Синдром На Klinefelter

Синдромът на Клайнфелтер е често срещано състояние, което се получава, когато човек, определен като мъж при раждането, има допълнително копие на Х-хромозомата, вместо типичната XY. Синдромът на Клайнфелтер е генетично състояние, което се появява преди раждането, но често не се диагностицира до зряла възраст.

Синдромът на Клайнфелтер може да повлияе на растежа на тестисите. Това води до по-малки тестиси, което може да доведе до по-малко производство на хормона тестостерон. Синдромът може също да причини по-малка мускулна маса, по-малко окосмяване по тялото и лицето и допълнителна гръдна тъкан. Ефектите от синдрома на Клайнфелтер варират и не всеки има едни и същи симптоми.

Повечето хора със синдром на Клайнфелтер произвеждат малко или никакви сперматозоиди, но асистираните репродуктивни процедури могат да направят възможно за някои хора със синдром на Клайнфелтер да имат биологични деца.

Симптомите на синдрома на Klinefelter варират значително. Много деца със синдром на Klinefelter показват малко или само леки симптоми. Най-често състоянието не се диагностицира до пубертета или зряла възраст, или може никога да не бъде диагностицирано. За други, състоянието има забележим ефект върху растежа или външния вид. Синдромът на Klinefelter може да повлияе на развитието, физическия вид, сексуалното развитие и психичното здраве. Бавно двигателно развитие, като например отнемането на повече време от средното, за да седне, да пълзи и да ходи. Говорене по-късно от други бебета на същата възраст. Проблеми с ученето и езика, като например затруднения с четенето, писането, правописа или математиката. По-висок от средния ръст. По-дълги крака, по-късо тяло, по-тесни рамене, по-широки бедра и допълнителна мазнина в корема в сравнение с други деца и възрастни, определени като мъже при раждането. След пубертета, по-малка мускулна маса и по-малко окосмяване по лицето и тялото в сравнение с други тийнейджъри и възрастни, определени като мъже при раждането. Допълнителна гръдна тъкан, наречена гинекомастия. Ниски нива на енергия. Малки, твърди тестиси и малък пенис. Бебетата могат да се родят с тестиси, които не са се преместили от корема в скротума, състояние, наречено неслизали тестиси. Промени в пубертета, които са забавени, които включват само някои промени или които изобщо не се случват. Нисък брой сперматозоиди или липса на сперматозоиди. Ниско либидо. Затруднение при изразяване на мисли и чувства. Затруднение при участие в социални дейности. Говорете с вашия медицински специалист, ако забележите: Бавно развитие през ранна детска възраст или детство. Забавянията в растежа и развитието могат да бъдат първият признак на няколко състояния, които се нуждаят от лечение, включително синдрома на Klinefelter. Въпреки че някои разлики във физическото и психическото развитие са очаквани сред децата, консултирайте се с медицински специалист, ако имате някакви притеснения. Проблеми с фертилитета. Проблемите с фертилитета често не се диагностицират при хора със синдром на Klinefelter, докато не осъзнаят, че не са в състояние да имат биологично дете.

Говорете с вашия медицински специалист, ако забележите:

• Бавно развитие през ранна детска възраст или детство. Забавянията в растежа и развитието могат да бъдат първият признак на няколко състояния, които се нуждаят от лечение, включително синдром на Klinefelter. Въпреки че някои разлики в физическото и психическото развитие са очаквани сред децата, консултирайте се с медицински специалист, ако имате някакви притеснения.
• Проблеми с фертилитета. Проблемите с фертилитета често не се диагностицират при хора със синдром на Klinefelter, докато не осъзнаят, че не са в състояние да имат биологично дете.

Синдромът на Клайнфелтер се появява поради случайна промяна в яйцеклетката или сперматозоида, която води до раждане на дете, определено като мъжко при раждането, с допълнителна Х-полови хромозома. Състоянието не се унаследява в семействата.

Синдромът на Клайнфелтер може да бъде причинен от:

• Едно допълнително копие на Х-полови хромозома във всяка клетка (XXY), най-честата причина.
• Допълнителна Х-полови хромозома в някои от клетките. Това се нарича мозаечен синдром на Клайнфелтер и може да доведе до по-малко симптоми.
• Повече от едно допълнително копие на Х-полови хромозома, което е рядко и води до тежка форма на синдрома.

При хората, определени като мъже при раждането, допълнителните копия на гени на Х-полови хромозома могат да попречат на половото развитие и фертилитета.

Синдромът на Клайнфелтер се появява поради случайна генетична промяна в сперматозоида или яйцеклетката. Рискът от синдром на Клайнфелтер не се повишава от нищо, което родителите правят или не правят. За хората, които носят бременност след 35-годишна възраст, рискът е по-висок, но само леко.

Синдромът на Клайнфелтер може да повиши риска от:

• Социални, емоционални и поведенчески проблеми, като ниско самочувствие.
• Проблеми с фертилитета и сексуалната функция.
• Тънки и чупливи кости, състояние, наречено остеопороза.
• Сърдечно-съдови заболявания.
• Рак на гърдата и някои други видове рак.
• Белодробни заболявания.
• Наднормено тегло.
• Автоимунни заболявания като лупус и ревматоиден артрит.
• Проблеми със зъбите и устата, които правят зъбния кариес по-вероятен.
• Разстройство от аутистичния спектър.

Някои усложнения, причинени от синдрома на Клайнфелтер, са резултат от нисък тестостерон, наричан още хипогонадизъм. Хормоналната терапия намалява риска от определени здравословни проблеми, особено когато терапията започне в началото на пубертета.

За да се диагностицира синдром на Клайнфелтер, медицинският специалист прави физикален преглед и задава въпроси за симптомите и здравето. Това може да включва преглед на гениталната област и гърдите и разговор за развитието и функционирането.

Основните тестове, използвани за диагностициране на синдрома на Клайнфелтер, са:

• Хормонални изследвания. Кръвните тестове могат да покажат промени в нивата на хормоните, които са признак на синдрома на Клайнфелтер.
• Хромозомен анализ. Наричан още кариотип, този тест може да потвърди диагнозата синдром на Клайнфелтер. Кръвна проба се изпраща в лабораторията, за да се провери формата и броят на хромозомите.

Медицинските специалисти понякога диагностицират синдрома на Клайнфелтер преди раждането, когато се правят изследвания по друга причина. Синдромът може да бъде открит по време на бременност по време на процедура за изследване на фетални клетки, взети от околоплодната течност или от плацентата. Тези тестове могат да се правят за бременни жени на възраст над 35 години или с фамилна анамнеза за генетични заболявания.

Синдромът на Клайнфелтер може да се подозира по време на неинвазивен пренаталeн скрининг кръвен тест. Този тест изследва безклетъчната ДНК в кръвната проба на бременната жена. За да се потвърди диагнозата, е необходимо по-инвазивно пренатално тестване.

Ако на вас или вашето дете е диагностициран синдром на Клайнфелтер, вашият медицински екип може да включва лекар, наречен ендокринолог, който е специалист в заболяванията, засягащи жлезите и хормоните на тялото. Вашият екип може също да включва логопед, педиатър, физиотерапевт, генетичен консултант, специалист по репродуктивна медицина или безплодие и консултант или психолог.

Въпреки че няма начин да се поправят промените в половите хромозоми, дължащи се на синдрома на Клайнфелтер, леченията могат да помогнат за намаляване на ефектите му. Колкото по-рано се диагностицира състоянието и започне лечението, толкова по-големи са ползите. Но никога не е късно да потърсите помощ.

Лечението на синдрома на Клайнфелтер се основава на симптомите и може да включва:

• Тестостеронна терапия. От времето на обичайното начало на пубертета може да се прилага тестостеронна терапия, за да се стимулират промените, които обикновено се случват по време на пубертета. Тези промени включват по-дълбок глас, окосмяване по лицето и тялото, по-голяма мускулна маса и сексуално желание. Тестостеронната терапия може също да помогне за костната плътност. Може да помогне и за настроението, концентрацията и вниманието. Тестостеронната терапия не помага при проблемите с фертилитета.
• Отстраняване на гръдна тъкан. Ако се развие излишна гръдна тъкан, тъканта може да бъде отстранена от пластичен хирург, ако се желае.
• Терапия. Логопедичната терапия може да помогне, ако има проблеми с говора или езика. Физиотерапията може да помогне за двигателните умения и мускулната сила. Ерготерапията може да помогне за социалните умения и професионалните умения.
• Образователна оценка и подкрепа. Ако ученето и социализирането са проблем, допълнителни услуги могат да помогнат. Говорете с учителя, училищния консултант или училищната медицинска сестра на вашето дете за това какъв вид подкрепа е налична.
• Лечение на безплодие. Повечето хора със синдром на Клайнфелтер не могат да имат биологични деца, защото в тестисите се произвеждат малко или никакви сперматозоиди. За някои хора, които произвеждат малко количество сперматозоиди, процедура, наречена интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI), може да помогне. По време на ICSI сперматозоидите се вземат от тестиса с биопсийната игла и се инжектират директно в яйцеклетката.
• Подкрепа за психичното здраве. Имането на синдром на Клайнфелтер може да бъде предизвикателство, особено по време на пубертета и младостта. справянето с безплодието също може да бъде предизвикателство. Семеен терапевт, консултант или психолог може да помогне за справяне с емоционалните проблеми.

Лечението, здравното образование и социалната подкрепа могат значително да помогнат на хората със синдром на Клайнфелтер.

Ако имате дете със синдром на Клайнфелтер, можете да помогнете за здравословното му психическо, физическо, емоционално и социално развитие.

• Научете се за синдрома на Клайнфелтер. След това можете да предоставите точна информация, подкрепа и насърчение.
• Следете развитието на вашето дете. Потърсете помощ за проблемите, които забелязвате, като например проблеми с говора или езика.
• Поддържайте редовни последващи прегледи при медицински специалисти. Това може да помогне за предотвратяване на бъдещи проблеми.
• Осигурете спортни и физически дейности. Тези дейности ще помогнат за изграждане на мускулна сила и двигателни умения.
• Планирайте социални и групови дейности. Тези дейности могат да помогнат за развитието на социалните умения.
• Работете в тясно сътрудничество с училището на вашето дете. Учителите, училищните консултанти и администраторите, които разбират нуждите на вашето дете, могат да направят голяма разлика.
• Научете каква подкрепа е налична. Например, попитайте за услуги за специално образование или услуги за психично здраве, ако е необходимо.
• Свържете се с други родители и семейства. Синдромът на Клайнфелтер е често срещано състояние. Попитайте вашия медицински специалист за интернет ресурси и групи за подкрепа, които могат да помогнат за отговаряне на въпроси и предоставяне на подкрепа.

Ако имате синдром на Клайнфелтер, може да се възползвате от тези съвети за самообслужване:

• Работете с вашия медицински специалист. Получаването на лечение може да ви помогне да поддържате физическото и психическото си здраве и да предотвратите проблеми по-късно в живота, като например отслабени кости, които водят до остеопороза.
• Разберете вашите възможности за планиране на семейство. Вие и вашият партньор може да искате да поговорите с медицински специалист за вашите възможности.
• Научете се и говорете с други хора, които имат състоянието. Попитайте вашия медицински екип за ресурси, които предоставят информация за синдрома на Клайнфелтер и предлагат гледните точки на други хора и техните партньори, които се справят със състоянието. Може също да ви е полезно да се присъедините към група за подкрепа.

Ако имате проблеми с психичното здраве на всяка възраст, като например тъга или ниско самочувствие, разговорът с медицински специалист по психично здраве може да помогне.

Лечението, здравното образование и социалната подкрепа могат да бъдат от голяма полза за хората с Klinefelter синдром. Деца и тийнейджъри с Klinefelter синдром Ако имате дете с Klinefelter синдром, можете да помогнете за здравословното му психическо, физическо, емоционално и социално развитие. Научете повече за Klinefelter синдрома. След това можете да предоставите точна информация, подкрепа и насърчение. Следете развитието на детето си. Потърсете помощ за проблемите, които забелязвате, като например проблеми с речта или езика. Поддържайте редовни последващи срещи с медицински специалисти. Това може да помогне за предотвратяване на бъдещи проблеми. Осигурете спортни и физически дейности. Тези дейности ще помогнат за изграждане на мускулна сила и двигателни умения. Планирайте социални и групови дейности. Тези дейности могат да помогнат за развиване на социални умения. Работете в тясно сътрудничество с училището на детето си. Учителите, училищните съветници и администраторите, които разбират нуждите на детето ви, могат да направят голяма разлика. Научете каква подкрепа е налична. Например, попитайте за услуги за специално образование или услуги за психично здраве, ако е необходимо. Свържете се с други родители и семейства. Klinefelter синдромът е често срещано състояние. Попитайте вашия медицински специалист за интернет ресурси и групи за подкрепа, които могат да помогнат за отговаряне на въпроси и предоставяне на подкрепа. Възрастни с Klinefelter синдром Ако имате Klinefelter синдром, може да се възползвате от тези съвети за самообслужване: Работете с вашия медицински специалист. Получаването на лечение може да ви помогне да поддържате физическото и психическото си здраве и да предотвратите проблеми по-късно в живота, като например отслабени кости, които водят до остеопороза. Разберете вашите възможности за планиране на семейство. Вие и вашият партньор може да искате да поговорите с медицински специалист за вашите възможности. Научете се и говорете с други хора, които имат това състояние. Попитайте вашия медицински екип за ресурси, които предоставят информация за Klinefelter синдрома и предлагат гледните точки на други хора и техните партньори, които се справят с това състояние. Може също да ви е полезно да се присъедините към група за подкрепа. Ако имате проблеми с психичното здраве на всяка възраст, като например тъга или ниско самочувствие, разговорът с медицински специалист по психично здраве може да помогне.