Епидермолиза Булоза

Джункционната епидермолиза булоза може да се появи при раждането. Чести са големите, отворени рани, които могат да доведат до инфекции и загуба на телесни течности. В резултат на това тежките форми на заболяването могат да бъдат фатални.

Епидермолизата булоза (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) е рядко състояние, което причинява крехка, образуваща мехури кожа. Мехурите могат да се появят в отговор на лека травма, дори от топлина, триене или драскане. В тежки случаи мехурите могат да се появят вътре в тялото, например в лигавицата на устата или стомаха.

Епидермолизата булоза се наследява и обикновено се появява при кърмачета или малки деца. Някои хора не развиват симптоми, докато не станат тийнейджъри или млади възрастни.

Епидермолизата булоза няма лечение, но леките форми могат да се подобрят с възрастта. Лечението е фокусирано върху грижите за мехурите и предотвратяването на нови.

Симптомите на епидермолиза булоза включват:

• Чуплива кожа, която лесно се мехури, особено по дланите и стъпалата
• Дебели или деформирани нокти
• Мехури в устата и гърлото
• Мехури по скалпа и косопад (белег алопеция)
• Кожа, която изглежда тънка
• Малки пъпчици (милиум)
• Дентални проблеми, като кариес
• Затруднено преглъщане
• Сърбяща, болезнена кожа Обикновено мехурите при епидермолиза булоза се забелязват през ранното детство. Но не е необичайно те да се появят, когато малкото дете започне да ходи или когато по-голямо дете започне нови дейности, които причиняват повече триене по ходилата. Свържете се с вашия медицински специалист, ако вие или вашето дете развиете мехури по неизвестна причина. При бебетата тежките мехури могат да бъдат животозастрашаващи. Потърсете незабавна медицинска помощ, ако вие или вашето дете:
• Има проблеми с преглъщането
• Има проблеми с дишането
• Показва признаци на инфекция, като например топла, болезнена или подута кожа, гной или миризма от рана и треска или студени тръпки

Свържете се с вашия медицински специалист, ако Вие или Вашето дете развиете мехури по неизвестна причина. При кърмачета тежките мехури могат да бъдат животозастрашаващи.

Потърсете незабавна медицинска помощ, ако Вие или Вашето дете:

• Имате проблеми с преглъщането
• Имате проблеми с дишането
• Показва признаци на инфекция, като например топла, болезнена или подута кожа, гной или миризма от рана, и треска или студени тръпки

В зависимост от типа на епидермолиза булоза, образуването на мехури може да се появи в горния слой на кожата (епидермис), долния слой (дерма) или слоя, който разделя двата (базалната мембрана).

При автозомно-доминантно заболяване промененият ген е доминантен ген. Той се намира на една от неполовите хромозоми, наречени автозоми. Необходим е само един променен ген, за да бъде засегнат човек от този тип състояние. Човек с автозомно-доминантно заболяване – в този пример, бащата – има 50% шанс да има засегнато дете с един променен ген и 50% шанс да има незасегнато дете.

За да има автозомно-рецесивно заболяване, се наследяват два променени гена, понякога наричани мутации. Получавате по един от всеки родител. Здравето им рядко е засегнато, защото имат само един променен ген. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два непроменени гена. Те имат 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител. Те имат 25% шанс да имат засегнато дете с два променени гена.

Епидермолиза булоза симплекс обикновено става очевидна при раждането или през ранното детство. Това е най-често срещаният и най-малко тежък тип. Образуването на мехури може да е леко в сравнение с други типове.

Дистрофична епидермолиза булоза обикновено става очевидна при раждането или през ранното детство. По-тежките форми могат да доведат до груба, удебелена кожа, белези и деформирани ръце и крака.

Епидермолиза булоза се причинява от наследен ген. Може да наследите болния ген от един родител, който има заболяването (автозомно-доминантно унаследяване), или от двамата родители (автозомно-рецесивно унаследяване).

Кожата се състои от външен слой (епидермис) и подлежащ слой (дерма). Зоната, където слоевете се срещат, се нарича базална мембрана. Видовете епидермолиза булоза се определят главно от това кои слоеве се разделят и образуват мехури. Кожната травма може да бъде причинена от лека травма, удар или без никаква причина.

Основните видове епидермолиза булоза са:

• Епидермолиза булоза симплекс. Това е най-често срещаният тип. Причинява се от топлина и триене и се развива във външния слой на кожата. Засяга главно дланите и стъпалата. Мехурите заздравяват без белези.
• Юнкционална епидермолиза булоза. Този тип може да бъде тежък, с мехури, които започват в ранна детска възраст. Бебе с това състояние може да развие дрезгав плач от постоянно образуване на мехури и белези на гласните струни.
• Дистрофична епидермолиза булоза. Този тип е свързан с дефект в гена, който помага за производството на протеин, който слепва слоевете на кожата. Ако този протеин липсва или не функционира, слоевете на кожата няма да се свържат правилно. Може да причини кожа, която изглежда тънка. Засегнатите лигавици могат да причинят запек и да затруднят храненето.
• Синдром на Киндлер. Този тип има тенденция да причинява мехури в множество слоеве и затова може да изглежда много различно от човек на човек. Мехурите са склонни да се появяват в ранна детска възраст или ранно детство. Увеличава чувствителността към слънце и кара кожата да изглежда тънка, пъстра и набръчкана.

Епидермолиза булоза акизита се различава от тези състояния, тъй като не е наследствена и е рядка при децата.

Основният рисков фактор за развитие на епидермолиза булоза е наличието на фамилна анамнеза за заболяването.

Епидермолиза булоза може да се влоши дори и при лечение, затова е важно да се забележат признаци на усложненията рано. Усложненията могат да включват:

• Инфекция. Мехурчестата кожа може да се инфектира от бактерии.
• Инфекция на кръвния поток. Сепсис се появява, когато бактерии от инфекция навлязат в кръвния поток и се разпространяват в цялото тяло. Сепсисът може да се разпространи бързо и да доведе до шок и органна недостатъчност.
• Срастване на пръстите и промени в ставите. Тежките форми на епидермолиза булоза могат да слепят пръстите на ръцете или краката и да причинят необичайно огъване на ставите (контрактури). Това може да повлияе на функцията на пръстите, коленете и лактите.
• Проблеми с храненето. Мехури в устата могат да затруднят храненето и да доведат до недохранване и анемия, като например ниски нива на желязо в кръвта. Проблемите с храненето могат също да причинят забавено заздравяване на рани и забавен растеж при децата.
• Запек. Затрудненията при изхождане могат да се дължат на болезнени мехури в аналната област. Може да се причини и от недостатъчен прием на течности или храни с високо съдържание на фибри, като плодове и зеленчуци.
• Зъбни проблеми. Зъбен кариес и проблеми с тъканите в устата са често срещани при някои видове епидермолиза булоза.
• Рак на кожата. Тийнейджърите и възрастните с някои видове епидермолиза булоза са изложени на повишен риск от вид рак на кожата, наречен сквамозен клетъчен карцином.
• Смърт. Кърчетата с тежка юнкционална епидермолиза булоза са изложени на висок риск от инфекции и загуба на телесни течности от широко разпространени мехури. Мехурите в устата и гърлото също затрудняват храненето и дишането. Много от тези кърчета не оцеляват.

Невъзможно е да се предотврати епидермолиза булоза. Но тези стъпки могат да помогнат за предотвратяване на мехури и инфекции.

• Дръжте детето си нежно. Вашето бебе или дете се нуждае от гушкане, но бъдете много нежни. За да вдигнете дете с епидермолиза булоза, поставете детето върху мек материал и подпрете под дупето и зад врата. Не повдигайте детето от под мишниците.
• Погрижете се специално за областта на пелените. Ако детето ви носи пелени, свалете ластиците и избягвайте почистващите кърпички. Подплатете пелената с нетъкаща се превръзка или я намажете с дебел слой цинков оксид паста.
• Поддържайте хладна домашна среда. Опитайте се да поддържате дома си хладен и температурата стабилна.
• Поддържайте кожата влажна. Нанасяйте нежно овлажнител, когато е необходимо през целия ден.
• Предотвратете драскането. Подрязвайте редовно ноктите на детето си.
• Насърчавайте детето си да бъде активно. С растежа на детето си, насърчавайте дейности, които намаляват риска от нараняване на кожата. Плуването е добър вариант. За деца с леки форми на епидермолиза булоза, те могат да предпазят кожата си, като носят дълги панталони и ръкави за дейности на открито.
• Покрийте твърдите повърхности. Помислете за подплатяване на детска седалка или вана с овчи кожи, пяна или дебела кърпа. Мекият памук или коприна могат да се използват като горен слой върху подложката.

Вашият медицински специалист може да идентифицира епидермолиза булоза по външния вид на кожата. Вие или вашето дете може да се нуждаете от изследвания, за да се потвърди диагнозата. Тестовете могат да включват:

• Биопсия за имунофлуоресцентно картиране. С тази техника се отстранява малка проба от засегната кожа или лигавица и се изследва със специален микроскоп. Използва се отразена светлина, за да се идентифицират слоевете на кожата, които са засегнати. Този тест също така идентифицира дали протеините, необходими за растежа на кожата, са налице и са здрави.
• Генетично тестване. При този тест вашият медицински специалист взема малка проба кръв и я изпраща в лаборатория за ДНК анализ.
• Пренатално тестване. Семействата с анамнеза за епидермолиза булоза може да искат да обмислят пренатално тестване и генетично консултиране.