Генетычнае тэставанне

Генетычнае тэставанне ўключае ў сябе даследаванне вашай ДНК, хімічнай базы дадзеных, якая змяшчае інструкцыі для функцый вашага арганізма. Генетычнае тэставанне можа выявіць змены (мутацыі) у вашых генах, якія могуць выклікаць хваробу або захворванне. Нягледзячы на тое, што генетычнае тэставанне можа даць важную інфармацыю для дыягностыкі, лячэння і прафілактыкі хвароб, ёсць абмежаванні. Напрыклад, калі вы здаровы чалавек, станоўчы вынік генетычнага тэставання не заўсёды азначае, што вы захварэеце. З іншага боку, у некаторых сітуацыях адмоўны вынік не гарантуе, што ў вас не будзе пэўнага парушэння.

Генетычнае тэставанне гуляе важную ролю ў вызначэнні рызыкі развіцця пэўных захворванняў, а таксама ў скрынінгу і часам у медыцынскім лячэнні. Розныя тыпы генетычнага тэставання праводзяцца з розных прычын: Дыягнастычнае тэставанне. Калі ў вас ёсць сімптомы захворвання, якое можа быць выклікана генетычнымі зменамі, часам званымі мутаванымі генамі, генетычнае тэставанне можа выявіць, ці ёсць у вас падазраванае засмучэнне. Напрыклад, генетычнае тэставанне можа выкарыстоўвацца для пацверджання дыягназу мукавісцыдозу або хваробы Хантынгтана. Прэсімптаматычнае і прагнастычнае тэставанне. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя генетычнага захворвання, правядзенне генетычнага тэставання да з'яўлення сімптомаў можа паказаць, ці падвяргаецеся вы рызыцы развіцця гэтага захворвання. Напрыклад, гэты тып тэсту можа быць карысным для вызначэння вашай рызыкі пэўных тыпаў рака тоўстай кішкі. Тэставанне на носьбіта. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя генетычнага засмучэння — напрыклад, серпападобна-клетачнай анеміі або мукавісцыдозу — або вы належыце да этнічнай групы, якая мае высокі рызыка пэўнага генетычнага засмучэння, вы можаце выбраць генетычнае тэставанне перад нараджэннем дзяцей. Пашыраны тэст на скрынінг носьбітаў можа выявіць гены, звязаныя з шырокім спектром генетычных захворванняў і мутацый, і можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі аднолькавых захворванняў. Фармакагенетыка. Калі ў вас ёсць пэўнае захворванне або хвароба, гэты тып генетычнага тэставання можа дапамагчы вызначыць, якія лекі і доза будуць найбольш эфектыўнымі і карыснымі для вас. Антаннатальнае тэставанне. Калі вы цяжарныя, тэсты могуць выявіць некаторыя тыпы анамалій у генах вашага дзіцяці. Сіндром Дауна і сіндром трысаміі 18 — гэта два генетычныя засмучэнні, якія часта праверываюцца ў рамках антаннатальнага генетычнага тэставання. Традицыйна гэта робіцца шляхам вывучэння маркераў у крыві або шляхам інвазівных тэставанняў, такіх як амніацэнтэз. Новыя тэсты, званыя тэставаннем бясклетак ДНК, вывучаюць ДНК дзіцяці праз аналіз крыві, які праводзіцца ў маці. Скрынінг нованароджаных. Гэта найбольш распаўсюджаны тып генетычнага тэставання. У Злучаных Штатах усе штаты патрабуюць, каб нованароджаныя праходзілі тэставанне на пэўныя генетычныя і метабалічныя анамаліі, якія выклікаюць пэўныя захворванні. Гэты тып генетычнага тэставання важны, таму што, калі вынікі паказваюць на наяўнасць такога засмучэння, як уроджаная гіпатырэоідызм, серпападобна-клетачная хвароба або фенілкетанурыя (ФКУ), лячэнне і лячэнне могуць пачацца адразу. Прэімплантацыйнае тэставанне. Таксама вядомае як прэімплантацыйная генетычная дыягностыка, гэты тэст можа выкарыстоўвацца, калі вы спрабуеце зачаць дзіця праз экстракарпаральнае апладненне. Эмбрыёны праверываюцца на генетычныя анамаліі. Эмбрыёны без анамалій імплантаваліся ў матцы ў надзеі дасягнення цяжарнасці

У цэлым генетычныя тэсты маюць нязначны фізічны рызыка. Тэсты крыві і змазку з шчакі практычна не маюць рызыкі. Аднак прэнатальныя тэсты, такія як амніацэнтэз або біяпсія ворсаў харыёна, маюць невялікі рызыка выкідня. Генетычнае тэставанне таксама можа мець эмацыйны, сацыяльны і фінансавы рызыка. Абмяркуйце ўсе рызыкі і перавагі генетычнага тэставання з вашым лекарам, медыцынскім генетыкам або генетычным кансультантам, перш чым прайсці генетычнае тэставанне.

Перш чым прайсці генетычнае тэставанне, сабярыце як мага больш інфармацыі пра медыцынскую гісторыю вашай сям'і. Затым пагаворыце з вашым лекарам або генетычным кансультантам пра вашу асабістую і сямейную медыцынскую гісторыю, каб лепш зразумець ваш рызыка. Задайце пытанні і абмяркуйце любыя занепакоенасці адносна генетычнага тэставання на гэтай сустрэчы. Таксама абмяркуйце вашыя варыянты ў залежнасці ад вынікаў тэставання. Калі вы праходзіце тэставанне на генетычнае захворванне, якое перадаецца ў сям'і, вы можаце пажадаць абмеркаваць сваё рашэнне прайсці генетычнае тэставанне з вашай сям'ёй. Такія размовы перад тэставаннем могуць даць вам уяўленне аб тым, як ваша сям'я можа рэагаваць на вынікі вашага тэставання і як гэта можа паўплываць на іх. Не ўсе палісы медыцынскага страхавання пакрывае генетычнае тэставанне. Таму перад тым, як прайсці генетычнае тэставанне, праверце ў вашага страхавога правайдэра, што будзе пакрыта. У Злучаных Штатах федэральны Закон аб недапушчэнні дыскрымінацыі па генетычнай інфармацыі 2008 года (GINA) дапамагае прадухіліць дыскрымінацыю супраць вас з боку медыцынскіх страхавых кампаній або працадаўцаў на аснове вынікаў тэставання. Згодна з GINA, дыскрымінацыя па працы на аснове генетычнага рызыкі таксама з'яўляецца незаконнай. Аднак гэты закон не распаўсюджваецца на страхаванне жыцця, доўгатэрміновага догляду або інваліднасці. Большасць штатаў прапануюць дадатковую абарону.

У залежнасці ад тыпу тэсту, узор вашай крыві, скуры, амніётычнай вадкасці або іншай тканіны будзе сабраны і адпраўлены ў лабараторыю для аналізу. Узор крыві. Член вашай медыцынскай каманды бяруць узор, уводзячы іголку ў вену на руцэ. Для тэстаў нованароджаных узор крыві бяруць, праколваючы пятку вашага дзіцяці. Змаз з шчакі. Для некаторых тэстаў узор змазкі з унутранага боку шчакі збіраецца для генетычнага тэставання. Амніацэнтэз. У гэтым антенальным генетычным тэсце ваш лекар уводзіць тонкую, пустую іголку праз вашу брушную сценку і ў матку, каб сабраць невялікую колькасць амніётычнай вадкасці для тэставання. Біяпсія хараічных ворсінак. Для гэтага антенальнага генетычнага тэсту ваш лекар бяруць узор тканіны з плацэнты. У залежнасці ад вашай сітуацыі, узор можа быць узяты з дапамогай трубкі (катэтара) праз вашу шыйку маткі або праз вашу брушную сценку і матку з дапамогай тонкі іголкі.