Порфирия

Порфирията (пор-ФИР-и-я) се отнася до група редки заболявания, които са резултат от натрупване на естествени химикали, наречени порфирини, в организма. Порфирините са необходими за производството на хем, част от хемоглобина. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки. Той пренася кислород до органите и тъканите на тялото.

Необходими са осем ензима, за да се превърнат порфирините в хем. Без достатъчно количество от някой от тези ензими, порфирините се натрупват в организма. Високите нива на порфирини могат да причинят сериозни проблеми, главно в нервната система и кожата.

Има два основни типа порфирии. Острите порфирии започват бързо и засягат главно нервната система. Кожните порфирии засягат главно кожата. Няколко типа порфирии засягат както нервната система, така и кожата.

Симптомите на порфирията варират в зависимост от конкретния тип порфирия и тежестта й. Порфирията обикновено се унаследява. Единият или и двамата родители предават променен ген на детето си.

Въпреки че порфирията не може да бъде излекувана, лекарствата и някои промени в начина на живот могат да помогнат за справяне с нея. Лечението на симптомите зависи от типа порфирия, която имате.

Симптомите могат да варират значително в зависимост от типа порфирия и тежестта на симптомите. Симптомите също могат да варират при различните хора със състоянието. Някои хора с генна промяна, която причинява порфирия, никога не изпитват никакви симптоми. Острите порфирии включват форми на заболяването, които обикновено причиняват симптоми на нервната система. Няколко форми могат също да засегнат кожата. Симптомите се появяват бързо и могат да бъдат тежки. Симптомите могат да продължат часове, дни или седмици. Най-честата форма на остра порфирия се нарича остра интермитентна порфирия (ОИП). ОИП може да продължи часове или дни. Интермитентен означава, че симптомите могат да изчезнат, но да се върнат по-късно. Когато се появят симптомите, те понякога се наричат пристъпи. Симптомите на острите порфирии могат да включват: Силна болка в корема, гърдите, краката или гърба. Проблеми с храносмилането, като запек, гадене и повръщане. Болки в мускулите, мравучкане, изтръпване, слабост или парализа. Червена или кафява урина. Психически промени, като тревожност, халюцинации или объркване. Бърз или нередовен сърдечен ритъм, който можете да усетите, наречен палпитации. Проблеми с дишането. Високо кръвно налягане. Гърчове. Кожните порфирии включват форми на заболяването, които причиняват кожни симптоми в резултат на чувствителност към слънчева светлина. Тези форми обикновено не засягат нервната система. Порфирия кутанеа тарда (ПКТ) е най-често срещаният тип от всички порфирии. Излагането на слънце може да причини: Чувствителност към слънцето и понякога към изкуствена светлина, причинявайки парене в кожата. Внезапно болезнено зачервяване и подуване на кожата. Мехури по откритата кожа, обикновено по ръцете, ръцете и лицето. Чуплива тънка кожа с промени в цвета на кожата. Сърбеж. Прекомерен растеж на косата в засегнатите области. Червена или кафява урина. Еритропоетична протопорфирия (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), наричана още ЕПП, е рядък тип кожна порфирия. Това е най-честата детска порфирия. Излагането на слънце или изкуствена светлина бързо води до болезнено изгаряне на кожата, дразнене и подуване. Появяват се и малки пъпки и мехури. Повтарящите се излагания могат да причинят дебела, кожена кожа и белези. Много симптоми на порфирия са подобни на тези на други, по-често срещани състояния. Това може да затрудни да се разбере дали имате пристъп на порфирия. Ако имате симптоми, които биха могли да бъдат порфирия, потърсете медицинска помощ. Бързото лечение е важно.

Много симптоми на порфирия са подобни на тези на други, по-често срещани състояния. Това може да затрудни установяването дали имате пристъп на порфирия. Ако имате симптоми, които биха могли да са порфирия, потърсете медицинска помощ. Бързото лечение е важно.

При автозомно-доминантно разстройство промененият ген е доминантен ген. Той се намира на един от неполовите хромозоми, наречени автозоми. Необходим е само един променен ген, за да бъде засегнат човек от този тип състояние. Човек с автозомно-доминантно състояние – в този пример, бащата – има 50% шанс да има засегнато дете с един променен ген и 50% шанс да има незасегнато дете.

За да има автозомно-рецесивно разстройство, се наследяват два променени гена, понякога наричани мутации. Получавате по един от всеки родител. Здравето им рядко е засегнато, защото имат само един променен ген. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два непроменени гена. Те имат 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител. Те имат 25% шанс да имат засегнато дете с два променени гена.

Всички видове порфирия включват проблем при производството на хем. Хемът е част от хемоглобина. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород от белите дробове до всички части на тялото. Хемът също играе роля в пречистването на лекарства и хормони от тялото.

Хемът се произвежда в костния мозък и черния дроб. Този процес включва осем различни ензима, които превръщат порфирините в хем. Липсата или промяната на някой от тези ензими причинява натрупване на порфирини. Кой ензим е засегнат, определя типа порфирия.

При кожните порфирии порфирините се натрупват в кожата. Когато са изложени на слънчева светлина, те причиняват симптоми. При острите порфирии натрупването засяга нервната система, причинявайки симптоми.

Повечето форми на порфирия са причинени от генетична промяна, предадена от един или двамата родители. Порфирия може да се появи, ако наследите:

• Променен ген от един от родителите (автозомно-доминантен модел).
• Променени гени и от двамата родители (автозомно-рецесивен модел).

Само защото наследявате ген или гени, които могат да причинят порфирия, не означава, че ще имате симптоми. Възможно е никога да не получите симптоми. Това е така и за повечето носители на променените гени.

Порфирия кутанеа тарда (ПКТ) обикновено не се предава по наследство в семействата. При ПКТ определени фактори могат да причинят натрупване на порфирини, което може да доведе до симптоми. Примери за такива фактори са:

• Прекалено много желязо в организма, често поради състояние, наречено хемохроматоза, което е причинено от генетична промяна.
• Вирусни инфекции, като ХИВ или хепатит С.
• Прекомерна употреба на алкохол.
• Пушене.
• Хормонални промени по време на менструация.

В допълнение към генетичните рискови фактори, факторите на околната среда могат да предизвикат симптоми при порфирия. При излагане на провокиращ фактор, нуждата на организма от производство на хем се увеличава. Това претоварва ниското ниво на необходимия ензим, като се задейства процес, който причинява натрупване на порфирини.

Примери за провокиращи фактори включват:

• Излагане на слънчева светлина.
• Някои лекарства, например, противозачатъчни хапчета, успокоителни и барбитурати.
• Рекреационни или незаконни наркотици.
• Диета или гладуване.
• Пушене.
• Физически стрес, като инфекции или други заболявания или хирургични интервенции.
• Емоционален стрес.
• Употреба на алкохол.
• Хормонални промени по време на менструация.

Възможните усложнения зависят от формата на порфирията: Острите порфирии могат да бъдат животозастрашаващи, ако пристъпът не се лекува незабавно. По време на пристъп може да изпитате дехидратация от загуба на течности, проблеми с дишането, гърчове или високо кръвно налягане. Може да се наложи хоспитализация за лечение. Дългосрочните усложнения при повтарящи се остри пристъпи могат да включват продължителни болки, хронична бъбречна недостатъчност, чернодробно увреждане или рак на черния дроб. Кожните порфирии могат да доведат до трайно увреждане на кожата. А кожните мехури могат да се заразят. Когато кожата ви заздравее след симптомите, тя може да има променен вид и цвят, да е крехка и бавно да заздравява или да остави белези. Кожните порфирии също увеличават риска от чернодробно увреждане или рак на черния дроб. В редки случаи може да се наложи трансплантация на костен мозък или чернодробна трансплантация.

Въпреки че няма начин да се предотврати порфирията, ако имате това заболяване, избягвайте факторите, които го провокират, за да предотвратите симптомите. Тъй като порфирията обикновено е наследствено заболяване, вашите братя и сестри и други членове на семейството може да помислят за генетично тестване, за да определят дали имат това заболяване. Генетичното консултиране е важно, за да се разберат резултатите от теста и рисковете.

Много симптоми на порфирия са подобни на тези на други по-често срещани заболявания. Тъй като порфирията е рядко заболяване, може да е трудно да се диагностицира.

Необходими са лабораторни изследвания, за да се постави диагноза порфирия и да се определи коя форма на заболяването имате. Видовете тестове зависят от типа порфирия, която Вашият медицински специалист подозира. Тестовете включват комбинация от кръвни, уринни или фекални изследвания за измерване на нивата на порфирините. Може да са необходими и други тестове. Генетичните тестове могат да бъдат полезни за потвърждаване на диагнозата и определяне на типа порфирия, която имате.

Разговорът с генетичен консултант може да ви даде информация за генетичните тестове и риска от порфирия за вашите деца. Ако имате порфирия, генетичното тестване и консултирането могат да бъдат препоръчани и за членовете на вашето семейство.

Лечението зависи от вида на порфирията, която имате, и от тежестта на симптомите ви. Лечението включва лекарства. То включва също идентифициране и избягване на факторите, предизвикващи симптоми, както и облекчаване на симптомите, когато се появят. Избягване на факторите, предизвикващи симптоми За да избегнете факторите, предизвикващи симптоми: Не използвайте лекарства, за които е известно, че предизвикват остри пристъпи. Попитайте вашия медицински специалист за списък на безопасните и опасните лекарства, включително билкови добавки и продукти без рецепта. Не употребявайте наркотици или забранени вещества и избягвайте прекомерното пиене на алкохол. Избягвайте гладуването и диетите, които включват силно ограничаване на калориите. Не пушете. Сведете до минимум излагането на слънце. Когато сте на открито, носете защитно облекло. Използвайте и непрозрачен слънцезащитен крем, като например такъв с цинков оксид или титанов диоксид. Използвайте слънцезащитен крем с SPF най-малко 30, когато очаквате кратко или ограничено излагане на слънце. За по-продължително пребиваване на открито използвайте слънцезащитен крем с SPF 50. Когато сте на закрито, използвайте филтри за прозорци. Лекувайте инфекциите и други заболявания своевременно. Предприемете стъпки за намаляване на емоционалния стрес. Говорете с вашия медицински специалист за възможности за предотвратяване на пременструални пристъпи. Остри порфирии Лечението на остри порфирийни пристъпи е фокусирано върху бързото лечение на симптомите и предотвратяване на усложненията. Лечението може да включва: Инжекции с хемин (Panhematin), лекарство, което е форма на хем, за да се ограничи производството на порфирини в организма. Приемане на течност, съдържаща захар, наричана още глюкоза, чрез вена, или захар, приемана през устата, ако е възможно. Това се прави, за да се осигури достатъчно количество въглехидрати. Престой в болница за лечение на симптоми като силна болка, повръщане, дехидратация или проблеми с дишането. Givosiran (Givlaari) е месечна инжекция за възрастни с остра чернодробна порфирия. При чернодробните порфирии, които включват остра интермитентна порфирия, липсата на ензимите, необходими за производството на хем, се наблюдава в черния дроб. Givosiran може да намали броя на порфирийните пристъпи. Обсъдете информацията за безопасност и потенциалните сериозни странични ефекти с вашия медицински специалист. Кожни порфирии Лечението на кожните порфирии е фокусирано върху намаляване на излагането на фактори, предизвикващи симптоми, като слънчева светлина. То включва също намаляване на количеството на порфирините в организма, за да се облекчат симптомите. Намаляването на порфирините може да включва: Редовно планирани кръвни изследвания за намаляване на желязото в организма, което намалява порфирините. Този процес се нарича флеботомия. Приемане на лекарство, използвано за лечение на малария, обикновено хидроксихлорохин (Plaquenil). Това може да помогне за абсорбирането на излишните порфирини и да помогне на организма да се отърве от тях по-бързо от обикновено. Лекарството обикновено се използва само при хора, които не могат да понасят флеботомия. Диетична добавка за заместване на ниските нива на витамин D, причинени от избягване на слънчева светлина. Високите дози бета-каротин са често срещано лечение на еритропоетична протопорфирия. Опция за лечение, одобрена само за еритропоетична протопорфирия, е афамеланотид (Scenesse), лекарство, което увеличава меланина в кожата. Това предпазва кожата от слънчева светлина и позволява по-продължително пребиваване на слънце без болезнена кожна реакция. Имплант се поставя под кожата, който бавно освобождава лекарството. Говорете с вашия медицински специалист за информация за безопасност и всички потенциални сериозни странични ефекти. Запишете си час