Какво е злокачествена хипертермия? Симптоми, причини и лечение

Злокачествената хипертермия е рядка, но сериозна реакция към някои анестетични медикаменти, използвани по време на операция. Тя се появява, когато мускулите ви реагират опасно на тези лекарства, причинявайки бързо повишаване на телесната ви температура и скованост на мускулите.

Това състояние засяга около 1 на 5000 до 1 на 50 000 души, които получават обща анестезия. Макар и да звучи плашещо, то е напълно лечимо, когато се открие рано, а съвременните операционни зали са добре оборудвани, за да се справят безопасно с него.

Какви са симптомите на злокачествената хипертермия?

Симптомите на злокачествената хипертермия се развиват бързо по време на или скоро след излагане на анестезия. Вашият медицински екип внимателно следи за тези признаци по време на всяка процедура, включваща медикаменти, които могат да я предизвикат.

Най-често срещаните ранни предупредителни знаци включват:

• Бързо повишаване на телесната температура (понякога достигаща 41°C или повече)
• Мускулна скованост, особено в мускулите на челюстта
• Учестен пулс и неравномерно сърцебиене
• Високо кръвно налягане
• Бързо, плитко дишане
• Прекомерно изпотяване
• Пъстър или зачервен цвят на кожата

В по-тежки случаи може да изпитате и мускулна деструкция, бъбречни проблеми или опасни промени в кръвната химия. Добрата новина е, че екипите в операционните зали са обучени да забелязват тези симптоми незабавно и да предприемат бързи действия.

Какво причинява злокачествената хипертермия?

Злокачествената хипертермия се причинява от генетично състояние, което засяга начина, по който мускулните ви клетки обработват калция. Когато сте изложени на определени анестетични лекарства, тази генетична разлика предизвиква анормален мускулен отговор.

Основните причинители са специфични анестетични медикаменти:

• Летливи анестетични газове (като севофлуран, изофлуран и халотан)
• Сукцинилхолин (мускулен релаксант)

Вие наследявате тази генетична предразположеност от родителите си. Тя е свързана с мутации в гените, които контролират освобождаването на калций в мускулните клетки, по-специално гените RYR1 и CACNA1S. Когато тези гени не функционират правилно, излагането на провокиращи лекарства води до неконтролируемо наводняване на мускулните ви клетки с калций.

Това генетично състояние се предава в семействата, но наличието на гена не означава, че непременно ще имате реакция. Някои хора носят гена, но никога не изпитват симптоми, докато други може да имат тежки реакции при първото си излагане на провокиращи лекарства.

Кога да се консултирате с лекар за злокачествена хипертермия?

Ако сте насрочили операция, трябва да поговорите с вашия анестезиолог предварително, ако имате фамилна анамнеза за проблеми с анестезията. Този разговор помага на медицинския ви екип да планира най-безопасния подход за вашата процедура.

Трябва специално да споменете, ако някой от вашето семейство е изпитал:

• Необясними високи температури по време на операция
• Трудно възстановяване от анестезия
• Мускулни проблеми или слабост
• Известна предразположеност към злокачествена хипертермия

По време на операцията анестезиологичният ви екип ви наблюдава непрекъснато, така че не е нужно да се тревожите да разпознавате сами симптомите. Въпреки това, ако сте направили генетичен тест, който показва предразположеност, винаги информирайте всеки медицински специалист, преди да получите анестезия или определени лекарства.

Какви са рисковите фактори за злокачествена хипертермия?

Най-големият ви рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за злокачествена хипертермия или необясними усложнения по време на анестезия. Тъй като това е генетично състояние, то има тенденция да се предава в семействата през поколенията.

Други фактори, които могат да увеличат риска ви, включват:

• Да сте мъж (мъжете са малко по-склонни да изпитват реакции)
• Да сте млад (децата и младите хора имат по-високи нива)
• Да имате определени мускулни заболявания като централна ядрена болест
• Предишни необясними реакции към анестезия

Някои редки мускулни състояния също са свързани с по-висок риск. Те включват вродени миопатии, мускулни дистрофии и периодични парализи. Ако имате диагностицирано мускулно заболяване, анестезиологичният ви екип ще предприеме допълнителни предпазни мерки.

Струва си да се отбележи, че стресът, топлината или физическите упражнения обикновено не предизвикват злокачествена хипертермия сами по себе си. Реакцията почти винаги изисква излагане на специфични анестетични лекарства при хора, които са генетично предразположени.

Какви са възможните усложнения на злокачествената хипертермия?

Когато се лекува бързо, повечето хора се възстановяват напълно от злокачествена хипертермия без трайни ефекти. Въпреки това, ако реакцията не се разпознае и лекува бързо, тя може да доведе до сериозни усложнения.

Най-тревожните усложнения включват:

• Мускулна деструкция (рабдомиолиза), която може да увреди бъбреците ви
• Проблеми със сърдечния ритъм, които могат да бъдат животозастрашаващи
• Увреждане на мозъка от изключително високи телесни температури
• Нарушения на кръвосъсирването
• Тежка дехидратация и електролитен дисбаланс
• Органен отказ в множество системи

Ключът към предотвратяването на тези усложнения е ранното разпознаване и незабавното лечение. Съвременните операционни зали са оборудвани с мониторинг на температурата и спешни лекарства, което прави сериозните усложнения много по-рядко срещани, отколкото в миналото.

С правилно лечение процентът на оцеляване е над 95%. Повечето хора, които изпитват злокачествена хипертермия, продължават да живеят напълно нормален живот, въпреки че ще трябва да избягват провокиращите лекарства при бъдещи операции.

Как се диагностицира злокачествената хипертермия?

Злокачествената хипертермия се диагностицира предимно въз основа на вашите симптоми и отговор на лечението по време на анестезия. Вашият анестезиологичен екип поставя тази диагноза, като наблюдава характерните признаци и вижда как реагирате на спешните лекарства.

По време на активен епизод лекарите търсят класическата комбинация от висока температура, мускулна скованост и специфични промени в кръвната химия. Те също така наблюдават вашия отговор на дантролен, специфичното антидотно лекарство.

След като се възстановите, генетичното тестване може да помогне да се потвърди вашата предразположеност и да се насочи бъдещото медицинско обслужване. Този тест търси мутации в гените, най-често свързани със злокачествена хипертермия. Въпреки това, генетичните тестове не улавят всички случаи, така че нормалният резултат не гарантира, че не сте предразположени.

За членовете на семейството мускулната биопсия преди е била златният стандарт за диагностика. Това включва вземане на малка част от мускулна тъкан и излагането й на провокиращи агенти в лаборатория. Въпреки това, този тест сега е достъпен само в няколко специализирани центъра и рядко се използва, откакто стана достъпно генетичното тестване.

Какво е лечението на злокачествената хипертермия?

Лечението на злокачествената хипертермия се фокусира върху незабавното спиране на провокиращото лекарство и прилагането на специфично антидот, наречен дантролен. Това лекарство действа, като блокира освобождаването на калций в мускулните ви клетки, спирайки опасната реакция.

Вашият медицински екип ще предприеме няколко незабавни стъпки:

1. Спрете незабавно всички провокиращи анестетични лекарства
2. Приложете дантролен интравенозно (обикновено 2,5 mg на kg телесно тегло)
3. Охладете тялото си с пакетчета с лед, студени интравенозни течности и охлаждащи одеяла
4. Приложете кислород и подкрепете дишането си
5. Мониторирайте и коригирайте всички проблеми със сърдечния ритъм
6. Проверете и балансирайте кръвната си химия

Лечението с дантролен обикновено трябва да се повтаря на всеки няколко часа, докато симптомите ви се разрешат напълно. Повечето хора се нуждаят от многократни дози в продължение на 24 до 48 часа, за да се предотврати връщането на реакцията.

Вашият медицински екип също ще следи отблизо бъбречната ви функция и ще ви дава много течности, за да помогне за измиването на всички продукти от мускулна деструкция. В тежки случаи може да се наложи диализа, за да се подпомогнат бъбреците ви, докато се възстановят.

Как да се справите с възстановяването от злокачествена хипертермия?

Възстановяването от злокачествена хипертермия обикновено се случва в интензивното отделение, където медицинският ви екип може да ви наблюдава отблизо. Повечето хора започват да се чувстват по-добре в рамките на часове след получаване на дантролен, въпреки че пълното възстановяване може да отнеме няколко дни.

По време на възстановяването ви медицинският екип ще продължи да ви дава дантролен и ще следи жизнените ви показатели, бъбречната функция и мускулните ензими. Вероятно ще останете в болницата поне 24 до 48 часа, за да се уверите, че реакцията не се връща.

След като се приберете у дома, ще трябва да си починете и да позволите на тялото си да се възстанови напълно. Някои хора изпитват мускулна болка или слабост в продължение на няколко дни, което е нормално. Пиенето на много течности помага на бъбреците ви да обработят останалите продукти от мускулна деструкция.

Най-важната част от вашето възстановяване е получаването на правилна документация за вашата реакция и генетично консултиране, ако е препоръчано. Тази информация е от решаващо значение за всички бъдещи медицински процедури и за информирането на членовете на семейството, които също може да са изложени на риск.

Как може да се предотврати злокачествената хипертермия?

Най-добрата превенция на злокачествената хипертермия е избягването на лекарствата, които я предизвикват. Ако е известно, че сте предразположени или имате силна фамилна анамнеза, анестезиологичният ви екип ще използва алтернативни лекарства, които са напълно безопасни за вас.

Безопасните анестетични варианти включват:

• Пропофол и други непровокиращи интравенозни анестетици
• Локални анестетици като лидокаин
• Регионална анестезия (спинални или епидурални блокади)
• Непровокиращи мускулни релаксанти
• Азотен оксид (смешен газ)

Ако имате фамилна анамнеза за злокачествена хипертермия, обмислете генетично тестване преди всяка планирана операция. Това помага на медицинския ви екип да вземе най-безопасните решения относно анестезията ви.

Винаги носете медицинска гривна или носете карта, указваща вашата предразположеност към злокачествена хипертермия. В извънредни ситуации тази информация може да спаси живота ви и помага на медицинските екипи да изберат правилните лекарства незабавно.

За планиране на семейството генетичното консултиране може да ви помогне да разберете рисковете от предаване на това състояние на вашите деца и да обсъдите възможностите за тестване на членовете на семейството.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Ако се тревожите за риска от злокачествена хипертермия, започнете, като съберете подробна информация за медицинската история на вашето семейство. Фокусирайте се особено върху всички проблеми, които членовете на семейството са имали с анестезия или необясними усложнения по време на операция.

Преди срещата си запишете:

• Всяка фамилна анамнеза за проблеми с анестезия или злокачествена хипертермия
• Предишни операции, които сте имали и как сте се възстановили
• Всякакви мускулни заболявания или слабост във вашето семейство
• Въпроси относно генетичното тестване или безопасността на анестезията
• Текущи лекарства и алергии

Ако се подготвяте за операция, насрочете предоперативна консултация с вашия анестезиолог. Това ви дава време да обсъдите вашите притеснения и им позволява да планират най-безопасния подход за анестезия за вашата процедура.

Носете всички предишни медицински досиета, свързани с реакции към анестезия, резултати от генетични тестове или доклади от мускулни биопсии, ако имате такива. Тази информация помага на вашия медицински екип да вземе най-информираните решения относно вашето лечение.

Каква е ключовата информация за злокачествената хипертермия?

Злокачествената хипертермия е сериозно, но много лечимо състояние, което се среща при хора с генетична предразположеност към определени анестетични лекарства. Макар и да може да бъде животозастрашаващо, ако не се разпознае бързо, съвременната медицина го е направила силно лечимо с правилно лечение.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че знанието е вашата най-добра защита. Ако имате фамилна анамнеза за проблеми с анестезията, говорете с вашите медицински специалисти преди всяка операция. Те могат да използват напълно безопасни алтернативни лекарства и да бъдат подготвени със спешни лечения, ако е необходимо.

С подходящи предпазни мерки и медицинска осведоменост хората с предразположеност към злокачествена хипертермия могат безопасно да претърпят операция и да живеят напълно нормален живот. Ключът е да се уверите, че вашият медицински екип знае за вашия риск, за да може да предприеме подходящи предпазни мерки.

Често задавани въпроси за злокачествената хипертермия

В1: Може ли злокачествената хипертермия да се появи без анестезия?

Злокачествената хипертермия почти винаги изисква излагане на специфични провокиращи лекарства, използвани в анестезията. Макар и да са съобщени изключително редки случаи при интензивно излагане на топлина или определени други лекарства, по-голямата част от реакциите се случват само по време на операция с летливи анестетици или сукцинилхолин.

В2: Ако родителят ми е имал злокачествена хипертермия, ще я получа и аз?

Не непременно. Предразположеността към злокачествена хипертермия се наследява, но не следва прост модел. Имате около 50% шанс да наследите генетичната предразположеност, ако единият ви родител я има, но наличието на гена не гарантира, че ще имате реакция. Някои хора носят гена, но никога не изпитват симптоми.

В3: Колко бързо се развива злокачествената хипертермия по време на операция?

Злокачествената хипертермия може да се развие в рамките на минути от излагането на провокиращи лекарства, въпреки че понякога отнема повече време, за да стане очевидна. Реакцията обикновено става очевидна в рамките на първия час от анестезията, поради което медицинският ви екип ви наблюдава толкова внимателно през това време.

В4: Мога ли да си направя зъболекарска работа, ако съм предразположен към злокачествена хипертермия?

Да, можете безопасно да си направите зъболекарска работа. Локалните анестетици като лидокаин и новокаин са напълно безопасни за хора с предразположеност към злокачествена хипертермия. Просто уведомете вашия зъболекар за вашето състояние, за да може да избегне всички провокиращи лекарства, ако е необходима по-дълбока седация.

В5: Ще трябва ли да избягвам всички бъдещи операции, ако съм имал злокачествена хипертермия?

Съвсем не. Можете безопасно да имате бъдещи операции, използвайки непровокиращи анестетични лекарства. Вашият анестезиологичен екип ще използва алтернативни лекарства, които са напълно безопасни за вас. Много хора с предразположеност към злокачествена хипертермия имат множество успешни операции през целия си живот с подходящи предпазни мерки.