Какво е амиотрофична латерална склероза (АЛС)? Симптоми, причини и лечение

Амиотрофичната латерална склероза, обикновено наричана АЛС или болест на Лу Гериг, е прогресивно неврологично състояние, което засяга нервните клетки, контролиращи доброволните мускулни движения. Вашите моторни неврони, които са като електрически проводници, пренасящи сигнали от мозъка ви към мускулите, постепенно се разрушават и спират да работят правилно. Това води до мускулна слабост, която обикновено започва в една област и бавно се разпространява в цялото ви тяло с течение на времето.

Какво е АЛС?

АЛС засяга специфично моторните неврони в мозъка и гръбначния ви мозък. Тези специализирани нервни клетки действат като пратеници, изпращайки сигнали от мозъка ви, за да контролират мускулите, които можете съзнателно да движите, като тези в ръцете, краката и лицето ви.

Когато тези моторни неврони се влошат, връзката между мозъка и мускулите ви се разрушава. Мускулите ви постепенно губят способността си да получават правилни сигнали, което води до слабост, потрепване и в крайна сметка до пълна загуба на функция в засегнатите области.

Терминът „амиотрофичен“ означава „без мускулно хранене“, докато „латерална склероза“ се отнася до втвърдяването на нервната тъкан в специфични области на гръбначния мозък. Въпреки сложното си име, АЛС по същество означава, че тялото ви губи способността си да контролира доброволните мускулни движения с течение на времето.

Какви са симптомите на АЛС?

Симптомите на АЛС обикновено се развиват постепенно и могат да варират значително от човек на човек. Ранните признаци често започват в една специфична област, преди да се разпространят в други части на тялото ви.

Най-честите ранни симптоми включват:

• Мускулна слабост в ръцете, краката или краката, която прави ежедневните задачи по-трудни
• Мускулни потрепвания или спазми, особено в ръцете, раменете или езика
• Трудност с фините двигателни умения, като закопчаване на дрехи или писане
• По-често пътуване или спъване от обикновено
• Неясна реч или промени в гласа ви
• Трудност при преглъщане или дъвчене на храна

С развитието на състоянието може да забележите по-широко разпространена мускулна слабост, засягаща способността ви да ходите, да използвате ръцете си или да говорите ясно. Симптомите обикновено се влошават за месеци до години, въпреки че темпото варира значително между отделните хора.

Важно е да знаете, че АЛС обикновено не засяга мисленето, паметта или сетивата ви. Умът ви обикновено остава ясен, дори когато се развиват физически симптоми, което може да бъде едновременно успокояващо и предизвикателно за много хора.

Какви са видовете АЛС?

АЛС обикновено се класифицира в два основни типа, в зависимост от това как се развива и какво го причинява. Разбирането на тези категории може да ви помогне по-добре да разберете вашата специфична ситуация.

Спорадичната АЛС представлява около 90-95% от всички случаи. Този тип се развива случайно, без ясна фамилна анамнеза или генетична причина. Повечето хора, диагностицирани с АЛС, имат тази спорадична форма и изследователите все още работят, за да разберат какво я предизвиква.

Фамилната АЛС засяга около 5-10% от хората със състоянието и се среща в семействата. Този тип е причинен от наследени генетични мутации, предадени от родители на деца. Ако имате фамилна АЛС, обикновено има модел на заболяването, появяващо се в няколко члена на семейството през поколенията.

В рамките на тези основни категории лекарите понякога описват АЛС въз основа на това къде се появяват първо симптомите. АЛС с начало в крайниците започва със слабост в ръцете или краката, докато АЛС с начало в булбарната област започва с проблеми с речта или преглъщането.

Какво причинява АЛС?

Точната причина за АЛС остава до голяма степен неизвестна, което може да се почувства разочароващо, когато търсите отговори. Изследователите смятат, че тя вероятно е резултат от сложна комбинация от генетични, екологични и фактори на начина на живот, работещи заедно.

При фамилната АЛС специфичните генетични мутации са основната причина. Най-често срещаните гени, участващи, включват C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS. Тези генетични промени засягат как функционират и оцеляват моторните неврони, което води до постепенно им разграждане.

При спорадичната АЛС причините са много по-малко ясни. Учените изследват няколко възможни допринасящи фактора:

• Екологични токсини или химикали, които могат да увредят моторните неврони
• Вирусни инфекции, които биха могли да предизвикат анормален имунен отговор
• Проблеми с обработката на протеини вътре в нервните клетки
• Оксидативен стрес, който уврежда клетъчните компоненти
• Възпаление в нервната система

Някои редки случаи може да са свързани със специфични рискови фактори като военна служба, интензивна физическа активност или излагане на определени химикали. Въпреки това, повечето хора с тези експозиции никога не развиват АЛС, което предполага, че трябва да се съчетаят множество фактори, за да се появи заболяването.

Кога да се консултирате с лекар за симптоми на АЛС?

Трябва да се консултирате с медицински специалист, ако забележите постоянна мускулна слабост, потрепване или промени в речта или преглъщането, които продължават повече от няколко седмици. Ранната оценка е важна, тъй като много състояния могат да имитират симптомите на АЛС, а бързата диагноза помага да се гарантира, че получавате подходящи грижи.

Потърсете медицинска помощ сравнително скоро, ако изпитвате затруднения с ежедневните дейности като писане, ходене или говорене ясно. Макар че тези симптоми могат да имат много причини, задълбочена оценка може да помогне да се идентифицира какво се случва и да се изключат други лечими състояния.

Не чакайте, ако имате проблеми с преглъщането или дишането, тъй като тези симптоми може да изискват по-неотложна помощ. Вашият лекар може да прецени дали тези промени се нуждаят от спешна намеса или могат да бъдат управлявани чрез редовни последващи грижи.

Какви са рисковите фактори за АЛС?

Няколко фактора могат да увеличат вероятността ви да развиете АЛС, въпреки че наличието на рискови фактори не означава, че определено ще получите състоянието. Разбирането на тези фактори може да ви помогне да поставите ситуацията си в перспектива.

Възрастта е най-значимият рисков фактор, като повечето хора развиват АЛС между 40 и 70 години. Пикът на появата е около 55 години, въпреки че състоянието може понякога да засяга по-млади възрастни или по-възрастни хора.

Полът играе роля, като мъжете са малко по-склонни да развият АЛС от жените, особено преди 65-годишна възраст. След 70-годишна възраст тази разлика става по-малко изразена и рискът става по-равен между мъжете и жените.

Други потенциални рискови фактори включват:

• Семейна анамнеза за АЛС или свързани неврологични състояния
• Военна служба, особено в разположени места
• Интензивна физическа активност или спорт на професионално ниво
• Излагане на определени химикали, метали или пестициди
• Пушене, което може леко да увеличи риска
• Травма на главата или повтарящи се травми на мозъка

Повечето хора с тези рискови фактори никога не развиват АЛС и много хора с АЛС нямат никакви идентифицируеми рискови фактори. Наличието на рискови фактори просто означава, че може да има леко по-висок шанс, а не сигурност.

Какви са възможните усложнения на АЛС?

Усложненията на АЛС се развиват постепенно, докато мускулната слабост прогресира, засягайки различни системи на тялото с течение на времето. Разбирането на потенциалните усложнения ви помага на вас и вашия медицински екип да планирате цялостни грижи.

Дихателните затруднения представляват едно от най-сериозните усложнения. Тъй като дихателните мускули отслабват, може да изпитвате задух, особено когато лежите, чести респираторни инфекции или умора от допълнителните усилия, необходими за дишане.

Проблемите с преглъщането, наречени дисфагия, могат да доведат до няколко усложнения:

• Задушаване по време на хранене или пиене
• Аспирационна пневмония от храна или течност, влизаща в белите дробове
• Недохранване и загуба на тегло от затруднения при хранене
• Дехидратация от намален прием на течности

Могат да се развият комуникационни проблеми, тъй като мускулите, контролиращи речта, отслабват. Това може да доведе до социална изолация и фрустрация, въпреки че различни асистивни технологии могат да помогнат за поддържане на способността ви да общувате ефективно.

Усложненията при мобилността включват повишен риск от падания, рани от налягане от ограничено движение и скованост или контрактури на ставите. Освен това някои хора изпитват емоционални промени, включително депресия или тревожност, които са разбираеми реакции на предизвикателствата от живота с АЛС.

Макар че тези усложнения звучат смазващо, много от тях могат да бъдат ефективно управлявани с подходящи медицински грижи, асистивни устройства и подкрепа от медицински специалисти, специализирани в грижите за АЛС.

Как се диагностицира АЛС?

Диагнозата на АЛС се основава основно на клинично наблюдение и изключване на други състояния, тъй като няма един-единствен дефинитивен тест. Процесът обикновено отнема няколко месеца и включва множество видове оценки.

Вашият лекар ще започне с подробна медицинска анамнеза и физикален преглед, търсейки модели на мускулна слабост и други неврологични признаци. Те ще тестват рефлексите, мускулната сила и координацията ви, за да идентифицират областите на безпокойство.

Няколко диагностични теста помагат за подкрепа на диагнозата:

• Електромиографията (ЕМГ) измерва електрическата активност в мускулите и може да открие увреждане на нервите
• Изследванията на нервната проводимост оценяват колко добре електрическите сигнали преминават през нервите
• ЯМР сканиране на мозъка и гръбначния ви мозък изключва други неврологични състояния
• Кръвни тестове проверяват за инфекции, автоимунни състояния или метаболитни проблеми
• Генетично тестване, ако има фамилна анамнеза за АЛС

Диагнозата често изисква време и търпение, тъй като лекарите трябва внимателно да наблюдават прогресията на симптомите и да изключат състояния като множествена склероза, тумори на гръбначния мозък или периферна невропатия, които могат да причинят подобни симптоми.

Вашият медицински екип може да включва невролози, специализирани в АЛС, тъй като тяхната експертиза помага да се гарантира точна диагноза и подходящо планиране на грижите от най-ранните етапи.

Какво е лечението на АЛС?

Въпреки че в момента няма лек за АЛС, няколко лечения могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването, управление на симптомите и поддържане на качеството ви на живот. Подходът се фокусира върху цялостни грижи, които се занимават с множество аспекти на състоянието.

Две одобрени от FDA лекарства могат да помогнат за забавяне на прогресията на АЛС. Рилузол може да удължи преживяемостта с няколко месеца, като намалява нивата на глутамат в мозъка. Едаравон, прилаган чрез IV инфузия, може да забави спада в ежедневните функции за някои хора с АЛС.

Управлението на симптомите включва мултидисциплинарен подход:

• Физиотерапия за поддържане на сила и гъвкавост
• Ерготерапия за помощ при ежедневните дейности и адаптивно оборудване
• Логопедия за комуникационни и проблеми с преглъщането
• Респираторна терапия за подкрепа на дихателната функция
• Хранително консултиране за поддържане на правилно хранене

С развитието на състоянието асистивните устройства стават все по-важни. Те могат да включват средства за мобилност като проходилки или инвалидни колички, комуникационни устройства за проблеми с речта и в крайна сметка оборудване за подкрепа на дишането.

Подходът към лечението е силно индивидуализиран, като вашият медицински екип коригира препоръките въз основа на вашите специфични симптоми, скорост на прогресия и лични предпочитания за грижи.

Как да управлявате АЛС у дома?

Управлението на АЛС у дома се фокусира върху поддържането на комфорт, безопасност и независимост възможно най-дълго. Простите модификации и стратегии могат да направят ежедневния живот значително по-лесен и по-безопасен.

Създаването на безопасна домашна среда е от съществено значение, тъй като мобилността се променя. Премахнете опасностите от пътуване като хлабави килими, инсталирайте дръжки за хващане в баните, осигурете добро осветление в целия ви дом и помислете за рампа, ако стълбите станат трудни.

Подкрепата на храненето става все по-важна, тъй като се развиват трудности при преглъщането:

• Изберете по-меки храни, които са по-лесни за дъвчене и преглъщане
• Яжте по-малки, по-чести хранения, за да намалите умората
• Останете изправени, докато ядете и за 30 минути след това
• Работете с диетолог, за да осигурите адекватно хранене
• Помислете за хранителни добавки, ако се препоръча

Съхраняването на енергия ви помага да поддържате нивата на активност по-дълго. Планирайте най-важните си дейности за моменти, когато се чувствате най-силни, правете редовни почивки и не се колебайте да поискате помощ при физически изискващи задачи.

Планирането на комуникацията е важно, тъй като се развиват промени в речта. Научете се за асистивните комуникационни устройства рано, практикувайте използването им, докато речта ви все още е ясна, и установете комуникационни предпочитания с членовете на семейството.

Как да се подготвите за среща с вашия лекар?

Тщателната подготовка за медицински прегледи, свързани с АЛС, помага да се гарантира, че ще получите максимална полза от времето си с медицинските специалисти. Добрата подготовка води до по-продуктивни дискусии и по-добра координация на грижите.

Водете подробен дневник на симптомите между срещите, отбелязвайки промените в силата, новите симптоми или трудностите с ежедневните дейности. Включете конкретни примери за задачи, които са станали по-трудни, и кога за първи път сте забелязали тези промени.

Подгответе въпросите си предварително и дайте приоритет на най-важните:

• Какви промени да очаквам следващи?
• Има ли нови лечения или клинични изпитвания, които трябва да обмисля?
• Какви асистивни устройства биха могли да ми помогнат сега?
• Как мога да поддържам независимостта си по-дълго?
• Какви ресурси са на разположение за моето семейство?

Носете пълен списък на всички лекарства, добавки и асистивни устройства, които използвате в момента. Включете информация за това какво работи добре и какво не осигурява очакваната полза.

Помислете да доведете член на семейството или приятел на срещите. Те могат да ви помогнат да запомните важна информация, да зададат въпроси, които може да забравите, и да предоставят допълнителни наблюдения за промените, които са забелязали.

Каква е ключовата информация за АЛС?

АЛС е сериозно прогресивно неврологично състояние, но разбирането му ви дава възможност да работите ефективно с вашия медицински екип и да поддържате качеството си на живот. Макар че диагнозата може да се почувства смазваща, много хора с АЛС продължават да намират смисъл, радост и връзка в живота си.

Ключът към добрия живот с АЛС се крие в цялостните грижи, ранното планиране и силните системи за подкрепа. Съвременните асистивни технологии, стратегии за управление на симптомите и мултидисциплинарните медицински екипи могат да помогнат за справяне с много от предизвикателствата, които възникват.

Не забравяйте, че АЛС засяга всеки по различен начин, с различни темпове на прогресия и модели на симптомите. Вашият опит ще бъде уникален и леченията трябва да бъдат съобразени с вашите специфични нужди и предпочитания.

Изследванията на АЛС продължават активно, като редовно се изследват нови лечения и подходи. Поддържането на връзка с вашия медицински екип и организациите за АЛС може да ви помогне да научите за новите възможности и ресурси.

Често задавани въпроси за АЛС

АЛС винаги ли е фатално?

В момента АЛС се счита за терминално състояние, но преживяемостта варира значително между отделните хора. Някои хора живеят много години след диагнозата, докато други изпитват по-бърза прогресия. Около 20% от хората с АЛС живеят пет години или повече след диагнозата, а малък процент живеят много по-дълго. Новите лечения и подкрепящите грижи продължават да подобряват резултатите и качеството на живот.

АЛС може ли да се предотврати?

В момента няма известен начин за предотвратяване на АЛС, особено спорадичната форма, която засяга повечето хора. При фамилната АЛС генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат рисковете си, но предотвратяването не е възможно. Въпреки това, поддържането на добро общо здраве чрез редовни упражнения, избягване на пушенето и минимизиране на излагането на екологични токсини може да подкрепи общото неврологично здраве.

АЛС засяга ли мисленето и паметта?

Повечето хора с АЛС поддържат нормално мислене и памет през цялото си заболяване. Около 15% от хората с АЛС обаче развиват и фронтотемпорална деменция, която може да повлияе на мисленето, поведението и личността. Дори когато се появят когнитивни промени, те обикновено се развиват по различен начин от мускулните симптоми и могат да бъдат фини в началото.

Хората с АЛС могат ли все още да работят?

Много хора с АЛС продължават да работят известно време след диагнозата, особено в работни места, които не изискват значителни физически усилия. Настаняванията като гъвкави графици, асистивни технологии или модифицирани задължения могат да помогнат за удължаване на способността за работа. Решението зависи от индивидуалните обстоятелства, прогресията на симптомите и личните предпочитания за поддържане на заетостта.

Каква подкрепа е на разположение за семействата, засегнати от АЛС?

Съществува цялостна подкрепа както за хората с АЛС, така и за техните семейства. Това включва клонове на Асоциацията за АЛС, които предоставят заеми на оборудване, групи за подкрепа и образователни ресурси. Много общности предлагат грижи за почивка, консултативни услуги и програми за финансова помощ. Медицинските екипи обикновено включват социални работници, които могат да свържат семействата с подходящи местни и национални ресурси.