Kavernozni Malformacije

Cerebralna kavernozna malformacija je nepravilno formiran krvni sud, oblika male dudinje. Može se formirati u mozgu ili kičmenoj moždini i može dovesti do širokog spektra neuroloških simptoma.

Cerebralne kavernozne malformacije (CKM) su grupe gusto zbijenih, nepravilnih malih krvnih sudova sa tankim zidovima. Mogu biti prisutne u mozgu ili kičmenoj moždini. Krvni sudovi sadrže sporo tekuću krv koja je obično zgrušana. CKM izgledaju kao male dudinje. Kod nekih ljudi, CKM mogu uzrokovati curenje krvi u mozgu ili kičmenoj moždini.

CKM variraju u veličini. Često su manje od pola inča (1 centimetar). Većina CKM su sporadične. To znači da se CKM javlja kao jedna kavernozna malformacija i nema porodične anamneze. Ali oko 20% CKM pogađa ljude iz iste porodice. To su poznate kao familijarne CKM. Familijarne CKM su povezane sa promjenom gena koja se prenosi kroz porodice. Ljudi sa familijarnim CKM obično imaju više kavernoznih malformacija.

CKM je jedan od nekoliko tipova vaskularnih malformacija mozga koje sadrže nepravilne krvne sudove. Drugi tipovi vaskularnih malformacija uključuju:

• Arteriovenske malformacije (AVM).
• Duralne arteriovenske fistule.
• Razvojne venske anomalije (RVA).
• Kapilarne telangiektazije.

Za ljude koji imaju sporadični oblik, uobičajeno je da imaju i RVA i CKM.

CKM mogu procuriti krv i dovesti do krvarenja u mozgu ili kičmenoj moždini, poznatom kao hemoragija. Krvarenja u mozgu mogu uzrokovati mnoge simptome, kao što su napadi.

U zavisnosti od lokacije, CKM mogu takođe uzrokovati simptome slične moždanom udaru, kao što su problemi sa kretanjem ili osjećajem u nogama, a ponekad i u rukama. CKM mogu takođe uzrokovati simptome crijeva i bešike.

Cerebralne kavernozne malformacije (CCM) možda ne uzrokuju simptome. Ponekad, kada se CCM pojavi na vanjskoj površini mozga, može izazvati napadaje. A CCM-ovi pronađeni u drugim područjima mogu imati različite simptome. To uključuje CCM-ove u kičmenoj moždini, moždanom stablu koje povezuje kičmenu moždinu i mozak, i bazalnim ganglijama u unutrašnjosti mozga. Na primjer, krvarenje u kičmenoj moždini može uzrokovati probleme s crijevima i mjehurom ili probleme s kretanjem ili osjećajem u nogama ili rukama. Općenito, simptomi CCM-a mogu uključivati: Napadaje. Jaku glavobolju. Slabost u rukama ili nogama. Utrnulost. Poteškoće s govorom. Loše pamćenje i pažnju. Poteškoće s ravnotežom i hodanjem. Promjene vida, kao što je dvostruki vid. Simptomi se mogu pogoršati tijekom vremena s ponovljenim krvarenjem. Krvarenje se može dogoditi ponovno ubrzo nakon prvog krvarenja ili mnogo kasnije. Kod nekih ljudi, ponovno krvarenje se možda nikada neće dogoditi. Odmah potražite liječničku pomoć ako osjetite bilo koji simptom napadaja. Također, odmah potražite liječničku pomoć ako imate simptome koji ukazuju na cerebralnu kavernoznu malformaciju ili krvarenje u mozgu.

Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bilo kakve simptome napadaja. Također, odmah potražite liječničku pomoć ako imate simptome koji ukazuju na kavernozni malformaciju mozga ili krvarenje u mozgu.

Većina cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM) poznate su kao "sporadski oblik". Javljaju se kao pojedinačna malformacija bez porodične anamneze. Sporadski oblik često ima povezanu razvojnu vensku anomaliju (DVA), što je nepravilna vena s izgledom vještičje metle.

Međutim, oko 20% ljudi s CCM-om ima genetski oblik. Ovaj oblik se prenosi u porodicama, poznat kao familijarni kavernozni malformacijski sindrom. Osobe s ovim oblikom mogu imati članove porodice s CCM-ovima, najčešće s više od jedne malformacije. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testom koji zahtijeva uzorak krvi ili sline. Genetsko testiranje se često preporučuje osobama koje imaju:

• MRI dokaz o višestrukim CCM-ovima bez DVA.
• Porodičnu anamnezu CCM-ova.

Zračenje mozga ili kičmene moždine takođe može dovesti do CCM-ova u roku od 2 do 20 godina nakon toga. Drugi rijetki sindromi mogu biti povezani s CCM-om.

Većina cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM) nema jasan uzrok. Ali oblik koji se prenosi kroz porodicu može uzrokovati višestruke CCM-ove, i na početku i tokom vremena.

Do danas, istraživanja su identificirala tri genetske promjene odgovorne za kavernozne malformacije koje se prenose kroz porodice. Gotovo svi porodični slučajevi kavernoznih malformacija su praćeni kroz te genetske promjene.

Porodični CCM-ovi se prenose u porodicama kroz promjenu u jednom od ovih gena:

• KRIT1, također nazvan CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, također nazvan CCM3.

Ti geni su odgovorni za utjecaj na propusnost krvnih žila i proteine koji drže stanice krvnih žila zajedno.

Najozbiljnije komplikacije cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM) proizlaze iz ponovljenog krvarenja, poznatog kao hemoragija. CCM-ovi koji se ponavljaju krvare mogu uzrokovati hemoragijski moždani udar i dovesti do oštećenja nervnog sistema.

Krvarenje se češće vraća kod osoba s prethodnim hemoragijama. Krvarenje je takođe vjerovatnije da će se ponoviti kod CCM-ova smještenih u moždanom stablu.

Često ljudi s kavernoznim malformacijama mozga (KMM) nemaju nikakve simptome. KMM se može otkriti kao rezultat snimanja mozga zbog drugog stanja. Ponekad određeni simptomi mogu potaknuti Vašeg zdravstvenog djelatnika da napravi dodatna ispitivanja.

Ovisno o tome zašto se sumnja na stanje, Vaš zdravstveni djelatnik može naručiti testove kako bi potvrdio KMM ili identificirao ili isključio druga povezana stanja. Možda ćete imati snimanja kako biste potražili promjene u krvnim žilama. Vaš zdravstveni djelatnik također može naručiti testove ako Vam je već dijagnosticiran KMM i imate nove simptome. Testovi mogu pokazati postoji li krvarenje ili nove KMM.

• Magnetska rezonancija (MR). U ovom testu, napravljena je detaljna slika Vašeg mozga ili kičme. Ponekad se kontrastno bojilo ubrizgava u venu na ruci.
• Genetsko testiranje. Ako imate obiteljsku anamnezu stanja, genetsko savjetovanje i testovi krvi ili sline mogu pomoći u pronalaženju promjena gena povezanih s KMM.

MR se provodi osobi.