Sindrom Trostrukog X

Sindrom tri X, također nazvan trisomija X ili 47,XXX, je genetski poremećaj koji pogađa otprilike 1 od 1.000 žena. Žene normalno imaju dva X kromosoma u svim ćelijama - jedan X kromosom od svakog roditelja. U sindromu tri X, žena ima tri X kromosoma.

Mnoga djevojčica i žene sa sindromom tri X nemaju simptome ili imaju samo blage simptome. Kod drugih, simptomi mogu biti izraženiji - moguće uključujući kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju. Napadaji i problemi s bubrezima javljaju se kod malog broja djevojčica i žena sa sindromom tri X.

Liječenje sindroma tri X ovisi o tome koji su simptomi, ako ih ima, prisutni i njihovoj težini.

Znakovi i simptomi se mogu značajno razlikovati među djevojčicama i ženama s tripl X sindromom. Mnoge ne osjećaju nikakve primjetne posljedice ili imaju samo blage simptome.

Biti viši od prosječne visine je najtipičnija fizička karakteristika. Većina žena s tripl X sindromom ima normalan seksualni razvoj i sposobnost za trudnoću. Neke djevojčice i žene s tripl X sindromom imaju inteligenciju u normalnom rasponu, ali moguće malo nižu u usporedbi s braćom i sestrama. Druge mogu imati intelektualna oštećenja i ponekad mogu imati probleme u ponašanju.

Povremeno se mogu pojaviti značajni simptomi koji variraju među pojedincima. Ti se znakovi i simptomi mogu pokazati kao:

• Kašnjenje u razvoju govornih i jezičnih vještina, kao i motoričkih vještina, poput sjedenja i hodanja
• Teškoće u učenju, poput poteškoća s čitanjem, razumijevanjem ili matematikom
• Problemi u ponašanju, poput poremećaja deficita pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) ili simptoma poremećaja iz autističnog spektra
• Psihološki problemi, poput anksioznosti i depresije
• Problemi s finom i grubom motorikom, pamćenjem, prosuđivanjem i obradom informacija

Nekada žene s tripl X sindromom imaju ove znakove i simptome:

• Vertikalni nabori kože koji prekrivaju unutarnje kutove očiju (epikantni nabori)
• Široko razmaknute oči
• Zakrivljeni mali prsti
• Ravna stopala
• Grudi s uvučenim oblikom
• Slab mišićni tonus (hipotonija)
• Napadaji
• Problemi s bubrezima
• Jajnici koji ne rade ispravno u mladosti (preuranjeni otkaz jajnika)

Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih znakova ili simptoma, zakažite termin za razgovor sa svojim porodičnim ljekarom ili pedijatrom, koji će vam pomoći da utvrdite uzrok i predlože odgovarajuće mjere.

Iako je tripl X sindrom genetski, on se obično ne nasljeđuje – posljedica je slučajne genetske greške.

Normalno, ljudi imaju 46 hromozoma u svakoj ćeliji, organizovanih u 23 para, uključujući dva polna hromozoma. Jedan set hromozoma je od majke, a drugi od oca. Ovi hromozomi sadrže gene koji nose instrukcije koje određuju sve, od visine do boje očiju.

Par polnih hromozoma – XX ili XY – određuje pol djeteta. Majka može dati djetetu samo X hromozom, ali otac može prenijeti X ili Y hromozom:

• Ako dijete primi X hromozom od oca, XX par čini dijete genetički ženskim.
• Ako dijete primi Y hromozom od oca, XY par znači da je dijete genetički muško.

Žene sa tripl X sindromom imaju treći X hromozom zbog slučajne greške u diobi ćelija. Ova greška se može dogoditi prije začeća ili rano u razvoju embriona, što rezultira jednim od ovih oblika tripl X sindroma:

• Nondisjunkcija. U većini slučajeva, ili majčina jajna ćelija ili očev spermatozoid se pogrešno dijele, što rezultira dodatnim X hromozomom u djeteta. Ova slučajna greška naziva se nondisjunkcija, i sve ćelije u tijelu djeteta će imati dodatni X hromozom.
• Mozaik. Povremeno, dodatni hromozom je rezultat pogrešne diobe ćelija uzrokovane slučajnim događajem rano u razvoju embriona. Ako je to slučaj, dijete ima mozaik oblik tripl X sindroma, i samo neke ćelije imaju dodatni X hromozom. Žene sa mozaik oblikom mogu imati manje očite simptome.

Tripl X sindrom se naziva i 47,XXX sindrom jer dodatni X hromozom rezultira 47 hromozoma u svakoj ćeliji umjesto uobičajenih 46.

Iako neke žene mogu imati blage ili nikakve simptome povezane s tripl X sindromom, druge iskusiti probleme u razvoju, psihološke i bihevioralne probleme koji mogu dovesti do niza drugih problema, uključujući:

• Problemi na poslu, u školi, socijalni i problemi u vezama
• Nisko samopoštovanje
• Potreba za dodatnom podrškom ili pomoći u učenju, aktivnostima svakodnevnog života, školi ili na poslu

Pošto su mnoge djevojčice i žene s triplo X sindromom zdrave i ne pokazuju nikakve vanjske znakove bolesti, moguće je da cijeli život ostanu neotkrivene, ili se dijagnoza otkrije prilikom pregleda zbog drugih problema. Triplo X sindrom se može otkriti i tokom prenatalnog testiranja radi utvrđivanja drugih genetskih poremećaja.

Tokom trudnoće, uzorak majčine krvi se može testirati kako bi se provjerila DNK bebe. Ako test pokaže povećan rizik od triplo X sindroma, može se uzeti uzorak tekućine ili tkiva iz maternice. Genetsko testiranje tekućine ili tkiva pokazat će postoji li dodatni, treći, X kromosom.

Ako se triplo X sindrom posumnja nakon rođenja na osnovu znakova i simptoma, može se potvrditi genetskim testiranjem. Pored genetskog testiranja, genetsko savjetovanje može vam pomoći da dobijete sveobuhvatne informacije o triplo X sindromu.