Marfanov Sindrom

Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj koji pogađa vezivno tkivo – vlakna koja podupiru i učvršćuju vaše organe i druge strukture u tijelu. Marfanov sindrom najčešće pogađa srce, oči, krvne žile i kostur. Osobe s Marfanovim sindromom su obično visoke i mršave s neobično dugim rukama, nogama, prstima na rukama i nogama. Oštećenje uzrokovano Marfanovim sindromom može biti blago ili teško. Ako je vaša aorta – velika krvna žila koja prenosi krv iz vašeg srca u ostatak tijela – zahvaćena, stanje može postati opasno po život. Liječenje obično uključuje lijekove za održavanje niskog krvnog tlaka kako bi se smanjio pritisak na aortu. Redovito praćenje radi provjere napredovanja oštećenja je vitalno. Mnogim osobama s Marfanovim sindromom na kraju je potrebna preventivna operacija za popravak aorte.

Osobe s Marfanovim sindromom obično imaju izuzetno duge prste. Često im palčevi prelaze rub dlana kada stisnu šaku.

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje da ljudi imaju neuobičajeno duge ruke, noge i prste. Vaš liječnik možda će htjeti izmjeriti vaš raspon ruku ako misli da biste mogli imati taj poremećaj.

Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma mogu se uvelike razlikovati, čak i među članovima iste obitelji, jer poremećaj može zahvatiti toliko različitih područja tijela. Neki ljudi doživljavaju samo blage učinke, ali drugi razvijaju životno ugrožavajuće komplikacije.

Značajke Marfanovog sindroma mogu uključivati:

• Visoku i vitku građu
• Nesrazmjerno duge ruke, noge i prste
• Grudnu kost koja strši prema van ili se uvlači prema unutra
• Visoko, svodno nepce i zbijene zube
• Šumove na srcu
• Ekstremnu kratkovidnost
• Abnormalno zakrivljenu kralježnicu
• Ravna stopala

Ako mislite da vi ili vaše dijete možda imate Marfanov sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom ili pedijatrom. Ako vaš liječnik posumnja na problem, vjerojatno ćete biti upućeni specijalistu na daljnju evaluaciju.

Marfanov sindrom uzrokovan je defektom gena koji omogućava vašem tijelu da proizvodi protein koji pomaže vezivnom tkivu da zadrži elastičnost i čvrstoću.

Većina ljudi s Marfanovim sindromom nasljeđuje abnormalni gen od roditelja koji ima taj poremećaj. Svako dijete oboljelog roditelja ima 50-50% šanse da naslijedi defektni gen. U oko 25% ljudi koji imaju Marfanov sindrom, abnormalni gen ne potječe od nijednog roditelja. U tim slučajevima, nova mutacija se spontano razvija.

Marfanov sindrom jednako pogađa muškarce i žene i javlja se u svim rasama i etničkim grupama. Budući da je genetsko oboljenje, najveći faktor rizika za Marfanov sindrom je imati roditelja s tim poremećajem.

Aneurizma aorte se javlja kada slaba tačka u zidu vaše aorte počne da se izbočuje (lijevo). To se može dogoditi bilo gdje u vašoj aorti. Prisustvo aneurizme povećava rizik od disekcije aorte - suza u oblozi aorte, prikazano na slici desno.

Neke osobe koje imaju Marfanov sindrom mogu iskusiti dislokaciju leće u oku.

Odvajanje retine je hitna situacija u kojoj se tanki sloj tkiva na zadnjoj strani oka, koji se naziva retina, odvaja od svog uobičajenog položaja. Ćelije retine se odvajaju od sloja krvnih sudova koji opskrbljuje oko kisikom i hranjivim tvarima. Simptomi odvajanja retine često uključuju bljeskove i plutajuće mrlje u vidu.

Gledano sa strane, tipična kičma ima oblik izduženog S, gornji dio leđa se izbočuje prema van, a donji dio leđa se blago zakrivljuje prema unutra. Međutim, gledano sa stražnje strane, kičma bi trebala izgledati kao ravna linija od baze vrata do trtične kosti. Skolioza je bočno zakrivljenje kičme.

Marfanov sindrom može ometati normalan razvoj rebara, što može uzrokovati da se grudna kost ili ispupči ili uvuče u prsa.

Budući da Marfanov sindrom može zahvatiti gotovo svaki dio vašeg tijela, može uzrokovati širok spektar komplikacija.

Najopasnije komplikacije Marfanovog sindroma uključuju srce i krvne sudove. Nepravilno vezivno tkivo može oslabiti aortu - veliku arteriju koja nastaje iz srca i opskrbljuje tijelo krvlju.

• Disekcija aorte. Zid aorte sastoji se od slojeva. Disekcija se javlja kada mala suza u najunutarnjem sloju zida aorte omogućava krvi da se procijedi između unutarnjeg i vanjskog sloja zida. To može uzrokovati jak bol u prsima ili leđima. Disekcija aorte oslabljuje strukturu krvnog suda i može dovesti do pucanja, što može biti fatalno.
• Malformacije zaliska. Osobe koje imaju Marfanov sindrom mogu imati slabo tkivo u zaliscima srca. To može dovesti do istezanja tkiva zaliska i abnormalne funkcije zaliska. Kada zalisci srca ne rade pravilno, vaše srce često mora jače raditi da bi nadoknadilo. To može na kraju dovesti do zatajenja srca.

Komplikacije oka mogu uključivati:

• Dislokacija leće. Fokusirajuća leća u vašem oku može se pomjeriti iz mjesta ako se njene potporne strukture oslabe. Medicinski naziv za ovaj problem je ektopija lentis, i javlja se u više od polovine ljudi koji imaju Marfanov sindrom.
• Problemi s retinom. Marfanov sindrom također povećava rizik od odvajanja ili suze u retini, svjetlosno osjetljivom tkivu koje oblaže stražnji zid vašeg oka.

Marfanov sindrom povećava rizik od abnormalnih krivina u kičmi, kao što je skolioza. Također može ometati normalan razvoj rebara, što može uzrokovati da se grudna kost ili ispupči ili uvuče u prsa. Bol u stopalima i donjem dijelu leđa je čest kod Marfanovog sindroma.

Marfanov sindrom može oslabiti zidove aorte, glavne arterije koja izlazi iz srca. Tokom trudnoće, srce pumpa više krvi nego inače. To može stvoriti dodatni stres na aorti, što povećava rizik od smrtonosne disekcije ili pucanja.

Marfanov sindrom može biti izazov za liječnike da ga dijagnosticiraju jer mnogi poremećaji vezivnog tkiva imaju slične znakove i simptome. Čak i među članovima iste porodice, znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uveliko variraju — kako u svojim karakteristikama tako i u svojoj ozbiljnosti. Određene kombinacije simptoma i porodične historije moraju biti prisutne kako bi se potvrdila dijagnoza Marfanovog sindroma. U nekim slučajevima, osoba može imati neke karakteristike Marfanovog sindroma, ali ne dovoljno da bi bila dijagnosticirana s ovim poremećajem. Testovi srca Ako vaš liječnik sumnja na Marfanov sindrom, jedan od prvih testova koje bi mogao preporučiti je ehokardiogram. Ovaj test koristi zvučne valove za snimanje slika vašeg srca u pokretu u realnom vremenu. Provjerava stanje vaših srčanih zalistaka i veličinu vaše aorte. Ostale opcije za snimanje srca uključuju kompjuterizovanu tomografiju (CT) i magnetsku rezonancu (MRI). Ako vam je dijagnosticiran Marfanov sindrom, morat ćete redovno obavljati snimke kako biste pratili veličinu i stanje vaše aorte. Testovi oka Očni pregledi koji mogu biti potrebni uključuju: Pregled sa prorezom svjetiljke. Ovaj test provjerava dislokaciju leće, kataraktu ili odvojenost mrežnjače. Vaše oči će morati biti potpuno proširene kapi za ovaj pregled. Test očnog pritiska. Kako bi se provjerilo za glaukom, vaš očni liječnik može izmjeriti pritisak unutar vašeg očnog jabučica dodirujući ga posebnim alatom. Obično se koriste kapi za umrtvljenje prije ovog testa. Genetsko testiranje Genetsko testiranje se često koristi za potvrdu dijagnoze Marfanovog sindroma. Ako se pronađe mutacija Marfanovog sindroma, članovi porodice mogu biti testirani kako bi se utvrdilo jesu li i oni pogođeni. Možda ćete htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom prije osnivanja porodice, kako biste vidjeli koje su vaše šanse da prenesete Marfanov sindrom na svoju buduću djecu. Njega na Mayo Clinic Naša brižna ekipa stručnjaka Mayo Clinic može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima povezanim s Marfanovim sindromom Počnite ovdje Više informacija Njega za Marfanov sindrom na Mayo Clinic CT snimak Ehokardiogram Genetsko testiranje MRI Marfanov sindrom: Važnost dijagnoze i liječenja Prikaži više povezanih informacija