Sindrom Prader-Willi

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) sindrom je rijetka genetska bolest koja dovodi do fizičkih, mentalnih i bihevioralnih problema. Ključna karakteristika Prader-Willi sindroma je osjećaj stalne gladi. Osobe s Prader-Willi sindromom žele jesti cijelo vrijeme jer nikada ne osjećaju sitost. To se naziva hiperfažijom. Kao rezultat toga, obično im je teško kontrolirati tjelesnu težinu. Mnogo komplikacija Prader-Willi sindroma posljedica je gojaznosti. Tim različitih vrsta specijalista može najbolje upravljati simptomima Prader-Willi sindroma. Timski pristup ovom kompleksnom stanju smanjuje vjerovatnoću komplikacija i poboljšava kvalitet života.

Simptomi Prader-Willi sindroma, koji mogu varirati, polako se mijenjaju tokom vremena od djetinjstva do odrasle dobi. Simptomi koji mogu biti prisutni od rođenja uključuju: Slab mišićni tonus. Glavni znak u dojenačkoj dobi je slab mišićni tonus, poznat i kao hipotonija. Bebe se mogu odmarati s laktovima i koljenima labavo ispruženima umjesto fiksiranima. Također se mogu osjećati mlitavo ili kao krpene lutke kada se drže. Izražene crte lica. Bebe mogu biti rođene s bademastim očima, sužavanjem glave na sljepoočnicama, spuštenim ustima i tankom gornjom usnom. Slab sisni refleks. Dojenčad može imati slab sisni refleks jer imaju manje mišićnog tonusa. Slab sisni refleks otežava hranjenje i može smanjiti vjerojatnost da će dobiti na težini očekivanom brzinom. Općenito slaba reaktivnost. Beba se može činiti vrlo umornom, slabo reagirati na stimulaciju, teško se buditi ili slabo plakati. Nerazvijeni genitalije. Muškarci mogu imati mali penis i skrotum. Testisi mogu biti mali ili se ne spustiti iz trbuha u skrotum. To je poznato kao kriptorhidizam. Kod žena, klitoris i usne mogu biti mali. Druge karakteristike Prader-Willi sindroma pojavljuju se kada je dijete vrlo mlado i traju cijeli život, uključujući: Žudnju za hranom i debljanje. Klasičan znak Prader-Willi sindroma je stalna žudnja za hranom, počevši u ranom djetinjstvu. Stalna glad dovodi do čestog jedenja i jedenja velikih porcija. To dovodi do brzog debljanja. Mogu se pojaviti neobična ponašanja u potrazi za hranom, poput sakupljanja hrane ili jedenja smrznute hrane ili smeća. Nerazvijeni spolni organi. Stanje koje se naziva hipogonadizam javlja se kada spolni organi - testisi kod muškaraca i jajnici kod žena - proizvode malo ili nimalo spolnih hormona. To dovodi do spolnih organa koji se ne razvijaju u potpunosti i nepotpune ili odgođene puberteta. Gotovo svi ljudi s Prader-Willi sindromom nisu u mogućnosti zatrudnjeti. Bez liječenja, žene možda neće dobiti menstruaciju do svojih 30-ih godina ili možda nikada neće imati menstruaciju. Muškarci možda neće imati puno dlaka na licu, a njihovi glasovi se možda nikada neće u potpunosti produbiti. Slab rast i tjelesni razvoj. Nedovoljna proizvodnja hormona rasta može skratiti visinu u odrasloj dobi i dovesti do male mišićne mase i visokog udjela masti u tijelu. Drugi endokrini problemi mogu uključivati nedovoljnu proizvodnju hormona štitnjače, poznatog i kao hipotireoza. Drugi endokrini problem je centralna adrenalna insuficijencija, koja sprječava tijelo da pravilno reagira na stres ili infekcije. Teškoće u razmišljanju, rješavanju problema i učenju. Česta karakteristika Prader-Willi sindroma su blagi do umjereni problemi u razmišljanju, zaključivanju i rješavanju problema. To se naziva kognitivno oštećenje. Čak i djeca i odrasli bez kognitivnog oštećenja mogu imati teškoće u učenju. Kašnjenje motoričkih vještina. Djeca s Prader-Willi sindromom često postižu prekretnice u fizičkom kretanju, poput sjedenja ili hodanja, kasnije od druge djece. Problemi s govorom. Govor je često odgođen. Teškoće u odabiru riječi i jasnom govoru mogu se nastaviti i u odrasloj dobi. Ponašajni problemi. Ponekad djeca i odrasli mogu biti vrlo tvrdoglavi, ljuti, kontrolni ili manipulativni. Mogu imati ispade bijesa, posebno kada im se uskrati hrana. Mogu ne prihvatiti promjene u rutini. Također, mogu početi pokazivati opsesivno-kompulzivno ili repetitivno ponašanje, ili oboje. Mogu se pojaviti i druga mentalna stanja, poput anksioznosti i čupanja kože. Problemi sa spavanjem. Djeca i odrasli s Prader-Willi sindromom mogu imati problema sa spavanjem, uključujući poremećaje tipičnog ciklusa spavanja. Također mogu imati apneju u snu, što je stanje kada se disanje zaustavlja tijekom spavanja. Ta stanja mogu ih učiniti vrlo pospanima tijekom dana i pogoršati probleme u ponašanju. Drugi simptomi. Ti simptomi mogu uključivati male ruke i stopala i zakrivljenost kralježnice, poznatu i kao skolioza. Također mogu imati problema s kukovima, smanjen protok sline, zubne probleme i kratkovidnost i druge probleme s vidom. Drugi simptomi uključuju nedostatak pigmenta, poznat i kao hipopigmentacija, što uzrokuje da kosa, oči i koža budu blijedi. Također mogu imati problema s regulacijom tjelesne temperature. Mogu podnositi više boli od prosječne osobe. Redovni pregledi zdravlja bebe mogu pomoći u otkrivanju ranih znakova slabog rasta i razvoja koji mogu biti znakovi Prader-Willi sindroma ili drugih stanja. Ako imate nedoumice u vezi sa zdravljem vaše bebe između pregleda zdravlja bebe, zakažite termin s liječnikom vaše djece.

Redovne zakazane posjete za zdravu bebu mogu pomoći u otkrivanju ranih znakova lošeg rasta i razvoja koji mogu biti znakovi Prader-Willi sindroma ili drugih stanja. Ako imate nedoumice u vezi sa zdravljem Vaše bebe između posjeta za zdravu bebu, zakažite pregled kod zdravstvenog radnika Vašeg djeteta.

Prader-Willijev sindrom je genetsko stanje uzrokovano greškom u jednom ili više gena. Iako nije tačno poznato šta uzrokuje Prader-Willijev sindrom, problem leži u genima u regiji hromozoma 15. Osim gena povezanih sa polnim karakteristikama, svi geni dolaze u parovima. Jedna kopija se nasljeđuje od oca, poznata kao paternalni gen. I jedna kopija se nasljeđuje od majke, poznata kao maternalni gen. Za većinu tipova gena, ako je jedna kopija aktivna, također poznata kao eksprimirana, onda je i druga kopija eksprimirana. Ali je tipično da neki tipovi gena djeluju sami. Prader-Willijev sindrom se javlja zato što određeni paternalni geni koji bi trebali biti eksprimirani nisu, jer: Paternalni geni na hromozomu 15 nedostaju. Dijete je naslijedilo dvije kopije hromozoma 15 od majke i nijedan hromozom 15 od oca. Postoji neka promjena u paternalnim genima na hromozomu 15. Nedostajući ili promijenjeni gen na hromozomu 15 ometa normalno funkcionisanje dijela mozga koji se naziva hipotalamus. Ovaj dio mozga kontroliše oslobađanje hormona. Hipotalamus koji ne funkcioniše pravilno može uticati na glad, rast, seksualni razvoj, tjelesnu temperaturu, raspoloženje i san. U većini slučajeva, slučajna genetska promjena koja se ne nasljeđuje uzrokuje Prader-Willijev sindrom. Pronalaženje koje je genetska promjena uzrokovala Prader-Willijev sindrom može pomoći u genetskom savjetovanju.

Dijete s greškom u jednom ili više gena na 15. kromosomu ima najveći rizik od dobivanja Prader-Willi sindroma. Na primjer, jedan od gena može nedostajati. Ova greška može biti, a može i ne biti naslijeđena. Oni koji imaju dijete s Prader-Willi sindromom i žele imati još jednu bebu trebali bi razmisliti o genetičkom savjetovanju. Genetički savjetnik može pomoći u utvrđivanju rizika od dobivanja još jednog djeteta s Prader-Willi sindromom.

Osim što su stalno gladni, osobe s Prader-Willi sindromom imaju malu mišićnu masu. Kao rezultat toga, trebaju manje kalorija i možda nisu fizički aktivni. Ti faktori ih čine sklonima gojaznosti i medicinskim problemima povezanim s gojaznošću, kao što su: Dijabetes tipa 2. Visoki krvni pritisak. Visok holesterol. Bolesti srca. Apneja u snu. Druge komplikacije, kao što je veća vjerovatnoća za oboljenje jetre i žučne kamence. Komplikacije koje nastaju zbog nedovoljne proizvodnje hormona mogu uključivati: Sterilitet. Iako je bilo nekoliko izvještaja o trudnoći žena s Prader-Willi sindromom, većina osoba s ovim stanjem ne može imati djecu. Osteoporoza. Osteoporoza uzrokuje da se kosti lako lome. Osobe s Prader-Willi sindromom imaju veću vjerovatnoću da dobiju osteoporozu jer imaju niske nivoe polnih hormona. Također mogu imati niske nivoe hormona rasta. Oba hormona podržavaju jake kosti. Prader-Willi sindrom može uzrokovati i druge komplikacije, uključujući: Gušenje i pucanje želuca. Jedenje velikih količina hrane brzo, što se naziva prejedanje, može uzrokovati da želudac postane veći nego inače. Osobe s Prader-Willi sindromom možda ne prijavljuju bol i rijetko povraćaju. Prejedanje također može uzrokovati gušenje. Rijetko, ljudi mogu pojesti toliko da im pukne želudac. Dentalni problemi. Manjak sline i zgusnuta slina sa suhim ustima su česti kod Prader-Willi sindroma, kao i slabo razvijena zubna caklina. Ti problemi, u kombinaciji s lošom oralnom higijenom, mogu dovesti do karijesa i bolesti desni. Smanjen kvalitet života. Problemi u ponašanju mogu utjecati na funkcioniranje porodice, sticanje dobrog obrazovanja i učešće u društvenim aktivnostima. Ova pitanja smanjuju kvalitet života.

Ako imate dijete s Prader-Willi sindromom i želite imati još jednu bebu, razmislite o genetičkom savjetovanju. Genetički savjetnik može vam pomoći da utvrdite rizik od rađanja još jednog djeteta s Prader-Willi sindromom.

Zdravstveni radnici obično posumnjaju na Prader-Willijev sindrom na osnovu simptoma. Dijagnoza se gotovo uvijek može postaviti putem genetskog testiranja. Ovaj test krvi može otkriti probleme u kromosomima djeteta koji ukazuju na Prader-Willijev sindrom. Više informacija Genetsko testiranje

Rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati kvalitetu života osoba s Prader-Willi sindromom. Tim zdravstvenih profesionalaca vjerojatno će upravljati tim stanjem. Tim vašeg djeteta može uključivati liječnika koji liječi hormonalne poremećaje, također poznatog kao endokrinologa, kao i stručnjaka za ponašanje, dijetetičara, fizioterapeuta i okupacionog terapeuta, logopeda, stručnjaka za mentalno zdravlje, genetičara i druge specijaliste. Iako se specifični tretmani razlikuju ovisno o simptomima, većina djece s Prader-Willi sindromom trebat će: Dobru prehranu. Mnoga dojenčad s Prader-Willi sindromom teško se hrani jer imaju manje mišićnog tonusa. Zdravstveni djelatnik vašeg djeteta može preporučiti formulu s visokim udjelom kalorija ili posebne metode hranjenja kako bi pomogli vašoj bebi da dobije na težini. Pratit će rast vašeg djeteta. Liječenje humanim hormonom rasta (HGH). Liječenje HGH pomaže dojenčadi i djeci s Prader-Willi sindromom da rastu. Također poboljšava mišićni tonus i smanjuje tjelesnu masnoću. HGH se može koristiti i kod odraslih. Liječnik koji liječi hormonalne poremećaje, također poznat kao endokrinolog, može pomoći utvrditi bi li vaše dijete imalo koristi od HGH-a i razgovarati o svim rizicima. Liječenje spolnim hormonima. Vaš endokrinolog može predložiti da vaše dijete uzima hormonsku nadomjesnu terapiju - testosteron za muškarce ili estrogen i progesteron za žene - zbog niskog nivoa spolnih hormona. Hormonska nadomjesna terapija obično počinje kada vaše dijete dostigne uobičajenu dob za pubertet. Može smanjiti rizik od stanjivanja kostiju, također poznatog kao osteoporoza. Vaše dijete možda će trebati operaciju kako bi se ispravili nespušteni testisi. Kontrola težine. Dijetetičar vam može pomoći stvoriti zdravu, dijetu s niskim udjelom kalorija kako bi pomogao u kontroli težine vašeg djeteta, a istovremeno osigurava pravilnu prehranu. Dijeta s ograničenim unosom kalorija može zahtijevati dodatne vitamine ili minerale kako bi se osigurala uravnotežena prehrana. Veća tjelesna aktivnost i vježbanje mogu pomoći u kontroli težine i učiniti vaše dijete sposobnijim za fizičko funkcioniranje. Liječenje poremećaja spavanja. Liječenje apneje u snu i drugih problema sa spavanjem može poboljšati dnevnu pospanost i probleme u ponašanju. Razne terapije. Vaše dijete će vjerojatno imati koristi od niza terapija. To uključuje fizikalnu terapiju kako bi se poboljšale motoričke sposobnosti i snaga, logopediju kako bi se poboljšale verbalne sposobnosti i okupacionu terapiju kako bi se naučile svakodnevne vještine. Razvojna terapija za učenje ponašanja primjerenog dobi, socijalnih vještina i međuljudskih vještina također može pomoći. U SAD-u, programi rane intervencije s tim vrstama terapije obično su dostupni za dojenčad i malu djecu putem državnog zdravstvenog odjela. Tijekom školskih godina, obrazovno planiranje i podrška mogu poboljšati učenje. Kontrola ponašanja. Možda ćete morati stvoriti rasporede za svoje dijete i postaviti stroga ograničenja pristupa hrani i količini hrane koju jede. Važno je biti jasan u vezi s onim što očekujete u pogledu ponašanja vašeg djeteta. Ponekad su potrebni lijekovi za upravljanje problemima u ponašanju. Mentalno zdravstvo. Stručnjak za mentalno zdravlje, poput psihologa ili psihijatra, može pomoći u problemima mentalnog zdravlja, poput opsesivno-kompulzivnog ponašanja, čupanja kože, anksioznosti ili raspoloženja. Lijekovi mogu ublažiti simptome mentalnog zdravlja. Ostali tretmani. To može uključivati upravljanje specifičnim simptomima ili komplikacijama. Na primjer, pregledi za probleme s vidom ili skoliozu i testovi za hipotireozu ili dijabetes mogu otkriti probleme. Prijelaz na njegu odraslih Mnogi odrasli s tim stanjem žive u ustanovama za stanovanje koje im omogućuju zdravu prehranu, siguran život, rad i uživanje u slobodnim aktivnostima. Kako se vaše dijete približava odrasloj dobi, razmislite o ovim planovima: Pronađite lokalne resurse i usluge za odrasle putem škole vašeg djeteta i organizacija poput Prader-Willi Syndrome Association - USA. Razmislite o pitanjima starateljstva, oporukama i fondovima za posebne potrebe kako bi se vaše dijete brinulo i nadziralo u budućnosti. Razgovarajte s liječnikom vašeg djeteta o načinima prelaska na njegu odraslih. Zatražite termin

Imati dijete s Prader-Willi sindromom je izazovno i zahtijeva puno strpljenja. Problemi s prehranom, ponašanjem i zdravstvenim tegobama mogu utjecati na cijelu porodicu. Za suočavanje i podršku, razmislite o sljedećim koracima: Razgovarajte s profesionalcem za mentalno zdravlje. Ako imate problema sa suočavanjem ili se osjećate preopterećeno, razgovarajte s savjetnikom ili terapeutom za mentalno zdravlje. Pridružite se grupi za podršku. Neki ljudi smatraju korisnim razgovarati s drugima koji dijele slična iskustva. Pitajte svog liječnika o grupama za podršku obiteljima u vašem području. Organizacije poput Američkog udruženja za Prader-Willi sindrom pružaju resurse, grupe za podršku i obrazovne materijale. Potražite druge izvore podrške. Pitajte o izvorima kratkoročne njege i zatražite podršku od obitelji i prijatelja. Također, odvojite vrijeme za svoje interese i aktivnosti.