Švanomatoza

Švanomatoza je stanje koje rezultira sporo rastućim tumorima na nervnom tkivu. Tumori se mogu razviti na nervima u ušima, mozgu, kičmi i očima. Takođe se mogu razviti na perifernim nervima, koji su nervi locirani izvan mozga i kičmene moždine. Švanomatoza je retka. Obično se dijagnostikuje u ranoj odrasloj dobi.

Postoje tri tipa švanomatoze. Svaki tip je uzrokovan izmenjenim genom.

Kod NF2-vezane švanomatoze (NF2), tumori rastu u oba uha i mogu izazvati gubitak sluha. Izmenjeni gen koji uzrokuje ovaj tip se ponekad prenosi sa roditelja. NF2-vezana švanomatoza je ranije bila poznata kao neurofibromatoza 2 (NF2).

Druga dva tipa švanomatoze su SMARCB1-vezana švanomatoza i LZTR1-vezana švanomatoza. Izmenjeni geni koji uzrokuju ove tipove se obično ne prenose kroz porodice.

Tumori uzrokovani švanomatozom obično nisu kancerogeni. Simptomi mogu uključivati glavobolju, gubitak sluha, probleme sa ravnotežom i bol. Lečenje se fokusira na upravljanje simptomima.

Simptomi švanomatoze ovise o vrsti. Simptomi švanomatoze povezane s NF2 (NF2) obično su posljedica sporo rastućih tumora u oba uha, poznatih kao akustični neuromi ili vestibularni švanomi. Tumori su benigni, što znači da nisu kancerogeni. Tumori rastu na živcu koji prenosi informacije o zvuku i ravnoteži iz unutarnjeg uha u mozak. Ti tumori mogu uzrokovati gubitak sluha. Simptomi se obično pojavljuju u kasnim tinejdžerskim i ranim odraslim godinama i mogu varirati. Simptomi mogu uključivati: Postepeni gubitak sluha. Zvono u ušima. Loša ravnoteža. Glavobolje. Ponekad NF2 može dovesti do rasta tumora na drugim živcima, uključujući mozak, kičmu i oči. Također mogu rasti na perifernim živcima, koji se nalaze izvan mozga i kičmene moždine. Osobe koje imaju NF2 također mogu razviti druge benigne tumore. Simptomi ovih tumora mogu uključivati: Utrnulost i slabost u rukama ili nogama. Bol. Loša ravnoteža. Opadanje lica. Promjene vida ili katarakta. Napadaji. Glavobolje. Ove dvije vrste švanomatoze obično pogađaju osobe nakon 20. godine života. Simptomi se obično pojavljuju između 25. i 30. godine. Švanomatoza povezana sa SMARCB1 i LZTR1 može uzrokovati rast tumora na živcima u mozgu, kičmi i očima. Tumori također mogu rasti na perifernim živcima koji se nalaze izvan mozga i kičmene moždine. Simptomi švanomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1 uključuju: Dugotrajan bol, koji se može javiti bilo gdje u tijelu i može biti onesposobljavajući. Utrnulost ili slabost u raznim dijelovima tijela. Gubitak mišića, poznat kao atrofija. Ove vrste švanomatoze također mogu uzrokovati rast tumora u uhu. Ali to se rijetko događa, a tumori obično rastu samo u jednom uhu. To se razlikuje od NF2, koji uzrokuje rast tumora u oba uha. Iz tog razloga, osobe sa švanomatozom povezanom sa SMARCB1 i LZTR1 nemaju isti gubitak sluha kao osobe koje imaju NF2. Posjetite zdravstvenog djelatnika ako imate simptome švanomatoze. Iako nema lijeka, komplikacije se mogu liječiti.

Posjetite zdravstvenog djelatnika ako imate simptome švanomatoze. Iako nema lijeka, komplikacije se mogu liječiti.

Švanomatoza je uzrokovana promijenjenim genom. Specifični geni uključeni ovise o vrsti: NF2-povezana švanomatoza (NF2). Gen NF2 proizvodi protein koji se zove merlin, također nazvan švanomin, koji suzbija tumore. Promijenjeni gen uzrokuje gubitak merlina, što dovodi do nekontroliranog rasta stanica. SMARCB1- i LZTR1-povezana švanomatoza. Do sada su poznata dva gena koja uzrokuju ove vrste švanomatoze. Promjene gena SMARCB1 i LZTR1, koji suzbijaju tumore, povezane su s tim stanjima.

Kod autozomno dominantnog poremećaja, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od ne-spolnih kromosoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila pogođena ovom vrstom stanja. Osoba s autozomno dominantnim stanjem - u ovom primjeru, otac - ima 50% šanse da ima oboljelo dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima dijete bez oboljenja.

Gen koji uzrokuje švanomatozu se ponekad prenosi s roditelja. Rizik od nasljeđivanja gena razlikuje se ovisno o vrsti švanomatoze.

Za oko polovinu ljudi koji imaju NF2-vezanu švanomatozu (NF2), primili su promijenjeni gen od roditelja koji je uzrokovao bolest. NF2 ima autozomno dominantan obrazac nasljeđivanja. To znači da svako dijete roditelja koji je pogođen bolešću ima 50% šanse da ima promjenu gena. Ljudi koji imaju NF2 i čiji rođaci nisu pogođeni vjerojatno imaju novu promjenu gena.

U švanomatozi povezanoj sa SMARCB1 i LZTR1, manja je vjerojatnost da će se bolest prenijeti s roditelja. Istraživači procjenjuju da je rizik od nasljeđivanja švanomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1 od oboljelog roditelja oko 15%.

Komplikacije se mogu javiti kod švanomatoze, a ovise o vrsti koju osoba ima.

Komplikacije povezane sa švanomatozom tipa NF2 (NF2) mogu uključivati:

• Djelomični ili potpuni gubitak sluha.
• Oštećenje facijalnog živca.
• Promjene vida.
• Male benigne tumore kože, poznate kao kožni švanomi.
• Slabost ili utrnulost u nogama ili rukama.
• Prisustvo mnogih benignih tumora mozga ili kičme, poznatih kao meningiomi. Ovi tumori zahtijevaju česte operacije.

Bol uzrokovan ovom vrstom švanomatoze može biti iscrpljujući. Osobe s ovom vrstom švanomatoze mogu trebati operaciju ili liječenje kod specijaliste za bol.

Za dijagnosticiranje švanomatoze, zdravstveni djelatnik počinje pregledom vaše osobne i obiteljske medicinske povijesti i fizikalnim pregledom. Također, možda će vam trebati i druge pretrage za dijagnosticiranje švanomatoze povezane s NF2 (NF2) ili švanomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1.

Druge pretrage uključuju:

• Pregled očiju. Pregled očiju može otkriti kataraktu i gubitak vida.
• Pregledi sluha i ravnoteže. To uključuje test koji mjeri sluh, koji se naziva audiometrija, i test koji mjeri ravnotežu bilježenjem pokreta očiju, poznat kao elektronystagmografija. Drugi test mjeri električne signale koji prenose zvuk iz unutarnjeg uha u mozak, poznat kao moždani stabljika slušni evocirani odgovor.
• Slikovne pretrage. Rendgenske snimke, CT snimke ili MRI mogu pomoći u identificiranju promjena na kostima, tumora u mozgu ili kralježničkoj moždini i vrlo malih tumora. Slikovne pretrage se također koriste za praćenje stanja nakon dijagnoze.
• Genetske pretrage. Genetske pretrage neće uvijek identificirati NF2 ili švanomatozu povezanu sa SMARCB1 i LZTR1 jer drugi geni koji nisu poznati mogu biti uključeni u stanje. Međutim, neke osobe biraju genetsko testiranje prije nego što dobiju djecu.