Шваноматоза

Шваноматозата е състояние, което води до бавнорастящи тумори в нервната тъкан. Туморите могат да растат по нервите в ушите, мозъка, гръбначния стълб и очите. Те също могат да растат по периферните нерви, които са нерви, разположени извън мозъка и гръбначния мозък. Шваноматозата е рядко срещано заболяване. Обикновено се диагностицира в ранна зряла възраст.

Има три типа шваноматоза. Всеки тип е причинен от променен ген.

При шваноматоза, свързана с NF2 (NF2), туморите растат и в двете уши и могат да причинят загуба на слуха. Промененият ген, който причинява този тип, понякога се предава от родител. Шваноматозата, свързана с NF2, преди е била известна като неврофиброматоза 2 (NF2).

Другите два типа шваноматоза са шваноматоза, свързана с SMARCB1, и шваноматоза, свързана с LZTR1. Променените гени, които причиняват тези типове, обикновено не се предават в семействата.

Туморите, причинени от шваноматоза, обикновено не са ракови. Симптомите могат да включват главоболие, загуба на слуха, проблеми с равновесието и болка. Лечението е насочено към овладяване на симптомите.

Симптомите на шваномматозата зависят от типа. Симптомите на шваномматозата, свързана с NF2 (NF2), обикновено са резултат от бавнорастящи тумори и в двете уши, известни като акустични невроми или вестибуларни шваноми. Туморите са доброкачествени, което означава, че не са ракови. Туморите растат върху нерва, който пренася информация за звука и равновесието от вътрешното ухо до мозъка. Тези тумори могат да причинят загуба на слуха. Симптомите са склонни да се появяват през късните тийнейджърски и ранните години на зряла възраст и могат да варират. Симптомите могат да включват: Постепенна загуба на слуха. Звънене в ушите. Лошо равновесие. Главоболие. Понякога NF2 може да доведе до растежа на тумори върху други нерви, включително в мозъка, гръбначния стълб и очите. Те също могат да растат върху периферни нерви, които са разположени извън мозъка и гръбначния мозък. Хората, които имат NF2, също могат да развият други доброкачествени тумори. Симптомите на тези тумори могат да включват: Изтръпване и слабост в ръцете или краката. Болка. Лошо равновесие. Падане на лицето. Промени в зрението или катаракта. Гърчове. Главоболие. Тези два типа шваномматоза обикновено засягат хората след 20-годишна възраст. Симптомите обикновено се появяват между 25 и 30 години. Шваномматозата, свързана с SMARCB1 и LZTR1, може да причини тумори да растат върху нервите в мозъка, гръбначния стълб и очите. Туморите също могат да растат върху периферни нерви, разположени извън мозъка и гръбначния мозък. Симптомите на шваномматозата, свързана с SMARCB1 и LZTR1, включват: Дълготрайна болка, която може да се появи навсякъде в тялото и може да бъде инвалидизираща. Изтръпване или слабост в различни части на тялото. Загуба на мускули, известна като атрофия. Тези видове шваномматоза също могат да причинят тумори да растат в ухото. Но това се случва рядко и туморите обикновено растат само в едно ухо. Това се различава от NF2, което причинява тумори да растат и в двете уши. Поради тази причина хората с шваномматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1, нямат същата загуба на слуха като хората, които имат NF2. Посетете медицински специалист, ако имате симптоми на шваномматоза. Въпреки че няма лечение, усложненията могат да бъдат лекувани.

Ако имате симптоми на шваномatoза, консултирайте се с медицински специалист. Въпреки че няма лечение, усложненията могат да бъдат лекувани.

Шваноматозата се причинява от променен ген. Конкретните гени, участващи в процеса, зависят от типа: Шваноматоза, свързана с NF2 (NF2). Генът NF2 произвежда протеин, наречен мерлин, наричан още шваномин, който потиска туморите. Промененият ген причинява загуба на мерлин, което води до неконтролируем клетъчен растеж. Шваноматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1. Досега са известни два гена, които причиняват тези видове шваноматоза. Промените в гените SMARCB1 и LZTR1, които потискат туморите, са свързани с тези състояния.

При автозомно-доминантно заболяване промененият ген е доминантен ген. Той се намира на една от неполовите хромозоми, наречени автозоми. Необходим е само един променен ген, за да бъде засегнат човек от този тип състояние. Човек с автозомно-доминантно състояние — в този пример, бащата — има 50% шанс да има засегнато дете с един променен ген и 50% шанс да има незасегнато дете.

Генът, който причинява шваномматоза, понякога се предава от родител. Рискът от наследяване на гена е различен в зависимост от типа шваномматоза.

При около половината от хората, които имат шваномматоза, свързана с NF2 (NF2), те са получили променен ген от родител, който е причинил заболяването. NF2 има автозомно-доминантен модел на унаследяване. Това означава, че всяко дете на родител, който е засегнат от заболяването, има 50% шанс да има генна промяна. Хората, които имат NF2 и чиито роднини не са засегнати, вероятно имат нова генна промяна.

При шваномматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1, заболяването е по-малко вероятно да се предаде от родител. Изследователите изчисляват, че рискът от наследяване на шваномматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1, от засегнат родител е около 15%.

Усложненията могат да се появят при шваноматозата и те зависят от типа, който има човекът.

Усложненията, свързани с NF2-свързана шваноматоза (NF2), могат да включват:

• частична или пълна загуба на слуха.
• увреждане на лицевия нерв.
• промени в зрението.
• малки доброкачествени кожни тумори, известни като кожни шваноми.
• слабост или изтръпване в краката или ръцете.
• наличие на много доброкачествени мозъчни или гръбначни тумори, известни като менингиоми. Те изискват чести операции.

Болката, причинена от този тип шваноматоза, може да бъде изтощителна. Хората с този тип може да се нуждаят от операция или лечение от специалист по болката.

За да се диагностицира шваномматоза, медицинският специалист започва с преглед на личната и фамилната Ви медицинска история и физикален преглед. Може да са Ви необходими и други изследвания за диагностициране на шваномматоза, свързана с NF2 (NF2) или шваномматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1.

Други изследвания включват:

• Очен преглед. Очният преглед може да разкрие катаракта и загуба на зрение.
• Изследвания на слуха и равновесието. Те включват тест за измерване на слуха, наречен аудиометрия, и тест за измерване на равновесието чрез записване на движенията на очите, известен като електронистагмография. Друг тест измерва електрическите сигнали, които пренасят звука от вътрешното ухо до мозъка, известен като мозъчностъблен слухов евокиран отговор.
• Образни изследвания. Рентгенови снимки, КТ сканиране или ЯМР могат да помогнат за идентифициране на костни изменения, тумори в мозъка или гръбначния мозък и много малки тумори. Образните изследвания се използват и за мониторинг на състоянието след диагностициране.
• Генетични изследвания. Генетичните изследвания не винаги идентифицират NF2 или шваномматоза, свързана с SMARCB1 и LZTR1, тъй като други, непознати гени могат да са замесени в състоянието. Някои хора обаче избират генетично тестване, преди да имат деца.