Какво е белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум? Симптоми, причини и лечение

Белодробната атрезия с интактен вентрикуларен септум е рядко сърдечно заболяване, с което бебетата се раждат. При него белодробният клапан не се образува правилно и блокира притока на кръв към белите дробове. Представете си го като врата, която никога не се е отваряла между сърцето и белите дробове, което затруднява кръвта на вашето бебе да получи необходимия кислород.

Това състояние засяга около 1 на 10 000 бебета и изисква незабавна медицинска помощ след раждането. Макар и да звучи плашещо, опитни специалисти по детска кардиология са разработили ефективни лечения, които могат да помогнат на вашето дете да живее пълноценен и активен живот.

Какво е белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

При това състояние белодробният клапан е напълно затворен или липсва, което предотвратява притока на кръв от дясната камера към белите дробове. Стената между долните камери на сърцето (вентрикуларният септум) остава непокътната, което се различава от други подобни сърдечни заболявания.

Сърцето на вашето бебе се опитва да компенсира, като изпраща кръв по други пътища, но това не е достатъчно, за да осигури адекватен кислород на тялото. Дясната камера, която обикновено изпомпва кръв към белите дробове, често става по-малка и по-дебела, защото не може да изпомпва кръв ефективно.

Това създава сложна ситуация, при която кръвообращението на вашето бебе зависи от връзки, които обикновено се затварят след раждането. Тези временни пътища се превръщат в спасителни линии, докато може да се извърши хирургична корекция.

Какви са симптомите на белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Повечето бебета с това състояние показват симптоми през първите няколко часа или дни от живота си, тъй като тялото им се бори да получи достатъчно кислородна кръв. Може да забележите, че бебето ви изглежда синьо или сиво-кафяво, особено около устните, пръстите на ръцете и краката.

Ето основните симптоми, които може да наблюдавате:

• Синя или сиво-кафява кожа (цианоза), особено около устата и ноктите
• Бързо или затруднено дишане, дори когато бебето ви си почива
• Лошо хранене или бърза умора по време на хранене
• Прекомерна сънливост или по-малка бдителност от очакваното
• Студени ръце и крака, дори когато стаята е топла
• Слаб пулс или сърдечен шум, открит от вашия лекар

Някои бебета могат също да показват признаци на сърдечна недостатъчност, включително подуване на краката, корема или около очите. Тези симптоми се появяват, защото сърцето работи допълнително, за да изпомпва кръв, но не е в състояние да достави достатъчно кислород, за да задоволи нуждите на тялото.

В редки случаи някои бебета може първоначално да изглеждат стабилни, но след това да развият симптоми, тъй като естествените връзки, които помагат на кръвта да тече към белите дробове, започват да се затварят. Ето защо непрекъснатият мониторинг в болницата е толкова важен през тези първи критични дни.

Какво причинява белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Това състояние се развива през първите няколко седмици от бременността, когато сърцето на вашето бебе се формира. Точната причина не е напълно ясна, но изглежда е случайно събитие, което се случва по време на нормалното развитие на сърцето.

Повечето случаи се случват без ясна причина. Това не е нещо, което сте направили или не сте направили по време на бременността, и не е причинено от нищо, което сте яли, пили или на което сте били изложени.

За разлика от някои други сърдечни заболявания, белодробната атрезия с интактен вентрикуларен септум рядко се среща в семействата. По-голямата част от случаите се появяват в семейства без история на сърдечни проблеми.

Изследователите смятат, че това е резултат от нарушаване на нормалния процес на образуване на сърдечните клапи. По време на ранната бременност сърдечните структури, които ще се превърнат в белодробния клапан, не се развиват правилно, което води до блокада.

Кога да се обърнете към лекар за белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Това състояние обикновено се диагностицира в болницата скоро след раждането, често в рамките на първите 24 часа. Ако вашето бебе показва някакви признаци на синьо оцветяване, затруднено дишане или проблеми с храненето, е необходима незабавна медицинска помощ.

Неотложна медицинска помощ е необходима, ако забележите, че бебето ви става все по-синьо, има затруднения с дишането или изглежда необичайно сънливо или не реагира. Тези признаци показват, че бебето ви не получава достатъчно кислород и се нуждае от незабавна медицинска намеса.

Ако на вашето бебе е поставена диагноза за това състояние, редовните последващи прегледи при детски кардиолог са от съществено значение. Тези специалисти ще наблюдават сърдечната функция на вашето дете и ще определят най-подходящото време за всички необходими процедури.

Дори и след успешно лечение, непрекъснатите грижи са важни през целия живот на вашето дете. Вашият кардиолог ще насрочи редовни прегледи, за да се увери, че сърцето продължава да функционира добре и да се справи с всички нови проблеми, които могат да възникнат.

Какви са рисковите фактори за белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Тъй като това състояние се появява случайно по време на развитието на сърцето, няма специфични рискови фактори, които можете да контролирате или предвидите. Повечето бебета, родени с това състояние, нямат фамилна анамнеза за сърдечни проблеми.

Някои фактори, които могат леко да увеличат вероятността, включват:

• Наличие на други членове на семейството с вродени сърдечни дефекти (макар и това да е рядко)
• Някои генетични състояния, макар и те да са редки
• Диабет при майката по време на бременността
• Някои лекарства, приемани по време на ранната бременност

Важно е да запомните, че дори и да са налице някои от тези фактори, по-голямата част от бебетата все пак ще имат нормално развитие на сърцето. Това състояние е доста рядко и наличието на рискови фактори не означава, че вашето бебе определено ще бъде засегнато.

Напредналата възраст на майката и някои фактори на околната среда са били изучавани, но не са установени ясни връзки. Случайността на това състояние означава, че повечето случаи се появяват без никакви идентифицируеми рискови фактори.

Какви са възможните усложнения при белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Без лечение това състояние може да доведе до сериозни усложнения, тъй като тялото на вашето бебе се бори да получи достатъчно кислород. Най-непосредствената грижа е, че жизненоважните органи, включително мозъкът и бъбреците, може да не получат адекватна кислородна кръв.

Основните усложнения, които лекарите наблюдават, включват:

• Сърдечна недостатъчност, при която сърцето не може да изпомпва достатъчно ефективно, за да задоволи нуждите на тялото
• Анормални сърдечни ритми (аритмии) поради работата на сърцето под стрес
• Образуване на кръвни съсиреци в сърцето, които могат да се преместят в други органи
• Забавен растеж и развитие поради намаленото доставяне на кислород
• Проблеми с бъбреците или черния дроб от недостатъчен кръвен поток
• Инсулт или увреждане на мозъка в тежки случаи

Дори и с лечение, някои деца могат да се сблъскат с дългосрочни предизвикателства. Те могат да включват намалена толерантност към упражнения, необходимост от продължително лечение или допълнителни процедури, докато растат.

Въпреки това, с подходящи медицински грижи и навременна намеса, много от тези усложнения могат да бъдат предотвратени или управлявани ефективно. Ключът е тясното сътрудничество с вашия екип от детски кардиолози, за да следите състоянието на вашето дете и да се справите с всички проблеми рано.

Как се диагностицира белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Диагнозата обикновено започва, когато лекарите забележат признаци на сърдечни проблеми по време на рутинни прегледи на новородени или когато родителите наблюдават тревожни симптоми. Лекарят на вашето бебе ще преслуша сърцето и може да чуе необичайни звуци или да забележи синьо оцветяване на кожата.

Основният тест, използван за потвърждаване на диагнозата, е ехокардиограма, която използва звукови вълни, за да създаде подробни изображения на сърцето на вашето бебе. Този безболезнен тест показва структурата на сърцето и как кръвта тече през него.

Допълнителни тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

• Рентгенова снимка на гръдния кош, за да се види размерът и формата на сърцето
• Електрокардиограма (ЕКГ), за да се провери електрическата активност на сърцето
• Пулсова оксиметрия, за да се измерят нивата на кислород в кръвта
• Сърдечна катетеризация за по-подробна информация за сърдечното налягане и кръвния поток

Понякога това състояние се открива преди раждането по време на рутинни пренатални ултразвуци. Ако е диагностицирано пренатално, вашият лекар ще организира специализирани грижи, които да са налични веднага след раждането.

Диагностичният процес помага на лекарите да разберат специфичните характеристики на състоянието на вашето бебе, включително размера и функцията на дясната камера, което е от решаващо значение за планирането на лечението.

Какво е лечението на белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Лечението започва веднага след диагнозата с лекарства, за да се поддържат отворени основните кръвоносни съдове, докато може да се извърши хирургична корекция. Лекарство, наречено простагландин Е1, помага за поддържане на кръвния поток към белите дробове през естествени връзки, които обикновено се затварят след раждането.

Основният подход на лечението включва една или повече хирургични процедури, в зависимост от специфичната анатомия на вашето бебе. Целта е да се създаде път за кръвта да достигне до белите дробове и да се подобри доставянето на кислород до тялото.

Често срещани хирургични варианти включват:

• Балонна валвулопластика, при която малък балон отваря блокирания белодробен клапан
• Шунт на Блалок-Таусиг, който създава връзка между артериите, за да подобри кръвния поток към белите дробове
• Замяна на белодробния клапан, когато естественият клапан не може да бъде ремонтиран
• Процедура на Фонтан за случаи, при които ремонт с две камери не е възможен

Вашето дете може да се нуждае от множество процедури в продължение на няколко години, докато расте. Хирургичният план е внимателно съобразен със специфичната анатомия на сърцето на вашето бебе и колко добре функционира дясната камера.

Между процедурите вашето дете ще се нуждае от редовно наблюдение и може да се нуждае от лекарства, за да помогне на сърцето да работи по-ефективно. Повечето деца могат да участват в нормални дейности, въпреки че някои може да имат ограничения в упражненията.

Как да осигурите домашни грижи по време на лечението?

Грижата за бебе с това състояние изисква внимание към неговите специфични нужди, но много аспекти на ежедневните грижи остават същите като за всяко бебе. Вашият медицински екип ще ви предостави специфични указания за хранене, активност и кога да потърсите помощ.

Важни аспекти на домашните грижи включват:

• Даване на лекарства точно както е предписано, дори ако бебето ви изглежда добре
• Наблюдение за промени в цвета на кожата, дишането или моделите на хранене
• Осигуряване на адекватно хранене на вашето бебе, което може да изисква често малки хранения
• Защита от инфекции чрез добра хигиена и избягване на контакт с болни
• Поддържане на редовни последващи прегледи с вашия кардиологичен екип

Много родители намират за полезно да се научат на детска КСR и основни първа помощ. Вашата болница може да предлага курсове, специално за родители на деца със сърдечни заболявания.

Не се колебайте да се свържете с вашия медицински екип, ако забележите някакви промени в състоянието на вашето бебе или ако имате притеснения. Те биха предпочели да чуят от вас за нещо дребно, отколкото да пропуснат важна промяна.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Подготовката за кардиологични прегледи може да ви помогне да се възползвате максимално от времето си с медицинския екип и да се уверите, че всички ваши притеснения са разгледани. Запишете си въпросите предварително, тъй като е лесно да забравите важни теми по време на прегледа.

Преди посещението си съберете информация за:

• Всякакви промени в симптомите, храненето или нивото на активност на вашето дете
• Текущи лекарства и как вашето дете ги понася
• Въпроси за развитието и бъдещите дейности на вашето дете
• Притеснения относно предстоящи процедури или лечения

Носете списък на всички лекарства, включително дози и време на приемане. Ако вашето дете приема множество лекарства, помислете за носене на самите опаковки, за да избегнете объркване.

Не се притеснявайте да задавате твърде много въпроси. Вашият кардиологичен екип очаква и приветства въпроси от родителите, а разбирането на състоянието на вашето дете ви помага да осигурите по-добри грижи у дома.

Каква е основната информация за белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум?

Докато получаването на диагноза белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум може да се почувства смазващо, важно е да знаете, че това състояние е лечимо със съвременни кардиологични грижи. Много деца с това състояние продължават да живеят активен и пълноценен живот.

Ключът към най-добрите резултати е ранната диагноза и лечение от опитни специалисти по детска кардиология. Вашият медицински екип ще работи с вас, за да разработи план за лечение, който е подходящ за специфичните нужди на вашето дете.

Не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. Вашият кардиологичен екип, медицинските сестри и другият персонал са там, за да ви насочват през всеки етап от грижите за вашето дете и да отговарят на всички ваши въпроси.

С подходящи медицински грижи, редовни последващи прегледи и вашата любовна подкрепа, децата с това състояние могат да процъфтяват и да участват в повечето нормални детски дейности. Пътуването на всяко дете е уникално, но перспективата продължава да се подобрява с напредъка в детската кардиология.

Често задавани въпроси за белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум

В1: Ще може ли детето ми да участва в спорт и физически дейности?

Много деца с успешно лекувана белодробна атрезия могат да участват във физически дейности, въпреки че някои може да имат ограничения. Вашият кардиолог ще оцени сърдечната функция на вашето дете и ще ви предостави специфични указания за безопасни нива на активност. Някои деца могат да участват в състезателни спортове, докато други може да се посъветват да избягват дейности с висока интензивност. Ключът е редовното наблюдение и откритата комуникация с вашия медицински екип относно интересите и способностите на вашето дете.

В2: Колко често детето ми ще се нуждае от последващи прегледи?

Графиците за последващи прегледи варират в зависимост от специфичното състояние и етапа на лечение на вашето дете. Първоначално прегледите може да са чести (на всеки няколко седмици или месеци), но докато вашето дете се стабилизира, посещенията обикновено стават по-рядко. Повечето деца ще се нуждаят от доживотно кардиологично наблюдение, въпреки че прегледите може в крайна сметка да се насрочват ежегодно или на всеки няколко години. Вашият кардиолог ще определи подходящия график въз основа на индивидуалните нужди на вашето дете и колко добре се справя.

В3: Може ли бъдещите ми деца да имат същото състояние?

Рискът да имате друго дете с белодробна атрезия с интактен вентрикуларен септум е като цяло много нисък, тъй като повечето случаи се появяват случайно без генетична причина. Въпреки това, семействата с едно дете с вродено сърдечно заболяване имат леко по-висок риск да имат друго дете с някакъв вид сърдечно заболяване. Вашият лекар може да обсъди вашата специфична ситуация и може да препоръча генетично консултиране, ако има притеснения относно наследствени фактори.

В4: За какво трябва да внимавам, което може да показва проблем?

Важно е да се обърне внимание на засиленото синьо оцветяване на кожата, устните или ноктите, затруднено дишане или по-бързо дишане от обикновено, лошо хранене или намален апетит, необичайна капризност или сънливост и подуване на лицето, ръцете или краката. Всяка значителна промяна в нормалните модели на вашето дете изисква обаждане до вашия кардиологичен екип. Доверете се на инстинктите си като родител – ако нещо изглежда различно или тревожно, винаги е по-добре да се консултирате с вашия медицински екип.

В5: Ще се нуждае ли детето ми от лекарства за дълго време?

Нуждите от лекарства варират значително в зависимост от специфичното състояние на вашето дете и колко добре функционира сърцето му след лечението. Някои деца може да се нуждаят от лекарства в продължение на няколко години, докато други може да се нуждаят само временно. Често срещаните лекарства могат да включват такива, които помагат на сърцето да изпомпва по-ефективно, предотвратяват кръвни съсиреци или контролират сърдечния ритъм. Вашият кардиолог редовно ще преглежда лекарствата на вашето дете и ще ги коригира според нуждите, въз основа на растежа и сърдечната функция.