Што такое голадірсен: выкарыстанне, дазоўка, пабочныя эфекты і іншае

Голадірсен - гэта спецыялізаваны прэпарат, прызначаны для лячэння пэўнага тыпу мышачнай дыстрафіі Дзюшэна (МДД). Гэта ін'екцыйнае лячэнне працуе на генетычным узроўні, каб дапамагчы мышачным клеткам выпрацоўваць мадыфікаваную версію бялку пад назвай дыстрафін, які мае вырашальнае значэнне для функцыі цягліц.

Калі ў вас ці вашага каханага чалавека дыягнаставана МДД, якая паддаецца пропуску экзона 53, голадірсен можа быць часткай вашага плана лячэння. Гэты прэпарат уяўляе сабой мэтанакіраваны падыход да лячэння гэтага рэдкага генетычнага стану, які дае надзею на запаволенне прагрэсавання захворвання.

Што такое голадірсен?

Голадірсен - гэта алігануклеатыдны прэпарат супраць сэнсу, які накіраваны на пэўныя генетычныя паслядоўнасці ў людзей з мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна. Ён прызначаны для працы з натуральным працэсам выпрацоўкі бялку ў вашым арганізме, каб дапамагчы аднавіць некаторыя функцыі цягліц.

Гэты прэпарат адносіцца да класа лекаў, якія называюцца тэрапіямі пропуску экзонаў. Думайце пра гэта як пра малекулярны рэдактар, які дапамагае вашым клеткам «прапускаць» праблемны ўчастак генетычнага кода, дазваляючы ім выпрацоўваць скарочаную, але функцыянальную версію бялку дыстрафіну. Бялок дыстрафін дзейнічае як амартызатар для вашых мышачных валокнаў, абараняючы іх ад пашкоджанняў падчас нармальнага руху.

Голадірсен ўводзяць шляхам нутравеннай інфузіі, што азначае, што яго ўводзяць непасрэдна ў крываток праз вену. Гэты метад гарантуе, што лекі эфектыўна дасягаюць мышачных тканак па ўсім вашым целе.

Для чаго выкарыстоўваецца голадірсен?

Голадірсен спецыяльна ўхвалены для лячэння мышачнай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў, генетычны склад якіх паддаецца пропуску экзона 53. Гэта ўяўляе сабой падмноства людзей з МДД, якія маюць пэўныя генетычныя мутацыі.

Дыстрофія цягліц Дзюшэна - гэта прагрэсіўнае захворванне, якое выклікае атрафію цягліц і ў асноўным дзівіць хлопчыкаў і маладых мужчын. Гэта захворванне прыводзіць да паступовага аслаблення і пагаршэння цягліц з часам, як правіла, пачынаючы з ранняга дзяцінства. Людзі з ДЦД звычайна адчуваюць цяжкасці пры хадзе, ўздыме па лесвіцы і ў канчатковым выніку могуць мець патрэбу ў дапамозе інваліднага вазка.

Не ўсе з ДЦД могуць атрымаць карысць ад голадірсена. Вашаму лекару трэба будзе правесці генетычнае тэставанне, каб вызначыць, ці можна лячыць ваш канкрэтны тып мутацыі ДЦД з дапамогай гэтага лекі. Прыкладна 8% людзей з ДЦД маюць мутацыі, якія патэнцыйна могуць адказаць на тэрапію пропускам экзона 53.

Як працуе Голадірсен?

Голадірсен працуе, арыентуючыся на генетычныя інструкцыі, якія паказваюць вашым клеткам, як вырабляць бялок дыстрофін. У людзей з ДЦД гэтыя інструкцыі ўтрымліваюць памылкі, якія перашкаджаюць нармальнай выпрацоўцы дыстрофіну.

Лекі звязваюцца з пэўнымі паслядоўнасцямі ў вашым генетычным матэрыяле, званымі пре-мРНК, па сутнасці, кажучы вашым клеткам «прапусціць» экзон 53 падчас вытворчасці бялку. Гэты працэс пропуску дазваляе клеткам ствараць больш кароткую, але функцыянальную версію дыстрофіну, падобную да таго, што назіраецца пры больш лёгкім захворванні, якое называецца мышачнай дыстрофіяй Бекера.

У той час як голадірсен можа дапамагчы аднавіць выпрацоўку дыстрофіну, важна разумець, што гэта ўмерана эфектыўнае лячэнне, а не лячэнне. Лекі могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне захворвання і патэнцыйна палепшыць функцыю цягліц, але яны не спыняюць цалкам асноўны працэс захворвання.

Як я павінен прымаць Голадірсен?

Голадірсен ўводзяць нутравенна ў выглядзе інфузіі раз у тыдзень у медыцынскай установе. Стандартная доза складае 30 мг на кілаграм масы цела, уводзіцца на працягу 35-60 хвілін.

Вам не трэба рабіць нічога асаблівага, каб падрыхтавацца да інфузіі. Вы можаце нармальна харчавацца перад лячэннем, і няма ніякіх пэўных дыетычных абмежаванняў. Аднак карысна падтрымліваць добры ўзровень гідратацыі, выпіваючы шмат вады да і пасля інфузіі.

Падчас інфузіі за вамі будуць назіраць медыцынскія работнікі, якія будуць сачыць за любымі неадкладнымі рэакцыямі. Працэс звычайна камфортны, і многія пацыенты выкарыстоўваюць гэты час, каб пачытаць, паглядзець відэа ці папрацаваць над школьнымі заданнямі. Некаторыя цэнтры лячэння маюць выгоды, каб зрабіць вопыт больш прыемным.

Вельмі важна падтрымліваць свой штотыднёвы графік як мага больш паслядоўна. Прапуск доз можа паўплываць на эфектыўнасць лекаў, таму паспрабуйце планаваць свае інфузіі вакол сваіх звычайных заняткаў, а не прапускаць прыёмы.

Як доўга я павінен прымаць Голодырсен?

Голадірсен звычайна лічыцца доўгатэрміновым лячэннем, якое вы, верагодна, будзеце працягваць нявызначаны час. Лекарства дзейнічае толькі да таго часу, пакуль вы яго прымаеце, таму спыненне лячэння будзе азначаць страту любых пераваг, якія вы атрымалі.

Ваш лекар будзе кантраляваць вашу рэакцыю на лячэнне з дапамогай рэгулярных ацэнак, якія могуць уключаць тэсты функцыі цягліц, аналізы крыві і перыядычныя біяпсіі цягліц для вымярэння ўзроўню дыстрафіну. Гэтыя ацэнкі дапамагаюць вызначыць, ці эфектыўна дзейнічае лекі для вас.

Некаторыя людзі могуць заўважыць паляпшэнне функцыі цягліц на працягу першага года лячэння, у той час як іншыя могуць адчуваць больш павольнае прагрэсаванне свайго стану, а не рэзкія паляпшэнні. Ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб усталяваць рэалістычныя чаканні і пры неабходнасці карэктаваць ваш план лячэння.

Якія пабочныя эфекты Голодырсена?

Як і ўсе лекі, голодирсен можа выклікаць пабочныя эфекты, хоць многія людзі добра яго пераносяць. Разуменне патэнцыйных рэакцый можа дапамагчы вам адчуваць сябе больш падрыхтаваным і ведаць, калі звяртацца да медыцынскай каманды.

Найбольш распаўсюджаныя пабочныя эфекты, якія вы можаце адчуць, уключаюць галаўны боль, ліхаманку і млоснасць. Звычайна яны ўзнікаюць падчас або неўзабаве пасля інфузіі і часта паляпшаюцца, калі ваш арганізм прыстасоўваецца да лячэння. Многія людзі лічаць гэтыя сімптомы кіраванымі з дапамогай безрэцэптурных лекаў, як рэкамендуе іх лекар.

Вось больш часта паведамляемыя пабочныя эфекты:

• Галаўны боль (закранае прыкладна 1 з 3 чалавек)
• Ліхаманка і дрыжыкі
• Млоснасць і ваніты
• Кашаль
• Інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў
• Рэакцыі ў месцы ін'екцыі

Гэтыя распаўсюджаныя пабочныя эфекты звычайна лёгкія або ўмераныя і, як правіла, памяншаюцца з часам, калі ваш арганізм прывыкае да лекаў.

Менш распаўсюджаныя, але больш сур'ёзныя пабочныя эфекты могуць уключаць праблемы з ныркамі, таму ваш лекар будзе рэгулярна кантраляваць функцыю вашых нырак з дапамогай аналізаў крыві. Прыкметы праблем з ныркамі могуць уключаць зніжэнне мачавыпускання, ацёкі ног або ступняў або незвычайную стомленасць.

Рэдкія, але сур'ёзныя пабочныя эфекты могуць уключаць цяжкія алергічныя рэакцыі, хоць яны нячастыя. Сачыце за такімі сімптомамі, як цяжкасць дыхання, моцная сып або ацёк твару, вуснаў або горла. Калі вы адчуваеце любы з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.

Каму не варта прымаць Голадірсен?

Голадірсен падыходзіць не ўсім, і ваш лекар старанна ацэніць, ці падыходзіць ён для вашай канкрэтнай сітуацыі. Лекарства эфектыўна толькі для людзей з мутацыямі DMD, якія паддаюцца пропуску экзона 53.

Вам не варта прымаць голадірсен, калі ў вас вядомая алергія на лекі або любы з яго кампанентаў. Ваш лекар прагледзіць вашу гісторыю алергіі перад пачаткам лячэння, каб пераканацца, што яно бяспечна для вас.

Людзі з цяжкай хваробай нырак могуць быць не лепшымі кандыдатамі для голадірсена, паколькі лекі патэнцыйна могуць паўплываць на функцыю нырак. Ваш лекар ацэніць здароўе вашых нырак з дапамогай аналізаў крыві перад пачаткам лячэння і будзе працягваць маніторынг на працягу ўсёй тэрапіі.

Калі ў вас ёсць гісторыя цяжкіх парушэнняў крывацёку або вы прымаеце лекі, якія разрэджваюць кроў, ваш лекар павінен будзе старанна ацаніць рызыкі і перавагі. Штотыднёвыя інфузорыі патрабуюць нутравеннага доступу, што можа выклікаць цяжкасці для людзей з пэўнымі парушэннямі крывацёку.

Цяжарныя жанчыны павінны абмеркаваць рызыкі і перавагі са сваёй медыцынскай камандай, паколькі бяспека голадірсена падчас цяжарнасці не ўстаноўлена. У той час як DMD у першую чаргу дзівіць мужчын, гэта меркаванне важна для жанчын-носьбітаў, якія могуць разглядаць лячэнне.

Гандлёвая назва голадірсена

Голадірсен прадаецца пад гандлёвай назвай Vyondys 53. Гэта назва адлюстроўвае канкрэтную мэту лекаў - пропуск экзона 53 пры лячэнні мышачнай дыстрафіі Дзюшэна.

Вы можаце пачуць, як медыцынскія работнікі называюць лекі любым з гэтых назваў - голадірсен або Vyondys 53. Абодва тэрміны адносяцца да аднаго і таго ж лекі, таму не хвалюйцеся, калі вы пачуеце розныя назвы, якія выкарыстоўваюцца ўзаемазаменна.

Лекавы сродак вырабляецца кампаніяй Sarepta Therapeutics і даступны праз спецыялізаваныя аптэкі і інфузійныя цэнтры. Ваша медыцынская каманда дапаможа скаардынаваць доступ да лекаў і арганізаваць вашыя сустрэчы для інфузій.

Альтэрнатывы голадірсена

Некалькі іншых тэрапій, якія прапускаюць экзон, даступныя для розных тыпаў мутацый DMD. Яны ўключаюць этэплірсен (Exondys 51) для пропуску экзона 51 і казімерсен (Amondys 45) для пропуску экзона 45.

Кожны з гэтых лекаў працуе аналагічна голадірсену, але арыентаваны на розныя генетычныя паслядоўнасці. Ваша канкрэтная мутацыя DMD вызначае, якое лекі, калі такія маюцца, можа быць падыходным для вас. Генетычнае тэставанне неабходна для вызначэння правільнага варыянту лячэння.

Іншыя падыходы да лячэння DMD ўключаюць картыкастэроіды, такія як преднізон або дефлазакорт, якія могуць дапамагчы запаволіць пагаршэнне цягліц. Гэтыя лекі дзейнічаюць інакш, чым тэрапія пропуску экзонаў, і могуць выкарыстоўвацца ў спалучэнні з голадірсенам.

Фізіятэрапія, рэспіраторная падтрымка і сардэчны маніторынг застаюцца важнымі часткамі комплекснага догляду за DMD, незалежна ад таго, якія лекі вы прымаеце. Гэтыя падтрымліваючыя метады лячэння працуюць разам з голадірсенам, каб дапамагчы падтрымліваць якасць вашага жыцця.

Ці лепшы голадірсен за этэплірсен?

Голадірсен і этэплірсен працуюць праз адзін і той жа механізм, але арыентуюцца на розныя генетычныя паслядоўнасці, таму іх нельга непасрэдна параўноўваць. Выбар паміж імі цалкам залежыць ад вашай канкрэтнай генетычнай мутацыі, а не ад таго, што адзін з іх лепшы за іншы.

Калі ваш DMD паддаецца пропуску экзона 53, голадірсен будзе вашым варыянтам. Калі ваша мутацыя паддаецца пропуску экзона 51, этэплірсен будзе прыдатным. Вы не можаце замяніць адзін на другі, таму што яны арыентуюцца на розныя генетычныя паслядоўнасці.

Абодва лекі паказалі аналагічныя схемы эфектыўнасці ў клінічных выпрабаваннях, з невялікімі паляпшэннямі ў вытворчасці дыстрафіну і патэнцыйным запаволеннем прагрэсавання захворвання. Ні адзін з лекаў не дае значных паляпшэнняў, але абодва даюць надзею на лепшыя доўгатэрміновыя вынікі.

Профілі пабочных эфектаў гэтых лекаў таксама вельмі падобныя, з галаўным болем, ліхаманкай і млоснасцю, якія часта сустракаюцца. Ваша каманда аховы здароўя дапаможа вам зразумець, чаго чакаць, зыходзячы з вашага канкрэтнага выбару лячэння.

Часта задаюць пытанні пра голадірсен

Пытанне 1. Ці бяспечны голадірсен для людзей з праблемамі сэрца?

Голадірсен, як правіла, можна бяспечна выкарыстоўваць у людзей з праблемамі сэрца, але важны пільны маніторынг. У многіх людзей з DMD развіваюцца сардэчныя ўскладненні як частка іх стану, таму ваш кардыёлаг будзе цесна супрацоўнічаць з вашай камандай па лячэнні DMD.

Лекарства не выклікаюць праблем з сэрцам наўпрост, але працэс інфузіі патрабуе пільнага кантролю за вашым агульным станам здароўя. Ваша медыцынская каманда ацэніць функцыю вашага сэрца перад пачаткам лячэння і будзе працягваць маніторынг на працягу ўсёй тэрапіі.

Калі ў вас ёсць значныя праблемы з сэрцам, ваш лекар можа адрэгуляваць хуткасць інфузіі або прыняць дадатковыя меры засцярогі падчас лячэння. Важна інфармаваць усіх вашых медыцынскіх работнікаў аб вашай поўнай гісторыі хваробы.

Пытанне 2. Што мне рабіць, калі я выпадкова атрымаю занадта шмат голадірсену?

Перадазіроўка голадірсенам малаверагодная, таму што лекі ўводзяцца медыцынскімі работнікамі ў кантраляваных умовах. Аднак, калі вы падазраяце памылку ў дазоўцы, неадкладна паведаміце сваёй медыцынскай камандзе.

Інфузійныя цэнтры маюць пратаколы для прадухілення памылак у дазоўцы, у тым ліку падвойную праверку разлікаў і маніторынг падчас увядзення. Калі будзе ўведзена занадта шмат лекаў, ваша медыцынская каманда будзе больш пільна назіраць за вамі і аказваць падтрымліваючую дапамогу па меры неабходнасці.

Сімптомы атрымання занадта вялікай колькасці лекаў могуць уключаць больш цяжкія версіі распаўсюджаных пабочных эфектаў, такіх як больш моцны галаўны боль або млоснасць. Ваша медыцынская каманда гатова кіраваць гэтымі сітуацыямі і будзе падтрымліваць вас у камфорце, адсочваючы вашу рэакцыю.

Пытанне 3. Што мне рабіць, калі я прапусціў дозу голадірсену?

Калі вы прапусцілі запланаваную інфузію голадірсену, як мага хутчэй звяжыцеся са сваёй медыцынскай камандай, каб перанесці яе. Паспрабуйце атрымаць наступную дозу як мага хутчэй, а затым вярніцеся да свайго звычайнага штотыднёвага графіка.

Не спрабуйце кампенсаваць прапушчаныя дозы, атрымліваючы дадатковыя лекі. Проста аднавіце свой звычайны графік з наступнай запланаванай інфузіяй. Паслядоўнасць важная для падтрымання эфектыўнасці лекаў.

Калі ў вас часта ўзнікаюць канфлікты ў раскладзе, пагаварыце са сваім інфузійным цэнтрам аб пошуку часу прыёму, які лепш падыходзіць для вашай руціны. Многія цэнтры прапануюць гнуткі графік, каб прыстасавацца да школы, працы або іншых абавязацельстваў.

Q4. Калі я магу спыніць прыём Голадірсена?

Рашэнне аб спыненні прыёму голадірсена заўсёды павінна прымацца пасля кансультацыі з вашай медыцынскай камандай. Гэты прэпарат звычайна патрабуе працяглага прымянення для падтрымання яго пераваг, таму спыненне лячэння азначае страту любых паляпшэнняў, якіх вы дасягнулі.

Ваш лекар будзе рэгулярна ацэньваць вашу рэакцыю на лячэнне і агульны стан здароўя. Калі лекі не прыносяць значных пераваг або калі ў вас узнікаюць значныя пабочныя эфекты, ваша медыцынская каманда можа абмеркаваць альтэрнатыўныя падыходы.

Некаторыя прычыны для разгляду спынення лячэння могуць уключаць цяжкія пабочныя эфекты, адсутнасць рэакцыі пасля адэкватнага перыяду выпрабаванняў або змены ў вашым агульным стане здароўя. Аднак гэтыя рашэнні патрабуюць дбайнага ўліку рызык і пераваг для вашай канкрэтнай сітуацыі.

Q5. Ці магу я падарожнічаць, прымаючы Голадірсен?

Так, вы можаце падарожнічаць, прымаючы голадірсен, але гэта патрабуе пэўнага планавання для падтрымання вашага штотыднёвага графіка інфузій. Многія людзі паспяхова кіруюць падарожжамі, каардынуючы з інфузійнымі цэнтрамі ў іншых месцах.

Для кароткіх паездак вы можаце запланаваць сваю інфузію да або пасля паездкі. Для больш працяглых паездак ваша медыцынская каманда можа дапамагчы арганізаваць інфузіі ў медыцынскіх установах у вашым пункце прызначэння. Гэтая каардынацыя звычайна патрабуе папярэдняга планавання.

Майце на ўвазе, што страхавое пакрыццё і наяўнасць лекаў могуць адрознівацца ў залежнасці ад месцазнаходжання, таму працуйце са сваёй медыцынскай камандай і страхавой кампаніяй, каб забяспечыць бесперапыннасць дапамогі падчас падарожжа. Некаторым людзям карысна мець ліст ад свайго лекара з тлумачэннем іх патрэбаў у лячэнні.