Таласемія

Таласемія (тала-сэ-мі-я) — гэта спадчыннае парушэнне крыві, якое прыводзіць да таго, што ў вашым арганізме менш гемаглабіну, чым звычайна. Гемаглабін дазваляе чырвоным клеткам крыві пераносіць кісларод. Таласемія можа выклікаць анемію, у выніку чаго вы адчуваеце стомленасць.

Калі ў вас лёгкая форма таласеміі, вам, магчыма, не спатрэбіцца лячэнне. Але больш цяжкія формы могуць патрабаваць рэгулярных пераліванняў крыві. Вы можаце зрабіць крокі, каб справіцца са стомленасцю, такія як выбар здаровага харчавання і рэгулярныя фізічныя практыкаванні.

Існуе некалькі тыпаў таласеміі. Прыкметы і сімптомы, якія ў вас ёсць, залежаць ад тыпу і цяжару вашага стану.

Прыкметы і сімптомы таласеміі могуць ўключаць у сябе:

• Знямогу
• Слабасць
• Бледную або жаўцявічную скуру
• Дэфармацыі тваравых костак
• Павольны рост
• Павелічэнне жывата
• Цёмную мачу

Некаторыя дзеці праяўляюць прыкметы і сімптомы таласеміі пры нараджэнні; іншыя развіваюць іх на працягу першых двух гадоў жыцця. Некаторыя людзі, якія маюць толькі адзін пашкоджаны ген гемаглабіну, не маюць сімптомаў таласеміі.

Запішыцеся на прыём да лекара вашага дзіцяці для ацэнкі, калі ў яго або яе ёсць якія-небудзь прыкметы або сімптомы таласеміі.

Таласемія выклікаецца мутацыямі ў ДНК клетак, якія выпрацоўваюць гемаглабін — рэчыва ў эрытрацытах, якое пераносіць кісларод па ўсім целе. Мутацыі, звязаныя з таласеміяй, перадаюцца ад бацькоў дзецям.

Малекулы гемаглабіну складаюцца з ланцугоў, якія называюцца альфа- і бэта-ланцугамі, якія могуць быць пашкоджаны мутацыямі. Пры таласеміі выпрацоўка альбо альфа-, альбо бэта-ланцугоў зніжаецца, што прыводзіць да альфа-таласеміі або бэта-таласеміі.

Пры альфа-таласеміі цяжар таласеміі залежыць ад колькасці генетычных мутацый, якія вы атрымліваеце ад бацькоў. Чым больш мутаваных генаў, тым цяжэй працякае таласемія.

Пры бэта-таласеміі цяжар таласеміі залежыць ад таго, якая частка малекулы гемаглабіну пашкоджана.

Фактары, якія павялічваюць рызыку таласеміі, ўключаюць:

• Сямейная гісторыя таласеміі. Таласемія перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз мутаваныя гены гемаглабіну.
• Пэўная этнічная прыналежнасць. Таласемія найчасцей сустракаецца ў афраамерыканцаў і ў людзей з Міжземнамор'я і Паўднёва-Усходняй Азіі.

Магчымыя ўскладненні сярэдняй і цяжкай таласеміі ўключаюць:

• Перанасычэнне жалезам. У людзей з таласеміяй можа назірацца залішак жалеза ў арганізме, як у выніку самога захворвання, так і частых пераліванняў крыві. Залішак жалеза можа прывесці да пашкоджання сэрца, печані і эндакрыннай сістэмы, якая ўключае гарманапрадукуючыя залозы, якія рэгулююць працэсы ва ўсім целе.
• Інфекцыі. У людзей з таласеміяй павышаная рызыка інфекцый. Гэта асабліва актуальна, калі вам выдалілі селязёнку.

У выпадках цяжкай таласеміі могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Дэфармацыі костак. Таласемія можа прывесці да пашырэння касцявога мозгу, што выклікае пашырэнне костак. Гэта можа прывесці да анамальнай структуры костак, асабліва на твары і чэрапе. Пашырэнне касцявога мозгу таксама робіць косткі тонкімі і ломкімі, павялічваючы рызыку пераломаў.
• Павялічаная селязёнка. Селязёнка дапамагае арганізму змагацца з інфекцыямі і фільтраваць непатрэбныя рэчывы, такія як старыя або пашкоджаныя клеткі крыві. Таласемія часта суправаджаецца разбурэннем вялікай колькасці эрытрацытаў. Гэта прыводзіць да павелічэння селязёнкі і больш інтэнсіўнай працы, чым звычайна.

Павялічаная селязёнка можа пагоршыць анемію, а таксама скараціць тэрмін жыцця пералітых эрытрацытаў. Калі селязёнка занадта павялічваецца, лекар можа парэкамендаваць аперацыю па яе выдаленні.

• Павольныя тэмпы росту. Анемія можа як запавольваць рост дзіцяці, так і затрымліваць палавое паспяванне.
• Праблемы з сэрцам. Застойная сардэчная недастатковасць і парушэнні сардэчнага рытму могуць быць звязаны з цяжкай таласеміяй.

У большасці выпадкаў прадухіліць таласемію немагчыма. Калі ў вас ёсць таласемія або вы носьбіт гена таласеміі, падумайце аб звароце да генетычнага кансультанта за парадай, калі вы хочаце мець дзяцей. Існуе форма дыягностыкі рэпрадуктыўных тэхналогій, якая праводзіць скрынінг эмбрыёна на ранніх стадыях на генетычныя мутацыі ў спалучэнні з экстракарпаральным апладненнем. Гэта можа дапамагчы бацькам, якія маюць таласемію або з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена гемаглабіну, мець здаровых дзяцей. Працэдура ўключае атрыманне спелых яйкаклетак і апладненне іх спермамі ў чашцы ў лабараторыі. Эмбрыёны правяраюцца на наяўнасць дэфектных генаў, і толькі тыя, якія не маюць генетычных дэфектаў, імплантаваліся ў матцы.

Большасць дзяцей з умеранай або цяжкай таласеміяй праяўляюць прыкметы і сімптомы на працягу першых двух гадоў жыцця. Калі ваш лекар падазрае, што ваша дзіця мае таласемію, ён або яна могуць пацвердзіць дыягназ з дапамогай аналізаў крыві.

Аналізы крыві могуць выявіць колькасць эрытрацытаў і адхіленні ў памерах, форме або колеры. Аналізы крыві таксама могуць выкарыстоўвацца для аналізу ДНК, каб шукаць мутаваныя гены.

Тэставанне можна праводзіць яшчэ да нараджэння дзіцяці, каб даведацца, ці мае яно таласемію і вызначыць, наколькі яна можа быць цяжкай. Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі таласеміі ў плода, ўключаюць:

• Біятэпсія хараіённых ворсінак. Звычайна праводзіцца прыкладна на 11-м тыдні цяжарнасці, гэты тэст уключае ў сябе выдаленне невялікага кавалачка плацэнты для ацэнкі.
• Амніацэнтэз. Звычайна праводзіцца прыкладна на 16-м тыдні цяжарнасці, гэты тэст уключае ў сябе даследаванне ўзоры вадкасці, якая акружае плод.

Лёгкія формы таласеміі не патрабуюць лячэння.

Пры сярэдне цяжкіх і цяжкіх формах таласеміі лячэнне можа ўключаць у сябе:

Тэрапія хелатацыяй. Гэта лячэнне па зняцці лішку жалеза з крыві. Жалеза можа назапашвацца ў выніку рэгулярных пераліванняў крыві. Лішак жалеза можа развіцца і ў некаторых людзей з таласеміяй, якія не маюць рэгулярных пераліванняў крыві. Вывядзенне лішку жалеза вельмі важна для здароўя.

Каб дапамагчы арганізму пазбавіцца ад лішняга жалеза, вам можа спатрэбіцца прымаць прэпараты ўнутр, такія як дэферасірокс (Exjade, Jadenu) або дэферыпрана (Ferriprox). Іншы прэпарат, дэфераксамін (Desferal), уводзіцца з дапамогай ін'екцыі.

Трансплантацыя ствалавых клетак. Таксама вядомая як трансплантацыя касцявога мозгу, трансплантацыя ствалавых клетак можа быць варыянтам у некаторых выпадках. Для дзяцей з цяжкай таласеміяй яна можа ліквідаваць неабходнасць у працяглых пераліваннях крыві і прэпаратах для кантролю залішняй колькасцю жалеза.

Гэтая працэдура ўключае ў сябе атрыманне інфузій ствалавых клетак ад сумяшчальнага донара, звычайна брата або сястры.

• Частыя пераліванні крыві. Больш цяжкія формы таласеміі часта патрабуюць частых пераліванняў крыві, магчыма, кожныя некалькі тыдняў. З цягам часу пераліванні крыві выклікаюць назапашванне жалеза ў крыві, што можа пашкодзіць сэрцу, печані і іншым органам.
• Тэрапія хелатацыяй. Гэта лячэнне па зняцці лішку жалеза з крыві. Жалеза можа назапашвацца ў выніку рэгулярных пераліванняў крыві. Лішак жалеза можа развіцца і ў некаторых людзей з таласеміяй, якія не маюць рэгулярных пераліванняў крыві. Вывядзенне лішку жалеза вельмі важна для здароўя.

Каб дапамагчы арганізму пазбавіцца ад лішняга жалеза, вам можа спатрэбіцца прымаць прэпараты ўнутр, такія як дэферасірокс (Exjade, Jadenu) або дэферыпрана (Ferriprox). Іншы прэпарат, дэфераксамін (Desferal), уводзіцца з дапамогай ін'екцыі.

• Трансплантацыя ствалавых клетак. Таксама вядомая як трансплантацыя касцявога мозгу, трансплантацыя ствалавых клетак можа быць варыянтам у некаторых выпадках. Для дзяцей з цяжкай таласеміяй яна можа ліквідаваць неабходнасць у працяглых пераліваннях крыві і прэпаратах для кантролю залішняй колькасцю жалеза.

Гэтая працэдура ўключае ў сябе атрыманне інфузій ствалавых клетак ад сумяшчальнага донара, звычайна брата або сястры.

Вы можаце дапамагчы ў кіраванні вашай таласеміяй, выконваючы свой план лячэння і прымаючы здаровы лад жыцця.

Ешце здаровую ежу. Здаровае харчаванне можа дапамагчы вам адчуваць сябе лепш і павялічыць вашу энергію. Ваш лекар таксама можа парэкамендаваць вам дадатак фалійнай кіслаты, каб дапамагчы вашаму арганізму ствараць новыя чырвоныя крывяныя цельцы.

Каб падтрымліваць здароўе вашых костак, пераканайцеся, што ваш рацыён утрымлівае дастаткова кальцыя і вітаміна D. Спытаеце ў лекара, якія правільныя колькасці для вас і ці патрэбны вам дадатковыя прэпараты.

Спытаеце ў лекара пра прыём іншых дадаткаў, такіх як фалійная кіслата. Гэта вітамін В, які дапамагае будаваць чырвоныя крывяныя цельцы.

Пазбягайце інфекцый. Часта мыйце рукі і пазбягайце хворых людзей. Гэта асабліва важна, калі вам выдалілі селязёнку.

Вам таксама спатрэбіцца штогадовая прышчэпка ад грыпу, а таксама прышчэпкі для прафілактыкі менінгіту, пнеўманіі і гепатыту В. Калі ў вас развіваецца ліхаманка або іншыя прыкметы і сімптомы інфекцыі, звярніцеся да лекара для лячэння.

• Пазбягайце лішку жалеза. Калі ваш лекар не рэкамендуе гэтага, не прымайце вітаміны або іншыя дабаўкі, якія ўтрымліваюць жалеза.
• Ешце здаровую ежу. Здаровае харчаванне можа дапамагчы вам адчуваць сябе лепш і павялічыць вашу энергію. Ваш лекар таксама можа парэкамендаваць вам дадатак фалійнай кіслаты, каб дапамагчы вашаму арганізму ствараць новыя чырвоныя крывяныя цельцы.

Каб падтрымліваць здароўе вашых костак, пераканайцеся, што ваш рацыён утрымлівае дастаткова кальцыя і вітаміна D. Спытаеце ў лекара, якія правільныя колькасці для вас і ці патрэбны вам дадатковыя прэпараты.

Спытаеце ў лекара пра прыём іншых дадаткаў, такіх як фалійная кіслата. Гэта вітамін В, які дапамагае будаваць чырвоныя крывяныя цельцы.

• Пазбягайце інфекцый. Часта мыйце рукі і пазбягайце хворых людзей. Гэта асабліва важна, калі вам выдалілі селязёнку.

Вам таксама спатрэбіцца штогадовая прышчэпка ад грыпу, а таксама прышчэпкі для прафілактыкі менінгіту, пнеўманіі і гепатыту В. Калі ў вас развіваецца ліхаманка або іншыя прыкметы і сімптомы інфекцыі, звярніцеся да лекара для лячэння.