Кавернозни Малформации

Церебралната кавернозна малформация е неправилно оформен кръвоносен съд, оформен като малка къпина. Може да се образува в мозъка или гръбначния мозък и може да доведе до широк спектър от неврологични симптоми.

Церебралните кавернозни малформации (ЦКМ) са групи от плътно опаковани, неправилни малки кръвоносни съдове с тънки стени. Те могат да бъдат разположени в мозъка или гръбначния мозък. Съдовете съдържат бавно движеща се кръв, която обикновено е съсирена. ЦКМ приличат на малки къпини. При някои хора ЦКМ могат да причинят изтичане на кръв в мозъка или гръбначния мозък.

ЦКМ варират по размер. Често те са по-малки от половин инч (1 сантиметър). Повечето ЦКМ са спорадични. Това означава, че ЦКМ се появява като единична кавернозна малформация и няма фамилна анамнеза. Но около 20% от ЦКМ засягат хора от едно и също семейство. Те са известни като фамилни ЦКМ. Фамилните ЦКМ са свързани с промяна в гена, предавана по наследство. Хората с фамилни ЦКМ обикновено имат множество кавернозни малформации.

ЦКМ е един от няколкото типа мозъчно-съдови малформации, които съдържат неправилни кръвоносни съдове. Други видове съдови малформации включват:

• Артериовенозна малформация (АВМ).
• Дурална артериовенозна фистула.
• Развойна венозна аномалия (РВА).
• Капилярна телеангиектазия.

За хората, които имат спорадичната форма, е често срещано да имат както РВА, така и ЦКМ.

ЦКМ могат да изпуснат кръв и да доведат до кървене в мозъка или гръбначния мозък, известно като хеморагия. Мозъчните хеморагии могат да причинят много симптоми, като например гърчове.

В зависимост от местоположението, ЦКМ могат също да причинят симптоми, подобни на инсулт, като например проблеми с движението или усещането в краката и понякога в ръцете. ЦКМ могат също да причинят симптоми на червата и пикочния мехур.

Церебралните кавернозни малформации (ЦКМ) може да не причиняват симптоми. Понякога, когато ЦКМ се появи на външната повърхност на мозъка, може да причини гърчове. А ЦКМ, открити в други области, могат да имат различни симптоми. Те включват ЦКМ в гръбначния мозък, мозъчния ствол, свързващ гръбначния мозък и мозъка, и базалните ганглии във вътрешността на мозъка. Например, кървенето в гръбначния мозък може да причини симптоми на червата и пикочния мехур или проблеми с движението или усещането в краката или ръцете. Като цяло, симптомите на ЦКМ могат да включват: Гърчове. Силно главоболие. Слабост в ръцете или краката. Изтръпване. Проблеми с говора. Нарушена памет и внимание. Проблеми с баланса и ходенето. Промени в зрението, като например двойно виждане. Симптомите могат да се влошат с времето с повтарящо се кървене. Кървенето може да се случи отново скоро след първото кървене или много по-късно. При някои хора повторно кървене може да не се появи. Потърсете медицинска помощ незабавно, ако изпитвате някакви симптоми на гърч. Също така потърсете незабавна медицинска помощ, ако имате симптоми, които предполагат церебрална кавернозна малформация или кървене в мозъка.

Потърсете незабавно медицинска помощ, ако изпитвате симптоми на гърч. Също така потърсете незабавна медицинска помощ, ако имате симптоми, които предполагат церебрална кавернозна малформация или мозъчно кървене.

Повечето церебрални кавернозни малформации (ЦКМ) са известни като "спорадична форма". Те се появяват като единична малформация без фамилна анамнеза. Спорадичната форма често има асоциирана девелопментална венозна аномалия (ДВА), която е неравномерна вена с вид на "метла на вещица".

Обаче, около 20% от хората с ЦКМ имат генетична форма. Тази форма се предава в семействата, известна като фамилен кавернозен малформационен синдром. Хората с тази форма могат да имат членове на семейството си с ЦКМ, най-често с повече от една малформация. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетичен тест, който изисква кръвна или слюнкова проба. Генетичното тестване често се препоръчва за хора, които имат:

• ЯМР данни за множество ЦКМ без ДВА.
• Фамилна анамнеза за ЦКМ.

Облъчването на мозъка или гръбначния мозък също може да доведе до ЦКМ в рамките на 2 до 20 години след това. Други редки синдроми могат да бъдат асоциирани с ЦКМ.

Повечето церебрални кавернозни малформации (ЦКМ) нямат ясна причина. Но формата, която се предава в семействата, може да причини множество ЦКМ, както в началото, така и с течение на времето.

До момента изследванията са идентифицирали три генетични промени, отговорни за кавернозните малформации, които се предават в семействата. Почти всички фамилни случаи на кавернозни малформации са проследени чрез тези генетични промени.

Фамилните ЦКМ се предават в семействата чрез промяна в един от тези гени:

• KRIT1, наричан още CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, наричан още CCM3.

Тези гени са отговорни за влиянието върху пропускливостта на кръвоносните съдове и протеините, които поддържат клетките на кръвоносните съдове заедно.

Най-сериозните усложнения на церебралните кавернозни малформации (ЦКМ) произтичат от повтарящи се кръвоизливи, известни като хеморагии. ЦКМ, които кървят многократно, могат да причинят хеморагичен инсулт и да доведат до увреждане на нервната система.

Кръвоизливът е по-вероятен да се повтори при хора с предишни хеморагии. Кръвоизливът също е по-вероятен да се повтори при ЦКМ, разположени в мозъчния ствол.

Често хората с кавернозни малформации на мозъка (КММ) нямат никакви симптоми. КММ може да бъде открита в резултат на мозъчно изображение за друго състояние. Понякога специфични симптоми могат да подтикнат вашия медицински специалист да направи повече изследвания.

В зависимост от това защо се подозира състоянието, вашият медицински специалист може да назначи изследвания, за да потвърди КММ или да идентифицира или изключи други свързани състояния. Може да ви бъдат направени образни изследвания, за да се търсят промени в кръвоносните съдове. Вашият медицински специалист може също да назначи изследвания, ако вече сте диагностицирани с КММ и имате нови симптоми. Изследванията могат да покажат дали има кървене или нови КММ.

• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). При този тест се прави подробна снимка на вашия мозък или гръбначен стълб. Понякога контрастно вещество се инжектира във вена в ръката.
• Генетично тестване. Ако имате фамилна анамнеза за състоянието, генетично консултиране и кръвни или слюнчени тестове могат да помогнат да се открият генни промени, свързани с КММ.

На човек се прави ЯМР.