Што такое таласемія? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Таласемія — гэта генетычнае захворванне крыві, якое ўплывае на тое, як ваш арганізм выпрацоўвае гемаглабін, бялок у чырвоных клетках крыві, які пераносіць кісларод па ўсім целе. Пры таласеміі ваш арганізм выпрацоўвае менш здаровага гемаглабіну і менш чырвоных клетак крыві, чым звычайна, што можа прывесці да анеміі і стомленасці.

Гэта спадчыннае захворванне перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены. Хоць спачатку гэта можа здацца складаным, многія людзі з таласеміяй жывуць поўным, актыўным жыццём пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы. Зразумець сваё захворванне — гэта першы крок да эфектыўнага кіравання ім.

Што такое таласемія?

Таласемія ўзнікае, калі ў вашым арганізме ёсць дэфектныя гены, якія кантралююць выпрацоўку гемаглабіну. Уявіце гемаглабін як маленькія грузавікі ў вашай крыві, якія пераносяць кісларод з лёгкіх у кожную частку вашага цела. Калі гэтыя грузавікі пашкоджаны або іх недастаткова, вашы органы не атрымліваюць дастаткова кіслароду для правільнай працы.

Захворванне мае розныя формы, ад вельмі лёгкіх да цяжкіх. У некаторых людзей таласемія настолькі лёгкая, што яны нават не ведаюць пра яе, у той час як іншым неабходна рэгулярнае медыцынскае лячэнне. Ступень цяжару залежыць ад таго, якія гены пашкоджаны і колькі з іх нясуць ген таласеміі.

Ваш арганізм спрабуе кампенсаваць недахоп здаровых чырвоных клетак крыві, працуючы больш інтэнсіўна. Гэтыя дадатковыя намаганні могуць з цягам часу ўплываць на селязёнку, печань і сэрца, таму вельмі важны правільны медыцынскі догляд.

Якія тыпы таласеміі існуюць?

Існуюць два асноўных тыпу таласеміі, названыя па частцы гемаглабіну, на якую яны ўплываюць. Альфа-таласемія ўзнікае, калі гены, якія выпрацоўваюць альфа-глабінавыя ланцугі, адсутнічаюць або зменены. Бэта-таласемія ўзнікае, калі гены, якія выпрацоўваюць бэта-глабінавыя ланцугі, не працуюць правільна.

Альфа-таласемія мае чатыры падтыпы ў залежнасці ад таго, колькі генаў пашкоджана. Калі адсутнічае толькі адзін ген, у вас могуць не быць ніякіх сімптомаў. Калі пашкоджаны два гены, у вас можа быць лёгкая анемія. Тры адсутныя гены выклікаюць больш значную анемію, а чатыры адсутныя гены — гэта самая цяжкая форма.

Бэта-таласемія таксама мае розныя формы. Бэта-таласемія мінор азначае, што вы нясеце адзін дэфектны ген і звычайна маеце лёгкія або адсутныя сімптомы. Бэта-таласемія мажор, якая таксама называецца хваробай Кулі, — гэта цяжкая форма, якая звычайна патрабуе рэгулярных пераліванняў крыві.

Якія сімптомы таласеміі?

Сімптомы таласеміі могуць вельмі адрознівацца ў залежнасці ад таго, які тып вы маеце і наколькі ён цяжкі. Многія людзі з лёгкімі формамі адчуваюць мала або зусім не адчуваюць сімптомаў, у той час як іншыя могуць сутыкнуцца з больш складанымі прыкметамі, якія ўплываюць на іх паўсядзённае жыццё.

Вось распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце адчуваць:

• Стомленасць і слабасць, якія не праходзяць пасля адпачынку
• Бледная скура, асабліва прыкметная на твары, вуснах або вакол пазногцеў
• Задышка падчас звычайнай дзейнасці
• Халодныя рукі і ногі
• Галавакружэнне або млоснасць
• Частыя галаўныя болі
• Труднасці з канцэнтрацыяй або факусаваннем

У больш цяжкіх выпадках вы можаце заўважыць дадатковыя сімптомы. Ваша селязёнка можа павялічвацца, выклікаючы пачуццё паўнаты або дыскамфорту ў левай верхняй частцы жывата. У некаторых людзей развіваецца жаўтуха, пры якой бялкі вачэй і скура набываюць жаўтаваты адценне.

Дзеці з цяжкай таласеміяй могуць адчуваць затрымку росту і развіцця. Яны таксама могуць развіць праблемы з косткамі, у тым ліку змены костак твару, якія надаюць твару характэрны выгляд. Гэтыя сімптомы развіваюцца таму, што арганізм вельмі старанна спрабуе выпрацаваць больш чырвоных клетак крыві.

Што выклікае таласемію?

Таласемія выклікаецца зменамі або мутацыямі ў генах, якія паказваюць вашаму арганізму, як выпрацоўваць гемаглабін. Вы атрымліваеце гэтыя генетычныя змены ў спадчыну ад бацькоў, гэта значыць, што захворванне перадаецца па спадчыне. Гэта не тое, чым вы можаце заразіцца ад іншых або што развіваецца пазней у жыцці з-за ладу жыцця.

Захворванне больш распаўсюджана сярод людзей, чые сем'і паходзяць з пэўных частак свету. Сюды ўваходзіць Міжземнаморскі рэгіён, Афрыка, Блізкі Усход, Паўднёвая Азія і Паўднёва-Усходняя Азія. Прычына таго, што таласемія больш часта сустракаецца ў гэтых раёнах, звязана з абаронай ад малярыі, якую забяспечваў ген таласеміі продкам.

Калі абодва бацькі маюць гены таласеміі, іх дзеці маюць больш высокі рызыка атрымаць гэта захворванне. Калі адзін з бацькоў мае гэты ген, дзеці могуць стаць носьбітамі самі. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы сем'ям зразумець іх канкрэтныя рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб планаванні сям'і.

Калі звяртацца да лекара па прычыне таласеміі?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце пастаянную стомленасць, якая не праходзіць пасля адпачынку або сну. Гэта асабліва важна, калі стомленасць перашкаджае вашай паўсядзённай дзейнасці або здаецца горшай, чым звычайная стомленасць ад напружанага графіка або стрэсу.

Запішыцеся на прыём, калі вы заўважылі бледную скуру, асабліва на твары, вуснах або пад пазногцямі. Іншыя папярэджвальныя знакі ўключаюць частыя галаўныя болі, галавакружэнне або задышку падчас дзейнасці, якая раней здавалася вам лёгкай.

Калі вы плануеце мець дзяцей і ведаеце, што таласемія перадаецца ў вашай сям'і, разумна звярнуцца да генетычнага кансультанта перад цяжарнасцю. Яны могуць дапамагчы вам зразумець верагоднасць перадачы захворвання вашым дзецям і абмеркаваць вашы магчымасці.

У дзяцей варта сачыць за прыкметамі затрымкі росту, частых інфекцый або зменаў апетыту. Дзеці з таласеміяй могуць таксама здацца больш раздражняльнымі або мець праблемы з тым, каб ісці ў нагу са сваімі аднагодкамі падчас фізічнай актыўнасці.

Якія фактары рызыкі таласеміі?

Вашым галоўным фактарам рызыкі таласеміі з'яўляецца сямейная гісторыя і этнічная прыналежнасць. Захворванне перадаецца па спадчыне, таму наяўнасць у бацькоў або сваякоў таласеміі значна павялічвае вашы шанцы захварэць.

Вось асноўныя фактары рызыкі, пра якія варта ведаць:

• Наяўнасць у бацькоў генаў таласеміі
• Міжземнаморскае, афрыканскае або блізкаўсходняе паходжанне
• Паўднёваазіяцкае або паўднёваўсходнеазіяцкае паходжанне
• Сямейная гісторыя анеміі або захворванняў крыві
• Крэўнасувязь (шлюб унутры сям'і)

Геаграфічнае паходжанне гуляе значную ролю, таму што таласемія развівалася ў рэгіёнах, дзе малярыя была распаўсюджана. Наяўнасць аднаго гена таласеміі фактычна забяспечвала пэўны ахову ад малярыі, таму гэты ген стаў больш частым у гэтых папуляцыях з цягам часу.

Важна памятаць, што больш высокі рызыка не азначае, што вы абавязкова маеце таласемію. Многія людзі з гэтых рэгіёнаў не маюць гэтага захворвання, у той час як некаторыя людзі без відавочных фактараў рызыкі ўсё яшчэ могуць быць носьбітамі.

Якія магчымыя ўскладненні таласеміі?

Хоць многія людзі з лёгкай таласеміяй жывуць звычайным жыццём, цяжкія формы могуць прывесці да ўскладненняў, калі іх не лячыць належным чынам. Зразумець гэтыя патэнцыйныя праблемы дапамагае вам працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб прадухіліць іх або знізіць іх уплыў.

Найбольш распаўсюджаныя ўскладненні ўплываюць на вашы органы, якія працуюць больш інтэнсіўна, каб кампенсаваць недахоп здаровых чырвоных клетак крыві:

• Перанасычэнне жалезам з-за частых пераліванняў крыві
• Павялічаная селязёнка, якую можа спатрэбіцца хірургічна выдаліць
• Праблемы з косткамі, у тым ліку астэапароз і дэфармацыі костак
• Праблемы з сэрцам з-за назапашвання жалеза або напружання
• Пашкоджанне печані з-за лішку жалеза
• Затрымка росту ў дзяцей
• Затрымка палавога паспявання ў падлеткаў

Перанасычэнне жалезам асабліва небяспечна, таму што ваш арганізм не мае натуральнага спосабу пазбавіцца ад лішку жалеза. З цягам часу гэта жалеза можа назапашвацца ў вашым сэрцы, печані і іншых органах, патэнцыйна выклікаючы сур'ёзныя пашкоджанні.

Добры бок у тым, што сучасныя метады лячэння могуць эфектыўна прадухіліць або кантраляваць большасць гэтых ускладненняў. Рэгулярны маніторынг і выкананне плана лячэння значна зніжаюць рызыку развіцця сур'ёзных праблем.

Як дыягнастуецца таласемія?

Дыягностыка таласеміі звычайна пачынаецца з аналізаў крыві, якія вымяраюць розныя аспекты вашых чырвоных клетак крыві. Ваш лекар паглядзіць на поўны аналіз крыві, які паказвае колькасць, памер і форму вашых чырвоных клетак крыві, а таксама ўзровень гемаглабіну.

Калі папярэднія аналізы паказваюць на таласемію, ваш лекар прызначыць больш канкрэтныя аналізы. Электрафарэз гемаглабіну — гэта спецыяльны аналіз, які вызначае розныя тыпы гемаглабіну ў вашай крыві. Гэты аналіз можа вызначыць, які тып таласеміі вы маеце і наколькі ён цяжкі.

Генетычнае тэставанне таксама можа быць рэкамендавана, асабліва калі вы плануеце мець дзяцей. Гэта тэставанне можа вызначыць канкрэтныя генныя мутацыі і дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам. Сямейная гісторыя і этнічная прыналежнасць даюць дадатковыя падказкі, якія дапамагаюць вашаму лекару інтэрпрэтаваць вынікі аналізаў.

Часам таласемія выяўляецца падчас руціннага аналізу крыві або пры вывучэнні сімптомаў, такіх як стомленасць або анемія. Дацяжарнае тэставанне даступна для сем'яў з высокім рызыкам, што дазваляе бацькам ведаць, ці будзе пацярпець іх будучая дзіця.

Якое лячэнне таласеміі?

Лячэнне таласеміі залежыць ад таго, які тып вы маеце і наколькі цяжкія вашы сімптомы. Людзям з лёгкімі формамі можа не спатрэбіцца ніякае лячэнне, у той час як тым, хто мае цяжкую таласемію, неабходны комплексны медыцынскі догляд на працягу ўсяго жыцця.

Пры цяжкай таласеміі рэгулярныя пераліванні крыві часта з'яўляюцца асноўным лячэннем. Гэтыя пераліванні замяняюць вашы пашкоджаныя чырвоныя клеткі крыві здаровымі, дапамагаючы вашаму арганізму атрымліваць неабходны кісларод. Большасць людзей маюць патрэбу ў пераліваннях кожныя некалькі тыдняў, каб падтрымліваць сваю энергію і прадухіляць ускладненні.

Тэрапія хелацыі жалеза выдаляе лішак жалеза з вашага арганізма, што вельмі важна, калі вы атрымліваеце рэгулярныя пераліванні. Гэта лячэнне выкарыстоўвае лекі, якія звязваюцца з жалезам і дапамагаюць вашаму арганізму вывесці яго з мачой або калам. Без гэтай тэрапіі жалеза можа назапашвацца да небяспечных узроўняў у вашых органах.

Трансплантацыя касцявога мозгу, якая таксама называецца трансплантацыяй ствалавых клетак, можа патэнцыйна вылечыць таласемію. Гэта лячэнне замяняе ваш касцяны мозг здаровым касцяным мозгам ад сумяшчальнага донара. Аднак яно нясе значныя рызыкі і звычайна выкарыстоўваецца ў цяжкіх выпадках, калі ёсць падыходны донар.

Генетэрапія — гэта новы метад лячэння, які праяўляе перспектывы для вылячэння таласеміі. Гэты падыход уключае мадыфікацыю вашых генаў, каб дапамагчы вашаму арганізму выпрацоўваць здаровы гемаглабін. Хоць ён усё яшчэ вывучаецца, папярэднія вынікі натхняюць для людзей з цяжкімі формамі гэтага захворвання.

Як клапаціцца пра сябе дома пры таласеміі?

Кіраванне сваім здароўем дома ўключае ў сябе выбар ладу жыцця, які падтрымлівае ваша агульнае здароўе і ўзровень энергіі. Збалансаванае харчаванне, багатае пажыўнымі рэчывамі, дапамагае вашаму арганізму функцыянаваць як мага лепш, нават пры меншай колькасці здаровых чырвоных клетак крыві.

Звярніце ўвагу на прадукты, багатыя фалявай кіслатой, такія як ліставая зеляніна, бабовыя і ўзбагачаныя крупы. Ваш арганізм мае патрэбу ў фалявай кіслаце для выпрацоўкі чырвоных клетак крыві. Аднак пазбягайце прэпаратаў жалеза, калі ваш лекар спецыяльна не рэкамендуе іх, бо занадта вялікая колькасць жалеза можа быць шкоднай, калі вы маеце таласемію.

Рэгулярныя, мяккія фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы палепшыць вашу энергію і агульнае самаадчуванне. Пачніце павольна з такіх відаў дзейнасці, як хада або плаванне, і слухайце свой арганізм. Адпачніце, калі адчуваеце стомленасць, і не пераштурхоўвайце сябе занадта моцна ў тыя дні, калі ваша энергія нізкая.

Прадухіляйце інфекцыі, часта мыючы рукі, правяраючы вакцынацыю і пазбягаючы натоўпу падчас сезона грыпу. Людзі з таласеміяй могуць быць больш схільныя да пэўных інфекцый, асабліва калі іх селязёнка павялічаная або была выдалена.

Сачыце за сваімі сімптомамі і вядзіце дзённік таго, як вы сябе адчуваеце кожны дзень. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе карэктаваць ваш план лячэння і выяўляць любыя змены на ранніх тэрмінах. Не саромейцеся звяртацца да лекара, калі вы заўважылі новыя сімптомы або адчуваеце сябе горш, чым звычайна.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Перад прыёмам запішыце ўсе свае сімптомы, у тым ліку калі яны пачаліся і што робіць іх лепш або горш. Будзьце канкрэтнымі адносна ўзроўню стомленасці, любога болю, які вы адчуваеце, і таго, як гэтыя сімптомы ўплываюць на вашу паўсядзённую дзейнасць.

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, якія вы прымаеце, у тым ліку вітамінаў і дабавак. Таксама сабярыце інфармацыю пра сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва пра любых сваякоў з анеміяй, таласеміяй або іншымі захворваннямі крыві.

Падрыхтуйце пытанні, якія вы хочаце задаць свайму лекару пра ваша захворванне, варыянты лячэння і чаго чакаць. Некаторыя карысныя пытанні могуць уключаць пытанні аб абмежаваннях актыўнасці, калі звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай або як кіраваць пабочнымі эфектамі ад лячэння.

Калі ў вас былі раней аналізы крыві або медыцынскія дакументы ад іншых лекараў, вазьміце іх копіі з сабой. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай цяперашняй медыцынскай камандзе зразумець вашу медыцынскую гісторыю і адсочваць змены ў вашым стане з цягам часу.

Асноўны вывад пра таласемію

Таласемія — гэта кіравальнае генетычнае захворванне, якое ўплывае на тое, як ваш арганізм выпрацоўвае чырвоныя клеткі крыві. Хоць яно патрабуе пастаяннага медыцынскага догляду, многія людзі з таласеміяй жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным лячэнні і падтрымцы.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняя дыягностыка і пастаянны медыцынскі догляд маюць вялікае значэнне для якасці вашага жыцця. Праца ў цесным супрацоўніцтве з вашай медыцынскай камандай, выкананне плана лячэння і выбар здаровага ладу жыцця могуць дапамагчы вам эфектыўна кіраваць сімптомамі.

Калі вы маеце таласемію або з'яўляецеся носьбітам гэтага гена, генетычная кансультацыя можа даць каштоўную інфармацыю аб планаванні сям'і. Зразумець сваё захворванне дазваляе вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна свайго здароўя і будучыні вашай сям'і.

Часта задаюць пытанні пра таласемію

Ці можна вылечыць таласемію?

У цяперашні час трансплантацыя касцявога мозгу — гэта адзіны усталяваны метад вылячэння цяжкай таласеміі, але ён нясе значныя рызыкі і патрабуе сумяшчальнага донара. Генная тэрапія праяўляе перспектывы як патэнцыйнае лячэнне і вывучаецца ў клінічных выпрабаваннях. Большасць людзей з таласеміяй паспяхова кіруюць сваім станам з дапамогай пастаяннага лячэння, а не імкнучыся да вылячэння.

Ці аднолькавыя таласемія і серпападобна-клетачная анемія?

Не, таласемія і серпападобна-клетачная анемія — гэта розныя генетычныя захворванні крыві, хоць абодва ўплываюць на гемаглабін. Таласемія ўключае ў сябе зніжэнне выпрацоўкі нармальнага гемаглабіну, у той час як серпападобна-клетачная анемія выпрацоўвае гемаглабін анамальнай формы, які выклікае серпападобную форму чырвоных клетак крыві. Аднак абодва захворванні могуць выклікаць анемію і патрабуюць падобных падыходаў да лячэння.

Ці магу я мець дзяцей, калі ў мяне таласемія?

Так, многія людзі з таласеміяй могуць мець дзяцей, але генетычная кансультацыя настойліва рэкамендуецца перад цяжарнасцю. Калі абодва бацькі маюць гены таласеміі, існуе рызыка перадачы цяжкіх формаў сваім дзецям. Дацяжарнае тэставанне можа выявіць таласемію ў ненароджаных дзяцей, што дазваляе сем'ям прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна сваёй цяжарнасці.

Ці будзе мая таласемія пагаршацца з цягам часу?

Сама таласемія звычайна не пагаршаецца з цягам часу, паколькі гэта генетычнае захворванне, з якім вы нарадзіліся. Аднак ускладненні ад захворвання або яго лячэння могуць развіцца, калі іх не лячыць належным чынам. Рэгулярны медыцынскі догляд, выкананне планаў лячэння і маніторынг ускладненняў дапамагаюць прадухіліць пагаршэнне стану здароўя з узростам.

Ці павінен я пазбягаць пэўных прадуктаў, калі ў мяне таласемія?

Вам варта пазбягаць прэпаратаў жалеза і прадуктаў, узбагачаных жалезам, калі ваш лекар спецыяльна не рэкамендуе іх, паколькі лішак жалеза можа быць шкодным. Звярніце ўвагу на збалансаванае харчаванне, багатае фалявай кіслатой і іншымі пажыўнымі рэчывамі, якія падтрымліваюць агульнае здароўе. Ваша медыцынская каманда можа даць канкрэтныя рэкамендацыі па харчаванні ў залежнасці ад вашых індывідуальных патрэбаў і плана лячэння.