Какво е болестта на Уилсън? Симптоми, причини и лечение

Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, при което тялото ви не може правилно да премахва медта, което води до нейното натрупване в черния дроб, мозъка и други органи. Това натрупване на мед се случва, защото наследявате дефектни гени и от двамата родители, които влияят на начина, по който тялото ви обработва този важен минерал.

Докато медта обикновено е полезна за тялото ви в малки количества, твърде много от нея става токсична с течение на времето. Заболяването засяга около 1 на 30 000 души по света, а симптомите обикновено започват да се появяват между 5 и 35 години, въпреки че в някои случаи могат да се появят по-рано или по-късно.

Какви са симптомите на болестта на Уилсън?

Симптомите на болестта на Уилсън варират значително в зависимост от това кои органи са най-засегнати от натрупването на мед. Ранните признаци могат да бъдат фини и лесно да се объркат с други състояния, поради което много хора не получават диагноза веднага.

Най-често срещаните симптоми, които може да забележите, включват:

• Умора и слабост, които не се подобряват с почивка
• Коремна болка или подуване в коремната област
• Пожълтяване на кожата или очите (жълтеница)
• Треперене или разклащане, особено в ръцете
• Трудност при ясно говорене или неясна реч
• Проблеми с координацията и баланса
• Схващане на мускулите
• Промени в настроението, депресия или тревожност
• Трудност с концентрацията или проблеми с паметта

Някои хора също развиват кафяви или зеленикави пръстени около очите си, наречени пръстени на Кайзер-Флайшер. Тези пръстени всъщност са отлагания на мед и могат да се видят по време на очен преглед, въпреки че не винаги са налице при всички с болест на Уилсън.

В по-напреднали случаи може да изпитате внезапна чернодробна недостатъчност, тежки неврологични симптоми като затруднено преглъщане или значителни психични промени. Тези сериозни симптоми изискват незабавна медицинска помощ и не трябва да се пренебрегват.

Какви са видовете болест на Уилсън?

Болестта на Уилсън обикновено се класифицира въз основа на това кои симптоми се появяват първи и кои органи са най-засегнати. Разбирането на тези видове помага на лекарите да създадат подходящ план за лечение за вас.

Чернодробният тип засяга предимно черния ви дроб и обикновено се появява при деца и юноши. Може да забележите умора, коремна болка или признаци на чернодробни проблеми като жълтеница, преди да се появят каквито и да е симптоми, свързани с мозъка.

Неврологичният тип засяга главно мозъка и нервната система, обикновено се появява при млади възрастни. Тази форма често причинява проблеми с движението, треперене, затруднено говорене и проблеми с координацията като първи забележими симптоми.

Психичният тип засяга предимно настроението и поведението ви, причинявайки депресия, тревожност, промени в личността или затруднено мислене. Тази форма може да бъде особено трудна за диагностициране, тъй като симптомите се припокриват с често срещани психични състояния.

Някои хора изпитват смесен тип, при който чернодробни, мозъчни и психични симптоми се появяват едновременно или в бърза последователност. Тази комбинация може да направи диагнозата по-сложна, но също така предоставя повече улики за вашия медицински екип.

Какво причинява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е причинена от мутации в ген, наречен ATP7B, който контролира как тялото ви се справя с медта. Наследявате това състояние от родителите си и трябва да получите дефектно копие на гена и от майка си, и от баща си, за да развиете болестта.

Вашият ген ATP7B обикновено произвежда протеин, който помага да се премести медта от черния ви дроб в жлъчката ви, която след това пренася медта от тялото ви през храносмилателната ви система. Когато този ген не работи правилно, медта започва да се натрупва в черния ви дроб, вместо да се елиминира.

С течение на времето това натрупване на мед става токсично и започва да уврежда клетките на черния ви дроб. След като черният ви дроб не може повече да съхранява мед безопасно, излишната мед се разлива в кръвта ви и пътува до други органи като мозъка, бъбреците и очите.

Количеството мед, което се натрупва и колко бързо се натрупва, варира от човек на човек, дори в рамките на едно и също семейство. Това обяснява защо някои хора развиват симптоми в ранно детство, докато други не забелязват проблеми, докато не станат възрастни.

Кога да се консултирате с лекар за болест на Уилсън?

Трябва да се консултирате с лекар, ако изпитвате постоянни симптоми, които биха могли да показват болест на Уилсън, особено ако имате фамилна анамнеза за заболяването. Ранната диагноза и лечение могат да предотвратят сериозни усложнения и да ви помогнат да поддържате добро качество на живот.

Свържете се с вашия медицински специалист, ако забележите продължителна умора, необяснима коремна болка, треперене или промени в координацията си, които продължават повече от няколко седмици. Тези симптоми може да изглеждат несвързани, но заедно те биха могли да сочат към болест на Уилсън.

Потърсете незабавна медицинска помощ, ако развиете внезапни тежки симптоми като силна коремна болка, пожълтяване на кожата или очите, объркване или затруднено преглъщане. Тези признаци биха могли да показват, че нивата на мед са достигнали опасни нива и се изисква спешно лечение.

Ако имате членове на семейството с болест на Уилсън, е особено важно да се тествате, дори ако се чувствате добре. Генетичното тестване и скрининг могат да открият заболяването, преди да се появят симптоми, което позволява ранно лечение, което предотвратява увреждане на органите.

Какви са рисковите фактори за болестта на Уилсън?

Основният рисков фактор за болестта на Уилсън е да имате родители, които и двамата носят дефектния ген ATP7B. Тъй като това е рецесивно генетично заболяване, трябва да наследите едно дефектно копие от всеки родител, за да развиете болестта.

Вашият етнически произход може леко да повлияе на риска ви, тъй като някои популации имат по-високи нива на носене на гена за болестта на Уилсън. Хората от Източна Европа, Средиземноморието или Близкия Изток имат малко по-високи нива, въпреки че заболяването може да засегне всеки, независимо от произхода му.

Да имате братя и сестри с болест на Уилсън увеличава риска ви значително, тъй като споделяте едни и същи родители и генетичен фон. Ако един от вашите братя или сестри е диагностициран, имате 25% шанс също да имате заболяването.

Възрастта не причинява директно болестта на Уилсън, но влияе на това кога обикновено се появяват симптомите. Повечето хора развиват симптоми между 5 и 35 години, въпреки че някои редки случаи показват симптоми в ранно детство или по-късно в зряла възраст.

Какви са възможните усложнения на болестта на Уилсън?

Без правилно лечение болестта на Уилсън може да доведе до сериозни усложнения, тъй като медта продължава да се натрупва в органите ви. Добрата новина е, че повечето от тези усложнения могат да бъдат предотвратени или управлявани с подходящи медицински грижи.

Често срещаните усложнения, с които може да се сблъскате, включват:

• Цироза на черния дроб или белези, които засягат чернодробната функция
• Остра чернодробна недостатъчност, изискваща спешно лечение
• Постоянно неврологично увреждане, засягащо движението и речта
• Проблеми с бъбреците от токсичност на медта
• Аномалии в сърдечния ритъм
• Проблеми с костите и ставите
• Тежки психични симптоми, включително психоза

В редки случаи нелекуваната болест на Уилсън може да причини животозастрашаваща чернодробна недостатъчност или тежка неврологична дегенерация. Някои хора могат да развият състояние, наречено хемолитична анемия, при което медта уврежда червените кръвни клетки и ги кара да се разграждат по-бързо от нормалното.

Бременността може да създаде специални предизвикателства за жените с болест на Уилсън, тъй като нивата на мед могат да се променят и може да са необходими корекции на лекарствата. Въпреки това, с подходящ мониторинг и грижи, повечето жени с болест на Уилсън могат да имат здрави бременности и бебета.

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Диагностицирането на болестта на Уилсън изисква няколко различни теста, тъй като никой единствен тест не може окончателно да потвърди състоянието. Вашият лекар вероятно ще започне с кръвни тестове, за да провери нивата на мед и чернодробната функция.

Най-често срещаните диагностични тестове включват измерване на церулоплазмин (протеин, който пренася мед в кръвта ви), проверка на нивата на мед в урината за 24 часа и изследване на чернодробната ви функция чрез кръвни изследвания. Ниският церулоплазмин в комбинация с висока мед в урината често предполага болест на Уилсън.

Вашият лекар ще извърши и очен преглед, за да търси пръстени на Кайзер-Флайшер, тези характерни отлагания на мед около роговицата ви. Въпреки че не всеки с болест на Уилсън има тези пръстени, намирането им силно подкрепя диагнозата.

Генетичното тестване може да потвърди диагнозата, като идентифицира мутации в гена ATP7B. Този тест е особено полезен за членовете на семейството, които искат да знаят дали носят заболяването, дори ако все още нямат симптоми.

В някои случаи вашият лекар може да препоръча биопсия на черния дроб, за да измери директно нивата на мед в тъканта на черния ви дроб. Тази процедура включва вземане на малка проба от чернодробна тъкан за анализ и предоставя най-точното измерване на натрупването на мед.

Какво е лечението на болестта на Уилсън?

Лечението на болестта на Уилсън се фокусира върху премахването на излишната мед от тялото ви и предотвратяването на по-нататъшно натрупване. С правилно лечение повечето хора могат да живеят нормален, здравословен живот и да предотвратят сериозни усложнения.

Основните лекарства, които се използват, са хелатиращи агенти, които се свързват с медта и помагат на тялото ви да я елиминира чрез урината. Пенициламинът и триентинът са най-често предписваните хелатори и те действат, като се захващат за молекулите на медта и ги извеждат от системата ви.

Добавките от цинк представляват друг подход към лечението, който действа, като блокира абсорбцията на мед в червата ви. Вместо да премахва съществуващата мед, цинкът предотвратява навлизането на нова мед в системата ви и често се използва за дългосрочна поддържаща терапия.

Вашият лекар ще следи напредъка на лечението ви чрез редовни кръвни и уринни тестове, за да се увери, че лекарствата работят ефективно и да коригира дозите според нуждите. Повечето хора трябва да приемат лекарства доживот, за да поддържат нивата на мед под контрол.

В тежки случаи, когато чернодробното увреждане е обширно, може да е необходима чернодробна трансплантация. Това обикновено се запазва за хора с остра чернодробна недостатъчност или напреднала цироза, които не реагират на медикаментозно лечение.

Как да управлявате болестта на Уилсън у дома?

Управлението на болестта на Уилсън у дома включва спазване на графика си за медикаменти и правене на някои диетични корекции, за да подкрепите лечението си. Последователността с предписаните ви лекарства е абсолютно решаваща за поддържане на нивата на мед под контрол.

Ще трябва да ограничите храните, които са богати на мед, особено през първата година от лечението, когато тялото ви работи за премахване на излишната мед. Храни, които трябва да избягвате или да ограничите, включват черен дроб, миди, ядки, шоколад, гъби и сушени плодове.

Приемането на лекарствата си в точното време и с подходящите храни е важно за ефективността. Хелатиращите лекарства действат най-добре, когато се приемат на празен стомах, докато цинкът трябва да се приема между храненията, за да се максимизира абсорбцията и да се сведе до минимум стомашното разстройство.

Редовните упражнения могат да помогнат за поддържане на цялостното ви здраве и могат да подпомогнат чернодробната функция, въпреки че трябва да обсъдите подходящите нива на активност с вашия лекар. Нежни дейности като ходене, плуване или йога са като цяло безопасни и полезни.

Избягването на алкохола е важно, защото може да влоши чернодробното увреждане и да попречи на лечението ви. Дори малки количества алкохол могат да бъдат вредни, когато черния ви дроб вече се справя с токсичност на медта.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Подготовката за срещата ви с лекаря помага да се уверите, че ще получите максимума от посещението си и предоставя на вашия медицински екип информацията, от която се нуждаят, за да ви помогнат ефективно. Започнете, като запишете всичките си симптоми, дори тези, които изглеждат несвързани.

Направете списък на всички лекарства и добавки, които приемате в момента, включително дозировката и колко често ги приемате. Това включва лекарства без рецепта и витамини, тъй като някои могат да попречат на лечението на болестта на Уилсън.

Съберете информация за фамилната си медицинска история, особено за роднини, които са имали чернодробни проблеми, неврологични състояния или психични разстройства. Ако знаете за някакви членове на семейството с болест на Уилсън, донесете тези подробности, за да ги споделите.

Запишете въпросите, които искате да зададете на лекаря си, преди срещата си, за да не ги забравите по време на посещението си. Помислете да попитате за възможности за лечение, промени в начина на живот, изисквания за мониторинг и какво да очаквате занапред.

Доведете доверен приятел или член на семейството си на срещата си, ако е възможно, особено ако изпитвате проблеми с паметта или затруднения с концентрацията. Те могат да ви помогнат да запомните важна информация и да ви предоставят емоционална подкрепа.

Каква е ключовата информация за болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е управляемо генетично заболяване, което изисква доживотно лечение, но не е нужно да ограничава качеството ви на живот. Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че ранната диагноза и последователното лечение могат да предотвратят сериозни усложнения и да ви помогнат да живеете нормално.

Докато диагнозата може да се почувства смазваща в началото, много хора с болест на Уилсън продължават да имат успешни кариери, взаимоотношения и семейства с подходящи медицински грижи. Ключът е да работите в тясно сътрудничество с вашия медицински екип и да се придържате към плана си за лечение.

Не забравяйте, че болестта на Уилсън засяга всеки по различен начин, така че вашият опит може да не съвпада с това, което четете онлайн или чувате от други. Фокусирайте се върху собствения си план за лечение и напредък и не се колебайте да се свържете с лекаря си с въпроси или притеснения.

Често задавани въпроси за болестта на Уилсън

Може ли болестта на Уилсън да се излекува напълно?

Болестта на Уилсън не може да се излекува, но може да се управлява ефективно с доживотно лечение. Повечето хора, които получават правилно лечение, могат да предотвратят по-нататъшно увреждане на органите и да живеят нормален, здравословен живот. Ключът е да се започне лечението рано и да се приемат лекарствата последователно, както е предписано от вашия лекар.

Ще предам ли болестта на Уилсън на децата си?

Ако имате болест на Уилсън, всяко от вашите деца има 50% шанс да бъде носител и много по-малък шанс да има самото заболяване. Вашият партньор също ще трябва да бъде носител, за да може детето ви да развие болестта на Уилсън. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете специфичните рискове и възможности за вашето семейство.

Колко време отнема лечението да подейства?

Може да започнете да се чувствате по-добре в рамките на няколко месеца от началото на лечението, но може да отнеме 1-2 години, за да видите значително подобрение на неврологичните симптоми. Чернодробната функция често се подобрява по-бързо, понякога в рамките на седмици до месеци. Вашият лекар ще следи напредъка ви чрез редовни кръвни тестове и ще коригира лечението според нуждите.

Мога ли да живея нормален живот с болестта на Уилсън?

Да, повечето хора с болест на Уилсън могат да живеят напълно нормален живот с правилно лечение. Можете да работите, да спортувате, да имате взаимоотношения и да създадете семейство точно като всеки друг. Основното изискване е да приемате лекарствата си последователно и да се консултирате редовно с вашия медицински екип.

Какво се случва, ако спра да приемам лекарствата си?

Спирането на лекарствата за болестта на Уилсън може да бъде опасно, защото медта ще започне да се натрупва отново в органите ви. Това може да доведе до сериозни усложнения, включително чернодробна недостатъчност, неврологични проблеми или психични симптоми. Ако имате проблеми с текущото си лекарство, говорете с лекаря си за алтернативи, вместо да спирате лечението напълно.