Што такое хвароба Вільбранда? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Вільбранда — гэта найбольш распаўсюджанае спадчыннае парушэнне згусальнасці крыві, якое сустракаецца прыкладна ў 1% насельніцтва. Яна ўзнікае, калі ваша кроў не згушчаецца належным чынам з-за праблем з бялком, які называецца фактарам Вільбранда. Нягледзячы на тое, што гэта можа гучаць трывожна, многія людзі з гэтым захворваннем вядуць цалкам нармальны лад жыцця пры належным лячэнні і доглядзе.

Гэты бялок дзейнічае як ліпкі клей, які дапамагае клеткам вашай крыві зляпляцца, каб спыніць крывацёк, калі вы атрымліваеце разрэз або траўму. Калі ў вас недастаткова гэтага бялку або ён не працуе правільна, вы можаце лягчэй атрымліваць сінякі або крывацець даўжэй, чым звычайна, пасля траўмаў або медыцынскіх працэдур.

Якія сімптомы хваробы Вільбранда?

Найбольш распаўсюджаным прыкметам, які вы можаце заўважыць, з'яўляецца крывацёк, які доўжыцца даўжэй, чым павінен, або адбываецца лягчэй, чым чакалася. Многія людзі з лёгкімі формамі гэтага захворвання нават не здагадваюцца пра яго, пакуль ім не спатрэбіцца аперацыя або яны не атрымаюць значную траўму.

Вось сімптомы, якія вы можаце адчуваць, памятаючы, што яны могуць вар'іравацца ад вельмі лёгкіх да больш прыкметных:

• Лёгкія сінякі, якія з'яўляюцца пры нязначных ударах або часам без відавочнай прычыны
• Частыя крывацечэнні з носа, якія доўжацца больш за 10 хвілін або адбываюцца некалькі разоў у месяц
• Абагачаныя менструальныя крывацёкі, якія доўжацца больш за 7 дзён або патрабуюць змены пракладак/тампонаў кожную гадзіну
• Крывацечэнне дзёсен, асабліва падчас чысткі зубоў або чысткі
• Працяглы крывацёк пасля разрэзаў, стаматалагічных работ або аперацый
• Кроў у мачы або кале (менш распаўсюджана, але магчыма)

У жанчын часта першым прыкметным сімптомам з'яўляецца багатае менструальнае крывацёк. Вам можа спатрэбіцца выкарыстоўваць некалькі пракладак або тампонаў адначасова, адчуваць моцны крывацёк або мець перыяды, якія значна ўплываюць на вашу паўсядзённую дзейнасць.

У рэдкіх, больш цяжкіх выпадках, вы можаце адчуваць унутранае крывацёк або крывацёк у суставы і мышцы, што можа выклікаць боль і ацёк. Аднак гэты ўзровень цяжару закранае толькі невялікі працэнт людзей з гэтым захворваннем.

Якія тыпы хваробы Вільбранда?

Існуе тры асноўных тыпы хваробы Вільбранда, кожны з рознымі ўзроўнямі цяжару і сімптомамі. Зразумець, які тып у вас ёсць, дапамагае вашаму лекару стварыць лепшы план лячэння для вашай канкрэтнай сітуацыі.

Тып 1 з'яўляецца самым лёгкім і найбольш распаўсюджаным тыпам, які закранае каля 75% людзей з гэтым захворваннем. У вас ніжэй за нармальны ўзровень фактара Вільбранда, але бялок усё яшчэ працуе правільна. У многіх людзей з тыпам 1 сімптомы настолькі лёгкія, што ім ніколі не патрэбна лячэнне.

Тып 2 мае некалькі падтыпаў (2A, 2B, 2M і 2N) і закранае каля 20% людзей з гэтым захворваннем. У гэтым тыпе вы можаце мець нармальную колькасць бялку, але ён не працуе правільна. Сімптомы, як правіла, больш прыкметныя, чым у тыпе 1, але ўсё яшчэ кіравальныя пры належным доглядзе.

Тып 3 з'яўляецца самым рэдкім і самым цяжкім тыпам, які закранае менш за 5% людзей з хваробай Вільбранда. Людзі з тыпам 3 маюць вельмі мала або зусім не маюць фактара Вільбранда. Гэты тып патрабуе больш інтэнсіўнага медыцынскага кіравання і маніторынгу.

Што выклікае хваробу Вільбранда?

Хвароба Вільбранда выклікаецца зменамі ў гене, які кажа вашаму арганізму, як вырабляць бялок фактара Вільбранда. Гэтыя генетычныя змены ўспадкоўваюцца, гэта значыць яны перадаюцца ад вашых бацькоў праз вашу ДНК.

Большасць выпадкаў адпавядаюць тыпу, які лекары называюць «аўтасомна-дамінантным». Гэта азначае, што вам трэба толькі атрымаць зменены ген ад аднаго бацькі, каб мець гэта захворванне. Калі адзін з вашых бацькоў мае хваробу Вільбранда, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць яе таксама.

Аднак, хвароба Вільбранда 3 тыпу мае іншую карціну, якая называецца «аўтасомна-рэцэсіўнай». Гэта азначае, што вам неабходна атрымаць змененыя гены ад абодвух бацькоў, каб развіць гэтую цяжкую форму. Абодва бацькі, як правіла, з'яўляюцца носьбітамі, у якіх саміх няма сімптомаў.

У рэдкіх выпадках некаторыя людзі развіваюць тое, што называецца «набытым сіндромам Вільбранда» ў больш познім узросце. Гэта не ўспадкоўваецца, але можа адбыцца з-за пэўных медыцынскіх станаў, такіх як аўтаімунныя захворванні, праблемы з сэрцам або некаторыя віды раку, якія ўплываюць на тое, як працуе ваш фактар Вільбранда.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Вільбранда?

Вам варта падумаць аб тым, каб звярнуцца да лекара, калі вы заўважыце паўторнае незвычайнае крывацёк або сінякі, якія здаюцца адрознымі ад вашай нормы. Звярніце ўвагу на крывацёкі, якія доўжацца даўжэй, чым чакалася, або адбываюцца часцей, чым павінны.

Запішыцеся на прыём, калі вы адчуваеце частыя крывацёкі з носа, якія цяжка спыніць, асабліва калі яны адбываюцца некалькі разоў у месяц або доўжацца больш за 10 хвілін. Інтэнсіўныя менструальныя крывацёкі, якія перашкаджаюць вашаму паўсядзённаму жыцці або патрабуюць змены ахоўных сродкаў кожную гадзіну, таксама патрабуюць размовы з вашым лекарам.

Звярніцеся па медыцынскую дапамогу больш тэрмінова, калі ў вас працяглы крывацёк пасля стаматалагічных працэдур, аперацый або траўмаў, якія не спыняюцца з дапамогай звычайных мер першай дапамогі. Кровь у мачы або кале, або любы крывацёк, які прымушае вас адчуваць слабасць або галавакружэнне, павінен быць ацэнены неадкладна.

Калі вы плануеце аперацыю, стаматалагічныя працэдуры або цяжарнасць, асабліва важна абмеркаваць любую гісторыю незвычайных крывацёкаў з вашай медыцынскай камандай. Яны могуць прыняць меры для прадухілення ўскладненняў і забеспячэння вашай бяспекі падчас гэтых працэдур.

Якія фактары рызыкі хваробы Вільбранда?

Асноўным фактарам рызыкі хваробы Вільбранда з'яўляецца сямейная гісторыя захворвання або незразумелыя праблемы з крывацёкамі. Паколькі гэта спадчыннае захворванне, ваш рызыка значна залежыць ад вашага генетычнага складу.

Наяўнасць бацькі з хваробай Вільбранда дае вам 50% шанец успадкаваць захворванне, хоць цяжар можа адрознівацца ад вопыту вашых бацькоў. Часам сімптомы могуць быць настолькі лёгкімі ў членаў сям'і, што захворванне застаецца недыягнаставаным на працягу пакаленняў.

Пэўныя групы крыві таксама могуць уплываць на ваш рызыка і цяжар сімптомаў. Людзі з групай крыві 0 натуральна маюць ніжэйшы ўзровень фактара Вільбранда, што можа зрабіць сімптомы больш прыкметнымі, калі ў вас ёсць гэта захворванне. Гэта не выклікае хваробу, але можа паўплываць на тое, як яна праяўляецца.

Жанчыны могуць заўважаць сімптомы часцей, чым мужчыны, з-за менструальных перыядаў, якія могуць выявіць праблемы з крывацёкамі, якія ў іншым выпадку маглі б застацца незаўважанымі. Цяжарнасць, родаразрашэнне і гарманальныя змены таксама могуць уплываць на ўзровень фактара Вільбранда і характар крывацёкаў.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Вільбранда?

Большасць людзей з хваробай Вільбранда жывуць звычайным, здаровым жыццём без сур'ёзных ускладненняў. Аднак карысна разумець, якія праблемы могуць узнікнуць, каб вы маглі працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб прадухіліць іх.

Найбольш распаўсюджаным ускладненнем з'яўляецца жалезадэфіцытная анемія, якая можа развіцца з-за хранічнай страты крыві з цягам часу. Гэта можа адбыцца з-за моцных менструальных перыядаў, частых крывацёкаў з носа або іншых працяглых крывацёкаў. Вы можаце адчуваць стомленасць, слабасць або недахоп дыхання, калі гэта адбудзецца.

Вось патэнцыйныя ўскладненні, пра якія трэба ведаць, хоць многія з іх можна прадухіліць пры належным доглядзе:

• Пераліўная крывацёк падчас аперацый, стаматалагічных працэдур або родаў
• Жалезадэфіцытная анемія з-за хранічнай страты крыві
• Крывацёкавыя ўскладненні падчас цяжарнасці і родаў
• Рэдка, небяспечныя для жыцця крывацёкі ад цяжкіх траўмаў або ўнутраных крывацёкаў
• Крывацёкі і пашкоджанні суставаў (у асноўным у цяжкіх выпадках 3 тыпу)

Падчас цяжарнасці гарманальныя змены могуць палепшыць сімптомы крывацёкаў у многіх жанчын з хваробай Вільбранда. Аднак падчас родаў або на працягу некалькіх тыдняў пасля родаў могуць узнікнуць крывацёкавыя ўскладненні, таму важнае правільнае медыцынскае кіраванне.

Пры хваробе Вільбранда 3 тыпу могуць узнікнуць больш сур'ёзныя ўскладненні, такія як унутраныя крывацёкі або крывацёкі ў суставы, падобна таму, што адбываецца пры гемафіліі. Аднак пры правільным медыцынскім доглядзе і лячэнні нават людзі з цяжкімі формамі могуць жыць поўным, актыўным жыццём.

Як можна прадухіліць хваробу Вільбранда?

Паколькі хвароба Вільбранда з'яўляецца спадчынным генетычным захворваннем, вы не можаце прадухіліць яе ўзнікненне. Аднак вы можаце зрабіць крокі, каб прадухіліць крывацёкавыя ўскладненні і эфектыўна кіраваць сваімі сімптомамі, як толькі вы даведаецеся, што ў вас ёсць гэта захворванне.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя крывацёкавых захворванняў, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець ваш рызыка і прыняць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і. Генетычны кансультант можа растлумачыць схемы спадчыннасці і абмеркаваць варыянты тэставання, калі вы турбуецеся аб перадачы захворвання сваім дзецям.

Найважнейшая стратэгія прафілактыкі - гэта навучанне правільнаму кіраванню сваім станам. Гэта ўключае ў сябе пазбяганне лекавых прэпаратаў, якія могуць павялічыць рызыка крывацёку, такіх як аспірын і некаторыя абязбольвальныя сродкі, калі гэта не спецыяльна ўхвалена вашым лекарам.

Цесная супраца з вашай медыцынскай камандай перад любой аперацыяй, стаматалагічнай працэдурай або медыцынскімі працэдурамі можа прадухіліць крывацёкавыя ўскладненні. Яны могуць прадаставіць лекавыя прэпараты або прыняць іншыя меры засцярогі, каб забяспечыць вашу бяспеку ў такіх сітуацыях.

Як дыягнастуецца хвароба Вільбранда?

Дыягностыка хваробы Вільбранда ўключае некалькі аналізаў крыві, якія вымяраюць, наколькі добра згушчаецца ваша кроў і колькі фактару Вільбранда ў вас ёсць. Ваш лекар пачне з пытанняў пра вашу асабістую і сямейную гісторыю праблем з крывацёкам.

Пачатковыя аналізы звычайна ўключаюць поўны аналіз крыві для праверкі на анемію і базавыя аналізы на згусальнасць. Калі яны сведчаць аб парушэнні згусальнасці крыві, ваш лекар замовіць больш спецыфічныя аналізы для вымярэння ўзроўню і функцыі фактару Вільбранда.

Ключавыя дыягнастычныя аналізы ўключаюць вымярэнне антыгена фактару Вільбранда (колькасць бялку), актыўнасці фактару Вільбранда (як добра ён працуе) і ўзроўню фактару VIII (яшчэ адзін бялок згусальнасці, які працуе з фактарам Вільбранда). Часам неабходны дадатковыя спецыялізаваныя аналізы, каб вызначыць дакладны тып.

Атрыманне дакладнага дыягназу часам можа заняць час, таму што ўзровень фактару Вільбранда можа вар'іравацца ў залежнасці ад вашай групы крыві, узроўню стрэсу, гармонаў і іншых фактараў. Ваш лекар можа паўтарыць аналізы або правесці дадатковыя спецыялізаваныя даследаванні, каб атрымаць ясную карціну.

Якое лячэнне хваробы Вільбранда?

Лячэнне хваробы Вільбранда засяроджана на павышэнні ўзроўню фактару Вільбранда або паляпшэнні згусальнасці крыві, калі вам гэта больш за ўсё неабходна. Добрая навіна заключаецца ў тым, што многім людзям з лёгкімі формамі не патрабуецца рэгулярнае лячэнне, і ім патрэбна толькі медыкаментозная тэрапія перад аперацыяй або падчас моцных крывацёкаў.

Найбольш распаўсюджаным лекавым прэпаратам з'яўляецца дэзмапрэсін (ДДАВП), які часова павялічвае вызваленне арганізмам захоўванага фактару Вільбранда. Яго можна прымаць у выглядзе назальнага спрэю або ін'екцыі, і ён добра працуе для многіх людзей з тыпам 1 і некаторымі выпадкамі тыпу 2.

Для людзей, якія дрэнна рэагуюць на дэзмапрэсін або маюць больш цяжкія формы захворвання, можа спатрэбіцца тэрапія замяшчэння фактараў. Гэта канцэнтраваныя прэпараты, якія змяшчаюць фактар Вільбранда і фактар VIII, якія можна ўводзіць унутрывенна пры крывацёках або перад працэдурамі.

Дадатковыя варыянты лячэння ўключаюць:

• Антыфібрыналітычныя прэпараты, такія як транексамавая кіслата, каб дапамагчы прадухіліць разбурэнне згусткаў
• Гарманальная тэрапія для жанчын з моцнымі менструальнымі крывацёкамі
• Прэпараты жалеза для лячэння або прафілактыкі анеміі ад страты крыві
• Місцовыя сродкі для лячэння крывацёкаў з носа або рота

Ваш план лячэння будзе індывідуалізаваны ў залежнасці ад вашага канкрэтнага тыпу хваробы Вільбранда, цяжару сімптомаў і індывідуальнай рэакцыі на розныя лекі. Многія людзі выяўляюць, што пры правільным лячэнні яны могуць займацца большасцю звычайных відаў дзейнасці без значных абмежаванняў.

Як кіраваць хваробай Вільбранда ў хатніх умовах?

Кіраванне хваробай Вільбранда ў хатніх умовах уключае вывучэнне практычных стратэгій для мінімізацыі рызыкі крывацёкаў і эфектыўнага абыходжання з невялікімі эпізодамі крывацёкаў. З некаторымі простымі карэкціроўкамі і падрыхтоўкай вы можаце падтрымліваць актыўны, звычайны лад жыцця.

Спачатку важна пазбягаць лекаў, якія могуць павялічыць рызыку крывацёкаў. Пазбягайце аспірыну, ібупрофена і іншых НПВС, калі гэта не спецыяльна зацверджана вашым лекарам. Замест гэтага выкарыстоўвайце ацэтамінофен для зняцця болю і заўсёды звяртайцеся да свайго лекара, перш чым пачынаць прымаць якія-небудзь новыя лекі або біялагічна актыўныя дабаўкі.

Пры крывацёках з носа трымайце пад рукой неабходныя сродкі і ведайце правільную тэхніку. Шчыльна зацісніце мяккую частку носа на 10-15 хвілін, нахіліўшыся крыху наперад. Прыкладзеце лёд да спінкі носа і разгледзьце магчымасць выкарыстання вільготнага паветра ў доме, каб прадухіліць высыханне слізістай абалонкі носа.

Вось карысныя стратэгіі кіравання ў хатніх умовах:

• Выкарыстоўвайце мяккую шчотку для зубоў і асцярожнае лячэнне зубоў, каб пазбегнуць крывацёку дзёсен
• Прыкладвайце непасрэдны ціск і падымайце параненыя месцы пры парэзах і ссанінах
• Захоўвайце пад рукой камплект першай дапамогі з марляй, бінты і халоднымі кампрэсамі
• Надзеньце ахоўныя сродкі падчас заняткаў спортам або відамі дзейнасці, якія нясуць рызыку траўмаў
• Забяспечвайце добры прыём жалеза праз дыету, каб пазбегнуць анеміі

Для жанчын з моцнымі менструальнымі крывацёкамі адсочванне менструацый можа дапамагчы вызначыць заканамернасці і спланаваць дзеянні загадзя. Выкарыстоўвайце начныя пракладкі, разгледзьце магчымасць выкарыстання менструальных кубкаў і не саромейцеся абмяркоўваць гарманальныя варыянты з вашым лекарам, калі менструацыі значна ўплываюць на якасць вашага жыцця.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Добрая падрыхтоўка да прыёму да лекара можа дапамагчы забяспечыць найбольш дакладны дыягназ і эфектыўны план лячэння. Пачніце з вядзення падрабязнага часопіса вашых эпізодаў крывацёку, уключаючы час іх узнікнення, працягласць і фактары, якія іх выклікаюць.

Сабярыце інфармацыю аб сямейным анамнезе, асабліва засяродзьцеся на любых сваяках, якія мелі незвычайныя крывацёкі, моцныя менструацыі або праблемы з аперацыямі або стаматалагічнымі працэдурамі. Часам парушэнні згусальнасці крыві перадаюцца па спадчыне, але не былі афіцыйна дыягнаставаны, таму гэтая інфармацыя можа быць вельмі каштоўнай.

Скласці спіс усіх лекавых прэпаратаў і дабавак, якія вы ў цяперашні час прымаеце, уключаючы безрэцэптныя збаўленні ад болю, вітаміны і раслінныя дабаўкі. Некаторыя з іх могуць уплываць на крывацёк, і ваш лекар павінен ведаць пра ўсё, што вы прымаеце.

Запішыце канкрэтныя пытанні, якія вы хочаце задаць, такія як:

• Які тып хваробы Вільбранда ў мяне?
• Якіх відаў дзейнасці мне варта пазбягаць або мадыфікаваць?
• Што мне рабіць у выпадку крывацёку?
• Як гэта паўплывае на цяжарнасць або аперацыю ў будучыні?
• Ці варта праверыць маіх членаў сям'і?

Пры магчымасці вазьміце з сабой чалавека для падтрымкі, асабліва на першапачатковыя прыёмы для дыягностыкі. Наяўнасць кагосьці побач можа дапамагчы вам запомніць важную інфармацыю і забяспечыць эмацыйную падтрымку падчас таго, што можа здацца занадта цяжкай размовай.

Які галоўны вывад пра хваробу Вільбранда?

Хвароба Вільбранда — гэта лячэбнае захворванне, якое закранае мільёны людзей ва ўсім свеце, многія з якіх вядуць цалкам нармальны лад жыцця. Нягледзячы на тое, што гэта найбольш распаўсюджанае спадчыннае крывацёчнае захворванне, яно часта мае лёгкую форму і можа нават не патрабаваць рэгулярнага лячэння.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што наяўнасць хваробы Вільбранда не павінна значна абмяжоўваць ваша жыццё. Пры правільным медыцынскім абслугоўванні большасць людзей могуць займацца звычайнай дзейнасцю, мець паспяховую кар'еру і выхоўваць здаровых дзяцей.

Ранняя дыягностыка і супрацоўніцтва з кампетэнтнай медыцынскай камандай маюць вырашальнае значэнне для эфектыўнага кіравання вашым станам. Многія людзі выяўляюць, што як толькі яны разумеюць свой стан і вывучаюць правільныя метады кіравання, яны адчуваюць сябе больш упэўнена і кантралююць сваё здароўе.

Калі вы падазраеце, што ў вас можа быць хвароба Вільбранда, грунтуючыся на вашых сімптомах або сямейнай гісторыі, не саромейцеся абмеркаваць гэта са сваім лекарам. Атрыманне адказаў і адпаведнага лячэння можа значна палепшыць якасць вашага жыцця і прадухіліць ускладненні ў будучыні.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Вільбранда

Ці могуць людзі з хваробай Вільбранда займацца спортам?

Так, большасць людзей з хваробай Вільбранда могуць займацца спортам і фізічнай актыўнасцю. Вам, магчыма, спатрэбіцца пазбягаць кантактных відаў спорту або відаў дзейнасці з высокім рызыкай траўмаў, у залежнасці ад цяжару вашых сімптомаў. Пагаворыце з вашым лекарам, каб вызначыць, якія віды дзейнасці бяспечныя для вас, і разгледзьце магчымасць выкарыстання ахоўных сродкаў пры неабходнасці.

Ці паўплывае хвароба Вільбранда на маю здольнасць мець дзяцей?

Многія жанчыны з хваробай Вільбранда маюць паспяховыя цяжарнасці і роды. Гарманальныя змены падчас цяжарнасці часта часова паляпшаюць сімптомы крывацёку. Аднак вам спатрэбіцца спецыялізаваная дапамога падчас цяжарнасці і родаў для кіравання патэнцыйнымі ўскладненнямі, звязанымі з крывацёкам. Абмяркуйце планаванне сям'і са сваёй медыцынскай камандай для атрымання індывідуальных рэкамендацый.

Ці аднолькавая хвароба Вільбранда і гемафілія?

Не, хаця абодва з'яўляюцца парушэннямі згусальнасці крыві, яны выклікаюцца праблемамі з рознымі бялкамі згусальнасці. Хвароба Вільбранда ўплывае на фактар Вільбранда, у той час як гемафілія звязана з недахопам фактара VIII або IX. Хвароба Вільбранда, як правіла, лягчэйшая і ўражае як мужчын, так і жанчын у роўнай меры, у той час як цяжкая гемафілія ў асноўным уплывае на мужчын.

Ці трэба мне насіць медыцынскі бранзалет?

Насіць медыцынскі бранзалет або мець пры сабе медыцынскую карту - добрая ідэя, асабліва калі ў вас сярэднецяжкая або цяжкая форма хваробы Вільбранда. Гэтая інфармацыя можа быць вельмі важнай для медыцынскага персаналу хуткай дапамогі, калі вы знаходзіцеся ў бяссвядомым стане або не можаце камунікаваць падчас медыцынскай надзвычайнай сітуацыі або няшчаснага выпадку.

Ці можа хвароба Вільбранда пагаршацца з цягам часу?

Сама па сабе хвароба Вільбранда звычайна не пагаршаецца з узростам, але розныя фактары могуць уплываць на вашы сімптомы з цягам часу. Гарманальныя змены, пэўныя лекі і супутнія захворванні могуць уплываць на цяжар крывацёку. Рэгулярнае назіранне ў вашай медыцынскай каманды дапамагае гарантаваць, што ваш план лячэння застаецца эфектыўным па меры змены вашых патрэбаў.