Hemofilija

Hemofilija je rijedak poremećaj u kojem se krv ne zgrušava na tipičan način jer nema dovoljno proteina za zgrušavanje krvi (faktora zgrušavanja). Ako imate hemofiliju, možda ćete krvariti duže nakon povrede nego što biste to činili da se vaša krv pravilno zgrušava.

Male posjekotine obično nisu veliki problem. Ako imate teški oblik bolesti, glavna briga je krvarenje unutar tijela, posebno u koljenima, gležnjevima i laktovima. Unutarnje krvarenje može oštetiti organe i tkiva i biti opasno po život.

Hemofilija je gotovo uvijek genetski poremećaj. Liječenje uključuje redovitu zamjenu specifičnog faktora zgrušavanja koji je smanjen. Koriste se i novije terapije koje ne sadrže faktore zgrušavanja.

Znakovi i simptomi hemofilije variraju, ovisno o razini faktora zgrušavanja krvi. Ako je razina faktora zgrušavanja blago smanjena, krvarenje se može javiti samo nakon operacije ili traume. Ako je nedostatak težak, može doći do lakog krvarenja bez vidljivog razloga. Znakovi i simptomi spontanih krvarenja uključuju: Neobjašnjeno i prekomjerno krvarenje iz posjekotina ili ozljeda, ili nakon operacije ili stomatološkog zahvata Brojne velike ili duboke modrice Neobično krvarenje nakon cijepljenja Bol, oticanje ili zatezanje u zglobovima Krvarenje u mokraći ili stolici Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka Kod dojenčadi, neobjašnjiva razdražljivost Jednostavan udarac u glavu može kod nekih osoba s teškom hemofilijom uzrokovati krvarenje u mozak. To se rijetko događa, ali je jedna od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu pojaviti. Znakovi i simptomi uključuju: Bolnu, dugotrajnu glavobolju Ponovljeno povraćanje Pospanost ili letargija Dupli vid Nagla slabost ili nespretnost Konvulzije ili napadi Potražite hitnu pomoć ako vi ili vaše dijete imate: Znakove ili simptome krvarenja u mozak Ozljede kod kojih krvarenje ne prestaje Natečene zglobove koji su vrući na dodir i bolni za savijanje

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako vi ili vaše dijete imate:

• Znakova ili simptoma krvarenja u mozak
• Povredu u kojoj krvarenje ne prestaje
• Otekle zglobove koji su vrući na dodir i bolni za savijanje

Kada osoba krvari, tijelo obično skuplja krvne stanice kako bi formiralo ugrušak i zaustavilo krvarenje. Faktori zgrušavanja su proteini u krvi koji djeluju sa stanicama poznatim kao trombociti kako bi se formirali ugrušci. Hemofilija se javlja kada nedostaje faktor zgrušavanja ili kada je nivo faktora zgrušavanja nizak.

Hemofilija se obično nasljeđuje, što znači da se osoba rađa s poremećajem (kongenitalno). Kongenitalna hemofilija klasificira se prema tipu faktora zgrušavanja koji je nizak.

Najčešći tip je hemofilija A, povezana s niskim nivoom faktora 8. Sljedeći najčešći tip je hemofilija B, povezana s niskim nivoom faktora 9.

Neke osobe razviju hemofiliju bez porodične anamneze poremećaja. To se naziva stečena hemofilija.

Stečena hemofilija je varijanta stanja koja se javlja kada imunološki sistem osobe napada faktor zgrušavanja 8 ili 9 u krvi. Može biti povezana sa:

• Trudnoćom
• Autoimunim oboljenjima
• Rakom
• Multiplom sklerozom
• Reakcijama na lijekove

U najčešćim tipovima hemofilije, defektni gen se nalazi na X kromosomu. Svi imaju dva polna hromozoma, jedan od svakog roditelja. Žene nasljeđuju X kromosom od majke i X kromosom od oca. Muškarci nasljeđuju X kromosom od majke i Y kromosom od oca.

To znači da se hemofilija gotovo uvijek javlja kod dječaka i prenosi se od majke na sina putem jednog od majčinih gena. Većina žena s defektnim genom su nosioci koji nemaju znakova ili simptoma hemofilije. Ali neke nosioce mogu imati simptome krvarenja ako su im faktori zgrušavanja umjereno smanjeni.

Najveći faktor rizika za hemofiliju je imati članove porodice koji takođe imaju taj poremećaj. Muškarci imaju mnogo veću vjerovatnoću da će imati hemofiliju nego žene.

Komplikacije hemofilije mogu uključivati:

• Krvarenje u grlo ili vrat. To može utjecati na sposobnost osobe da diše.
• Infekcija. Ako faktori zgrušavanja korišteni za liječenje hemofilije potječu iz ljudske krvi, postoji povećan rizik od virusnih infekcija, kao što je hepatitis C. Zbog tehnika pregleda davalaca, rizik je nizak.
• Negativna reakcija na liječenje faktorima zgrušavanja. Kod nekih osoba s teškom hemofilijom, imunološki sustav ima negativnu reakciju na faktore zgrušavanja koji se koriste za liječenje krvarenja. Kada se to dogodi, imunološki sustav razvija proteine koji sprječavaju djelovanje faktora zgrušavanja, čime se liječenje čini manje učinkovitim.

Teški slučajevi hemofilije obično se dijagnosticiraju u prvoj godini života. Blagi oblici možda neće biti uočljivi sve do odrasle dobi. Neki ljudi saznaju da imaju hemofiliju nakon što prekomjerno krvare tijekom kirurškog zahvata.

Testovi zgrušavanja mogu otkriti nedostatak faktora zgrušavanja i odrediti koliko je hemofilija teška.

Za osobe s obiteljskom anamnezom hemofilije, genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju nositelja kako bi se donijele informirane odluke o trudnoći.

Tijekom trudnoće također je moguće utvrditi je li plod zahvaćen hemofilijom. Međutim, testiranje nosi neke rizike za plod. Razgovarajte o prednostima i rizicima testiranja sa svojim liječnikom.