Што такое генетычнае тэставанне? Мэта, узроўні/працэдура і вынікі

Генетычнае тэставанне - гэта медыцынскі тэст, які даследуе вашу ДНК, каб выявіць змены ў вашых генах, храмасомах або бялках. Думайце пра гэта як пра чытанне інструкцыі, якая робіць вас унікальным. Гэта тэставанне можа дапамагчы выявіць генетычныя захворванні, прадказаць рызыку некаторых захворванняў або вызначыць, ці можаце вы перадаць генетычныя захворванні сваім дзецям.

Гэтыя тэсты сталі ўсё больш распаўсюджанымі і даступнымі за апошняе дзесяцігоддзе. Яны могуць даць каштоўную інфармацыю аб вашым здароўі, але яны таксама з'яўляюцца глыбока асабістымі рашэннямі, якія заслугоўваюць дбайнага разгляду і прафесійнага кіраўніцтва.

Што такое генетычнае тэставанне?

Генетычнае тэставанне аналізуе ўзоры вашай крыві, сліны або іншых тканак, каб выявіць змены ў паслядоўнасці вашай ДНК. Вашы гены ўтрымліваюць інструкцыі, якія паказваюць вашаму арганізму, як функцыянаваць і развівацца. Калі гэтыя інструкцыі маюць варыяцыі або мутацыі, яны часам могуць прывесці да праблем са здароўем або павялічыць рызыку некаторых захворванняў.

Сёння існуе некалькі тыпаў генетычных тэстаў. Дыягнастычныя тэсты дапамагаюць пацвердзіць або выключыць падазраваныя генетычныя захворванні, калі ў вас ужо ёсць сімптомы. Прагнастычныя тэсты шукаюць змены ў генах, якія могуць павялічыць рызыку развіцця захворванняў пазней у жыцці, нават калі вы зараз здаровыя.

Тэставанне носьбітаў правярае, ці з'яўляецеся вы носьбітам генетычных варыянтаў, якія могуць быць перададзены вашым дзецям. Пренатальное тэставанне даследуе генетычныя захворванні ў дзяцей, якія развіваюцца падчас цяжарнасці. Фармакагенетычнае тэставанне дапамагае вызначыць, як ваш арганізм можа рэагаваць на пэўныя лекі на аснове вашага генетычнага складу.

Навошта праводзіцца генетычнае тэставанне?

Генетычнае тэставанне служыць некалькім важным мэтам у сучаснай ахове здароўя. Ваш лекар можа парэкамендаваць яго, каб дапамагчы дыягнаставаць стан, які было цяжка вызначыць іншымі спосабамі. Гэта асабліва карысна, калі ў вас ёсць сімптомы, якія могуць паказваць на некалькі розных генетычных расстройстваў.

Часам тэставанне праводзіцца для ацэнкі вашай рызыкі развіцця пэўных захворванняў у будучыні. Напрыклад, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя рака грудзей, сардэчных захворванняў або хваробы Альцгеймера, генетычнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць ваш асабісты ўзровень рызыкі. Гэтая інфармацыя можа накіроўваць важныя рашэнні аб скрынінгу, прафілактыцы і выбары ладу жыцця.

Планіраванне сям'і - яшчэ адна распаўсюджаная прычына генетычнага тэставання. Калі вы плануеце мець дзяцей, скрынінг носьбітаў можа паказаць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі генетычных варыянтаў, якія могуць быць перададзены вашым дзецям. Гэтая інфармацыя дапамагае вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб цяжарнасці і планаванні сям'і.

Генетычнае тэставанне таксама можа дапамагчы ў прыняцці рашэнняў аб лячэнні. Некаторыя лекі працуюць лепш або выклікаюць менш пабочных эфектаў у людзей з пэўнымі генетычнымі варыянтамі. Ваш лекар можа выкарыстоўваць генетычную інфармацыю, каб выбраць найбольш эфектыўнае лячэнне для вашага канкрэтнага генетычнага профілю.

Якая працэдура генетычнага тэставання?

Працэс генетычнага тэставання звычайна пачынаецца з кансультацыі з вашым лекарам або генетычным кансультантам. Падчас гэтай сустрэчы вы абмяркуеце сваю гісторыю хваробы, сямейную гісторыю і прычыны разгляду тэставання. Гэтая размова дапамагае вызначыць, які тып тэсту можа быць найбольш прыдатным для вашай сітуацыі.

Збор узораў звычайна просты і мінімальна інвазіўны. Большасць генетычных тэстаў патрабуюць альбо ўзору крыві, узятага з вашай рукі, узору сліны, які вы даяце, плюючы ў трубку, альбо мазка са шчакі, дзе клеткі збіраюцца з унутранага боку вашага рота. Некаторыя спецыялізаваныя тэсты могуць патрабаваць іншых тыпаў узораў, але яны менш распаўсюджаныя.

Фактычнае тэставанне адбываецца ў лабараторыі, дзе тэхнікі аналізуюць вашу ДНК. Гэты працэс можа заняць ад некалькіх дзён да некалькіх тыдняў, у залежнасці ад складанасці тэсту. Больш поўныя тэсты, якія даследуюць шмат генаў або ўвесь ваш геном, натуральна, займаюць больш часу.

Вынікі звычайна дастаўляюцца праз вашага лекара, а не непасрэдна вам. Гэта гарантуе, што кваліфікаваны чалавек зможа растлумачыць, што азначаюць вынікі, і дапамагчы вам зразумець любыя наступствы для вашага здароўя або рашэнняў па планаванні сям'і.

Як падрыхтавацца да генетычнага тэставання?

Падрыхтоўка да генетычнага тэставання ўключае як практычныя, так і эмацыйныя меркаванні. Перад прыёмам сабярыце інфармацыю аб гісторыі хваробы вашай сям'і, уключаючы любыя вядомыя генетычныя захворванні, рак або іншыя спадчынныя захворванні. Гэтая фонавая інфармацыя дапамагае вашаму лекару рэкамендаваць найбольш прыдатныя тэсты.

Разгледзьце свае матывы для тэставання і тое, што вы спадзяецеся даведацца. Падумайце аб тым, як розныя вынікі могуць паўплываць на ваша жыццё, адносіны і планы на будучыню. Некаторым людзям карысна абмеркаваць гэтыя пачуцці з членамі сям'і, сябрамі або кансультантам перад правядзеннем тэставання.

Вам не трэба галадаць або ўносіць спецыяльныя змены ў рацыён перад большасцю генетычных тэстаў. Аднак некаторыя тэсты могуць мець пэўныя патрабаванні, таму выконвайце любыя інструкцыі, якія дае вам ваш лекар. Абавязкова паведаміце свайму лекару аб любых леках, якія вы прымаеце, хоць большасць з іх не перашкаджаюць генетычнаму тэставанню.

Сплануйце эмацыйныя аспекты атрымання вынікаў. Падумайце, з кім вы хацелі б падзяліцца вынікамі і як вы будзеце апрацоўваць розныя вынікі. Некаторыя людзі аддаюць перавагу, каб суправаджаючы чалавек суправаджаў іх на прыёмы, асабліва пры атрыманні вынікаў.

Як чытаць вынікі генетычнага тэставання?

Вынікі генетычных тэстаў могуць быць складанымі, і важна абмеркаваць іх з кваліфікаваным медыцынскім работнікам, які зможа растлумачыць, што яны значаць для вас асабіста. Вынікі звычайна падзяляюцца на некалькі катэгорый: станоўчыя, адмоўныя, варыянт нявызначанай значнасці або нявызначаныя.

Станоўчы вынік азначае, што ў вашай ДНК знойдзены генетычны варыянт, звязаны з пэўным станам. Гэта не абавязкова азначае, што ў вас ёсць або разов'ецца гэты стан, але гэта можа павялічыць вашу рызыку. Значнасць залежыць ад канкрэтнага варыянту і стану, які тэстуецца.

Адмоўны вынік азначае, што не знойдзена генетычных варыянтаў, звязаных з тэставаным станам. Аднак гэта не гарантуе, што ў вас не разов'ецца гэты стан, бо не ўсе генетычныя прычыны вядомыя, і фактары навакольнага асяроддзя таксама адыгрываюць важную ролю ў здароўі.

Варыянты нявызначанай значнасці - гэта генетычныя змены, пра якія навукоўцы яшчэ не ўпэўненыя, ці павялічваюць яны рызыку захворвання. Гэтыя вынікі могуць выклікаць расчараванне, але даследаванні працягваюцца, каб дапамагчы высветліць значэнне гэтых варыянтаў з цягам часу.

Ваш генетычны кансультант або лекар дапаможа вам зразумець, што значаць вашы канкрэтныя вынікі для вашага здароўя, планавання сям'і і медыцынскай дапамогі. Яны таксама могуць дапамагчы вам вырашыць, ці варта членам сям'і разгледзець пытанне аб тэставанні на аснове вашых вынікаў.

Як кіраваць вынікамі генетычнага тэставання?

Кіраванне вынікамі генетычнага тэставання ўключае як медыцынскія, так і асабістыя меркаванні. Калі вашы вынікі паказваюць павышаную рызыку пэўных станаў, ваш медыцынскі работнік можа рэкамендаваць пашыраны скрынінг, прафілактычныя меры або змены ладу жыцця, каб знізіць вашу рызыку.

Рэгулярны маніторынг становіцца асабліва важным, калі ў вас ёсць генетычныя варыянты, звязаныя з павышанай рызыкай захворвання. Гэта можа ўключаць у сябе больш частыя скрынінгі, пачатак скрынінгаў у больш маладым узросце або выкарыстанне больш адчувальных метадаў тэставання, чым звычайна рэкамендуецца для насельніцтва ў цэлым.

Змены ладу жыцця часта могуць дапамагчы знізіць вашу рызыку, нават калі ў вас ёсць генетычныя схільнасці. Ваш лекар можа парэкамендаваць пэўныя змены ў рацыёне, працэдуры практыкаванняў або іншыя карэкціроўкі ладу жыцця на аснове вашага генетычнага профілю і фактараў рызыкі.

Разгледзьце наступствы для членаў вашай сям'і. Некаторыя генетычныя варыянты перадаюцца па спадчыне, што азначае, што вашы сваякі таксама могуць іх мець. Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, якім членам сям'і можа быць карысна прайсці тэставанне і як падысці да гэтых далікатным размовам.

Захоўвайце вашу генетычную інфармацыю ў прыватнасці і бяспецы. Нягледзячы на тое, што генетычная дыскрымінацыя незаконная ў многіх кантэкстах, вы можаце разгледзець патэнцыйныя наступствы, перш чым дзяліцца генетычнай інфармацыяй з працадаўцамі, страхаўшчыкамі або іншымі асобамі, якія не ўваходзяць у вашу непасрэдную сям'ю і групу аховы здароўя.

Якія перавагі генетычнага тэставання?

Генетычнае тэставанне прапануе некалькі патэнцыйных пераваг, якія могуць істотна паўплываць на ваша здароўе і планаванне жыцця. Ранняе выяўленне і прафілактыка, магчыма, з'яўляюцца найбольш важнымі перавагамі. Калі вы ведаеце, што ў вас павышаны рызыка пэўных захворванняў, вы можаце працаваць са сваім лекарам, каб рэалізаваць стратэгіі скрынінгу і прафілактыкі, перш чым з'явяцца сімптомы.

Персаналізаваная медыцынская дапамога становіцца магчымай, калі ваша генетычная інфармацыя кіруе рашэннямі аб лячэнні. Некаторыя лекі лепш дзейнічаюць у людзей з пэўнымі генетычнымі варыянтамі, у той час як іншыя могуць выклікаць пабочныя рэакцыі. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару выбраць найбольш эфектыўнае і бяспечнае лячэнне для вашага унікальнага генетычнага профілю.

Рашэнні аб планаванні сям'і могуць быць больш абгрунтаванымі, калі вы разумееце свае генетычныя рызыкі. Тэставанне на носьбіцтва можа дапамагчы вам і вашаму партнёру зразумець верагоднасць перадачы генетычных захворванняў вашым дзецям, што дазволіць вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб цяжарнасці і рэпрадуктыўных варыянтах.

Спакой душы - яшчэ адна значная перавага для многіх людзей. Калі генетычнае тэставанне паказвае, што вы не з'яўляецеся носьбітам варыянтаў, звязаных са станамі, якія сустракаюцца ў вашай сям'і, гэта можа прынесці велізарнае палягчэнне і паменшыць трывогу аб вашым будучым здароўі.

Некаторыя людзі лічаць, што генетычнае тэставанне дапамагае ім звязацца з іншымі, хто мае падобныя генетычныя стану або рызыкі. Групы падтрымкі і інтэрнэт-супольнасці могуць аказаць каштоўную эмацыйную падтрымку і практычныя парады па кіраванні генетычнай інфармацыяй.

Якія рызыкі і абмежаванні генетычнага тэставання?

У той час як генетычнае тэставанне прапануе шмат пераваг, важна разумець яго абмежаванні і патэнцыйныя рызыкі. Эмацыйныя і псіхалагічныя наступствы могуць быць значнымі, асабліва калі вынікі паказваюць павышаную рызыку сур'ёзных станаў. Некаторыя людзі адчуваюць трывогу, дэпрэсію або напружанне ў адносінах пасля атрымання вынікаў генетычных тэстаў.

Генетычнае тэставанне не можа з упэўненасцю прадказаць, ці разов'ецца ў вас стан. Наяўнасць генетычнага варыянту, звязанага з хваробай, не гарантуе, што вы захварэеце, а адсутнасць вядомых варыянтаў не гарантуе, што вы застанецеся здаровым. Многія фактары, акрамя генетыкі, уплываюць на вынікі вашага здароўя.

Праблемы прыватнасці і дыскрымінацыі, хоць і абароненыя законам у многіх выпадках, усё яшчэ турбуюць некаторых людзей. Заўсёды існуе пэўны рызыка няправільнага выкарыстання генетычнай інфармацыі, нягледзячы на законы, прызначаныя для прадухілення генетычнай дыскрымінацыі ў працаўладкаванні і страхаванні.

Ілжывыя станоўчыя і ілжывыя адмоўныя вынікі могуць узнікнуць, хоць яны адносна рэдкія з сучаснымі метадамі тэставання. Тэхнічныя памылкі пры зборы, апрацоўцы або інтэрпрэтацыі ўзораў часам могуць прывесці да няправільных вынікаў.

Сямейная дынаміка можа ўскладніцца, калі генетычнае тэставанне выяўляе нечаканую інфармацыю. Часам вынікі выяўляюць непаўнапраўнасць, раней невядомыя генетычныя стану ў членаў сям'і або іншую адчувальную інфармацыю, якая ўплывае на адносіны.

Кошт генетычнага тэставання моцна вагаецца і не заўсёды пакрываецца страхоўкай. Нават калі першапачатковы тэст пакрываецца, наступны догляд, дадатковы скрынінг або прафілактычнае лячэнне могуць уключаць значныя выдаткі з кішэні.

Якія захворванні можа выявіць генетычнае тэставанне?

Генетычнае тэставанне можа выявіць або ацаніць рызыку сотняў розных захворванняў, ад распаўсюджаных да надзвычай рэдкіх расстройстваў. Канкрэтныя захворванні, якія тэстуюцца, залежаць ад тыпу абранага тэсту і вашай асабістай і сямейнай гісторыі хваробы.

Распаўсюджаныя захворванні, якія можа выявіць генетычнае тэставанне, уключаюць спадчынныя анкалагічныя сіндромы, такія як мутацыі BRCA1 і BRCA2, звязаныя з ракам грудзей і яечнікаў. Сардэчныя захворванні, такія як гіпертрафічная кардыяміяпатыя, сіндром доўгага QT і сямейная гіперхалестэрынемія, таксама могуць быць выяўленыя з дапамогай генетычнага тэставання.

Неўралагічныя захворванні ўяўляюць сабой яшчэ адну асноўную катэгорыю генетычнага тэставання. Тэсты могуць выявіць генетычныя варыянты, звязаныя з хваробай Альцгеймера, хваробай Паркінсана, хваробай Хантынгтона і рознымі формамі спадчыннай эпілепсіі і рухальных расстройстваў.

Метабалічныя парушэнні, якія ўплываюць на тое, як ваша цела перапрацоўвае пажыўныя рэчывы і выпрацоўвае энергію, часта можна выявіць з дапамогай генетычнага тэставання. Яны ўключаюць такія захворванні, як фенілкетанурыя (ФКУ), мукавісцыдоз і розныя ферментныя недастатковасці, якія могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем, калі імі не кіраваць належным чынам.

Рэдкія генетычныя захворванні, якія часам называюць сіроцкімі хваробамі, таксама можна выявіць з дапамогай комплекснага генетычнага тэставання. У той час як кожнае асобнае рэдкае захворванне закранае невялікую колькасць людзей, існуюць тысячы вядомых рэдкіх генетычных расстройстваў, і генетычнае тэставанне дапамагае даць адказы сем'ям, якія сутыкаюцца з невытлумачальнымі сімптомамі.

Фармакагенетычнае тэставанне вывучае, як вашы гены ўплываюць на рэакцыю на лекі. Гэта можа дапамагчы прадказаць, ці будзеце вы добра рэагаваць на пэўныя лекі, ці патрэбныя вам розныя дозы, ці можаце вы адчуваць пабочныя рэакцыі на пэўныя лекі.

Калі мне варта разгледзець генетычнае тэставанне?

Некалькі сітуацый могуць прымусіць вас разгледзець генетычнае тэставанне. Моцная сямейная гісторыя генетычных захворванняў, рака або іншых спадчынных захворванняў часта з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай, па якой людзі праходзяць тэставанне. Калі ў некалькіх членаў сям'і дыягнаставалі адно і тое ж захворванне, асабліва ў маладым узросце, генетычнае тэставанне можа дапамагчы высветліць вашу рызыку.

Асабістая гісторыя хваробы таксама можа паказваць на тое, што генетычнае тэставанне можа быць карысным. Калі вам паставілі дыягназ пэўных відаў рака, асабліва ў маладым узросце, або калі ў вас ёсць незвычайныя сімптомы, якія лекары не змаглі растлумачыць, генетычнае тэставанне можа даць адказы.

Планіраванне цяжарнасці ўяўляе сабой яшчэ адзін важны час для разгляду генетычнага тэставання. Калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць асцярогі з нагоды перадачы генетычных захворванняў вашым нашчадкам, скрынінг носьбітаў можа даць каштоўную інфармацыю для прыняцця рашэнняў па планаванні сям'і.

Этнічнае паходжанне часам уплывае на рэкамендацыі па генетычным тэставанні. Пэўныя генетычныя захворванні часцей сустракаюцца ў пэўных папуляцыях, таму ваша спадчына можа паўплываць на тое, якія аналізы рэкамендуе ваш лекар.

Калі ў вас ёсць сімптомы, якія могуць сведчыць аб генетычным захворванні, тэставанне можа дапамагчы з дыягностыкай і планаваннем лячэння. Гэта асабліва актуальна для захворванняў, якія можна больш эфектыўна кантраляваць пры ранняй дыягностыцы.

Часам генетычнае тэставанне рэкамендуецца на аснове вынікаў іншых медыцынскіх аналізаў. Напрыклад, калі даследаванні візуалізацыі або аналізы крыві сведчаць аб генетычным захворванні, генетычнае тэставанне можа быць наступным крокам у вашай дыягнастычнай працы.

Ці падыходзіць генетычнае тэставанне для ўсіх?

Генетычнае тэставанне падыходзіць не ўсім і не заўсёды неабходна. Рашэнне аб правядзенні тэставання з'яўляецца вельмі асабістым і залежыць ад вашых індывідуальных абставін, каштоўнасцей і мэтаў. Некаторыя людзі знаходзяць вялікую карысць у генетычнай інфармацыі, у той час як іншыя аддаюць перавагу не ведаць пра патэнцыйныя будучыя рызыкі для здароўя.

Ваша здольнасць спраўляцца з патэнцыйна трывожнай інфармацыяй павінна ўлічвацца пры прыняцці рашэння. Калі інфармацыя аб павышанай рызыцы захворвання выкліча ў вас значную трывогу або негатыўна паўплывае на якасць вашага жыцця, генетычнае тэставанне можа быць не падыходным для вас.

Падумайце, ці сапраўды генетычная інфармацыя зменіць ваша медыцынскае абслугоўванне або жыццёвыя рашэнні. Калі вы ўжо прытрымліваецеся здаровага ладу жыцця і праходзіце адпаведны скрынінг, генетычнае тэставанне можа не даць дадатковай інфармацыі, якую можна выкарыстоўваць.

Сямейная дынаміка і адносіны могуць паўплываць на тое, ці падыходзіць вам генетычнае тэставанне. Некаторыя людзі аддаюць перавагу спачатку абмеркаваць тэставанне з членамі сям'і, у той час як іншыя хочуць прымаць незалежныя рашэнні аб сваёй генетычнай інфармацыі.

Вашы бягучыя жыццёвыя абставіны могуць паўплываць на час правядзення генетычнага тэставання. Важныя змены ў жыцці, стрэсавыя перыяды або іншыя праблемы са здароўем могуць зрабіць лепш адкласці тэставанне, пакуль вы не будзеце лепш падрыхтаваны да апрацоўкі вынікаў.

Доступ да генетычнага кансультавання і адпаведнага медыцынскага назірання варта разгледзець перад правядзеннем тэставання. Наяўнасць падтрымкі кваліфікаваных спецыялістаў дапамагае гарантаваць, што вы зможаце правільна інтэрпрэтаваць вынікі генетычных тэстаў і дзейнічаць у адпаведнасці з імі.

Часта задаваныя пытанні аб генетычным тэставанні

Пытанне 1. Ці пакрываецца генетычнае тэставанне страхоўкай?

Страхавое пакрыццё генетычнага тэставання значна адрозніваецца ў залежнасці ад вашага страхавога плана, канкрэтнага тэсту і вашай гісторыі хваробы. Многія страхавыя кампаніі пакрываюць генетычнае тэставанне, калі яно з'яўляецца медыцынскі неабходным і рэкамендавана медыцынскім работнікам, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя генетычных захворванняў або сімптомы, якія сведчаць аб генетычным расстройстве.

Закон аб недыскрымінацыі генетычнай інфармацыі (GINA) забяспечвае пэўную абарону ад генетычнай дыскрымінацыі ў медыцынскім страхаванні і працаўладкаванні, але палітыка пакрыцця па-ранейшаму адрозніваецца. Важна праверыць у вашай страхавой кампаніі перад тэставаннем, каб зразумець, за якія выдаткі вы можаце несці адказнасць.

Пытанне 2. Ці можа генетычнае тэставанне прадказаць, калі ў мяне разов'ецца захворванне?

Генетычнае тэставанне не можа дакладна прадказаць, калі ці ці ў вас разов'ецца захворванне. Наяўнасць генетычных варыянтаў, звязаных з хваробай, павялічвае вашу рызыку, але многія фактары ўплываюць на тое, ці і калі з'явяцца сімптомы. Фактары навакольнага асяроддзя, выбар ладу жыцця і іншыя генетычныя варыяцыі адыгрываюць важную ролю ў вызначэнні вашых фактычных вынікаў для здароўя.

Некаторыя генетычныя захворванні маюць больш прадказальныя заканамернасці, але нават у гэтым выпадку час і цяжар могуць значна адрознівацца ў розных людзей. Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, што вашы канкрэтныя вынікі азначаюць для вашай асабістай рызыкі і тэрмінаў.

Пытанне 3. Ці паўплывае генетычнае тэставанне на мае сямейныя адносіны?

Генетычнае тэставанне часам можа паўплываць на сямейныя адносіны, як станоўча, так і адмоўна. Даведаўшыся пра генетычныя рызыкі, сем'і могуць зблізіцца, падтрымліваючы адзін аднаго праз скрынінг і прафілактычныя намаганні. Аднак гэта таксама можа выклікаць напружанасць, калі члены сям'і не згодныя з тэставаннем або маюць розныя падыходы да кіравання генетычнай інфармацыяй.

Часам генетычнае тэставанне выяўляе нечаканую інфармацыю аб сямейных адносінах або выкрывае генетычныя захворванні, пра якія іншыя члены сям'і не ведалі, што яны могуць мець. Важна разгледзець, як вы будзеце абыходзіцца з гэтымі сітуацыямі і ці хочаце вы падзяліцца сваімі вынікамі з членамі сям'і.

Пытанне 4. Наколькі дакладныя генетычныя тэсты?

Сучасныя генетычныя тэсты, як правіла, вельмі дакладныя, калі яны праводзяцца аўтарытэтнымі лабараторыямі. Аднак дакладнасць можа вар'іравацца ў залежнасці ад канкрэтнага тэсту, стану, які тэстуецца, і якасці лабараторыі, якая праводзіць аналіз. Большасць клінічных генетычных тэстаў маюць паказчыкі дакладнасці вышэй за 99% для выяўлення канкрэтных варыянтаў, якія яны прызначаны для ідэнтыфікацыі.

Важна разумець, што генетычныя тэсты могуць выявіць толькі вядомыя генетычныя варыянты, звязаныя з захворваннямі. Па меры паляпшэння нашага разумення генетыкі адкрываюцца новыя варыянты, што азначае, што адмоўны тэст сёння не гарантуе, што ў вас няма генетычнай схільнасці да захворвання.

Пытанне 5. Ці магу я прайсці генетычнае тэставанне без удзелу майго лекара?

Генетычнае тэставанне непасрэдна спажыўцу даступна і дазваляе вам замовіць тэсты без удзелу вашага лекара. Аднак, як правіла, рэкамендуецца працаваць з кваліфікаваным лекарам або генетычным кансультантам, каб пераканацца, што вы выбіраеце адпаведныя тэсты і правільна інтэрпрэтуеце вынікі.

Медыцынскія работнікі могуць дапамагчы вам зразумець, якія тэсты найбольш актуальныя для вашай сітуацыі, інтэрпрэтаваць складаныя вынікі і распрацаваць адпаведныя планы наступнага догляду. Яны таксама могуць дапамагчы вам зразумець абмежаванні розных тыпаў генетычных тэстаў і як вынікі могуць паўплываць на вашу медыцынскую дапамогу.