Шваноматоз: сімптомы, прычыны і лячэнне

Шваноматоз — гэта рэдкая генетычная хвароба, якая выклікае рост некалькіх добраякасных пухлін, якія называюцца шваномамі, уздоўж нерваў. Гэтыя пухліны развіваюцца з ахоўнага пакрыцця вакол нервовых валокнаў, ствараючы разрастання, якія могуць выклікаць боль і іншыя сімптомы па ўсім целе.

Хаця слова «пухліна» можа гучаць страшна, шваномы не з'яўляюцца ракавымі і не распаўсюджваюцца на іншыя часткі цела. Уявіце іх як непажаданыя разрастання, якія ціснуць на нервы, падобна таму, як цесныя чаравікі могуць сціскаць нагу. Гэта захворванне сустракаецца радзей за 1 выпадак на 40 000 чалавек, што робіць яго даволі рэдкім, але вельмі рэальным для тых, хто яго перажывае.

Якія сімптомы шваноматозу?

Галоўным сімптомам шваноматозу з'яўляецца хранічны боль, які можа вар'іравацца ад лёгкага дыскамфорту да цяжкіх, знясільваючых эпізодаў. Гэты боль часта адрозніваецца ад звычайных боляў, таму што ён узнікае з-за пухлін, якія ціснуць на нервовыя шляхі.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце адчуваць:

• Хранічны боль, які можа быць пякучым, паколваннем або вострым па характары
• Аняменне або слабасць у пацярпелых участках
• Мышачная слабасць, асабліва ў руках і нагах
• Бачныя або прамацальныя грудкі пад скурай
• Боль, які ўзмацняецца пры руху або дакрананні
• Галаўны боль, калі пухліны ўражаюць чэрапна-мазгавыя нервы

Рэдка некаторыя людзі адчуваюць праблемы са слыхам, калі пухліны развіваюцца каля слыхавых нерваў. Схема болю можа быць непрадказальнай, часам з'яўляючыся раптоўна або паступова ўзмацняючыся з цягам часу. Тое, што робіць гэта захворванне асабліва складаным, заключаецца ў тым, што боль не заўсёды адпавядае бачным грудкам, паколькі некаторыя пухліны растуць глыбей у целе.

Якія тыпы шваноматозу?

Лекары вылучаюць два асноўных тыпы шваноматозу ў залежнасці ад іх генетычных прычын. Зразумець, які тып у вас ёсць, дапамагае кіраваць прыняццем рашэнняў па лячэнні і планаваннем сям'і.

Першы тып звязаны з мутацыямі ў гене SMARCB1, якія складаюць каля 85% усіх выпадкаў. Гэтая форма звычайна выклікае пухліны па ўсім целе і часта прыводзіць да больш распаўсюджаных сімптомаў. Другі тып звязаны з мутацыямі ў гене LZTR1 і, як правіла, выклікае менш пухлін, хоць сімптомы могуць заставацца значнымі.

Існуе таксама рэдкая форма, якая называецца мазаічным шваноматозам, дзе генетычная мутацыя адбываецца на ранніх этапах развіцця, але не ўплывае на кожную клетку ў вашым целе. Гэты тып часта выклікае пухліны ў пэўных рэгіёнах, а не па ўсім целе.

Што выклікае шваноматоз?

Шваноматоз з'яўляецца вынікам генетычных мутацый, якія парушаюць звычайнае рэгуляванне росту пухлін у клетках. Гэтыя мутацыі ўплываюць на гены, якія звычайна дзейнічаюць як «тормазы», каб прадухіліць непажаданы рост клетак уздоўж нерваў.

Большасць выпадкаў адбываюцца з-за спантанных генетычных змен, гэта значыць яны адбываюцца выпадкова, не перадаючыся ад бацькоў. Прыкладна 15-20% выпадкаў успадкоўваюцца ад бацькі, які носіць генетычную мутацыю. Пры ўспадкаванні ёсць 50% шанец перадаць захворванне кожнаму дзіцяці.

Мутацыі накіраваны спецыфічна на гены-супрэсары пухлін, якія звычайна не дазваляюць клеткам расці некантралявана. Калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, шваноўскія клеткі (клеткі, якія абгортваюць нервы) могуць занадта актыўна размнажацца, утвараючы характэрныя пухліны. Фактары навакольнага асяроддзя, здаецца, не адыгрываюць значнай ролі ў развіцці гэтага захворвання.

Калі звяртацца да лекара па прычыне шваноматозу?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце ўпарты, незразумелы боль, які не рэагуе на звычайныя метады зняцця болю. Гэта асабліва важна, калі боль здаецца незвычайным або суправаджаецца іншымі неўралагічнымі сімптомамі.

Звярніцеся да свайго лекара неадкладна, калі вы заўважылі некалькі грудак пад скурай, асабліва калі яны балючыя або растуць. Любая камбінацыя хранічнага болю, анямення, мышачнай слабасці або бачных разрастанняў патрабуе прафесійнай ацэнкі. Не чакайце, калі вы адчуваеце моцны боль, які перашкаджае вашай паўсядзённай дзейнасці або сну.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя шваноматозу або звязаных з ім захворванняў, такіх як нейрафібраматоз, абмеркуйце генетычнае кансультаванне з вашым лекарам яшчэ да з'яўлення сімптомаў. Ранняе выяўленне і маніторынг могуць дапамагчы эфектыўней кіраваць сімптомамі і прадухіліць ускладненні.

Якія фактары рызыкі шваноматозу?

Асноўным фактарам рызыкі шваноматозу з'яўляецца сямейная гісторыя захворвання. Калі адзін з бацькоў мае шваноматоз, кожнае дзіця мае 50% шанец успадкаваць генетычную мутацыю, хоць не ўсе, хто ўспадкоўвае мутацыю, будуць развіваць сімптомы.

Узрост можа ўплываць на тое, калі з'яўляюцца сімптомы, прычым у большасці людзей прыкметы развіваюцца ў узросце ад 25 да 30 гадоў. Аднак сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце, ад дзяцінства да старасці. На адрозненне ад некаторых генетычных захворванняў, шваноматоз аднолькава ўражае мужчын і жанчын.

Цікава, што нават людзі, якія ўспадкоўваюць генетычную мутацыю, не заўсёды развіваюць гэта захворванне. Гэта з'ява, якая называецца няпоўнай пенетрантностью, азначае, што наяўнасць гена не гарантуе, што ў вас будуць сімптомы. Навукоўцы ацэньваюць, што каля 90% людзей з мутацыяй у выніку развіваюць некаторыя сімптомы, але іх цяжар і час з'яўлення могуць моцна адрознівацца.

Якія магчымыя ўскладненні шваноматозу?

Найбольш значным ускладненнем шваноматозу з'яўляецца хранічны боль, які можа сур'ёзна паўплываць на якасць вашага жыцця. Гэты боль часта аказваецца цяжка кіраваць з дапамогай стандартных метадаў лячэння і можа патрабаваць спецыялізаваных падыходаў да кіравання болем.

Вось ускладненні, якія могуць развіцца з цягам часу:

• Моцны хранічны боль, які перашкаджае паўсядзённай дзейнасці
• Прагрэсуючая мышачная слабасць або параліч у пацярпелых участках
• Незваротнае пашкоджанне нерваў з-за ціску пухліны
• Страта слыху, калі пухліны ўражаюць слыхавыя нервы
• Сцісканне спіннога мозгу ў рэдкіх выпадках
• Дэпрэсія і трывожнасць, звязаныя з хранічным болем
• Нарушэнні сну з-за пастаяннага дыскамфорту

Хоць большасць шваном застаюцца добраякаснымі, існуе невялікі рызыка (менш за 5%), што яны могуць стаць злоякаснымі. Гэта трансфармацыя рэдкая, але патрабуе маніторынгу шляхам рэгулярных медыцынскіх аглядаў. Псіхалагічны ўплыў жыцця з хранічным болем і невызначанасцю таксама можа быць значным, часта патрабуючы падтрымкі з боку спецыялістаў па псіхічным здароўі.

Як дыягнастуецца шваноматоз?

Дыягностыка шваноматозу звычайна пачынаецца з таго, што ваш лекар збірае падрабязны анамнез і праводзіць грунтоўны фізічны агляд. Ён спытае пра вашы схемы болю, сямейную гісторыю і агледзіць любыя бачныя грудкі або зоны занепакоенасці.

Метады візуалізацыі адыгрываюць важную ролю ў дыягностыцы. МРТ-сканаванне можа выявіць шваномы па ўсім целе, нават тыя, якія занадта малыя, каб іх адчуць. Ваш лекар можа прызначыць некалькі МРТ-сканаванняў розных участкаў цела, каб атрымаць поўную карціну. КТ-сканаванне таксама можа выкарыстоўвацца для больш падрабязнага даследавання пэўных участкаў.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ, вызначаючы мутацыі ў генах SMARCB1 або LZTR1. Гэта тэставанне ўключае ў сябе просты аналіз крыві і можа таксама дапамагчы вызначыць, ці можа гэта захворванне перадацца вашым дзецям. Часам лекары могуць рэкамендаваць біопсію пухліны, каб пацвердзіць, што гэта шванома, і выключыць іншыя захворванні.

Якое лячэнне шваноматозу?

Лячэнне шваноматозу арыентавана ў асноўным на кіраванне болем і сімптомамі, паколькі ў цяперашні час няма лекаў ад асноўнага генетычнага захворвання. Ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб распрацаваць індывідуальны план лячэння ў залежнасці ад вашых канкрэтных сімптомаў і патрэб.

Кіраванне болем часта патрабуе шматмодальнага падыходу, які спалучае розныя стратэгіі. Медыкаменты могуць ўключаць супрацьсутаргавыя прэпараты, такія як габапенцін, антыдэпрэсанты, якія дапамагаюць пры нервовым болю, і часам больш моцныя знебальвальныя сродкі для цяжкіх эпізодаў. Фізіятэрапія можа дапамагчы падтрымліваць рухомасць і сілу, адначасова зніжаючы боль.

Аперацыя можа разглядацца для пухлін, якія выклікаюць сур'ёзныя сімптомы або сціскаюць важныя структуры. Аднак аперацыя нясе рызыкі і не заўсёды неабходная, паколькі шваномы з'яўляюцца добраякаснымі. Ваш хірург старанназважыць патэнцыйную карысць у параўнанні з рызыкамі, такімі як пашкоджанне нерваў. Некаторыя людзі знаходзяць палягчэнне з дапамогай альтэрнатыўных падыходаў, такіх як акупунктура, масаж або медытацыя для зняцця болю.

Як кіраваць шваноматозам дома?

Кіраванне шваноматозам дома ўключае распрацоўку стратэгій для барацьбы з хранічным болем, захоўваючы якасць вашага жыцця. Ствараючы пастаянны штодзённы рэжым, вы можаце лепш кіраваць сімптомамі і знізіць стрэс на вашым целе.

Тэрапія цяплом і холадам можа забяспечыць часовае зняцце болю для многіх людзей. Паспрабуйце цёплыя ванны, грэлка або халодныя кампрэсы, каб убачыць, што лепш працуе для вашых канкрэтных схем болю. Лёгкія фізічныя практыкаванні, такія як плаванне, хада або ёга, могуць дапамагчы падтрымліваць гнуткасць і сілу, не ствараючы залішняга стрэсу на нервы.

Тэхнікі кіравання стрэсам асабліва важныя, паколькі стрэс можа пагоршыць успрыманне болю. Разгледзьце такія практыкі, як практыкаванні глыбокага дыхання, медытацыя або прагрэсіўнае расслабленне цягліц. Ведзенне дзённіка болю можа дапамагчы вам вызначыць фактары, якія яго выклікаюць, і адсочваць, якія метады лячэння лепш за ўсё працуюць для вас.

Як падрыхтавацца да візіту да лекара?

Перад візітам складзіце падрабязны спіс вашых сімптомаў, у тым ліку калі яны пачаліся, што іх паляпшае або пагаршае, і як яны ўплываюць на ваша паўсядзённае жыццё. Будзьце канкрэтнымі адносна тыпу, месцазнаходжання і інтэнсіўнасці любога болю, які вы адчуваеце.

Збярыце поўную медыцынскую гісторыю, у тым ліку любыя папярэднія даследаванні, вынікі аналізаў і метады лячэння, якія вы спрабавалі. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя шваноматозу або звязаных з ім захворванняў, сабярыце гэтую інфармацыю таксама. Вазьміце з сабой спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы прымаеце ў цяперашні час.

Падрыхтуйце пытанні пра ваша захворванне, варыянты лячэння і чаго чакаць у будучыні. Разгледзьце магчымасць узяць з сабой давераную сяброўку або члена сям'і, каб яны дапамаглі вам запомніць важную інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму. Не саромейцеся прасіць свайго лекара растлумачыць усё, чаго вы не разумееце, больш простымі словамі.

Асноўны вывад пра шваноматоз

Шваноматоз — гэта кіравальнае захворванне, нягледзячы на тое, што яно хранічнае і можа значна паўплываць на ваша жыццё. Хоць няма лекаў, многія людзі знаходзяць эфектыўныя спосабы кантраляваць свае сімптомы і падтрымліваць добрую якасць жыцця з належным медыцынскім доглядам і падтрымкай.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што вы не адны ў гэтым падарожжы. Цесная супраца з медыцынскай камандай, якая разумее ваша захворванне, можа зрабіць велізарную розніцу ў кіраванні сімптомамі. З правільнай камбінацыяй метадаў лячэння, карэкціроўкі ладу жыцця і падтрымкі многія людзі з шваноматозам вядуць паўнавартаснае, актыўнае жыццё.

Заставайцеся спадзявальнымі і праактыўнымі ў дачыненні да вашага лячэння. Даследаванні па лепшых метадах лячэння працягваюцца, і заўсёды распрацоўваюцца новыя стратэгіі кіравання болем. Засяродзьцеся на тым, што вы можаце кантраляваць, і не саромейцеся звяртацца за падтрымкай, калі вам гэта неабходна.

Часта задаюць пытанні пра шваноматоз

Ці з'яўляецца шваноматоз тым жа, што і нейрафібраматоз?

Не, шваноматоз — гэта асобнае захворванне ад нейрафібраматозу, хоць абодва — гэта генетычныя захворванні, якія ўражаюць нервовую сістэму. Шваноматоз звычайна выклікае больш болю і менш бачных сімптомаў у параўнанні з нейрафібраматозам. Генетычныя мутацыі і схемы ўспадкавання таксама адрозніваюцца паміж гэтымі захворваннямі.

Ці можна прадухіліць шваноматоз?

Паколькі шваноматоз — гэта генетычнае захворванне, яго нельга прадухіліць у традыцыйным сэнсе. Аднак, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і. Ранняе выяўленне і маніторынг могуць дапамагчы эфектыўней кіраваць сімптомамі.

Ці будуць мае сімптомы шваноматозу пагаршацца з цягам часу?

Прагрэсаванне шваноматозу моцна вар'іруецца ад чалавека да чалавека. Некаторыя людзі адчуваюць паступовае пагаршэнне сімптомаў, у той час як іншыя застаюцца адносна стабільнымі на працягу многіх гадоў. Рэгулярны маніторынг з вашай медыцынскай камандай можа дапамагчы адсочваць любыя змены і карэктаваць лячэнне адпаведна. Многія людзі паспяхова кіруюць сваімі сімптомамі на працягу ўсяго жыцця.

Ці магу я мець дзяцей, калі ў мяне шваноматоз?

Так, наяўнасць шваноматозу не перашкаджае вам мець дзяцей, але ёсць 50% шанец перадаць генетычную мутацыю кожнаму дзіцяці. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і вывучыць такія варыянты, як прэнатальнае тэставанне. Многія людзі з шваноматозам маюць здаровыя сем'і і дзяцей.

Ці ёсць якія-небудзь змены ў харчаванні, якія могуць дапамагчы з сімптомамі шваноматозу?

Хоць няма канкрэтнай дыеты, якая даказана лячыць шваноматоз, падтрыманне добрага агульнага харчавання можа падтрымліваць ваша агульнае здароўе і патэнцыйна дапамагчы ў кіраванні болем. Некаторыя людзі выяўляюць, што супрацьзапаленчыя прадукты могуць дапамагчы знізіць агульную запаленне ў арганізме. Заўсёды абмяркоўвайце змены ў харчаванні з вашым лекарам, каб пераканацца, што яны не будуць перашкаджаць вашым лекавым прэпаратам.