Hereditarna hemoragična telangiektazija (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) je nasljedni poremećaj koji uzrokuje abnormalne veze, nazvane arteriovenske malformacije (AVM), koje se razvijaju između arterija i vena. Najčešća zahvaćena mjesta su nos, pluća, mozak i jetra. Ove AVM mogu se povećavati tijekom vremena i mogu krvariti ili puknuti, ponekad uzrokujući katastrofalne komplikacije. Spontana i neprovocirana krvarenja iz nosa, ponekad i svakodnevno, najčešća su karakteristika. Perzistentno krvarenje iz nosa i crijevnog trakta može dovesti do teške anemije zbog nedostatka željeza i loše kvalitete života. Također poznata kao Osler-Weber-Rendu bolest, hereditarna hemoragična telangiektazija (HHT) je genetski poremećaj koji nasljeđujete od svojih roditelja. Njena težina može se uvelike razlikovati od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji. Ako imate HHT, možda ćete htjeti da se vaša djeca pregledaju na ovu bolest jer mogu biti zahvaćena čak i ako nemaju nikakve simptome.
Znakovi i simptomi HHT-a uključuju:
HHT je genetski poremećaj koji se nasljeđuje od roditelja. To je autozomno dominantni poremećaj, što znači da ako jedan od vaših roditelja ima HHT, imate 50 posto šanse da ga naslijedite. Ako imate HHT, svako vaše dijete ima 50 posto šanse da ga naslijedi od vas.