Синдром На Даун

Има 23 двойки хромозоми, общо 46. Половината хромозоми идват от яйцеклетката, а половината - от сперматозоида. Тази XY хромозомна двойка включва Х хромозома от яйцеклетката и Y хромозома от сперматозоида. При синдрома на Даун има допълнително копие на хромозома 21, което води до три копия вместо обичайните две.Синдромът на Даун е генетично състояние, причинено, когато необичайно клетъчно делене води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал причинява промените в развитието и физическите характеристики на синдрома на Даун.Терминът „синдром“ се отнася до набор от симптоми, които са склонни да се появяват заедно. При синдром има модел на разлики или проблеми. Състоянието е кръстено на английски лекар, Джон Лангдан Даун, който пръв го е описал.Синдромът на Даун варира по тежест при различните индивиди. Състоянието причинява доживотна интелектуална недостатъчност и забавяне на развитието. Това е най-честата генетична хромозомна причина за интелектуални увреждания при децата. Той също така често причинява други медицински състояния, включително проблеми със сърцето и храносмилателната система.По-доброто разбиране на синдрома на Даун и ранните интервенции могат значително да подобрят качеството на живот на децата и възрастните с това състояние и да им помогнат да живеят пълноценен живот.

Всеки човек с синдром на Даун е индивидуален. Проблемите с интелекта и развитието обикновено са леки до умерени. Някои хора са здрави, докато други имат сериозни здравословни проблеми, като например сърдечни проблеми, които са налице при раждането. Децата и възрастните с синдром на Даун имат характерни черти на лицето и тялото. Въпреки че не всички хора със синдром на Даун имат едни и същи черти, някои от по-често срещаните черти включват: сплеснато лице и малък нос с плосък мост. Малка глава. Къса шия. Език, който има тенденция да стърчи от устата. Нагоре заоблени клепачи. Кожна гънка на горния клепач, която покрива вътрешния ъгъл на окото. Малки, заоблени уши. Широки, малки ръце с една бръчка в дланта и къси пръсти. Малки стъпала с разстояние между първия и втория пръст. Малки бели петна върху цветната част на окото, наречена ирис. Тези бели петна се наричат петна на Брашфийлд. Нисък ръст. Слаб мускулен тонус в ранна детска възраст. Стави, които са хлабави и прекалено гъвкави. Кърмачетата със синдром на Даун могат да са със среден размер, но обикновено растат бавно и остават по-ниски от другите деца на същата възраст. Децата със синдром на Даун отнемат повече време, за да достигнат етапите на развитие, като седене, говорене и ходене. Ерготерапията, физиотерапията и логопедията могат да помогнат за подобряване на физическото функциониране и речта. Повечето деца със синдром на Даун имат леко до умерено когнитивно увреждане. Това означава, че имат проблеми с паметта, ученето на нови неща, фокусирането и мисленето или вземането на решения, които засягат ежедневния им живот. Езикът и речта са забавени. Ранната интервенция и услугите за специално образование могат да помогнат на децата и тийнейджърите със синдром на Даун да достигнат пълния си потенциал. Услугите за възрастни със синдром на Даун могат да помогнат за подкрепа на пълноценен живот. Синдромът на Даун обикновено се диагностицира преди или при раждането. Но ако имате някакви въпроси относно бременността си или растежа и развитието на детето си, говорете с Вашия лекар или друг медицински специалист.

Синдромът на Даун обикновено се диагностицира преди или по време на раждането. Но ако имате въпроси относно бременността си или растежа и развитието на детето си, говорете с Вашия лекар или друг медицински специалист.

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Едната хромозома във всяка двойка идва от сперматозоида, а другата - от яйцеклетката.

Синдромът на Даун е резултат от необичайно клетъчно делене, засягащо хромозома 21. Това необичайно клетъчно делене води до допълнителна частична или пълна хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал променя начина, по който се развиват тялото и мозъкът. Той е отговорен за физическите характеристики и проблемите в развитието при синдрома на Даун.

Всяка от трите генетични промени може да причини синдром на Даун:

• Тризомия 21. В около 95% от случаите синдромът на Даун е причинен от тризомия 21. Това означава, че човекът има три копия на хромозома 21, вместо обичайните две копия. Допълнителната хромозома 21 е във всички клетки в тялото. Тризомията 21 е резултат от необичайно клетъчно делене по време на развитието на сперматозоида или яйцеклетката.
• Мозаечен синдром на Даун. Това е рядка форма на синдрома на Даун. Хората с мозаечен синдром на Даун имат само някои клетки с допълнително копие на хромозома 21. Тази мозайка от типични и променени клетки е причинена от необичайно клетъчно делене, след като яйцеклетката е била оплодена от сперматозоида.
• Транслокационен синдром на Даун. При малък брой хора синдромът на Даун може да се появи, когато част от хромозома 21 се прикрепи, нарича се още транслокация, към друга хромозома. Това може да се случи преди или по време на зачеването. Човекът има обичайните две копия на хромозома 21, но също така има допълнителен генетичен материал от хромозома 21, прикрепен към друга хромозома.

В повечето случаи синдромът на Даун не се предава по наследство в семействата. Състоянието е причинено от случайно необичайно клетъчно делене. Това може да се случи по време на развитието на сперматозоида или яйцеклетката или по време на ранното развитие на бебето в утробата.

Транслокационният синдром на Даун може да се предаде от родител на дете. Но само малък брой деца със синдром на Даун имат транслокация и само някои от тях са я наследили от един от родителите си.

И двамата родители могат да имат балансирана транслокация. Родителят има някакъв пренареден генетичен материал от хромозома 21 върху друга хромозома, но без допълнителен генетичен материал. Това означава, че родителят няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде небалансирана транслокация на децата си, причинявайки синдром на Даун при децата.

Някои родители имат по-голям риск да имат бебе с синдром на Даун. Факторите на риска включват:

• По-напреднала възраст. Шансовете за раждане на дете със синдром на Даун се увеличават с възрастта, тъй като по-старите яйцеклетки имат по-голям риск от необичайно делене на хромозомите. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава, след като бременната жена е на 35 години. Но повечето деца със синдром на Даун се раждат на бременни жени под 35 години, тъй като те имат много повече деца.
• Да са носители на генетичната транслокация за синдром на Даун. И двамата родители могат да предадат генетичната транслокация за синдром на Даун на своите деца.
• Да са имали едно дете със синдром на Даун. И двамата родители, които са имали едно дете със синдром на Даун, и родителите, които самите са с транслокация, са изложени на по-висок риск да имат друго дете със синдром на Даун. Генетичен консултант може да помогне на родителите да разберат риска от раждане на второ дете със синдром на Даун.

Здравословните проблеми, които са резултат от синдрома на Даун, могат да бъдат леки, средно тежки или тежки. Някои деца със синдром на Даун са здрави, докато други могат да имат сериозни здравословни проблеми. Някои здравословни проблеми могат да станат по-голям проблем с възрастта. Здравословните проблеми могат да включват: Проблеми със сърцето. Около половината от децата със синдром на Даун се раждат с някакъв вид сърдечно заболяване, което е налице при раждането. Тези сърдечни проблеми могат да бъдат животозастрашаващи и може да се наложи операция в ранна детска възраст. Проблеми с храносмилателната система и храносмилането. Стомашни и чревни проблеми се срещат при някои деца със синдром на Даун. Те могат да включват промени в структурата на стомаха и червата. Има по-висок риск от развитие на храносмилателни проблеми, като чревна обструкция, киселини, наречени гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ) или целиакия. Проблеми с имунната система. Поради различията в имунните им системи, хората със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от развитие на автоимунни заболявания, някои видове рак и инфекциозни заболявания като пневмония. Сънна апнея. Меките тъкани и промените в гръбначния стълб могат да доведат до запушване на дихателните пътища. Децата и възрастните със синдром на Даун са изложени на по-голям риск от обструктивна сънна апнея. Наднормено тегло. Хората със синдром на Даун са по-склонни да имат наднормено тегло или затлъстяване в сравнение с общото население. Проблеми с гръбначния стълб. При някои хора със синдром на Даун, горните два прешлена в шията може да не са подравнени както трябва. Това се нарича атлантоаксиална нестабилност. Състоянието излага хората на риск от сериозно нараняване на гръбначния мозък от дейности, които огъват шията прекалено много. Някои примери за тези дейности са контактните спортове и ездата. Левкемия. Малките деца със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от левкемия. Алцхаймер. Синдромът на Даун значително повишава риска от развитие на болестта на Алцхаймер. Също така, деменцията често се появява на по-ранна възраст, отколкото в общото население. Симптомите могат да започнат около 50-годишна възраст. Други проблеми. Синдромът на Даун може също да бъде свързан с други здравословни проблеми, като проблеми с щитовидната жлеза, зъбни проблеми, гърчове, ушни инфекции и проблеми със слуха и зрението. Състояния като депресия, тревожност, аутизъм и дефицит на вниманието с хиперактивност (ADHD) също могат да бъдат по-чести. През годините имаше напредък в здравеопазването за деца и възрастни със синдром на Даун. Благодарение на тези постижения, децата, родени днес със синдром на Даун, е вероятно да живеят по-дълго, отколкото в миналото. Хората със синдром на Даун могат да очакват да живеят повече от 60 години, в зависимост от това колко сериозни са здравословните им проблеми.

Няма начин да се предотврати синдромът на Даун. Ако имате по-висок риск да имате дете със синдром на Даун или вече имате едно дете със синдром на Даун, може да искате да поговорите с генетичен консултант, преди да забременеете. Генетичният консултант може да ви помогне да разберете шансовете си да имате дете със синдром на Даун. Консултантът може също да обясни наличните пренатални тестове и да ви помогне да обясните плюсовете и минусите на тестването.

Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва да се предлага възможността за скринингови и диагностични тестове за синдром на Даун на всички бременни жени, независимо от възрастта.

• Скрининговите тестове могат да покажат вероятността или шансовете да носите бебе със синдром на Даун. Но тези тестове не могат да кажат със сигурност дали бебето ви има синдром на Даун.
• Диагностичните тестове могат да кажат със сигурност дали бебето ви има синдром на Даун.

Вашият медицински специалист може да обсъди видовете тестове, предимствата и недостатъците, ползите и рисковете, както и значението на вашите резултати. При необходимост вашият медицински специалист може да ви препоръча да се консултирате с генетичен консултант.

Скринингът за синдром на Даун се предлага като рутинна част от грижите преди раждането на бебето, наречени пренатални грижи. Въпреки че скрининговите тестове могат само да покажат риска ви да носите бебе със синдром на Даун, те могат да ви помогнат да вземете решения относно необходимостта от диагностични тестове.

Скрининговите тестове включват комбинирания тест от първия триместър и интегрирания скринингов тест. Първият триместър означава около първите три месеца от бременността.

Комбинираният тест от първия триместър се извършва на два етапа. Те включват:

• Анализ на кръв. Този кръвен тест измерва нивата на плазмен протеин А, свързан с бременността (PAPP-A) и бременния хормон, известен като човешки хорионгонадотропин (HCG). Нивата на PAPP-A и HCG извън стандартния диапазон могат да показват проблем с бебето.
• Скринингов тест за нухална транслуценция. По време на този тест се използва ултразвук за измерване на специфична област на гърба на врата на вашето бебе. Когато са налице определени състояния, причинени от хромозомни промени, повече течност от обикновено има тенденция да се натрупва в тази тъкан на врата.

Използвайки вашата възраст и резултатите от кръвния тест и ултразвука, вашият медицински специалист или генетичен консултант може да оцени риска вашето бебе да има синдром на Даун.

Интегрираният скринингов тест се извършва на два етапа по време на първия и втория триместър на бременността. Резултатите се комбинират, за да се оцени рискът вашето бебе да има синдром на Даун.

• Първи триместър. Първата част включва кръвен тест за измерване на PAPP-A и ултразвук за измерване на нухалната транслуценция.
• Втори триместър. Квадрупленният скрининг измерва нивото на четири вещества в кръвта ви, които са налице по време на бременността: алфа-фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А.

Малко количество ДНК се отделя от плацентата в кръвния поток на бременната жена. Тази безклетъчна ДНК в кръвта може да бъде изследвана за допълнителен хромозом 21 материал на синдрома на Даун.

За тези, които са изложени на риск от раждане на дете със синдром на Даун, тестът може да се направи от 10-та седмица на бременността. Ако тестът е положителен, обикновено е необходим диагностичен тест, за да се потвърди, че бебето има синдром на Даун.

Ако резултатите от вашия скринингов тест са положителни или несигурни или сте изложени на висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, може да обмислите допълнителни изследвания, за да потвърдите диагнозата. Вашият медицински специалист може да ви помогне да прецените плюсовете и минусите на тези тестове.

Диагностичните тестове, които могат да идентифицират синдрома на Даун, включват:

• Хорионбиопсия (CVS). При CVS се вземат клетки от плацентата. Клетките се използват, за да се разгледат хромозомите на бебето. Този тест обикновено се извършва през първия триместър, между 10 и 14 седмица от бременността. Рискът от загуба на бременност, наречен спонтанен аборт, от CVS е много нисък.
• Амниоцентеза. Проба от околоплодната течност, обграждаща бебето в утробата, се изтегля чрез игла, вкарана в матката на майката. Тази проба след това се използва, за да се разгледат хромозомите на бебето. Този тест обикновено се извършва през втория триместър, след 15 седмица от бременността. Този тест също носи много нисък риск от спонтанен аборт.

Двойките, които се лекуват от безплодие чрез ин витро оплождане (IVF) и знаят, че са изложени на повишен риск от предаване на определени генетични състояния на децата си, могат да изберат да се изследва ембрионът за генетични промени, преди да бъде имплантиран в утробата.

Физическият преглед обикновено е достатъчен, за да се идентифицира синдромът на Даун при новородено през първите 24 часа след раждането. Ако вашият медицински специалист смята, че вашето новородено има синдром на Даун, вашият медицински специалист назначава тест, наречен хромозомен кариотип, за да потвърди диагнозата. Използвайки проба от кръв, този тест разглежда хромозомите на вашето дете. Ако има допълнителен пълен или частичен хромозом 21 във всички или някои клетки, диагнозата е синдром на Даун.

Ранната интервенция при бебета и деца с синдром на Даун може да допринесе значително за подобряване на качеството им на живот. Тъй като всяко дете със синдром на Даун е уникално, лечението ще зависи от нуждите на вашето дете. Също така, с напредване на възрастта на детето ви и преминаването му през различни етапи от живота, то може да се нуждае от различни грижи или услуги.

За хората със синдром на Даун са важни непрекъснатите услуги, включително здравеопазване, образование и подкрепа за житейски умения, през целия им живот. Редовните медицински грижи и лечението на проблеми, когато е необходимо, могат да помогнат за поддържане на здравословен начин на живот.

Ако детето ви има синдром на Даун, вероятно ще разчитате на екип от специалисти, които могат да предоставят медицински грижи и да помогнат на детето ви да развие уменията си възможно най-пълноценно. В зависимост от нуждите на вашето дете, вашият екип може да включва някои от тези експерти:

• Педиатър за първична медицинска помощ за координиране и предоставяне на рутинни грижи за деца.
• Детски кардиолог (специалист по сърдечно-съдови заболявания).
• Детски гастроентеролог (специалист по храносмилателната система).
• Детски ендокринолог (специалист по хормонални заболявания).
• Развиващ педиатър.
• Детски невролог (специалист по нервната система).
• Детски УНГ специалист (ухо, нос и гърло).
• Детски офталмолог (очен лекар).
• Аудиолог (специалист по слуха).
• Логопед (специалист по речта и езика).
• Физиотерапевт.
• Ерготерапевт.

Ще трябва да вземете важни решения относно лечението, услугите и образованието на вашето дете. Създайте екип от медицински специалисти, учители и терапевти, на които имате доверие. Тези специалисти могат да ви помогнат да намерите ресурси във вашия район и да обяснят държавните и федералните програми за деца и възрастни с увреждания.

Може да ви е полезно да потърсите развиващ педиатър, специалист с опит в синдрома на Даун. Също така, в някои райони има специализирана клиника за деца със синдром на Даун, която предлага широк спектър от услуги на едно място. Тези експерти обръщат специално внимание на нуждите и проблемите, които са по-чести при хората със синдром на Даун. Те могат да работят съвместно с вашия лекар за първична медицинска помощ.

С навършване на пълнолетие на детето ви със синдром на Даун, нуждите от здравеопазване могат да се променят. Освен общите медицински прегледи, препоръчвани за всички възрастни, текущите здравни грижи включват оценка и лечение на състояния, които са по-чести при възрастни със синдром на Даун. Може да изберете да посещавате специализирана клиника за възрастни със синдром на Даун, ако има такава.

Чести състояния при възрастни със синдром на Даун са:

• Проблеми със зрението и слуха.
• Дентални проблеми.
• Ниски нива на тироидните хормони (хипотиреоидизъм).
• Диабет.
• Целиакия и ГЕРБ.
• Сърдечно-съдови заболявания, инсулт и висок холестерол.
• Затлъстяване.
• Спяща апнея.
• Промени в настроението и поведението.
• Алцхаймер.
• Костни проблеми, като проблеми с гръбначния стълб, артрит и остеопороза.

В допълнение към задоволяването на здравните нужди, грижите за вашия възрастен любим човек със синдром на Даун включват планиране на настоящите и бъдещите житейски нужди, като например:

• Жилищни условия.
• Подкрепящи програми и работа.
• Попечителство.

Когато разберете, че детето ви има синдром на Даун, може да изпитате редица емоции. Може да не знаете какво да очаквате и може да не сте сигурни в способността си да се грижите за дете с увреждане. Информацията и подкрепата могат да помогнат за облекчаване на тези притеснения.

Помислете за тези стъпки, за да се подготвите и да се грижите за детето си:

• Попитайте вашия медицински специалист за програми за ранна интервенция във вашия район. Достъпни в повечето щати в САЩ, тези специални програми са за бебета и малки деца със синдром на Даун и други увреждания. Обикновено те започват от раждането до 3-годишна възраст. Програмите помагат за развитието на двигателни, речеви, социални и самообслужващи се умения. Повечето програми предлагат безплатен скрининг за оценка на способностите и нуждите на вашето дете. Създава се Индивидуален план за обслужване на семейството (IFSP), за да се определят услугите, които да отговорят на нуждите на вашето дете.
• Научете се за образователните възможности за училище. В зависимост от нуждите на вашето дете, възможностите могат да включват посещение на редовни класове, т.нар. интегриране, подкрепа от персонал в редовни класове, класове със специално образование или комбинация от тях. Индивидуализиран образователен план (IEP) е подробен, писмен документ, който описва как училищната система ще осигури образование, което отговаря на нуждите на вашето дете. Говорете с вашия училищен район за разработване на IEP за вашето дете.
• Потърсете други семейства, които имат член на семейството със синдром на Даун. Повечето общности и национални организации имат групи за подкрепа за родители и семейства на деца и възрастни със синдром на Даун. Можете също да намерите онлайн групи за подкрепа. Семейството и приятелите също могат да бъдат източник на разбиране и подкрепа.
• Участвайте в социални и развлекателни дейности. Отделете време за семейни излети и потърсете в общността си социални дейности като програми на парковите райони, Специални олимпиади, спортни отбори или балетни класове. Този вид дейности могат да помогнат на детето ви да се чувства част от екип и да изгради самочувствие. Децата и възрастните със синдром на Даун могат да се радват на много социални и развлекателни дейности, въпреки че може да са необходими някои корекции, за да им помогнат да участват в дейностите.
• Насърчавайте независимостта. Способностите на вашето дете може да са различни от способностите на други деца. Но с вашата подкрепа и малко практика, детето ви може да се научи да изпълнява самостоятелни задачи, като например приготвяне на обяд, къпане и обличане, готвене, почистване на дома и пране. Може да направите ежедневен списък със задачи, които да се изпълняват от самото дете. Това вероятно ще помогне на детето ви да се чувства по-независимо и постигнало нещо.

Хората със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот. Повечето хора със синдром на Даун живеят със семействата си, в подкрепящи жилищни условия или самостоятелно. С необходимата подкрепа, повечето хора със синдром на Даун посещават редовни училища, четат и пишат, вземат решения, имат приятели, радват се на активен социален живот и имат работа.