Што такое сіндром Тэрнера? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Сіндром Тэрнера — гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае толькі ў жанчын, калі адсутнічае адна з Х-храмасом або яна часткова пашкоджаная. Гэта храмасомная адрозненне назіраецца прыкладна ў 1 з 2000-2500 нараджэнняў дзяўчынак, што робіць яго адносна рэдкім, але не вельмі рэдкім захворваннем.

Захворванне ўплывае на розныя аспекты развіцця і здароўя на працягу ўсяго жыцця чалавека. Нягледзячы на тое, што сіндром Тэрнера стварае пэўныя цяжкасці, многія жанчыны з гэтым захворваннем вядуць паўнавартаснае, здаровае і паспяховае жыццё пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы.

Што такое сіндром Тэрнера?

Сіндром Тэрнера ўзнікае, калі дзяўчынка нараджаецца толькі з адной поўнай Х-храмасомай замест звычайных двух. Інады частка другой Х-храмасомы можа адсутнічаць або быць змененая рознымі спосабамі.

Вашы храмасомы нясуць генетычныя інструкцыі, якія вызначаюць, як развіваецца і функцыянуе ваша цела. Паколькі жанчыны звычайна маюць дзве Х-храмасомы (XX), наяўнасць толькі адной поўнай Х-храмасомы ўплывае на нармальнае развіццё пэўнымі спосабамі. Адсутнасць генетычнага матэрыялу асабліва ўплывае на рост, палавое паспяванне і пэўныя сістэмы органаў.

Гэта захворванне прысутнічае з нараджэння, хоць яго можна дыягнаставаць толькі пазней у дзяцінстве або нават у дарослым узросце. Ступень цяжару сімптомаў можа значна адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад таго, колькі генетычнага матэрыялу адсутнічае і якія клеткі пашкоджаны.

Якія сімптомы сіндрому Тэрнера?

Сімптомы сіндрому Тэрнера могуць з'яўляцца на розных этапах жыцця, і не ўсе адчуваюць усе магчымыя сімптомы. Прыкметы часта становяцца больш прыкметнымі ў дзяцінстве і падлеткавым узросце, калі становяцца відавочнымі адрозненні ў росце і развіцці.

У грудным і раннім дзяцінстве вы можаце заўважыць:

• Павольны тэмп росту ў параўнанні з іншымі дзецьмі
• Ацёк рук і ног (лімфадэма)
• Шырокая грудная клетка з шырока разнесенымі саскамі
• Нізкая лінія валасоў на задняй частцы шыі
• Кароткая, абвешаная шыя
• Дэфекты сэрца або парушэнні функцыянавання нырак
• Частыя інфекцыі вушэй або праблемы са слыхам

Па меры старэння дзяцей з сіндромам Тэрнера могуць развівацца дадатковыя сімптомы. Яны часта ўключаюць нізкі рост, цяжкасці ў навучанні матэматыцы і прасторавым уяўленням, а таксама сацыяльныя цяжкасці ў чытанні невербальных сігналаў.

У падлеткавым узросце найбольш прыкметным сімптомам звычайна з'яўляецца затрымка або адсутнасць палавога паспявання. У большасці дзяўчынак з сіндромам Тэрнера не развіваюцца другасныя палавыя прыкметы, такія як развіццё грудзей або менструацыя, без гарманальнай тэрапіі. Гэта адбываецца таму, што іх яечнікі функцыянуюць не нармальна.

Некаторыя менш распаўсюджаныя сімптомы могуць ўключаць апушчаныя стагоддзі, меншую ніжнюю сківіцу або характэрныя рысы асобы. Аднак у многіх людзей з сіндромам Тэрнера цалкам нармальны выгляд асобы.

Якія тыпы сіндрому Тэрнера?

Сіндром Тэрнера мае некалькі розных тыпаў у залежнасці ад канкрэтнай храмасомнай карціны, якая прысутнічае ў клетках чалавека. Тып можа ўплываць на тое, якія сімптомы адчувае чалавек і наколькі яны могуць быць цяжкімі.

Найбольш распаўсюджаны тып называецца класічным сіндромам Тэрнера або манасоміяй Х. У гэтай форме ў кожнай клетцы цела ёсць толькі адна Х-храмасома замест двух. Гэта звычайна выклікае найбольш прыкметныя сімптомы і ўплывае прыкладна на 45% людзей з сіндромам Тэрнера.

Мазаічны сіндром Тэрнера ўзнікае, калі некаторыя клеткі маюць адну Х-храмасому, а іншыя маюць дзве Х-храмасомы або іншыя варыянты. Людзі з мазаічным сіндромам Тэрнера часта маюць больш лёгкія сімптомы, таму што некаторыя з іх клетак функцыянуюць нармальна. Гэта складае прыкладна 15-25% выпадкаў.

Іншыя менш распаўсюджаныя тыпы ўключаюць частковыя дэлецii або структурныя змены ў адной Х-храмасоме. Гэтыя варыянты могуць выклікаць розныя камбінацыі сімптомаў, і ў некаторых людзей могуць быць вельмі лёгкія прыкметы, якія застаюцца недыягнаставанымі на працягу многіх гадоў.

Што выклікае сіндром Тэрнера?

Сіндром Тэрнера выкліканы выпадковай памылкай падчас фарміравання палавых клетак або раннім эмбрыянальным развіццём. Гэта храмасомная змена адбываецца выпадкова і не выклікана нічым, што бацькі зрабілі або не зрабілі.

Памылка можа адбыцца некалькімі спосабамі. Інады яйкаклетка або сперматазоід фармуюцца без Х-храмасомы, або Х-храмасома губляецца на ранніх этапах пасля зачацця. У мазаічных выпадках страта храмасомы адбываецца пазней падчас эмбрыянальнага развіцця, уплываючы толькі на некаторыя клеткі.

Гэта захворванне не ўспадкоўваецца ад бацькоў у традыцыйным сэнсе. Гэта тое, што лекары называюць «de novo» або новай мутацыяй, якая ўзнікае спантанна. Бацькі, у якіх ёсць дзіця з сіндромам Тэрнера, не маюць павышанага рызыкі мець іншае дзіця з гэтым захворваннем.

Павышаны ўзрост маці не павялічвае рызыку сіндрому Тэрнера, у адрозненне ад некаторых іншых храмасомных захворванняў. Захворванне можа ўзнікнуць у цяжарнасці ў любым узросце маці, хоць варта адзначыць, што многія цяжарнасці з сіндромам Тэрнера заканчваюцца выкіднем.

Калі звяртацца да лекара па прычыне сіндрому Тэрнера?

Вам варта звярнуцца да медыцынскага работніка, калі вы заўважылі прыкметы, якія могуць сведчыць пра сіндром Тэрнера, асабліва затрымкі росту або адрозненні ў развіцці. Ранняя дыягностыка можа дапамагчы забяспечыць адпаведны медыцынскі маніторынг і лячэнне.

У дзяцінстве варта звярнуцца да лекара, калі ваша дачка значна ніжэйшая за сваіх аднагодкаў, мае частыя інфекцыі вушэй або праяўляе незвычайныя фізічныя характэрныя рысы, такія як абвешаная шыя або ацёк рук і ног. Цяжкасці ў навучанні, асабліва матэматыцы, таксама могуць быць раннім прыкметай.

Для падлеткаў затрымка палавога паспявання часта з'яўляецца першым відавочным прыкметай, які стымулюе медыцынскае абследаванне. Калі дзяўчынка не пачала развіваць грудзі або не пачала менструацыю да 13-14 гадоў, важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Дарослыя, якія падазраюць, што ў іх можа быць недыягнаставаны сіндром Тэрнера, павінны звярнуцца да медыцынскага работніка, асабліва калі ў іх нізкі рост, праблемы з фертыльнасцю або пэўныя праблемы са здароўем, такія як парушэнні сэрца або нырак. Некаторыя людзі атрымліваюць свой першы дыягназ у дарослым узросце, калі вывучаюць праблемы з фертыльнасцю.

Якія фактары рызыкі сіндрому Тэрнера?

Сіндром Тэрнера ўзнікае выпадкова і не мае традыцыйных фактараў рызыкі, як многія іншыя медыцынскія захворванні. Храмасомная памылка, якая выклікае сіндром Тэрнера, адбываецца выпадкова падчас дзялення клетак.

У адрозненне ад некаторых генетычных захворванняў, сіндром Тэрнера не звязаны з павышаным узростам маці або бацькі. Жанчыны любога ўзросту могуць мець дзіця з сіндромам Тэрнера, і рызыка застаецца адносна пастаяннай ва ўсіх рэпрадуктыўных узростах.

Сямейная гісторыя таксама не павялічвае рызыку сіндрому Тэрнера. Паколькі ён не ўспадкоўваецца звычайным чынам, наяўнасць члена сям'і з сіндромам Тэрнера не робіць больш верагодным для іншых членаў сям'і мець гэта захворванне.

Адзіным паслядоўным фактарам з'яўляецца біялагічная пол, паколькі сіндром Тэрнера ўплывае толькі на асоб, якія генетычна з'яўляюцца жанчынамі. Аднак гэта не сапраўды «фактар рызыкі» у традыцыйным сэнсе, паколькі гэта проста частка таго, як вызначаецца захворванне.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Тэрнера?

Сіндром Тэрнера можа прывесці да розных праблем са здароўем, якія могуць развівацца з цягам часу, хоць не ўсе адчуваюць усе гэтыя праблемы. Зразумелыя гэтыя патэнцыйныя ўскладненні дапамагаюць забяспечыць належны маніторынг і ранне лячэнне, калі гэта неабходна.

Праблемы са сэрцам адносяцца да ліку самых сур'ёзных ускладненняў і могуць ўключаць:

• Каарктацыя аорты (звужэнне галоўнай артэрыі)
• Двухстворчаты аартальны клапан (сэрцавы клапан з двума створкамі замест трох)
• Высокі крывяны ціск
• Расшэранне каранёвай часткі аорты

Гэтыя захворванні сэрца патрабуюць рэгулярнага маніторынгу на працягу ўсяго жыцця, паколькі некаторыя з іх могуць патрабаваць хірургічнага ўмяшання або бесперапыннага медыцынскага лячэння.

Парушэнні функцыянавання нырак і мачавыводзяшчіх шляхоў сустракаюцца прыкладна ў адной траціны людзей з сіндромам Тэрнера. Яны могуць ўключаць структурныя адрозненні ў форме або становішчы нырак або праблемы з тым, як мача адводзіцца з нырак. Большасць праблем з ныркамі не выклікаюць сімптомаў, але патрабуюць маніторынгу.

Часта развіваюцца праблемы са здароўем касцей, уключаючы астэапароз (слабыя косці) і павышаны рызыка пераломаў. Гэта адбываецца часткова з-за недахопу эстрагена і патрабуе ўвагі да спажывання кальцыя і сілавых фізічных практыкаванняў.

Менш распаўсюджаныя, але сур'ёзныя ўскладненні могуць ўключаць праблемы з шчытападобнай залозай, дыябет, праблемы з печанню і пэўныя аўтаімунныя захворванні. Рэгулярныя медыцынскія агляды дапамагаюць выявіць гэтыя праблемы на ранніх этапах, калі яны найбольш лячэбныя.

Як дыягнастуецца сіндром Тэрнера?

Сіндром Тэрнера дыягнастуецца з дапамогай аналізу крыві, які называецца храмасомным аналізам або карыятіпіраваннем, які даследуе храмасомы ў вашых клетках. Гэты тэст можа канчаткова вызначыць, ці прысутнічае сіндром Тэрнера, і вызначыць яго тып.

Дыягнастычны працэс часта пачынаецца, калі медыцынскі работнік заўважае фізічныя прыкметы або схемы развіцця, якія сведчаць пра сіндром Тэрнера. Ваш лекар, верагодна, пачне з фізічнага агляду і разгледзіць вашу медыцынскую і гісторыю росту.

Інады сіндром Тэрнера дыягнастуецца яшчэ да нараджэння з дапамогай прэнатальнага тэставання. Ультрагукавое даследаванне можа паказаць пэўныя прыкметы, такія як дэфекты сэрца або лішак вадкасці, што прыводзіць да генетычнага тэставання. Аднак многія выпадкі дыягнастуюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце, калі становяцца відавочнымі праблемы з ростам або развіццём.

Пасля дыягностыкі сіндрому Тэрнера могуць спатрэбіцца дадатковыя тэсты, каб праверыць наяўнасць суправаджальных праблем са здароўем. Яны звычайна ўключаюць ультрагукавое даследаванне сэрца, візуалізацыю нырак, тэсты слыху і аналіз крыві для праверкі функцыі шчытападобнай залозы і іншых сістэм органаў.

Якое лячэнне сіндрому Тэрнера?

Лячэнне сіндрому Тэрнера сканцэнтравана на кіраванні сімптомамі і прадухіленні ўскладненняў з дапамогай камбінацыі гарманальнай тэрапіі, рэгулярнага маніторынгу і падтрымліваючага догляду. Канкрэтны план лячэння залежыць ад таго, якія сімптомы прысутнічаюць і іх цяжару.

Гарманальная тэрапія ростам часта рэкамендуецца для дзяцей з сіндромам Тэрнера, якія значна ніжэйшыя за свой узрост. Гэта лячэнне можа дапамагчы павялічыць канчатковы рост дарослага, хоць яно патрабуе рэгулярных ін'екцый на працягу некалькіх гадоў. Ранняе пачатак лячэння ў дзяцінстве звычайна прыводзіць да лепшых вынікаў.

Замяшчальная тэрапія эстрагенам звычайна пачынаецца ў падлеткавым узросце, каб стымуляваць нармальнае палавое паспяванне і развіццё другасных палавых прыкмет. Гэта гарманальнае лячэнне дапамагае ў развіцці грудзей, менструацыі і здароўя касцей. Тэрміны і дазоўка старанна спланаваны, каб як мага больш дакладна імітаваць натуральнае палавое паспяванне.

Маніторынг і лячэнне сэрца з'яўляюцца важнымі часткамі бесперапыннага догляду. У залежнасці ад канкрэтных праблем са сэрцам, лячэнне можа ўключаць лекі, рэгулярныя агляды ў кардыёлага або хірургічныя працэдуры для выпраўлення структурных анамалій.

Адукацыйная падтрымка можа дапамагчы вырашыць праблемы з навучаннем, асабліва з матэматыкай і прасторавымі ўяўленнямі. Многія людзі з сіндромам Тэрнера карыстаюцца спецыялізаваным рэпетытарствам або адукацыйнымі кампенсацыямі, каб дасягнуць свайго поўнага акадэмічнага патэнцыялу.

Як кіраваць сіндромам Тэрнера дома?

Кіраванне сіндромам Тэрнера дома ўключае стварэнне падтрымліваючага асяроддзя, якое спрыяе здароваму развіццю і адказвае на канкрэтныя патрэбы. Паслядоўныя штодзённыя руціны і адкрытае зносіны аб захворванні дапамагаюць развіваць упэўненасць у сабе і незалежнасць.

Вядзенне здаровага ладу жыцця становіцца асабліва важным для людзей з сіндромам Тэрнера. Рэгулярныя фізічныя практыкаванні дапамагаюць здароўю касцей, функцыянаванню сэрца і агульнаму самаадчуванню. Сілавыя практыкаванні, такія як хада, танцы або спорт, могуць быць асабліва карыснымі для трываласці касцей.

Добрае харчаванне спрыяе росту і развіццю, асабліва ў дзяцінстве і падлеткавым узросце. Збалансаваная дыета, багатая кальцыем і вітамінам D, дапамагае абараняць здароўе касцей, а падтрыманне здаровай вагі памяншае нагрузку на сэрца і іншыя органы.

Прытрымліванне лекаў з'яўляецца важным, калі прызначаюцца гарманальныя прэпараты. Стварэнне сістэм напамінак і разуменне важнасці паслядоўнага лячэння дапамагаюць забяспечыць найлепшыя магчымыя вынікі.

Эмацыйная падтрымка і кансультаванне могуць дапамагчы вырашыць праблемы з самаацэнкай, сацыяльныя цяжкасці або занепакоенасць з нагоды знешнасці і фертыльнасці. Многія сем'і лічаць групы падтрымкі карыснымі для зносін з іншымі, хто разумее унікальныя аспекты жыцця з сіндромам Тэрнера.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да медыцынскіх прыёмаў дапамагае забяспечыць атрыманне максімальнай карысці ад часу з медыцынскімі работнікамі. Вядзенне арганізаваных запісаў і падрыхтоўка пытанняў загадзя робяць прыёмы больш прадуктыўнымі.

Вазьміце з сабой поўны спіс бягучых лекаў, уключаючы дазоўкі і час прыёму. Гэта ўключае рэцэптныя лекі, лекі, якія адпускаюцца без рэцэпту, і любыя дабаўкі. Таксама вазьміце з сабой запісы апошніх вынікаў тэстаў, графікі росту і любых сімптомаў, якія вы заўважылі.

Запішыце канкрэтныя пытанні або занепакоенасці перад прыёмам. Звычайныя тэмы могуць ўключаць схемы росту, этапы развіцця, варыянты лячэння або занепакоенасць з нагоды ўскладненняў. Не саромейцеся пытацца пра што-небудзь, што вас турбуе.

Падумайце пра тое, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі, асабліва для важных прыёмаў або пры абмеркаванні змен у лячэнні. Яны могуць дапамагчы запомніць абмеркаваную інфармацыю і аказаць эмацыйную падтрымку.

Будзьце гатовыя абмеркаваць вашу штодзённую руціну, любыя сімптомы або змены, якія вы заўважылі, і як вы сябе адчуваеце эмацыйна. Ваша медыцынская каманда патрэбуе гэтай інфармацыі, каб аказаць найлепшы магчымы догляд.

Асноўны вывад пра сіндром Тэрнера

Сіндром Тэрнера — гэта лячэбнае генетычнае захворванне, якое ўплывае на жанчын, і пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы большасць людзей з сіндромам Тэрнера могуць жыць здаровым, напоўненым жыццём. Ранняя дыягностыка і адпаведнае лячэнне істотна ўплываюць на вынікі.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што сіндром Тэрнера ўплывае на кожнага па-рознаму. Нягледзячы на тое, што ёсць агульныя сімптомы і патэнцыйныя ўскладненні, вопыт кожнага чалавека унікальны. Тое, што працуе для аднаго чалавека, можа не быць найлепшым падыходам для іншага.

Рэгулярны медыцынскі маніторынг і знаходжанне ў курсе лячэння неабходныя для прадухілення ўскладненняў і падтрымання добрага здароўя. Гэта ўключае супрацоўніцтва з камандай спецыялістаў, якія разумеюць сіндром Тэрнера і могуць аказваць комплексны догляд.

Падтрымка з боку сям'і, сяброў і медыцынскіх работнікаў адыгрывае важную ролю ў дапамозе людзям з сіндромам Тэрнера квітнець. Многія людзі з гэтым захворваннем дасягаюць сваіх адукацыйных, прафесійных і асабістых мэтаў пры адпаведнай падтрымцы і вызначанасці.

Часта задаюць пытанні пра сіндром Тэрнера

Ці могуць людзі з сіндромам Тэрнера мець дзяцей?

У большасці людзей з сіндромам Тэрнера ёсць праблемы з фертыльнасцю з-за дысфункцыі яечнікаў, але цяжарнасць магчымая ў некаторых выпадках. Прыкладна 2-5% жанчын з сіндромам Тэрнера могуць зацяжарыць натуральным шляхам. Для іншых дапаможныя рэпрадуктыўныя тэхналогіі, такія як донарства яйкаклетак, могуць зрабіць цяжарнасць магчымай пры належнай медыцынскай падтрымцы.

Ці з'яўляецца сіндром Тэрнера формай інтэлектуальнай недастатковасці?

Сіндром Тэрнера не з'яўляецца інтэлектуальнай недастатковасцю. У большасці людзей з сіндромам Тэрнера нармальны агульны інтэлект, хоць у іх могуць быць канкрэтныя праблемы з навучаннем, асабліва з матэматыкай, прасторавымі ўяўленнямі і сацыяльнымі сігналамі. Гэтыя праблемы можна вырашыць з дапамогай адпаведнай адукацыйнай падтрымкі.

Колькі часу звычайна жывуць людзі з сіндромам Тэрнера?

Пры належным медыцынскім доглядзе людзі з сіндромам Тэрнера могуць мець нармальную або блізкую да нармальнай працягласць жыцця. Ключ — рэгулярны маніторынг і лячэнне патэнцыйных ускладненняў, асабліва праблем са сэрцам. Многія жанчыны з сіндромам Тэрнера жывуць паўнавартасным, здаровым жыццём да глыбокай старасці.

Ці будзе сіндром Тэрнера пагаршацца з цягам часу?

Сам па сабе сіндром Тэрнера не «пагаршаецца», але некаторыя ўскладненні могуць развівацца з цягам часу, калі іх не лячыць належным чынам. Рэгулярны медыцынскі маніторынг дапамагае выявіць і лячыць праблемы на ранніх этапах. Пры адпаведным доглядзе многія аспекты захворвання могуць быць эфектыўна кантралявацца або прадухіляцца.

Ці можна прадухіліць сіндром Тэрнера?

Сіндром Тэрнера нельга прадухіліць, таму што ён узнікае з-за выпадковых храмасомных памылак падчас дзялення клетак. Гэта не выклікана нічым, што робяць або не робяць бацькі, і няма спосабу прадухіліць храмасомныя змены, якія выклікаюць гэта захворванне. Аднак ранняя дыягностыка і лячэнне могуць прадухіліць або мінімізаваць многія ўскладненні.