Какво е хориоиден плексусен карцином? Симптоми, причини и лечение

Хориоидният плексусен карцином е рядък мозъчен тумор, който се развива в хороидния плексус – тъканта, която произвежда цереброспинална течност в мозъка ви. Тази течност действа като защитна възглавница около мозъка и гръбначния ви стълб, протичайки през специални камери, наречени вентрикули.

Въпреки че името може да звучи плашещо, разбирането на това състояние може да ви помогне да се чувствате по-подготвени и информирани. Тези тумори са изключително редки, засягайки по-малко от 1 на милион души, и се срещат най-често при малки деца под 5-годишна възраст.

Какво е хориоиден плексусен карцином?

Хориоидният плексусен карцином е злокачествен тумор, който расте от клетките на хороидния плексус. Представете си хороидния плексус като малки, специализирани фабрики вътре в мозъка ви, които създават цереброспинална течност.

Този тумор принадлежи към група, наречена тумори на хороидния плексус, които могат да бъдат както доброкачествени (не-ракови), така и злокачествени (ракови). Карциномите са злокачественият тип, което означава, че могат да растат по-агресивно и потенциално да се разпространяват в други части на мозъка или гръбначния стълб.

Туморът нарушава нормалното производство и поток на течността, което може да доведе до натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Това състояние, наречено хидроцефалия, създава повишено налягане вътре в черепа и причинява много от симптомите, които хората изпитват.

Какви са симптомите на хориоиден плексусен карцином?

Симптомите на хориоидния плексусен карцином се развиват, защото туморът блокира нормалния дренаж на течността в мозъка, създавайки налягане. Тъй като тези тумори най-често засягат бебета и малки деца, признаците могат да бъдат фини в началото.

Най-често срещаните симптоми, които може да забележите, включват:

• Увеличаване на размера на главата при бебета (макроцефалия)
• Постоянно повръщане, особено сутрин
• Силни главоболия, които се влошават с времето
• Необичайна раздразнителност или промени в поведението
• Трудност с баланса или ходенето
• Проблеми със зрението или промени в движението на очите
• Припадъци, които се развиват внезапно
• Прекомерна сънливост или летаргия

При бебета може да забележите и меките места на главата им (фонтанели) да изпъкват навън или да станат напрегнати. Някои бебета може да имат проблеми с храненето или да изглеждат необичайно капризни без очевидна причина.

По-рядко срещани, но сериозни симптоми могат да включват слабост от едната страна на тялото, затруднения в говора или промени в съзнанието. Тези симптоми обикновено се развиват постепенно в продължение на седмици до месеци, докато туморът расте и налягането се увеличава.

Какво причинява хориоиден плексусен карцином?

Точната причина за хориоидния плексусен карцином остава до голяма степен неизвестна, което може да се чувства разочароващо, когато търсите отговори. Подобно на много редки видове рак, той изглежда се развива от случайни промени в ДНК на клетките на хороидния плексус.

Въпреки това, изследователите са идентифицирали някои генетични фактори, които могат да увеличат риска. Най-значимата връзка е със синдрома на Ли-Фраумени, рядко наследствено състояние, причинено от мутации в гена TP53. Семействата с този синдром имат по-голям шанс да развият различни видове рак, включително хориоидни плексусни карциноми.

Някои проучвания предполагат, че някои вирусни инфекции по време на бременността може да играят роля, но тази връзка не е окончателно доказана. Факторите на околната среда не са ясно свързани с тези тумори и те не изглеждат да са причинени от нещо, което родителите са направили или не са направили по време на бременността.

Важното е да се разбере, че тези тумори се развиват спонтанно в повечето случаи. Те не са причинени от начин на живот, диета или експозиция на околната среда, които биха могли да бъдат предотвратени.

Кога да се консултирате с лекар за хориоиден плексусен карцином?

Трябва да потърсите медицинска помощ незабавно, ако забележите постоянни симптоми, които предполагат повишено налягане в мозъка, особено при малки деца. Доверете се на инстинктите си като родител или болногледач.

Свържете се с Вашия лекар незабавно, ако наблюдавате силни или влошаващи се главоболия, повтарящо се повръщане, промени в зрението или нови припадъци. При бебета бързият растеж на главата, изпъкналите меки места или значителните промени в храненето или поведението изискват спешна оценка.

Не чакайте, ако симптомите изглеждат се влошават в продължение на дни или седмици. Докато много от тези симптоми могат да имат по-малко сериозни причини, мозъчните тумори изискват бърза диагностика и лечение за най-добри резултати.

Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Ли-Фраумени или има фамилна анамнеза за това състояние, обсъдете редовния скрининг с вашия медицински екип. Ранното откриване може да направи значителна разлика в успеха на лечението.

Какви са рисковите фактори за хориоиден плексусен карцином?

Рисковите фактори за хориоидния плексусен карцином са доста ограничени, което отразява колко редки и непредсказуеми са тези тумори. Разбирането на тези фактори може да ви помогне да поставите ситуацията си в перспектива.

Основните рискови фактори включват:

• Млада възраст, особено под 5 години
• Наличие на синдром на Ли-Фраумени или мутации в гена TP53
• Семеен анамнеза за синдром на Ли-Фраумени
• Предишно облъчване на главата (изключително рядко)

Възрастта е най-значимият фактор, като около 70% от тези тумори се срещат при деца под 2-годишна възраст. Рискът намалява драстично след 5-годишна възраст и тези тумори са изключително редки при възрастни.

Генетичните фактори, макар и важни, когато са налице, обхващат само малък процент от случаите. Повечето деца, които развиват хориоиден плексусен карцином, нямат известни рискови фактори, което означава, че тези тумори обикновено се появяват случайно.

Какви са възможните усложнения при хориоиден плексусен карцином?

Усложненията от хориоидния плексусен карцином произтичат главно от повишеното налягане в мозъка и местоположението на тумора близо до жизненоважни структури. Разбирането на тези възможности може да ви помогне да се подготвите за това, което предстои.

Най-непосредствените усложнения включват:

• Хидроцефалия, изискваща хирургично дрениране
• Проблеми със зрението или слепота от натиск върху зрителните нерви
• Забавяне на развитието при малки деца
• Припадъци, които могат да продължат и след лечението
• Слабост или парализа от натиск върху двигателните зони
• Загуба на слуха от натиск върху слуховите пътища

Дългосрочните усложнения могат да включват когнитивни ефекти, особено при малки деца, чиито мозъци все още се развиват. Някои деца може да изпитат затруднения в ученето, проблеми с паметта или забавяне в достигането на етапите на развитие.

Възможни са и усложнения, свързани с лечението, включително ефекти от операцията, химиотерапията или лъчетерапията. Въпреки това, вашият медицински екип ще работи внимателно, за да сведе до минимум тези рискове, като същевременно ефективно лекува тумора.

Как се диагностицира хориоиден плексусен карцином?

Диагностицирането на хориоиден плексусен карцином включва няколко стъпки, започвайки с подробна медицинска анамнеза и физикален преглед. Вашият лекар ще ви попита за симптомите и може да извърши неврологични тестове, за да провери рефлексите, координацията и функцията на мозъка.

Най-важният диагностичен инструмент е магнитно-резонансното изображение (ЯМР) на мозъка. Този подробен скен може да покаже размера, местоположението и връзката на тумора с околните мозъчни структури. ЯМР също така помага да се идентифицира хидроцефалията и да се планират подходите за лечение.

Компютърната томография (КТ) може да се използва първоначално, особено в спешни ситуации, но ЯМР предоставя по-подробна информация. Вашият лекар може също да назначи ЯМР на гръбначния стълб, за да провери дали туморът се е разпространил.

Окончателната диагноза изисква проба от тъкан, обикновено получена по време на операция за отстраняване на тумора. Патолог изследва тази тъкан под микроскоп, за да потвърди диагнозата и да определи специфичните характеристики на тумора.

Допълнителни тестове могат да включват генетично тестване, за да се търси синдром на Ли-Фраумени, особено ако има фамилна анамнеза за рак. Може да се извърши и анализ на цереброспиналната течност, за да се провери за туморни клетки.

Какво е лечението на хориоиден плексусен карцином?

Лечението на хориоидния плексусен карцином обикновено включва екипен подход, комбинирайки операция, химиотерапия и понякога лъчетерапия. Специфичният план зависи от възрастта на детето, размера и местоположението на тумора и дали се е разпространил.

Операцията обикновено е първата стъпка, като се цели да се отстрани колкото е възможно повече от тумора. Пълното отстраняване предлага най-голям шанс за излекуване, въпреки че това не винаги е възможно поради местоположението на тумора близо до жизненоважни мозъчни структури.

Химиотерапията следва операцията в повечето случаи, използвайки лекарства, които са насочени към раковите клетки в цялото тяло. Специфичните лекарства и продължителността зависят от фактори като възрастта на детето и колко тумор е бил отстранен по време на операцията.

Лъчетерапията може да се препоръча за по-големи деца, обикновено над 3-годишна възраст, особено ако туморът не може да бъде напълно отстранен. Въпреки това, лъчетерапията обикновено се избягва при много малки деца поради потенциалните ефекти върху развиващия се мозък.

Ако има хидроцефалия, детето ви може да се нуждае от шънт – малко устройство, което дренира излишната цереброспинална течност от мозъка в друга част на тялото. Тази процедура може да осигури незабавно облекчение от симптомите, причинени от повишеното налягане в мозъка.

Как да се грижите за детето си у дома по време на лечението?

Грижите у дома по време на лечението изискват търпение, организация и тясна комуникация с вашия медицински екип. Създаването на подкрепяща среда може да помогне на детето ви да се справи с трудностите на лечението.

Фокусирайте се върху поддържането на рутинни дейности, доколкото е възможно, като бъдете гъвкави, когато страничните ефекти от лечението пречат. Следете симптомите, лекарствата и всички промени, които забелязвате, тъй като тази информация помага на вашия медицински екип да коригира лечението, ако е необходимо.

Храненето става особено важно по време на лечението. Работете с диетолог, за да се уверите, че детето ви получава достатъчно калории и хранителни вещества, дори когато апетитът е слаб. Малки, чести хранения често работят по-добре от големите.

Следете за признаци на инфекция, като треска, необичайна умора или промени в поведението, тъй като химиотерапията може да отслаби имунната система. Свържете се с вашия медицински екип незабавно, ако забележите тревожни симптоми.

Не забравяйте да се грижите за себе си и другите членове на семейството по време на това предизвикателно време. Приемете помощ от приятели и семейство и помислете за свързване с групи за подкрепа или консултантски услуги.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Подготовката за медицинските прегледи може да ви помогне да се възползвате максимално от времето си с медицинския екип и да се уверите, че важните въпроси са отговорени. Започнете, като запишете всички симптоми, които сте забелязали, включително кога са започнали и как са се променили.

Носете списък с всички лекарства, добавки и лечения, които детето ви получава в момента. Включете дозировката и времето, тъй като тази информация помага на лекарите да избегнат потенциално вредни взаимодействия.

Подгответе въпросите си предварително, като се фокусирате върху най-важните проблеми първо. Помислете да попитате за възможностите за лечение, очакваните резултати, потенциалните странични ефекти и как да се справяте със симптомите у дома.

Носете доверен член на семейството или приятел на срещите, когато е възможно. Те могат да ви помогнат да запомните информацията, която е обсъдена, и да ви осигурят емоционална подкрепа по време на трудни разговори.

Не се колебайте да поискате писмена информация или ресурси за състоянието на детето си. Много семейства намират за полезно да записват важни части от разговора (с разрешение), за да ги прегледат по-късно.

Каква е ключовата информация за хориоидния плексусен карцином?

Хориоидният плексусен карцином е рядък, но сериозен мозъчен тумор, който засяга предимно малки деца. Докато диагнозата може да се чувства смазваща, напредъкът в лечението значително е подобрил резултатите за много деца с това състояние.

Ранното разпознаване на симптомите и бързата медицинска помощ са от решаващо значение за най-добрия възможен резултат. Комбинацията от операция, химиотерапия и поддържащи грижи предлага надежда за много семейства, изправени пред тази диагноза.

Не забравяйте, че ситуацията на всяко дете е уникална и вашият медицински екип ще работи с вас, за да разработи най-подходящия план за лечение. Не се колебайте да задавате въпроси, да търсите второ мнение или да поискате допълнителна подкрепа, когато имате нужда от нея.

Докато предстоящото пътуване може да е предизвикателно, вие не сте сами. Комплексните педиатрични онкологични центрове имат специализирани екипи, които имат опит в лечението на тези редки тумори и подкрепата на семействата през целия процес.

Често задавани въпроси за хориоидния плексусен карцином

В.1 Колко рядък е хориоидният плексусен карцином?

Хориоидният плексусен карцином е изключително рядък, засягайки по-малко от 1 на милион души. Той представлява по-малко от 1% от всички мозъчни тумори и около 2-5% от детските мозъчни тумори. Повечето случаи се срещат при деца под 5-годишна възраст, с най-висока честота при бебета под 2-годишна възраст.

В.2 Какъв е процентът на преживяемост при хориоиден плексусен карцином?

Процентът на преживяемост варира значително в зависимост от фактори като възрастта на детето, степента на хирургично отстраняване и отговора на лечението. Като цяло, 5-годишният процент на преживяемост е в диапазона от 40-70%, с по-добри резултати, когато туморът може да бъде напълно отстранен хирургически. Децата, диагностицирани на по-млада възраст и тези с напълно резектирани тумори, имат тенденция да имат по-благоприятни прогнози.

В.3 Може ли хориоидният плексусен карцином да се разпространи в други части на тялото?

Хориоидният плексусен карцином може да се разпространи в централната нервна система през пътищата на цереброспиналната течност, потенциално засягайки други части на мозъка или гръбначния стълб. Разпространението извън нервната система към други органи е изключително рядко. Ето защо лекарите често проверяват гръбначния стълб с ЯМР и могат да анализират цереброспиналната течност по време на диагностиката.

В.4 Детето ми ще има ли дългосрочни ефекти след лечението?

Дългосрочните ефекти зависят от няколко фактора, включително местоположението на тумора, интензивността на лечението и възрастта на детето при диагностициране. Някои деца изпитват когнитивни промени, затруднения в ученето или забавяне на развитието, докато други се възстановяват напълно. Редовното проследяване със специалисти помага за мониторинг на развитието и осигурява ранна интервенция, когато е необходимо.

В.5 Наследява ли се хориоидният плексусен карцином?

Повечето случаи на хориоиден плексусен карцином се появяват случайно и не са наследствени. Около 10-15% от случаите обаче са свързани със синдрома на Ли-Фраумени, наследствен синдром на предразположение към рак, причинен от мутации в гена TP53. Ако детето ви е диагностицирано с този тумор, може да се препоръча генетично консултиране, за да се оцени фамилният риск.