Created at:1/13/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
একটি BRCA জিন পরীক্ষা হল একটি রক্ত পরীক্ষা যা আপনার BRCA1 এবং BRCA2 জিনে পরিবর্তনগুলি পরীক্ষা করে। এই জিনগুলি সাধারণত আপনার কোষের ক্ষতিগ্রস্ত DNA মেরামত করে স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার থেকে আপনাকে রক্ষা করতে সহায়তা করে।
যখন এই জিনগুলিতে ক্ষতিকারক পরিবর্তন হয় (মিউটেশন বলা হয়), তখন তারা তাদের প্রতিরক্ষামূলক কাজ সঠিকভাবে করতে পারে না। এর মানে হল যে আপনার কিছু ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি হয়ে যায়। পরীক্ষাটি আপনাকে এবং আপনার ডাক্তারকে আপনার ব্যক্তিগত ক্যান্সারের ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করে যাতে আপনি আপনার স্বাস্থ্য সম্পর্কে অবগত সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
BRCA জিন পরীক্ষা BRCA1 এবং BRCA2 নামক দুটি গুরুত্বপূর্ণ জিনে নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি খুঁজে বের করে। এই জিনগুলিকে আপনার শরীরের ক্ষতিগ্রস্ত DNA-এর জন্য প্রাকৃতিক মেরামতকারী দল হিসাবে ভাবুন।
প্রত্যেকেরই এই জিনগুলি রয়েছে এবং তারা আপনার কোষে স্বাভাবিকভাবে ঘটে যাওয়া ছোট DNA সমস্যাগুলি ঠিক করার জন্য দিনরাত কাজ করে। যখন তারা স্বাভাবিকভাবে কাজ করে, তখন তারা আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। যাইহোক, যখন এই জিনগুলিতে ক্ষতিকারক মিউটেশন হয়, তখন তারা তাদের প্রতিরক্ষামূলক দায়িত্বগুলি কার্যকরভাবে পালন করতে পারে না।
পরীক্ষায় আপনার বাহু থেকে একটি ছোট রক্তের নমুনা নেওয়া জড়িত। কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার পরিবর্তে লালা সংগ্রহ করতে পারেন। নমুনাটি একটি বিশেষ পরীক্ষাগারে যায় যেখানে বিজ্ঞানীরা পরিচিত ক্ষতিকারক পরিবর্তনগুলি খুঁজতে আপনার DNA ক্রম পরীক্ষা করেন।
BRCA পরীক্ষা এমন লোকেদের সনাক্ত করতে সাহায্য করে যাদের স্তন, ডিম্বাশয় এবং আরও কয়েকটি ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি। আপনার পরিবারে ক্যান্সার থাকলে বা আপনার কিছু ব্যক্তিগত ঝুঁকির কারণ থাকলে আপনার ডাক্তার এই পরীক্ষার সুপারিশ করতে পারেন।
এই পরীক্ষা থেকে প্রাপ্ত তথ্য গুরুত্বপূর্ণ স্বাস্থ্য সিদ্ধান্ত নিতে পারে। যদি আপনার ক্ষতিকারক মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা পজিটিভ হয়, তাহলে আপনি এবং আপনার স্বাস্থ্যসেবা দল ক্যান্সার প্রতিরোধ এবং প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য একটি ব্যক্তিগতকৃত পরিকল্পনা তৈরি করতে পারেন। এর মধ্যে আরও ঘন ঘন স্ক্রিনিং, প্রতিরোধমূলক ওষুধ বা এমনকি প্রতিরোধমূলক অস্ত্রোপচারও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
পরীক্ষা আপনার পরিবারের সদস্যদের জন্য মূল্যবান তথ্য সরবরাহ করতে পারে। যেহেতু এই মিউটেশনগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই আপনার ফলাফল আত্মীয়দেরও পরীক্ষার কথা বিবেচনা করতে উৎসাহিত করতে পারে। এই পরিবার-ব্যাপী পদ্ধতি একাধিক প্রজন্মকে রক্ষা করতে সাহায্য করতে পারে।
BRCA জিন পরীক্ষার পদ্ধতিটি সহজ এবং সাধারণত কয়েক মিনিট সময় নেয়। আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী আপনার বাহুর শিরা থেকে সামান্য পরিমাণ রক্ত সংগ্রহ করবেন, যা নিয়মিত রক্ত পরীক্ষার মতোই।
পরীক্ষার আগে, আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করবেন যিনি আপনার পারিবারিক ইতিহাস পর্যালোচনা করবেন এবং ফলাফলের অর্থ কী হতে পারে তা ব্যাখ্যা করবেন। এই কাউন্সেলিং সেশনটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি আপনাকে পরীক্ষার প্রভাবগুলি বুঝতে সাহায্য করে এবং বিভিন্ন সম্ভাব্য ফলাফলের জন্য প্রস্তুত করে।
পরীক্ষা প্রক্রিয়ার সময় আপনি যা আশা করতে পারেন তা এখানে:
পুরো প্রক্রিয়াটি সমর্থন এবং শিক্ষার উপর জোর দেয়। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দল নিশ্চিত করতে চায় যে আপনি আপনার পরীক্ষার যাত্রায় অবগত এবং স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করেন।
BRCA জিন পরীক্ষার জন্য প্রস্তুতির মধ্যে শারীরিক প্রস্তুতির পরিবর্তে আপনার পরিবারের স্বাস্থ্য ইতিহাস সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করা জড়িত। পরীক্ষার আগে আপনার উপবাস করার বা কোনো খাবার বা ওষুধ এড়ানোর প্রয়োজন নেই।
সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ প্রস্তুতি হল আপনার পরিবারের ক্যান্সারের রোগ নির্ণয় সম্পর্কে বিস্তারিত তথ্য সংগ্রহ করা। এর মধ্যে আপনার পারিবারিক গাছের উভয় দিক অন্তর্ভুক্ত, যা সম্ভব হলে কমপক্ষে তিনটি প্রজন্ম পর্যন্ত বিস্তৃত। আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর এই তথ্য ব্যবহার করে আপনার জন্য পরীক্ষা উপযুক্ত কিনা তা মূল্যায়ন করবেন।
আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে নিম্নলিখিত তথ্যগুলো সংগ্রহ করা উচিত:
আপনার কাউন্সেলিং অ্যাপয়েন্টমেন্টে একজন বিশ্বস্ত পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে সঙ্গে নিয়ে আসার কথা বিবেচনা করুন। মানসিক সমর্থন থাকলে তথ্যগুলো বুঝতে এবং আপনার জন্য সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে সুবিধা হবে।
BRCA জিন পরীক্ষার ফলাফল প্রধানত তিনটি বিভাগে বিভক্ত: পজিটিভ, নেগেটিভ বা অনিশ্চিত তাৎপর্যপূর্ণ ভেরিয়েন্ট। আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার নির্দিষ্ট ফলাফলের অর্থ আপনার স্বাস্থ্যের জন্য কী, তা বিস্তারিতভাবে ব্যাখ্যা করবেন।
পজিটিভ ফলাফলের অর্থ হল আপনার BRCA1 বা BRCA2-এর মধ্যে ক্ষতিকারক মিউটেশন রয়েছে। এটি আপনার জীবদ্দশায় স্তন, ডিম্বাশয় এবং আরও কয়েকটি ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে। তবে, মিউটেশন থাকা মানেই ক্যান্সার হবে, এমনটা নয়।
নেগেটিভ ফলাফলের সাধারণত অর্থ হল কোনো ক্ষতিকারক BRCA মিউটেশন পাওয়া যায়নি। আপনার পরিবারে ক্যান্সারের ইতিহাস থাকলে, এর অর্থ হতে পারে আপনার পরিবারের ক্যান্সারের ঝুঁকি BRCA জিনের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন অন্যান্য জিনগত কারণ বা পরিবেশগত কারণ থেকে আসে।
অনিশ্চিত তাৎপর্যপূর্ণ ভেরিয়েন্ট মানে পরীক্ষায় একটি জিনগত পরিবর্তন পাওয়া গেছে, তবে বিজ্ঞানীরা নিশ্চিত নন যে এটি ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় কিনা। এই ফলাফলের তাৎপর্য স্পষ্ট করার জন্য আরও গবেষণা প্রয়োজন, তাই এটি সতর্কতার সঙ্গে পর্যবেক্ষণ করা দরকার।
সবচেয়ে ভালো BRCA জিন পরীক্ষার ফল হল সত্যিকারের নেগেটিভ, অর্থাৎ কোনো ক্ষতিকারক মিউটেশন সনাক্ত করা যায়নি এবং আপনার পরিবারে BRCA-সম্পর্কিত ক্যান্সারের ইতিহাস নেই। এই ফল নির্দেশ করে যে আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি সাধারণ জনসংখ্যার মতোই।
তবে, প্রতিটি ফলাফল মূল্যবান তথ্য সরবরাহ করে যা আপনার স্বাস্থ্যসেবা সিদ্ধান্তগুলিকে গাইড করতে পারে। এমনকি একটি ইতিবাচক ফলাফল, যা উদ্বেগের কারণ হতে পারে, আপনাকে আপনার স্বাস্থ্যের জন্য সক্রিয় পদক্ষেপ নিতে জ্ঞান দিয়ে শক্তিশালী করে। BRCA মিউটেশন আছে এমন অনেক মানুষের ক্যান্সার হয় না, বিশেষ করে যখন তারা প্রস্তাবিত স্ক্রিনিং এবং প্রতিরোধের কৌশলগুলি অনুসরণ করে।
সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল আপনার স্বাস্থ্য সম্পর্কে অবগত সিদ্ধান্ত নিতে আপনি কীভাবে আপনার ফলাফল ব্যবহার করেন। ইতিবাচক বা নেতিবাচক যাই হোক না কেন, আপনার ফলাফলগুলি একটি ব্যক্তিগতকৃত স্বাস্থ্যসেবা পরিকল্পনা তৈরি করার জন্য একটি হাতিয়ার হয়ে ওঠে যা আপনার নির্দিষ্ট পরিস্থিতি এবং পছন্দগুলির সাথে মানানসই।
BRCA জিন মিউটেশনগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা, তাই আপনার প্রধান ঝুঁকির কারণ হল এই মিউটেশনগুলির পারিবারিক ইতিহাস থাকা। আপনি প্রতিটি BRCA জিনের একটি করে কপি আপনার পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পান এবং উভয় কপিতে মিউটেশন আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়িয়ে দিতে পারে।
কিছু নির্দিষ্ট জাতিগত পটভূমিতে BRCA মিউটেশনের হার বেশি। অ্যাশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত লোকেদের BRCA মিউটেশন বহন করার সম্ভাবনা প্রায় ১ জনের মধ্যে ৪০ জন, যেখানে সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে প্রতি ৫০০ জনে ১ জন। এই বর্ধিত ফ্রিকোয়েন্সি এই জনসংখ্যায় প্রতিষ্ঠাতা প্রভাবের কারণে হয়।
কয়েকটি পারিবারিক ইতিহাসের ধরণ BRCA মিউটেশনের সম্ভাবনা বাড়িয়ে তোলে:
এই ঝুঁকির কারণগুলি থাকা মানে এই নয় যে আপনার অবশ্যই BRCA মিউটেশন আছে। শক্তিশালী পারিবারিক ইতিহাস আছে এমন অনেক লোক নেতিবাচক পরীক্ষা করে, আবার সীমিত পারিবারিক ইতিহাস আছে এমন অন্যরা ইতিবাচক পরীক্ষা করে।
BRCA জিনের মিউটেশন আপনার কিছু ধরণের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে, যার মধ্যে স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। আপনার কোন জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে এবং অন্যান্য ব্যক্তিগত কারণের উপর নির্ভর করে ঝুঁকির পরিমাণ ভিন্ন হতে পারে।
BRCA1 মিউটেশনযুক্ত মহিলাদের স্তন ক্যান্সারের জীবদ্দশায় প্রায় ৫৫-৭২% এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ৩৯-৪৪% ঝুঁকি থাকে। BRCA2 মিউটেশনযুক্তদের ক্ষেত্রে স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি প্রায় ৪৫-৬৯% এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি ১১-১৭%। এই সংখ্যাগুলো সাধারণ জনসংখ্যার ঝুঁকির চেয়ে অনেক বেশি।
স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার ছাড়াও, BRCA মিউটেশন অন্যান্য ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়াতে পারে:
BRCA মিউটেশনের সাথে যুক্ত এই ক্যান্সারগুলি সাধারণত অল্প বয়সে দেখা যায়। এই ক্যান্সারগুলি যাদের এই মিউটেশন নেই তাদের তুলনায় আরও আগ্রাসী হতে পারে বা তাদের বৈশিষ্ট্য ভিন্ন হতে পারে।
আপনার ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাসে ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যাওয়ার সম্ভাবনা থাকলে আপনার ডাক্তারের সাথে BRCA জিন পরীক্ষা নিয়ে আলোচনা করা উচিত। পরীক্ষার সিদ্ধান্ত ব্যক্তিগত এবং আপনার পারিবারিক ইতিহাস, বয়স এবং ব্যক্তিগত পছন্দের মতো বিভিন্ন কারণের উপর নির্ভর করে।
আপনার যদি নির্দিষ্ট ঝুঁকির কারণ থাকে তবে আপনার ডাক্তার জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দিতে পারেন। এর মানে এই নয় যে আপনাকে পরীক্ষা করতেই হবে, তবে এটি আপনাকে বুঝতে সাহায্য করে যে পরীক্ষাটি আপনার এবং আপনার পরিবারের জন্য উপকারী হতে পারে কিনা।
যদি আপনার এই পরিস্থিতিগুলির কোনও একটি থাকে তবে একটি পরামর্শের সময়সূচী বিবেচনা করুন:
এমনকি যদি আপনি পরীক্ষার জন্য স্ট্যান্ডার্ড মানদণ্ড পূরণ না করেন, তবে একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে আপনার উদ্বেগের বিষয়ে আলোচনা করলে আপনার ব্যক্তিগত ঝুঁকি এবং স্ক্রিনিং বিকল্পগুলি বুঝতে সাহায্য করতে পারে।
BRCA জিন পরীক্ষা নিজে ক্যান্সার প্রতিরোধ করে না, তবে এটি ক্যান্সার প্রতিরোধের কৌশলগুলির জন্য গুরুত্বপূর্ণ তথ্য সরবরাহ করে। পরীক্ষাটি সনাক্ত করে যে আপনার জেনেটিক মিউটেশন আছে কিনা যা আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে।
এই তথ্যের মাধ্যমে, আপনি এবং আপনার স্বাস্থ্যসেবা দল একটি ব্যক্তিগতকৃত প্রতিরোধ পরিকল্পনা তৈরি করতে পারেন। এর মধ্যে এমআরআই এবং ম্যামোগ্রাফির মাধ্যমে উন্নত স্ক্রিনিং, প্রতিরোধমূলক ওষুধ বা ঝুঁকি-হ্রাসকারী অস্ত্রোপচার অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। গবেষণায় দেখা গেছে যে এই কৌশলগুলি BRCA মিউটেশনযুক্ত লোকেদের মধ্যে ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে।
না, BRCA মিউটেশন থাকা মানেই আপনি ক্যান্সার আক্রান্ত হবেন এমন নয়। যদিও এই মিউটেশনগুলি আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে, BRCA মিউটেশনযুক্ত অনেক লোক তাদের জীবদ্দশায় কখনও ক্যান্সার তৈরি করে না।
আপনি BRCA-সম্পর্কিত ক্যান্সারের ঝুঁকি সম্পর্কে যে শতাংশগুলি শোনেন তা বৃহৎ জনসংখ্যার গড় প্রতিনিধিত্ব করে। আপনার ব্যক্তিগত ঝুঁকি আপনার নির্দিষ্ট মিউটেশন, পারিবারিক ইতিহাস, জীবনযাত্রার পছন্দ এবং অন্যান্য জেনেটিক কারণ সহ অনেক কারণের উপর নির্ভর করে। এই কারণেই ব্যক্তিগতকৃত কাউন্সেলিং এত গুরুত্বপূর্ণ।
হ্যাঁ, পুরুষরা অবশ্যই BRCA জিন পরীক্ষার মাধ্যমে উপকৃত হতে পারে। যদিও মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের স্তন ক্যান্সারের হার কম, BRCA মিউটেশন তাদের স্তন, প্রোস্টেট এবং অগ্ন্যাশয় ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়।
BRCA মিউটেশন আছে এমন পুরুষরাও তাদের সন্তানদের মধ্যে এই জিনগুলি প্রেরণ করে। BRCA মিউটেশন আছে এমন একজন পুরুষের প্রতিটি সন্তানের মধ্যে এটি প্রেরণ করার সম্ভাবনা ৫০%, সন্তানের লিঙ্গ নির্বিশেষে। পরীক্ষা পরিবার পরিকল্পনা এবং স্ক্রিনিং সিদ্ধান্তগুলির জন্য মূল্যবান তথ্য সরবরাহ করতে পারে।
সার্টিফাইড পরীক্ষাগার দ্বারা পরিচালিত হলে BRCA জিন পরীক্ষাগুলি অত্যন্ত নির্ভুল। তারা পরিচিত মিউটেশনগুলি অনুসন্ধান করার সময় ৯৯%-এর বেশি সময় ধরে ক্ষতিকারক মিউটেশনগুলি সঠিকভাবে সনাক্ত করে।
তবে, পরীক্ষাটি শুধুমাত্র সেই মিউটেশনগুলি অনুসন্ধান করে যা বিজ্ঞানীরা ইতিমধ্যে ক্ষতিকারক হিসাবে চিহ্নিত করেছেন। বিরল বা অজানা মিউটেশন থাকতে পারে যা বর্তমান পরীক্ষাগুলি সনাক্ত করতে পারে না। এই কারণেই নেতিবাচক ফলাফল আপনার ক্যান্সারের ঝুঁকি সম্পূর্ণরূপে দূর করে না, বিশেষ করে যদি আপনার পারিবারিক ইতিহাস শক্তিশালী হয়।
আপনি যদি নির্দিষ্ট চিকিৎসা সংক্রান্ত মানদণ্ড পূরণ করেন তবে অনেক বীমা পরিকল্পনা BRCA জিন পরীক্ষার খরচ বহন করে। এই মানদণ্ডের মধ্যে সাধারণত BRCA মিউটেশন বহন করার ঝুঁকি বৃদ্ধির ইঙ্গিত দেয় এমন ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস থাকা অন্তর্ভুক্ত।
আপনার জেনেটিক পরামর্শদাতা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারেন যে আপনি কভারেজের মানদণ্ড পূরণ করেন কিনা এবং প্রয়োজনে প্রি-অথরাইজেশনে সহায়তা করতে পারেন। কিছু পরীক্ষার সংস্থা বীমা কভারেজ নেই এমন ব্যক্তিদের জন্য বা আর্থিক কষ্টের সম্মুখীন হওয়া লোকেদের জন্য আর্থিক সহায়তা প্রোগ্রামও সরবরাহ করে।