Какво е хемофилия? Симптоми, причини и лечение

Хемофилията е генетично кръвоизлив, при което кръвта ви не се съсирва правилно, когато се нараните. Това се случва, защото тялото ви не произвежда достатъчно от определени протеини, наречени фактори на съсирването, които помагат за спиране на кървенето. Макар и да звучи плашещо, милиони хора с хемофилия живеят пълноценен и активен живот с подходящи медицински грижи и корекции в начина на живот.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е наследствено състояние, което засяга способността на кръвта ви да образува съсиреци. Когато получите порязване или нараняване, кръвта ви трябва естествено да се сгъсти и да образува запушалка, за да спре кървенето. Хората с хемофилия имат по-ниски нива на специфични протеини на съсирването, така че кървенето отнема много по-дълго време, за да спре.

Представете си съсирването на кръвта като верижна реакция, където всяка стъпка зависи от предишната. При хемофилията липсва или е слаба една ключова връзка в тази верига. Това не означава, че ще умрете от кървене от хартиено порязване, но означава, че нараняванията изискват по-внимателно внимание и лечение.

Състоянието засяга предимно мъжете, въпреки че жените могат да бъдат носители и понякога да изпитват леки симптоми. То е налице от раждането, но симптомите може да не се появят до по-късен етап от детството, когато децата станат по-активни.

Какви са видовете хемофилия?

Има два основни типа хемофилия, всеки от които е причинен от дефицит на различни фактори на съсирването. Хемофилия А е най-често срещаният тип, засягащ около 80% от хората с това състояние. Той се появява, когато тялото ви не произвежда достатъчно протеин фактор VIII.

Хемофилия В, наричана още болест на Коледа, се случва, когато ви липсва или имате ниски нива на протеин фактор IX. И двата типа причиняват подобни симптоми, но изискват различни подходи за лечение, тъй като включват различни фактори на съсирването.

Всеки тип може да бъде лек, умерен или тежък, в зависимост от това колко фактор на съсирването произвежда тялото ви. Тежките случаи имат по-малко от 1% от нормалните нива на фактор на съсирването, докато леките случаи могат да имат 5-40% от нормалните нива.

Какви са симптомите на хемофилията?

Основният симптом е кървене, което продължава по-дълго от нормалното след наранявания или медицински процедури. Може да забележите, че малките порязвания отнемат много по-дълго време, за да спрат кървенето, или че се появяват синини много лесно от незначителни удари.

Ето ключовите симптоми, за които да следите, започвайки с най-често срещаните:

• Големи, дълбоки синини, които се появяват лесно от незначителни удари
• Кървене, което продължава дълго време след порязвания или зъболекарски процедури
• Чести носни кървенета, които са трудни за спиране
• Болки и подуване в ставите, особено в коленете, лактите и глезените
• Кръв в урината или изпражненията
• Обилни менструални цикли при жени, които носят гена

Вътрешното кървене в ставите и мускулите може да причини значителна болка и подуване. Този тип кървене може да се случи без очевидно нараняване, особено при тежки случаи. Кървенето в ставите е особено тревожно, тъй като повтарящите се епизоди могат да увредят ставата с течение на времето.

В редки, но сериозни случаи, кървенето може да се появи в мозъка или други жизненоважни органи. Това е по-вероятно след травми на главата и изисква незабавна медицинска помощ. Признаците включват силни главоболия, повръщане, объркване или слабост от едната страна на тялото.

Какво причинява хемофилията?

Хемофилията е причинена от генетични мутации, които засягат производството на фактори на съсирването. Тези мутации се наследяват, което означава, че се предават от родители на деца чрез гени, разположени на Х хромозомата.

Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те се нуждаят само от едно копие на мутиралия ген, за да развият хемофилия. Жените имат две Х хромозоми, така че обикновено се нуждаят от мутации и на двете, за да имат пълното състояние, което е много по-рядко.

Около две трети от случаите се наследяват от родители, които носят гена. Около една трета от случаите обаче се дължат на спонтанни генетични мутации, което означава, че няма фамилна анамнеза за състоянието.

Генетичната промяна засяга инструкциите, които тялото ви използва, за да произвежда фактори на съсирването VIII или IX. Без достатъчно от тези протеини нормалният процес на съсирване на кръвта се прекъсва, което води до продължително кървене.

Кога да се обърнете към лекар за хемофилия?

Трябва да потърсите незабавна медицинска помощ, ако изпитвате признаци на сериозно кървене. Това включва силни главоболия след травма на главата, прекомерно кървене, което не спира, или признаци на вътрешно кървене като кръв в урината или изпражненията.

За текущи проблеми, посетете Вашия лекар, ако забележите необичайни модели на синини, чести носни кървенета или болки и подуване в ставите без ясна причина. Децата, които лесно се сининяват или имат епизоди на кървене след незначителни наранявания, трябва да бъдат прегледани.

Ако имате фамилна анамнеза за хемофилия и планирате да имате деца, генетичното консултиране може да ви помогне да разберете рисковете. Жените, които са носители, могат да се възползват от изследвания, за да разберат нивата на факторите на съсирването си.

Спешната медицинска помощ е от съществено значение за всяка травма на главата, голяма травма или кървене, което не реагира на обичайните мерки за първа помощ. Не чакайте да видите дали кървенето ще спре само по себе си в тези ситуации.

Какви са рисковите фактори за хемофилията?

Основният рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за хемофилия, тъй като това е наследствено генетично състояние. Ако майка ви е носител или баща ви има хемофилия, имате повишен шанс да наследите състоянието или да станете носител.

Да бъдете мъж значително увеличава риска ви, тъй като генетичната мутация е разположена на Х хромозомата. Мъжете се нуждаят само от едно копие на мутиралия ген, за да развият хемофилия, докато жените обикновено се нуждаят от две копия.

Дори без фамилна анамнеза, могат да се случат спонтанни генетични мутации, въпреки че това е по-малко предвидимо. Някои етнически групи може да имат леко по-високи проценти, но хемофилията засяга хора от всички раси и етноси по целия свят.

Какви са възможните усложнения на хемофилията?

Увреждането на ставите е едно от най-често срещаните дългосрочни усложнения, когато кървенето се появява многократно в едни и същи стави. С течение на времето това може да доведе до артрит, хронична болка и намалена подвижност, ако не се лекува правилно.

Ето основните усложнения, които могат да се развият:

• Постоянно увреждане на ставите от повтарящи се епизоди на кървене
• Хронична болка и ограничен обхват на движение
• Кървене в мускулите, което може да компресира нервите
• Инфекция от кръвопреливания (рядко с модерен скрининг)
• Развитие на инхибитори, които правят лечението по-малко ефективно

Инхибиторите са антитела, които имунната ви система понякога развива срещу лечения с фактори на съсирването. Това се случва при около 20-30% от хората с тежка хемофилия А и прави лечението по-трудно.

В редки случаи тежките епизоди на кървене могат да бъдат животозастрашаващи, особено когато се появят в мозъка, гърлото или други жизненоважни области. С подходящо лечение и грижи обаче повечето усложнения могат да бъдат предотвратени или ефективно управлявани.

Как се диагностицира хемофилията?

Диагнозата обикновено включва кръвни изследвания, които измерват нивата на факторите на съсирването ви и колко добре се съсирва кръвта ви. Вашият лекар ще започне с пълен кръвен тест и тестове, които измерват времето на съсирване.

Специфичните факторни анализи могат да определят точно кой фактор на съсирването е дефицитен и колко тежък е дефицитът. Тези тестове измерват нивото на активност на факторите VIII и IX в кръвта ви.

Генетичното тестване може да идентифицира специфичната мутация, причиняваща хемофилия, и да помогне при вземането на решения за планиране на семейството. Това тестване може също да определи дали женските членове на семейството са носители на гена.

Ако има фамилна анамнеза, тестването може да се извърши по време на бременност чрез амниоцентеза или хорионна биопсия. Новороденният скрининг не е рутинен, но тестването се препоръчва, ако има известна фамилна анамнеза.

Какво е лечението на хемофилията?

Основното лечение включва заместване на липсващите фактори на съсирването чрез инжекции. Тези концентрати на фактори могат да се прилагат редовно, за да се предотвратят епизоди на кървене, или при поискване, когато се появи кървене.

Профилактичното лечение означава получаване на редовни инжекции с фактори, за да се поддържат адекватни нива на съсирване. Този подход помага за предотвратяване на спонтанно кървене и увреждане на ставите, особено при хора с тежка хемофилия.

Лечението при поискване включва прилагане на концентрати на фактори само когато се появи кървене. Този подход може да е подходящ за хора с лека или умерена хемофилия, които нямат чести епизоди на кървене.

По-новите лечения включват фактори с по-продължително действие, които изискват по-малко инжекции, и не-факторни терапии, които работят по различен начин, за да стимулират съсирването. Някои хора се възползват от лекарства, които помагат за предотвратяване на разграждането на кръвните съсиреци.

Как да се лекувате у дома при хемофилия?

Много хора с хемофилия се учат да си поставят инжекции с фактори у дома. Това позволява бързо лечение, когато се появи кървене, и прави профилактичната терапия по-удобна.

Съхранявайте добре зареден комплект за първа помощ с концентрати на фактори, спринцовки и други консумативи. Уверете се, че членовете на семейството знаят как да разпознават епизодите на кървене и кога да потърсят спешна медицинска помощ.

Прилагайте лед и натиск върху кървящите места, докато приготвяте лечението с фактори. Повдигнете засегнатата област, ако е възможно, и избягвайте лекарства като аспирин, които могат да увеличат риска от кървене.

Водете дневник на кървенето, за да следите епизодите, леченията и реакциите. Тази информация помага на Вашия медицински екип да коригира Вашия план за лечение и да идентифицира модели.

Как може да се предотврати хемофилията?

Тъй като хемофилията е генетично състояние, тя не може да се предотврати по традиционния начин. Генетичното консултиране и тестването обаче могат да помогнат на семействата да вземат информирани решения за раждане на деца.

Носителите могат да се подложат на изследвания, за да определят точния си риск от предаване на състоянието на децата си. Предлага се пренатално тестване за семейства с известна анамнеза за хемофилия.

Това, което можете да предотвратите, са усложненията от кървене чрез правилно управление. Редовното профилактично лечение, избягването на рискови дейности и поддържането на добра хигиена на зъбите помагат за намаляване на епизодите на кървене.

Поддържането на актуални ваксинации и поддържането на общо добро здраве помага за предотвратяване на инфекции, които биха могли да усложнят лечението на хемофилията.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Преди срещата си съберете информация за всяка фамилна анамнеза за кръвни заболявания. Запишете конкретни въпроси за симптоми, възможности за лечение и промени в начина на живот.

Носете списък на всички лекарства и добавки, които приемате, включително всички продукти без рецепта. Водете си запис на последните епизоди на кървене, включително кога са се случили и колко дълго са продължили.

Подгответе се да обсъдите нивото на активност и всякакви ограничения, които сте забелязали. Вашият лекар трябва да разбере как хемофилията засяга ежедневието ви, за да препоръча подходящи лечения.

Помислете да доведете член на семейството или приятел за подкрепа и да ви помогне да запомните важна информация, обсъдена по време на срещата.

Какъв е основният извод за хемофилията?

Хемофилията е управляемо генетично състояние, което засяга съсирването на кръвта, но не е нужно да ограничава живота ви значително. С подходящи медицински грижи, лечение и корекции в начина на живот, повечето хора с хемофилия могат да живеят пълноценен и активен живот.

Ранната диагноза и подходящото лечение са от решаващо значение за предотвратяване на усложнения като увреждане на ставите. Работата в тясно сътрудничество със специализиран медицински екип помага да се гарантира, че получавате най-ефективните налични лечения.

Ключът е да разберете вашия специфичен тип и тежест на хемофилията, след което да разработите цялостен план за лечение, който отговаря на вашия начин на живот. Редовното наблюдение и корекциите помагат за оптимизиране на грижите ви с течение на времето.

Често задавани въпроси за хемофилията

Могат ли хората с хемофилия да спортуват?

Да, много хора с хемофилия могат да спортуват с подходящи предпазни мерки. Малкоконтактните дейности като плуване, лека атлетика и тенис са като цяло по-безопасни варианти. Контактните спортове изискват внимателно обмисляне и обсъждане с вашия медицински екип относно допълнителни защитни мерки и корекции на лечението.

Заразно ли е хемофилията?

Не, хемофилията не е заразна. Това е генетично състояние, с което се раждате, а не инфекция, която може да се разпространява от човек на човек. Не можете да се заразите с хемофилия от това, че сте около някой, който я има, или от контакт с кръв.

Могат ли жените да имат хемофилия?

Въпреки че е рядко, жените могат да имат хемофилия, ако наследят мутирали гени и от двамата родители. По-често жените са носители, които могат да изпитват леки симптоми на кървене. Женските носители все пак могат да имат проблеми с кървенето, особено по време на менструация, раждане или операция.

Колко дълго живеят хората с хемофилия?

С модерното лечение хората с хемофилия могат да имат нормална или почти нормална продължителност на живота. Ключът е да получавате подходящи медицински грижи, да следвате плановете за лечение и да управлявате състоянието си проактивно, за да предотвратите усложнения.

Има ли лек за хемофилията?

В момента няма лек за хемофилията, но леченията са много ефективни при контролирането на състоянието. Изследванията на генната терапия показват обещание за бъдещето и някои клинични изпитвания са показали обнадеждаващи резултати за потенциално осигуряване на дългосрочни решения за лечение.