Hemochromatoza

Hemokromatoza (he-mo-kro-ma-TO-za) je stanje koje uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza iz hrane. Višak željeza se skladišti u organima, posebno u jetri, srcu i gušterači. Previše željeza može dovesti do životno ugrožavajućih stanja, kao što su bolesti jetre, srčani problemi i dijabetes. Postoji nekoliko tipova hemohromatoze, ali najčešći tip je uzrokovan promjenom gena koja se prenosi kroz porodice. Samo nekoliko ljudi koji imaju gene ikada razvije ozbiljne probleme. Simptomi se obično pojavljuju u srednjim godinama. Liječenje uključuje redovno uklanjanje krvi iz tijela. Budući da se većina željeza u tijelu nalazi u crvenim krvnim zrncima, ova terapija snižava razinu željeza.

Neki ljudi s hemohromatozom nikada nemaju simptome. Rani simptomi se često preklapaju sa simptomima drugih uobičajenih stanja. Simptomi mogu uključivati: Bol u zglobovima. Bol u trbuhu. Umor. Slabost. Dijabetes. Gubitak seksualne želje. Impotencija. Zatajenje srca. Zatajenje jetre. Bronzana ili siva boja kože. Magla u mozgu. Najčešći tip hemohromatoze je prisutan od rođenja. Ali većina ljudi ne doživljava simptome sve do kasnije u životu - obično nakon 40. godine kod muškaraca i nakon 60. godine kod žena. Žene češće razvijaju simptome nakon menopauze, kada više ne gube željezo menstruacijom i trudnoćom. Posjetite zdravstvenog radnika ako osjetite bilo koji od simptoma hemohromatoze. Ako imate člana uže porodice koji ima hemohromatozu, pitajte svoj zdravstveni tim o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može provjeriti imate li gen koji povećava rizik od hemohromatoze.

Posjetite svog liječnika ako imate bilo koji od simptoma hemohromatoze. Ako imate člana uže obitelji koji boluje od hemohromatoze, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može provjeriti imate li gen koji povećava rizik od hemohromatoze.

Hemohromatoza je najčešće uzrokovana promjenom u genu. Taj gen kontrolira količinu željeza koju tijelo apsorbira iz hrane. Promijenjeni gen se prenosi s roditelja na djecu. Ova vrsta hemohromatoze je daleko najčešća vrsta. Zove se nasljedna hemohromatoza. Gen nazvan HFE je najčešći uzrok nasljedne hemohromatoze. Nasljeđujete jedan HFE gen od svakog od svojih roditelja. HFE gen ima dvije uobičajene mutacije, C282Y i H63D. Genetsko testiranje može otkriti imate li te promjene u svom HFE genu. Ako naslijedite dva promijenjena gena, možete razviti hemohromatozu. Također možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali ne razviju svi koji naslijede dva gena probleme povezane s preopterećenjem željezom hemohromatoze. Ako naslijedite jedan promijenjeni gen, malo je vjerojatno da ćete razviti hemohromatozu. Međutim, smatrate se nositeljem i možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali vaša djeca ne bi razvila bolest osim ako ne naslijede i drugi promijenjeni gen od drugog roditelja. Željezo igra važnu ulogu u nekoliko tjelesnih funkcija, uključujući pomoć u proizvodnji krvi. Ali previše željeza je otrovno. Hormon koji luči jetra, koji se zove hepcidin, kontrolira kako se željezo koristi i apsorbira u tijelu. Također kontrolira kako se višak željeza skladišti u raznim organima. Kod hemohromatoze, uloga hepcidina je pogođena, uzrokujući da tijelo apsorbira više željeza nego što mu je potrebno. Taj višak željeza se skladišti u glavnim organima, posebno u jetri. Tijekom godina, pohranjeno željezo može uzrokovati teška oštećenja koja mogu dovesti do zatajenja organa. Također može dovesti do dugotrajnih bolesti, poput ciroze, dijabetesa i zatajenja srca. Mnogi ljudi imaju genetske promjene koje uzrokuju hemohromatozu. Međutim, ne razviju svi preopterećenje željezom do te mjere da uzrokuje oštećenje tkiva i organa. Nasljedna hemohromatoza nije jedina vrsta hemohromatoze. Druge vrste uključuju: Juvenilnu hemohromatozu. To uzrokuje iste probleme kod mladih ljudi koje nasljedna hemohromatoza uzrokuje kod odraslih. Ali nakupljanje željeza počinje mnogo ranije, a simptomi se obično pojavljuju između 15 i 30 godina. Ovo stanje je uzrokovano promjenama u hemojuvelinu ili hepcidin genima. Neonatalnu hemohromatozu. U ovoj ozbiljnoj bolesti, željezo se brzo nakuplja u jetri razvijajuće bebe u maternici. Smatra se autoimunom bolešću, u kojoj tijelo napada samo sebe. Sekundarnu hemohromatozu. Ovaj oblik bolesti se ne nasljeđuje i često se naziva preopterećenjem željezom. Osobe s određenim vrstama anemije ili bolesti jetre često mogu trebati više transfuzija krvi. To može dovesti do nakupljanja viška željeza.

Faktori koji povećavaju rizik od hemokromatoze uključuju:

• Prisustvo dvije kopije izmijenjenog HFE gena. Ovo je najveći faktor rizika za nasljednu hemokromatozu.
• Porodična anamneza. Ako roditelj ili brat/sestra imaju hemokromatozu, povećava se vjerovatnoća razvoja bolesti.
• Etnička pripadnost. Osobe sjevernoevropskog porijekla su sklonije nasljednoj hemokromatozi nego osobe drugih etničkih grupa. Hemokromatoza je rjeđa kod osoba crne, hispanske i azijske rase.
• Spol. Muškarci češće od žena razvijaju simptome hemokromatoze u ranijoj životnoj dobi. Budući da žene gube željezo putem menstruacije i trudnoće, one teže skladište manje minerala nego muškarci. Nakon menopauze ili histerektomije, rizik se povećava za žene.

• Problemi s jetrom. Ciroza — trajno oštećenje jetre — samo je jedan od problema koji se mogu pojaviti. Ciroza povećava rizik od raka jetre i drugih životno opasnih komplikacija.
• Dijabetes. Oštećenje pankreasa može dovesti do dijabetesa.
• Problemi sa srcem. Višak željeza u srcu utječe na sposobnost srca da cirkuliše dovoljno krvi za potrebe tijela. To se naziva zatajenje srca. Hemohromatoza također može uzrokovati abnormalne srčane ritmove, koji se nazivaju aritmije.
• Reproduktivni problemi. Višak željeza može dovesti do erektilne disfunkcije i gubitka seksualne želje kod muškaraca. Kod žena može uzrokovati izostanak menstrualnog ciklusa.
• Promjene boje kože. Naslage željeza u stanicama kože mogu učiniti da vaša koža izgleda bronzano ili sivo.

Hemokromatoza se može teško dijagnosticirati. Rani simptomi poput ukočenih zglobova i umora mogu biti posljedica drugih stanja osim hemokromatoze.

Mnogi ljudi s bolešću nemaju nikakve simptome osim visokih razina željeza u krvi. Hemokromatoza se može otkriti zbog nepravilnih rezultata krvnih pretraga nakon što se testiranje obavi iz drugih razloga. Također se može otkriti prilikom pregleda članova obitelji osoba kojima je dijagnosticirana bolest.

Dva ključna testa za otkrivanje preopterećenja željezom su:

• Zasićenost serumskog transferina. Ovaj test mjeri količinu željeza vezanog za protein transferin koji prenosi željezo u krvi. Vrijednosti zasićenosti transferina veće od 45% smatraju se previsokima.

Te krvne pretrage za željezo najbolje je obaviti nakon što ste postili. Povećanje u jednom ili svim tim testovima može se naći u drugim poremećajima. Možda ćete morati ponoviti testove za najtočnije rezultate.

Vaš zdravstveni djelatnik može predložiti druge testove kako bi potvrdio dijagnozu i potražio druge probleme:

• Testovi funkcije jetre. Ovi testovi mogu pomoći u otkrivanju oštećenja jetre.
• MRI. MRI je brz i neinvazivan način za mjerenje stupnja preopterećenja željezom u jetri.
• Testiranje na genetske promjene. Testiranje vaše DNK na promjene u genu HFE preporučuje se ako imate visoke razine željeza u krvi. Ako razmišljate o genetskom testiranju na hemokromatozu, raspravite o razlozima za i protiv sa svojim liječnikom ili genetičkim savjetnikom.
• Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi testiranja. Ako vaš liječnik sumnja na oštećenje jetre, liječnik može naručiti biopsiju jetre. Tijekom biopsije jetre, uzorak tkiva se uklanja iz jetre pomoću tanke igle. Uzorak se šalje u laboratorij kako bi se provjerila prisutnost željeza. Laboratorij također traži dokaze o oštećenju jetre, posebno ožiljcima ili cirozi. Rizici biopsije uključuju modrice, krvarenje i infekciju.

Genetsko testiranje preporučuje se za sve roditelje, braću i sestre i djecu bilo koje osobe kojoj je dijagnosticirana hemokromatoza. Ako se genetska promjena nađe samo kod jednog roditelja, tada djeca ne trebaju biti testirana.