Што такое хвароба Уілсана? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Уілсана — гэта рэдкая генетычная хвароба, пры якой арганізм не можа належным чынам выводзіць медзь, што прыводзіць да яе назапашвання ў печані, мозгу і іншых органах. Гэта адбываецца таму, што вы атрымліваеце дэфектныя гены ад абодвух бацькоў, якія ўплываюць на тое, як ваш арганізм перапрацоўвае гэты важны мінерал.

Нягледзячы на тое, што медзь звычайна карысная для арганізма ў невялікіх колькасцях, занадта вялікая колькасць з цягам часу становіцца таксічнай. Хвароба сустракаецца прыкладна ў 1 з 30 000 чалавек ва ўсім свеце, і сімптомы звычайна пачынаюць з'яўляцца ў узросце ад 5 да 35 гадоў, хоць у некаторых выпадках яны могуць з'явіцца раней або пазней.

Якія сімптомы хваробы Уілсана?

Сімптомы хваробы Уілсана вельмі разнастайныя і залежаць ад таго, якія органы найбольш пацярпелі ад назапашвання медзі. Раннія прыкметы могуць быць нязначнымі і лёгка прымацца за іншыя захворванні, таму многія людзі не атрымліваюць дыягнозу адразу.

Сярод найбольш распаўсюджаных сімптомаў, якія вы можаце заўважыць:

• Замарочванне і слабасць, якія не праходзяць пасля адпачынку
• Боль у жываце або ацёк у вобласці жывата
• Жаўцізна скуры або вачэй (жаўтуха)
• Трэмар або дрыжанне, асабліва ў руках
• Труднасці з чыткім вымаўленнем або невыразная мова
• Праблемы з каардынацыяй і раўнавагай
• Сцягнутасць цягліц
• Змены настрою, дэпрэсія або трывожнасць
• Труднасці з канцэнтрацыяй або праблемы з памяццю

У некаторых людзей таксама развіваюцца карычневыя або зялёнаватыя кальцы ў вачах, якія называюцца кальцамі Кайзера-Флейшера. Гэтыя кальцы ўяўляюць сабой адклады медзі і могуць быць бачныя падчас агляду вачэй, хоць яны не заўсёды прысутнічаюць у кожнага чалавека з хваробай Уілсана.

У больш цяжкіх выпадках вы можаце адчуваць раптоўную печанёвую недастатковасць, цяжкія неўралагічныя сімптомы, такія як цяжкасці з глытаннем, або значныя псіхіятрычныя змены. Гэтыя сур'ёзныя сімптомы патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі і не павінны ігнаравацца.

Якія тыпы хваробы Уілсана?

Хвароба Уілсана звычайна класіфікуецца ў залежнасці ад таго, якія сімптомы з'яўляюцца першымі і якія органы найбольш пацярпелі. Зразумець гэтыя тыпы дапамагае лекарам распрацаваць правільны план лячэння для вас.

Печанёвы тып у асноўным уплывае на вашу печань і звычайна з'яўляецца ў дзяцей і падлеткаў. Вы можаце заўважыць стомленасць, боль у жываце або прыкметы праблем з печанню, такія як жаўтуха, перш чым з'явяцца якія-небудзь сімптомы, звязаныя з мозгам.

Нейралагічны тып у асноўным уплывае на ваш мозг і нервовую сістэму, звычайна з'яўляецца ў маладых дарослых. Гэтая форма часта выклікае праблемы з рухам, трэмар, цяжкасці з гаворкай і праблемы з каардынацыяй у якасці першых прыкметных сімптомаў.

Псіхіятрычны тып у асноўным уплывае на ваш настрой і паводзіны, выклікаючы дэпрэсію, трывожнасць, змены асобы або цяжкасці з чыстым мысленнем. Гэтая форма можа быць асабліва складанай для дыягностыкі, таму што сімптомы супадаюць з распаўсюджанымі псіхічнымі захворваннямі.

Некаторыя людзі адчуваюць змяшаны тып, калі сімптомы печані, мозгу і псіхікі з'яўляюцца разам або хутка паслядоўна. Гэта спалучэнне можа зрабіць дыягностыку больш складанай, але таксама дае больш падказак для вашай медыцынскай каманды.

Што выклікае хваробу Уілсана?

Хвароба Уілсана выклікаецца мутацыямі ў гене ATP7B, які кантралюе тое, як ваш арганізм апрацоўвае медзь. Вы атрымліваеце гэтую хваробу ад сваіх бацькоў, і вам трэба атрымаць дэфектную копію гена як ад маці, так і ад бацькі, каб развіць гэта захворванне.

Ваш ген ATP7B звычайна выпрацоўвае бялок, які дапамагае перамяшчаць медзь з печані ў вашу жоўць, якая затым выносіць медзь з арганізма праз стрававальную сістэму. Калі гэты ген не працуе належным чынам, медзь пачынае назапашвацца ў печані замест таго, каб вылучацца.

З цягам часу гэта назапашванне медзі становіцца таксічным і пачынае пашкоджваць клеткі печані. Як толькі ваша печань больш не можа бяспечна захоўваць медзь, лішак медзі трапляе ў крывяносную сістэму і распаўсюджваецца на іншыя органы, такія як мозг, ныркі і вочы.

Колькасць медзі, якая назапашваецца, і хуткасць яе назапашвання вар'іруюцца ад чалавека да чалавека, нават у адной сям'і. Гэта тлумачыць, чаму некаторыя людзі развіваюць сімптомы ў раннім дзяцінстве, а іншыя не заўважаюць праблем, пакуль не стануць дарослымі.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Уілсана?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце ўстойлівыя сімптомы, якія могуць сведчыць пра хваробу Уілсана, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і дапамагчы вам падтрымліваць добрую якасць жыцця.

Звярніцеся да свайго лекара, калі вы заўважыце працяглую стомленасць, незразумелы боль у жываце, трэмар або змены ў каардынацыі, якія доўжацца больш за некалькі тыдняў. Гэтыя сімптомы могуць здацца незвязанымі, але разам яны могуць сведчыць пра хваробу Уілсана.

Звярніцеся за неадкладнай медыцынскай дапамогай, калі ў вас развіваюцца раптоўныя цяжкія сімптомы, такія як моцны боль у жываце, жаўцізна скуры або вачэй, блытанне або цяжкасці з глытаннем. Гэтыя прыкметы могуць сведчыць пра тое, што ўзровень медзі дасягнуў небяспечнага ўзроўню і патрабуе тэрміновага лячэння.

Калі ў вас ёсць сваякі з хваробай Уілсана, асабліва важна прайсці тэставанне, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Генетычнае тэставанне і скрынінг могуць выявіць захворванне яшчэ да з'яўлення сімптомаў, што дазваляе пачаць ранняе лячэнне, якое прадухіляе пашкоджанне органаў.

Якія фактары рызыкі хваробы Уілсана?

Асноўным фактарам рызыкі хваробы Уілсана з'яўляецца наяўнасць бацькоў, якія абодва маюць дэфектны ген ATP7B. Паколькі гэта рэцэсіўнае генетычнае захворванне, вам трэба атрымаць адну дэфектную копію ад кожнага бацькі, каб развіць гэта захворванне.

Ваша этнічная прыналежнасць можа крыху ўплываць на ваш рызыка, паколькі ў некаторых папуляцыях больш высокія паказчыкі носьбітаў гена хваробы Уілсана. У людзей усходнееўрапейскага, міжземнаморскага або блізкаўсходняга паходжання крыху больш высокія паказчыкі, хоць захворванне можа закрануць каго заўгодна незалежна ад яго паходжання.

Наяўнасць братоў і сясцёр з хваробай Уілсана значна павялічвае ваш рызыка, паколькі вы дзеліце аднолькавых бацькоў і генетычны фон. Калі аднаму з вашых братоў або сясцёр паставілі дыягназ, у вас ёсць 25% шанец таксама мець гэта захворванне.

Узрост непасрэдна не выклікае хваробу Уілсана, але ён уплывае на тое, калі звычайна з'яўляюцца сімптомы. Большасць людзей развіваюць сімптомы ў узросце ад 5 да 35 гадоў, хоць у некаторых рэдкіх выпадках сімптомы з'яўляюцца ў раннім дзяцінстве або ў больш сталым узросце.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Уілсана?

Без належнага лячэння хвароба Уілсана можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, паколькі медзь працягвае назапашвацца ў вашых органах. Добрая навіна заключаецца ў тым, што большасць з гэтых ускладненняў можна прадухіліць або кантраляваць з дапамогай адпаведнага медыцынскага догляду.

Сярод распаўсюджаных ускладненняў, з якімі вы можаце сутыкнуцца:

• Цыроз печані або рубцаванне, якое ўплывае на функцыю печані
• Вострая печанёвая недастатковасць, якая патрабуе тэрміновага лячэння
• Незваротнае пашкоджанне нервовай сістэмы, якое ўплывае на рух і гаворку
• Праблемы з ныркамі з-за таксічнасці медзі
• Нарушэнні сардэчнага рытму
• Праблемы з косткамі і суставамі
• Цяжкія псіхіятрычныя сімптомы, уключаючы псіхоз

У рэдкіх выпадках нелячаная хвароба Уілсана можа выклікаць пагрозлівую для жыцця печанёвую недастатковасць або цяжкае неўралагічнае пагаршэнне. Некаторыя людзі могуць развіць стан, які называецца гемалітычная анемія, калі медзь пашкоджвае эрытрацыты і выклікае іх разбурэнне хутчэй, чым звычайна.

Цяжарнасць можа ствараць асаблівыя праблемы для жанчын з хваробай Уілсана, паколькі ўзровень медзі можа змяняцца, і могуць спатрэбіцца карэкціроўкі лекаў. Аднак пры належным кантролі і доглядзе большасць жанчын з хваробай Уілсана могуць мець здаровыя цяжарнасці і дзяцей.

Як дыягнастуецца хвароба Уілсана?

Дыягностыка хваробы Уілсана патрабуе некалькіх розных аналізаў, таму што ніводзін аналіз не можа адназначна пацвердзіць захворванне. Ваш лекар, верагодна, пачне з аналізаў крыві, каб праверыць узровень медзі і функцыю печані.

Сярод найбольш распаўсюджаных дыягнастычных аналізаў: вымярэнне цэрулаплазміна (бялку, які пераносіць медзь у крыві), праверка ўзроўню медзі ў мачы за 24 гадзіны і праверка функцыі печані праз аналіз крыві. Нізкі ўзровень цэрулаплазміна ў спалучэнні з высокім узроўнем медзі ў мачы часта сведчыць пра хваробу Уілсана.

Ваш лекар таксама правядзе агляд вачэй, каб шукаць кальцы Кайзера-Флейшера, характэрныя адклады медзі вакол рагавіцы. Нягледзячы на тое, што не ў кожнага чалавека з хваробай Уілсана ёсць гэтыя кальцы, іх выяўленне моцна падтрымлівае дыягназ.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ, вызначаючы мутацыі ў гене ATP7B. Гэты тэст асабліва карысны для членаў сям'і, якія хочуць даведацца, ці маюць яны гэта захворванне, нават калі ў іх яшчэ няма сімптомаў.

У некаторых выпадках ваш лекар можа рэкамендаваць біопсію печані, каб непасрэдна вымераць узровень медзі ў тканіне печані. Гэтая працэдура ўключае ў сябе ўзяцце невялікага ўзору тканіны печані для аналізу і дае найбольш дакладны паказчык назапашвання медзі.

Якое лячэнне хваробы Уілсана?

Лячэнне хваробы Уілсана накіравана на выдаленне лішняй медзі з арганізма і прадухіленне яе далейшага назапашвання. Пры належным лячэнні большасць людзей могуць жыць звычайным, здаровым жыццём і прадухіляць сур'ёзныя ўскладненні.

Асноўнымі лекамі, якія выкарыстоўваюцца, з'яўляюцца хелатуюць агенты, якія звязваюцца з меддзю і дапамагаюць арганізму вылучаць яе з мачой. Пеніцыламін і трыентін з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі хелатарамі, і яны працуюць, захопліваючы малекулы медзі і выводзячы іх з арганізма.

Суплементы цынку прадстаўляюць яшчэ адзін падыход да лячэння, які працуе шляхам блакавання ўсмоктвання медзі ў кішачніку. Замест таго, каб выдаляць існуючую медзь, цынк прадухіляе паступленне новай медзі ў арганізм і часта выкарыстоўваецца для доўгатэрміновай падтрымлівальнай тэрапіі.

Ваш лекар будзе кантраляваць прагрэс лячэння з дапамогай рэгулярных аналізаў крыві і мачы, каб пераканацца, што лекі працуюць эфектыўна, і карэктаваць дозы па меры неабходнасці. Большасці людзей неабходна прымаць лекі на працягу ўсяго жыцця, каб утрымліваць узровень медзі пад кантролем.

У цяжкіх выпадках, калі пашкоджанне печані значнае, можа спатрэбіцца трансплантацыя печані. Гэта звычайна прызначаецца для людзей з вострай печанёвай недастатковасцю або прагрэсуючым цырозам, якія не рэагуюць на медыцынскае лячэнне.

Як кіраваць хваробай Уілсана ў хатніх умовах?

Кіраванне хваробай Уілсана ў хатніх умовах ўключае ў сябе стараннае выкананне графіка прыёму лекаў і некаторыя карэкціроўкі дыеты, каб падтрымаць лячэнне. Паслядоўнасць прыёму прызначаных лекаў вельмі важная для падтрымання ўзроўню медзі пад кантролем.

Вам трэба будзе абмежаваць прадукты, якія багатыя меддзю, асабліва на працягу першага года лячэння, калі ваш арганізм працуе над выдаленнем лішняй медзі. Прадукты, якія трэба пазбягаць або абмяжоўваць, уключаюць печань, марскія прадукты, арэхі, шакалад, грыбы і сушаныя садавіна.

Прыём лекаў у правільны час і з правільнай ежай мае значэнне для эфектыўнасці. Хелатуюць лекі лепш працуюць, калі прымаюцца на пустой страўнік, а цынк варта прымаць паміж прыёмамі ежы, каб максімальна павялічыць яго ўсмоктванне і мінімізаваць расстройства страўніка.

Рэгулярныя фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы падтрымліваць агульны стан здароўя і могуць падтрымліваць функцыю печані, хоць вы павінны абмеркаваць адпаведны ўзровень фізічнай актыўнасці са сваім лекарам. Мяккія віды дзейнасці, такія як хада, плаванне або ёга, звычайна бяспечныя і карысныя.

Варта пазбягаць алкаголю, паколькі ён можа пагоршыць пашкоджанне печані і перашкаджаць лячэнню. Нават невялікія колькасці алкаголю могуць быць шкоднымі, калі ваша печань ужо мае справу з таксічнасцю медзі.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму да лекара дапамагае забяспечыць максімальную карысць ад вашага візіту і забяспечвае вашу медыцынскую каманду неабходнай інфармацыяй, каб эфектыўна дапамагчы вам. Пачніце з запісу ўсіх вашых сімптомаў, нават тых, якія здаюцца незвязанымі.

Скласці спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы ў цяперашні час прымаеце, уключаючы дозы і час прыёму. Гэта ўключае ў сябе лекі, якія адпускаюцца без рэцэпту, і вітаміны, паколькі некаторыя з іх могуць перашкаджаць лячэнню хваробы Уілсана.

Сабраць інфармацыю пра вашу сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва пра любых сваякоў, якія мелі праблемы з печанню, неўралагічныя захворванні або псіхіятрычныя расстройствы. Калі вы ведаеце пра якіх-небудзь членаў сям'і з хваробай Уілсана, прынясіце гэтыя звесткі, каб падзяліцца.

Запішыце пытанні, якія вы хочаце задаць свайму лекару перад прыёмам, каб вы не забыліся пра іх падчас візіту. Падумайце аб тым, каб спытаць пра варыянты лячэння, змены ладу жыцця, патрабаванні да маніторынгу і чаго чакаць у будучыні.

Прынясіце з сабой давераную сяброўку або члена сям'і, калі гэта магчыма, асабліва калі вы адчуваеце праблемы з памяццю або цяжкасці з канцэнтрацыяй. Яны могуць дапамагчы вам запомніць важную інфармацыю і аказаць эмацыйную падтрымку.

Асноўны вывад пра хваробу Уілсана

Хвароба Уілсана — гэта кіравальнае генетычнае захворванне, якое патрабуе доўгатэрміновага лячэння, але не павінна абмяжоўваць якасць вашага жыцця. Найважнейшае, што трэба запомніць, гэта тое, што ранняя дыягностыка і паслядоўнае лячэнне могуць прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і дапамагчы вам жыць звычайна.

Нягледзячы на тое, што дыягназ можа спачатку здацца цяжкім, многія людзі з хваробай Уілсана маюць паспяховую кар'еру, адносіны і сям'і пры належным медыцынскім доглядзе. Галоўнае — цесна супрацоўнічаць з вашай медыцынскай камандай і прытрымлівацца свайго плана лячэння.

Запомніце, што хвароба Уілсана ўплывае на кожнага па-рознаму, таму ваш вопыт можа не супадаць з тым, што вы чытаеце ў Інтэрнэце або чуеце ад іншых. Засяродзьцеся на сваім уласным плане лячэння і прагрэсе і не саромейцеся звяртацца да лекара з пытаннямі або праблемамі.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Уілсана

Ці можна цалкам вылечыць хваробу Уілсана?

Хваробу Уілсана нельга вылечыць, але яе можна эфектыўна кантраляваць з дапамогай доўгатэрміновага лячэння. Большасць людзей, якія атрымліваюць належнае лячэнне, могуць прадухіліць далейшае пашкоджанне органаў і жыць звычайным, здаровым жыццём. Галоўнае — пачаць лячэнне рана і паслядоўна прымаць лекі, як прызначана лекарам.

Ці перадам я хваробу Уілсана сваім дзецям?

Калі ў вас ёсць хвароба Уілсана, у кожнага з вашых дзяцей ёсць 50% шанец быць носьбітам і значна меншы шанец мець само захворванне. Вашаму партнёру таксама трэба быць носьбітам, каб ваша дзіця развіло хваробу Уілсана. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець канкрэтныя рызыкі і варыянты для вашай сям'і.

Колькі часу патрабуецца, каб лячэнне пачало дзейнічаць?

Вы можаце пачаць адчуваць сябе лепш праз некалькі месяцаў пасля пачатку лячэння, але можа спатрэбіцца 1-2 гады, каб убачыць значнае паляпшэнне неўралагічных сімптомаў. Функцыя печані часта паляпшаецца хутчэй, часам на працягу некалькіх тыдняў або месяцаў. Ваш лекар будзе кантраляваць ваш прагрэс з дапамогай рэгулярных аналізаў крыві і карэктаваць лячэнне па меры неабходнасці.

Ці магу я жыць звычайным жыццём з хваробай Уілсана?

Так, большасць людзей з хваробай Уілсана могуць жыць цалкам звычайным жыццём пры належным лячэнні. Вы можаце працаваць, займацца спортам, мець адносіны і ствараць сям'ю, як і ўсе астатнія. Асноўнае патрабаванне — паслядоўна прымаць лекі і рэгулярна звяртацца да сваёй медыцынскай каманды.

Што адбудзецца, калі я перастану прымаць лекі?

Прыпыненне прыёму лекаў ад хваробы Уілсана можа быць небяспечным, таму што медзь зноў пачне назапашвацца ў вашых органах. Гэта можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, уключаючы печанёвую недастатковасць, неўралагічныя праблемы або псіхіятрычныя сімптомы. Калі ў вас узніклі праблемы з вашымі цяперашнімі лекамі, пагаворыце з лекарам аб альтэрнатывах, а не аб поўным спыненні лячэння.