Nasljedni Metabolički Poremećaji

Nasljedni metabolički poremećaji su medicinska stanja uzrokovana promjenama u specifičnim genima koji utječu na metabolizam. Različite genske promjene uzrokuju različite tipove nasljednih metaboličkih poremećaja. Ove genske promjene najčešće se prenose od oba roditelja. Ali ponekad se genska promjena prenosi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Ovi poremećaji se nazivaju i urođenim greškama metabolizma.

Metabolizam je složen skup kemijskih reakcija koje vaše tijelo koristi za održavanje života. To uključuje:

• Stvaranje ili uklanjanje tvari. Određeni kemijski procesi stvaraju tvari koje su vašem tijelu potrebne. Drugi kemijski procesi razgrađuju tvari koje vašem tijelu više nisu potrebne.

Kada ovi procesi ne funkcioniraju ispravno, dolazi do metaboličkog poremećaja. To može biti zbog enzima koji je prenizak ili nedostaje ili zbog drugog problema. Nasljedni metabolički poremećaji dijele se u različite grupe. Grupiraju se prema zahvaćenoj tvari i prema tome da li se ona previše nakuplja jer se ne može razgraditi ili je preniska ili nedostaje.

Postoji stotine nasljednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima. Simptomi ovise o vrsti poremećaja i o tome koliko je težak.

Primjeri nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju:

• Hunterov sindrom.

• Krabbeova bolest.

• Bolest javorovog sirupa mokraće.

• Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza, epizode slične moždanom udaru (MELAS).

Ako imate nedoumice u vezi s rastom i razvojem Vašeg djeteta ili Vašim vlastitim zdravljem, razgovarajte sa svojim liječnikom ili drugim zdravstvenim djelatnikom.

Nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani su promjenama u specifičnim genima koji utječu na metabolizam. Različite genske promjene uzrokuju različite tipove nasljednih metaboličkih poremećaja. Ove genske promjene najčešće se prenose od oba roditelja. Ali ponekad se genska promjena prenosi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Postoje stotine nasljednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima.

Rizik od nasljednog metaboličkog poremećaja je veći ako jedan ili oba roditelja imaju gensku promjenu koja može uzrokovati to stanje. U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odlučiti napraviti testiranje na nosioca prije trudnoće. Ovaj test može identificirati neke genske promjene kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene tipove nasljednih metaboličkih poremećaja.

Neki nasljedni metabolički poremećaji mogu se dijagnosticirati prije rođenja. Drugi se mogu dijagnosticirati rutinskim testovima novorođenčadi koji se rade pri rođenju. Drugi se identificiraju tek nakon što dijete ili odrasla osoba pokaže simptome poremećaja.

Da biste saznali imate li Vi ili Vaše dijete nasljedni metabolički poremećaj, možda ćete imati:

• Fizički pregled. Možda ćete imati fizički pregled i razgovarati o Vašim ili simptomima Vašeg djeteta i medicinskoj povijesti. Također Vas se može pitati o obiteljskoj anamnezi.
• Testovi. Testovi krvi i urina provjeravaju kako metabolizam funkcionira. Ponekad se mogu preporučiti i druge vrste testova.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati vrstu nasljednog metaboličkog poremećaja koji imate Vi ili Vaše dijete. Ako jedna osoba u obitelji ima nasljedni metabolički poremećaj, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savjetovanje i za ostale članove obitelji.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odabrati testiranje na nositeljstvo prije trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijsko testiranje. Ovaj test može identificirati neke promjene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene vrste nasljednih metaboličkih poremećaja.

• Genetsko savjetovanje. Genetsko savjetovanje može uključivati raspravu o skriningu novorođenčadi ili drugim genetskim testovima. Savjetovanje također može uključivati informacije o riziku od nasljednog metaboličkog poremećaja za buduću djecu.
• Pregledi kod specijalista. Određeni nasljedni metabolički poremećaji mogu povećati rizik od drugih stanja, poput problema sa srcem, vidom ili sluhom. Možda ćete biti upućeni drugim specijalistima prema potrebi.

Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati vrstu nasljednog metaboličkog poremećaja koji imate Vi ili Vaše dijete. Ako jedna osoba u obitelji ima nasljedni metabolički poremećaj, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savjetovanje i za ostale članove obitelji.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odabrati testiranje na nositeljstvo prije trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijsko testiranje. Ovaj test može identificirati neke promjene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene vrste nasljednih metaboličkih poremećaja.