Какво представлява BRCA генният тест? Цел, нива/процедура и резултат

BRCA генният тест е кръвен тест, който проверява за промени във вашите гени BRCA1 и BRCA2. Тези гени обикновено помагат да се предпазите от рак на гърдата и яйчниците, като възстановяват увредената ДНК във вашите клетки.

Когато тези гени имат вредни промени (наречени мутации), те не могат да изпълняват правилно своята защитна функция. Това означава, че рискът от развитие на определени видове рак става по-висок от средния. Тестът помага на вас и вашия лекар да разберете личния си риск от рак, за да можете да вземате информирани решения относно здравето си.

Какво представлява BRCA генното тестване?

BRCA генното тестване търси специфични промени в два важни гена, наречени BRCA1 и BRCA2. Мислете за тези гени като естествения екип за възстановяване на тялото ви за увредена ДНК.

Всеки има тези гени и те работят денонощно, за да отстраняват малки проблеми с ДНК, които се случват естествено във вашите клетки. Когато функционират нормално, те значително намаляват риска от рак. Въпреки това, когато тези гени имат вредни мутации, те не могат да изпълняват ефективно своите защитни функции.

Тестът включва вземане на малка кръвна проба от ръката ви. В някои случаи вашият лекар може да събере слюнка вместо това. Пробата отива в специализирана лаборатория, където учените изследват вашата ДНК последователност, за да търсят известни вредни промени.

Защо се прави BRCA генно тестване?

BRCA тестването помага да се идентифицират хора, които са наследили по-висок риск от развитие на рак на гърдата, яйчниците и няколко други вида рак. Вашият лекар може да препоръча този тест, ако ракът е често срещан във вашето семейство или ако имате определени лични рискови фактори.

Информацията от този тест може да насочи важни здравни решения. Ако тестът ви е положителен за вредна мутация, вие и вашият здравен екип можете да създадете персонализиран план за превенция на рак и ранно откриване. Това може да включва по-чести скрининги, превантивни лекарства или дори превантивни операции.

Тестването може да предостави ценна информация и за членовете на вашето семейство. Тъй като тези мутации се наследяват, вашите резултати могат да подтикнат роднините да обмислят и тестване. Този подход в рамките на семейството може да помогне за защита на няколко поколения.

Каква е процедурата за тестване на гена BRCA?

Процедурата за тестване на гена BRCA е проста и обикновено отнема само няколко минути. Вашият лекар ще вземе малко количество кръв от вена на ръката ви, подобно на рутинно изследване на кръв.

Преди теста ще се срещнете с генетичен консултант, който ще прегледа семейната ви история и ще обясни какво могат да означават резултатите. Тази консултация е от решаващо значение, тъй като ви помага да разберете последиците от тестването и ви подготвя за различни възможни резултати.

Ето какво можете да очаквате по време на процеса на тестване:

1. Предварителна генетична консултация за обсъждане на вашата семейна история и рискови фактори
2. Вземане на кръв или проба от слюнка в медицинско заведение
3. Лабораторен анализ на вашата ДНК, който обикновено отнема 2-4 седмици
4. Обсъждане на резултатите с вашия генетичен консултант и лекар
5. Консултация след теста за обяснение на резултатите и обсъждане на следващите стъпки

Целият процес набляга на подкрепата и образованието. Вашият здравен екип иска да се уверите, че се чувствате информирани и комфортно по време на вашето пътуване с тестването.

Как да се подготвите за вашия тест за гена BRCA?

Подготовката за тестване на гена BRCA включва събиране на информация за здравната история на вашето семейство, а не физическа подготовка. Не е необходимо да гладувате или да избягвате храни или лекарства преди теста.

Най-важната подготовка е събирането на подробна информация за диагнозите на рак във вашето семейство. Това включва и двете страни на вашето семейно дърво, като се връщате поне три поколения назад, ако е възможно. Вашият генетичен консултант ще използва тази информация, за да прецени дали тестването е подходящо за вас.

Ето каква информация трябва да съберете преди срещата си:

• Видове рак, диагностицирани при членове на семейството
• Възраст, на която членовете на семейството са били диагностицирани с рак
• Дали роднините са имали генетично тестване
• Информация за роднини както от страна на майката, така и от страна на бащата
• Всички известни генетични мутации във вашето семейство

Помислете да доведете доверен член на семейството или приятел на консултативните си срещи. Наличието на емоционална подкрепа може да ви помогне да обработите информацията и да вземете решения, които са правилни за вас.

Как да четете резултатите от теста за BRCA ген?

Резултатите от теста за BRCA ген попадат в три основни категории: положителен, отрицателен или вариант с несигурно значение. Вашият генетичен консултант ще обясни точно какво означават вашите специфични резултати за вашето здраве.

Положителният резултат означава, че имате вредна мутация в BRCA1 или BRCA2. Това значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата, яйчниците и няколко други вида рак през живота ви. Въпреки това, наличието на мутация не гарантира, че ще развиете рак.

Отрицателният резултат обикновено означава, че не са открити вредни BRCA мутации. Ако имате силна фамилна анамнеза за рак, това може да означава, че рискът от рак във вашето семейство идва от други генетични фактори или фактори на околната среда, които не са свързани с BRCA гените.

Вариант с несигурно значение означава, че тестът е открил генетична промяна, но учените не са сигурни дали тя увеличава риска от рак. Този резултат изисква внимателно наблюдение, тъй като стават достъпни повече изследвания за изясняване на значението на варианта.

Какъв е най-добрият резултат от теста за BRCA ген?

Най-добрият резултат от теста за BRCA ген е истински отрицателен, което означава, че не са открити вредни мутации и вашето семейство няма анамнеза за BRCA-свързани видове рак. Този резултат предполага, че рискът от рак е подобен на този на общата популация.

Въпреки това, всеки резултат предоставя ценна информация, която може да насочи вашите решения за здравеопазване. Дори положителен резултат, макар и тревожен, ви дава знания, за да предприемете проактивни стъпки за вашето здраве. Много хора с BRCA мутации никога не развиват рак, особено когато следват препоръчаните стратегии за скрининг и превенция.

Най-важното е как използвате резултатите си, за да вземете информирани решения за вашето здраве. Независимо дали са положителни или отрицателни, вашите резултати стават инструмент за създаване на персонализиран план за здравеопазване, който отговаря на вашата конкретна ситуация и предпочитания.

Какви са рисковите фактори за BRCA генни мутации?

BRCA генните мутации са наследствени състояния, така че основният ви рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за тези мутации. Наследявате по едно копие от всеки BRCA ген от всеки родител и мутация в което и да е копие може да увеличи риска от рак.

Определени етнически групи имат по-високи нива на BRCA мутации. Хората от ашкеназки еврейски произход имат около 1 на 40 шанс да носят BRCA мутация, в сравнение с около 1 на 500 в общото население. Тази повишена честота се дължи на ефектите на основателите в тези популации.

Няколко фамилни анамнези предполагат повишена вероятност от BRCA мутации:

• Множество членове на семейството с рак на гърдата или яйчниците
• Рак на гърдата, диагностициран преди 50-годишна възраст
• Рак на яйчниците на всяка възраст
• Рак на гърдата при мъже
• Тройно-негативен рак на гърдата
• Рак на гърдата и в двете гърди
• Рак на гърдата и яйчниците при един и същи човек

Наличието на тези рискови фактори не означава, че със сигурност имате BRCA мутация. Много хора със силни фамилни анамнези дават отрицателен резултат, докато други с ограничена фамилна анамнеза дават положителен резултат.

Какви са възможните усложнения от BRCA генните мутации?

Мутациите в гените BRCA значително увеличават риска от развитие на няколко вида рак, като ракът на гърдата и яйчниците са най-често срещаните. Точният риск варира в зависимост от това кой ген е засегнат и други лични фактори.

Жените с мутации в BRCA1 имат около 55-72% пожизнен риск от рак на гърдата и 39-44% риск от рак на яйчниците. Тези с мутации в BRCA2 са изправени пред около 45-69% риск от рак на гърдата и 11-17% риск от рак на яйчниците. Тези цифри са много по-високи от рисковете за общото население.

Освен рак на гърдата и яйчниците, мутациите в BRCA могат да увеличат риска от други видове рак:

• Рак на панкреаса (особено с мутации в BRCA2)
• Рак на простатата при мъжете
• Рак на гърдата при мъжете
• Меланом
• Рак на фалопиевите тръби
• Първичен перитонеален рак

Тези видове рак, свързани с мутации в BRCA, често се появяват на по-млада възраст, отколкото обикновено. Те могат също да бъдат по-агресивни или да имат различни характеристики от раковите заболявания, които се развиват при хора без тези мутации.

Кога трябва да се консултирам с лекар за изследване на гена BRCA?

Трябва да обмислите обсъждането на изследване на гена BRCA с Вашия лекар, ако имате лична или фамилна анамнеза, която предполага повишен риск от рак. Решението за тестване е лично и зависи от различни фактори, включително Вашата фамилна анамнеза, възраст и лични предпочитания.

Вашият лекар може да препоръча генетично консултиране, ако имате специфични рискови фактори. Това не означава, че трябва да се тествате, но Ви помага да разберете дали тестването може да бъде от полза за Вас и Вашето семейство.

Помислете за насрочване на консултация, ако имате някоя от тези ситуации:

• Многобройни роднини с рак на гърдата или яйчниците
• Рак, диагностициран на необичайно млада възраст във вашето семейство
• Известна BRCA мутация във вашето семейство
• Мъже роднини с рак на гърдата
• Роднини с рак на гърдата и яйчниците
• Ашкеназки еврейски произход с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците

Дори и да не отговаряте на стандартните критерии за тестване, обсъждането на вашите притеснения със здравен специалист може да ви помогне да разберете личния си риск и възможностите за скрининг.

Често задавани въпроси за BRCA генното тестване

Въпрос 1. Добър ли е BRCA генният тест за предотвратяване на рак?

Самото BRCA генно тестване не предотвратява рак, но предоставя решаваща информация, която може да насочи стратегиите за превенция на рака. Тестът идентифицира дали имате генетични мутации, които значително увеличават риска от рак.

С тази информация вие и вашият здравен екип можете да разработите персонализиран план за превенция. Това може да включва засилен скрининг с ЯМР и мамография, превантивни лекарства или операции за намаляване на риска. Проучванията показват, че тези стратегии могат значително да намалят риска от рак при хора с BRCA мутации.

Въпрос 2. Дали наличието на BRCA мутация означава, че със сигурност ще развия рак?

Не, наличието на BRCA мутация не гарантира, че ще развиете рак. Въпреки че тези мутации значително увеличават риска от рак, много хора с BRCA мутации никога не развиват рак през живота си.

Процентите, които чувате за риска от рак, свързан с BRCA, представляват средни стойности за големи популации. Вашият индивидуален риск зависи от много фактори, включително вашата специфична мутация, фамилна анамнеза, избор на начин на живот и други генетични фактори. Ето защо персонализираното консултиране е толкова важно.

Въпрос 3. Могат ли мъжете да се възползват от BRCA генното тестване?

Да, мъжете определено могат да се възползват от тестване за гена BRCA. Въпреки че мъжете имат по-ниски нива на рак на гърдата от жените, мутациите в BRCA все още увеличават риска от рак на гърдата, простатата и панкреаса.

Мъжете с мутации в BRCA също предават тези гени на децата си. Мъж с мутация в BRCA има 50% шанс да я предаде на всяко дете, независимо от пола на детето. Тестването може да предостави ценна информация за семейно планиране и решения за скрининг.

Въпрос 4. Колко точни са тестовете за гена BRCA?

Тестовете за гена BRCA са много точни, когато се извършват от сертифицирани лаборатории. Те правилно идентифицират вредните мутации в над 99% от случаите, когато търсят известни мутации.

Въпреки това, тестът търси само мутации, които учените вече са идентифицирали като вредни. Може да има редки или неизвестни мутации, които текущите тестове не откриват. Ето защо отрицателният резултат не елиминира напълно повишения риск от рак, особено ако имате силна фамилна анамнеза.

Въпрос 5. Ще покрие ли моята застраховка тестването за гена BRCA?

Много застрахователни планове покриват тестване за гена BRCA, когато отговаряте на специфични медицински критерии. Тези критерии обикновено включват наличието на лична или фамилна анамнеза, която предполага повишен риск от носителство на мутация в BRCA.

Вашият генетичен консултант може да помогне да определите дали отговаряте на критериите за покритие и да съдейства с предварително разрешение, ако е необходимо. Някои компании за тестване предлагат и програми за финансова помощ за хора без застрахователно покритие или за тези, които са изправени пред финансови затруднения.