Семейна Средиземноморска Треска

Семеен средиземноморски треска (ССТ) е генетично автоинфламаторно заболяване, което причинява повтарящи се трески и болезнено възпаление на корема, гърдите и ставите.

Семеен средиземноморски треска (ССТ) е наследствено заболяване, което обикновено се среща при хора от средиземноморски произход – включително хора от еврейски, арабски, арменски, турски, североафрикански, гръцки или италиански произход. Но може да засегне хора от всяка етническа група.

ССТ обикновено се диагностицира в детска възраст. Въпреки че няма лечение за това заболяване, може да облекчите или дори да предотвратите признаците и симптомите на ССТ, като следвате вашия план за лечение.

Признаците и симптомите на фамилната средиземноморска треска обикновено започват в детска възраст. Те се появяват под формата на пристъпи, които продължават 1-3 дни. Артритните пристъпи могат да продължат седмици или месеци.

Признаците и симптомите на пристъпите на ФСТ са различни, но могат да включват:

• Треска
• Коремна болка
• Болка в гърдите, която може да затрудни дълбокото дишане
• Болезнени, подути стави, обикновено в коленете, глезените и бедрата
• Червен обрив по краката, особено под коленете
• Болки в мускулите
• Подути, болезнени тестиси

Пристъпите обикновено отзвучават спонтанно след няколко дни. Между пристъпите вероятно ще се чувствате добре както обикновено. Безсимптомните периоди могат да бъдат кратки – само няколко дни, или дълги – няколко години.

При някои хора първият признак на ФСТ е амилоидоза. При амилоидозата протеинът амилоид А, който обикновено не се среща в организма, се натрупва в органите – особено в бъбреците – причинявайки възпаление и нарушавайки функцията им.

Потърсете медицинска помощ, ако Вие или Вашето дете имате внезапна температура, придружена от болка в корема, гърдите и ставите.

Семейната средиземноморска треска се причинява от генна промяна (мутация), която се предава от родители на деца. Генната промяна засяга функцията на имунен протеин, наречен пирин, причинявайки проблеми в регулирането на възпалението в организма.

При хората със СМТ, промяната се случва в ген, наречен MEFV. Много различни промени в MEFV са свързани със СМТ. Някои промени могат да причинят много тежки случаи, докато други могат да доведат до по-леки признаци и симптоми.

Не е ясно какво точно предизвиква пристъпите, но те могат да се появят при емоционален стрес, менструация, излагане на студ и физически стрес, като заболяване или травма.

Фактори, които могат да повишат риска от фамилна средиземноморска треска, включват:

• Семейна анамнеза за заболяването. Ако имате фамилна анамнеза за ФСТ, имате по-висок риск от заболяването.
• Средиземноморски произход. Ако вашето семейство може да проследи историята си до средиземноморския регион, рискът ви от заболяването може да бъде повишен. ФСТ може да засегне хора от всяка етническа група, но може да е по-вероятно при хора от еврейски, арабски, арменски, турски, североафрикански, гръцки или италиански произход.

Усложненията могат да възникнат, ако фамилната средиземноморска треска не се лекува. Възпалението може да доведе до усложнения като:

• Амилоидоза. По време на пристъпите на ФСТ, тялото ви може да произвежда протеин, наречен амилоид А, който обикновено не се среща в организма. Натрупването на този протеин причинява възпаление, което може да доведе до увреждане на органите.
• Увреждане на бъбреците. Амилоидозата може да увреди бъбреците, причинявайки нефротичен синдром. Нефротичният синдром възниква, когато филтриращите системи на бъбреците (гломерули) са увредени. Хората с нефротичен синдром могат да губят големи количества протеин в урината си. Нефротичният синдром може да доведе до кръвни съсиреци в бъбреците (тромбоза на бъбречната вена) или бъбречна недостатъчност.
• Болки в ставите. Артритът е често срещан при хора с ФСТ. Най-често засегнатите стави са коленете, глезените и бедрата.
• Безплодие. Нелекуваното възпаление, причинено от ФСТ, може да засегне репродуктивните органи, причинявайки безплодие.
• Други усложнения. Те могат да включват възпаление на сърцето, белите дробове, далака, мозъка и повърхностните вени.

Тестове и процедури, използвани за диагностициране на фамилна средиземноморска треска, включват:

Генетичното тестване за ФСТ може да се препоръча за вашите роднини от първа степен, като родители, братя и сестри или деца, или за други роднини, които може да са изложени на риск. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете генните промени и техните ефекти.

• Физикален преглед. Вашият медицински специалист може да ви попита за вашите признаци и симптоми и да направи физикален преглед, за да събере повече информация.
• Преглед на вашата фамилна медицинска история. Фамилната анамнеза за фамилна средиземноморска треска (ФСТ) увеличава вероятността ви да развиете състоянието, тъй като тази генетична промяна се предава от родителите на техните деца.
• Лабораторни тестове. По време на атака, кръвни и уринни тестове могат да покажат повишени нива на определени маркери, които показват възпалително състояние в тялото ви. Повишеното ниво на бели кръвни клетки, които се борят с инфекциите, е един такъв маркер. Протеинът в урината, който може да показва амилоидоза, е друг.
• Генетично тестване. Генетичното тестване може да определи дали вашият MEFV ген съдържа генна промяна, която е свързана с ФСТ. Генетичните тестове не са достатъчно напреднали, за да тестват за всяка генна промяна, която е свързана с ФСТ, така че има вероятност от фалшиво-отрицателни резултати. Поради тази причина медицинските специалисти обикновено не използват генетичните тестове като единствен метод за диагностициране на ФСТ.