Amiloloza

Amiloidoza (amiloidoza) je rijetka bolest koja se javlja kada se protein koji se zove amiloid nakuplja u organima. To nakupljanje amiloida može dovesti do nepravilnog funkcioniranja organa.

Organi koji mogu biti zahvaćeni uključuju srce, bubrege, jetru, slezinu, nervni sistem i probavni trakt.

Neke vrste amiloidoze javljaju se uz druge bolesti. Ove vrste se mogu poboljšati liječenjem drugih bolesti. Neke vrste amiloidoze mogu dovesti do životno ugrožavajućeg zatajenja organa.

Liječenje može uključivati kemoterapiju jakim lijekovima koji se koriste za liječenje raka. Druge vrste lijekova mogu smanjiti proizvodnju amiloida i kontrolirati simptome. Neki ljudi mogu imati koristi od transplantacije organa ili matičnih ćelija.

Neki ljudi s amiloidozom doživljavaju purpuru – stanje u kojem male krvne žile cure krv u kožu. To se najčešće događa oko očiju, ali može zahvatiti i druge dijelove tijela.

Zadebljali jezik (makroglosija) može biti znak amiloidoze. Ponekad može izgledati i naboran duž ruba.

Simptomi amiloidoze se možda neće pojaviti sve do kasnije u toku bolesti. Simptomi mogu varirati, ovisno o tome koji organi su zahvaćeni.

Znakovi i simptomi amiloidoze mogu uključivati:

• Jak umor i slabost
• Kratak dah
• Utrnulost, trnjenje ili bol u rukama ili nogama
• Oticanje gležnjeva i nogu
• Proljev, eventualno s krvlju, ili zatvor
• Zadebljali jezik, koji ponekad izgleda naboran duž ruba
• Promjene na koži, poput zadebljanja ili lakog nastanka modrica, i ljubičastih mrlja oko očiju

Posjetite svog liječnika ako redovno osjećate bilo koji od znakova ili simptoma povezanih s amiloidozom.

Postoji mnogo različitih tipova amiloidoze. Neki tipovi su nasljedni. Drugi su uzrokovani vanjskim faktorima, kao što su upalne bolesti ili dugotrajna dijaliza. Mnogi tipovi pogađaju više organa. Drugi pogađaju samo jedan dio tijela.

Tipovi amiloidoze uključuju:

• AL amiloidoza (amiloidoza lakih lanaca imunoglobulina). Ovo je najčešći tip amiloidoze u razvijenim zemljama. AL amiloidoza se naziva i primarna amiloidoza. Obično pogađa srce, bubrege, jetru i živce.
• AA amiloidoza. Ovaj tip je poznat i kao sekundarna amiloidoza. Obično je izazvana upalnom bolešću, kao što je reumatoidni artritis. Najčešće pogađa bubrege, jetru i slezenu.
• Nasljedna amiloidoza (familijarna amiloidoza). Ovaj nasljedni poremećaj često pogađa živce, srce i bubrege. Najčešće se dešava kada je protein koji proizvodi jetra abnormalan. Ovaj protein se naziva transtiretin (TTR).
• Amiloidoza divljeg tipa. Ova varijanta se naziva i senilna sistemska amiloidoza. Javljaju se kada je TTR protein koji proizvodi jetra normalan, ali iz nepoznatih razloga proizvodi amiloid. Amiloidoza divljeg tipa teži da pogađa muškarce starije od 70 godina i često cilja srce. Takođe može izazvati karpalni tunel sindrom.
• Lokalizovana amiloidoza. Ovaj tip amiloidoze često ima bolju prognozu od varijanti koje pogađaju više organskih sistema. Tipična mjesta za lokalizovanu amiloidozu uključuju mokraćni mjehur, kožu, grlo ili pluća. Tačna dijagnoza je važna kako bi se izbjegli tretmani koji pogađaju cijelo tijelo.

Faktori koji povećavaju rizik od amiloidoze uključuju:

• Dob. Većina ljudi kojima je dijagnosticirana amiloidoza ima između 60 i 70 godina.
• Spol. Amiloidoza se češće javlja kod muškaraca.
• Druge bolesti. Prisustvo kronične zarazne ili upalne bolesti povećava rizik od AA amiloidoze.
• Porodična anamneza. Neke vrste amiloidoze su nasljedne.
• Bubrežna dijaliza. Dijaliza ne može uvijek ukloniti velike proteine iz krvi. Ako ste na dijalizi, abnormalni proteini se mogu nakupljati u krvi i na kraju taložiti u tkivu. Ovo stanje je rjeđe s modernijim tehnikama dijalize.
• Rasa. Čini se da su osobe afričkog porijekla izloženije riziku od nošenja genetske mutacije povezane s tipom amiloidoze koja može oštetiti srce.

Amiloidoza može ozbiljno oštetiti:

• Srce. Amiloid smanjuje sposobnost srca da se napuni krvlju između otkucaja srca. Manje krvi se pumpa sa svakim otkucajem. To može uzrokovati nedostatak daha. Ako amiloidoza zahvati električni sustav srca, može uzrokovati probleme s ritmom srca. Problemi sa srcem povezani s amiloidozom mogu postati opasni po život.
• Bubrege. Amiloid može oštetiti sustav za filtriranje bubrega. To utječe na njihovu sposobnost uklanjanja otpadnih produkata iz tijela. To može na kraju dovesti do zatajenja bubrega.

Amiloidoza se često previdi jer znakovi i simptomi mogu oponašati one češćih bolesti. Rana dijagnoza može pomoći u sprečavanju daljnjeg oštećenja organa. Precizna dijagnoza je važna jer se liječenje uvelike razlikuje, ovisno o vašem specifičnom stanju. Laboratorijski testovi Krv i urin mogu se analizirati na abnormalne proteine koji mogu ukazivati na amiloidozu. Osobe s određenim simptomima mogu također trebati testove funkcije štitnjače i bubrega. Biopsija Uzork tkiva može se pregledati na znakove amiloidoze. Biopsija se može uzeti iz masnog tkiva ispod kože na trbuhu ili iz koštane srži. Neki ljudi mogu trebati biopsiju zahvaćenog organa, poput jetre ili bubrega. Tkivo se može testirati kako bi se vidjelo koja vrsta amiloida je uključena. Metode snimanja Slike organa zahvaćenih amiloidozom mogu uključivati: Ehokardiogram. Ova tehnologija koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika koje mogu pokazati koliko dobro srce radi. Također može pokazati oštećenje srca koje može biti specifično za određene vrste amiloidoze. Magnetska rezonancija (MRI). MRI koristi radio valove i jako magnetsko polje za stvaranje detaljnijih slika organa i tkiva. One se mogu koristiti za provjeru strukture i funkcije srca. Nuklearno snimanje. U ovom testu, male količine radioaktivnog materijala (tragača) se ubrizgavaju u venu. To može otkriti rano oštećenje srca uzrokovano određenim vrstama amiloidoze. Također može pomoći u razlikovanju različitih vrsta amiloidoze, što može voditi odluke o liječenju. Njega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima povezanim s amiloidozom. Počnite ovdje Više informacija Njega za amiloidozu u Mayo klinici Analiza urina

Ne postoji lijek za amiloidozu. Ali liječenje može pomoći u kontroli znakova i simptoma i ograničiti daljnju proizvodnju amiloidnog proteina. Ako je amiloidoza uzrokovana drugim stanjem, kao što je reumatoidni artritis ili tuberkuloza, liječenje osnovnog stanja može biti korisno.

• Hemoterapija. Neki lijekovi protiv raka koriste se u AL amiloidozi kako bi se zaustavio rast abnormalnih stanica koje proizvode protein koji stvara amiloid.
• Lijekovi za srce. Ako je vaše srce zahvaćeno, možda ćete morati uzimati antikoagulanse kako biste smanjili rizik od ugrušaka. Možda će vam trebati i lijekovi za kontrolu otkucaja srca. Lijekovi koji povećavaju mokrenje mogu smanjiti opterećenje na srce i bubrege.
• Ciljana terapija. Za određene vrste amiloidoze, lijekovi poput patisirana (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) mogu ometati naredbe koje šalju defektni geni koji stvaraju amiloid. Drugi lijekovi, poput tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) i diflunisal, mogu stabilizirati dijelove proteina u krvotoku i spriječiti njihovu transformaciju u amiloidne naslage.
• Autologna transplantacija matičnih stanica krvi. Ovaj postupak uključuje sakupljanje vlastitih matičnih stanica iz krvi putem vene i njihovo skladištenje na kratko vrijeme dok imate visoke doze kemoterapije. Matične stanice se zatim vraćaju u tijelo putem vene. Ovaj tretman je najprikladniji za osobe čija bolest nije uznapredovala i čije srce nije jako zahvaćeno.
• Dijaliza. Ako su vam bubrezi oštećeni amiloidozom, možda ćete morati započeti dijalizu. Ovaj postupak koristi stroj za filtriranje otpadnih tvari, soli i tekućine iz krvi po redovnom rasporedu.
• Transplantacija organa. Ako su amiloidne naslage teško oštetile vaše srce ili bubrege, možda će vam trebati operacija za zamjenu tih organa. Neke vrste amiloida stvaraju se u jetri, pa bi transplantacija jetre mogla zaustaviti tu proizvodnju.