Šta je Hemohromatoza? Simptomi, Uzroci i Liječenje

Hemohromatoza je stanje u kojem vaše tijelo apsorbira previše željeza iz hrane koju jedete. Umjesto da se riješi viška željeza, vaše tijelo ga skladišti u organima kao što su jetra, srce i pankreas, što na kraju može uzrokovati oštećenja ako se ne liječi.

Zamislite to kao štedni račun koji nikada ne prestaje primati uplate. Iako je željezo neophodno za vaše zdravlje, previše ga postaje štetno s vremenom. Dobra vijest je da se uz ranu detekciju i pravilno liječenje, većina ljudi s hemohromatozom može živjeti potpuno normalnim, zdravim životom.

Koji su simptomi hemohromatoze?

Mnogi ljudi s hemohromatozom ne osjećaju nikakve simptome u ranim fazama. Kada se simptomi pojave, oni se često razvijaju postepeno i mogu se lako zamijeniti s drugim uobičajenim zdravstvenim problemima.

Evo simptoma koje biste mogli primijetiti kako se željezo nakuplja u vašem tijelu:

• Stalni umor koji se ne poboljšava odmorom
• Bol u zglobovima, posebno u rukama i koljenima
• Bol u trbuhu, posebno u gornjem desnom dijelu
• Gubitak interesa za seks ili seksualna disfunkcija
• Promjene boje kože na bronzanu ili sivkastu boju
• Gubitak kose koji izgleda neobjašnjivo
• Lupanje srca ili nepravilan rad srca
• Česte infekcije
• Problemi s pamćenjem ili poteškoće s koncentracijom

U težim slučajevima, mogli biste osjetiti nedostatak daha, jak otok trbuha ili znakove dijabetesa poput prekomjerne žeđi i mokrenja. Ovi simptomi se obično razvijaju nakon godina nakupljanja željeza, zbog čega je rana detekcija toliko važna.

Koje su vrste hemohromatoze?

Postoje dvije glavne vrste hemohromatoze, a razumijevanje koje biste mogli imati pomaže u određivanju najboljeg pristupa liječenju. Primarna hemohromatoza je nasljedni oblik, dok se sekundarna hemohromatoza razvija zbog drugih zdravstvenih stanja.

Primarna hemohromatoza je uzrokovana genetskim mutacijama koje nasljeđujete od svojih roditelja. Najčešći tip se naziva HFE hemohromatoza, koja pogađa većinu ljudi s ovim stanjem. Postoje i rjeđi genetski tipovi poput juvenilne hemohromatoze, koja se pojavljuje ranije u životu i brže napreduje.

Sekundarna hemohromatoza se događa kada druga stanja uzrokuju nakupljanje željeza u vašem tijelu. To se može dogoditi zbog ponavljanih transfuzija krvi, određenih vrsta anemije, kronične bolesti jetre ili uzimanja previše dodataka željeza tijekom vremena.

Šta uzrokuje hemohromatozu?

Primarna hemohromatoza je uzrokovana genetskim mutacijama koje utječu na to kako vaše tijelo regulira apsorpciju željeza. Najčešći krivac je mutacija u genu HFE, koji normalno pomaže u kontroli koliko željeza vaše crijevo apsorbira iz hrane.

Kada ovaj gen ne radi ispravno, vaše tijelo misli da mu treba više željeza i nastavlja ga apsorbirati iz vaše prehrane. Tijekom mjeseci i godina, ovo dodatno željezo se nakuplja u vašim organima. Morate naslijediti defektni gen od oba roditelja da biste razvili ovo stanje, iako nošenje samo jedne kopije može i dalje uzrokovati blago povišenje željeza.

Rjeđe, mutacije u drugim genima poput TFR2, HAMP ili HJV mogu uzrokovati različite vrste nasljedne hemohromatoze. Ovi rjeđi oblici često uzrokuju da se nakupljanje željeza događa brže, ponekad čak i u djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama.

Sekundarna hemohromatoza se razvija kada druga medicinska stanja ili tretmani uzrokuju preopterećenje željezom. Česte transfuzije krvi, određeni poremećaji krvi poput talasemije, kronični hepatitis C ili dugotrajna konzumacija alkohola mogu svi dovesti do viška skladištenja željeza u vašem tijelu.

Kada posjetiti liječnika zbog hemohromatoze?

Trebali biste razmisliti o posjeti liječniku ako osjećate stalni umor uz bol u zglobovima, pogotovo ako ovi simptomi nemaju očiti uzrok. Mnogi ljudi odbacuju ove rane znakove kao normalno starenje ili stres, ali vrijedi ih istražiti.

Posebno je važno provjeriti se ako imate obiteljsku anamnezu hemohromatoze, bolesti jetre, dijabetesa ili srčanih problema koji bi mogli biti povezani s preopterećenjem željezom. Budući da je ovo genetsko stanje, obiteljsko pregledavanje može ga otkriti prije nego što se pojave simptomi.

Potražite liječničku pomoć odmah ako primijetite bronzanu ili sivu promjenu boje kože, jaku bol u trbuhu, nedostatak daha ili znakove dijabetesa. Ovi simptomi ukazuju na naprednije nakupljanje željeza koje zahtijeva hitnu procjenu i liječenje.

Ne čekajte ako imate zabrinjavajuće simptome u kombinaciji s obiteljskom anamnezom bolesti. Rana detekcija i liječenje mogu spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći vam da održavate izvrsno zdravlje.

Koji su čimbenici rizika za hemohromatozu?

Vaš rizik od razvoja hemohromatoze uvelike ovisi o vašoj genetici i obiteljskoj anamnezi. Razumijevanje ovih čimbenika rizika može vam pomoći, vama i vašem liječniku, da odlučite treba li vam pregled.

Glavni čimbenici rizika uključuju:

• Imati roditelje ili braću i sestre s hemohromatozom
• Biti sjevernoeuropskog, posebno keltskog, podrijetla
• Biti muško (muškarci razvijaju simptome ranije od žena)
• Biti u postmenopauzi ako ste žena
• Imati određene poremećaje krvi koji zahtijevaju transfuzije
• Kronična bolest jetre iz bilo kojeg razloga
• Dugotrajna upotreba dodataka željeza bez liječničkog nadzora

Muškarci obično razvijaju simptome između 40 i 60 godina, dok žene često ne pokazuju znakove sve dok ne dođu u menopauzu. To se događa zato što žene gube željezo tijekom menstruacije, što pruža prirodnu zaštitu protiv nakupljanja željeza tijekom njihovih reproduktivnih godina.

Čak i ako imate genetske čimbenike rizika, životni izbori poput ograničavanja konzumacije alkohola i izbjegavanja nepotrebnih dodataka željeza mogu pomoći u smanjenju rizika od komplikacija.

Koje su moguće komplikacije hemohromatoze?

Kada se hemohromatoza ne liječi godinama, višak željeza može uzrokovati ozbiljna oštećenja nekoliko organa u vašem tijelu. Dobra vijest je da rano liječenje može spriječiti većinu ovih komplikacija u potpunosti.

Evo glavnih komplikacija koje se mogu razviti tijekom vremena:

• Oštećenje jetre, uključujući cirozu i povećani rizik od raka jetre
• Srčani problemi poput nepravilnih ritmova ili zatajenja srca
• Dijabetes od oštećenja gušterače željezom
• Artritis, posebno u rukama i koljenima
• Promjene boje kože koje mogu biti trajne
• Seksualna disfunkcija i problemi s plodnošću
• Poremećaji štitnjače
• Povećan rizik od infekcija

Jetra je često prvi organ koji pokazuje značajna oštećenja, zbog čega je redovito praćenje toliko važno. Srčane komplikacije mogu biti posebno ozbiljne, ali su i među najspriječljivijima uz pravilno liječenje.

Većina komplikacija se može zaustaviti ili čak poništiti ako se otkriju dovoljno rano. Zato je pregled članova obitelji i početak liječenja prije nego što se pojave simptomi toliko vrijedan.

Kako se može spriječiti hemohromatoza?

Budući da je primarna hemohromatoza nasljedno genetsko stanje, ne možete spriječiti samo stanje. Međutim, apsolutno možete spriječiti komplikacije i simptome ranom detekcijom i životnim izborima.

Ako imate obiteljsku anamnezu hemohromatoze, genetsko testiranje i redovito praćenje razine željeza mogu otkriti stanje prije nego što dođe do oštećenja organa. Početak liječenja rano znači da možete živjeti potpuno normalnim životom bez ikakvih simptoma.

Također možete smanjiti rizik od preopterećenja željezom izbjegavanjem nepotrebnih dodataka željeza, ograničavanjem dodataka vitamina C (koji povećavaju apsorpciju željeza) i umjeravanjem konzumacije alkohola. Ovi koraci su posebno važni ako nosite genetske mutacije za hemohromatozu.

Za prevenciju sekundarne hemohromatoze, surađujte sa svojim liječnikom kako biste upravljali svim osnovnim stanjima koja bi mogla uzrokovati nakupljanje željeza i uzimajte dodatke željeza samo kada je to medicinski potrebno.

Kako se dijagnosticira hemohromatoza?

Dijagnosticiranje hemohromatoze obično počinje testovima krvi koji mjere razinu željeza i koliko željeza vaše tijelo skladišti. Ovi testovi su jednostavni, brzi i vrlo pouzdani za otkrivanje preopterećenja željezom.

Vaš liječnik će vjerojatno naručiti test zasićenosti transferina i test feritina. Zasićenost transferina pokazuje koliko željeza je trenutno u vašoj krvi, dok feritin pokazuje koliko željeza je pohranjeno u vašem tijelu. Visoke razine na oba testa sugeriraju hemohromatozu.

Ako vaši testovi krvi pokazuju povišene razine željeza, genetsko testiranje može potvrditi imate li nasljedni oblik hemohromatoze. To uključuje jednostavan test krvi koji traži mutacije u genima koji kontroliraju apsorpciju željeza.

U nekim slučajevima, vaš liječnik bi mogao preporučiti dodatne testove poput MRI-a za mjerenje razine željeza u jetri ili, rijetko, biopsiju jetre kako bi se procijenila eventualna oštećenja. Ovi testovi pomažu u određivanju koliko je stanje napredovalo i usmjeravaju odluke o liječenju.

Koje je liječenje hemohromatoze?

Glavno liječenje hemohromatoze je iznenađujuće jednostavno i vrlo učinkovito: redovito uklanjanje krvi iz vašeg tijela postupkom koji se naziva flebotomija. To je u osnovi isto kao i darivanje krvi, ali se radi posebno kako bi se smanjile razine željeza.

Početno, možda ćete trebati flebotomiju jednom ili dva puta tjedno dok se vaše razine željeza ne vrate u normalu. To obično traje nekoliko mjeseci do godinu dana, ovisno o tome koliko je viška željeza vaše tijelo pohranilo. Nakon što se vaše razine normaliziraju, obično će vam trebati održavanje flebotomije svaka dva do četiri mjeseca.

Liječenje je općenito dobro podnošljivo, a većina ljudi se osjeća znatno bolje kako se njihove razine željeza poboljšavaju. Vaš umor se često smanjuje, bol u zglobovima se može poboljšati, a vaš rizik od komplikacija dramatično pada.

Za ljude koji ne mogu podnijeti flebotomiju zbog drugih zdravstvenih stanja, vaš liječnik bi mogao propisati terapiju helatiranja željeza. Ovi lijekovi pomažu vašem tijelu da eliminira višak željeza putem urina ili stolice, iako su obično rezervirani za posebne okolnosti.

Kako upravljati hemohromatozom kod kuće?

Upravljanje hemohromatozom kod kuće uključuje donošenje pametnih prehrambenih izbora i prilagodbi životnog stila koji podržavaju vaše liječenje. Ove promjene mogu pomoći u optimizaciji razine željeza i poboljšanju vašeg osjećaja iz dana u dan.

Ograničite hranu koja je vrlo bogata željezom, posebno crveno meso, organe i žitarice obogaćene željezom. Ne morate potpuno eliminirati ovu hranu, ali umjerenost pomaže vašem liječenju da djeluje učinkovitije. Usredotočite se na uravnoteženu prehranu s puno voća, povrća i cjelovitih žitarica.

Izbjegavajte uzimanje dodataka željeza ili multivitamina koji sadrže željezo osim ako vam to posebno ne preporuči vaš liječnik. Također, ograničite dodatke vitamina C, jer vitamin C povećava apsorpciju željeza iz hrane.

Razmislite o pijenju čaja ili kave uz obroke, jer ta pića zapravo mogu smanjiti apsorpciju željeza. Umjerena konzumacija alkohola ili potpuno izbjegavanje također pomaže u zaštiti jetre i podržava vaš ukupni plan liječenja.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Prije vašeg termina, prikupite informacije o vašoj obiteljskoj medicinskoj povijesti, posebno o bilo kojim rođacima s bolestima jetre, dijabetesom, srčanim problemima ili poznatom hemohromatozom. Ove informacije pomažu vašem liječniku da procijeni vaš rizik i planira odgovarajuće testiranje.

Napravite popis svih vaših trenutnih simptoma, uključujući kada su počeli i kako utječu na vaš svakodnevni život. Ne zaboravite spomenuti umor, bol u zglobovima, promjene na koži ili bilo koje druge brige, čak i ako se čine nepovezanima.

Donesite potpuni popis svih lijekova, dodataka i vitamina koje trenutno uzimate. Uključite sve dodatke željeza, multivitamine ili biljne lijekove, jer oni mogu utjecati na vaše razine željeza.

Pripremite pitanja o stanju, opcijama liječenja i čemu se možete nadati u budućnosti. Pitajte o preporukama za obiteljsko pregledavanje i treba li vam genetsko savjetovanje za vas i vaše rođake.

Koja je ključna poruka o hemohromatozi?

Hemohromatoza je vrlo upravljivo stanje kada se rano otkrije i pravilno liječi. Uz redovitu flebotomiju i odgovarajuće prilagodbe životnog stila, većina ljudi s hemohromatozom može živjeti potpuno normalnim, zdravim životom bez razvoja ikakvih komplikacija.

Najvažnije je zapamtiti da rana detekcija čini svu razliku. Ako imate obiteljsku anamnezu bolesti ili osjećate stalni umor i bol u zglobovima, ne ustručavajte se razgovarati o pregledu sa svojim liječnikom.

Liječenje je jednostavno i vrlo učinkovito, a što ranije počnete, to je bolja vaša dugoročna prognoza. Mnogi ljudi se zapravo osjećaju bolje nego što su se osjećali godinama nakon što se njihova razina željeza pravilno regulira.

Često postavljana pitanja o hemohromatozi

Može li se hemohromatoza izliječiti?

Iako nema lijeka za samo genetsko stanje, hemohromatoza se može potpuno kontrolirati pravilnim liječenjem. Redovita flebotomija učinkovito upravlja razinama željeza i sprječava komplikacije. Većina ljudi s dobro kontroliranom hemohromatozom živi normalnim, zdravim životom bez simptoma ili ograničenja.

Koliko često ću trebati tretmane uklanjanja krvi?

Početno, možda ćete trebati flebotomiju jednom ili dva puta tjedno dok se vaše razine željeza ne normaliziraju, što obično traje 6-12 mjeseci. Nakon toga, većini ljudi trebaju tretmani održavanja svaka 2-4 mjeseca. Vaš liječnik će pratiti vaše razine željeza i prilagoditi učestalost prema vašim individualnim potrebama.

Hoće li moja djeca naslijediti hemohromatozu?

Ako imate hemohromatozu, svako vaše dijete ima 25% šanse da naslijedi stanje ako vaš partner također nosi gensku mutaciju. Međutim, nošenje jedne kopije gena (biti nositelj) obično ne uzrokuje probleme. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete rizike i opcije testiranja za vašu obitelj.

Mogu li darovati svoju krv tijekom tretmana flebotomije?

Na mnogim mjestima, krv uklonjena tijekom terapijske flebotomije za hemohromatozu može se darovati bankama krvi, pomažući drugim pacijentima dok liječite svoje stanje. To čini vaše liječenje korisnim i za vas i za druge koji trebaju transfuzije krvi. Provjerite sa svojim centrom za liječenje o programima darivanja u vašem području.

Je li hemohromatoza povezana s anemijom?

Hemohromatoza je zapravo suprotnost anemije. Dok anemija znači da nemate dovoljno željeza, hemohromatoza znači da imate previše željeza pohranjeno u svom tijelu. Međutim, neke osobe s određenim vrstama anemije koje primaju česte transfuzije krvi mogu razviti sekundarno preopterećenje željezom, što zahtijeva slične pristupe liječenju.