Што такое тэст гена BRCA? Мэта, ўзроўні/працэдура і вынік

Тэст гена BRCA - гэта аналіз крыві, які правярае наяўнасць змяненняў у вашых генах BRCA1 і BRCA2. Гэтыя гены звычайна дапамагаюць абараніць вас ад рака грудзей і яечнікаў, аднаўляючы пашкоджаную ДНК у вашых клетках.

Калі ў гэтых генах ёсць шкодныя змены (так званыя мутацыі), яны не могуць належным чынам выконваць сваю ахоўную функцыю. Гэта азначае, што рызыка развіцця пэўных відаў раку ў вас становіцца вышэйшым за сярэдні. Тэст дапамагае вам і вашаму лекару зразумець вашу асабістую рызыку развіцця рака, каб вы маглі прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб сваім здароўі.

Што такое тэставанне гена BRCA?

Тэставанне гена BRCA шукае пэўныя змены ў двух важных генах пад назвай BRCA1 і BRCA2. Думайце пра гэтыя гены як пра натуральную каманду вашага цела па аднаўленні пашкоджанай ДНК.

У кожнага ёсць гэтыя гены, і яны працуюць кругласутачна, каб выправіць невялікія праблемы з ДНК, якія ўзнікаюць натуральным шляхам у вашых клетках. Калі яны функцыянуюць нармальна, яны значна зніжаюць рызыку развіцця рака. Аднак, калі ў гэтых генах ёсць шкодныя мутацыі, яны не могуць эфектыўна выконваць свае ахоўныя абавязкі.

Тэст прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві з вашай рукі. У некаторых выпадках ваш лекар можа замест гэтага сабраць сліну. Узор адпраўляецца ў спецыялізаваную лабараторыю, дзе навукоўцы даследуюць паслядоўнасць вашай ДНК, каб знайсці вядомыя шкодныя змены.

Навошта праводзіцца тэставанне гена BRCA?

Тэставанне BRCA дапамагае выявіць людзей, якія ўспадкавалі больш высокую рызыку развіцця рака грудзей, яечнікаў і некалькіх іншых відаў раку. Ваш лекар можа парэкамендаваць гэты тэст, калі рак ёсць у вашай сям'і або калі ў вас ёсць пэўныя асабістыя фактары рызыкі.

Інфармацыя з гэтага тэсту можа накіроўваць важныя рашэнні аб здароўі. Калі ваш тэст дае станоўчы вынік на наяўнасць шкоднай мутацыі, вы і ваша каманда аховы здароўя можаце стварыць персаналізаваны план прафілактыкі рака і ранняга выяўлення. Гэта можа ўключаць у сябе больш часты скрынінг, прафілактычныя лекі або нават прафілактычныя аперацыі.

Тэставанне таксама можа даць каштоўную інфармацыю для членаў вашай сям'і. Паколькі гэтыя мутацыі перадаюцца па спадчыне, вашы вынікі могуць падштурхнуць сваякоў таксама разгледзець пытанне аб тэставанні. Гэты сямейны падыход можа дапамагчы абараніць некалькі пакаленняў.

Якая працэдура тэставання гена BRCA?

Працэдура тэставання гена BRCA простая і звычайна займае ўсяго некалькі хвілін. Ваш медыцынскі работнік возьме невялікую колькасць крыві з вены на руцэ, як і пры звычайным аналізе крыві.

Перад тэстам вы сустрэнецеся з генетычным кансультантам, які разгледзіць вашу сямейную гісторыю і растлумачыць, што могуць азначаць вынікі. Гэтая кансультацыйная сесія вельмі важная, таму што яна дапамагае вам зразумець наступствы тэставання і рыхтуе вас да розных магчымых вынікаў.

Вось што вы можаце чакаць падчас працэсу тэставання:

1. Папярэдняя генетычная кансультацыйная сесія для абмеркавання вашай сямейнай гісторыі і фактараў рызыкі
2. Узяцце крыві або збор сліны ў медыцынскай установе
3. Лабараторны аналіз вашай ДНК, які звычайна займае 2-4 тыдні
4. Абмеркаванне вынікаў з вашым генетычным кансультантам і медыцынскім работнікам
5. Паслятэставае кансультаванне для тлумачэння вынікаў і абмеркавання наступных крокаў

Увесь працэс падкрэслівае падтрымку і адукацыю. Ваша медыцынская каманда хоча пераканацца, што вы адчуваеце сябе інфармаванымі і камфортна на працягу ўсяго вашага шляху тэставання.

Як падрыхтавацца да тэсту гена BRCA?

Падрыхтоўка да тэставання гена BRCA ўключае збор інфармацыі аб гісторыі хвароб вашай сям'і, а не фізічную падрыхтоўку. Вам не трэба галадаць або пазбягаць якіх-небудзь прадуктаў або лекаў перад тэстам.

Самая важная падрыхтоўка - гэта збор падрабязнай інфармацыі аб дыягназах рака ў вашай сям'і. Гэта ўключае ў сябе абодва бакі вашага радаводу, які ахоплівае не менш за тры пакаленні, калі гэта магчыма. Ваш генетычны кансультант будзе выкарыстоўваць гэтую інфармацыю, каб ацаніць, ці падыходзіць вам тэставанне.

Вось інфармацыя, якую вам варта сабраць перад прыёмам:

• Тыпы раку, дыягнаставаныя ў членаў сям'і
• Узрост, калі членам сям'і быў пастаўлены дыягназ раку
• Ці праводзілася генетычнае тэставанне ў якіх-небудзь сваякоў
• Інфармацыя пра сваякоў як з боку маці, так і з боку бацькі
• Любыя вядомыя генетычныя мутацыі ў вашай сям'і

Разгледзьце магчымасць прывесці на кансультацыі даверанага члена сям'і або сябра. Эмацыйная падтрымка можа дапамагчы вам апрацаваць інфармацыю і прыняць рашэнні, якія здаюцца правільнымі для вас.

Як чытаць вынікі тэсту гена BRCA?

Вынікі тэсту гена BRCA падзяляюцца на тры асноўныя катэгорыі: станоўчыя, адмоўныя або варыянт нявызначанай значнасці. Ваш генетычны кансультант дакладна растлумачыць, што азначаюць вашы канкрэтныя вынікі для вашага здароўя.

Станоўчы вынік азначае, што ў вас ёсць шкодная мутацыя ў BRCA1 або BRCA2. Гэта значна павялічвае рызыку развіцця рака грудзей, яечнікаў і некалькіх іншых відаў раку на працягу ўсяго жыцця. Аднак наяўнасць мутацыі не гарантуе, што ў вас разов'ецца рак.

Адмоўны вынік звычайна азначае, што шкодных мутацый BRCA не выяўлена. Калі ў вас моцная сямейная гісторыя рака, гэта можа азначаць, што рызыка рака ў вашай сям'і зыходзіць з іншых генетычных фактараў або фактараў навакольнага асяроддзя, якія не звязаны з генамі BRCA.

Варыянт нявызначанай значнасці азначае, што тэст выявіў генетычныя змены, але навукоўцы не ўпэўнены, ці павялічвае ён рызыку рака. Гэты вынік патрабуе ўважлівага маніторынгу, паколькі з'яўляецца ўсё больш даследаванняў, каб удакладніць значнасць варыянту.

Які лепшы вынік тэсту гена BRCA?

Лепшы вынік тэсту гена BRCA - сапраўды адмоўны, што азначае, што шкодных мутацый не выяўлена і ў вашай сям'і няма гісторыі рака, звязанага з BRCA. Гэты вынік сведчыць аб тым, што рызыка рака ў вас падобны да агульнай папуляцыі.

Аднак кожны вынік дае каштоўную інфармацыю, якая можа накіроўваць вашы рашэнні ў галіне аховы здароўя. Нават станоўчы вынік, нягледзячы на ​​тое, што выклікае занепакоенасць, дае вам веды, каб зрабіць праактыўныя крокі для вашага здароўя. Многія людзі з мутацыямі BRCA ніколі не захворваюць на рак, асабліва калі яны прытрымліваюцца рэкамендаваных стратэгій скрынінгу і прафілактыкі.

Самае галоўнае - як вы выкарыстоўваеце свае вынікі, каб прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб сваім здароўі. Незалежна ад таго, станоўчыя яны ці адмоўныя, вашы вынікі становяцца інструментам для стварэння персаналізаванага плана аховы здароўя, які адпавядае вашай канкрэтнай сітуацыі і перавагам.

Якія фактары рызыкі мутацый гена BRCA?

Мутацыі гена BRCA з'яўляюцца спадчыннымі захворваннямі, таму ваш асноўны фактар ​​рызыкі - наяўнасць сямейнай гісторыі гэтых мутацый. Вы атрымліваеце адну копію кожнага гена BRCA ад кожнага з бацькоў, і мутацыя ў любой копіі можа павялічыць рызыку развіцця рака.

Некаторыя этнічныя групы маюць больш высокі ўзровень мутацый BRCA. Людзі ашкеназскага яўрэйскага паходжання маюць прыкладна 1 шанец з 40 насіць мутацыю BRCA ў параўнанні з прыкладна 1 з 500 у агульнай папуляцыі. Гэтая павышаная частата абумоўлена эфектамі заснавальнікаў у гэтых папуляцыях.

Некалькі мадэляў сямейнай гісторыі сведчаць аб павышанай верагоднасці мутацый BRCA:

• Некалькі членаў сям'і з ракам грудзей або яечнікаў
• Рак грудзей дыягнаставаны ва ўзросце да 50 гадоў
• Рак яечнікаў ў любым узросце
• Рак грудзей у мужчын
• Трайны негатыўны рак грудзей
• Рак грудзей у абедзвюх грудзях
• І рак грудзей, і рак яечнікаў у аднаго і таго ж чалавека

Наяўнасць гэтых фактараў рызыкі не азначае, што ў вас абавязкова ёсць мутацыя BRCA. Многія людзі з моцнай сямейнай гісторыяй даюць адмоўны вынік, у той час як іншыя з абмежаванай сямейнай гісторыяй даюць станоўчы вынік.

Якія магчымыя ўскладненні мутацый гена BRCA?

Мутацыі гена BRCA значна павялічваюць рызыку развіцця некалькіх відаў раку, прычым рак грудзей і яечнікаў з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі. Дакладная рызыка вар'іруецца ў залежнасці ад таго, які ген закрануты, і іншых асабістых фактараў.

Жанчыны з мутацыямі BRCA1 маюць прыкладна 55-72% пажыццёвую рызыку рака грудзей і 39-44% рызыку рака яечнікаў. Тыя, у каго ёсць мутацыі BRCA2, сутыкаюцца з рызыкай рака грудзей прыкладна 45-69% і рызыкай рака яечнікаў 11-17%. Гэтыя лічбы значна вышэйшыя за рызыкі для агульнай папуляцыі.

Акрамя рака грудзей і яечнікаў, мутацыі BRCA могуць павялічыць рызыку развіцця іншых відаў раку:

• Рак падстраўнікавай залозы (асабліва з мутацыямі BRCA2)
• Рак прастаты ў мужчын
• Рак грудзей у мужчын
• Меланома
• Рак маткавых труб
• Першасны перытанеальны рак

Гэтыя віды раку, звязаныя з мутацыямі BRCA, часта ўзнікаюць у больш маладым узросце, чым тыповыя. Яны таксама могуць быць больш агрэсіўнымі або мець іншыя характарыстыкі, чым рак, які развіваецца ў людзей без гэтых мутацый.

Калі мне варта звярнуцца да лекара для праходжання тэсту на ген BRCA?

Вам варта разгледзець магчымасць абмеркавання тэсту на ген BRCA са сваім лекарам, калі ў вас ёсць асабістая або сямейная гісторыя, якая сведчыць аб павышанай рызыцы развіцця рака. Рашэнне аб правядзенні тэсту з'яўляецца асабістым і залежыць ад розных фактараў, уключаючы вашу сямейную гісторыю, узрост і асабістыя перавагі.

Ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае кансультаванне, калі ў вас ёсць пэўныя фактары рызыкі. Гэта не азначае, што вы павінны прайсці тэст, але гэта дапаможа вам зразумець, ці можа тэставанне быць карысным для вас і вашай сям'і.

Разгледзьце магчымасць запісу на кансультацыю, калі ў вас ёсць якая-небудзь з гэтых сітуацый:

• Шматлікія сваякі з ракам грудзей або яечнікаў
• Рак, дыягнаставаны ў незвычайна маладым узросце ў вашай сям'і
• Вядомая мутацыя BRCA у вашай сям'і
• Сваякі мужчынскага полу з ракам грудзей
• Сваякі з ракам грудзей і яечнікаў
• Ашкеназскае яўрэйскае паходжанне з любой сямейнай гісторыяй рака грудзей або яечнікаў

Нават калі вы не адпавядаеце стандартным крытэрам для тэсціравання, абмеркаванне вашых праблем з медыцынскім работнікам можа дапамагчы вам зразумець вашу асабістую рызыку і варыянты скрынінга.

Часта задаюць пытанні аб тэсціраванні гена BRCA

Пытанне 1. Ці добры генетычны тэст BRCA для прафілактыкі рака?

Само па сабе тэсціраванне гена BRCA не прадухіляе рак, але яно дае важную інфармацыю, якая можа накіроўваць стратэгіі прафілактыкі рака. Тэст вызначае, ці ёсць у вас генетычныя мутацыі, якія значна павялічваюць рызыку развіцця рака.

З гэтай інфармацыяй вы і ваша медыцынская каманда можаце распрацаваць персаналізаваны план прафілактыкі. Гэта можа ўключаць пашыраны скрынінг з дапамогай МРТ і мамаграфіі, прафілактычныя лекі або аперацыі па зніжэнні рызыкі. Даследаванні паказваюць, што гэтыя стратэгіі могуць значна знізіць рызыку развіцця рака ў людзей з мутацыямі BRCA.

Пытанне 2. Ці азначае наяўнасць мутацыі BRCA, што я абавязкова захварэю на рак?

Не, наяўнасць мутацыі BRCA не гарантуе, што ў вас разов'ецца рак. Нягледзячы на тое, што гэтыя мутацыі значна павялічваюць рызыку развіцця рака, многія людзі з мутацыямі BRCA ніколі не захворваюць на рак на працягу свайго жыцця.

Працэнты, якія вы чуеце пра рызыку развіцця рака, звязанага з BRCA, уяўляюць сабой сярэднія па вялікіх папуляцыях. Ваша індывідуальная рызыка залежыць ад многіх фактараў, уключаючы вашу канкрэтную мутацыю, сямейную гісторыю, выбар ладу жыцця і іншыя генетычныя фактары. Вось чаму персаналізаванае кансультаванне так важна.

Пытанне 3. Ці могуць мужчыны атрымаць карысць ад тэсціравання гена BRCA?

Так, мужчыны, безумоўна, могуць атрымаць карысць ад тэставання гена BRCA. Нягледзячы на тое, што ў мужчын узровень захворвання на рак грудзей ніжэйшы, чым у жанчын, мутацыі BRCA па-ранейшаму павялічваюць рызыку развіцця рака грудзей, прастаты і падстраўнікавай залозы.

Мужчыны з мутацыямі BRCA таксама перадаюць гэтыя гены сваім дзецям. Мужчына з мутацыяй BRCA мае 50% верагоднасць перадаць яе кожнаму дзіцяці, незалежна ад полу дзіцяці. Тэставанне можа даць каштоўную інфармацыю для планавання сям'і і рашэнняў аб скрынінгу.

Пытанне 4. Наколькі дакладныя тэсты гена BRCA?

Тэсты гена BRCA вельмі дакладныя, калі праводзяцца сертыфікаванымі лабараторыямі. Яны правільна вызначаюць шкодныя мутацыі больш чым у 99% выпадкаў пры пошуку вядомых мутацый.

Аднак тэст шукае толькі мутацыі, якія навукоўцы ўжо вызначылі як шкодныя. Могуць быць рэдкія або невядомыя мутацыі, якія сучасныя тэсты не выяўляюць. Вось чаму адмоўны вынік не цалкам ліквідуе павышаную рызыку развіцця рака, асабліва калі ў вас моцная сямейная гісторыя.

Пытанне 5. Ці пакрые мая страхоўка тэставанне гена BRCA?

Многія страхавыя планы пакрываюць тэставанне гена BRCA, калі вы адпавядаеце пэўным медыцынскім крытэрам. Гэтыя крытэрыі, як правіла, ўключаюць наяўнасць асабістай або сямейнай гісторыі, якая сведчыць аб павышанай рызыцы насіць мутацыю BRCA.

Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вызначыць, ці адпавядаеце вы крытэрам пакрыцця і дапамагчы з папярэдняй аўтарызацыяй, калі гэта неабходна. Некаторыя кампаніі, якія праводзяць тэставанне, таксама прапануюць праграмы фінансавай дапамогі для людзей без страхавога пакрыцця або для тых, хто сутыкаецца з фінансавымі цяжкасцямі.