Што такое дэфіцыт псеўдахэлінестэразы? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы — гэта рэдкая генетычная хвароба, пры якой арганізм не выпрацоўвае дастаткова фермента, які называецца псеўдахэлінестэразай. Гэты фермент дапамагае расшчапляць пэўныя лекі, асабліва міярэлаксанты, якія выкарыстоўваюцца падчас аперацый. Калі ў вас ёсць гэты дэфіцыт, гэтыя лекі могуць заставацца ў вашым арганізме значна даўжэй, чым чакалася, што прыводзіць да працяглага паралічу цягліц пасля аперацыі.

Большасць людзей з гэтым захворваннем жывуць цалкам нармальным жыццём і нават не ведаюць, што яны яго маюць. Асноўная заклапочанасць узнікае падчас медыцынскіх працэдур, калі выкарыстоўваюцца пэўныя анестэтычныя прэпараты. Зразумець гэтае захворванне можа дапамагчы вам і вашай медыцынскай камандзе прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна вашага медыцынскага лячэння.

Што такое дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы ўзнікае, калі ваша печань не выпрацоўвае дастаткова фермента псеўдахэлінестэразы, які таксама называецца плазмавай халінэстэразай. Гэты фермент дзейнічае як каманда па ачыстцы ў вашай крыві, расшчапляючы пэўныя хімічныя рэчывы і лекі, каб ваш арганізм мог правільна іх вывесці.

Захворванне ўспадкоўваецца, гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены. Вы можаце ўспадкаваць адну пашкоджаную копію гена ад аднаго з бацькоў або пашкоджаныя копіі ад абодвух бацькоў. Суровасць вашага дэфіцыту залежыць ад таго, якія генетычныя варыянты вы маеце.

У паўсядзённым жыцці гэты дэфіцыт фермента не выклікае ніякіх прыкметных праблем. Ваш арганізм функцыянуе нармальна, і вы будзеце адчуваць сябе цалкам здаровым. Праблема становіцца відавочнай толькі тады, калі вы атрымліваеце пэўныя лекі, якія залежаць ад гэтага фермента для расшчаплення і вывядзення.

Якія сімптомы дэфіцыту псеўдахэлінестэразы?

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы, як правіла, не выклікае ніякіх сімптомаў у паўсядзённым жыцці. Вы будзеце адчуваць сябе цалкам нармальна і здарова большую частку часу. Сімптомы з'яўляюцца толькі тады, калі вы атрымліваеце пэўныя лекі, асабліва падчас аперацыі або медыцынскіх працэдур.

Калі сімптомы ўсё ж з'яўляюцца, яны звязаны з працяглым паралічам цягліц пасля атрымання міярэлаксантаў. Вось што можа здарыцца падчас або пасля аперацыі:

• Працяглая нездольнасць самастойна дыхаць пасля аперацыі
• Працяглая цягліцавая слабасць, якая доўжыцца гадзіны замест хвілін
• Труднасці з рухам або гаворкай, калі вы павінны аднаўляцца
• Неабходнасць працяглага дыхання з дапамогай апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх
• Затрымка абуджэння ад наркозу

Гэтыя сімптомы могуць быць страшнымі як для вас, так і для вашай сям'і, але яны часовыя. Пры належнай медыцынскай дапамозе эфекты знікнуць, паколькі лекі павольна пакідаюць ваш арганізм. Ваша медыцынская каманда будзе старанна сачыць за вамі і аказваць дапамогу ў дыханні, пакуль вы цалкам не ачуняеце.

Што выклікае дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы выклікаецца генетычнымі мутацыямі, якія ўплываюць на тое, як ваш арганізм выпрацоўвае фермент псеўдахэлінестэразы. Гэтыя генетычныя змены ўспадкоўваюцца ад вашых бацькоў, гэта значыць, вы нараджаецеся з гэтым захворваннем.

Найбольш распаўсюджаныя генетычныя варыянты, якія выклікаюць гэты дэфіцыт, ўключаюць у сябе:

• Атыповы варыянт — найбольш часты тып, які выклікае ўмеранае зніжэнне фермента
• Маўклівы варыянт — прыводзіць да невялікага або зусім адсутнага выпрацоўкі фермента
• Фтарыд-рэзістэнтны варыянт — стварае фермент, які дрэнна працуе
• Дыбукаін-рэзістэнтны варыянт — выпрацоўвае фермент са зніжанай актыўнасцю

Вашы бацькі кожны маюць дзве копіі гена, які адказвае за выпрацоўку гэтага фермента. Вы ўспадкоўваеце адну копію ад кожнага з бацькоў. Калі абодва бацькі маюць пашкоджаныя копіі гена, вы, хутчэй за ўсё, будзеце мець значны дэфіцыт. Аднак нават успадкаванне адной пашкоджанай копіі часам можа выклікаць праблемы з пэўнымі лекамі.

Гэта не тое, што вы развіваеце на працягу свайго жыцця або тое, што выклікана стылем жыцця. Гэта проста тое, як уладкованы вашы гены, падобна таму, як вы маеце пэўны колер вачэй або групу крыві.

Калі звяртацца да лекара па прычыне дэфіцыту псеўдахэлінестэразы?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі ў вас была незвычайная рэакцыя на наркоз або міярэлаксанты падчас аперацыі. Канкрэтна, звярніцеся, калі вы адчулі працяглы параліч або вам спатрэбілася дапамога ў дыханні даўжэй, чым чакалася, пасля працэдуры.

Разгледзьце магчымасць абмеркавання гэтага захворвання з вашым лекарам, калі:

• Члены вашай сям'і мелі працяглае аднаўленне пасля наркозу
• Вы плануеце аперацыю і маеце заклапочанасць адносна рэакцый на наркоз
• Папярэднія аперацыі прывялі да нечакана доўгіх тэрмінаў аднаўлення
• Вы хочаце прайсці генетычнае тэставанне перад выбарнымі працэдурамі

Асабліва важна паведаміць вашай хірургічнай камандзе пра любую сямейную гісторыю ускладненняў, звязаных з наркозам. Гэтая інфармацыя дапамагае ім выбраць найбольш бяспечныя лекі для вашай працэдуры і падрыхтавацца да працяглага маніторынгу, калі гэта неабходна.

Якія фактары рызыкі дэфіцыту псеўдахэлінестэразы?

Асноўным фактарам рызыкі дэфіцыту псеўдахэлінестэразы з'яўляецца наяўнасць бацькоў, якія маюць генетычныя варыянты, звязаныя з гэтым захворваннем. Паколькі яно ўспадкоўваецца, ваша сямейная гісторыя гуляе найбольш важную ролю ў вызначэнні вашага рызыкі.

У пэўных папуляцыях назіраецца больш высокі ўзровень дэфіцыту псеўдахэлінестэразы:

• Людзі еўрапейскага паходжання, асабліва тыя, хто мае паходжанне з Паўночнай Еўропы
• Асобы з Блізкага Усходу і Паўночнай Афрыкі
• Некаторыя папуляцыі карэнных амерыканцаў
• Пэўныя ізаляваныя супольнасці, дзе генетычныя варыянты больш распаўсюджаны

Іншыя фактары, якія могуць часова знізіць узровень псеўдахэлінестэразы, ўключаюць у сябе цяжкае захворванне печані, недаяданне або пэўныя лекі. Аднак гэтыя набытыя дэфіцыты адрозніваюцца ад генетычнай формы і, як правіла, знікаюць, калі асноўнае захворванне паляпшаецца.

Наяўнасць гэтага дэфіцыту не павялічвае рызыку развіцця іншых праблем са здароўем. Гэта ізаляваная генетычная рыса, якая ўплывае толькі на тое, як ваш арганізм перапрацоўвае пэўныя лекі.

Якія магчымыя ўскладненні дэфіцыту псеўдахэлінестэразы?

Асноўным ускладненнем дэфіцыту псеўдахэлінестэразы з'яўляецца працяглы параліч цягліц падчас медыцынскіх працэдур. Гэта можа выклікаць заклапочанасць, але пры належным медыцынскім абслугоўванні гэта кіруема і часова.

Патэнцыйныя ўскладненні падчас аперацыі ўключаюць у сябе:

• Працяглы час на апараце штучнай вентыляцыі лёгкіх
• Даўжэйшае знаходжанне ў бальніцы з-за затрымкі аднаўлення
• Павышаная трывожнасць для вас і вашай сям'і
• Вышэйшыя медыцынскія выдаткі з-за працяглага маніторынгу
• Патэнцыйны псіхалагічны ўплыў ад нечаканых ускладненняў

У рэдкіх выпадках, калі дэфіцыт не распазнаецца своечасова, могуць узнікнуць больш сур'ёзныя ўскладненні. Аднак сучасны маніторынг наркозу робіць гэта вельмі малаверагодным. Ваша каманда анестэзіёлагаў навучана распазнаваць і бяспечна кіраваць такімі сітуацыямі.

Добрая навіна ў тым, што як толькі лекі пакінуць ваш арганізм, вы цалкам ачуняеце. Няма доўгатэрміновых наступстваў для вашага здароўя, і вы можаце вярнуцца да ўсіх сваіх звычайных заняткаў.

Як дыягнастуецца дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы, як правіла, дыягнастуецца з дапамогай аналізаў крыві, якія вымяраюць узровень і актыўнасць вашага фермента. Гэтыя аналізы, як правіла, прызначаюцца пасля нечаканай рэакцыі на наркоз або калі ёсць сямейная гісторыя ускладненняў, звязаных з наркозам.

Дыягнастычны працэс ўключае ў сябе некалькі этапаў:

1. Аналіз крыві для вымярэння ўзроўню псеўдахэлінестэразы
2. Тэст на нумар дыбукаіна для вызначэння якасці фермента
3. Генетычнае тэставанне для вызначэння канкрэтных мутацый
4. Агляд сямейнай гісторыі для разумення успадкаваных узораў

Тэст на нумар дыбукаіна дапамагае вызначыць не толькі тое, колькі фермента вы маеце, але і тое, наколькі добра ён працуе. Нармальная актыўнасць фермента паказвае нумар дыбукаіна вышэй за 80, у той час як дэфіцытная актыўнасць фермента, як правіла, паказвае лічбы ніжэй за 30.

Генетычнае тэставанне можа вызначыць канкрэтныя мутацыі, якія вы маеце, што дапамагае прадказаць, як вы будзеце рэагаваць на пэўныя лекі. Гэтая інфармацыя каштоўная для планавання будучых медыцынскіх працэдур і разумення рызыкі для членаў вашай сям'і.

Якое лячэнне дэфіцыту псеўдахэлінестэразы?

Няма канкрэтнага лячэння, неабходнага для дэфіцыту псеўдахэлінестэразы ў паўсядзённым жыцці, паколькі ён не выклікае працяглых праблем са здароўем. Увага сканцэнтравана на кіраванні выбарам лекаў падчас медыцынскіх працэдур і забеспячэнні вашай бяспекі падчас аперацыі.

Падыходы да лячэння ўключаюць у сябе:

• Выкарыстанне альтэрнатыўных міярэлаксантаў, якія не патрабуюць псеўдахэлінестэразы
• Працяглы маніторынг і падтрымка дыхання, калі гэта неабходна
• Старанны выбар лекаў на аснове вашай канкрэтнай актыўнасці фермента
• Пераліванне свежазамарожанай плазмы ў надзвычайных сітуацыях

Падчас аперацыі ваша каманда анестэзіёлагаў будзе выбіраць лекі, якія больш бяспечныя для людзей з вашым захворваннем. Калі вы атрымліваеце лекі, якія патрабуюць псеўдахэлінестэразы, яны будуць гатовыя аказаць дапамогу ў дыханні, пакуль прэпарат не знікне натуральным шляхам.

Свежазамарожаная плазма змяшчае нармальную псеўдахэлінестэразу і можа дапамагчы расшчапіць праблемныя лекі хутчэй. Аднак гэта лячэнне, як правіла, рэзервуецца для надзвычайных сітуацый з-за рызыкі, звязанай з пераліваннем крывяных прадуктаў.

Як арганізаваць хатні догляд пры дэфіцыце псеўдахэлінестэразы?

Паколькі дэфіцыт псеўдахэлінестэразы не выклікае паўсядзённых сімптомаў, вам не патрэбны спецыяльны хатні догляд або змены ладу жыцця. Вы можаце жыць цалкам нармальным, актыўным жыццём без якіх-небудзь абмежаванняў у сваіх паўсядзённых занятках.

Найбольш важным этапам хатняга догляду з'яўляецца вядзенне дакладных медыцынскіх запісаў і зносіны з медыцынскімі работнікамі:

• Носіце медыцынскую карту або браслет з указаннем вашага захворвання
• Захоўвайце копіі вынікаў вашых аналізаў фермента
• Паведамляйце ўсім медыцынскім работнікам пра свой дэфіцыт
• Дзяліцеся інфармацыяй з членамі сям'і, якія могуць быць пацярпелымі

Перад любой планавай аперацыяй або працэдурай абавязкова абмеркуйце сваё захворванне з медыцынскай камандай загадзя. Гэта дае ім час спланаваць найбольш бяспечны падыход і падрыхтаваць неабходнае абсталяванне для маніторынгу.

Разгледзьце магчымасць далучэння да груп падтрымкі або інтэрнэт-супольнасцяў, дзе вы можаце звязацца з іншымі людзьмі, якія маюць гэтае захворванне. Абмен вопытам і інфармацыяй можа дапамагчы знізіць трывожнасць адносна будучых медыцынскіх працэдур.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Падрыхтоўка да вашай сустрэчы адносна дэфіцыту псеўдахэлінестэразы ўключае ў сябе збор неабходнай інфармацыі і прадумванне вашых пытанняў і заклапочанасцяў. Добрая падрыхтоўка дапамагае забяспечыць атрыманне найбольш карыснай інфармацыі ад вашага візіту.

Перад сустрэчай сабярыце:

• Падрабязную інфармацыю пра любыя папярэднія ускладненні, звязаныя з наркозам
• Сямейную гісторыю працяглага аднаўлення пасля аперацыі
• Спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы прымаеце
• Папярэднія вынікі аналізаў крыві, калі яны даступныя
• Пытанні адносна будучых медыцынскіх працэдур

Запішыце канкрэтныя пытанні, якія вы хочаце задаць, напрыклад, як гэтае захворванне можа паўплываць на планаваныя аперацыі або ці варта праверыць членаў сям'і. Не саромейцеся прасіць растлумачэння, калі медыцынскія тэрміны незразумелыя.

Разгледзьце магчымасць узяць з сабой члена сям'і або сябра, які можа дапамагчы запомніць важную інфармацыю, абмеркаваную падчас вашага візіту. Наяўнасць падтрымкі таксама можа дапамагчы знізіць трывожнасць адносна абмеркавання гэтага генетычнага захворвання.

Асноўны вывад адносна дэфіцыту псеўдахэлінестэразы

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы — гэта кіруемае генетычнае захворванне, якое ўплывае толькі на тое, як ваш арганізм перапрацоўвае пэўныя лекі, якія выкарыстоўваюцца падчас аперацыі. Хоць гэта можа выклікаць працяглы параліч цягліц пасля наркозу, гэтае ўскладненне з'яўляецца часовым і добра зразумелым медыцынскімі спецыялістамі.

Найбольш важна памятаць, што вы можаце жыць цалкам нармальным жыццём з гэтым захворваннем. Яно не ўплывае на ваша паўсядзённае здароўе, узровень энергіі або здольнасць удзельнічаць у любой дзейнасці, якая вам падабаецца. Ключ у тым, каб вашы медыцынскія работнікі ведалі пра ваша захворванне перад любымі працэдурамі.

Пры належным зносінах і планаванні ваша медыцынская каманда можа выбраць найбольш бяспечныя лекі і падыходы да маніторынгу для любой аперацыі або працэдуры, якая вам патрэбна. Веды пра ваша захворванне даюць вам магчымасць быць актыўным удзельнікам у прыняцці рашэнняў адносна вашага аховы здароўя.

Часта задаюць пытанні адносна дэфіцыту псеўдахэлінестэразы

Ці можна вылечыць дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Няма лячэння дэфіцыту псеўдахэлінестэразы, таму што гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся. Аднак лячэнне не патрабуецца, паколькі гэтае захворванне не выклікае працяглых праблем са здароўем. Увага сканцэнтравана на бяспечным кіраванні лекамі падчас медыцынскіх працэдур, што вельмі эфектыўна пры належным планаванні і зносінах з вашай медыцынскай камандай.

Ці ўспадкуе маё дзіця дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Вашы дзеці могуць успадкаваць гэтае захворванне ў залежнасці ад генетычных варыянтаў, якія маеце вы і ваш партнёр. Калі абодва бацькі маюць генетычныя варыянты, звязаныя з дэфіцытам псеўдахэлінестэразы, існуе больш высокая верагоднасць перадачы яго дзецям. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець канкрэтныя рызыкі і ўспадкаваныя ўзоры для вашай сям'і.

Ці ёсць якія-небудзь лекі, якіх мне варта пазбягаць у паўсядзённым жыцці?

Для большасці людзей з дэфіцытам псеўдахэлінестэразы няма лекаў, якіх варта пазбягаць у паўсядзённым жыцці. Праблемныя прэпараты — гэта ў асноўным міярэлаксанты, якія выкарыстоўваюцца падчас аперацыі, асабліва сукцынілхалін. Вашы звычайныя лекі ад распаўсюджаных захворванняў, такіх як боль, алергія або хранічныя захворванні, як правіла, бяспечныя для выкарыстання па прызначэнні.

Наколькі распаўсюджаны дэфіцыт псеўдахэлінестэразы?

Дэфіцыт псеўдахэлінестэразы ўздзейнічае на прыкладна 1 з 3000 да 1 з 5000 чалавек, што робіць яго адносна рэдкім. Сур'ёзныя формы, якія выклікаюць значныя праблемы з наркозам, яшчэ больш рэдкія. Многія людзі з лёгкім дэфіцытам могуць нават не ведаць, што яны маюць гэтае захворванне, калі яны не прайдуць генетычнае тэставанне або не адчуюць незвычайную рэакцыю падчас аперацыі.

Што мне рабіць, калі мне патрэбна экстранная аперацыя?

У надзвычайных сітуацыях неадкладна паведаміце медыцынскай камандзе пра свой дэфіцыт псеўдахэлінестэразы, калі вы ўсведамляеце і можаце звязвацца. Калі магчыма, носіце медыцынскую карту або медыцынскі браслет з гэтай інфармацыяй. Экстранныя медыцынскія каманды навучаны кіраваць ускладненнямі, звязанымі з наркозам, і могуць аказваць бяспечны догляд, нават калі яны ведаюць пра вашае захворванне ў кароткія тэрміны.