Nedostatak Pseudocholinesteraze

Deficijencija pseudocholinesteraze (pseudo-koli-nes-te-ra-ze) je rijedak poremećaj koji vas čini osjetljivim na određene mišićne relaksanse – sukcinilholin ili mivakurijum – koji se koriste tokom opće anestezije. Mivakurijum više nije dostupan u Sjedinjenim Državama, ali se ponekad koristi u drugim zemljama.

Sukcinilholin je lijek dizajniran da kratko opusti vaše mišiće tokom medicinskog zahvata, kao što je operacija. S deficijencijom pseudocholinesteraze, mišići tijela ostaju opušteni duže nego što se očekuje.

Taj privremeni gubitak sposobnosti pomicanja mišića (paraliza) čini vas nesposobnim za disanje ili samostalno kretanje. To može trajati nekoliko sati. Možda će vam trebati pomoć pri disanju s mehaničkim ventilatorom dok ne počnete sami disati.

Deficijencija pseudocholinesteraze može biti uzrokovana promjenom gena (mutacijom) koja se nasljeđuje. Ovo stanje može biti uzrokovano i bolešću, ozljedom ili određenim lijekovima.

Ne postoji lijek za deficijenciju pseudocholinesteraze. Ali ako vam je dijagnosticiran poremećaj, vaš zdravstveni djelatnik može koristiti druge vrste mišićnih relaksansa koji neće uzrokovati paralizu mišića koja traje duže nego što se očekuje.

Za većinu ljudi s pseudocholinesterase deficijencijom, ne pojavljuju se nikakvi znakovi ili simptomi stanja sve dok se ne primi mišićni relaksant sukcinilholin. Ovaj lijek se koristi kao dio anestezije.

Znakovi i simptomi pseudocholinesterase deficijencije uključuju opuštanje mišića ili paralizu mišića koja traje nekoliko sati duže nego što se očekivalo. Tijekom tog vremena, ne možete se kretati niti disati samostalno. Trajanje može uvelike varirati među ljudima s ovim poremećajem.

Ako imate porodičnu istoriju deficijencije pseudoholeinsteraze ili ako je član vaše porodice imao problema s anestezijom, obavijestite svog zdravstvenog radnika prije bilo kojeg medicinskog zahvata koji zahtijeva anesteziju.

Ako imate nedostatak pseudocolinesteraze, vaše tijelo nema pseudocolinesterazu ili je količina preniska. Ovaj enzim je potreban za razgradnju (metabolizaciju) lijekova poznatih kao holinesteri. Sukcinilholin se koristi kao dio anestezije za opuštanje mišića tijekom medicinskih zahvata.

Nedostatak pseudocolinesteraze uzrokuje da mišići ostanu opušteni predugo nakon primanja sukcinilholina. To vam sprječava kretanje ili disanje samostalno nekoliko sati duže nego što se očekivalo. Koliko dugo vašem tijelu treba da metabolizira lijek ovisi o tome koliko enzima pseudocolinesteraze proizvodite i koliko dobro funkcionira.

Nedostatak pseudocolinesteraze može biti nasljedan ili stečen.

Vaš rizik od deficijencije pseudocholinesterase je veći ako Vi ili neko od Vaših bliskih srodnika, kao što su roditelj, dijete ili brat/sestra, imate:

• Genetsku promjenu koja uzrokuje poremećaj
• Anamnestičke podatke o problemu tokom anestezije za koji se sumnja da je uzrokovan deficijencijom pseudocholinesterase

Ako imate porodičnu anamnezu deficijencije pseudoholiesteraze ili ako je član vaše porodice imao problema s anestezijom, obavijestite svog zdravstvenog radnika prije nego što se podvrgnete medicinskom zahvatu koji zahtijeva anesteziju. Ako imate porodičnu anamnezu deficijencije pseudoholiesteraze, možete spriječiti probleme tokom anestezije tako što ćete se testirati prije zahvata. Procjena rizika od deficijencije pseudoholiesteraze omogućava vašem zdravstvenom radniku da izbjegne određene mišićne relaksanse, ako je potrebno.

Deficijencija pseudocholinesteraze može se posumnjati kada imate problema s povratkom kontrole mišića i disanja nakon što dobijete mišićni relaksant sukcinilholin kao dio anestezije. Test krvi može pokazati imate li dovoljno enzima pseudocholinesteraze.

Za dijagnosticiranje nasljednog deficijencije pseudocholinesteraze, promjena gena koja uzrokuje poremećaj identificira se pomoću genetskog testiranja. Uzima se uzorak krvi i šalje u laboratorij na analizu. Pitajte svog liječnika treba li se i članovi obitelji testirati prije operacije.