Што такое амніацэнтэз? Мэта, працэдура і вынікі

Амніацэнтэз - гэта прэнатальны тэст, пры якім лекар бярэ невялікую пробу околоплодных вод з вакол вашага дзіцяці падчас цяжарнасці. Гэтая празрыстая вадкасць акружае і абараняе вашага дзіцяці ва ўлонні маці, і яна змяшчае клеткі, якія нясуць генетычную інфармацыю вашага дзіцяці. Тэст дапамагае выявіць пэўныя генетычныя захворванні і храмасомныя анамаліі, даючы вам і вашай медыцынскай камандзе важную інфармацыю аб здароўі вашага дзіцяці.

Што такое амніацэнтэз?

Амніацэнтэз - гэта дыягнастычная працэдура, якая аналізуе околоплодные воды для праверкі на генетычныя парушэнні ў вашага дзіцяці, які развіваецца. Падчас тэсту тонкая іголка асцярожна ўводзіцца праз ваш жывот у амниотический мяшок, каб сабраць невялікую колькасць вадкасці. Гэтая вадкасць змяшчае клеткі вашага дзіцяці, якія можна праверыць на такія захворванні, як сіндром Дауна, расшчапленне пазваночніка і іншыя генетычныя анамаліі.

Працэдура звычайна праводзіцца паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці, калі ёсць дастаткова околоплодных вод для бяспечнага збору. У адрозненне ад скрынінгавых тэстаў, якія ацэньваюць рызыку, амніацэнтэз дае канчатковыя адказы аб канкрэтных генетычных захворваннях. Ён лічыцца адным з самых дакладных прэнатальных дыягнастычных тэстаў, дакладнасць вынікаў якога перавышае 99% для захворванняў, якія ён правярае.

Навошта робіцца амніацэнтэз?

Ваш лекар можа парэкамендаваць амніацэнтэз, калі ў вас павышаны рызыка нарадзіць дзіця з генетычнымі захворваннямі. Тэст дае важную інфармацыю, якая можа дапамагчы вам і вашай медыцынскай камандзе прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб вашай цяжарнасці і падрыхтавацца да догляду за вашым дзіцем, калі гэта неабходна.

Некалькі фактараў могуць прывесці да таго, што ваш лекар прапануе гэты тэст. Вы можаце быць кандыдатам, калі вам 35 гадоў і больш, бо рызыка храмасомных анамалій павялічваецца з узростам маці. Папярэднія скрынінгавыя тэсты, якія паказваюць павышаную рызыку, сямейная гісторыя генетычных расстройстваў або папярэдняя цяжарнасць, якая пацярпела ад генетычных захворванняў, таксама з'яўляюцца распаўсюджанымі прычынамі рэкамендацыі.

Тэст можа выявіць розныя захворванні, якія ўплываюць на развіццё вашага дзіцяці. Яны ўключаюць храмасомныя парушэнні, такія як сіндром Дауна, сіндром Эдвардса і сіндром Патау, а таксама дэфекты нервовай трубкі, такія як расшчапленне пазваночніка. Ён таксама можа вызначыць пэўныя генетычныя захворванні, такія як мукавісцыдоз, серпападобна-клеткавая анемія і хвароба Тэя-Сакса, калі існуе вядомая сямейная рызыка.

Якая працэдура амніацэнтэзу?

Працэдура амніацэнтэзу звычайна займае каля 20-30 хвілін і праводзіцца ў кабінеце вашага лекара або ў спецыялізаванай клініцы. Вы будзеце ляжаць на аглядным стале, у той час як ваш лекар выкарыстоўвае ультрагук, каб накіроўваць ўвесь працэс, забяспечваючы бяспеку вашага дзіцяці на працягу ўсёй працэдуры.

Ваш лекар пачне з ачысткі жывата антысептычным растворам і можа нанесці мясцовы анестэтык, каб здранцвіць вобласць. Выкарыстоўваючы бесперапыннае ультрагукавое кіраўніцтва, яны ўставяць тонкую, полую іголку праз сценку жывата і ў амниотический мяшок. Ультрагук дапамагае вашаму лекару пазбегнуць вашага дзіцяці і плацэнты, знаходзячы найлепшую кішэню амниотической вадкасці.

Пасля таго, як іголка будзе правільна размешчана, ваш лекар павольна выцягне каля 1-2 сталовых лыжак амниотической вадкасці. Вы можаце адчуць невялікі ціск або лёгкія спазмы падчас гэтай часткі, але дыскамфорт звычайна кароткі. Пасля выдалення іголкі ваш лекар праверыць сэрцабіцце вашага дзіцяці і назіраць за вамі на працягу кароткага часу, каб пераканацца, што ўсё выглядае добра.

Сабраная вадкасць затым адпраўляецца ў лабараторыю, дзе спецыялісты даследуюць клеткі дзіцяці на генетычныя анамаліі. Вынікі звычайна становяцца даступнымі на працягу 1-2 тыдняў, хоць некаторыя аналізы могуць заняць больш часу ў залежнасці ад таго, якія захворванні аналізуюцца.

Як падрыхтавацца да амніацэнтэзу?

Падрыхтоўка да амніацэнтэзу ўключае як фізічную, так і эмацыйную гатоўнасць. Ваш лекар дасць канкрэтныя інструкцыі, але ў цэлым вам не трэба будзе галадаць або ўносіць сур'ёзныя змены ў свой рэжым перад працэдурай. Аднак выкананне некаторых простых крокаў можа дапамагчы забяспечыць гладкае праходжанне ўсяго.

Вам захочацца апрануць зручную, свабодную вопратку, якая дазваляе лёгка атрымаць доступ да жывата. Разгледзьце магчымасць прывесці з сабой партнёра або члена сям'і для эмацыйнай падтрымкі і дапамогі з транспартам пасля. Некаторыя лекары рэкамендуюць мець поўны мачавы пузыр для лепшай бачнасці на УГД, у той час як іншыя аддаюць перавагу пусты, таму прытрымлівайцеся вашых канкрэтных інструкцый.

Цалкам нармальна адчуваць трывогу з нагоды працэдуры, і абмеркаванне вашых праблем з вашай медыцынскай камандай загадзя можа дапамагчы палегчыць вашыя клопаты. Пераканайцеся, што вы разумееце, чаму рэкамендуецца аналіз і што могуць азначаць вынікі для вашай цяжарнасці. Правядзенне гэтай размовы да дня працэдуры можа дапамагчы вам адчуваць сябе больш падрыхтаваным і ўпэўненым.

Плануйце адпачыць на працягу астатняга дня пасля амніацэнтэзу. У той час як вы звычайна можаце вярнуцца да звычайнай дзейнасці на працягу дня ці двух, рэкамендуецца пазбягаць цяжкай атлетыкі і напружаных практыкаванняў на працягу 24-48 гадзін.

Як чытаць вынікі амніацэнтэзу?

Вынікі амніацэнтэзу звычайна зразумелыя - яны альбо нармальныя, альбо паказваюць на наяўнасць пэўнага генетычнага захворвання. Ваш лекар патэлефануе вам з вынікамі і прызначыць наступную сустрэчу, каб абмеркаваць, што яны значаць для вас і вашага дзіцяці. Разуменне гэтых вынікаў важна для прыняцця абгрунтаваных рашэнняў аб вашай цяжарнасці.

Нармальныя вынікі азначаюць, што правераныя генетычныя захворванні не былі выяўлены ў клетках вашага дзіцяці. Гэта супакойвае, але важна памятаць, што амніацэнтэз правярае толькі на пэўныя захворванні - гэта не гарантуе, што ў вашага дзіцяці не будзе іншых праблем са здароўем, на якія не правяралі.

Калі выяўлены ненармальныя вынікі, ваш лекар дакладна растлумачыць, якое захворванне было выяўлена і што гэта значыць для здароўя і развіцця вашага дзіцяці. Некаторыя захворванні могуць быць лёгкімі з мінімальным уплывам на якасць жыцця, у той час як іншыя могуць быць больш сур'ёзнымі. Ваша медыцынская група прадаставіць падрабязную інфармацыю аб канкрэтным захворванні і звяжа вас з генетычнымі кансультантамі і спецыялістамі, якія могуць дапамагчы вам зразумець вашы варыянты.

У рэдкіх выпадках вынікі могуць быць неадназначнымі або паказваць на незвычайныя высновы, якія патрабуюць дадатковага тэставання. Ваш лекар растлумачыць, што азначаюць гэтыя вынікі, і рэкамендуе наступныя крокі, якія могуць уключаць паўторнае тэставанне або кансультацыю з генетычнымі спецыялістамі.

Якія фактары рызыкі ўскладненняў амніацэнтэзу?

У той час як амніацэнтэз у цэлым бяспечны, пэўныя фактары могуць нязначна павялічыць рызыку ускладненняў. Разуменне гэтых фактараў рызыкі дапамагае вам і вашаму лекару прыняць найлепшае рашэнне аб тым, ці падыходзіць гэты тэст для вашай сітуацыі.

Большасць жанчын, якія праходзяць амніацэнтэз, не адчуваюць ускладненняў, але некаторыя фактары могуць нязначна павялічыць вашу рызыку. Да іх адносяцца наяўнасць актыўнай інфекцыі, парушэнні згусальнасці крыві або пэўныя ўскладненні цяжарнасці, такія як предлежание плацэнты. Ваш лекар старанна ацэніць вашу індывідуальную сітуацыю, перш чым рэкамендаваць працэдуру.

Шматплодная цяжарнасць (двайняты, трайняты) можа зрабіць працэдуру больш складанай і нязначна павялічыць рызыкі. Акрамя таго, калі ў вас ёсць пэўныя анамаліі маткі або рубцовая тканіна ад папярэдніх аперацый, вашаму лекару, магчыма, спатрэбіцца прыняць дадатковыя меры засцярогі або разгледзець пытанне аб мэтазгоднасці аналізу.

Ваш лекар абмяркуе вашыя канкрэтныя фактары рызыкі і растлумачыць, як яны могуць паўплываць на вашу працэдуру. У большасці выпадкаў карысць ад атрымання важнай генетычнай інфармацыі пераважвае невялікія рызыкі, але гэта рашэнне заўсёды індывідуальнае, зыходзячы з вашых унікальных абставін.

Якія магчымыя ўскладненні амніацэнтэзу?

Сур'ёзныя ўскладненні ад амніацэнтэзу сустракаюцца рэдка, менш чым у 1 з 300-500 працэдур. Аднак важна разумець, якія ўскладненні магчымыя, каб вы маглі прыняць абгрунтаванае рашэнне і ведаць, за якімі сімптомамі назіраць пасля.

Найбольш распаўсюджаныя непасрэдныя наступствы - лёгкія спазмы і крывацёк, якія звычайна праходзяць на працягу дня ці двух. Некаторыя жанчыны адчуваюць часовы дыскамфорт у месцы ўвядзення іголкі, падобна таму, як пасля ін'екцыі. Гэтыя нязначныя наступствы з'яўляюцца нармальнымі і не паказваюць на якія-небудзь праблемы з вашым дзіцем або цяжарнасцю.

Больш сур'ёзныя, але рэдкія ўскладненні могуць уключаць інфекцыю, крывацёк або выцяканне околоплодных вод. Прыкметы, на якія варта звярнуць увагу, ўключаюць ліхаманку, моцныя спазмы, моцны крывацёк або выцяканне вадкасці з похвы. Калі вы адчуваеце любы з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара. Вельмі рэдка працэдура можа выклікаць заўчасныя роды або страту цяжарнасці, але гэта адбываецца менш чым у 1 з 400 працэдур.

Таксама існуе невялікая верагоднасць таго, што іголка можа часова датыкнуцца з вашым дзіцем падчас працэдуры. Нягледзячы на тое, што гэта гучыць трывожна, сур'ёзныя траўмы дзіцяці надзвычай рэдкія, таму што працэдура праводзіцца пад пастаянным ультрагукавым кантролем, і дзеці, як правіла, адыходзяць ад іголкі натуральным чынам.

Калі мне варта звярнуцца да лекара пасля амніацэнтэзу?

Вам варта неадкладна звязацца са сваім лекарам, калі ў вас з'явяцца якія-небудзь трывожныя сімптомы пасля амніацэнтэзу. Нягледзячы на тое, што большасць жанчын выздараўліваюць без праблем, веданне таго, на што звярнуць увагу, гарантуе, што вы атрымаеце неадкладную дапамогу, калі яна спатрэбіцца.

Неадкладна патэлефануйце свайму лекару, калі ў вас з'явіцца ліхаманка, дрыжыкі або прыкметы інфекцыі. Моцнае крывацёк, якое прамочвае больш за адну пракладку ў гадзіну, моцны боль у жываце або спазмы, або выцяканне вадкасці з похвы таксама з'яўляюцца прычынамі для неадкладнай медыцынскай дапамогі. Гэтыя сімптомы могуць сведчыць аб ускладненнях, якія патрабуюць неадкладнага лячэння.

Акрамя таго, калі вы заўважылі зніжэнне рухаў плёну або ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі наконт самаадчування вашага дзіцяці пасля працэдуры, не саромейцеся звяртацца ў сваю медыцынскую каманду. Яны хутчэй правераць вас і высвятляць, што ўсё ў парадку, чым прапусціць нешта важнае.

Большасць лекараў прызначаць наступную сустрэчу на працягу некалькіх дзён да тыдня пасля працэдуры, каб праверыць ваша выздараўленне і абмеркаваць папярэднія вынікі, калі яны даступныя. Захоўвайце гэтую сустрэчу, нават калі вы добра сябе адчуваеце, бо гэта важная частка вашага догляду.

Часта задаваемыя пытанні аб амніацэнтэзе

Ці добры тэст амніацэнтэзу для выяўлення сіндрому Дауна?

Так, амніацэнтэз выдатна падыходзіць для выяўлення сіндрому Дауна з дакладнасцю больш за 99%. У адрозненне ад скрынінгавых тэстаў, якія толькі ацэньваюць рызыку, амніацэнтэз дае канчатковы дыягназ, даследуючы фактычныя храмасомы вашага дзіцяці ў околоплодных водах.

Тэст можа выявіць сіндром Даўна (трысамія 21), а таксама іншыя храмасомныя захворванні, такія як сіндром Эдвардса (трысамія 18) і сіндром Патау (трысамія 13). Калі вы прайшлі скрынінгавыя тэсты, якія сведчаць аб павышанай рызыцы сіндрому Даўна, амніацэнтэз можа даць вам дакладны адказ аб тым, ці закранута ваша дзіця.

Ці павялічвае пажылы ўзрост маці неабходнасць у амніацэнтэзе?

Пажылы ўзрост маці (35 гадоў і старэй) сапраўды павялічвае верагоднасць таго, што ваш лекар рэкамендуе амніацэнтэз, але адзін толькі ўзрост не вызначае, ці патрэбны вам тэст. Рызыка храмасомных анамалій павялічваецца з узростам маці, павялічваючыся прыкладна з 1 на 1250 ва ўзросце 25 гадоў да 1 на 100 ва ўзросце 40 гадоў.

Аднак рашэнне аб правядзенні амніацэнтэзу павінна грунтавацца на вашых індывідуальных абставінах, уключаючы вынікі скрынінгавых тэстаў, сямейны анамнез і асабістыя перавагі. Многія жанчыны ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў спачатку выбіраюць скрынінгавыя тэсты ў першым ці другім трыместры, а затым прымаюць рашэнне аб амніацэнтэзе на аснове гэтых вынікаў.

Ці можа амніацэнтэз выявіць усе генетычныя парушэнні?

Не, амніацэнтэз не можа выявіць усе генетычныя парушэнні, але ён можа выявіць многія важныя. Тэст асабліва добры для выяўлення храмасомных анамалій і пэўных генетычных захворванняў, якія ваш лекар правярае на аснове вашага сямейнага анамнезу або этнічнага паходжання.

Стандартны амніацэнтэз звычайна правярае на наяўнасць распаўсюджаных храмасомных захворванняў, такіх як сіндром Даўна, сіндром Эдвардса і сіндром Патау, а таксама дэфектаў нервовай трубкі, такіх як расшчапленне пазваночніка. Дадатковае генетычнае тэставанне можа быць праведзена на тым жа ўзоры, калі ў вас ёсць фактары рызыкі для пэўных спадчынных захворванняў, такіх як мукавісцыдоз або серпападобна-клеткавая анемія.

Ці балючы амніацэнтэз?

Большасць жанчын апісваюць амніацэнтэз як нязручны, а не балючы. Вы можаце адчуць ціск, калі ўводзяць іголку, і некаторыя спазмы, калі вадкасць выводзяць, падобныя на менструальныя спазмы. Дыскамфорт звычайна доўжыцца ўсяго некалькі хвілін падчас самой працэдуры.

Ваш лекар можа прапанаваць мясцовую анестэзію, каб анямець скуру ў месцы ўвядзення, што можа паменшыць дыскамфорт. Многія жанчыны лічаць, што трывога загадзя горш, чым сама працэдура. Павольнае, глыбокае дыханне і наяўнасць побач падтрымліваючага чалавека могуць дапамагчы вам адчуваць сябе больш камфортна.

Колькі часу займае атрыманне вынікаў амніацэнтэзу?

Большасць вынікаў амніацэнтэзу даступныя на працягу 1-2 тыдняў пасля працэдуры. Тэрміны залежаць ад таго, якія аналізы праводзяцца, і ад канкрэтнай лабараторыі, якая апрацоўвае ваш узор. Некаторыя асноўныя храмасомныя аналізы могуць быць гатовыя раней, у той час як больш складанае генетычнае тэставанне можа заняць больш часу.

Ваш лекар звычайна патэлефануе вам з вынікамі, а не будзе чакаць запланаванай сустрэчы, асабліва калі будуць выяўленыя якія-небудзь адхіленні. Затым яны заплануюць наступны візіт, каб падрабязна абмеркаваць вынікі і адказаць на любыя вашы пытанні аб тым, што яны значаць для вашай цяжарнасці.