага захворвання

Некаторыя людзі развіваюць бронхіэктазы, стан, пры якім дыхальныя шляхі лёгкіх становяцца пастаянна пашыранымі і рубцуюцца з-за паўторных інфекцый. Гэта можа зрабіць дыханне цяжкім і патрабуе працяглага лячэння.

У рэдкіх выпадках цяжкія формы першаснай імунадэфіцытнасці могуць быць небяспечнымі для жыцця, калі іх не лячыць своечасова. Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і маніторынгу большасць ускладненняў можна прадухіліць або эфектыўна кантраляваць.

Як дыягнастуецца першасная імунадэфіцытнасць?

Дыягностыка першаснай імунадэфіцытнасці звычайна пачынаецца з таго, што ваш лекар задае падрабязныя пытанні пра вашу гісторыю інфекцый і сямейны медыцынскі анамнез. Яны захочуць даведацца пра тыпы, частату і цяжар інфекцый, якія вы перанеслі.

Ваш лекар, верагодна, замовіць аналізы крыві, каб праверыць розныя часткі вашай імуннай сістэмы:

• Поўны аналіз крыві, каб праверыць узровень лейкацытаў
• Узровень імунаглабулінаў, каб вымераць антыцелы, якія змагаюцца з інфекцыямі
• Тэсты на імунную рэакцыю, каб паглядзець, наколькі добра вы рэагуеце на вакцыны
• Лік і функцыянальныя тэсты Т-клетачных і В-клетачных
• Узровень камплемента, каб праверыць гэтыя важныя імунныя бялкі

Калі пачатковыя тэсты паказваюць на праблему, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне, каб вызначыць канкрэтныя генетычныя змены, якія выклікаюць ваша захворванне. Гэта можа дапамагчы вызначыць дакладны тып першаснай імунадэфіцытнасці, якую вы маеце.

Часам лекары таксама тэстуюць членаў сям'і, каб зразумець схемы ўспадкавання і вызначыць іншых, хто можа быць закрануты. Працэс дыягностыкі можа заняць час, але атрыманне дакладнага дыягназу мае вырашальнае значэнне для правільнага лячэння.

Якое лячэнне першаснай імунадэфіцытнасці?

Лячэнне першаснай імунадэфіцытнасці накіравана на прадухіленне інфекцый і замену адсутных кампанентаў імуннай сістэмы. Канкрэтнае лячэнне залежыць ад таго, які тып імунадэфіцытнасці вы маеце і наколькі моцна ён уплывае на вас.

Асноўныя падыходы да лячэння ўключаюць:

• Замяшчальная тэрапія імунаглабулінамі: Рэгулярныя інфузіі антыцелаў ад здаровых донараў
• Прафілактычныя антыбіётыкі: Штодзённыя лекі для прадухілення бактэрыйных інфекцый
• Супрацьгрыбковыя прэпараты: Для прадухілення грыбковых інфекцый пры некаторых захворваннях
• Інтэрферонавая тэрапія: Для пэўных тыпаў імунадэфіцытнасці
• Трансплантацыя касцявога мозгу: Для цяжкіх камбінаваных імунадэфіцытаў
• Генетэрапія: Новы варыянт лячэння для некаторых захворванняў

Тэрапія імунаглабулінамі з'яўляецца найбольш распаўсюджаным лячэннем дэфіцыту антыцелаў. Вы будзеце атрымліваць гэтыя інфузіі або праз вену (IVIG), або пад скуру (SCIG) кожныя некалькі тыдняў. Многія людзі выяўляюць, што гэта лячэнне значна зніжае іх частату інфекцый.

У цяжкіх выпадках трансплантацыя касцявога мозгу можа патэнцыйна вылечыць захворванне, замяніўшы вашу дэфектную імунную сістэму здаровай ад донара. Аднак гэта нясе значныя рызыкі і звычайна выкарыстоўваецца для небяспечных для жыцця захворванняў.

Як праводзіць хатняе лячэнне пры першаснай імунадэфіцытнасці?

Кіраванне першаснай імунадэфіцытнасцю дома ўключае прыняцце мер па прадухіленні інфекцый, захоўваючы пры гэтым як мага больш нармальнае жыццё. Добрая гігіена становіцца асабліва важнай, калі ваша імунная сістэма мае патрэбу ў дадатковай дапамозе.

Вось асноўныя стратэгіі хатняга догляду:

• Часта мыйце рукі з мылам і вадой не менш за 20 секунд
• Пазбягайце перапоўненых месцаў падчас сезона грыпу або спалахаў захворванняў
• Выконвайце ўсе рэкамендаваныя вакцынацыі (але пазбягайце жывых вакцын)
• Ешце пажыўную ежу, каб падтрымліваць агульны стан здароўя
• Дастаткова спіце, каб дапамагчы вашай імуннай сістэме функцыянаваць лепш
• Пійце шмат вады
• Пазбягайце людзей, якія відавочна хворыя, калі гэта магчыма

Калі вы атрымліваеце тэрапію імунаглабулінамі дома, пераканайцеся, што вы разумееце правільныя метады ін'екцый і патрабаванні да захоўвання. Трымайце пад рукой тэрмометр і ведайце, калі неабходна звяртацца да лекара па прычыне ліхаманкі або іншых сімптомаў.

Стварыце план дзеянняў з вашай медыцынскай камандай для ранняга лячэння інфекцый. Гэта можа ўключаць наяўнасць антыбіётыкаў пад рукой або веданне таго, калі неабходна звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Добрая падрыхтоўка да прыёму дапамагае вашаму лекару лепш зразумець ваша захворванне і максімальна выкарыстаць ваш час разам. Пачніце з таго, што запішыце сваю гісторыю інфекцый як мага больш падрабязна.

Вазьміце з сабой наступную інфармацыю:

• Спіс усіх інфекцый, якія вы перанеслі, уключаючы даты і лячэнне
• Цяперашнія лекі і дабаўкі, якія вы прымаеце
• Сямейны медыцынскі анамнез, асабліва праблемы з імуннай сістэмай
• Пытанні пра ваша захворванне і варыянты лячэння
• Апошнія вынікі тэстаў або медыцынскія дакументы
• Інфармацыя пра страхаванне і накіраванні, калі гэта неабходна

Запішыце свае найважнейшыя пытанні спачатку, паколькі прыёмы могуць быць хуткімі. Не саромейцеся пытацца пра што-небудзь, што вас турбуе, уключаючы пабочныя эфекты лячэння або змены ладу жыцця.

Падумайце пра тое, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра, які можа дапамагчы вам запомніць інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму. Яны таксама могуць аказаць эмацыйную падтрымку падчас таго, што можа быць пераважным візітам.

Асноўны вывад пра першасную імунадэфіцытнасць

Першасная імунадэфіцытнасць - гэта кіравальнае захворванне пры належным дыягназе і лячэнні. Хоць гэта азначае, што ваша імунная сістэма мае патрэбу ў дадатковай падтрымцы, большасць людзей з гэтымі захворваннямі могуць жыць поўным, актыўным жыццём пры належным медыцынскім доглядзе.

Найважнейшае - гэта распазнаванне схемы частых або цяжкіх інфекцый і зварот за медыцынскай ацэнкай. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і значна палепшыць якасць вашага жыцця.

Запомніце, што наяўнасць першаснай імунадэфіцытнасці не азначае, што вы слабыя або павінны жыць у ізаляцыі. Пры належных меры засцярогі і медыцынскім кіраванні вы можаце працаваць, падарожнічаць, мець адносіны і дасягаць сваіх мэтаў, як і любы іншы чалавек.

Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай, выконвайце свой план лячэння і не саромейцеся звяртацца, калі ў вас ёсць занепакоенні. Ваша медыцынская каманда тут, каб падтрымаць вас у эфектыўным кіраванні гэтым захворваннем.

Часта задаюць пытанні пра першасную імунадэфіцытнасць

Ці можна вылечыць першасную імунадэфіцытнасць?

Большасць тыпаў першаснай імунадэфіцытнасці нельга вылечыць, але іх можна вельмі эфектыўна кантраляваць пры належным лячэнні. Трансплантацыя касцявога мозгу можа патэнцыйна вылечыць некаторыя цяжкія формы, а генетэрапія паказвае перспектывы для пэўных захворванняў. Аднак многія людзі жывуць нармальным жыццём з працяглым лячэннем, а не шукаючы вылячэння.

Ці заразная першасная імунадэфіцытнасць?

Не, першасная імунадэфіцытнасць не заразная. Гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся, а не тое, што вы можаце падхапіць ад іншых або перадаць іншым праз штодзённы кантакт. Аднак людзі з першаснай імунадэфіцытнасцю могуць быць больш схільнымі да падхаплення інфекцый ад іншых.

Ці магу я мець дзяцей, калі ў мяне першасная імунадэфіцытнасць?

Так, большасць людзей з першаснай імунадэфіцытнасцю могуць мець дзяцей. Аднак, паколькі гэта генетычныя захворванні, існуе рызыка перадачы захворвання вашым дзецям. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і вывучыць такія варыянты, як генетычнае тэставанне падчас цяжарнасці.

Ці будзе мая першасная імунадэфіцытнасць пагаршацца з цягам часу?

Гэта залежыць ад канкрэтнага тыпу першаснай імунадэфіцытнасці, якую вы маеце. Некаторыя захворванні застаюцца стабільнымі на працягу ўсяго жыцця пры належным лячэнні, у той час як іншыя могуць прагрэсаваць або змяняцца з цягам часу. Рэгулярны маніторынг з вашай медыцынскай камандай дапамагае адсочваць любыя змены і карэктаваць лячэнне пры неабходнасці.

Ці магу я падарожнічаць з першаснай імунадэфіцытнасцю?

Так, многія людзі з першаснай імунадэфіцытнасцю бяспечна падарожнічаюць пры належным планаванні. Вам трэба будзе дамовіцца з вашай медыцынскай камандай аб тэрмінах лячэння, пераноскі лекаў і прыняцці дадатковых мер засцярогі ў пэўных месцах. Некаторыя месцы могуць патрабаваць спецыяльных вакцын або мер засцярогі.