Што такое казімерсен: прымяненне, дазоўка, пабочныя эфекты і іншае

Казімерсен - гэта спецыялізаваны прэпарат, прызначаны для лячэння пэўнага тыпу цягліцавай дыстрафіі, званай дыстрафіяй Дзюшэна (ДМД). Яго ўводзяць нутравенна непасрэдна ў крываток, каб дапамагчы цягліцам выпрацоўваць мадыфікаваную версію важнага бялку, які называецца дыстрафінам.

Гэта лячэнне ўяўляе сабой мэтанакіраваны падыход для людзей з ДМД, якія маюць пэўную генетычную мутацыю. Хоць гэта не вылечвае стан, казімерсен можа дапамагчы запаволіць пагаршэнне цягліц і патэнцыйна палепшыць функцыю цягліц з цягам часу.

Для чаго выкарыстоўваецца казімерсен?

Казімерсен спецыяльна ўхвалены для лячэння дыстрафіі цягліц Дзюшэна ў пацыентаў, у якіх пацверджана мутацыя, якая паддаецца прапуску экзона 45. Гэта генетычнае захворванне выклікае прагрэсавальную слабасць і дэгенерацыю цягліц, як правіла, пачынаючы з ранняга дзяцінства.

Лекарства дзейнічае толькі для невялікай часткі людзей з ДМД - тых, у каго генетычнае тэставанне паказвае, што яны могуць атрымаць карысць ад тэрапіі прапуску экзона 45. Ваш лекар павінен будзе пацвердзіць з дапамогай генетычнага тэставання, што ў вас ёсць правільны тып мутацыі, перш чым прызначаць гэта лячэнне.

ДМД дзівіць прыкладна 1 з 3500-5000 нараджэнняў мужчынскага полу ва ўсім свеце. Аднак толькі каля 8% людзей з ДМД маюць пэўны генетычны склад, які робіць казімерсен эфектыўным для іх стану.

Як працуе казімерсен?

Казімерсен працуе, выкарыстоўваючы метад, які называецца антісэнсовая аліганануклеатыдная тэрапія, каб дапамагчы вашым клеткам прапусціць праблемны ўчастак генетычнага кода. Думайце пра гэта як пра рэдагаванне сказа, прапускаючы слова, якое не належыць, дазваляючы астатняй частцы сказа мець сэнс.

У людзей з ДМД ген дыстрафіну змяшчае памылкі, якія перашкаджаюць клеткам выпрацоўваць функцыянальны бялок дыстрафіну. Казімерсен дапамагае клеткам прапусціць экзон 45, які змяшчае памылку, дазваляючы ім выпрацоўваць больш кароткую, але функцыянальную версію дыстрафіну.

Гэта лічыцца тэрапіяй сярэдняй накіраванасці, а не моцным сістэмным лячэннем. Яна канкрэтна накіравана на генетычную першапрычыну ў падыходных пацыентаў, але яе эфекты нарастаюць паступова з часам, а не забяспечваюць неадкладныя рэзкія змены.

Як мне прымаць казімерсен?

Казімерсен ўводзяць нутравенна капельна на працягу прыкладна 35-60 хвілін ва ўмовах аховы здароўя. Вы будзеце атрымліваць гэта лячэнне раз на тыдзень, і яго павінны ўводзіць падрыхтаваныя медыцынскія работнікі, якія могуць кантраляваць вас падчас інфузіі.

Вам не трэба прымаць ніякіх спецыяльных дыетычных мер засцярогі перад інфузіяй. Вы можаце нармальна харчавацца і піць ваду, як звычайна. Некаторыя медыцынскія работнікі могуць рэкамендаваць падтрымліваць добрую гідратацыю ў дні інфузіі, каб дапамагчы вашым ныркам эфектыўна перапрацоўваць лекі.

Інфузію будуць рабіць праз невялікі нутравенны катетар, усталяваны ў вашай руцэ. Ваша медыцынская група будзе правяраць вашы жыццёва важныя паказчыкі да, падчас і пасля інфузіі, каб пераканацца, што вы добра пераносіце лячэнне.

Як доўга мне варта прымаць казімерсен?

Казімерсен, як правіла, з'яўляецца доўгатэрміновым лячэннем, якое вы будзеце працягваць нявызначаны тэрмін, пакуль яно дапамагае і вы добра яго пераносіце. Паколькі DMD з'яўляецца прагрэсавальным станам, пастаяннае лячэнне дапамагае падтрымліваць перавагі, якія вы атрымалі.

Ваш лекар будзе кантраляваць ваш прагрэс з дапамогай рэгулярных тэстаў функцыі цягліц, аналізаў крыві і фізічных ацэнак. Гэтыя ацэнкі звычайна праводзяцца кожныя некалькі месяцаў, каб адсочваць, наколькі добра лекі працуюць для вас.

Некаторыя пацыенты могуць пачаць заўважаць нязначныя паляпшэнні ў функцыі цягліц праз некалькі месяцаў лячэння, хоць тэрміны вар'іруюцца ад чалавека да чалавека. Мэта складаецца ў тым, каб запаволіць прагрэсаванне захворвання і патэнцыйна падтрымліваць або паляпшаць бягучую функцыю цягліц.

Якія пабочныя эфекты казімерсена?

Большасць людзей добра пераносяць казімерсен, але, як і ўсе лекі, ён можа выклікаць пабочныя эфекты. Найбольш распаўсюджаныя пабочныя эфекты, як правіла, лёгкія і кіраваныя пры належным кантролі.

Вось больш распаўсюджаныя пабочныя эфекты, якія вы можаце адчуць:

• Інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў, такія як прастуда або інфекцыі пазух
• Кашаль, які можа захоўвацца на працягу некалькіх дзён пасля інфузіі
• Ліхаманка, асабліва на працягу 24 гадзін пасля лячэння
• Галаўны боль, які звычайна праходзіць сам па сабе
• Боль у суставах або цягліцах
• Стамляльнасць або адчуванне стомленасці, чым звычайна

Гэтыя распаўсюджаныя пабочныя эфекты, як правіла, не патрабуюць спынення лячэння і часта становяцца менш прыкметнымі, калі ваш арганізм прыстасоўваецца да лекаў.

Ёсць таксама некаторыя менш распаўсюджаныя, але больш сур'ёзныя пабочныя эфекты, якія патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі:

• Праблемы з ныркамі, якія выяўляюцца ў аналізах крыві як павышэнне ўзроўню креатініна
• Цяжкія алергічныя рэакцыі з цяжкасцю дыхання, ацёкам або сыпам
• Значныя змены ў вылучэнні або знешнім выглядзе мачы
• Пастаянная высокая тэмпература вышэй за 102°F (39°C)
• Моцны боль у цягліцах, які не паляпшаецца з адпачынкам

Ваша медыцынская група будзе ўважліва кантраляваць функцыю вашых нырак з дапамогай рэгулярных аналізаў крыві, паколькі казімерсен часам можа паўплываць на функцыю нырак. Гэты маніторынг дапамагае выявіць любыя праблемы на ранняй стадыі, калі іх лячыць найбольш эфектыўна.

Каму не варта прымаць казімерсен?

Казімерсен падыходзіць не ўсім, нават сярод людзей з мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна. Ваш лекар старанна ацэніць, ці падыходзіць гэта лячэнне для вашай канкрэтнай сітуацыі.

Вы не павінны прымаць казімерсен, калі ў вас вядомая цяжкая алергічная рэакцыя на лекі або любы з яго кампанентаў. Ваш лекар старанна прааналізуе вашу гісторыю алергіі перад пачаткам лячэння.

Людзям са значным захворваннем нырак можа спатрэбіцца дадатковы маніторынг, або яны могуць не быць кандыдатамі на гэта лячэнне. Паколькі казімерсен можа паўплываць на функцыю нырак, існуючыя праблемы з ныркамі могуць зрабіць гэты пабочны эфект больш сур'ёзным.

Акрамя таго, гэты прэпарат эфектыўны толькі для людзей з DMD, якія маюць пэўныя генетычныя мутацыі, якія паддаюцца пропуску экзона 45. Генетычнае тэставанне павінна пацвердзіць, што ў вас ёсць патрэбная мутацыя, перш чым пачаць лячэнне.

Гандлёвая назва казімерсена

Казімерсен прадаецца пад гандлёвай назвай Amondys 45 у Злучаных Штатах. Гэтая гандлёвая назва дапамагае адрозніць яго ад іншых падобных лекаў, якія нацэлены на розныя экзоны ў гене дыстрафіну.

Лічба «45» у назве адносіцца да канкрэтнага экзона, які гэты прэпарат дапамагае клеткам прапускаць. Іншыя звязаныя лекі нацэлены на розныя экзоны і маюць розныя нумары ў сваіх гандлёвых назвах.

Альтэрнатывы казімерсену

Альтэрнатывы лячэння мышачнай дыстрафіі Дзюшэна залежаць ад вашай канкрэтнай генетычнай мутацыі і бягучых сімптомаў. Сітуацыя кожнага чалавека ўнікальная, таму тое, што падыходзіць аднаму чалавеку, можа не падысці іншаму.

Іншыя адобраныя FDA аліганануклеатыдныя лекі ўключаюць этэплірсен (Exondys 51), голадірсен (Vyondys 53) і вілтоларсен (Viltepso). Гэтыя лекі працуюць аналагічна казімерсену, але нацэлены на розныя экзоны ў гене дыстрафіну.

Падыходы геннай тэрапіі, такія як деландзістраген моксепарвовек (Elevidys), уяўляюць сабой яшчэ адзін варыянт лячэння, хоць яны працуюць праз зусім іншы механізм, чым казімерсен.

Картыкастэроіды, такія як преднізон або дефлазакорт, застаюцца стандартнымі метадамі лячэння для многіх людзей з DMD, незалежна ад іх генетычнага падтыпу. Гэтыя лекі дапамагаюць паменшыць запаленне і могуць запаволіць пагаршэнне цягліц.

Ці лепшы казімерсен за этэплірсен?

Казімерсен і этэплірсен працуюць праз адзін і той жа механізм, але нацэлены на розныя генетычныя мутацыі, таму яны непасрэдна не параўнальныя метады лячэння. "Лепшы" выбар цалкам залежыць ад вашага канкрэтнага генетычнага складу, а не ад адноснай эфектыўнасці лекаў.

Этэплірсен нацэлены на пропуск экзона 51 і працуе прыкладна для 13% людзей з DMD, у той час як казімерсен нацэлены на пропуск экзона 45 і працуе прыкладна для 8% людзей з DMD. Калі ваша генетычнае тэставанне паказвае, што вам патрэбны пропуск экзона 45, то казімерсен - ваш адзіны варыянт у гэтым класе лекаў.

Абодва лекі маюць падобныя профілі пабочных эфектаў і патрабуюць штотыднёвых нутравенных інфузій. Выбар паміж імі робіцца на аснове вынікаў генетычнага тэставання, а не асабістых пераваг або параўнальных даследаванняў эфектыўнасці.

Часта задаваныя пытанні пра Казімерсен

П1. Ці бяспечны Казімерсен для людзей з праблемамі сэрца?

Казімерсен можна выкарыстоўваць у людзей з праблемамі сэрца, але гэта патрабуе пільнага кантролю, паколькі праблемы з сэрцам часта сустракаюцца пры цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна. Ваш кардыёлаг і лекар, які прызначае казімерсен, павінны будуць працаваць разам, каб кантраляваць функцыю вашага сэрца.

Лекарства непасрэдна не выклікае праблем з сэрцам, але, паколькі DMD часта ўплывае на сардэчны мышцу, ваша медыцынская група захоча адсочваць любыя змены ў функцыі вашага сэрца з цягам часу. Рэгулярны кантроль сэрца з'яўляецца стандартным доглядам для любога чалавека з DMD, незалежна ад яго лячэння.

П2. Што мне рабіць, калі я выпадкова прапусціў дозу Казімерсена?

Калі вы прапусцілі запланаваную штотыднёвую інфузію, як мага хутчэй звяжыцеся са сваім лекарам, каб перанесці яе. Звычайна яны заплануюць вашу наступную дозу як мага хутчэй, а затым адновяць ваш звычайны штотыднёвы графік з гэтага моманту.

Не спрабуйце кампенсаваць прапушчаныя дозы, атрымліваючы дадатковыя працэдуры. Проста вярніцеся да свайго звычайнага штотыднёвага графіка. Прапуск адной-дзвюх доз час ад часу не пашкодзіць вам, але старайцеся падтрымліваць паслядоўнасць для дасягнення найлепшых вынікаў.

Q3. Што мне рабіць, калі ў мяне ўзнікла рэакцыя падчас інфузіі казімерсену?

Калі ў вас з'явіліся якія-небудзь незвычайныя сімптомы падчас інфузіі, неадкладна паведаміце пра гэта сваёй медыцынскай брыгадзе. Яны навучаны спраўляцца з рэакцыямі на інфузію і могуць запаволіць або часова спыніць інфузію, калі гэта неабходна.

Агульныя рэакцыі, такія як лёгкі галаўны боль або стомленасць, часта можна кантраляваць, запавольваючы хуткасць інфузіі. Больш сур'ёзныя рэакцыі, такія як цяжкасць дыхання, моцны сверб або ацёк, патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі і могуць азначаць спыненне інфузіі.

Q4. Калі я магу спыніць прыём казімерсену?

Рашэнне аб спыненні прыёму казімерсену заўсёды павінна прымацца пасля кансультацыі з вашай медыцынскай брыгадай. Паколькі DMD прагрэсуе, спыненне лячэння можа дазволіць стану прагрэсаваць хутчэй, чым пры працяглым лячэнні.

Ваш лекар можа парэкамендаваць спыніць прыём, калі ў вас з'явяцца сур'ёзныя пабочныя эфекты, якія не паляпшаюцца, калі ваша функцыя нырак значна пагоршыцца, або калі лячэнне перастане прыносіць карысць. Рэгулярны маніторынг дапамагае прымаць гэтыя рашэнні на аснове вашай індывідуальнай рэакцыі.

Q5. Ці магу я падарожнічаць падчас прыёму казімерсену?

Вы можаце падарожнічаць падчас прыёму казімерсену, але вам трэба будзе планаваць свой штотыднёвы графік інфузій. Паколькі лекі неабходна ўводзіць у медыцынскай установе, вам трэба будзе скаардынаваць гэта са сваімі планамі паездак.

Для кароткіх паездак вы можаце запланаваць інфузію да або пасля паездкі. Для больш працяглых паездак ваша медыцынская брыгада можа дапамагчы арганізаваць лячэнне ў кваліфікаванай установе ў вашым пункце прызначэння, хоць гэта патрабуе папярэдняга планавання і каардынацыі.