Какво е фамилна средиземноморска треска? Симптоми, причини и лечение

Фамилната средиземноморска треска (ФСТ) е генетично заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на треска и възпаление в цялото тяло. Представете си го като временно объркване на имунната ви система, което създава възпаление, дори когато няма реална заплаха, която да се бори.

Това състояние засяга предимно хора със средиземноморски, близкоизточен или североафрикански произход. Епизодите се появяват и изчезват непредсказуемо, но с правилно лечение повечето хора с ФСТ могат да водят напълно нормален, здравословен живот.

Какво е фамилна средиземноморска треска?

ФСТ е наследствено автовъзпалително заболяване, което засяга начина, по който тялото ви контролира възпалението. За разлика от автоимунните заболявания, където имунната ви система атакува здрави тъкани, автовъзпалителните състояния включват естествения процес на възпаление в тялото ви, който е „заклещен“ в положение „включено“.

Заболяването получава името си, защото за първи път е разпознато в семейства от средиземноморски региони. Сега обаче знаем, че може да засегне хора от различни етнически произходи, въпреки че остава най-често срещано в определени популации.

По време на епизод на ФСТ тялото ви произвежда твърде много от протеин, който предизвиква възпаление. Това води до болезнено подуване на корема, гърдите, ставите или други области. Между епизодите се чувствате напълно нормално и здраво.

Какви са симптомите на фамилна средиземноморска треска?

Симптомите на ФСТ се появяват внезапно и могат да ви накарат да се чувствате доста зле за няколко дни, преди да изчезнат напълно. Повечето хора изпитват първия си епизод през детството или младостта, въпреки че симптомите могат да започнат на всяка възраст.

Ето най-често срещаните симптоми, които можете да изпитате по време на епизод на ФСТ:

• Висока температура (често 38-40°C), която продължава 1-3 дни
• Силен коремен болк, който се усеща като апендицит
• Болка в гърдите, която се влошава при дълбоко дишане
• Болка и подуване на ставите, особено в коленете, глезените или бедрата
• Червен, болезнен кожен обрив по долните крака
• Болки в мускулите в цялото тяло

Трудното при ФСТ е, че симптомите могат да варират значително между хората и дори между епизодите при един и същ човек. Някои хора изпитват главно коремна болка, докато други имат повече симптоми от страна на ставите или гърдите.

По-рядко срещаните симптоми могат да включват главоболие, умора, която продължава след епизода, и рядко възпаление около сърцето или мозъка. Тези епизоди обикновено отшумяват сами в рамките на няколко дни, оставяйки ви да се чувствате напълно нормално до следващия епизод.

Какво причинява фамилна средиземноморска треска?

ФСТ се причинява от мутации в ген, наречен MEFV, който дава инструкции за производството на протеин, наречен пирин. Този протеин действа като охрана в клетките ви, помагайки за контролиране на възпалителните реакции.

Когато генът MEFV има мутации, той произвежда дефектен пиринов протеин, който не може правилно да регулира възпалението. Това води до епизоди, при които възпалението се задейства без реална заплаха, причинявайки болезнените симптоми, които изпитвате.

Наследявате ФСТ от родителите си по това, което лекарите наричат „автозомно рецесивен“ модел. Това означава, че трябва да получите мутирано копие на гена и от майка си, и от баща си, за да развиете заболяването. Ако наследите само едно мутирано копие, обикновено сте носител без симптоми.

Състоянието е най-често срещано при хора от арменски, турски, арабски, еврейски (особено сефардски) и други средиземноморски произход. Генетичните тестове обаче разкриха, че ФСТ може да се появи при хора от много различни етнически произходи.

Кога да се консултирате с лекар за фамилна средиземноморска треска?

Трябва да се свържете с Вашия лекар, ако изпитвате повтарящи се епизоди на необяснима треска, заедно със силна коремна, гръдна или ставна болка. Много хора с ФСТ първоначално си мислят, че имат апендицит или друго остро състояние, защото болката може да е толкова силна.

Потърсете незабавна медицинска помощ, ако развиете силна коремна болка с треска, тъй като това може да показва сериозно състояние, което се нуждае от спешно лечение. Винаги е по-добре да бъдете предпазливи при силни коремни симптоми.

Свържете се и с Вашия медицински специалист, ако забележите модел на повтарящи се симптоми, които сякаш се появяват и изчезват без обяснение. Водете дневник на симптомите, отбелязвайки кога се появяват епизодите, колко дълго продължават и какви симптоми изпитвате. Тази информация ще бъде изключително полезна за Вашия лекар.

Ако имате фамилна анамнеза за ФСТ и започнете да изпитвате подобни симптоми, споменете тази връзка на Вашия лекар веднага. Фамилната анамнеза може значително да ускори диагностичния процес.

Какви са рисковите фактори за фамилна средиземноморска треска?

Най-големият рисков фактор за ФСТ е да имате родители, които носят генетичните мутации, особено ако и двамата родители са носители. Вашият етнически произход също играе важна роля в определянето на нивото на риск.

Ето основните рискови фактори, които увеличават вероятността да развиете ФСТ:

• Средиземноморски, близкоизточен или североафрикански произход
• Фамилна анамнеза за ФСТ или необясними повтарящи се трески
• И двамата родители са носители на мутации в гена MEFV
• Арменски, турски, арабски или сефардски еврейски произход
• Родители, които са роднини (консангвинитет)

Важно е да се разбере, че наличието на тези рискови фактори не означава, че със сигурност ще развиете ФСТ. Много хора със средиземноморски произход никога не развиват заболяването, а някои хора без очевидни рискови фактори все пак могат да бъдат засегнати.

Възрастта не е рисков фактор, тъй като ФСТ е генетично заболяване, но симптомите обикновено се появяват за първи път през детството или ранната зряла възраст. Някои хора обаче не изпитват първия си епизод до по-късна възраст.

Какви са възможните усложнения при фамилна средиземноморска треска?

Докато самите епизоди на ФСТ са временни и отшумяват сами, заболяването може да доведе до сериозни дългосрочни усложнения, ако не се лекува. Най-тревожното усложнение е развитието на амилоидоза – състояние, при което анормални протеини се натрупват в органите ви.

Ето потенциалните усложнения, които могат да се развият при нелекувана ФСТ:

• Амилоидоза, засягаща бъбреците, сърцето или други органи
• Хронично бъбречно заболяване или бъбречна недостатъчност
• Проблеми с фертилитета при мъжете и жените
• Хронично възпаление на ставите и артрит
• Сраствания в корема от повтарящо се възпаление

Амилоидозата е най-сериозното опасение, тъй като може да увреди бъбреците ви трайно и дори да стане животозастрашаваща. Това се случва, когато хроничното възпаление кара тялото ви да произвежда анормални протеини, които се отлагат в органите ви с течение на времето.

Добрата новина е, че правилното лечение с медикаменти може да предотврати тези усложнения при повечето хора. Редовното наблюдение от Вашия медицински екип помага да се открият ранните признаци на усложнения, преди да се превърнат в сериозни проблеми.

Как се диагностицира фамилна средиземноморска треска?

Диагностицирането на ФСТ може да е трудно, тъй като няма един-единствен тест, който да потвърди категорично заболяването. Вашият лекар обикновено ще започне с подробна анамнеза за вашите симптоми и фамилна история, обръщайки специално внимание на модела на вашите епизоди.

Генетичното тестване е най-надеждният начин за диагностициране на ФСТ. Това включва прост кръвен тест, който търси мутации в гена MEFV. Не всички хора с ФСТ обаче имат откриваеми мутации, така че Вашият лекар може все пак да Ви диагностицира въз основа на вашите симптоми и фамилна анамнеза.

По време на епизод Вашият лекар може да назначи кръвни тестове, за да провери за признаци на възпаление, като повишен брой на белите кръвни клетки или повишени възпалителни маркери. Тези тестове помагат да се потвърди, че има възпаление, но не диагностицират специфично ФСТ.

Вашият лекар може също да използва клинични критерии, които отчитат фактори като Вашия етнически произход, фамилна анамнеза, модел на симптомите и отговор на специфични лекарства. Понякога това колко добре реагирате на лекарство, наречено колхицин, може да помогне за потвърждаване на диагнозата.

Какво е лечението на фамилна средиземноморска треска?

Основното лечение на ФСТ е лекарство, наречено колхицин, което приемате ежедневно, за да предотвратите появата на епизоди. Този медикамент се използва от десетилетия и е много ефективен при намаляване както на честотата, така и на тежестта на епизодите на ФСТ.

Колхицинът действа, като пречи на възпалителния процес, който причинява симптомите на ФСТ. Повечето хора трябва да го приемат всеки ден, дори когато се чувстват напълно добре, за да предотвратят появата на епизоди. Добрата новина е, че той е като цяло безопасен за продължителна употреба.

Вашият лекар ще започне с ниска доза и постепенно ще я коригира в зависимост от това колко добре реагирате и дали изпитвате странични ефекти. Най-често срещаните странични ефекти са храносмилателни проблеми като диария или стомашно разстройство, които често се подобряват с времето.

За хора, които не могат да понасят колхицин или не реагират добре на него, по-новите лекарства, наречени биологични, могат да бъдат полезни. Те включват лекарства като анакинра, канакинумаб или рилонацепт, които са насочени към специфични части от възпалителния процес.

По време на остри епизоди Вашият лекар може да препоръча допълнителни лечения като противовъзпалителни лекарства или болкоуспокояващи, за да ви помогне да се чувствате по-комфортно, докато епизодът отмине.

Как да се справяте с фамилна средиземноморска треска у дома?

Редовният прием на колхицин е най-важното нещо, което можете да направите у дома, за да се справите с ФСТ. Създайте си ежедневна рутина или използвайте напомняния за хапчета, за да ви помогнат да си спомните, тъй като пропускането на дози може да доведе до епизоди.

По време на епизод почивката е от съществено значение, за да помогне на тялото ви да се възстанови. Не се чувствайте виновни, ако си вземете почивка от работа или училище, когато имате обостряне на ФСТ. Тялото ви се нуждае от енергия, за да се бори с възпалението.

Ето някои стратегии за домашно управление, които могат да помогнат:

• Нанасяйте топли компреси върху болезнени стави или мускули
• Пийте много течности, особено по време на епизоди на треска
• Яжте лека, лесно смилаема храна по време на епизоди
• Водете дневник на симптомите, за да проследявате моделите и причините
• Спете достатъчно и управлявайте нивата на стрес
• Следете редовно състоянието си с Вашия медицински екип

Някои хора откриват, че определени фактори като стрес, болест или липса на сън могат да предизвикат епизоди. Въпреки че не винаги можете да предотвратите тези причини, осъзнаването им може да ви помогне да се подготвите и да управлявате състоянието си по-добре.

Поддържайте връзка с други хора, които имат ФСТ, чрез групи за подкрепа или онлайн общности. Споделянето на преживявания и съвети с други хора, които разбират през какво преминавате, може да бъде изключително полезно за вашето емоционално благополучие.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Преди срещата си създайте подробна хронология на вашите симптоми, включително кога се появяват епизодите, колко дълго продължават и какви симптоми изпитвате. Тази информация помага на Вашия лекар да разбере Вашия специфичен модел на ФСТ.

Носете пълен списък на всички лекарства, които приемате, включително лекарства без рецепта и добавки. Съберете и информация за фамилната анамнеза за роднини с подобни симптоми или диагностицирана ФСТ.

Запишете конкретни въпроси, които искате да зададете на Вашия лекар, като например притеснения относно възможностите за лечение, потенциални странични ефекти или как ФСТ може да повлияе на Вашия ежедневен живот. Не се колебайте да поискате пояснение, ако нещо не е ясно.

Ако е възможно, поканете член на семейството или приятел на срещата си. Те могат да ви помогнат да запомните важна информация и да ви окажат подкрепа, особено ако се чувствате претоварени от диагнозата или възможностите за лечение.

Каква е ключовата информация за фамилна средиземноморска треска?

ФСТ е управляемо генетично заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на треска и възпаление, но с правилно лечение можете да водите напълно нормален, здравословен живот. Ключът е да работите с Вашия медицински екип, за да намерите правилния режим на лечение и да го спазвате последователно.

Ранната диагноза и лечение са от съществено значение за предотвратяване на сериозни усложнения като амилоидоза. Ако подозирате, че може да имате ФСТ въз основа на вашите симптоми и фамилна анамнеза, не чакайте да потърсите медицинска помощ.

Не забравяйте, че наличието на ФСТ не ви определя или не ограничава това, което можете да постигнете в живота. Много хора с това състояние водят активен, изпълнен живот с кариера, семейства и хобита, които им носят удоволствие. Важното е да приемате лекарствата си, както е предписано, и да поддържате редовен контакт с Вашия медицински екип.

Често задавани въпроси за фамилна средиземноморска треска

Може ли ФСТ да се излекува напълно?

ФСТ не може да се излекува, тъй като е генетично заболяване, но може да се управлява много ефективно с медикаменти. Повечето хора, които приемат редовно колхицин, изпитват малко или никакви епизоди и могат да водят напълно нормален живот. Лекарството не отстранява основния генетичен проблем, но предотвратява появата на симптоми.

Ще наследяват ли децата ми ФСТ, ако аз я имам?

Децата ви имат шанс да наследят ФСТ, но това зависи от това дали вашият партньор също е носител на генетичната мутация. Ако само вие имате ФСТ, децата ви ще бъдат носители, но обикновено няма да развият симптоми. Ако и вие, и вашият партньор носите мутации, всяко дете има 25% шанс да развие ФСТ. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете специфичните рискове за вашето семейство.

Могат ли стресът или диетата да предизвикат епизоди на ФСТ?

Докато епизодите на ФСТ могат да изглеждат случайни, някои хора забелязват, че стресът, болестта, липсата на сън или определени храни могат да предизвикат епизоди. Тези причини обаче варират значително между отделните хора и много епизоди се случват без очевидна причина. Най-важното е да приемате лекарствата си редовно, а не да се опитвате да избягвате потенциални причини.

Безопасно ли е да забременея, ако имам ФСТ?

Повечето жени с ФСТ могат да имат безопасни, здрави бременности. Колхицинът се счита за безопасен по време на бременност и кърмене и много лекари препоръчват да се продължи приема му, за да се предотвратят епизоди. Трябва обаче да обсъдите вашата конкретна ситуация както с вашия специалист по ФСТ, така и с акушер-гинеколог, преди да се опитате да забременеете, за да осигурите най-добрата грижа както за вас, така и за вашето бебе.

Колко често обикновено се появяват епизодите на ФСТ?

Честотата на епизодите на ФСТ варира значително между хората и може да се променя с времето. Без лечение някои хора имат епизоди седмично, докато други могат да преминат месеци между епизодите. С правилно лечение с колхицин много хора имат много малко епизоди или изобщо никакви. Воденето на дневник на симптомите може да помогне на вас и на вашия лекар да разберете вашия специфичен модел и да коригирате лечението съответно.