নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১

নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১ (এনএফ১) হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা ত্বকের রঙের পরিবর্তন এবং স্নায়ু টিস্যুতে টিউমার সৃষ্টি করে। ত্বকের পরিবর্তনগুলির মধ্যে রয়েছে সমতল, হালকা বাদামী দাগ এবং কাঁধ এবং কুঁচকিতে ছোপ। টিউমার মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং স্নায়ু সহ স্নায়ুতন্ত্রের যেকোনো জায়গায় বৃদ্ধি পেতে পারে। এনএফ১ বিরল। প্রায় ২,৫০০ জনের মধ্যে ১ জন এনএফ১ দ্বারা আক্রান্ত। টিউমারগুলি প্রায়শই ক্যান্সারজনিত নয়, যা বেনিগ্ন টিউমার নামে পরিচিত। কিন্তু কখনও কখনও এগুলি ক্যান্সারজনিত হতে পারে। লক্ষণগুলি প্রায়শই হালকা হয়। কিন্তু জটিলতা দেখা দিতে পারে এবং এর মধ্যে শেখার সমস্যা, হৃৎপিণ্ড এবং রক্তবাহী পাত্রের অবস্থা, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস এবং ব্যথা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। চিকিৎসা শিশুদের সুস্থ বৃদ্ধি এবং বিকাশে সহায়তা এবং জটিলতার প্রাথমিক ব্যবস্থাপনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। যদি এনএফ১ বড় টিউমার বা স্নায়ুর উপর চাপ প্রয়োগকারী টিউমার সৃষ্টি করে, তাহলে অস্ত্রোপচার লক্ষণগুলি কমাতে পারে। শিশুদের মধ্যে টিউমারের চিকিৎসার জন্য একটি নতুন ওষুধ পাওয়া যায় এবং অন্যান্য নতুন চিকিৎসা বিকাশ করা হচ্ছে।

নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১ (এনএফ১) সাধারণত শৈশবে নির্ণয় করা হয়। জন্মের সময় বা তার কিছুক্ষণ পরে এবং প্রায় সবসময় ১০ বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখা যায়। লক্ষণগুলি হালকা থেকে মাঝারি হতে পারে, তবে ব্যক্তি থেকে ব্যক্তি ভিন্ন হতে পারে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ত্বকে সমতল, হালকা বাদামী দাগ, যা ক্যাফে অ দ লেট দাগ নামে পরিচিত। এই নিরাপদ দাগগুলি অনেক মানুষের মধ্যে সাধারণ। কিন্তু ছয়টির বেশি ক্যাফে অ দ লেট দাগ থাকলে এনএফ১-এর ইঙ্গিত করে। এগুলি প্রায়শই জন্মের সময় উপস্থিত থাকে বা জীবনের প্রথম কয়েক বছরে দেখা দেয়। শৈশবের পরে, নতুন দাগ দেখা বন্ধ হয়ে যায়।
• কক্ষপথ বা গোড়ালির অঞ্চলে ফ্রেকলিং। ফ্রেকলিং প্রায়শই ৩ থেকে ৫ বছর বয়সে দেখা দেয়। ফ্রেকলগুলি ক্যাফে অ দ লেট দাগগুলির চেয়ে ছোট এবং ত্বকের ভাঁজে গুচ্ছাকারে থাকে।
• চোখের আইরিসে ক্ষুদ্র গোড়া, যা লিশ নোডুল নামে পরিচিত। এই নোডুলগুলি সহজে দেখা যায় না এবং দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করে না।
• ত্বকে বা ত্বকের নিচে নরম, মটরের মতো গোড়া, যা নিউরোফাইব্রোমা নামে পরিচিত। এই সৌম্য টিউমারগুলি সাধারণত ত্বকে বা ত্বকের নিচে বৃদ্ধি পায় তবে শরীরের ভিতরেও বৃদ্ধি পেতে পারে। অনেক স্নায়ু জড়িত বৃদ্ধিকে প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা বলা হয়। মুখে অবস্থিত প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমাগুলি বিকৃতির কারণ হতে পারে। বয়সের সাথে সাথে নিউরোফাইব্রোমার সংখ্যা বৃদ্ধি পেতে পারে।
• হাড়ের পরিবর্তন। হাড়ের বিকাশে পরিবর্তন এবং হাড়ের খনিজ ঘনত্ব কম হওয়ার ফলে হাড়গুলি অনিয়মিতভাবে গঠিত হতে পারে। এনএফ১-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্কোলিয়োসিস নামে পরিচিত বক্র কশেরুকা বা বক্র নিম্ন পা থাকতে পারে।
• চোখকে মস্তিষ্কের সাথে সংযুক্ত স্নায়ুর উপর টিউমার, যাকে অপটিক প্যাথওয়ে গ্লিওমা বলা হয়। এই টিউমারটি সাধারণত ৩ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয়। টিউমারটি বিরলভাবে শেষ শৈশবে এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে দেখা দেয় এবং প্রায় কখনোই প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা দেয় না।
• শেখার অক্ষমতা। এনএফ১-এ আক্রান্ত শিশুদের শেখার কিছু সমস্যা হওয়া সাধারণ। প্রায়শই একটি নির্দিষ্ট শেখার অক্ষমতা থাকে, যেমন পড়া বা গণিতে সমস্যা। মনোযোগ ঘাটতি/অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (এডিএইচডি) এবং বক্তৃতা বিলম্বও সাধারণ।
• গড়ের চেয়ে বড় মাথার আকার। এনএফ১-এ আক্রান্ত শিশুদের মস্তিষ্কের আয়তনের বৃদ্ধির কারণে গড়ের চেয়ে বড় মাথার আকার থাকে।
• কম উচ্চতা। এনএফ১-এ আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই গড়ের চেয়ে কম উচ্চতার হয়। যদি আপনার সন্তানের নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১-এর লক্ষণ থাকে তাহলে একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে দেখা করুন। টিউমারগুলি প্রায়শই ক্যান্সারজনিত হয় না এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়, তবে জটিলতাগুলি পরিচালনা করা যায়। যদি আপনার সন্তানের প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা থাকে, তাহলে এটির চিকিৎসার জন্য একটি ওষুধ পাওয়া যায়।

যদি আপনার সন্তানের নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর লক্ষণ দেখা দেয় তাহলে একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে দেখা করুন। টিউমারগুলি প্রায়শই ক্যান্সারজনিত হয় না এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়, তবে জটিলতাগুলি পরিচালনা করা যায়। যদি আপনার সন্তানের প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা থাকে, তাহলে তা চিকিৎসার জন্য একটি ঔষধ পাওয়া যায়।

নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১ একটি পরিবর্তিত জিনের দ্বারা সৃষ্ট হয় যা হয় কোনও অভিভাবকের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় অথবা গর্ভধারণের সময় তৈরি হয়।

NF1 জিনটি ১৭ নম্বর ক্রোমোসোমে অবস্থিত। এই জিন নিউরোফাইব্রোমিন নামক একটি প্রোটিন তৈরি করে যা কোষের বৃদ্ধিকে নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে। জিনটি পরিবর্তিত হলে, এটি নিউরোফাইব্রোমিনের ক্ষতি করে। এটি কোষগুলিকে নিয়ন্ত্রণ ছাড়াই বৃদ্ধি করতে দেয়।

অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধিতে, পরিবর্তিত জিনটি একটি প্রভাবশালী জিন। এটি অ-যৌন ক্রোমোসোমগুলির মধ্যে একটিতে অবস্থিত, যাকে অটোসোম বলে। এই ধরণের অবস্থার দ্বারা কেউ প্রভাবিত হওয়ার জন্য কেবলমাত্র একটি পরিবর্তিত জিনের প্রয়োজন। অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থাযুক্ত একজন ব্যক্তি - এই উদাহরণে, পিতা - এর একটি পরিবর্তিত জিনযুক্ত প্রভাবিত সন্তান হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা এবং একটি অপ্রভাবিত সন্তান হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে।

নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১ (এনএফ১) এর জন্য সবচেয়ে বড় ঝুঁকির কারণ হল পারিবারিক ইতিহাস। এনএফ১ যাদের আছে তাদের প্রায় অর্ধেকের ক্ষেত্রে, রোগটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া গেছে। যাদের এনএফ১ আছে এবং যাদের আত্মীয়স্বজন প্রভাবিত হয়নি তাদের সম্ভবত জিনে একটি নতুন পরিবর্তন হয়েছে।

এনএফ১-এর একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে। এর অর্থ হল রোগটিতে আক্রান্ত পিতামাতার যে কোনও সন্তানের পরিবর্তিত জিন থাকার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে।

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 (এনএফ1) এর জটিলতা পরিবর্তিত হয়, এমনকি একই পরিবারের মধ্যেও। সাধারণত, জটিলতা তখন ঘটে যখন টিউমার স্নায়ু টিস্যুকে প্রভাবিত করে বা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে চাপ দেয়। এনএফ1 এর জটিলতার মধ্যে রয়েছে: নিউরোলজিক্যাল লক্ষণ। শেখা এবং চিন্তা করার সাথে সমস্যা হল এনএফ1 এর সাথে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ নিউরোলজিক্যাল লক্ষণ। কম সাধারণ জটিলতার মধ্যে রয়েছে মৃগী এবং মস্তিষ্কে অতিরিক্ত তরলের জমা। চেহারার সাথে উদ্বেগ। এনএফ1 এর দৃশ্যমান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ব্যাপক ক্যাফে অ ল্যাইট দাগ, মুখের অঞ্চলে অনেক নিউরোফাইব্রোমা বা বড় নিউরোফাইব্রোমা। কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এটি উদ্বেগ এবং মানসিক দুর্দশার কারণ হতে পারে, এমনকি যদি তারা চিকিৎসাগতভাবে গুরুতর না হয়। কঙ্কালের লক্ষণ। কিছু শিশুর হাড় স্বাভাবিকভাবে গঠিত হয়নি। এটি পাগুলির বাঁকানো এবং ভাঙ্গন সৃষ্টি করতে পারে যা কখনও কখনও সুস্থ হয় না। এনএফ1 মেরুদণ্ডের বক্রতা সৃষ্টি করতে পারে, যা স্কোলিওসিস নামে পরিচিত, যার জন্য ব্রেসিং বা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। এনএফ1 হাড়ের খনিজ ঘনত্ব কমিয়ে দেয়, যা দুর্বল হাড়ের ঝুঁকি, যা অস্টিওপোরোসিস নামে পরিচিত, বৃদ্ধি করে। দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন। কখনও কখনও অপটিক স্নায়ুর উপর অপটিক পথ গ্লিয়োমা নামক একটি টিউমার বিকাশ করে। যখন এটি ঘটে, তখন এটি দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করতে পারে। হরমোনের পরিবর্তনের সময় লক্ষণগুলির বৃদ্ধি। যৌবনে বা গর্ভাবস্থার সাথে যুক্ত হরমোনের পরিবর্তন নিউরোফাইব্রোমার বৃদ্ধি ঘটাতে পারে। বেশিরভাগ মানুষ যাদের এনএফ1 আছে তাদের সুস্থ গর্ভাবস্থা হয় তবে সম্ভবত এনএফ1 সম্পর্কে পরিচিত একজন প্রসূতি বিশেষজ্ঞের দ্বারা পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন হবে। কার্ডিওভাসকুলার লক্ষণ। যাদের এনএফ1 আছে তাদের উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকি বেশি এবং রক্তনালীর অবস্থা বিকাশ করতে পারে। শ্বাসকষ্ট। বিরলভাবে, প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা শ্বাসনালীতে চাপ দিতে পারে। ক্যান্সার। কিছু মানুষ যাদের এনএফ1 আছে তারা ক্যান্সারযুক্ত টিউমার বিকাশ করে। এগুলি সাধারণত ত্বকের নিচে নিউরোফাইব্রোমা বা প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা থেকে উত্পন্ন হয়। যাদের এনএফ1 আছে তাদের অন্যান্য ধরণের ক্যান্সারের ঝুঁকিও বেশি। এর মধ্যে রয়েছে স্তন ক্যান্সার, লিউকেমিয়া, কোলোরেক্টাল ক্যান্সার, মস্তিষ্কের টিউমার এবং কিছু ধরণের নরম টিস্যু ক্যান্সার। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় এনএফ1 আছে এমন মহিলাদের জন্য স্তন ক্যান্সারের স্ক্রিনিং 30 বছর বয়সে শুরু করা উচিত। ফিওক্রোমোসাইটোমা নামে পরিচিত বেনিগ্ন অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির টিউমার। এই ননক্যান্সারাস টিউমার হরমোন উৎপন্ন করে যা আপনার রক্তচাপ বাড়ায়। এটি অপসারণের জন্য প্রায়শই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।

নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস টাইপ ১ (এনএফ১) নির্ণয় করার জন্য, একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার আপনার ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস পর্যালোচনা এবং শারীরিক পরীক্ষা দিয়ে শুরু করেন।

আপনার সন্তানের ত্বকে ক্যাফে অ দু লেট দাগ পরীক্ষা করা হয়, যা এনএফ১ নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে।

যদি এনএফ১ নির্ণয় করার জন্য অন্যান্য পরীক্ষার প্রয়োজন হয়, তাহলে আপনার সন্তানের প্রয়োজন হতে পারে:

• চোখের পরীক্ষা। চোখের পরীক্ষা লিশ নোডুল, ছানি এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস প্রকাশ করতে পারে।
• ইমেজিং পরীক্ষা। এক্স-রে, সিটি স্ক্যান বা এমআরআই হাড়ের পরিবর্তন, মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে টিউমার এবং খুব ছোট টিউমার শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে। অপটিক গ্লিওমা নির্ণয়ের জন্য এমআরআই ব্যবহার করা যেতে পারে।
• জেনেটিক পরীক্ষা। এনএফ১-এর জন্য জেনেটিক পরীক্ষা নির্ণয়কে সমর্থন করতে সাহায্য করতে পারে। শিশু জন্মের আগে গর্ভাবস্থায়ও জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের একজন সদস্যকে জেনেটিক পরামর্শ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন।

এনএফ১ নির্ণয়ের জন্য, অবশ্যই অবস্থার অন্তত দুটি লক্ষণ উপস্থিত থাকতে হবে। যে শিশুর কেবলমাত্র একটি লক্ষণ রয়েছে এবং এনএফ১-এর কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই, তার অন্যান্য লক্ষণগুলির জন্য পর্যবেক্ষণ করা সম্ভবত। এনএফ১-এর নির্ণয় সাধারণত ৪ বছর বয়সের মধ্যে করা হয়।