Mijelodisplastični Sindromi

Mijelodisplastični sindromi su grupa poremećaja uzrokovanih krvnim stanicama koje su loše formirane ili ne funkcionišu pravilno. Mijelodisplastični sindromi nastaju zbog nečega što je pogrešno u sunđerastom materijalu unutar kostiju gdje se stvaraju krvne stanice (koštana srž).

Liječenje mijelodisplastičnih sindroma najčešće je namijenjeno usporavanju bolesti, ublažavanju simptoma i sprečavanju komplikacija. Uobičajene mjere uključuju transfuziju krvi i lijekove za poticanje proizvodnje krvnih stanica. U određenim situacijama, transplantacija koštane srži, poznata i kao transplantacija matičnih stanica, može se preporučiti kako bi se zamijenila vaša koštana srž zdravom koštanom srži od donora.

Krvarenje u kožu izgleda kao sitne crvenkasto-ljubičaste mrlje, poznate i kao petehije. Petehije mogu izgledati kao osip. Ovdje se pojavljuju na nozi (A) i na području stomaka (B).

Osobe s mijelodisplastičnim sindromima u početku možda neće imati znakova i simptoma.

S vremenom, mijelodisplastični sindromi mogu uzrokovati:

• Zamor
• Kratak dah
• Neobičnu bljedilo (pallor), koja se javlja zbog niskog broja crvenih krvnih zrnaca (anemija)
• Lako ili neobično modrice ili krvarenje, koje se javlja zbog niskog broja trombocita (trombocitopenija)
• Sitne crvene mrlje neposredno ispod kože koje su uzrokovane krvarenjem (petehije)
• Česte infekcije, koje se javljaju zbog niskog broja bijelih krvnih zrnaca (leukopenija)

Zakažite pregled kod svog ljekara ako imate znakove ili simptome koji vas brinu.

U zdrave osobe, koštana srž stvara nove, nezrele krvne stanice koje sazrijevaju tijekom vremena. Mijelodisplastični sindromi javljaju se kada nešto poremeti taj proces tako da se krvne stanice ne sazrijevaju.

Umjesto normalnog razvoja, krvne stanice umiru u koštanoj srži ili odmah nakon ulaska u krvotok. Tijekom vremena, ima više nezrelih, defektnih stanica nego zdravih, što dovodi do problema poput umora uzrokovanog premalim brojem zdravih crvenih krvnih stanica (anemija), infekcija uzrokovanih premalim brojem zdravih bijelih krvnih stanica (leukopenija) i krvarenja uzrokovanog premalim brojem trombocita (trombocitopenija).

Većina mijelodisplastičnih sindroma nema poznat uzrok. Drugi su uzrokovani izlaganjem tretmanima raka, poput kemoterapije i zračenja, ili toksičnim kemikalijama, poput benzena.

Svjetska zdravstvena organizacija dijeli mijelodisplastične sindrome na podtipove na temelju vrste krvnih stanica - crvenih stanica, bijelih stanica i trombocita - koje su uključene.

Podtipovi mijelodisplastičnog sindroma uključuju:

• Mijelodisplastični sindromi s displazijom jedne loze. Jedan tip krvnih stanica - bijele krvne stanice, crvene krvne stanice ili trombociti - je nizak po broju i izgleda abnormalno pod mikroskopom.
• Mijelodisplastični sindromi s displazijom više loza. U ovom podtipu, dva ili tri tipa krvnih stanica su abnormalna.
• Mijelodisplastični sindromi s prstenastim sideroblastima. Ovaj podtip uključuje nizak broj jednog ili više tipova krvnih stanica. Karakteristična značajka je da postojeće crvene krvne stanice u koštanoj srži sadrže prstenove viška željeza.
• Mijelodisplastični sindromi s izoliranom del(5q) kromosomska abnormalnost. Osobe s ovim podtipom imaju mali broj crvenih krvnih stanica, a stanice imaju specifičnu mutaciju u svojoj DNK.
• Mijelodisplastični sindromi s viškom blasti. U ovom podtipu, bilo koji od tri tipa krvnih stanica - crvene krvne stanice, bijele krvne stanice ili trombociti - mogu biti niski i izgledati abnormalno pod mikroskopom. Vrlo nezrele krvne stanice (blasti) nalaze se u krvi i koštanoj srži.
• Neklasificirani mijelodisplastični sindromi. U ovom podtipu, postoji smanjen broj jednog ili više tipova zrelih krvnih stanica, a stanice mogu izgledati abnormalno pod mikroskopom. Ponekad krvne stanice izgledaju normalno, ali analiza može otkriti da stanice imaju promjene DNK koje su povezane s mijelodisplastičnim sindromima.

Faktori koji mogu povećati rizik od mijelodisplastičnih sindroma uključuju:

• Starija dob. Većina ljudi s mijelodisplastičnim sindromima je starija od 60 godina.
• Prethodni tretman kemoterapijom ili zračenjem. Kemoterapija ili radioterapija, koje se obje često koriste za liječenje raka, mogu povećati rizik od mijelodisplastičnih sindroma.
• Izloženost određenim kemikalijama. Kemikalije, uključujući benzen, povezane su s mijelodisplastičnim sindromima.

Komplikacije mijelodisplastičnih sindroma uključuju:

• Anemija. Smanjen broj crvenih krvnih zrnaca može uzrokovati anemiju, što vas može učiniti umornim.
• Ponavljajuće infekcije. Premali broj bijelih krvnih zrnaca povećava rizik od ozbiljnih infekcija.
• Krvarenje koje se ne zaustavlja. Nedostatak trombocita u krvi za zaustavljanje krvarenja može dovesti do prekomjernog krvarenja.
• Povećan rizik od raka. Neke osobe s mijelodisplastičnim sindromima mogu na kraju razviti rak koštane srži i krvnih stanica (leukemiju).

Prilikom aspiracije koštane srži, zdravstveni radnik koristi tanku iglu za uklanjanje male količine tekuće koštane srži. Obično se uzima sa mjesta na stražnjoj strani karlične kosti, koje se naziva i zdjelica. Biopsija koštane srži se često radi u isto vrijeme. Ova druga procedura uklanja mali komadić koštanog tkiva i zatvorene srži.

Fizikalni pregled, medicinska anamneza i testovi mogu se koristiti ako vaš liječnik sumnja da imate mijelodisplastični sindrom.

Testovi mogu uključivati:

• Analize krvi. Vaš liječnik može naručiti analize krvi kako bi se utvrdio broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita i kako bi se potražile neuobičajene promjene u veličini, obliku i izgledu različitih krvnih stanica.
• Uklanjanje koštane srži radi testiranja. Tokom biopsije i aspiracije koštane srži, tanka igla se koristi za vađenje (aspiraciju) male količine tekuće koštane srži, obično sa mjesta na stražnjoj strani vaše karlične kosti. Zatim se ukloni mali komadić kosti sa svojom srži (biopsija).

Uzork krvi i koštane srži šalju se na laboratorijsku analizu. Specijalizirani testovi mogu odrediti specifične karakteristike vaših stanica koje će biti korisne za određivanje vrste mijelodisplastičnog sindroma koji imate, vašu prognozu i vaše opcije liječenja.

Liječenje mijelodisplastičnih sindroma najčešće je usmjereno na usporavanje bolesti, ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Ne postoji lijek za mijelodisplastične sindrome, ali neki lijekovi mogu pomoći u usporavanju napredovanja bolesti.

Ako nemate simptome, liječenje možda neće biti potrebno odmah. Umjesto toga, vaš liječnik može preporučiti redovite preglede i laboratorijske pretrage kako bi pratio vaše stanje i vidio napreduje li bolest.

Istraživanje mijelodisplastičnih sindroma je u tijeku. Pitajte svog liječnika o kliničkim ispitivanjima za koja biste mogli biti podobni.

Transfuzije krvi sa zdravim krvnim stanicama od davalaca mogu se koristiti za zamjenu crvenih krvnih stanica i trombocita kod osoba s mijelodisplastičnim sindromima. Transfuzije krvi mogu pomoći u kontroli simptoma.

Liječenje mijelodisplastičnih sindroma može uključivati lijekove koji:

• Povećavaju broj krvnih stanica koje vaše tijelo proizvodi. Nazvani faktori rasta, ovi lijekovi su umjetne verzije tvari koje se prirodno nalaze u vašoj koštanoj srži. Faktori rasta koji stimuliraju vašu koštanu srž da proizvodi više crvenih krvnih stanica mogu pomoći u smanjenju potrebe za čestim transfuzijima krvi. Faktori rasta koji potiču proizvodnju bijelih krvnih stanica mogu smanjiti rizik od infekcije.
• Stimuliraju sazrijevanje krvnih stanica. Lijekovi koji pomažu u stimulaciji sazrijevanja krvnih stanica mogu smanjiti potrebu za čestim transfuzijima krvi kod osoba kojima faktori rasta ne pomažu. Neki od ovih lijekova mogu također smanjiti rizik da bolest može napredovati u leukemiju.
• Pomažu osobama s određenom genetskom abnormalnošću. Ako je vaš mijelodisplastični sindrom povezan s genskom mutacijom nazvanom izolirani del(5q), vaš liječnik može preporučiti lenalidomid (Revlimid).
• Liječe infekcije. Ako vaše stanje uzrokuje infekcije, primit ćete tretmane za njihovo kontroliranje.

Transplantacija koštane srži, poznata i kao transplantacija matičnih stanica, jedina je opcija liječenja koja nudi potencijal za izlječenje mijelodisplastičnih sindroma. Ali ovaj tretman nosi visoki rizik od ozbiljnih komplikacija i općenito je rezerviran za osobe koje su dovoljno zdrave da ga podnesu.

Tijekom transplantacije koštane srži, visoke doze kemoterapijskih lijekova koriste se za uklanjanje defektnih krvnih stanica iz vaše koštane srži. Zatim se abnormalne matične stanice koštane srži zamjenjuju zdravim, doniranim stanicama (alogeneična transplantacija).

U nekim situacijama, manje intenzivni kemoterapijski lijekovi mogu se koristiti za smanjenje rizika od transplantacije koštane srži za starije osobe i one koji inače ne bi bili uzeti u obzir za ovaj tretman.

Budući da osobe s određenim mijelodisplastičnim sindromima imaju nizak broj bijelih krvnih zrnaca, sklone su ponavljanim i često ozbiljnim infekcijama.

Da biste smanjili rizik od infekcija:

• Operite ruke. Često i temeljito perite ruke toplom vodom i sapunom, posebno prije jela ili pripreme hrane. Nosite dezinficijens za ruke na bazi alkohola za situacije kada voda nije dostupna.
• Budite oprezni s hranom. Temeljito kuhajte sve meso i ribu. Izbjegavajte voće i povrće koje se ne može guliti, posebno salatu, i operite svu hranu koju koristite prije guljenja. Za veću sigurnost, možda biste trebali izbjegavati svu sirovu hranu.
• Izbjegavajte bolesne osobe. Pokušajte izbjegavati bliski kontakt s bilo kim tko je bolestan, uključujući članove obitelji i kolege.