Шваноматоз

Шваноматоз — гэта захворванне, якое прыводзіць да павольнага росту пухлін на нервовай тканіне. Пухліны могуць расці на нервах у вушах, мозгу, хрыбетным слупку і вачах. Яны таксама могуць расці на перыферычных нервах, якія з'яўляюцца нервамі, размешчанымі па-за межамі мозгу і спіннога мозгу. Шваноматоз рэдкі. Звычайна яго дыягнастуюць у маладой даросласці.

Існуе тры тыпы шваноматозу. Кожны тып выкліканы змененым генам.

Пры шваноматозе, звязаным з NF2 (NF2), пухліны растуць у абодвух вушах і могуць выклікаць страту слыху. Зменены ген, які выклікае гэты тып, часам перадаецца ад бацькоў. Шваноматоз, звязаны з NF2, раней быў вядомы як нейрафібраматоз 2 (NF2).

Два іншыя тыпы шваноматозу — гэта шваноматоз, звязаны з SMARCB1, і шваноматоз, звязаны з LZTR1. Змененыя гены, якія выклікаюць гэтыя тыпы, звычайна не перадаюцца праз сем'і.

Пухліны, выкліканыя шваноматозам, звычайна не з'яўляюцца ракавымі. Сярод сімптомаў могуць быць галаўны боль, страта слыху, праблемы з раўнавагай і боль. Лячэнне накіравана на кіраванне сімптомамі.

Сімптомы шваноматозу залежаць ад тыпу. Сімптомы шваноматозу, звязанага з NF2 (NF2), звычайна з'яўляюцца ў выніку павольна растучых пухлін у абодвух вушах, вядомых як акустычныя неўрыномы або вестыбулярныя шваномы. Пухліны з'яўляюцца добраякаснымі, гэта значыць яны не з'яўляюцца ракавымі. Пухліны растуць на нерве, які перадае інфармацыю пра гук і раўнавагу з унутранага вуха ў мозг. Гэтыя пухліны могуць выклікаць страту слыху. Сімптомы, як правіла, з'яўляюцца ў канцы падлеткавага і маладога ўзросту і могуць вар'іравацца. Сімптомы могуць ўключаць у сябе: Паступовую страту слыху. Гудзенне ў вушах. Парушэнне раўнавагі. Галаўны боль. Часам NF2 можа прывесці да росту пухлін на іншых нервах, у тым ліку ў мозгу, спінным мозгу і вачах. Яны таксама могуць расці на перыферычных нервах, якія размешчаны за межамі мозгу і спіннога мозгу. Людзі, якія маюць NF2, таксама могуць развіць іншыя добраякасныя пухліны. Сімптомы гэтых пухлін могуць ўключаць у сябе: Аняменне і слабасць у руках або нагах. Боль. Парушэнне раўнавагі. Апушчэнне асобы. Змены зроку або катаракта. Сутаргі. Галаўны боль. Гэтыя два тыпы шваноматозу звычайна ўздзейнічаюць на людзей пасля 20 гадоў. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў ва ўзросце ад 25 да 30 гадоў. Шваноматоз, звязаны з SMARCB1 і LZTR1, можа выклікаць рост пухлін на нервах у мозгу, спінным мозгу і вачах. Пухліны таксама могуць расці на перыферычных нервах, размешчаных за межамі мозгу і спіннога мозгу. Сімптомы шваноматозу, звязанага з SMARCB1 і LZTR1, ўключаюць у сябе: Доўгатэрміновы боль, які можа ўзнікаць у любой частцы цела і можа быць інвалідызуючым. Аняменне або слабасць у розных частках цела. Страту цягліц, вядомую як атрафія. Гэтыя тыпы шваноматозу таксама могуць выклікаць рост пухлін у вуху. Але гэта здараецца рэдка, і пухліны звычайна растуць толькі ў адным вуху. Гэта адрозніваецца ад NF2, які выклікае рост пухлін у абодвух вушах. Па гэтай прычыне людзі з шваноматозам, звязаным з SMARCB1 і LZTR1, не маюць такой жа страты слыху, як людзі, якія маюць NF2. Звярніцеся да медыцынскага работніка, калі ў вас ёсць сімптомы шваноматозу. Нягледзячы на ​​тое, што няма лекаў, ускладненні можна лячыць.

Звярніцеся да медыцынскага работніка, калі ў вас ёсць сімптомы шваноматозу. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, ускладненні можна лячыць.

Шваноматоз выклікаецца змененым генам. Канкрэтныя гены, якія ўдзельнічаюць, залежаць ад тыпу: шваноматоз, звязаны з NF2 (NF2). Ген NF2 выпрацоўвае бялок, які называецца мерлін, таксама вядомы як шваномін, які прыгнятае пухліны. Зменены ген выклікае страту мерліна, што прыводзіць да некантраляванага росту клетак. Шваноматоз, звязаны з SMARCB1 і LZTR1. На сённяшні дзень вядома два гены, якія выклікаюць гэтыя тыпы шваноматозу. Змены генаў SMARCB1 і LZTR1, якія прыгнятаюць пухліны, звязаны з гэтымі захворваннямі.

Пры аўтасомна-дамінантным парушэнні зменены ген з'яўляецца дамінантным генам. Ён размешчаны на адной з не палавых храмасом, якія называюцца аўтасомамі. Для таго, каб чалавек пацярпеў ад гэтага тыпу захворвання, неабходны толькі адзін зменены ген. Чалавек з аўтасомна-дамінантным захворваннем — у гэтым прыкладзе, бацька — мае 50% шанец мець хворае дзіця з адным змененым генам і 50% шанец мець здаровае дзіця.

Ген, які выклікае шваноматоз, часам перадаецца ад бацькоў. Рызыка ўспадкавання гена адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу шваноматозу.

Прыкладна ў паловы людзей, якія маюць шваноматоз, звязаны з NF2 (NF2), яны атрымалі зменены ген ад бацькоў, які выклікаў хваробу. NF2 мае аўтасомна-дамінантны тып успадкавання. Гэта азначае, што любое дзіця бацькоў, якія пацярпелі ад хваробы, мае 50% шанец мець генную змену. Людзі, якія маюць NF2, і чые сваякі не пацярпелі, хутчэй за ўсё, маюць новую генную змену.

Пры шваноматозе, звязаным з SMARCB1 і LZTR1, хвароба менш верагодна перадаецца ад бацькоў. Даследчыкі ацэньваюць, што рызыка ўспадкавання шваноматозу, звязанага з SMARCB1 і LZTR1, ад хворага бацькі складае каля 15%.

Ускладненні могуць узнікнуць пры шваноматозе, і яны залежаць ад тыпу захворвання.

Ускладненні шваноматозу, звязанага з NF2 (NF2), могуць ўключаць у сябе:

• Частковую або поўную страту слыху.
• Пашкоджанне тваравога нерва.
• Змены зроку.
• Невялікія добраякасныя пухліны скуры, вядомыя як шваномы скуры.
• Слабасць або млоснасць у нагах або руках.
• Наяўнасць многіх добраякасных пухлін галаўнога мозгу або спіннога мозгу, вядомых як менінгіомы. Яны патрабуюць частых аперацый.

Боль, выкліканы гэтым тыпам шваноматозу, можа быць знясільваючым. Людзям з гэтым тыпам захворвання можа спатрэбіцца аперацыя або лячэнне спецыялістам па лячэнні болю.

Для дыягностыкі шваноматозу медыцынскі работнік пачынае з агляду вашай асабістай і сямейнай медыцынскай гісторыі і фізічнага агляду. Вам таксама могуць спатрэбіцца іншыя тэсты для дыягностыкі шваноматозу, звязанага з NF2 (NF2), або шваноматозу, звязанага з SMARCB1 і LZTR1.

Іншыя тэсты ўключаюць у сябе:

• Агляд вачэй. Агляд вачэй можа выявіць катаракту і страту зроку.
• Праверкі слыху і раўнавагі. Яны ўключаюць у сябе тэст, які вымярае слых, які называецца аўдыяметрыяй, і тэст, які вымярае раўнавагу шляхам запісу рухаў вачэй, вядомы як электраністагмаграфія. Яшчэ адзін тэст вымярае электрычныя паведамленні, якія пераносяць гук з унутранага вуха ў мозг, вядомы як ствалавая слухавая выкліканая рэакцыя.
• Візуалізацыйныя тэсты. Рэнтгенаўскія здымкі, КТ або МРТ могуць дапамагчы выявіць змены ў костках, пухліны ў мозгу або спінным мозгу, а таксама вельмі маленькія пухліны. Візуалізацыйныя тэсты таксама выкарыстоўваюцца для маніторынгу стану пасля дыягностыкі.
• Генетычныя тэсты. Генетычныя тэсты не заўсёды могуць выявіць NF2 або шваноматоз, звязаны з SMARCB1 і LZTR1, таму што іншыя невядомыя гены могуць быць уцягнутыя ў гэты стан. Аднак некаторыя людзі выбіраюць генетычнае тэставанне перад нараджэннем дзяцей.