জিনগত পরীক্ষা

জিনগত পরীক্ষা আপনার ডিএনএ, রাসায়নিক ডাটাবেস যা আপনার শরীরের কার্যকারিতার নির্দেশাবলী বহন করে, পরীক্ষা করে। জিনগত পরীক্ষা আপনার জিনগুলিতে পরিবর্তন (মিউটেশন) প্রকাশ করতে পারে যা অসুস্থতা বা রোগের কারণ হতে পারে। যদিও জিনগত পরীক্ষা অসুস্থতা নির্ণয়, চিকিৎসা এবং প্রতিরোধের জন্য গুরুত্বপূর্ণ তথ্য সরবরাহ করতে পারে, তবে এর কিছু সীমাবদ্ধতা রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি একজন সুস্থ ব্যক্তি হন, তবে জিনগত পরীক্ষার ইতিবাচক ফলাফল সর্বদা মানে এই নয় যে আপনি কোনও রোগে আক্রান্ত হবেন। অন্যদিকে, কিছু পরিস্থিতিতে, নেতিবাচক ফলাফল এই নিশ্চয়তা দেয় না যে আপনার কোনও নির্দিষ্ট ব্যাধি হবে না।

জিনগত পরীক্ষা নির্দিষ্ট কিছু রোগের ঝুঁকি নির্ণয়ের পাশাপাশি স্ক্রিনিং এবং কখনও কখনও চিকিৎসার ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। বিভিন্ন কারণে বিভিন্ন ধরণের জিনগত পরীক্ষা করা হয়: ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা। যদি আপনার কোনও রোগের লক্ষণ থাকে যা জিনগত পরিবর্তনের কারণে হতে পারে, কখনও কখনও উৎপরিবর্তিত জিন বলা হয়, জিনগত পরীক্ষা প্রকাশ করতে পারে যে আপনার সন্দেহভাজন ব্যাধি আছে কিনা। উদাহরণস্বরূপ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস বা হান্টিংটনের রোগের রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জিনগত পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে। লক্ষণপ্রকাশ পূর্ববর্তী এবং ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা। যদি আপনার পরিবারে জিনগত অবস্থার ইতিহাস থাকে, লক্ষণ দেখা দেওয়ার আগে জিনগত পরীক্ষা করার মাধ্যমে দেখা যেতে পারে যে আপনি সেই অবস্থার বিকাশে ঝুঁকির মধ্যে আছেন কিনা। উদাহরণস্বরূপ, এই ধরণের পরীক্ষা নির্দিষ্ট ধরণের কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের আপনার ঝুঁকি চিহ্নিত করার জন্য উপযোগী হতে পারে। বাহক পরীক্ষা। যদি আপনার পরিবারে জিনগত ব্যাধির ইতিহাস থাকে — যেমন সিকেল সেল অ্যানিমিয়া বা সিস্টিক ফাইব্রোসিস — অথবা আপনি এমন কোনও জাতিগোষ্ঠীর অন্তর্গত যার নির্দিষ্ট জিনগত ব্যাধির ঝুঁকি বেশি, সন্তান ধারণ করার আগে আপনি জিনগত পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। একটি সম্প্রসারিত বাহক স্ক্রিনিং পরীক্ষা বিভিন্ন ধরণের জিনগত রোগ এবং জিনগত পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত জিন সনাক্ত করতে পারে এবং আপনি এবং আপনার অংশীদার একই অবস্থার জন্য বাহক কিনা তা চিহ্নিত করতে পারে। ফার্মাকোজেনেটিক্স। যদি আপনার কোনও নির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত অবস্থা বা রোগ থাকে, এই ধরণের জিনগত পরীক্ষা আপনার জন্য কোন ওষুধ এবং ডোজ সবচেয়ে কার্যকর এবং উপকারী হবে তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে। প্রসবপূর্ব পরীক্ষা। যদি আপনি গর্ভবতী হন, পরীক্ষাগুলি আপনার শিশুর জিনগুলিতে কিছু ধরণের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোম এবং ট্রাইসোমি 18 সিন্ড্রোম দুটি জিনগত ব্যাধি যা প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষার অংশ হিসাবে প্রায়শই স্ক্রিন করা হয়। ঐতিহ্যগতভাবে এটি রক্তে মার্কার দেখে বা অ্যামনিওসেন্টেসিসের মতো আক্রমণাত্মক পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়। সেল-ফ্রি ডিএনএ পরীক্ষা নামে নতুন পরীক্ষা মাটির রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে শিশুর ডিএনএ দেখে। নবজাতক স্ক্রিনিং। এটি জিনগত পরীক্ষার সবচেয়ে সাধারণ ধরণ। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, সমস্ত রাজ্যের নবজাতকদের নির্দিষ্ট জিনগত এবং বিপাকীয় অস্বাভাবিকতাগুলির জন্য পরীক্ষা করা প্রয়োজন যা নির্দিষ্ট অবস্থার কারণ হয়। এই ধরণের জিনগত পরীক্ষা গুরুত্বপূর্ণ কারণ যদি ফলাফল দেখায় যে জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম, সিকেল সেল রোগ বা ফেনিলকেটোনুরিয়া (পিকিউ) এর মতো কোনও ব্যাধি আছে, তাহলে যত্ন এবং চিকিৎসা অবিলম্বে শুরু করা যেতে পারে। প্রকল্পপূর্ব পরীক্ষা। এটিকে প্রকল্পপূর্ব জিনগত রোগ নির্ণয়ও বলা হয়, এই পরীক্ষাটি ব্যবহার করা যেতে পারে যখন আপনি ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের মাধ্যমে সন্তান ধারণ করার চেষ্টা করেন। ভ্রূণগুলি জিনগত অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিন করা হয়। অস্বাভাবিকতা ছাড়া ভ্রূণ গর্ভাবস্থা অর্জনের আশায় গর্ভাবস্থায় প্রতিস্থাপিত হয়

সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষার শারীরিক ঝুঁকি খুব কম। রক্ত ​​এবং গালের সোয়াব পরীক্ষার প্রায় কোনও ঝুঁকি নেই। তবে, প্রসবপূর্ব পরীক্ষা যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস বা করিওনিক ভিলাস নমুনা গ্রহণের গর্ভপাতের (মিসক্যারেজ) একটি ছোট ঝুঁকি রয়েছে। জেনেটিক পরীক্ষার মানসিক, সামাজিক এবং আর্থিক ঝুঁকিও থাকতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা করার আগে আপনার ডাক্তার, একজন মেডিকেল জেনেটিকবিদ বা একজন জেনেটিক পরামর্শদাতার সাথে জেনেটিক পরীক্ষার সমস্ত ঝুঁকি এবং সুবিধা নিয়ে আলোচনা করুন।

জিনগত পরীক্ষা করার আগে, আপনার পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে যতটা সম্ভব তথ্য সংগ্রহ করুন। তারপর, আপনার ঝুঁকি আরও ভালভাবে বুঝতে আপনার ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে আপনার ডাক্তার বা জিনগত পরামর্শদাতার সাথে কথা বলুন। সেই সভায় জিনগত পরীক্ষা সম্পর্কে প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করুন এবং কোনও উদ্বেগ আলোচনা করুন। এছাড়াও, পরীক্ষার ফলাফলের উপর নির্ভর করে আপনার বিকল্পগুলি সম্পর্কে আলোচনা করুন। যদি আপনার পরিবারে জিনগত ব্যাধি থাকে তার জন্য আপনার পরীক্ষা করা হচ্ছে, তাহলে আপনার পরিবারের সাথে জিনগত পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত সম্পর্কে আলোচনা করার কথা বিবেচনা করতে পারেন। পরীক্ষার আগে এই আলোচনাগুলি আপনার পরিবার আপনার পরীক্ষার ফলাফলের প্রতি কীভাবে সাড়া দিতে পারে এবং এটি তাদের কীভাবে প্রভাবিত করতে পারে তার ধারণা দিতে পারে। সকল স্বাস্থ্য বীমা পলিসি জিনগত পরীক্ষার জন্য অর্থ প্রদান করে না। সুতরাং, জিনগত পরীক্ষা করার আগে, আপনার বীমা প্রদানকারীর সাথে যোগাযোগ করে দেখুন কী কী কভার করা হবে। যুক্তরাষ্ট্রে, ২০০৮ সালের ফেডারেল জেনেটিক ইনফরমেশন নন-ডিসক্রিমিনেশন অ্যাক্ট (GINA) স্বাস্থ্য বীমাকারী বা নিয়োগকর্তাদের পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে আপনার বিরুদ্ধে বৈষম্য করতে বাধা দেয়। GINA অনুসারে, জিনগত ঝুঁকির উপর ভিত্তি করে কর্মসংস্থানে বৈষম্যও অবৈধ। তবে, এই আইন জীবন, দীর্ঘমেয়াদী যত্ন বা প্রতিবন্ধীতার বীমা কভার করে না। বেশিরভাগ রাজ্য অতিরিক্ত সুরক্ষা প্রদান করে।

পরীক্ষার ধরণ অনুযায়ী, আপনার রক্ত, ত্বক, অ্যামনিওটিক তরল বা অন্যান্য টিস্যুর নমুনা সংগ্রহ করা হবে এবং বিশ্লেষণের জন্য ল্যাবে পাঠানো হবে। রক্তের নমুনা। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের একজন সদস্য আপনার বাহুর একটি শিরায় সূঁচ প্রবেশ করিয়ে নমুনা সংগ্রহ করবেন। নবজাতক স্ক্রিনিং পরীক্ষার জন্য, আপনার শিশুর পায়ের পাতার ছিদ্র করে রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। গালের সোয়াব। কিছু পরীক্ষার জন্য, জিনগত পরীক্ষার জন্য আপনার গালের ভেতরের দিক থেকে সোয়াব নমুনা সংগ্রহ করা হয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস। এই প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষায়, আপনার ডাক্তার আপনার পেটের দেওয়ালের মধ্য দিয়ে এবং আপনার গর্ভে একটি পাতলা, ফাঁকা সূঁচ প্রবেশ করিয়ে পরীক্ষার জন্য অল্প পরিমাণ অ্যামনিওটিক তরল সংগ্রহ করবেন। করিওনিক ভিলাস নমুনা সংগ্রহ। এই প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষার জন্য, আপনার ডাক্তার প্লাসেন্টা থেকে একটি টিস্যু নমুনা নেবেন। আপনার পরিস্থিতি অনুযায়ী, নমুনাটি একটি নল (ক্যাথেটার) দিয়ে আপনার গর্ভাবস্থার মাধ্যমে অথবা আপনার পেটের দেওয়াল এবং গর্ভের মধ্য দিয়ে একটি পাতলা সূঁচ ব্যবহার করে নেওয়া হতে পারে।