Адренолевкодистрофия
Общ преглед
Адренолевкидистрофията (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) е вид наследствено (генетично) заболяване, което уврежда мембраната (миелиновата обвивка), която изолира нервните клетки в мозъка.
При адренолевкидистрофията (ALD) тялото не може да разгражда много дълговерижни мастни киселини (VLCFA), което води до натрупване на наситени VLCFA в мозъка, нервната система и надбъбречните жлези.
Най-често срещаният тип ALD е X-свързаният ALD, който се причинява от генетичен дефект на Х хромозомата. X-свързаният ALD засяга мъжете по-силно от жените, които са носители на заболяването.
Формите на X-свързания ALD включват:
- Детски ALD. Тази форма на X-свързания ALD обикновено се появява между 4 и 10 години. Бялото вещество на мозъка се уврежда прогресивно (левкидистрофия) и симптомите се влошават с времето. Ако не се диагностицира рано, детският ALD може да доведе до смърт в рамките на 5 до 10 години.
- Адисонова болест. Жлезите, произвеждащи хормони (надбъбречни жлези), често не произвеждат достатъчно стероиди (надбъбречна недостатъчност) при хора с ALD, което причинява форма на X-свързан ALD, известна като Адисонова болест.
- Адреномейоневропатия. Тази форма на X-свързания ALD с начало в зряла възраст е по-лека и бавно прогресираща форма, която причинява симптоми като скованост на походката и дисфункция на пикочния мехур и червата. Жените, които са носители на ALD, могат да развият лека форма на адреномейоневропатия.
Диагноза
За да диагностицира ALD, Вашият лекар ще прегледа симптомите Ви, както и медицинската Ви и фамилна анамнеза. Лекарят ще Ви направи физикален преглед и ще назначи няколко изследвания, включително:
- ЯМР. Мощни магнити и радиовълни създават детайлни изображения на Вашия мозък при ЯМР сканиране. Това позволява на лекарите да открият аномалии в мозъка Ви, които биха могли да показват адренолеукодистрофия, включително увреждане на нервната тъкан (бяло вещество) на мозъка Ви. Лекарите могат да използват няколко типа ЯМР, за да видят най-детайлните изображения на мозъка Ви и да открият ранни признаци на левкодистрофия.
- Преглед на зрението. Измерването на зрителните реакции може да следи прогресията на заболяването при мъже, които нямат други симптоми.
- Биопсия на кожата и култура на фибробласти. В някои случаи може да се вземе малка проба от кожата, за да се провери за повишени нива на VLCFA.
Кръвни изследвания. Тези изследвания проверяват за високи нива на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) в кръвта Ви, които са ключов индикатор за адренолеукодистрофия.
Лекарите използват кръвни проби за генетично тестване, за да идентифицират дефекти или мутации, които причиняват ALD. Лекарите също използват кръвни изследвания, за да оценят как работят надбъбречните Ви жлези.
Лечение
Адренолевкидистрофията няма лечение. Въпреки това, трансплантацията на стволови клетки може да спре прогресията на АЛД, ако се направи, когато се появят първите неврологични симптоми. Лекарите ще се съсредоточат върху облекчаване на симптомите Ви и забавяне на прогресията на заболяването.
Опциите за лечение могат да включват:
- Трансплантация на стволови клетки. Това може да е опция за забавяне или спиране на прогресията на адренолевкидистрофията при деца, ако АЛД е диагностицирана и лекувана рано. Стволовите клетки могат да бъдат взети от костен мозък чрез трансплантация на костен мозък.
- Лечение на адренална недостатъчност. Много хора с АЛД развиват адренална недостатъчност и се нуждаят от редовни изследвания на надбъбречните жлези. Адреналната недостатъчност може да се лекува ефективно със стероиди (кортикостероидна заместителна терапия).
- Лекарства. Вашият лекар може да Ви предпише лекарства, за да помогне за облекчаване на симптомите, включително скованост и гърчове.
- Физиотерапия. Физиотерапията може да помогне за облекчаване на мускулните спазми и намаляване на мускулната ригидност. Вашият лекар може да препоръча инвалидни колички и други устройства за мобилност, ако е необходимо.
В скорошно клинично изпитване момчета с адренолевкидистрофия на мозъка в ранен стадий са лекувани с генна терапия като алтернатива на трансплантацията на стволови клетки. Ранните резултати от генната терапия са обещаващи. Прогресията на заболяването се стабилизира при 88 процента от момчетата, участвали в изпитването. Необходими са допълнителни изследвания, за да се оцени дългосрочната ефективност и безопасност на генната терапия при адренолевкидистрофия на мозъка.