Малегенна Хипертермия

Злокачествената хипертермия е тежка реакция към някои лекарства, използвани за анестезия. Тази тежка реакция обикновено включва опасно висока телесна температура, скованост на мускулите или спазми, бърз пулс и други симптоми. Без бързо лечение, усложненията, причинени от злокачествена хипертермия, могат да бъдат фатални.

В повечето случаи генът, който ви излага на риск от злокачествена хипертермия, се наследява, въпреки че понякога е резултат от случайна генетична промяна. Генетичното тестване може да покаже дали имате засегнат ген. Това генетично разстройство се нарича предразположеност към злокачествена хипертермия (MHS).

Лечението на злокачествената хипертермия включва лекарството дантролен (Dantrium, Revonto, Ryanodex), пакети с лед и други мерки за охлаждане на телесната температура, както и поддържащи грижи.

В повечето случаи няма признаци или симптоми на предразположеност към злокачествена хипертермия, докато не се изложите на определени лекарства, използвани за анестезия.

Признаците и симптомите на злокачествена хипертермия могат да варират и могат да се появят по време на анестезия или по време на възстановяването скоро след операцията. Те могат да включват:

• Силна мускулна скованост или спазми
• Бързо, плитко дишане и проблеми с ниско ниво на кислород и високо ниво на въглероден диоксид
• Бърз пулс
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Опасно висока телесна температура
• Прекомерно изпотяване
• Петнист, неравномерен цвят на кожата (мраморирана кожа)

В редки случаи хората с риск от злокачествена хипертермия са показали признаци на реакция след интензивна физическа активност при прекомерна топлина или влажност, по време на вирусно заболяване или при прием на статинова медикаментозна терапия, използвана за понижаване на холестерола.

Ако сте изложени на риск от злокачествена хипертермия и не получите сериозна реакция по време на първото си излагане на определени анестетични лекарства, все още сте изложени на риск, ако получите тези лекарства в бъдеще. Вместо това могат да се използват други анестетични лекарства, които не предизвикват реакция.

Ако някой от вашето семейство е известен с повишен риск от злокачествена хипертермия и ви предстои анестезия, е важно да уведомите вашия медицински специалист и анестезиолог. Могат да се използват други лекарства.

Злокачествената хипертермия може да се появи, когато имате предразположеност към злокачествена хипертермия (МHS), генетично заболяване, причинено от промяна в гена (мутация). Засегнатият ген увеличава риска от злокачествена хипертермия, когато сте изложени на определени анестетични лекарства, които предизвикват реакция. Засегнатият ген най-често се унаследява, обикновено от един родител, който също го има. По-рядко засегнатият ген не се унаследява и е резултат от случайна промяна в гена.

Различни гени могат да причинят МHS. Най-често засегнатият ген е RYR1. По-рядко засегнати гени включват CACNA1S и STAC3.

Рискът да имате генетичното заболяване MHS е по-висок, ако някой от семейството ви го има.

• Необходимо е да наследите само един променен ген от родител, за да бъдете засегнати от това заболяване (аутозомно-доминантен модел на наследяване). Ако единият от родителите ви има генната промяна, която причинява MHS, имате 50% шанс и вие да имате MHS.
• Ако имате и други роднини с MHS, шансът ви да го имате също се увеличава.

Рискът ви да имате злокачествена хипертермия също е по-висок, ако вие или близък роднина имате:

• История на събитие, за което се подозира, че е злокачествена хипертермия по време на анестезия
• История на разграждане на мускулната тъкан, наречено рабдомиолиза (rab-doe-my-OL-ih-sis), което може да бъде предизвикано от физически упражнения в екстремна жега и влажност или при прием на статинов медикамент
• Някои мускулни заболявания и разстройства, причинени от наследствени генни промени

Ако не се лекува бързо, злокачествената хипертермия може да доведе до сериозни усложнения, като например:

• Рядко състояние, което причинява разграждане на мускулните клетки (рабдомиолиза)
• Увреждане или недостатъчност на бъбреците
• Проблеми със съсирването и кървенето
• Смърт

Ако имате фамилна анамнеза за злокачествена хипертермия или роднина, който има проблеми с анестезията, уведомете Вашия медицински специалист или анестезиолог преди операция или всяка процедура, която изисква анестезия. Оценката на Вашия риск от злокачествена хипертермия позволява на Вашия анестезиолог да избягва определени анестетични лекарства.

Злокачествената хипертермия се диагностицира въз основа на признаци и симптоми, мониторинг по време и непосредствено след анестезия и лабораторни изследвания за идентифициране на усложненията.

Тестването за установяване дали сте изложени на повишен риск от злокачествена хипертермия (тест за чувствителност) може да се препоръча, ако имате рискови фактори. Тестването може да включва генетично тестване или тест за мускулна биопсия.

• Генетично тестване. Генетичното тестване идентифицира генната промяна (мутация), която ви прави податливи на злокачествена хипертермия. Взема се проба от вашата кръв и се изпраща в лаборатория за анализ. Генетичното тестване може да идентифицира генната промяна, която показва, че имате генетичното разстройство, наречено чувствителност към злокачествена хипертермия (MHS).
• Мускулна биопсия (тест за контрактура). В някои случаи вашият медицински специалист може да препоръча мускулна биопсия, ако сте изложени на риск от злокачествена хипертермия. По време на този тест се отстранява хирургически малка част от мускулната тъкан за лабораторен анализ. В лабораторията образецът се излага на химикали, предизвикващи злокачествена хипертермия, за да се определи как се свива мускулът. Тъй като този тест трябва да се извърши върху мускулна тъкан веднага след отстраняването й, е необходимо пътуване до специализиран център за мускулна биопсия.