Што такое серпападобная анемія? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Серпападобная анемія — гэта генетычнае парушэнне крыві, пры якім вашы эрытрацыты мяняюць сваю звычайную круглую форму на серпападобную. Такія дэфармаваныя клеткі не могуць пераносіць кісларод так жа эфектыўна, як здаровыя клеткі, і маюць тэндэнцыю затрымлівацца ў дробных крывяносных сасудах, выклікаючы боль і іншыя ўскладненні.

Гэта захворванне закранае мільёны людзей ва ўсім свеце, і вы нараджаецеся з ім, а не заразіцеся ад іншых. Хоць гэта даўгачасовае захворванне, якое патрабуе пастаяннага лячэння, многія людзі з серпападобнай анеміяй жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным лячэнні і падтрымцы.

Што такое серпападобная анемія?

Серпападобная анемія — гэта спадчыннае захворванне, якое ўплывае на гемаглабін у вашых чырвоных клетках крыві. Гемаглабін — гэта бялок, які пераносіць кісларод з лёгкіх у астатнія часткі вашага цела.

У здаровых людзей эрытрацыты круглыя і гнуткія, што дазваляе ім лёгка перамяшчацца па крывяносных сасудах. Калі ў вас серпападобная анемія, вашы эрытрацыты становяцца цвёрдымі, ліпкімі і маюць форму паўмесяца або серпа. Гэтыя незвычайныя клеткі лёгка разбураюцца і жывуць не так доўга, як звычайныя эрытрацыты.

Серпападобныя клеткі таксама могуць зляпляцца і блакаваць патокі крыві ў дробных сасудах. Гэта блакаванне перашкаджае паступленню кіслароду ў вашы тканіны і органы, што выклікае боль і ўскладненні, звязаныя з гэтым захворваннем.

Якія сімптомы серпападобнай анеміі?

Сімптомы серпападобнай анеміі звычайна з'яўляюцца на працягу першага года жыцця, хоць у некаторых людзей значныя сімптомы могуць не з'яўляцца да пазнейшага часу. Інтэнсіўнасць і частата сімптомаў могуць вельмі адрознівацца ад чалавека да чалавека.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце адчуваць:

• Эпізоды болю (крызы): раптоўны, моцны боль у грудзях, спіне, руках, нагах або жываце, які можа доўжыцца ад некалькіх гадзін да некалькіх дзён
• Замарочванне і слабасць: хуткая стамляльнасць з-за недахопу здаровых эрытрацытаў, якія пераносяць кісларод
• Дыхавіца: цяжкасці з дыханнем, асабліва падчас фізічнай актыўнасці
• Бледная скура, ногцевыя ложкі або ўнутраныя стагоддзі: прыкметы анеміі з-за нізкага ўзроўню эрытрацытаў
• Ацёкі рук і ног: часта адзін з першых прыкмет у немаўлят і маленькіх дзяцей
• Частыя інфекцыі: захворванні часцей, чым звычайна, таму што серпападобныя клеткі могуць пашкодзіць селязёнку
• Затрымка росту: дзеці могуць расці павольней, чым іх аднагодкі
• Праблемы са зрокам: размытасць зроку або страта зроку, калі серпападобныя клеткі блакуюць крывяносныя сасуды ў вашых вачах

Менш распаўсюджаныя, але сур'ёзныя сімптомы могуць ўключаць жаўцізну скуры і вачэй (жаўтуха), якая адбываецца, калі серпападобныя клеткі разбураюцца хутчэй, чым ваша цела можа іх замяніць. Некаторыя людзі таксама могуць адчуваць язвы на нагах, якія зажываюць павольна, або сімптомы, падобныя на інсульт, калі патокі крыві ў мозг блакуюцца.

Што выклікае серпападобную анемію?

Серпападобная анемія выклікаецца зменай (мутацыяй) у гене, які кажа вашаму арганізму, як вырабляць гемаглабін. Гэта генетычная змена, якую вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў, а не тое, што развіваецца на працягу вашага жыцця.

Каб у вас была серпападобная анемія, вы павінны атрымаць у спадчыну дзве копіі гена серпападобнай клеткі, па адной ад кожнага бацькі. Калі вы атрымліваеце ў спадчыну толькі адну копію, у вас ёсць тое, што называецца рысай серпападобнай клеткі, якая звычайна не выклікае сімптомаў, але азначае, што вы можаце перадаць гэны сваім дзецям.

Мутацыя прымушае ваш арганізм выпрацоўваць незвычайны тып гемаглабіну, які называецца гемаглабінам S. Калі гемаглабін S вызваляе кісларод, ён утварае доўгія, жорсткія стрыжні, якія мяняюць форму эрытрацытаў з круглай на серпападобную.

Гэта захворванне найбольш распаўсюджана сярод людзей, чые сем'і паходзяць з Афрыкі, Міжземнамор'я, Блізкага Усходу або Індыі. У гэтых папуляцыях ген серпападобнай клеткі развіўся як абарона ад малярыі, маскітнага захворвання, распаўсюджанага ў гэтых раёнах.

Калі звяртацца да лекара па прычыне серпападобнай анеміі?

Вам неабходна неадкладна звярнуцца за медыцынскай дапамогай, калі вы адчуваеце пэўныя папярэднія прыкметы, якія могуць сведчыць аб сур'ёзных ускладненнях. Гэтыя сітуацыі патрабуюць тэрміновай дапамогі і не павінны ігнаравацца.

Звярніцеся да лекара адразу ж або звярніцеся ў бальніцу, калі ў вас ёсць:

• Моцны боль: боль, які не паляпшаецца з дапамогай вашых звычайных лекаў ад болю або хатніх сродкаў
• Тэмпература вышэй за 38,5°C: нават лёгкая тэмпература можа сведчыць аб сур'ёзнай інфекцыі
• Дыхавіца: дыхавіца, боль у грудзях або хуткае дыханне
• Моцны галаўны боль: асабліва калі суправаджаецца блытанінай, слабасцю або зменамі зроку
• Раптоўныя змены зроку: размытасць зроку, слепыя плямы або страта зроку
• Слабасць або аняменне: асабліва на адным баку цела
• Моцны боль у жываце: асабліва калі ваш жывот здаецца набраклым або балючым
• Прыкметы інсульту: невыразная мова, апушчэнне асобы або цяжкасці з рухам

Рэгулярныя праверкі ў вашай медыцынскай каманды неабходныя, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Гэтыя візіты дапамагаюць кантраляваць ваш стан і прадухіляць ускладненні, перш чым яны стануць сур'ёзнымі.

Якія фактары рызыкі серпападобнай анеміі?

Паколькі серпападобная анемія — гэта спадчыннае захворванне, ваш галоўны фактар ​​рызыкі — гэта ваш генетычны фон. Аднак разуменне гэтых фактараў рызыкі можа дапамагчы вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і і кіравання здароўем.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Спадчыннасць: наяўнасць бацькоў, якія маюць ген серпападобнай клеткі
• Нацыянальная прыналежнасць: прыналежнасць да афрыканскай, міжземнаморскай, блізкаўсходняй або індыйскай расы
• Геаграфічнае паходжанне: наяўнасць продкаў з рэгіёнаў, дзе малярыя распаўсюджана або была распаўсюджана

Калі абодва вашы бацькі маюць ген серпападобнай клеткі, у вас ёсць 25% шанец мець серпападобную анемію, 50% шанец мець рысу серпападобнай клеткі і 25% шанец не мець ніводнага з іх. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам лепш зразумець гэтыя рызыкі, калі вы плануеце мець дзяцей.

Якія магчымыя ўскладненні серпападобнай анеміі?

Серпападобная анемія можа паўплываць практычна на кожную частку вашага цела, таму што яна памяншае паступленне кіслароду ў вашы тканіны. Хоць многія ўскладненні можна кантраляваць пры правільным лячэнні, веданне пра іх дапамагае вам працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб прадухіліць іх або лячыць на ранніх стадыях.

Распасюджаныя ўскладненні, з якімі вы можаце сутыкнуцца, ўключаюць:

• Востры грудной сіндром: сур'ёзны стан, пры якім серпападобныя клеткі блакуюць крывяносныя сасуды лёгкіх, выклікаючы боль у грудзях і праблемы з дыханнем
• Інсульт: больш высокі рызыка з-за блакавання крывяносных сасудаў у мозгу
• Пашкоджанне органаў: ныркі, печань і селязёнка могуць пашкоджвацца з цягам часу з-за паўторных блакаванняў
• Інфекцыі: павышаная схільнасць, асабліва да пнеўманіі і іншых бактэрыйных інфекцый
• Язвы на нагах: адкрытыя раны, якія зажываюць павольна, звычайна вакол шчыкалётак
• Жоўцевыя камяні: больш распаўсюджаныя з-за павышанага распаду эрытрацытаў
• Праблемы з вачамі: пашкоджанне сеткаўкі, якое можа прывесці да страты зроку
• Прыапізм: у мужчын — балючыя, працяглыя эрэкцыі, якія патрабуюць неадкладнага лячэння

Рэдкія, але сур'ёзныя ўскладненні ўключаюць аваскулярны некроз, пры якім касцяная тканіна гіне з-за недахопу крывазабеспячэння, і лягкая гіпертэнзія, якая ўплывае на крывяносныя сасуды ў лёгкіх. Рэгулярны маніторынг дапамагае выявіць гэтыя ўскладненні на ранніх стадыях, калі яны найбольш лячэбныя.

Як дыягнастуецца серпападобная анемія?

Серпападобная анемія звычайна дыягнастуецца з дапамогай аналізаў крыві, якія могуць выявіць наяўнасць серпападобнага гемаглабіну. У многіх краінах праграмы скрынінгу нованароджаных праводзяць тэставанне ўсіх немаўлят неўзабаве пасля нараджэння, што дазваляе рана дыягнаставаць і лячыць захворванне.

Асноўныя дыягнастычныя тэсты ўключаюць гемаглабінавы электрафарэз, які аддзяляе розныя тыпы гемаглабіну для вызначэння серпападобнага гемаглабіну. Ваш лекар таксама можа прызначыць поўны аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць анеміі і іншых парушэнняў клетак крыві.

Калі вы дарослы, якога не тэставалі ў дзяцінстве, або калі вы плануеце мець дзяцей, генетычнае тэставанне можа вызначыць, ці маеце вы ген серпападобнай клеткі. Гэтая інфармацыя каштоўная для планавання сям'і і разумення вашага рызыкі перадачы захворвання сваім дзецям.

Прэнатальнае тэставанне падчас цяжарнасці таксама можа выявіць серпападобную анемію ў ненароджаных дзяцей. Гэта тэставанне звычайна прапануецца парам, якія абодва з'яўляюцца носьбітамі гена серпападобнай клеткі.

Якое лячэнне серпападобнай анеміі?

Лячэнне серпападобнай анеміі накіравана на прадухіленне болявых крызаў, кіраванне сімптомамі і прадухіленне ўскладненняў. Нягледзячы на ​​тое, што няма універсальнага лячэння, некалькі відаў лячэння могуць значна палепшыць якасць вашага жыцця і працягласць жыцця.

Ваш план лячэння звычайна ўключае:

• Гідраксімачавіна: лекі, якія павялічваюць выпрацоўку фетальнага гемаглабіну, памяншаючы эпізоды серпападобнасці
• Зняцце болю: як безрэцэптныя, так і рэцэптныя лекі ад болю падчас крызаў
• Пераліванне крыві: рэгулярныя пераліванні для павелічэння колькасці здаровых эрытрацытаў
• Антыбіётыкі: прафілактычныя антыбіётыкі для памяншэння рызыкі інфекцый, асабліва ў дзяцей
• Прышчэпкі: дадатковыя прышчэпкі для абароны ад інфекцый, з якімі звычайна змагаецца селязёнка
• Дабаўкі фолійнай кіслаты: каб дапамагчы вашаму арганізму выпрацоўваць новыя эрытрацыты

Для некаторых людзей новыя віды лячэння, такія як вакселотар (які перашкаджае серпападобнасці эрытрацытаў) або крызанлізумаб (які памяншае болявыя крызы), могуць быць варыянтамі. Трансплантацыя касцявога мозгу застаецца адзіным патэнцыйным метадам лячэння, але яна звычайна выкарыстоўваецца толькі ў цяжкіх выпадках з-за звязаных з ёй рызык.

Генетэрапія — гэта новы метад лячэння, які паказвае перспектывы ў клінічных выпрабаваннях. Гэты падыход уключае мадыфікацыю вашых уласных клетак касцявога мозгу для выпрацоўкі здаровага гемаглабіну, патэнцыйна прапаноўваючы лячэнне без неабходнасці ў донары.

Як праводзіць хатняе лячэнне пры серпападобнай анеміі?

Кіраванне серпападобнай анеміяй дома ўключае штодзённыя звычкі, якія могуць прадухіліць болявыя крызы і дапамагчы вам адчуваць сябе лепш. Гэтыя стратэгіі працуюць разам з вашым медыцынскім лячэннем, каб даць вам лепшы кантроль над вашым станам.

Штодзённыя меры па кіраванні ўключаюць:

• Піце шмат вады: піце шмат вады на працягу дня, каб прадухіліць серпападобнасць
• Пазбягайце крайніх тэмператур: трымаецеся ў цяпле ў халодную пару года і ў прахалодзе ў спякоту
• Дастаткова адпачывайце: імкніцеся спаць 7-8 гадзін кожную ноч
• Займайцеся лёгкай фізічнай актыўнасцю: лёгкія або ўмераныя фізічныя нагрузкі карысныя, але пазбягайце перанапружання
• Кіруйце стрэсам: выкарыстоўвайце метады расслаблення, такія як глыбокае дыханне або медытацыя
• Прымайце лекі па прызначэнні: ніколі не прапускайце прыём штодзённых лекаў
• Пазбягайце фактараў, якія выклікаюць захворванне: пазбягайце вялікіх вышынь, крайніх тэмператур і абязводжвання

Падчас болявага крызу прыкладвайце цяпло да пашкоджаных участкаў, прымайце прызначаныя лекі ад болю па інструкцыі і адпачывайце. Калі боль стане моцным або не палепшыцца, не саромейцеся звяртацца да лекара або шукаць тэрміновай дапамогі.

Ці можна прадухіліць серпападобную анемію?

Паколькі серпападобная анемія — гэта спадчыннае генетычнае захворванне, вы не можаце прадухіліць яго развіццё, калі вы нарадзіліся з геннымі мутацыямі. Аднак генетычная кансультацыя і тэставанне могуць дапамагчы будучым бацькам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем.

Калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейная гісторыя серпападобнай анеміі, генетычнае тэставанне можа вызначыць, ці маеце вы і ваш партнёр ген серпападобнай клеткі. Гэтая інфармацыя дазваляе вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і.

Вы можаце прадухіліць многія ўскладненні і болявыя крызы, звязаныя з серпападобнай анеміяй. Выкананне вашага плана лячэння, падтрыманне гідратацыі, пазбяганне вядомых фактараў, якія выклікаюць захворванне, і рэгулярны медыцынскі догляд могуць значна знізіць рызыку сур'ёзных ускладненняў.

Як рыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Добрая падрыхтоўка да медыцынскіх прыёмаў дапамагае вам атрымаць максімальную карысць ад часу, праведзенага з вашай медыцынскай камандай. Добрая падрыхтоўка гарантуе, што важныя пытанні будуць разгледжаны, а планы лячэння будуць аптымізаваны для вашых патрэб.

Перад прыёмам сабярыце інфармацыю аб вашых апошніх сімптомах, у тым ліку аб тым, калі адбываліся болявыя эпізоды, наколькі яны былі сур'ёзнымі і што, здавалася, іх выклікала. Калі магчыма, вядзіце дзённік сімптомаў, адзначаючы ўзровень болю, дзеянні і любыя лекі, якія вы прымалі.

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, якія вы прымаеце, у тым ліку безрэцэптныя лекі і дабаўкі. Таксама вазьміце з сабой любыя пытанні або занепакоенасці, якія ў вас ёсць адносна вашага стану, варыянтаў лячэння або штодзённых стратэгій кіравання.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра, які можа дапамагчы вам запомніць важную інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму. Не саромейцеся прасіць лекара растлумачыць усё, чаго вы не разумееце.

Асноўны вывад пра серпападобную анемію

Серпападобная анемія — гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое патрабуе пастаяннага кіравання, але яно не павінна вызначаць ваша жыццё. Пры правільным медыцынскім абслугоўванні, штодзённым самакіраванні і падтрымцы вашай медыцынскай каманды многія людзі з серпападобнай анеміяй жывуць поўным, прадуктыўным жыццём.

Ключ да поспеху — цеснае супрацоўніцтва з медыцынскімі работнікамі, якія разумеюць гэта захворванне, паслядоўнае выкананне вашага плана лячэння і навучанне распазнаванню і пазбяганню вашых асабістых фактараў, якія выклікаюць болявыя крызы.

Запомніце, што варыянты лячэння працягваюць паляпшацца, і даследчыкі распрацоўваюць новыя метады лячэння, якія даюць надзею на яшчэ лепшыя вынікі ў будучыні. Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай, будзьце ў курсе свайго стану і не саромейцеся шукаць падтрымкі, калі вам гэта спатрэбіцца.

Часта задаюць пытанні пра серпападобную анемію

Пытанне 1: Ці заразная серпападобная анемія?

Не, серпападобная анемія не заразная. Вы не можаце заразіцца ёй ад кагосьці іншага або распаўсюджваць яе на іншых. Гэта генетычнае захворванне, якое вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў праз іх гены.

Пытанне 2: Ці могуць людзі з серпападобнай анеміяй мець дзяцей?

Так, людзі з серпападобнай анеміяй могуць мець дзяцей. Аднак існуе рызыка перадачы захворвання сваім дзецям у залежнасці ад таго, ці з'яўляецца іх партнёр носьбітам гена серпападобнай клеткі. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы парам зразумець гэтыя рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні.

Пытанне 3: Як доўга звычайна жывуць людзі з серпападобнай анеміяй?

Працягласць жыцця значна палепшылася дзякуючы лепшаму лячэнню. Многія людзі з серпападобнай анеміяй цяпер дажываюць да 40, 50 і больш гадоў. Ранняя дыягностыка, пастаянны медыцынскі догляд і выкананне планаў лячэння могуць дапамагчы падоўжыць працягласць жыцця і палепшыць якасць жыцця.

Пытанне 4: Ці можна вылечыць серпападобную анемію?

У цяперашні час трансплантацыя касцявога мозгу з'яўляецца адзіным усталяваным метадам лячэння, але яна нясе значныя рызыкі і звычайна выкарыстоўваецца толькі ў цяжкіх выпадках. Генетэрапія паказвае перспектывы ў клінічных выпрабаваннях і можа даць надзею на лячэнне ў будучыні без неабходнасці ў донары.

Пытанне 5: Якая розніца паміж серпападобнай анеміяй і рысай серпападобнай клеткі?

Серпападобная анемія ўзнікае, калі вы атрымліваеце ў спадчыну дзве копіі гена серпападобнай клеткі (па адной ад кожнага бацькі). Рыса серпападобнай клеткі ўзнікае, калі вы атрымліваеце ў спадчыну толькі адну копію гена. Людзі з рысай серпападобнай клеткі звычайна не маюць сімптомаў, але могуць перадаць ген сваім дзецям.