Cistična Fibroza

Saznajte više od pulmologa Sarah Chalmers, dr. med.

Ukratko, cistična fibroza je genetski defekt. Defekt ovog gena mijenja način na koji se sol kreće u stanice i iz njih, što rezultira gustim, ljepljivim mucusom u respiratornom, probavnom i reproduktivnom sistemu. To je nasljedno stanje. Dijete mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja da bi razvilo cističnu fibrozu. Ako naslijede samo jednu kopiju od jednog roditelja, neće je razviti. Međutim, bit će nosilac tog mutiranog gena, pa bi ga mogli prenijeti na svoju djecu u budućnosti. Budući da je CF nasljedni poremećaj, porodična anamneza određuje vaš rizik. Iako se može javiti kod svih rasa, cistična fibroza je najčešća kod bijelaca sjevernoevropskog porijekla.

Postoje dvije vrste simptoma povezanih s cističnom fibrozom. Prvi su respiratorni simptomi. Gusti, ljepljivi mucus može začepiti cijevi koje provode zrak u pluća i iz njih. To može izazvati uporan kašalj koji proizvodi gust mucus, zviždanje, intoleranciju na vježbanje, ponavljane infekcije pluća i upaljene nosne prolaze ili začepljen nos ili rekurentni sinusitis. Druga vrsta simptoma su probavni. Isti taj gusti mucus koji može začepiti vaše dišne puteve može također začepiti cijevi koje prenose enzime iz vašeg pankreasa u vaše tanko crijevo. To može rezultirati smrdljivom ili masnom stolicom, lošim povećanjem težine i rasta, opstrukcijom crijeva ili kronopnom i teškom konstipacijom, što može uključivati često naprezanje prilikom pokušaja pražnjenja stolice. Ako vi ili vaše dijete pokazujete simptome cistične fibroze ili ako netko u vašoj porodici ima CF, razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju na bolest.

Budući da je ova bolest nasljedno stanje, pregled vaše porodične anamneze je važan. Genetsko testiranje se može obaviti kako bi se vidjelo nosite li mutirani gen koji pokreće cističnu fibrozu. Također se može provesti test znoja. CF uzrokuje više nego normalne razine soli u znoju. Liječnici će pregledati razinu soli u vašem znoju kako bi potvrdili dijagnozu.

Budući da se ovo stanje prenosi s roditelja na djecu, skrining novorođenčadi rutinski se provodi u svakoj državi u SAD-u. Rana dijagnoza CF-a znači da se liječenje može započeti odmah. Nažalost, ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali pravilno liječenje može ublažiti vaše simptome, smanjiti komplikacije i poboljšati kvalitetu vašeg života. Liječnici mogu odlučiti da su određeni lijekovi potrebni. To bi mogli biti antibiotici za liječenje i prevenciju infekcija pluća, protuupalni lijekovi za smanjenje oteklina u dišnim putevima ili lijekovi za razrjeđivanje sluzi kako bi se pomoglo u izbacivanju sluzi i poboljšanju funkcije pluća. Lijekovi također mogu pomoći u poboljšanju probavne funkcije. Od omekšivača stolice, do enzima, do lijekova za smanjenje kiselosti. Neki lijekovi čak mogu ciljati genetski defekt koji uzrokuje cističnu fibrozu, pomažući defektnim proteinima da poboljšaju funkciju pluća i smanje sol u znoju. Osim lijekova, tehnike čišćenja dišnih puteva, također nazvane fizikalna terapija prsnog koša, mogu ublažiti opstrukciju sluzi i pomoći u smanjenju infekcije i upale u dišnim putevima. Ove tehnike razrjeđuju gustu sluz u plućima, što olakšava iskašljavanje. U nekim slučajevima, liječnici se okreću operaciji kako bi pomogli u ublažavanju stanja koja mogu nastati od cistične fibroze. Na primjer, operacija nosa i sinusa kako bi vam pomogla disati ili operacija crijeva kako bi se poboljšala probavna funkcija. U životno opasnim slučajevima, izvođena je transplantacija pluća i jetre. Liječenje cistične fibroze može biti vrlo kompleksno. Stoga razmislite o liječenju u centru s medicinskim stručnjacima obučenim za ovaj poremećaj kako bi procijenili i liječili vaše stanje. Možete čak i pitati svog liječnika o kliničkim ispitivanjima. Nova liječenja, intervencije i testovi stalno su u razvoju kako bi se pomoglo u prevenciji, otkrivanju i liječenju ove bolesti.

Cistična fibroza (CF) je stanje koje se prenosi u porodicama i uzrokuje oštećenje pluća, probavnog sustava i drugih organa u tijelu.

CF utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Te tekućine, također nazvane sekreti, obično su tanke i klizave kako bi zaštitile unutarnje cijevi i kanale tijela i učinile ih glatkim putevima. Ali kod ljudi s CF-om, promijenjeni gen uzrokuje da sekreti postanu ljepljivi i gusti. Sekreti začepljuju puteve, posebno u plućima i gušterači.

CF se pogoršava tijekom vremena i zahtijeva svakodnevnu njegu, ali ljudi s CF-om obično mogu pohađati školu i raditi. Često imaju bolju kvalitetu života nego što su imali ljudi s CF-om u prošlim desetljećima. Bolji skrining i liječenje znače da ljudi s CF-om sada mogu živjeti do sredine ili kasnih 50-ih ili dulje, a neki se dijagnosticiraju kasnije u životu.

U cističnoj fibrozi, dišni putevi se pune gustim, ljepljivim mucusom, što otežava disanje. Gusti mucus je također idealno tlo za uzgoj bakterija i gljivica.

U Sjedinjenim Američkim Državama, zbog neonatalnog skrininga, cistična fibroza se može dijagnosticirati u prvom mjesecu života, prije nego što se pojave simptomi. Ali osobe rođene prije nego što je neonatalni skrining postao dostupan možda neće biti dijagnosticirane sve dok se ne pojave simptomi CF-a. Simptomi CF-a variraju, ovisno o tome koji organi su zahvaćeni i koliko je stanje teško. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati u različito vrijeme. Neke osobe možda neće imati simptome sve do tinejdžerskih godina ili odrasle dobi. Osobe koje nisu dijagnosticirane do odrasle dobi obično imaju blaže simptome i veća je vjerojatnost da će imati simptome koji nisu tipični. To može uključivati ponavljajuće epizode upaljenog pankreasa, nazvane pankreatitis, neplodnost i ponavljajuće epizode pneumonije. Osobe s CF-om imaju višu nego uobičajenu razinu soli u znoju. Roditelji često mogu osjetiti sol kada ljube svoju djecu. Većina ostalih simptoma CF-a utječe na respiratorni i probavni sustav. Kod cistične fibroze, pluća su najčešće zahvaćena. Gusti i ljepljivi sluz koji se događa s CF-om začepljuje cijevi koje prenose zrak u i iz pluća. To može uzrokovati simptome kao što su: Kašalj koji ne prolazi i izbacuje gustu sluz. Šištavi zvuk pri disanju, nazvan zviždanje. Ograničena sposobnost za fizičku aktivnost prije umora. Ponavljane infekcije pluća. Iritirane i otečene nosne prolaze ili začepljen nos. Ponavljane infekcije sinusa. Gusti sluz uzrokovan cističnom fibrozom može blokirati cijevi koje prenose probavne enzime iz gušterače u tanko crijevo. Bez ovih probavnih enzima, crijeva ne mogu u potpunosti apsorbirati i koristiti hranjive tvari u hrani. Rezultat je često: Zloćudno mirišljive, masne stolice. Loš dobitak na težini i rast. Blokirana crijeva, što je vjerojatnije kod novorođenčadi. Trajna ili teška konstipacija. Naprezanje tijekom pokušaja pražnjenja stolice može uzrokovati da se dio rektuma izboči iz anusa. To se naziva rektalni prolaps. Ako vi ili vaše dijete imate simptome cistične fibroze - ili ako netko u vašoj obitelji ima CF - razgovarajte sa svojim zdravstvenim djelatnikom o testiranju na to stanje. Zakažite pregled kod liječnika koji ima vještine i iskustvo u liječenju CF-a. CF zahtijeva redovito praćenje kod vašeg zdravstvenog djelatnika, barem svaka tri mjeseca. Nazovite svog zdravstvenog djelatnika ako imate nove ili pogoršane simptome, kao što je više sluzi nego inače ili promjena boje sluzi, nedostatak energije, gubitak težine ili teška konstipacija. Odmah potražite liječničku pomoć ako iskašljavate krv, imate bolove u prsima ili probleme s disanjem ili imate jake bolove u trbuhu i nadutost. Nazovite 112 ili svoj lokalni broj za hitne slučajeve ili idite u hitnu pomoć u bolnici ako: Teško vam je uhvatiti dah ili govoriti. Vaše usne ili nokti postanu plavi ili sivi. Drugi primjećuju da niste mentalno bistri.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome cistične fibroze – ili ako neko u vašoj porodici ima CF – razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom o testiranju na ovo stanje. Zakažite pregled kod ljekara koji ima vještine i iskustvo u liječenju CF-a.

CF zahtijeva redovno praćenje kod vašeg zdravstvenog radnika, najmanje svaka tri mjeseca. Pozovite svog zdravstvenog radnika ako imate nove ili pogoršane simptome, kao što je više sluzi nego inače ili promjena boje sluzi, nedostatak energije, gubitak težine ili teška zatvor.

Odmah potražite medicinsku pomoć ako iskašljavate krv, imate bol u grudima ili probleme s disanjem, ili imate jake bolove u stomaku i nadutost.

Pozovite 911 ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve ili idite u hitnu pomoć u bolnici ako:

• Teško vam je uhvatiti dah ili govoriti.
• Vaše usne ili nokti postanu plavi ili sivi.
• Drugi primjećuju da niste mentalno bistri.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan dobijate od svakog roditelja. Zdravlje roditelja rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju dijete bez oboljenja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju dijete bez oboljenja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

U cističnoj fibrozi, promjena u genu uzrokuje probleme s proteinom koji kontrolira kretanje soli i vode u stanice i iz stanica. Taj gen je gen regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Kada CFTR protein ne radi kako treba, rezultat je gusta, ljepljiva sluz u respiratornom, probavnom i reproduktivnom sustavu, kao i dodatna sol u znoju.

Promjene u CFTR genu koje uzrokuju CF dijele se u nekoliko različitih skupina na temelju problema koje uzrokuju. Različite skupine promjena gena utječu na to koliko se CFTR proteina proizvodi i koliko dobro funkcionira.

Da bi imali cističnu fibrozu, djeca moraju dobiti jednu kopiju promijenjenog CFTR gena od svakog roditelja. Ako djeca dobiju samo jednu kopiju, neće razviti CF. Ali bit će nositelji i mogli bi prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Osobe koje su nositelji možda nemaju nikakvih simptoma CF-a ili imaju nekoliko blagih simptoma.

Budući da je cistična fibroza stanje koje se prenosi u porodicama, porodična anamneza je faktor rizika.

CF se javlja kod svih rasa, ali je najčešća kod bijelaca sjevernoevropskog porijekla. Budući da je manje česta kod osoba crne, hispanske, bliskoistočne, domorodačke američke ili azijske rase, to može dovesti do znatno kasnije dijagnoze.

Kasna dijagnoza može uzrokovati gore zdravstvene probleme. Rana i efikasna terapija može poboljšati kvalitet vašeg života, spriječiti komplikacije i pomoći vam da duže živite. Ako ste osoba u boji i imate simptome koji bi mogli biti CF, razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom kako biste se mogli testirati na CF.

Komplikacije cistične fibroze mogu utjecati na respiratorni, probavni i reproduktivni sustav, kao i na druge organe. Oštećeni dišni putevi. Cistična fibroza je jedan od glavnih uzroka oštećenja dišnih puteva, dugotrajnog plućnog stanja koje se naziva bronhiektazija. Bronhiektazija rezultira širenjem i ožiljcima dišnih puteva. To otežava kretanje zraka u pluća i iz njih te čišćenje sluzi iz dišnih puteva. Trajne infekcije. Gusta sluz u plućima i sinusima stvara mjesto za život i rast bakterija i gljivica. Infekcije sinusa, bronhitis ili upala pluća su česti i mogu se ponavljati. Infekcije bakterijama koje ne reagiraju na antibiotike i teško se liječe također su česte. Izrasline u nosu. Zbog iritacije i oticanja sluznice unutar nosa, mogu se razviti mekane, mesnate izrasline koje se nazivaju nosni polipi. Iskašljavanje krvi. Bronhiektazija se može pojaviti pored krvnih žila u plućima. Kombinacija oštećenja dišnih puteva i infekcije može rezultirati iskašljavanjem krvi. Često je to samo mala količina krvi, ali rijetko može biti opasno po život. Kolabirano plućno krilo. Ovo stanje, koje se naziva i pneumotoraks, događa se kada zrak procuri u prostor koji odvaja pluća od stijenke prsnog koša. To uzrokuje kolabiranje dijela ili cijelog plućnog krila. Kolabirano plućno krilo je češće kod odraslih osoba s CF. Kolabirano plućno krilo može uzrokovati naglu bol u prsima i otežano disanje. Ljudi često osjećaju mjehuriće u prsima. Respiratorna insuficijencija. Tijekom vremena, CF može toliko oštetiti plućno tkivo da ono više ne funkcionira. Funkcija pluća obično se polako pogoršava tijekom vremena i može postati opasna po život. Respiratorna insuficijencija je najčešći uzrok smrti kod CF. Napadi pogoršanja simptoma. Osobe s CF mogu doživjeti razdoblja kada su respiratorni simptomi gori nego inače. To se naziva egzacerbacije. Simptomi mogu uključivati kašalj s više sluzi nego inače i otežano disanje. Mala energija i gubitak težine također su česti tijekom egzacerbacija. Egzacerbacije se liječe antibioticima. Ponekad se liječenje može provoditi kod kuće, ali može biti potreban i boravak u bolnici. Loša prehrana. Gusta sluz može začepiti cijevi koje prenose probavne enzime iz gušterače u crijeva. Bez tih enzima, tijelo ne može apsorbirati i koristiti proteine, masti ili vitamine topljive u mastima i ne može dobiti dovoljno hranjivih tvari. To može rezultirati usporenim rastom i gubitkom težine. Upala gušterače, stanje koje se naziva pankreatitis, je često. Dijabetes. Gušterača proizvodi inzulin, koji je tijelu potreban za korištenje šećera. Cistična fibroza povećava rizik od dijabetesa. Oko 20% adolescenata i do 50% odraslih osoba s CF razvije dijabetes. Bolest jetre. Cijev koja prenosi žuč iz jetre i žučnog mjehura u tanko crijevo može se začepiti i upaliti. To može dovesti do problema s jetrom, poput žutice, masne bolesti jetre i ciroze, a ponekad i žučnih kamenaca. Opstrukcija crijeva. Opstrukcija crijeva može se dogoditi osobama s CF u svim dobnim skupinama. Ponekad se može dogoditi i stanje u kojem se dio crijeva uvlači u drugi dio crijeva u blizini, poput sklopiva teleskopa. Sindrom distalne opstrukcije crijeva (DIOS). DIOS je djelomična ili potpuna opstrukcija na mjestu gdje se tanko crijevo spaja s debelom crijevom. DIOS zahtijeva hitno liječenje. Neplodnost kod muškaraca. Gotovo svi muškarci s cističnom fibrozom nisu plodni. Cijev koja povezuje testise i prostatu, koja se naziva vas deferens, je ili začepljena sluzi ili potpuno nedostaje. Sperma se i dalje proizvodi u testisima iako ne može proći u spermu koju proizvodi prostata. Određeni tretmani plodnosti i kirurški zahvati ponekad omogućuju muškarcima s CF da postanu biološki roditelji. Niža plodnost kod žena. Iako žene s CF mogu biti manje plodne od drugih žena, mogu zatrudnjeti i imati uspješne trudnoće. Ipak, trudnoća može pogoršati simptome CF. Razgovarajte sa svojim liječnikom o rizicima. Razrjeđivanje kostiju. Cistična fibroza povećava rizik od razvoja opasnog razrjeđivanja kostiju koje se naziva osteoporoza. Mogu se pojaviti i bolovi u zglobovima, artritis i bolovi u mišićima. Neravnoteža elektrolita i dehidracija. CF uzrokuje slanije znojenje, pa se ravnoteža minerala u krvi može poremetiti. To povećava rizik od dehidracije, posebno tijekom vježbanja ili na vrućem vremenu. Simptomi dehidracije uključuju ubrzan rad srca, ekstremni umor, slabost i nizak krvni tlak. Gastroezofagealna refluksna bolest (GERB). Želučana kiselina se ponovno vraća u cijev koja povezuje usta i želudac, koja se naziva jednjak. Ovaj povratni tok je poznat kao kiseli refluks i može izazvati iritaciju sluznice jednjaka. Psihička stanja. Imati kroničnu bolest bez lijeka može izazvati strah, depresiju i anksioznost. Povećan rizik od raka probavnog trakta. Rizik od raka jednjaka, želuca, tankog i debelog crijeva, jetre i gušterače je veći kod osoba s cističnom fibrozom. Redovito pregledavanje na rak debelog crijeva treba započeti u dobi od 40 godina.

Ako vi ili vaš partner imate bliske srodnike s cističnom fibrozom, oboje možete odabrati genetsko testiranje prije nego što imate djecu. Testiranje obavljeno u laboratoriju na uzorku krvi može pomoći u otkrivanju vašeg rizika od rađanja djeteta s CF. Ako ste već trudni i genetski test pokazuje da vaše dijete može biti u riziku od CF, vaš zdravstveni djelatnik može obaviti druge testove na vašem nerođenom djetetu. Genetsko testiranje nije za svakoga. Prije nego što se odlučite na testiranje, razgovarajte s genetičkim savjetnikom o utjecaju rezultata testa na mentalno zdravlje.

Pulmologinja Sarah Chalmers, dr. med., odgovara na najčešće postavljana pitanja o cističnoj fibrozi.

Samo zato što je neonatalni skrining vašeg djeteta pokazao pozitivan rezultat, ne znači da vaše dijete ima cističnu fibrozu. Većina beba koje imaju pozitivan skrining zapravo nema CF. Neonatalni skrining ispituje tvar u krvi koja je povišena kod cistične fibroze, ali može biti povišena i kod drugih stanja, čak i prijevremenog rođenja. Neke države također testiraju na gensku mutaciju, ali čak i ako je rezultat pozitivan, to ne znači da vaše dijete ima bolest. Osobe s samo jednom mutacijom nazivaju se nositeljima. To je vrlo često u Sjedinjenim Državama i jedna od 20 osoba su nositelji genske mutacije za CF. Ako vaše dijete ima pozitivan skrining za cističnu fibrozu, trebat će se obratiti svom liječniku i napraviti test znoja kako bi se vidjelo ima li cističnu fibrozu.

Mutacije gena CF zapravo se prenose s roditelja na djecu u specifičnom obrascu koji se naziva autosomno recesivno. Svaki roditelj prenosi jedan gen CF svom djetetu, a stoga svaka osoba ima dva gena CF. Da bi se dobila bolest, oba gena moraju imati mutaciju. Osobe s jednim genom CF nazivaju se nositeljima. Ako je roditelj nositelj, postoji 50 posto šanse da će prenijeti gen s mutacijom svom djetetu. Ako oba roditelja prenesu normalni gen, ili samo jedan roditelj prenese gen s mutacijom, dijete neće imati CF. Ako oba roditelja prenesu gen s mutacijom, tada će beba imati dva gena s mutacijom i vjerojatno će dobiti bolest. Ako su oba roditelja nositelji mutacije CF, postoji 25 posto šanse da će se svaka od njihove djece roditi s cističnom fibrozom.

Dakle, i muškarci i žene mogu dobiti cističnu fibrozu. Ali žene imaju tendenciju da imaju više simptoma, više infekcija pluća i teže da počnu s tim simptomima infekcija ranije u životu u usporedbi s muškarcima. Nitko sa sigurnošću ne zna zašto je to tako.

Zapravo, gotovo 10 posto slučajeva CF dijagnosticira se u odrasloj dobi. Rođeni ste s cističnom fibrozom, ali postoji nekoliko razloga zašto se možda ne dijagnosticira u djetinjstvu. Prije 2010. godine, neke države nisu ni pregledavale na cističnu fibrozu. Dakle, ako ste rođeni prije 2010. godine, možda niste dobili neonatalni skrining test za cističnu fibrozu kao beba. Neke genske mutacije uzrokuju vrlo blagu bolest, a simptomi mogu proći nezapaženo do odrasle dobi.

Simptomi CF-a, kako bolest utječe na organe pacijenta i kako utječe na njegov život, vrlo se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blagu bolest s zahvaćenim samo jednim organom i vrlo malo simptoma, dok drugi imaju težu bolest s problematičnim simptomima i više zahvaćenih organa. Mnogi faktori, uključujući tip genske mutacije, određuju utjecaj na pacijenta. Ali vaš tim za njegu cistične fibroze može raditi s vama kao pojedinačnim pacijentom kako bi stvorio personalizirani plan liječenja koji zadovoljava vaše individualne potrebe.

Fertlitet je zahvaćen i kod muškaraca i kod žena s cističnom fibrozom. Žene s CF imaju gušći cervikalni mukus i mogu imati i nepravilne menstrualne cikluse. Dakle, ženama s CF može trebati duže da zatrudne. Ali većina može zatrudnjeti, imati normalnu trudnoću i normalan porod. Gotovo svi muškarci s CF imaju neplodnost. Muškarci s CF proizvode normalnu spermu, ali sjemenovod je odsutan. Budući da i dalje proizvode spermu, potpomognute reproduktivne tehnologije mogu se koristiti kako bi muškim pacijentima s CF pomogli da imaju biološku djecu. Hoće li vaša djeca dobiti CF ili ne ovisi o kombinaciji gena prenesenih od vas i vaše značajne druge osobe i može varirati od nulte šanse ako niti jedan roditelj nema gensku mutaciju do gotovo 100% šanse ako oba roditelja imaju CF.

Uvijek budite iskreni sa svojim timom za zdravstvenu zaštitu. Javite nam koje lijekove uzimate i koliko često radite svoje tretmane. Zapišite svoja pitanja prije nego što dođete na pregled kako bismo mogli osigurati da zadovoljavamo vaše potrebe. Hvala vam na vremenu. I želimo vam sve najbolje.

Za dijagnosticiranje cistične fibroze, zdravstveni djelatnici obično rade fizikalni pregled, pregledavaju vaše simptome i rade testove.

Svake države u SAD-u sada rutinski pregledavaju novorođenčad na cističnu fibrozu. Rana dijagnoza znači da se liječenje može započeti odmah. Testiranje može uključivati:

• Neonatalni skrining. U ovom skrining testu, zdravstveni djelatnik uzima nekoliko kapi krvi iz pete bebe. Laboratorij provjerava uzorak krvi na više nego očekivane razine kemikalije koja se zove imunoreaktivni tripsinogen (IRT). IRT oslobađa gušterača i može ukazivati na CF. Razine IRT-a novorođenčeta također mogu biti visoke zbog prijevremenog rođenja ili stresnog poroda. Iz tog razloga, mogu biti potrebni drugi testovi kako bi se potvrdila dijagnoza cistične fibroze.
• Test znoja. Da bi se provjerilo ima li beba CF, test znoja se radi kada beba ima najmanje 2 tjedna. Kemikalija koja uzrokuje znojenje kože stavlja se na malo područje kože. Zatim se znoj sakuplja kako bi se testirao i vidjelo je li slaniji nego što je tipično. Testiranje obavljeno u centru za njegu akreditiranom od strane Zaklade za cističnu fibrozu pomaže u osiguravanju rezultata kojima se može vjerovati.
• Genetsko testiranje. Zdravstveni djelatnici također mogu preporučiti genetsko testiranje kako bi se potražile specifične promjene na genu odgovornom za CF. Genetsko testiranje može se koristiti zajedno s razinama IRT-a kako bi se potvrdila dijagnoza.

Testovi na cističnu fibrozu mogu se preporučiti za stariju djecu i odrasle koji nisu pregledani pri rođenju. Vaš zdravstveni djelatnik može predložiti genetske i testove znoja za CF ako imate ponavljajuće epizode upaljene gušterače, nazalne polipe, kronične sinusitisne infekcije, infekcije pluća, bronhiektazije ili mušku neplodnost.