Šta je Tetralogija Fallot? Simptomi, Uzroci i Liječenje

Tetralogija Fallot je kombinacija četiri srčana defekta s kojima se bebe rađaju, što je čini najčešćim složenim urođenim srčanim oboljenjem. Ovo stanje utječe na protok krvi kroz srce vašeg djeteta i do pluća, što znači da njegovo tijelo ne dobiva dovoljno kisikom bogate krvi.

Iako može biti preplavljujuće čuti ovu dijagnozu, važno je znati da je tetralogija Fallot dobro poznata pedijatrijskim kardiolozima. Uz pravilnu njegu i liječenje, mnoga djeca s ovim stanjem žive ispunjene i aktivne živote.

Šta je Tetralogija Fallot?

Tetralogija Fallot je srčano oboljenje koje uključuje četiri specifična problema koji djeluju zajedno. Ime dolazi od francuskog liječnika Étienne-Louisa Arthura Fallota, koji je prvi opisao sva četiri defekta koja se javljaju zajedno 1888. godine.

Ta četiri srčana defekta su: otvor između donjih komora srca, sužen prolaz do pluća, zadebljani desni srčani mišić i glavna arterija postavljena preko otvora umjesto samo preko lijeve komore. Kada se ovi defekti kombiniraju, oni sprječavaju da srce vašeg djeteta učinkovito pumpa kisikom bogatu krv u njegovo tijelo.

Ovo stanje se razvija tijekom prvih osam tjedana trudnoće kada se srce vaše bebe formira. To se događa kod otprilike 3 do 5 od svakih 10.000 rođenih beba, što ga čini relativno neuobičajenim, ali ne i izuzetno rijetkim.

Koji su simptomi Tetralogije Fallot?

Glavni simptom koji ćete primijetiti je plavičasta boja kože, usana i noktiju vaše bebe, što se naziva cijanoza. To se događa zato što njihova krv ne nosi dovoljno kisika da zadovolji potrebe tijela.

Dopusti mi da vas provedem kroz simptome koje biste mogli vidjeti, imajući na umu da je svako dijete različito i da simptomi mogu varirati od blagih do uočljivijih:

• Plavičasta koža, posebno oko usana, prstiju na rukama i nogama
• Teškoće s hranjenjem ili jedenjem, pri čemu bebe često trebaju česte pauze
• Loš rast unatoč normalnom apetitu
• Lako se umaraju tijekom igre ili fizičke aktivnosti
• Nedostatak daha, posebno tijekom plača ili napora
• Nagli napadi kada se vaše dijete čučne tijekom igre (ovo im zapravo pomaže da se osjećaju bolje)
• Nesvjestica, iako je to manje uobičajeno
• Klubasto zadebljanje prstiju na rukama i nogama, gdje postaju zaobljeni i uvećani tijekom vremena

Neka djeca razviju ono što liječnici nazivaju „tet napadi“ - nagli napadi u kojima postaju jako plavi i mogu izgledati uznemireno. Tijekom tih trenutaka, mogli biste primijetiti da se vaše dijete instinktivno čučne, što pomaže u poboljšanju protoka krvi u pluća.

Vrijedi napomenuti da simptomi mogu značajno varirati od jednog djeteta do drugog. Neke bebe pokazuju jasne znakove odmah nakon rođenja, dok druge možda ne razviju primjetne simptome sve dok ne postanu aktivnije kao mališani.

Šta uzrokuje Tetralogiju Fallot?

Tetralogija Fallot se događa kada se srce vaše bebe ne razvija normalno tijekom prva dva mjeseca trudnoće. Točan razlog zašto se to događa nije u potpunosti razjašnjen, i važno je znati da ništa što ste učinili ili niste učinili tijekom trudnoće nije uzrokovalo ovo stanje.

Evo faktora koji mogu povećati vjerojatnost ovog srčanog defekta, iako se većina beba s tetralogijom Fallot rađa roditeljima bez ikakvih čimbenika rizika:

• Roditelj s urođenom srčanom bolešću
• Određena genetska stanja poput Downovog sindroma ili DiGeorgeovog sindroma
• Bolest majke tijekom trudnoće, poput dijabetesa ili fenilketonurije
• Dob majke starija od 40 godina
• Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće
• Loša prehrana tijekom trudnoće
• Određeni lijekovi uzimani tijekom trudnoće

U rijetkim slučajevima, tetralogija Fallot može biti dio genetskog sindroma. Neka djeca mogu imati dodatne karakteristike poput poteškoća u učenju ili kašnjenja u rastu, ali se mnoga djeca s tetralogijom Fallot razvijaju potpuno normalno osim svog srčanog stanja.

Zapamtite da su urođeni srčani defekti prilično česti, pogađajući gotovo 1 od 100 beba. Važno je da je stanje vašeg djeteta identificirano kako bi moglo dobiti potrebnu njegu.

Kada posjetiti liječnika zbog Tetralogije Fallot?

Ako primijetite bilo kakvo plavičasto obojenje kože, usana ili noktiju vaše bebe, odmah se obratite svom pedijatru. To je posebno važno ako se plava boja pojavi tijekom plača, hranjenja ili aktivnosti.

Trebali biste potražiti hitnu medicinsku pomoć ako vaše dijete doživi naglu jaku plavetnilo, poteškoće s disanjem, nesvjesticu ili se čini neobično razdražljivim ili letargičnim. To bi mogli biti znakovi „tet napada“ koji zahtijeva hitnu medicinsku njegu.

Međutim, mnoga djeca s tetralogijom Fallot dijagnosticiraju se tijekom rutinskih prenatalnih ultrazvučnih pregleda ili ubrzo nakon rođenja tijekom redovitih pregleda novorođenčadi. Ako je vaše dijete već dijagnosticirano, vaš pedijatrijski kardiolog će vas voditi o tome na koje simptome treba paziti i kada nazvati.

Koji su čimbenici rizika za Tetralogiju Fallot?

Većina beba rođenih s tetralogijom Fallot nema prepoznatljivih čimbenika rizika, što znači da se ovo stanje može dogoditi bilo kojoj obitelji. Međutim, razumijevanje potencijalnih čimbenika rizika može vam pomoći da vodite informirane razgovore sa svojim zdravstvenim timom.

Čimbenici rizika koje su liječnici identificirali uključuju i genetske i okolišne utjecaje:

• Obiteljska anamneza urođenih srčanih mana
• Genetska stanja poput Downovog sindroma, DiGeorgeovog sindroma ili Alagilleovog sindroma
• Napredna dob majke (starija od 35-40 godina)
• Dijabetes ili fenilketonurija kod majke
• Upotreba određenih lijekova od strane majke tijekom trudnoće
• Konzumiranje alkohola od strane majke tijekom trudnoće
• Virusne infekcije kod majke tijekom rane trudnoće
• Loša prehrana majke tijekom trudnoće

U nekim rijetkim slučajevima, tetralogija Fallot se javlja kao dio većeg genetskog sindroma. Djeca s tim sindromima mogu imati dodatne zdravstvene probleme osim svog srčanog stanja, ali je svaka situacija djeteta jedinstvena.

Važno je razumjeti da imati čimbenike rizika ne znači da će vaše dijete sigurno imati srčane probleme, a ne imati čimbenike rizika ne jamči da ih neće imati. Većina slučajeva se događa bez ikakvog jasnog uzroka.

Koje su moguće komplikacije Tetralogije Fallot?

Bez liječenja, tetralogija Fallot može dovesti do ozbiljnih komplikacija kako vaše dijete raste. Dobra vijest je da se uz pravilnu medicinsku njegu mnoge od tih komplikacija mogu spriječiti ili učinkovito kontrolirati.

Dopusti mi da objasnim komplikacije na koje liječnici paze, tako da znate na što vaš medicinski tim radi kako bi se spriječile:

• Problemi s ritmom srca (aritmije) koji mogu utjecati na to koliko dobro srce pumpa
• Srčana insuficijencija, gdje se srce bori pumpati dovoljno krvi da zadovolji potrebe tijela
• Nagla srčana smrt, iako je to rijetko uz pravilno liječenje
• Krvni ugrušci koji mogu putovati u mozak i uzrokovati moždani udar
• Apcesi mozga, koji su rijetke, ali ozbiljne infekcije
• Endokarditis, infekcija unutarnje obloge srca
• Kašnjenja u razvoju zbog kronično niskih razina kisika
• Bubrežni problemi zbog smanjenog protoka krvi

Neke su komplikacije vjerojatnije kod djece koja nisu imala korektivnu operaciju, dok se druge mogu razviti čak i nakon uspješnog liječenja. Zato je redovita kontrolna njega kod pedijatrijskog kardiologa toliko važna tijekom života vašeg djeteta.

Rizik od komplikacija uvelike varira od djeteta do djeteta. Vaš liječnik će vam pomoći da razumijete razinu rizika vašeg specifičnog djeteta i koje korake možete poduzeti kako biste smanjili potencijalne probleme.

Kako se dijagnosticira Tetralogija Fallot?

Mnogi slučajevi tetralogije Fallot prvi se put otkrivaju tijekom rutinskih ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće, obično između 18. i 22. tjedna. Ako se ne otkrije prije rođenja, liječnici ga obično dijagnosticiraju u prvih nekoliko dana ili tjedana života kada primijete simptome.

Dijagnoza vašeg djeteta uključivat će nekoliko testova koji pomažu liječnicima da razumiju kako točno njegovo srce funkcionira. Ovi su testovi osmišljeni da budu što ugodniji za vašu malu bebu:

• Ehokardiogram - bezbolni ultrazvuk srca koji pokazuje njegovu strukturu i funkciju
• Elektrokardiogram (EKG) - mjeri električnu aktivnost srca pomoću malih naljepnica na prsima
• Rendgenska snimka prsnog koša - daje slike srca i pluća
• Pulsna oksimetrija - mala kopča na prstu ili nožnom prstu koja mjeri razinu kisika
• Kateterizacija srca - detaljniji test koji se koristi u nekim slučajevima prije operacije
• MRI ili CT snimanje - detaljne studije snimanja koje mogu biti potrebne za planiranje operacije

Ehokardiogram je obično najvažniji test jer liječnicima jasno pokazuje sva četiri defekta. Ovaj bezbolni test koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika srca vašeg djeteta, a može se obaviti dok vaša beba spava.

Ponekad liječnicima trebaju dodatni testovi kako bi planirali najbolji pristup liječenju. Vaš pedijatrijski kardiolog će objasniti koje testove vaše dijete treba i zašto je svaki od njih važan za njegovu njegu.

Koje je liječenje za Tetralogiju Fallot?

Operacija je glavno liječenje tetralogije Fallot, a dobra vijest je da su se kirurške tehnike dramatično poboljšale tijekom godina. Većina djece treba korektivnu operaciju, obično izvedenu u prvoj ili drugoj godini života.

Plan liječenja vašeg djeteta ovisit će o tome koliko je njegovo stanje ozbiljno. Dopusti mi da vas provedem kroz glavne pristupe liječenju:

• Potpuna korektivna operacija - preferirano liječenje koje popravlja sva četiri defekta u jednoj operaciji
• Privremena operacija (šant) - stvara alternativni put za krv da dođe do pluća dok potpuna popravka nije moguća
• Balon valvuloplastika - manje invazivan postupak koji može pomoći u specifičnim situacijama
• Lijekovi za podršku srčanoj funkciji prije operacije
• Kisikova terapija kada je potrebna
• Prehrambena podrška kako bi se pomoglo rastu i razvoju

Potpuna korektivna operacija obično uključuje zatvaranje rupe između srčanih komora, širenje uskog prolaza do pluća i ponekad zamjenu plućnog zaliska. Ova velika operacija obično traje nekoliko sati i zahtijeva boravak na pedijatrijskoj intenzivnoj njezi nakon toga.

Neke bebe možda prvo trebaju privremenu operaciju, pogotovo ako su vrlo male ili imaju druge zdravstvene probleme. To stvara malu cjevčicu koja omogućuje da više krvi teče u pluća dok nisu spremni za potpunu popravku.

Vaš pedijatrijski srčani kirurg će raspraviti o najboljem vremenu i pristupu za specifičnu situaciju vašeg djeteta. Uzet će u obzir faktore poput veličine vašeg djeteta, ukupnog zdravlja i težine njegovih simptoma.

Kako pružiti kućnu njegu tijekom liječenja Tetralogije Fallot?

Briga za dijete s tetralogijom Fallot kod kuće uključuje pažnju na njegove potrebe dok mu pomažete da živi što normalnije. Vaš medicinski tim dat će vam specifične smjernice, ali evo općih načela koja mogu pomoći.

Dnevna njega usredotočuje se na praćenje dobrobiti vašeg djeteta i podršku njegovom razvoju:

• Pazite na promjene u boji kože, posebno povećanu plavetnilo
• Omogućite česte periode odmora tijekom hranjenja i igre
• Osigurajte dobru prehranu s visokokaloričnom hranom ako je preporučeno
• Zaštitite od infekcija dobrom higijenom ruku i izbjegavanjem kontakta s bolesnima
• Dajte lijekove točno kako je propisano
• Održavajte redovite rasporede spavanja
• Potičite aktivnosti primjerene dobi, poštujući granice vašeg djeteta

Ako vaše dijete ima „tet napade“ gdje naglo postane jako plavo, pomozite mu da zauzme položaj koljena-prsa (kao čučanj) i ostanite mirni dok zovete svog liječnika. Većina napada brzo se riješi, ali uvijek trebaju medicinsku pomoć.

Zapamtite da mnoga djeca s tetralogijom Fallot mogu sudjelovati u normalnim dječjim aktivnostima, iako možda trebaju češće odmarati. Vaš kardiolog će vas voditi o bilo kojim ograničenjima aktivnosti na temelju specifičnog stanja vašeg djeteta.

Kako se pripremiti za posjete liječniku?

Priprema za kardiološke preglede može vam pomoći da maksimalno iskoristite vrijeme sa specijalistom vašeg djeteta. Dođite spremni raspravljati o svakodnevnom životu vašeg djeteta i bilo kojim zabrinutostima koje ste primijetili.

Evo što biste trebali ponijeti i pripremiti za svoje preglede:

• Popis trenutnih lijekova s točnim dozama i vremenom uzimanja
• Grafikon rasta vašeg djeteta i zapisi o hranjenju
• Bilješke o bilo kojim simptomima ili promjenama koje ste primijetili
• Pitanja o razini aktivnosti, rastu ili razvoju
• Prethodni rezultati testova ili izvještaji drugih liječnika
• Kartice osiguranja i identifikacija
• Predmet za utjehu za vaše dijete tijekom testova

Nemojte se ustručavati postavljati pitanja o bilo čemu što ne razumijete. Vaš medicinski tim želi da se osjećate sigurno u vezi s njegom vašeg djeteta, pa će odvojiti vrijeme da objasne postupke, rezultate testova i planove liječenja.

Može biti korisno zapisati ključne informacije tijekom pregleda ili pitati možete li snimiti važne dijelove razgovora. Mnogim obiteljima je korisno dovesti partnera ili člana obitelji za podršku i kako bi se pomoglo zapamtiti važne detalje.

Koji je ključni zaključak o Tetralogiji Fallot?

Tetralogija Fallot je ozbiljno, ali izlječivo srčano oboljenje koje pogađa tisuće djece svake godine. Uz napredak u pedijatrijskoj srčanoj kirurgiji i kontinuiranoj medicinskoj njezi, velika većina djece s ovim stanjem može očekivati da će živjeti ispunjene i aktivne živote.

Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje čine ogromnu razliku u ishodima. Medicinski tim vašeg djeteta ima veliko iskustvo s ovim stanjem i usko će surađivati s vama kako bi pružio najbolju moguću njegu.

Iako putovanje može biti ponekad izazovno, mnoge obitelji smatraju da imati dijete s tetralogijom Fallot uči o otpornosti, medicinskom zagovaranju i važnosti slavljenja svakog koraka. Vaše dijete može odrasti i sudjelovati u sportu, obrazovati se, imati karijeru i osnovati vlastite obitelji.

Često postavljana pitanja o Tetralogiji Fallot

Hoće li moje dijete moći igrati sport i biti aktivno?

Mnoga djeca s popravljenom tetralogijom Fallot mogu sudjelovati u sportu i fizičkim aktivnostima, iako možda trebaju neke modifikacije. Vaš kardiolog će procijeniti specifičnu funkciju srca vašeg djeteta i dati smjernice o tome koje su aktivnosti sigurne. Neka djeca možda trebaju izbjegavati izuzetno kompetitivne ili visoko intenzivne sportove, dok drugi mogu u potpunosti sudjelovati uz redovito praćenje.

Koliko često će moje dijete trebati kontrolne preglede nakon operacije?

Djeca s tetralogijom Fallot trebaju doživotno kardiološko praćenje, čak i nakon uspješne operacije. U početku, posjete mogu biti svaka dva mjeseca, a zatim obično jednom ili dva puta godišnje kako vaše dijete stari. Učestalost ovisi o tome koliko dobro njegovo srce funkcionira i jesu li se razvile bilo kakve komplikacije. Redoviti pregledi pomažu u ranoj otkrivanju bilo kakvih problema i osiguravaju da vaše dijete ostane što zdravije.

Može li se Tetralogija Fallot spriječiti?

Nažalost, nema načina da se spriječi tetralogija Fallot jer se nasumično razvija tijekom rane trudnoće. Međutim, održavanje dobre prenatalne njege, uzimanje prenatalnih vitamina s folnom kiselinom, izbjegavanje alkohola i pušenja tijekom trudnoće i upravljanje bilo kojim zdravstvenim stanjima majke mogu podržati ukupni razvoj srca. Većina slučajeva se događa bez ikakvog prepoznatljivog uzroka ili preventivnih čimbenika rizika.

Hoće li moje dijete trebati više operacija kako raste?

Neka djeca možda trebaju dodatne postupke kako rastu, ali mnogi se dobro snalaze samo s početnom popravkom. Potreba za budućim operacijama ovisi o faktorima poput toga koliko dobro se početna popravka održava, trebaju li se srčani zalisci zamijeniti i kako srce vašeg djeteta raste. Vaš kardiolog će pratiti funkciju srca vašeg djeteta tijekom vremena i raspravljati o bilo kojim budućim postupcima koji bi mogli biti korisni.

Šta bih trebao reći svom djetetu o njihovom srčanom stanju?

Važno je razgovarati sa svojim djetetom o njegovom srčanom stanju na načine primjerene dobi. Mala djeca mogu razumjeti da imaju posebno srce koje je trebalo popraviti, i zato idu kardiologu. Kako stari, možete dati detaljnija objašnjenja. Iskrenost i pozitivan stav pomažu djeci da razviju zdravo razumijevanje svog stanja i izgrade samopouzdanje u upravljanju svojim zdravljem kako rastu.